Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và siêu âm doppler tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn

1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI




TRNG THANH HI



nghiên cứu đặc điểm LÂM SàNG Và
siêu âm doppler tim ở bệnh nhân bị bệnh
cơ tim phì đại tắc nghẽn





LUN VN THC S Y HC





H NI 2011

2
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI

TRNG THANH HI




nghiên cứu đặc điểm LÂM SàNG Và
siêu âm doppler tim ở bệnh nhân bị bệnh
cơ tim phì đại tắc nghẽn


Chuyờn ngnh : TIM MCH
Mó s : 60.72.20


LUN VN THC S Y HC

Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. TRNG THANH HNG




H NI 2011

3
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

1. ACC Trƣờng môn Tim mạch Hoa Kỳ
2. AHA Hiệp hội Tim mạch Mỹ
3. BCTPĐTN Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
4. ĐMC Động mạch chủ
5 .ĐTĐ Điện Tâm Đồ
6. EF Phân suất tống máu
7. IVSd Bề dày vách liên thất tâm trƣơng
8. IVSs Bề dày vách liên thất tâm thu
9. LAD Động mạch liên thất trƣớc
10. LVIDd Kích thƣớc tâm tƣơng thất trái
11.LVIDs Kích thƣớc tâm thu thất trái
12. LVPWd Bề dày thành sau thất trái tâm trƣơng
13. LVPWs Bề dày thành sau thất trái tâm thu
14. NP Nhĩ phải
15. NT Nhĩ trái
16. NYHA Hội Tim mạch New York
17. SÂ Siêu âm
18. SAM Vận động ra trƣớc kỳ tâm thu lá trƣớc van hai lá
19. TP Thất phải
20. TT Thất trái
21. Vs Thể tích tâm thu thất trái
22. Vd Thể tích tâm trƣơng thất trái
23. WHO Tổ chức Y tế thế giới
24. Ea Vận tốc dịch chuyển đầu tâm thu đo tại
vòng van hai lá
25. MAPSE Độ dịch chuyển tâm thu tối đa của vòng van hai lá
26. TRIV Thời gian giãn đồng thể tích của thất trái
27. Sa Vận tốc tâm thu đo tại vòng van hai lá

4

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 9
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 12
1.1. ĐẠI CƢƠNG VỀ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 12
1.1.1. Định nghĩa 12
1.1.2. một số vấn đề về di truyền, dịch tễ và hƣớng điều trị gần đây của
bệnh cơ tim phì đại 12
1.2. ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA BCTPĐ 17
1.2.1. Nguyên nhân gây bệnh 17
1.2.2. Lâm sàng 19
1.2.3. Triệu chứng thực thể 20
1.2.4. Cận lâm sàng 21
1.3. SIÊU ÂM TIM TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 22
1.3.1. Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn 23
1.3.2. Phì đại vách liên thất không đối xứng 23
1.3.3. Vận động ra trƣớc kỳ tâm thu lá trƣớc van hai lá (SAM) 24
1.3.4. Hiện tƣợng đóng giữa tâm thu van động mạch chủ 26
1.3.5. Độ chênh áp tâm thu trong buồng thất trái 26
1.3.6. Các bất thƣờng khác trên siêu âm 28
1.3.7. Các dấu hiệu siêu âm nói lên mức độ nặng của bệnh 30
1.3.8. Bệnh cơ tim phì đại đối xứng không nghẽn 31
1.3.9. Bệnh cơ tim phì đại đối xứng nghẽn 31
1.3.10. Vai trò của Doppler mô trong đánh giá chức năng thất trái
BCTPĐ 31
1.4. ĐIỀU TRỊ 32
1.4.1. Bệnh nhân không có triệu chứng 32
1.4.2. Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực 32
1.4.3. Phẫu thuật và các can thiệp xâm lấn khác 33
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 37

2.1. ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU 37

5
2.1.1. Nhóm bệnh 37
2.1.2. Nhóm chứng 38
2.2. PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 38
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 38
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 38
2.2.3. Các bƣớc tiến hành 38
2.3. PHƢƠNG PHÁP TIẾN HÀNH LÀM SIÊU ÂM TIM 39
2.3.1. Địa điểm 39
2.3.2. Phƣơng tiện 39
2.3.3. Phƣơng pháp tiến hành thăm dò siêu âm tim 39
2.3.4. Các thông số siêu âm trong bệnh cơ tim phì đại 39
2.4. CÁC TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN 41
2.4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn 41
2.4.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán suy chức năng tâm thu thất trái 42
2.4.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán suy tim trƣơng thất trái 42
2.5. PHƢƠNG PHÁP XỬ LÝ SỐ LIỆU 44
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 45
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 45
3.1.1. Chỉ số nhân trắc 45
3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM BỆNH. 46
3.2.1. Các triệu chứng cơ năng 46
3.2.2. Các triệu chứng thực thể 46
3.2.3. Một số đặc điểm cận lâm sàng 47
3.3. ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 48
3.3.1. Đặc điểm về hình thái của nhóm bệnh và nhóm chứng 48
3.3.2. Đặc điểm chức năng thất trái của nhóm bệnh 53
3.3.3. Đánh giá sự mất đồng bộ trong nhóm bệnh 60

CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 61
4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 61
4.2. ĐẶC ĐIỂM VỀ SIÊU ÂM 62
4.2.1. Đặc điểm về hình thái 62

6
4.2.2. Đặc điểm của Doppler đánh giá chênh áp tâm thu qua ĐRTT và hở
hai lá trong nhóm bệnh 69
4.2.3. Đặc điểm về chức năng thất trái của BCTPĐ 70
4.2.4. Đánh giá sự mất đồng bộ trong nhóm bệnh 79
KẾT LUẬN 81
KIẾN NGHỊ 83
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC





7
DANH M ỤC BẢNG

Bảng 1.1. Các gen liên quan đến bệnh CTPĐ 18
Bảng 1.2. Phân độ suy tim theo NYHA 19
Bảng 1.3. Triệu chứng siêu âm và Doppler bệnh cơ tim phì đại 30
Bảng 1.4. Kết quả nghiên cứu của Christopher Leod và Michel Ackerman . 33
Bảng 1.5. So sánh giữa điều trị bằng phẫu thuật và gây tắc nhánh vách thứ
nhất của động mạch liên thất trƣớc 35
Bảng 2.1. Phân độ rối loạn chức năng tâm trƣơng thất trái 42
Bảng 3.1. Chỉ số nhân trắc của nhóm nghiên cứu 45

Bảng 3.2. Triệu chứng cơ năng của nhóm bệnh 46
Bảng 3.3. Phân độ khó thở theo NYHA. 46
Bảng 3.4. Triệu chứng thực thể của nhóm bệnh. 46
Bảng 3.5. Mạch, huyết áp của hai nhsóm 47
Bảng 3.6. Một số đặc điểm về gia đình, tiền sử có ngƣời đột tử 47
Bảng 3.7. Tỷ lệ dày thất trái và các rối loạn nhịp ở nhóm bệnh 48
Bảng 3.8. Sự hiện diện của dấu hiệu S.A.M 48
Bảng 3.9. Đặc điểm của dấu hiệu S.A.M 48
Bảng 3.10. Tỷ lệ VLT/TSTT 49
Bảng 3.11. So sánh trung bình giữa LVM, LVM/BSA, VLT (2D) của hai nhóm 50
Bảng 3.12. So sánh bề dày thành sau thất trái vách liên thất trên siêu âm TM 51
Bảng 3.13. So sánh kích thƣớc thất trái giữa nhóm bệnh và nhóm chứng 51
Bảng 3.14. So sánh kích thƣớc nhĩ trái giữa hai nhóm 52
Bảng 3.15. Chênh áp qua ĐRTT và áp lực động mạch phổi giữa nhóm bệnh
và nhóm chứng 52
Bảng 3.16. So sánh EF giữa hai nhóm 53
Bảng 3.17. So sánh phân suất co cơ (FS) của nhóm bệnh và nhóm chứng 53

8
Bảng 3.18. So sánh cung lƣợng tim giữa hai nhónm 54
Bảng 3.19. Vận tốc tâm thu tối đa tại vòng van hai lá (Sa) ở hai nhóm 54
Bảng 3.20. So sánh chỉ số Tei giữa hai nhóm 55
Bảng 3.21. So sánh độ dịch chuyển tâm thu tối đa của vòng van hai lá
(MAPSE) ở hai nhóm 55
Bảng 3.22. Tổng hợp các dấu hiệu nói lên suy chức năng tâm thu thất trái
trong nhóm bệnh 56
Bảng 3.23. Tỷ lệ E/A trong nhóm bệnh 57
Bảng 3.24. Thời gian giảm tốc sóng E (DT) trong nhóm bệnh 57
Bảng 3.25. Thời gian giãn đồng thể tích trong nhóm bệnh 57
Bảng 3.26. Vận tốc Ea, tỷ lệ E/Ea và vận tốc lan truyền của dòng van hai lá

trong thất trái (Vp) của hai nhóm 58
Bảng 3.27. Tổng hợp các thông số nói lên suy chức năng tâm thu thất trái
trong nhóm bệnh 59
Bảng 3.28. Tỷ lệ mất đồng bộ (MĐB) nhĩ thất, hai thất trong nhóm bệnh 60
Bảng 3.29. Tỷ lệ mất đồng bộ trong thất của nhóm bệnh 60
Bảng 4.1. Sự hiện diện của S.A.M theo các tác giả 63
Bảng 4.2. So sánh LVM và LVM/BSA giữa các tác giả 65
Bảng 4.3. So sánh kích thƣớc thất trái giữa nhóm bệnh và một số tác giả 67
Bảng 4.4. So sánh kích thƣớc nhĩ trái giữa nhóm bệnh và một số tác giả 68




9
DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Xét nghiệm ProBNP trong nhóm bệnh 47
Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ dấu hiệu đóng giữa tâm thu van động mạch chủ trong
nhóm bệnh 49
Biểu đồ 3.3. Vị trí cơ tim dày 50
Biểu đồ 3.4. Tỷ lệ về mức độ hở hai lá trong nhóm bệnh 53
Biểu đồ 3.5. dP/dt trong nhóm bệnh 55
Biểu đồ 3.6. V nhĩ trái/m
2
của nhóm bệnh 56
Biểu đồ 3.7. Tỷ lệ sóng S/D của nhóm bệnh 58
Biểu đồ 3.8. Tỷ lệ về hiệu số giữa dAp – dAm 59

