Nghiên Cứu Động Vật - Sinh Vật Nhân Chuẩn Phần 3 ppsx

a daỷng õọỹng vỏỷt
33
coù nhióửu loaỡi chổa õổồỹc bióỳt. Mọỹt ngaỡnh õọỹng vỏỷt mồùi laỡ
Loricifera
õổồỹc mọ taớ
vaỡo nm 1983 dổỷa vaỡo mỏựu vỏỷt ồớ bióứn sỏu vaỡ khọng coù nhióửu loaỡi nổợa õổồỹc phaùt
hióỷn.
4. Nhổợng quỏửn xaợ mồùi phaùt hióỷn
Toaỡn thóứ quỏửn xaợ sinh hoỹc mồùi vỏựn õang õổồỹc phaùt hióỷn, thổồỡng trong
nhổợng vuỡng quaù xa vaỡ khọng thóứ õi tồùi õổồỹc. Nhổợng quỏửn xaợ naỡy bao gọửm
nhổợng loaỡi khoù
phaùt hióỷn khoù
gỏy chuù yù nhổ
vi khuỏứn, õọỹng
vỏỷt nguyón sinh
vaỡ õọỹng vỏỷt
khọng xổồng cồớ
nhoớ khaùc,
chuùng õaợ khọng
nũm trong sổỷ
chuù yù cuớa caùc
nhaỡ phỏn loaỷi trổồùc kia. Caùc quỏửn xaợ naỡy coù khaớ nng xuỏỳt hióỷn ồớ nhổợng vuỡng
õỷc bióỷt chổa õổồỹc khaùm phaù. Vồùi kóỳt quaớ cuớa kyợ thuỏỷt khai phaù õỷc bióỷt nhổ ồớ
bióứn sỏu vaỡ taùn cỏy thỗ caùc quỏửn thóứ naỡy õaợ õổồỹc phaùt hióỷn vaỡ nghión cổùu, thổồỡng
thỗ chuù yù nhióửu. Vaỡi khaùm phaù mồùi hióỷn nay bao gọửm
a daỷng quỏửn xaợ õọỹng vỏỷt, õỷc bióỷt laỡ cọn truỡng, thờch nghi cuọỹc sọỳng
dổồùi taùn cuớa rổỡng nhióỷt õồùi, rỏỳt ờt khi xuọỳng õỏỳt.
Hỗnh 1.8: Quỏửn thóứ taớo lam sọỳng trong thaỷch anh ồớ daỷng trổùng. Mọứi nhoùm coù ba
loaỡi taớo lam phaùt trióứn trong mọỹt tuùi taỷo nón caùc vuỡng rióng bióỷt (theo Al-Thukair
vaỡ Golubic, 1991).
Dỉång Trê Dng GT. 2001

34
• Mäüt qưn x giu thnh pháưn loi våïi cạc loi âàûc hỉíu nhỉ sáu b, dãú
v rưi chán di â âỉåüc phạt hiãûn, chụng säúng trong nhỉỵng hang
âỉåüc hçnh thnh tỉì dng chy ca dung nham nụi lỉía åí Hawai
• Nhỉỵng häú sáu åí biãøn Bahama chỉa âỉåüc nghiãn cỉïu nay â phạt hiãûn
cọ nhiãưu loi giạp xạc cäø.
• Thảch anh Carbonat calcium åí vënh Persian l nåi cỉ trụ ca nhiãưu
nhọm to lam (hçnh 1.8) v chè cọ 1 loi trong âọ â âỉåüc mä t trỉåïc
kia.
• ÅÍ âạy biãøn sáu, sinh váût háưu nhỉ cn lải ngun vẻn do khäng cọ â
k thût âãø âỉa con ngỉåìi xúng khạm phạ mäüt nåi cọ ạp lỉûc låïn, cọ
mäüt táûp âon vi khøn v âäüng váût phạt triãøn quanh äúng âëa nhiãût.
Nhỉỵng nghiãn cỉïu hiãûn nay â bàõt âáưu liãût kã v mä t thnh pháưn
loi ca cạc qưn x ny, nhỉng cạc nh khoa hc chè cọ thãø khai thạc
mäüt pháưn ráút nh ca nãưn âạy âải dỉång bao la.
• Chỉång trçnh khoang sáu ca Thủy Âiãøn chuøn sang nghiãn cỉïu vi
khøn k khê ngun thy, âỉåüc biãút l
Archaebacteria
säúng åí vãút nỉït
ca âạ sáu khong 5 km dỉåïi bãư màût trại âáút. Nãúu bàòng chỉïng ny cọ
giạ trë, thç cọ thãø cn cọ mäüt säú lỉåüng ráút låïn qưn x vi khøn chỉa
âỉåüc biãút âãún do chụng cọ cüc säúng sáu trong âáút, täưn tải trong
sulfur, methal v cạc cháút khê giu nàng lỉåüng khạc.
5. Nhu cáưu nhán lỉûc vãư phán loải hc
Mäüt tråí ngải cho ca cäüng âäưng khoa hc trong váún âãư mä t v liãût kã sỉû
âa dảng sinh váût trãn thãú giåïi hiãûn nay l thiãúu cạc nh phán loải cọ thãø âm
nháûn nhiãûm vủ. ÅÍ thåìi âải ngy nay cọ khong 1500 nh phán loải trãn thãú giåïi
cọ â nàng lỉûc lm viãûc våïi cạc loi nhiãût âåïi, våïi nhiãưu qúc gia vng nhiãût âåïi.
a daỷng õọỹng vỏỷt
35

