SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) ppsx

SACÔM EWING Ở TRẺ EM
(Kỳ 1)
TS Nguyễn Đại Bình
1. ĐẠI CƯƠNG
1.1. Vài nét về lịch sử
Sacôm Ewing là một nhóm UT đặc biệt của mô nâng đỡ, lần đầu tiên được
Jame Ewing mô tả vào năm 1921. Tác giả mô tả ca bệnh UT của xương dài, triệu
chứng lâm sàng và hình ảnh X quang tương tự như sacôm xương nhưng hình ảnh
mô bệnh học không biệt hoá, đặc biệt khác với sacôm xương về tính nhạy cảm đối
với tia xạ. Thay vì sacôm xương hầu như không hề đáp ứng với tia xạ thì sacôm
Ewing lại nhạy cảm với tia và có thể điều trị khỏi bằng tia xạ. Jame Ewing cho
rằng loại UT này có nguồn gốc nội biểu mô.
Gần đây, nhờ tiến bộ của hoá mô miễn dịch, các nhà mô bệnh học nhận
thấy sacôm Ewing có nguồn gốc thần kinh, cùng nguồn gốc với UT này còn có
sacôm Ewing của phần mềm (còn gọi là sacôm Ewing ngoài xương) và u ngoại bì
thần kinh nguyên thuỷ mà trước đây người ta gọi là UT biểu mô thần kinh (neuro
epithelioma). Cả 3 loại UT này đều giống nhau về nhuộm hoá mô miễn dịch.
Điểm khác nhau là sacôm Ewing của xương và của phần mềm thuộc loại tế bào
không biệt hoá còn u ngoại bì thần kinh nguyên thuỷ tương đối biệt hoá. Do xuất
phát từ chung nguồn gốc, mặc dù biểu hiện ở phần cứng (xương) hoặc phần mềm,
mặc dù mức độ biệt hoá tế bào khác nhau nhưng 3 loại UT trên có đặc tính bệnh
lý, biểu hiện lâm sàng, điều trị và tiên lượng cơ bản giống nhau. Bởi vậy, người ta
gọi 3 UT này là UT họ Ewing, trên lâm sàng gọi là nhóm sacôm Ewing.
1.2. Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc của nhóm sacôm Ewing tương đối thấp. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc là
2,1/1.000.000 trẻ em. Nhóm UT này ít xuất hiện ở trẻ em < 10 tuổi. Thường gặp
nhất là ở trẻ em > 10 tuổi và trong phạm vi 10 – 20 tuổi tương tự sacôm xương.
Trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái.
Đặc biệt, ở người lớn nhóm sacôm Ewing không thấy xuất hiện ở độ
tuổi > 30 tuổi.
1.3. Nguyên nhân

Nguyên nhân sinh bệnh chủ yếu là do rối loạn nhiễm sắc thể. Thường gặp
nhất là các chuyển đoạn nhiễm sắc thể không ngẫu nhiên, được phát hiện trong
những năm gần đây nhờ tiến bộ của các kỹ thuật di truyền học.
2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN
2.1. Vị trí u nguyên phát
Bệnh thường gặp ở trẻ > 10 tuổi. Khối u nguyên phát ở xương hay gặp hơn
ở phần mềm. Phân tích tổng hợp qua 18 nghiên cứu trong vòng 10 năm qua tại
Mỹ, châu Âu và Nhật Bản, tổng có 1105 trường hợp sacôm Ewing. Vị trí u nguyên
phát tại chi chiếm 53%. Các vị trí còn lại chiếm 47%. Tại chi, khối u ở đầu xa
chiếm 52% trong khi u ở đầu gần chiếm 48%. Tại các vị trí khác còn lại, u ở
xương chậu chiếm 45%, thành ngực 34%, cột sống và vùng quanh cột sống chiếm
12%, đầu và cổ chiếm 9%. Tương đối khó phân biệt được khối u xuất phát đầu
tiên ở xương hay xuất phát từ phần mềm rồi xâm lấn xương.
2.2. Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào vị trí nguyên phát của khối u.
Biểu hiện sưng và đau là triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất. Ngoài ra còn có
một số trường hợp sốt dai dẵng. Khối u xuất hiện ở tứ chi tương đối dễ phát hiện
vì ở nông có thể sờ thấy được khối sưng. Khối u ở xương chậu, cột sống thường
khó phát hiện vì u ở sâu. Tại các vị trí này, khối u xuất hiện âm thầm nhưng khi
chèn ép sẽ gây đau nhiều và ảnh hưởng vận động. Trẻ lớn có thể tự phát hiện khối
u. Khối u ở trẻ nhỏ thường do bố mẹ phát hiện. Khi khối u phát triển mạnh, kích
thước lớn tạo nên sự biến dạng tại chỗ, làm lệch đối xứng của chi, của cơ thể, hạn
chế vận động, thậm chí gây gãy xương bệnh lý. Khối u ở cột sống xâm lấn, chèn
ép vào trung tâm gây hội chứng ép tuỷ, đòi hỏi cấp cứu. Một số trường hợp biểu
hiện đầu tiên là triệu chứng di căn xa như tiêu xương sọ, xương sườn và xương dẹt
khác.
2.3. Lan tràn của UT
Khoảng 80% nhóm sacôm Ewing có vi di căn vào thời điểm chẩn đoán
bệnh. Bởi vậy, mặc dù được điều trị tốt về tại chỗ, phần lớn nhóm sacôm Ewing
lại thất bại vì di căn xa. Điều đó giải thích tại sao phải có điều trị hoá chất khống

chế di căn ngay từ thời kỳ vi thể. Di căn chủ yếu theo đường máu, một số trường
hợp có di căn theo đường kế cận. Vị trí di căn nhiều nhất là phổi (38%), kế đến là
xương (31%), tuỷ xương (11%). Cột sống là vị trí xương hay bị di căn nhất. Di căn
hạch chiếm khoảng 7%, ít khi thấy di căn gan. Ngoài ra người ta còn thấy di căn
mạc treo ổ bụng, di căn thành ống tiêu hoá. Hiếm khi có di căn hệ thần kinh trung
ương, nếu có chỉ khoảng < 5%.
2.4. Chẩn đoán phân biệt
Sacôm Ewing biểu hiện ở xương, có sưng đau cần chẩn đoán phân biệt với
bệnh lý viêm xương, u lành, sacôm xương. Viêm xương tuỷ cấp và mạn tính
thường bệnh nhân có sốt dai dẵng, xét nghiệm bạch cầu cao, X-quang có hình ảnh
vừa tiêu xương, vừa tạo xương, đôi khi có hình ảnh xương chết. Chẩn đoán phân
biệt với các u lành có hình ảnh tiêu xương như đối với u tế bào hạt ái toan, u tế
bào khổng lồ. Sacôm Ewing cần được phân biệt với sacôm xương, u lympho ác
biểu hiện ở xương, u mô bào xơ ác tính của xương. Di căn xương của UT nguyên
bào thần kinh cũng dễ nhầm với sacôm Ewing. UT này biểu hiện âm thầm, chỉ đơn
giản là một khối không có triệu chứng lâm sàng ở vùng bụng và vùng ngực, phát
hiện được khi có di căn xương. Sacôm Ewing ngoài xương còn cần được chẩn
đoán phân biệt với một số u lành và sacôm mô mềm.