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân thông thƣờng nhất gây đột tử.
Những quan tâm gần đây về gen di truyền của bệnh lý này đã mở ra nhiều
hƣớng mới trong chẩn đoán và điều trị.
Bệnh mang tính di truyền trội. Cho đến nay ngƣời ta đã biết có hơn 10
gen liên quan tới bệnh cơ tim phì đại, đột biến bất cứ gen nào trong 10 gen
này đều có thể dẫn tới những rối loạn trong cấu trúc cơ tim.
Ngƣời mắc bệnh này khó đƣợc nhận biết do bệnh không hoặc ít biểu hiện
triệu chứng, đến viện thƣờng đã có các dấu hiệu của bệnh nặng. Những dấu
hiệu của bệnh thƣờng là khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực, ngất, thổi
tâm thu nhầm là bệnh van tim do thấp.

10
Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ bị rối loạn nhịp tim nhƣ
nhanh thất hay rung thất, có thể đƣa đến đột tử mà không có dấu hiệu báo
trƣớc. Đây là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột tử ở các bệnh nhân dƣới
35 tuổi.
Tuy nhiên, nhiều trƣờng hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình
với bệnh mà không cần đòi hỏi các phƣơng pháp điều trị đặc biệt.
Các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau 35 - 40 tuổi. Các
bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn
toàn không có triệu chứng lâm sàng. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải
nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát.
Mặc dù bệnh cơ tim phì đại không phải là một bệnh hay găp nhƣng nó
lại là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến những cái chết đột ngột ở những ngƣời
trẻ tuổi.
Ở Việt Nam chƣa có thống kê nào về tỷ lệ mắc bệnh nhƣng trên thế giới
ở Mỹ và Châu Âu đã có một số nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh là 1/500
[35] ở nam và nữ là nhƣ nhau, không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa

các quốc gia, vùng miền trên thế giới.
Ngày nay nhờ tiến bộ của khoa học có những phƣơng pháp hiện đại chính
xác để phát hiện chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại nhƣng phƣơng pháp tiện lợi nhất
là siêu âm tim. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm của siêu âm
tim trên bệnh cơ tim phì đại nhƣng ở Việt Nam có rất ít nghiên cứu về vấn đề
này vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu:
1. Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng của bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
2. Tìm hiểu đặc điểm hình thái và chức năng thất trái bằng siêu âm
Doppler tim ở bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn



11













12
Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. ĐẠI CƢƠNG VỀ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
1.1.1. Định nghĩa
Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý có tình trạng cơ tim dày lên bất thƣờng ở
thành tim tâm thất trái (đồng tâm) hoặc vách liên thất (lệch tâm). Điều này
khiến tim co bóp tống máu đi khó khăn, nghẽn đƣờng ra thất trái, thiếu máu
cơ tim, loạn nhịp tim. Theo tài liệu đồng thuận về guideline cho BCTPĐ giữa
ACC, ESC (2003) khi thành tâm thất trái bao gồm cả vách liên thất dày lớn
hơn hoặc bằng 15 mm thì đƣợc chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại [35].
1.1.2. Một số vấn đề về di truyền, dịch tễ và hƣớng điều trị gần đây của
bệnh cơ tim phì đại
Bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình (BCTPĐ GĐ) là bệnh di
truyền theo tính trạng trội. Ở ngƣời lớn, nguyên nhân luôn luôn do gen di
truyền. Bởi vì hầu hết các trƣờng hợp rải rác sẽ chuyển gen cho 50% con của
họ và điều đó là phần quan trọng tích lũy gen bệnh trong gia đình. BCTPĐ
GĐ rối loạn di truyền 1 gen đơn độc theo tính trạng trội mà 10 gen đã đƣợc
xác định. Mỗi một gen sẽ mã hoá một protein sarcomeric, cùng với đột biến ở
gen b MHC (chuổi nặng myosin bêta-b Myosin Heavy Chain), gen MYBP-C
(Myosin-Binding protein C) và troponin T có thể chịu trách nhiệm 70-80%
các trƣờng hợp BCTPĐ GĐ. Tổng số đột biến là hơn 100 và các đột biến mới
tiếp tục đƣợc xác định. Phần lớn các đột biến là tại 1 điểm duy nhất, có nghĩa
là 1 nucleotide sẽ bị thay thế mà chỉ thay đổi 1 acid amine. Số còn lại của đột
biến là mất hoặc gắn thêm số lƣợng nhỏ base [51].
Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử. Quan tâm gần
đây trong gen di truyền về bệnh lý này đã gia tăng cảnh giác của chúng ta, tần
suất thật sự của bệnh giờ đây ƣớc đoán chừng 1/500 [35].