Tuy nhión con sọỳ naỡy giaớm dỏửn. Khi caùc nhaỡ phỏn loaỷi giaỡ yóỳu õi, caùc trổồỡng aỷi
hoỹc haỷn chóỳ cọng vióỷc hoỷc thay thóỳ vở trờ laớnh õaỷo õoù bũng mọỹt nhaỡ sinh hoỹc
khaùc khọng phaới laỡ nhaỡ phỏn loaỷi. Nhióửu vióỷn baớo taỡng khọng thóứ thay thóỳ caùc
nhaỡ phỏn loaỷi hoỹc bồới vỗ kinh tóỳ hay caùc thay õọứi khaùc cỏửn thióỳt hồn.
Nhióửu thaỡnh vión cuớa thóỳ hóỷ treớ vóử phỏn loaỷi coù nóửn taớn laỡ lyù thuyóỳt toaùn
hoỹc cuớa phỏn loaỷi hoỹc vaỡ ổùng duỷng phỏn tổớ õóứ phỏn loaỷi maỡ khọng quan tỏm õóỳn
vióỷc tióỳp tuỷc lỏỷp baớn danh saùch loaỡi maỡ thóỳ giồùi õaợ tờch luợy tổỡ xổa.
ất nhỏỳt gỏỳp nm lỏửn sọỳ lổồỹng caùc nhaỡ phỏn loaỷi hoỹc hióỷn nay coù thóứ õaớm
nhỏỷn cọng vióỷc mọ taớ sổỷ õa daỷng sinh hoỹc trón thóỳ giồùi trổồùc khi noù mỏỳt õi. Mọỹt
khaớ nng coù thóứ giaới quyóỳt cho caùc vióỷn baớo taỡng laỡ chổồng trỗnh cỏỳp thóỳ giồùi vóử
vióỷc huỏỳn luyóỷn caùc ngổồỡi coù quan tỏm õóỳn phỏn loaỷi ồớ tổỡng õởa phổồng, õoù laỡ
nhỏn tọỳ cồ baớn cuớa vióỷc thu thỏỷp vaỡ lỏỷp danh saùch loaỡi õóứ tng sọỳ lổồỹng taỡi lióỷu coù
giaù trở õóỳn caùc chuyón gia phỏn loaỷi ồớ caùc trổồỡng õaỷi hoỹc hay caùc vióỷn baớo taỡng õóứ
cọỳ õởnh vaỡ ghi nhỏỷn sổỷ tọửn taỷi cuớa caùc loaỡi ồớ tổỡng vuỡng õaợ thu thỏỷp õổồỹc.
Chỉång 2
Âa Dảng Sinh Hc ÅÍ Mỉïc Phán Tỉí, Gene v
Vai Tr Trong Sỉû Täưn Tải Loi
Theo Grant (1977) “thãú giåïi sinh váût säúng trỉng by trỉåïc màõt chụng ta
vä säú hçnh nh, nọ âạnh thỉïc mäüt cạch k diãûu âãún cm giạc con ngỉåìi.”,
trỉåïc hãút l sỉû âa dảng sinh váût - våïi hån 4000 loi âäüng váût cọ vụ, 9040 loi
chim, v khong 19000 loi cạ cng våïi nhỉỵng nhọm sinh váût khạc tảo nãn
mäüt säú lỉåüng l 43853 loi âäüng váût cọ xỉång säúng âỉåüc biãút âãún hiãûn nay. Sỉû
âa dảng ca cạc nhọm sinh váût khạc nháút l ngnh Chán khåïp (Arthropoda)
v Nhuøn thãø (Mollusca) â lm
cho chụng ta phi kinh ngảc (bng
2.1). Ỉåïc tênh cọ khong 1 tè loi sinh
váût v h hng ca nọ xút hiãûn
trong sút quạ trçnh lëch sỉí phạt
triãøn ca sinh giåïi.
Kãú âãún, nhỉỵng sinh váût ny

cọ cáúu trục ráút phỉïc tảp v thêch
nghi cọ chn lc theo nhiãưu âàûc tênh
ca mäi trỉåìng. Theo hc thuút
Darwin vãư sỉû thêch nghi ca chim g
kiãún våïi cại m giäúng cại âủc, xỉång
âáưu v cå cäø cỉïng ràõn, lỉåỵi kẹo di våïi âáưu mụt cọ gai v âi khe âãø giỉỵ
cán bàòng khi âủc gäø. Mäüt thê dủ khạc vãư sỉû âa dảng ca chán chim tỉì dảng
Hçnh 2.1: Cạc dảng chán chim (a) chán âáûu trãn
cáy, (b) chán nàõm, (c) chán leo tro, (d) chán âi
âáút (e) chán cọ âãûm v (f) chán båi, Grant, 1963.
Âa dảng sinh hc
37
chán âáûu trãn cáy ca chim chêch âãún dảng chán nàõm bàõt ca chim ọ, chán âi
ca chim cụt, chán cọ âãûm ca con c con diãûc, chán båi ca vët v dé nhiãn
loải chán âàûc trỉng ca chim g kiãún (hçnh 2.1). Âọ l nhỉỵng thê dủ âiãøn hçnh
v âån gin nháút âãø nọi lãn tênh âa dảng sinh hc.
I. Cạc hc thuút l cå bn vãư tiãún họa
1. Hc thuút Lamarck
Mäüt säú nh triãút hc v tỉû nhiãn hc tỉì thåìi Hy lảp c âải cho ràòng
nhiãưu loi sinh váût säúng hiãûn nay l kãút qu ca sỉû tiãún họa tỉì nhỉỵng loi
khạc. Trỉåïc kia hc thuút tiãún họa (evolution) âỉåüc Jean-Baptiste Larmark
(1744-1829) v Comte de Buffon (1707-1788) gi l thuút biãún hçnh
(transformism).
Ngỉåüc lải, theo quan âiãøm ca Buffon thç sỉû âa dảng l mäüt quạ trçnh
suy thoại hay sỉû lãûch hỉåïng ngáøu nhiãn tỉì vä säú dảng täø tiãn, Lamarck coi âọ
l sỉû tiãún họa tỉì dảng täø tiãn âån gin. Cäng viãûc ca Lamarck (1809) bë bạc
b vç nhỉỵng tạc âäüng m äng ta dỉû âoạn âãø gii thêch sỉû tiãún họa âãưu dỉûa vo
sỉû di truưn cạc âàûc tênh cọ âỉåüc, thê dủ nhỉ Lamarck cho ràòng hỉu cao cäø
trong quạ trçnh àn lạ cáy åí trãn cao, nọ phi vỉån cäø ra v cäø ca nọ di thãm
vi milimet, sỉû gia tàng chiãưu di ca cäø â tri qua nhiãưu thãú hãû v cho âãún