13
Biểu hiện lâm sàng thông thƣờng nhất là khó thở, tiếp theo là đau ngực.
Không may thƣờng xảy ra, triệu chứng đầu tiên là đột tử mà không có dấu
hiệu báo trƣớc nào. Đau ngực có thể là triệu chứng ƣu thế ở bệnh cơ tim phì

đại dạng tắc nghẽn có thể kèm ngất hoặc tiền ngất. Trong hầu hết bệnh nhân,
có tiếng thổi tống máu giữa thì tâm thu từ đƣờng ra thất trái, nhƣng nếu phì
đại đồng tâm không có tắc nghẽn thì không có tiếng thổi [2]. Ở dạng tắc
nghẽn, tiếng thổi tâm thu là do chênh áp đƣờng ra thất trái và do hở van 2 lá.
Tiếng thổi có thể thay đổi sau các nghiệm pháp làm thay đổi áp lực trong
buồng tâm thất trái (nghiệm pháp Valsava) và thay đổi sức co bóp
(dobutanine). Thay đổi cƣờng độ tiếng thổi có thể thƣờng đƣợc sử dụng để
chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại và phát hiện chênh áp đƣờng ra thất trái.
ECG thƣờng cho thấy dày thất trái, thay đổi ST-T không đặc hiệu với
sóng Q/ D2, D3, aVF. Chẩn đoán đƣợc xác minh bằng siêu âm tim phì đại với
vách liên thất hoặc thành thất trái > 1,3mm không kèm nguyên nhân nào
khác [34].
Kiểu hình phụ thuộc không chỉ vào đột biến mà còn phụ thuộc vào gen
bổ sung khác và yếu tố môi trƣờng. Tỉ lệ đột tử tăng cao hơn ở ngƣời BCTPĐ
GĐ tham dự các môn thể thao cạnh tranh cao. Tỉ lệ đột tử ở nam giới cao hơn
ở nữ giới mặc dù ngƣời ta chƣa biết có liên quan gì với gia tăng vận động thể
lực hoặc yếu tố di truyền giới tính [51].
Hiếm khi bệnh phát hiện đƣợc về mặt lâm sàng, ECG, siêu âm tim
trƣớc tuổi dậy thì. Do đó xét nghiệm di truyền học đem đến cơ hội phát hiện
trẻ mắc bệnh ít nhất 1 thập niên trƣớc khi tiến triển bệnh. Các phƣơng pháp
điều trị hƣớng đến nếu có thể là ngăn ngừa tiên phát hơn là điều trị khi bệnh
đã tiến triển. Những ngƣời có nguy cơ tiến triển bệnh có thề đƣợc tham vấn
nhằm tránh hoạt động thể thao có tiếp xúc nhƣ bóng rổ.

14
Mặc dù chỉ thực hiện số lƣợng giới hạn các đột biến trên gen b MHC,
kết hợp giữa kiểu gen và kiểu hình cho thấy có mối liên hệ rõ rệt với tiên
lƣợng. Nói chung, BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen b MHC biểu hiện ở ngƣời
trẻ hơn, liên quan với phì đại nhiều hơn, và tỉ lệ đột tử cao hơn so với ngƣời
BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen MYBP-C và b -tropomyosin. Trái lại, những

ngƣời BCTPĐ GĐ do đột biến ở gen troponin I biểu hiện phì đại nhẹ hơn dù
đột tử cao. Các đột biến ở gen b MHC nhƣ Arg403Gln, Arg453Cys và
Arg719Trp liên quan với tỉ lệ đột tử cao. Đột biến Arg403Gln là đột biến phổ
biến nhất và đƣợc mô tả ở nhiều gia đình. Từ nguồn lớn tƣ liệu cho thấy gần
50% cá nhân đột biến Arg403Gln chết sớm nhiều nhất do đột tử và tuổi thọ
trung bình 28 tuổi. Đột biến Gli6Glu, Val606Met và Leu908Val ở gen b
MHC cho thấy có tiên lƣợng lành tính và tuổi thọ gần nhƣ bình thƣờng. Các
dạng đột biến này biểu hiện truyền lại thấp, phì đại nhẹ, phát bệnh muộn. Hầu
hết các đột biến ở gen MYBP-C và b -tropomyosin liên quan truyền lại thấp,
phì đại nhẹ, tỉ lệ đột tử thấp. Phát hiện gần đây của đột biến mới (Val95Ala) ở
gen b -tropomyosin cho thấy tỉ lệ đột tử cao dù mức độ phì đại tối thiểu [51].
Tất cả các biện pháp can thiệp làm giảm sức co bóp thất trái (thuốc ức
chế Beta, verapamil, disopyramide), đều xem nhƣ là có hiệu quả. Các thuốc
làm giảm sức cản ngoại vi (nitrate, ức chế men chuyển) và gia tăng sức bóp
cơ tim (digitalis, catecholamines) là có hại. Việc xảy ra rung nhĩ ở bệnh nhân
bệnh cơ tim phì đại đều tiến triển xấu về mặt lâm sàng do đó cần có biện pháp
phòng ngừa. Loạn nhịp thất có thể thúc đẩy đột tử [48].
Thuốc ức chế Beta đƣợc xem là điều trị cơ bản đối với bệnh nhân
BCTPĐ. Thuốc ức chế kênh can xi với tác dụng suy sức bóp ƣu thế
(verapamil) có thể thay thế nếu bệnh nhân không dung nạp thuốc ức chế Beta.
Hầu hết các bệnh nhân mô tả có giảm triệu chứng đau ngực và khó thở sau
khi sử dụng thuốc giảm sức bóp cơ tim. Ngƣời ta vẫn chƣa biết đƣợc sử dụng