khi cäø ca nọ di âãún kêch thỉåïc nhỉ hiãûn nay. Tỉång tỉû Lamarck gii thêch
sỉû khạc biãût vãư mu sàõc ca cạc chng täüc l do sỉû rạm nàõng ca cạc chng
täüc thåìi xa xỉa â truưn cho con chạu hiãûn nay khi cọ ngỉåìi cọ da âen hån
cha mẻ.
Bng 2.1: Säú loi sinh váût säúng â âỉåüc mä t
Giåïi v nhọm chênh Tãn thäng thỉåìng Säú loi âỉåüc mä t Täøng säú
Virus Virus 1000 (chè cọ nhỉỵng
bäü quan trng)
1000
Monera
- Vi khøn Vi khøn 3000
- Myxoplasma Vi khøn60
Dổồng Trờ Duợng G.T. 2001
38
- Cyanophyta Taớo lam 1700 4760
Nỏỳm
- Zygomycota Nỏỳm zygomycete 665
- Ascomycota (kóứ caớ 18000
õởa y)
Nỏỳm taùch 28650
- Basidiomycota Nỏỳm õaớm 16000
- Oomycota Mọỳc nổồùc580
- Chytridiomycota Nỏỳm baỡo tổớ 575
- Acrassiomycota Mọỳc nhỏửy coù vaùch 13
- Myxomycota Mọỳc nhỏửy bióỳn daỷng 500 46983
Taớo
- Chlorophyta Taớo luỷc 7000
- Phaeophyta Taớo nỏu 1500
- Rhodophyta Taớo õoớ 4000
- Chrysophyta Taớo vaỡng 12500

- Pyrrophyta Taớo giaùp 1100
- Euglenophyta Taớo mừt 800 26900
Thổỷc vỏỷt
- Byrophyta Róu 16600
- Psilophyta Coớ savan 9
- Lycopodiophyta Thaỷch tuỡng 1275
- Equisetophyta Mọỹc tỷc15
- Filicophyta Dổồng xố 10000
- Gymnosperma Haỷt trỏửn529
- Dicotolydonae Song tổớ dióỷp 170000
- Monocotolydonae ồn tổớ dióỷp 50000
Protozoa Nguyón sinh õọỹng vỏỷt 30800 30800
ọỹng vỏỷt
- Porifera Boỹt bióứn 5000
- Cnidaria, Ctenophora Sổùa, san họ, sổùa lổồỹc 9000
- Platyheiminthes Giun deỷp 12200
- Nematoda Giun troỡn 12000
- Annelida Giun õọỳt 12000
- Mollusca Nhuyóứn thóứ 50000
- Echinodermata Da gai 6100
- Arthropoda Chỏn khồùp 751000
Insecta Cọn truỡng
Chỏn khồùp khaùc Chỏn khồùp khaùc 123161
Minor invertebrate phyla ọỹng vỏỷt khọng xổồng
sọỳng cồớ lồùn
9300 989761
Chordata Coù dỏy sọỳng
- Tunicata Tunicata 1250
- Cephalochordata Haỡm tồ 23
- Vertebrata Coù xổồng sọỳng