15
thuốc ức chế Beta dự phòng ở bệnh nhân không triệu chứng có chậm trễ khởi
phát bệnh hay không và có thay đổi đƣợc bệnh sử tự nhiên ở bệnh nhân có
triệu chứng hay không. Một thuốc có tác dụng giảm sức bóp cơ tim có khi
đƣợc sử dụng là disopyramide [35].
Để ngăn ngừa rung nhĩ, amiodarone đã đƣợc công nhận. Thuốc ức chế
Beta và verapamil giúp kiểm soát tần số thất khi rung nhĩ xảy ra. Mặc dù sử

dụng các thuốc này không dựa trên thử nghiệm ngẫu nhiên, nhƣng một mình
amiodarone có thể giảm nguy cơ đột tử ở bệnh cơ tim phì đại gia đình[35], [25].
Mổ bóc cơ (myomectomy) là phẫu thuật loại bỏ phần tổ chức quá phát
ở vùng vách dày cho thấy là giải pháp hợp lý để giảm chênh áp trong buồng
thất. Biện pháp này đƣợc Brock đề cập lần đầu vào 1957 và sau đó Morrow
đƣa vào áp dụng đại trà. Thủ thuật này cắt đi một phần vách liên thất phì đại
qua đƣờng mổ lồng ngực. Trƣớc đây phẫu thuật này thƣờng kết hợp với phẫu
thuật van 2 lá ở một số trƣờng hợp [70].
Kết quả điều trị phẫu thuật đang đƣợc xác minh. Bệnh nhân mô tả có
giảm triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên có tỉ lệ tử vong rõ rệt với phẫu thuật cắt bóc
cơ. Trong một số tham khảo, các tác giả cho rằng tỉ lệ tử vong <2% trái lại các
báo cáo khác tỉ lệ tử vong 5%. Phẫu thuật làm giảm và mất đi độ chênh áp
trong tim và giảm tình trạng hở van 2 lá. Trong hầu hết các trƣờng hợp, dấu
hiệu SAM cũng giảm hoặc mất đi sau phẫu thuật. Có giảm áp lực làm đầy và
cải thiện lâu dài triệu chứng và khả năng gắng sức ở hầu hết bệnh nhân [70].
Từ hiệu quả của mổ bóc cơ dẫn đến quan điểm giảm cơ vách thất
không cần phẫu thuật. Kinh nghiệm lâm sàng đầu tiên vào năm 1994 dựa vào
quan sát sơ khởi thấy rằng ngăn chặn tạm thời cung cấp máu cho phần trên
vách liên thất đã tạo ra giảm ngay chênh áp trong thất trái ở một bệnh nhân
BCTPĐ. Nhồi máu vách liên thất tự tạo ở bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn sau
đó bệnh nhân có giảm triệu chứng lâm sàng nhƣ đau ngực, khó thở [70].

16
Ba bệnh nhân đầu tiên đƣợc điều trị vào năm 1994, tất cả đều cải thiện
triệu chứng tích cực sau khi truyền 1-3 ml cồn theo bóng nong động mạch
vành vào nhánh vách đầu tiên của động mạch liên thất trƣớc. Không một bệnh
nhân nào có biến chứng quan trọng, tất cả ba bệnh nhân còn sống. Thủ thuật
sau đó đƣợc thừa nhận bởi các nhà nghiên cứu khác mà họ cũng báo cáo thủ
thuật thành công cao nhƣng biến chứng thấp. Đến năm 2000, >1000 bệnh
nhân đã đƣợc điều trị bằng kỹ thuật này. Từ 1994-2000, số ngƣời thực hiện kỹ

thuật này nhiều hơn mổ bóc cơ [48], [38].
Ở những bệnh nhân có chống chỉ định của chẹn beta giao cảm, không đáp
ứng điều trị thuốc là đối tƣợng thực hiện thủ thuật này. Tiêu chuẩn khác bao gồm
chênh áp ĐRTT trên 50 mmHg và độ dày vách liên thất >18mm. Bệnh nhân
phải có dấu hiệu SAM điển hình.
Trong thủ thuật này, ngƣời ta theo dõi chênh áp ĐRTT thất trái với siêu
âm Doppler và huyết động. Để khảo sát động mạch vành cần bơm cồn, ngƣời
ta vẫn sử dụng kỹ thuật chụp động mạch vành.
Những kết quả thu đƣợc đáng khích lệ. Giảm rõ rệt chênh áp ĐRTT
thất trái là mục tiêu mong muốn nhƣng không nhất thiết thành công dài hạn.
Ở nhiều trƣờng hợp, khối cơ vách thất không giảm nhƣ mong muốn, nhƣng
quá trình tái cấu trúc vẫn tiếp tục, dẫn đến cải thiện triệu chứng. Trong một
nghiên cứu theo dõi trong 2 năm, chênh áp vẫn tiếp tục giảm và độ dày thành
thất giảm 30% [35].
Biến chứng của thủ thuật này bao gồm đau ngực mức độ vừa xảy ra khi
tiêm cồn, kéo dài 1-2 phút và loạn nhịp thất lành tính. Các loạn nhịp quan
trọng cần điều trị hiếm xảy ra nhƣ nhanh thất rung thất, block AV hoàn toàn
có thể thoáng qua hoặc vĩnh viễn. Block AV hoàn toàn vĩnh viễn cần đặt máy
tạo nhịp xảy ra 5-10% với những bàn tay kinh nghiệm. Những tỉ lệ tai biến
này có thể ít hơn so với kỹ thuật mổ bóc cơ. Thủng vách liên thất hầu nhƣ

17
khó xảy ra khi độ dày vách thất > 18mm. Tỉ lệ tử vong của kỹ thuật này dao
động từ 0-4%. Từ một nghiên cứu qua 290 bệnh nhân tỉ lệ tử vong là 1% [35].
1.2. ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA BCTPĐ
1.2.1. Nguyên nhân gây bệnh
Các nghiên cứu của Mỹ và Châu Âu cho thấy khoảng 50-55% là do di
truyền đột biến gen. Khoảng 40-45% là không rõ nguyên nhân. Hiện nay
ngƣời ta đã biết có 10 gen liên quan đến bệnh trong đó gen Beta Myosin
Heavy Chain trên nhiễm sắc thể 14q1chiếm tần suất cao nhất. Một nghiên

cứu của Carolin.Y.Ho và Christin.E.Seidman về cơ sở di truyền học trên
tạp chí của Hiệp hội Tim Mạch Mỹ (AHA) cho thấy có khoảng 10 gen
liên quan đến bệnh [51].

18

Bảng 1.1. Các gen liên quan đến bệnh CTPĐ ( Watkins H, McKenna WJ,
Thierfelder L [51]

Gen
Ký hiệu
Nhiễm
sắc thể
Tần
suất
%
Mối tƣơng quan
với bệnh

Beta Myosin heavy chain.

Β-MHC

14q1


35-40
Gặp ở các thể bệnh
điển hình, suy tim
nặng, các bệnh

nhân bị đột tử.
Alpha Myosin heavy chain.
A -MHC
14q1
Hiếm

Cardiac myosin binding protein
C.

CMYBPC

11q1

30-40
Găp ở các thể
bệnh nhẹ hơn
thƣờng ở ngƣời
cao tuổi.
Cardiac troponin T.



Cardiac troponin I.
Cardiac troponin C.
cTnT
1q3
15-20
Chỉ dày thất trái
mức độ nhẹ nhƣng
lại tăng nguy cơ

đột tử.
cTnI
19p1
< 5






Chƣa có kết quả
rõ ràng.
cTnC
3p
Hiếm
Alpha-Tropomyosin.
A-TM
15q2
< 5
Myosin Essantial Light Chain.
MLC-1
3p
< 5
Myosin Regutatory Light Chain.
MLC-2
12q
Hiếm
Actin.
Titin.

11q
Hiếm
2q3
Hiếm
Gama Subunit AMP kinase.
PRKAG-2
7q3
Hiếm
Linked lysosome associated
membrane protein.

LAMP-2

X

Hiếm

19
1.2.2. Lâm sàng
1.2.2.1. Triệu chứng cơ năng
1.2.2.1.1. Triệu chứng suy tim
Bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên
nhân thƣờng do tăng áp lực cuối tâm trƣơng của thất trái vì làm giảm khả
năng giãn của tâm thất.
Tuỳ thuộc vào từng bệnh nhân và diễn biến cuả bệnh các triệu chứng
suy tim có thể là suy tim trái, suy tim phải, suy tim toàn bộ.
Một nghiên cứu đăng trên tạp trí của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ cho
thấy hầu hết các bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại đều có biểu hiện suy tim ở
các mức độ khác nhau theo phân loại của NYHA, độ I chiếm khoảng 34 đến
43%, độ II 25%, độ III 40%, độ IV 3% [26].

Đánh giá mức độ suy tim
Có nhiều cách đánh giá mức độ suy tim nhƣng trên y văn thế giới hay
dùng cách phân loại mức độ suy tim theo Hội Tim mạch New York (New
York Heart Association). Viết tắt là NYHA, dựa trên đánh giá mức độ hoạt
động thể lực và các triệu chúng cơ năng của bệnh nhân.
Bảng 1.2. Phân độ suy tim theo NYHA
Độ suy tim
Biểu hiện

I
Bệnh nhân có bệnh tim nhƣng không có triệu chứng cơ năng
nào, vẫn sinh hoạt và hoạt động thể lực gần nhƣ bình thƣờng.

II
Các triệu chứng cơ năng chỉ xuất hiện khi gắng sức nhiều.
Bệnh nhân bị giảm nhẹ các hoạt động thể lực.

III
Các triệu chứng cơ năng xuất hiện kể cả khi gắng sức rất ít,
làm hạn chế nhiều các hoạt động thể lực.

IV
Các triệu chứng cơ năng tồn tại một cách thƣờng xuyên, kể
cả lúc bệnh nhân nghỉ ngơi không làm gì cả.