Agnatha Khọng haỡm63
- Chrondrichthyes Caù suỷn843
- Osteichthyes Caù xổồng 18150
- Amphibia Lổồợng cổ 4184
a daỷng sinh hoỹc
39
- Reptilia Boỡ saùt 6300
- Aves Chim 9040
- Mammalia Coù vuù 4000 43853
Tọứng sọỳ, kóứ cho moỹi sinh vỏỷt 1392485
Vaỡo nm 1988 hoỹc thuyóỳt tióỳn hoùa cuớa Lamarch õaợ nọứi tióỳng khi John
Cairns, mọỹt nhaỡ di truyóửn hoỹc ồớ aỷi hoỹc Harvard, vaỡ caùc õọửng nghióỷp cuớa anh
ta cọng bọỳ mọỹt kóỳt quaớ nghión cổùu vóử sổỷ bióỳn dở di truyóửn cuớa vi khuỏứn
Escherichia coli
. Hoỹ thỏỳy khi õổa vi khuỏứn õaợ bở vọ hióỷu hoùa cho vaỡo mọi
trổồỡng lactose sau õoù quan saùt laỷi thỏỳy vi khuỏứn õoù õaợ bióỳn õọứi thaỡnh loaỡi n
lactose. Barry Hall cuớa aỷi hoỹc Rochester, New York cuợng coù phaùt hióỷn tổồng
tổỷ vồùi mọỹt loaỡi vi khuỏứn khaùc, caùc nhaỡ khoa hoỹc naỡy coù nhổợng phaùt hióỷn tổồng
tổỷ vồùi caùc nhaỡ di truyóửn hoỹc vaỡo nhổợng nm 40 vaỡ 50 nhổ Luria vaỡ Delbruck
1943; Ryan 1955. Tuy nhión khi Lenski vaỡ Mittler (1993) phaùt hióỷn thỏỳy sổỷ bióỳn
dở khọng õổồỹc õởnh hổồùng trổồùc. Tọỳc õọỹ bióỳn dở ồớ vi khuỏứn vaỡ nỏỳm men gia
tng theo sổỷ õoùi keùm nhổng sổỷ bióỳn dở vỏựn laỡ ngỏứu nhión. Bỏy giồỡ coù nhióửu
bióỳn dở trồớ nón coù ờch vaỡ cuợng coù nhổợng bióỳn dở trong õióửu kióỷn cng thúng
cuợng coù ờch.
2. Hoỹc thuyóỳt Darwin
Hoỹc thuyóỳt Lamarck õổồỹc Charles Robert Darwin (1809-1882) phaùt
trióứn thaỡnh hoỹc thuyóỳt tióỳn hoùa hióỷn õaỷi, hoỹc thuyóỳt cuớa ọng ta chởu aớnh
hổồớng cuớa hoỹc thuyóỳt vóử nguọửn gọỳc õởa chỏỳt cuớa Charles Lyell (1830).
Trong chuyóỳn du haỡnh trón taỡu Beagle õi doỹc theo bồỡ bióứn Nam Myợ,
Darwin õaợ trọng thỏỳy sổỷ õa daỷng cuớa caùc quỏửn thóứ vuỡng nhióỷt õồùi, rỏỳt nhióửu

baợi hoùa thaỷch trón thóỳ giồùi ồớ Patagonia vaỡ õaớo Galaùpagos (khoaớng 600 dỏỷm vóử
phờa tỏy cuớa Ecuador). Khu hóỷ thổỷc vỏỷt trón õaớo Galaùpagos hoaỡn toaỡn khaùc
vồùi õỏỳt lióửn cuớa Nam Myợ nhỏỳt laỡ ruỡa vaỡ nhióửu loaỡi õọỹng vỏỷt khaùc. Trong luùc
thổỷc hióỷn cuọỹc haỡnh trỗnh ọng õaợ tờch luợy sọỳ lióỷu vaỡ mọ taớ mọỹt danh saùch caùc
loaỡi õọỹng vỏỷt õaùng kinh ngaỷc õaợ xỏy dổỷng nón bọỹ mỏựu khọứng lọử.
Dỉång Trê Dng G.T. 2001
40
Mäüt nàm sau khi thỉûc hiãûn cüc hnh trçnh, Darwin dỉûa theo hc
thuút tiãún họa vãư con ngỉåìi ca Thomas Malthus (1798) viãút nãn thuút
Malthus cho âäüng váût. Äng ta hçnh thnh mäüt hc thuút tỉì sỉû suy âoạn logic
l nhỉỵng nhán täú cọ hải, nhỉỵng cạ thãø suy úu máút âi chè cn lải nhỉỵng cạ thãø
khe mảnh.
Darwin â hçnh thnh nãn thuút chn lc tỉû nhiãn, nọi lãn sỉû säúng l
kãút qu thêch nghi nháút. Theo thuút ny hỉu cao cäø âỉåüc sinh ra tỉì sỉû thay
âäøi vãư di truưn våïi cại cäø di hån s láúy thỉïc àn dãù hån v cọ kh nàng sinh
sn täút, tỉì âọ nhỉỵng loi cọ cäø di s âỉåüc sinh ra v tråí nãn phäø biãún.
Tháût khäng ngåì, Darwin kẹo di mi cho âãún 20 nàm sau khi dỉỵ kiãûn
vãư sinh váût âỉåüc thu tháûp nhiãưu hån thç äng cäng bäú kãút qu v kãút qu ny
lải trng våïi kãút qu ca Alfred Russel Wallace màûc d hai ngỉåìi nghiãn cỉïu
hon ton âäüc láûp nhau.
3. Wallace
Alfred Russel Wallace (1823-1913) thỉûc hiãûn chuún du hnh ca mçnh
våïi tỉ cạch l nh tỉû nhiãn hc v thu tháûp máùu váût cho Cäng ty W.H. Bates.
Wallace cọ mäüt thûn låüi hån Darwin l äng ta â cọ mäüt âënh trỉåïc khi
thỉûc hiãûn cäng viãûc vç thãú viãûc thu tháûp máùu váût ca äng ta dỉûa trãn cạch nhçn
ca nh tiãún họa.
1859 Darwin v äng cng xút bn quøn “Ngưn gäúc cạc loi l kãút
qu ca chn lc tỉû nhiãn” tỉì sỉû âục kãút 20 nàm lm viãûc.
Kãút lûn ca Darwin cọ hai váún âãư, trỉåïc hãút táút c sinh váût bàõt ngưn
tỉì vi dảng täø tiãn thäng thỉåìng v kãú âãún l vai tr ca chn lc tỉû nhiãn.

4. Mendel
Gregor Johann Mendel (1822-1884) l tháưy tu ngỉåìi o åí Brno. Äng ta
â lai tảo hai dng âáûu cao v ln cho kãút qu åí thãú hãû thỉï hai l 3 cao v 1
ln vç thãú äng ta kãút lûn ràòng cáy âáûu cha v mẻ cọ càûp gene âån âäüc khạc
a daỷng sinh hoỹc
41
nhau. Cọng vióỷc cuớa Mendelõaợ chổùng minh sổỷ di truyóửn laỡ rióng leợ ngoaỷi trổỡ
sổỷ di truyóửn lión kóỳt vồùi giồùi tờnh, caùc nhỏn tọỳ di truyóửn bở lỏựn lọỹn vaỡ coù thóứ
xuỏỳt hióỷn tổỡ tọứ tión xổa.
II. Nguọửn gọỳc cuớa sổỷ õa daỷng trón quan õióứm di truyóửn hoỹc phỏn tổớ
a daỷng vóử di truyóửn coù thóứ laỡm tng hay laỡm giaớm sổỷ õa daỷng cuớa
quỏửn thóứ. ọỳi vồùi sinh vỏỷt (trổỡ virus) coù vỏỷt lióỷu di truyóửn laỡ DNA. Trong
nhoùm sinh vỏỷt tióửn nhỏn (prokaryota) DNA tọửn taỷi trong vuỡng nhỏn coỡn sinh
vỏỷt coù nhỏn thỏỷt (eukaryota) thỗ DNA nũm trong nhỏn. Khi maợ di truyóửn õổồỹc
nhỏn lón õóứ õi vaỡo tóỳ baỡo sinh duỷc thỗ sổỷ lỏửm lỏựn coù thóứ xaớy ra vaỡ sổỷ lỏửm lỏựn
naỡy laỡ nguọửn gọỳc cuớa sổỷ õa daỷng vóử di truyóửn.
Sổỷ gia tng vóử caùc daỷng di truyóửn trong nguọửn gene laỡ do sổỷ gia tng
õọỹt bióỳn trong khi sao cheùp. Coù hai loaỷi õọỹt bióỳn laỡ õọỹt bióỳn gene vaỡ õọỹt bióỳn
NST, hỏửu hóỳt õọỹt bióỳn õóửu gỏy haỷi, chố coù mọỹt sọỳ ờt õọỹt bióỳn thờch nghi õổồỹc
trồớ nón thuỏỷn lồỹi.
1. ọỹt bióỳn õióứm
ọỹt bióỳn õióứm laỡ kóỳt quaớ cuớa sổỷ lỏửm lỏựn trong sao cheùp DNA. Hỏửu hóỳt
õọỹt bióỳn õióứm õóửu coù lión quan õóỳn sổỷ thay õọứi bazồ ni tồ trong acid nucleotid
ồớ mọỹt vở trờ naỡo õoù trong chuọứi DNA. Maợ di truyóửn õổồỹc thọỳng nhỏỳt trón thóỳ
giồùi theo trỏỷt tổỷ bọỹ ba cho nhoùm tióửn nhỏn vaỡ nhỏn thỏỷt.
Hỏửu hóỳt tỏỳt caớ sổỷ thay õọứi trỏỷt tổỷ cuớa acid amin gỏy ra õọỹt bióỳn, khi mỏỳt
õi hay thóm vaỡo mọỹt nucleotid thỗ bọỹ ba qui õởnh acid amin bióỳn õọứi vaỡ cuọỳi
cuỡng laỡm thay õọứi toaỡn bọỹ chuọứi, coù thóứ gỏy chóỳt. Thờ duỷ gene Collagen ồớ gaỡ
coù 40000 õọi basồ nitồ (40000 bp hay 40 kb). Toaỡn bọỹ hóỷ gene trong cồ thóứ sinh
bióỳn õọỹng tuỡy theo loaỡi tổỡ mổùc õọỹ ờt hồn 400 bp ồớ virus cho õóỳn 10

11
bp ồớ cỏy
coù maỷch. ọỹt bióỳn coù thóứ xuỏỳt hióỷn do taùc õọỹng cuớa con ngổồỡi nhổ tia UV, hoùa
chỏỳt vaỡ cuợng coù thóứ xuỏỳt hióỷn mọỹt caùch tổỷ nhión tổỡ quaù trỗnh phỏn cừt cuớa tóỳ
baỡo sinh duỷc.
Dỉång Trê Dng G.T. 2001
42
Nãúu tè lãû âäüt biãún l 1/100000 åí tãú bo sinh dủc, sinh váût cọ khong
10000 gene thç s cọ 10% sinh váût mang mäüt âiãøm âäüt biãún, háưu hãút cạc âäüt
biãún âãưu cọ hải, chè cọ 1/1000 âäüt biãún l cọ låüi thç s cọ 1/10000 cạ thãø cọ
chỉïa gene âäüt biãún cọ låüi trong mäüt thãú hãû. Nãúu cọ 100 triãûu cạ thãø trong mäüt
thãú hãû v 50000 thãú hãû â tri qua trong lëch sỉí tiãún họa thç s cọ 500 triãûu âäüt
biãún cọ låüi xút hiãûn. Cng cọ tênh toạn cho tháúy våïi 500 âäüt biãún â hçnh
thnh nãn loi måïi vç thãú chè cáưn 1 trong mäüt triãûu âäüt biãún cọ låüi âãø hçnh
thnh nãn qưn thãø cung cáúp cå såí di truưn cho sỉû tiãún họa. Nhán täú chênh
hản chãú âäüt biãún l sỉû tại täø håüp v cáúu trục ca NST.
2. Âäüt biãún NST
Âäüt biãún NST khäng thỉûc sỉû thãm vo máút âi mäüt âoản gene no âọ thäng
thỉåìng l sỉû sàõp xãúp lải NST âọ. Trong chn lc tỉû nhiãn, âäüt biãún NST cọ thãø
tảo ra sỉû thêch nghi cho qưn thãø. Chụng cọ thãø xút hiãûn cạc dảng âäüt biãún
sau (1) máút âoản, (2) nhán âoản, (3) âo âoản v (4) chuøn âoản, cạc càûp
Hỉåïng ca sỉû sao chẹp
DNA: AGA TGA CGG TTT GCA
RNA: UCU ACU GCC AAA CGU
Protein: Ser- Thr- Ala- Lys- Arg
Âäøi A thnh G Thãm 1 T vo chøi
GGA TGA CGG TTT GCA AGT ATG ACG GTT TGC A
CCU ACU GCC AAA CGU UCA UAC UGC CAA ACG
Pro- Thr- Ala- Lys- Arg- Ser- Tyr- Cys- Glu- Thr-
Âäøi A thnh T Máút âi T