20
1.2.2.1.2. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực
Có thể gặp trong cả các trƣờng hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
hay không. Một số nghiên cứu ở Mỹ cho thấy có khoảng 60 đến 70% bệnh
nhân có đau ngực mức độ nhẹ, 20 đến 25% đau ngực mức độ vừa, 2% đau

ngực nhiều liên tục [27]. Cơ chế chính xác của hiện tƣợng này còn chƣa
rõ nhƣng ngƣời ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hƣởng đến dấu hiệu
đau ngực của bệnh nhân:
- Hệ thống mạch vành kích thƣớc nhỏ, giảm khả năng giãn ra khi nhu
cầu oxy cơ tim tăng [17].
- Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thời gian giãn tâm trƣơng
thất trái chậm và do cản trở đƣờng tống máu của tim.
- Giảm tỉ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim.
- Giảm áp lực tƣới máu của động mạch vành.
1.2.2.1.3. Ngất và xỉu
Nguyên nhân do giảm tƣới máu não vì cung lƣợng tim thấp hay liên
quan đến rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân trẻ tuổi không
nhất thiết là yếu tố tiên lƣợng nguy hiểm ở bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại.
Ngƣợc lai ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử [17].
1.2.2.2 .Đột tử hay các rối loạn nhịp nặng: có thể gặp trong khoảng 1-6%
các trƣờng hợp [35].
1.2.3. Triệu chứng thực thể
1.2.3.1. Tiếng thổi tâm thu
Đối với bệnh nhân có chênh áp qua đƣờng ra thất trái khám lâm sàng
có thể phát hiện các dấu hiệu sau: Tiếng thổi tâm thu ở phía thấp dọc theo bờ
trái xƣơng, cƣờng độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay cƣờng độ
tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại
tâm thu thất [17].

21
1.2.3.2. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh
Mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh
và pha thứ hai kéo dài nhƣ nƣớc thủy triều [17].
1.2.3.3. Mỏm tim đập ở hai vị trí
Thƣờng thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan

đến tiếng thứ ba nghe đƣợc trên lâm sàng [17].
1.2.4. Cận lâm sàng
Ngoài siêu âm tim các phƣơng pháp thăm dò khác nhƣ Điện Tâm Đồ
(ĐTĐ), chụp cắt lớp vi tính, X Quang tim phổi, các xét nghiệm máu.
1.2.4.1. Điện Tâm Đồ
ĐTĐ bất thƣờng trong khoảng 90-95% các trƣờng hợp tuy nhiên không
có dấu hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái với tăng biên
độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thƣờng đoạn ST, T là dấu hiệu thƣờng
gặp. Có thể gặp các rối loạn nhịp nhƣ Rung nhĩ, nhịp nhanh thất, nhịp nhanh
trên thất, ngoại tâm thu thất, Block nhĩ thất với các cấp độ [17].
1.2.4.2. Chụp tim phổi
Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn, phù phổi là dấu hiệu có thể thấy
trên phim do tăng áp lực ở hệ tĩnh mạch phổi. Giãn buồng nhĩ trái cũng hay gặp
tuy nhiên bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh [17].
1.2.4.3. Các xét nghiệm máu như là: công thức máu, điện giải đồ, đông máu
cơ bản, sinh hóa máu giúp cho quá trình điều trị.
1.2.4.4. Thông tim
Chỉ định trong các trƣờng hợp chuẩn bị đặt máy tạo nhịp, phẫu thuật,
gây tắc nhánh thứ nhất của động mạch liên thất trƣớc hay các trƣờng hợp khó
khăn cần chẩn đoán phân biệt.
Chụp buồng thất trái sẽ giúp đánh giá kích thƣớc thất trái và sức co bóp
của thất trái [17].

22
Về mặt huyết động thấy có chênh áp buồng thất trái và do cản trở
đƣờng ra thất trái nên có cả chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ. Nếu
chênh áp này không rõ ràng thì có thể làm các nghiệm pháp Valsalva, xịt
Nitroglycerin.
Hệ thống mạch vành bình thƣờng hay hẹp không đàng kể (hẹp dƣới
50%). Cần chú ý quan sát nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trƣớc.

Không có chỉ định sinh thiết một cách có hệ thống tất cả các trƣờng
hợp của bệnh cơ tim phì đại [17].
1.2.4.5. Holter điện tim
Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp
nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ
tim phì đại.
1.3. SIÊU ÂM TIM TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Bệnh cơ tim phì đại đặc trƣng bởi tình trạng phì đại các thất, thông
thƣờng phì đại cơ tim không đối xứng và trội tại vách liên thất. Đƣờng kính
buồng thất trái bình thƣờng hoặc giảm, có thể nghẽn đƣờng ra thất trái.
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại tiên phát dựa trên việc chẩn đoán loại
trừ phì đại cơ tim thứ phát sau nghẽn đƣờng tống máu thất trái (hẹp van động
mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp…).
Bệnh cơ tim phì đại đƣợc chia thành hai loại nghẽn và không nghẽn. Sự
phì đại cơ tim có thể khu trú (bệnh cơ tim phì đại không đối xứng) hoặc là phì
đại lan tỏa (bệnh cơ tim phì đại đối xứng). Nguyên nhân:
- Di truyền nhiễn sắc thể trội (55%).
- Không rõ nguyên nhân (45%) [19].