TGA TGA CGG TTT GCA AGT AGA CGG TTT GCA
ACU ACU GCC AAA CGU UCA UAC UGC CAA ACG
Thr- Thr- Ala- Lys- Arg- Ser- Ser- Ala- Lys- Arg
Hçnh 2.2.: Cạc dảng âäüt biãún âiãøm
a daỷng sinh hoỹc
43
basồ nitồ trong õoaỷn gene õoù khọng thay õọứi nhổng trỏỷt tổỷ caùc õoaỷn gene
trong NST bở thay õọứi (hỗnh 2.3).
- Mỏỳt õoaỷn laỡ sổỷ mỏỳt õi mọỹt phỏửn cuớa NST, õióửu naỡy thổồỡng gỏy chóỳt trổỡ phi
noù xuỏỳt hióỷn ồớ sinh vỏỷt bỏỷc cao. Khi hai NST xóỳp khọng bũng nhau thỗ khi bừt
cỷp seợ coù sổỷ mỏỳt cỏn õọỳi vóử kờch thổồùc vaỡ dỏựn õóỳn sổỷ mỏỳt õoaỷn vaỡ tng õoaỷn
kóỳt quaớ laỡ coù sổỷ thay õọứi vóử protein nhỏỳt laỡ ồớ enzym thờ duỷ nhổ nỏỳm men
trong mọi trổồỡng giaỡu monophosphate acid thỗ õổồỹc thu hoaỷch nhióửu hồn ồớ
mọi trổồỡng coù acid naỡy thỏỳp.
- Sổỷ õaớo õoaỷn xuỏỳt hióỷn khi NST õổùt ra laỡm hai õoaỷn vaỡ khi kóỳt hồỹp laỷi laỡm
ngổồỹc õỏửu, quaù trỗnh naỡy thổồỡng xuỏỳt hióỷn ồớ giai õoaỷn trung gian khi caùc NST
daỡi ra vaỡ cong laỷi.
Hai loaỷi õọỹt bióỳn gene vaỡ NST gỏy ra kóỳt quaớ laỡ õa daỷng di truyóửn laỡm
thay õọứi quỏửn õaỡn sinh vỏỷt. Nhổng cuợng coù trổồỡng hồỹp khaùc gỏy ra sổỷ õa
daỷng di truyóửn nhổ sổỷ kóỳt hồỹp tóỳ baỡo sinh duỷc
2n
vaỡ
n
NST thaỡnh caù thóứ
3n
NST hay
4n
NST Nóỳu caùc caù thóứ õoù tọửn taỷi vaỡ sinh saớn õổồỹc thỗ chuùng seợ taỷo
ra quỏửn õaỡn mồùi thờ duỷ nhổ ồớ Artemia salina coù thóứ thỏỳy ồớ daỷng
4n

,
5n
,
8n
thỏỷm chờ coù caớ
10n
.
3. Sổỷ tọửn taỷi caùc õọỹt bióỳn.
Hỗnh 2.3: Sổ
ỷ
taùch rồỡi vaỡ taùi ta
ỷ
o la
ỷ
i NST
,
tổỡ õoù hỗnh thaỡnh nón cỏỳu truùc di tru
y
óửn mồùi.
Dổồng Trờ Duợng G.T. 2001
44
a. Khi khọng coù sổỷ choỹn loỹc
Tờnh õa daỷng laỡ kóỳt quaớ cuớa quaù trỗnh bióỳn dở vaỡ sổỷ sừp xóỳp laỷi trỏỷt tổỷ
cuớa NST, cho mọỹt thờ duỷ õồn giaớn theo Mendel thỗ allel trọỹi seợ cho ra caùc daỷng
kióứu hỗnh theo tố lóỷ laỡ 3:1, khọng loaỷi boớ caùc allele khaùc vaỡ tỏỳt caớ caùc allel õóửu
tọửn taỷi mọỹt caùch hoaỡn haớo trong cồ thóứ sinh vỏỷt. Nóỳu nguọửn gene trong mọỹt
thóỳ hóỷ coù p allel A vaỡ q (vồùi p+q=1) allel a, theo G.H. Hardy vaỡ W. Weinberg
(1908) nóỳu (i) quỏửn thóứ õuớ lồùn õóứ traùnh sai sọỳ khi thu mỏựu, (iii) caùc caù thóứ õoùng
goùp sọỳ lổồỹng giao tổớ tổồng õổồng nhau vaỡ (iii) giao phọỳi laỡ ngỏứu nhión thỗ
tỏửng sọỳ cuớa caùc allel trong caùc thóỳ hóỷ sau cuợng tổồng ổùng vồùi thóỳ hóỷ ban õỏửu.

Trổồỡng hồỹp naỡy õổồỹc tờnh nhổ sau (p+q)
2
= p
2
+q
2
+2pq tổùc laỡ
p
2
AA+q
2
aa+2pqAa. Tọứng quaùt nóỳu coù 3 allele thỗ cọng thổùc seợ laỡ (p+q+r)
2
, nóỳu
laỡ n bọỹi thỗ (p+q)
n
.
Thờ duỷ: Mọỹt quỏửn thóứ lổồợng bọỹi coù 60% caù thóứ mang gene AA, 20% Aa
vaỡ 20% aa thỗ tỏửn sọỳ kióứu gene laỡ 0.6 AA + 0.2 Aa + 0.2 aa = 1. Tổỡ õoù tờnh p vaỡ
q laỡ
7.0
2
2.06.06.0
=
++
=p vaỡ 3.0
2
2.02.02.0
=
++

=q
Khi giao phọỳi vaỡ kóỳt hồỹp ngỏứu nhión thỗ coù caùc kióứu sau
Giao tổớ caùiGiao tổớ õổỷcHồỹp tổớ
0.7 A 0.7 A 0.49 AA
0.7 A 0.3 a 0.21 Aa
0.3 a 0.7 A 0.21 Aa = 0.42
0.3 a 0.3 a 0.09 aa
Tổỡ õỏy cuợng tờnh õổồỹc nguọửn gen cuớa thóỳ hóỷ thổù hai laỡ
7.0
2
42.049.049.0
=
++
=p vaỡ 3.0
2
9.09.042.0
=
++
=q
Trong tổỷ nhión, tỏửn sọỳ kióứu di truyóửn cuớa quỏửn thóứ khọng phaới luùc naỡo
cuợng ọứn õởnh, sổỷ bióỳn õọứi cuớa caùc loaỡi vaỡ tióỳn hoùa laỡ kóỳt quaớ cuớa sổỷ lóỷch hổồùng
tổỡ giaớ õởnh cuớa Hardy-Weinberg. Bateson, Lotwick vaỡ Scott (1980) chổùng
a daỷng sinh hoỹc
45
minh rũng caùc thaỡnh vión trong õaỡn Thión nga Bewick (
Cygnus columbianus
)
coù thóứ nhỏỷn
bióỳt con naỡy
vồùi con khaùc

qua dỏỳu vóỳt
trón mỷt,
tổỡng gia
õỗnh coù dỏỳu
vóỳt rióng.
Caùc con
Thión nga
nhoớ thờch kóỳt
baỷn vồùi
nhổợng caù thóứ
khọng coù
dỏỳu vóỳt trón
mỷt, õióửu
naỡy giuùp
chuùng traùnh
õổồỹc sổỷ giao phọỳi cỏỷn huyóỳt, nhổng laỡm thay õọứi kióứu gene vaỡ tố lóỷ õọửng hồỹp
tổớ.
Ngoaỡi ra tờnh chỏỳt mọi trổồỡng cuợng laỡm thay õọứi vóử kióứu hỗnh mỷc duỡ
kióứu gene chổa coù gỗ thay õọứi
b. Khi coù aớnh hổồớng cuớa choỹn loỹc
Khi hoaỷt õọỹng choỹn loỹc ồớ tổỡng locus vaỡ kióứu di truyóửn khọng hoaỡn toaỡn
thờch hồỹp thỗ caùc gene coù lồỹi bở haỷn chóỳ, hai allele khaùc nhau coù thóứ tọửn taỷi
trong cuỡng mọỹt quỏửn thóứ, tổỡ thóỳ hóỷ naỡy sang thóỳ hóỷ khaùc laỡ do (i) hoaỷt õọỹng
Hỗnh 2.4: Sổỷ khaùc bióỷt vóử kióứu di truyóửn trong mọỹt loaỡi. Hỗnh trón laỡ DNA cuớa
Xanthomonas trong 19 mọi trổồỡng nuọi khaùc nhau. Hỗnh dổồùi laỡ cuỡng mọỹt DNA
nhổ trón nhổng õaợ xổớ lyù.
Dổồng Trờ Duợng G.T. 2001
46
choỹn loỹc trón tổỡng locus nhũm duy trỗnh tờnh õa hỗnh, trong õoù mọựi kióứu
genen khaùc nhau thờch hồỹp trong tổỡng õióửu kióỷn khaùc nhau, daỷng hoang daợ