23
1.3.1. Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
Thông thƣờng đây là tình trạng phì đại cơ tim khu trú ở vách liên thất
dạng không đối xứng, loại bệnh lý này có thể làm cho nghẽn buồng đầy thất
trái tạo nên tình trạng chênh áp lực tâm thu trong tâm thất giữa buồng làm đầy
máu thất trái và buồng đẩy máu dƣới van động mạch chủ.
Chẩn đoán xác định dựa trên bốn triệu chứng sau:
- Phì đại vách liên thất không đối xứng.
- Vận động ra trƣớc kỳ tâm thu lá trƣớc van hai lá (SAM).
- Đóng giữa tâm thu van động mạch chủ.
- Chênh áp tâm thu trong thất trái phối hợp với dày vách liên thất không

đối xứng. SAM và hoặc đóng van động mạch chủ giữa tâm thu rất có
khả năng là bệnh cơ tim phì đại có nghẽn trên Doppler phát hiện chênh
áp trong buồng thất trái là triệu chứng của nghẽn [19], [35].
1.3.2. Phì đại vách liên thất không đối xứng
Trên hình ảnh siêu âm ta thấy:
- Vách liên thất dày lên có thể đạt tới 30 mm trong thì tâm trƣơng với tỉ
lệ chiều dày vách /thành sau thất trái > 1,3.
- Vách liên thất giảm vận động tƣơng phản với vận động thành sau bình
thƣờng (nhƣng thƣờng tăng động).
- Tăng đậm độ siêu âm tại vách liên thất do thay đổi cấu trúc cơ tim nội
tâm mạc, vách thƣờng có dải sáng tƣơng ứng với hiện tƣợng chạm vách
của lá trƣớc van hai lá ở kỳ tâm trƣơng.
Siêu âm 2D là phƣơng tiện đƣợc lựa chọn để chẩn đoán bệnh cơ tim phì
đại vì nó cho phép xác định tính chất lan tỏa và sự phân bố phì đại vách. Đa
số các trƣờng hợp gặp phì đại lan tỏa vách và thành tự do trƣớc bên (70-75%)
phì đại vách đáy (10-15%), phì đại đồng tâm (5%), phì đại mỏm (<5%), phì
đại thành bên (1-2%) [19], [35].

24
Dạng phì đại dƣới van động mạch chủ phải phân biệt với góc vách chủ
bất thƣờng (bất thƣờng độ cong). Hoặc dạng dày vách đáy dƣới van động
mạch chủ. Phì đại vách cho hình ảnh giảm kích thƣớc buồng thất trái dạng
quả chuối trên siêu âm 2D. Lƣu ý có thể gặp phì đại không đối xứng trong
trƣờng hợp: phì đại thất phải, tăng huyết áp, nhồi máu cơ tim thành dƣới trên
ngƣời bệnh trƣớc đó đã có dày cơ tim [19].
Chẩn đoán phì đại mỏm có thể bỏ sót ngay cả trên siêu âm 2D nếu nhƣ
không khảo sát kỹ vùng mỏm. Vì mỏm phì đại quá mức nên vận động của
thƣợng tâm mạc có thể tạo cảm giác loạn vận động (nhầm với phình vùng
mỏm) tuy nhiên vận động của nội tâm mạc cho thấy nghẽn gần nhƣ hoàn toàn
buồng tim vùng mỏm.

Hình 1.1. Phì đại vách liên thất

1.3.3. Vận động ra trƣớc kỳ tâm thu lá trƣớc van hai lá (SAM)
SAM là hình ảnh bất thƣờng vận động đặc trƣng nhất của bệnh cơ tim
phì đại tắc nghẽn gặp trong 69% trƣờng hợp. Hình ảnh này tƣơng ứng với vận
động bất thƣờng toàn bộ van hai lá về phía vách liên thất trong thì tâm thu.
Hiện tƣợng này đƣợc giải thích có thể do nâng lên quá mức các cơ nhú do

25
thành trƣớc và thành sau tăng cƣờng vận động hậu quả là làm trùng lại dây
chằng van hai lá. Vận tốc dòng chảy qua chỗ hẹp tại đƣờng ra thất trái tăng
lên và tạo nên hiệu ứng Ventouri làm van hai lá bị hút vào trong buồng đẩy
thất trái. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh là lực kéo hoặc đẩy thủy
động lực của dòng chảy có lẽ là cơ chế chính của hình ảnh SAM. Trên siêu
âm M-mode hình ảnh SAM đƣợc biểu hiện bởi sự hiện tƣợng lồi lên cực đại
giữa tâm thu của đoạn CD siêu âm đồ van hai lá về hƣớng vách liên thất. Hiện
tƣợng nghẽn càng lộ rõ khi làm thao tác Valsalva hoặc uống thuốc Nitrat [19],
[35], [38].
Cần lƣu ý hiện tƣợng giả SAM trong trƣờng hợp: hội chứng tim tăng
cƣờng động, giảm thể tích cấp, sa van hai lá, tràn dịch màng ngoài tim lƣợng
nhiều, sau sửa van hai lá do hở van, nhồi máu cơ tim thành trƣớc mỏm có
cƣờng vận động vùng đáy, phụ nữ lớn tuổi có phì đại thất trái vùng vách liên
thất cạnh van động mạch chủ và cƣờng chức năng thất, chuyển vị mạch máu
lớn, bất thƣờng lồng cơ nhú [19].

Hình 1.2. Dấu hiệu SAM trong BCTPĐ