khọng phaới hoaỡn toaỡn phuỡ hồỹp, (ii) sổỷ ọứn õởnh do choỹn loỹc laỡ kóỳt quaớ cuớa õọỹt
bióỳn vaỡ (iii) sổỷ ọứn õởnh do choỹn loỹc laỡ kóỳt quaớ cuớa sổỷ laỷc doỡng di truyóửn.
Hỗnh 2.4 cho thỏỳy vióỷc xaùc õởnh caùc doỡng vi khuỏứn õổồỹc phỏn bióỷt qua
õióỷn di. Sổỷ õa daỷng vóử gene cuớa caùc loaỡi coù quan hóỷ xa õổồỹc trỗnh baỡy trong
baớng 2.2. Nhỗn chung õọỹng vỏỷt coù xổồng sọỳng keùm õa daỷng hồn õọỹng vỏỷt
khọng xổồng, nhổợng loaỡi coù khờch thổồùc quỏửn thóứ nhoớ hay tổỷ thuỷ phỏỳn coù tố lóỷ
dở hồỹp thỏỳp.
Baớng 2.2: sổỷ õa daỷng vóử gene ồớ caùc loci cuớa õọỹng vỏỷt vaỡ thổỷc vỏỷt (theo
Selander 1976).
Tố lóỷ trung bỗnh trong mọỹt lociSọỳ loaỡi
õổồỹc
kióứm tra
Sọỳ loci
trung bỗnh
trong 1 loaỡi
Tờnh õa daỷng
trong quỏửn thóứ
Tờnh dở hồỹp
trong 1 caù thóứ
Cọn truỡng
Drosophila
28 24 0.529 0.150
Khaùc 4 18 0.531 0.151
Ong õồn-lổồợng bọỹi
1
6 15 0.243 0.062
ọỹng vỏỷt bióứn khọng xổồng 9 26 0.587 0.147
c bióứn 5 17 0.175 0.083
c trón caỷn 5 18 0.427 0.150
Caù 14 21 0.306 0.078

Lổồợng cổ 11 22 0.336 0.082
Boỡ saùt 9 21 0.231 0.047
Chim 4 19 0.145 0.042
Gỏỷm nhỏỳm 26 26 0.202 0.054
ọỹng vỏỷt hổợu nhuớ cồớ lồùn
2
4 40 0.233 0.037
Thổỷc vỏỷt
3
8 8 0.464 0.170
1
Con caùi lổồợng bọỹi, con õổỷc õồn bọỹi
2
Ngổồỡi, tinh tinh, khố õuọi lồỹn, Voi bióứn nam cổỷc
3
Nhổợng loaỡi khọng tổỷ thuỷ phỏỳn
4. Hóỷ thọỳng di truyóửn
Caùc vỏỳn õóử vóử lión kóỳt di truyóửn vaỡ tóỳ baỡo laỡ mọỳi quan tỏm nhỏỳt cuớa caùc
nhaỡ di truyóửn phỏn tổớ. Kóỳt quaớ ồớ baớng 2.3 cho thỏỳy hóỷ thọỳng di truyóửn cho
Âa dảng sinh hc
47
phẹp tãú bo (hay trong sinh váût) tỉû âiãưu chènh theo cạc cåí khạc nhau tỉì loi
ny sang loi khạc. Trong hãû thäúng di truưn âáưu tiãn cng phạt triãøn våïi täø
chỉïc sinh váût v cng vë trê ca nọ trong sỉû phạt sinh tiãún họa. Tuy nhiãn
ngoi nhỉỵng ghi nháûn â chụ (nhỉ náúm) â lm tàng lãn nhỉỵng cáu hi
chênh xạc vãư säú thäng tin cáưn thiãút âãø äøn âënh cạc dảng khạc nhau ca âåìi
säúng sinh váût. Hån nỉỵa, cạc nh sinh hc phán tỉí biãút ràòng sỉû biãún âäüng vãư
kêch thỉåïc do sỉû têch ly cạc quạ trçnh làûp lải v khäng sỉí dủng (ADN) trong
hãû thäúng di truưn.
Sỉû tàng cỉåìng kiãún thỉïc vãư sỉû têch ly trong hãû thäúng di truưn l mäüt

cạch âãø hiãøu vãư âa dảng sinh hc. Tỉì láu cạc nh sinh hc phán tỉí cọ nhỉỵng
dỉû âoạn vãư säú lỉåüng gene cáưn thiãút cho sỉû xáy dỉûng äøn âënh tãú bo, v säú
lỉåüng ny täưn tải trong âäüng váût v thỉûc váût báûc cao.
Bng 2.3: Kêch thỉåïc ca hãû thäúng di truưn v chỉång trçnh phán têch.
Sinh váût Kêch thỉåïc hãû thäúng di truưn Chỉång trçnh phán têch
Nhán tháût
Con ngỉåìi3 x 10
9
bp HUGO
Chüt3 x 10
9
bp
Rưi dáúm1.5 x 10
8
bp Âa qúc gia
Arabidopsis
10
8
bp Phng thê nghiãûm US v UK
Neurospora
4 x 10
7
bp
Giun trn8 x 10
7
bp Phng thê nghiãûm US v UK
Náúm men 1.5 x 10
7
bp Phng thê nghiãûm EEC
Tiãưn nhán

Escherichia coli
4.7 x 10
6
bp US v Nháût
Bacillus subtilis
4 x 10
6
bp US v Cháu áu
Clamydia trachomatis
1.4 x 10
6
bp
Vi khøn näút sáưn10
6
Cháu áu v US
Váún âãư chênh thỉï hai ca cạc chỉång trçnh thỉûc hiãûn l trçnh tỉû täøng
håüp ADN. Vi sinh váût v náúm gim âãún mỉïc tháúp nháút nh hỉåíng vo hãû
thäúng di truưn ca nọ, tỉïc l thãø hiãûn mäúi quan hãû lng lo v ngàõn ngi våïi
trçnh tỉû täøng håüp ADN ca nọ, ngỉåüc lải thỉûc váût v âäüng váût báûc cao â
dng ADN âãø sinh ra hãû thäúng gen cng nhỉ l cạch thnh láûp cạc mä khạc
Dỉång Trê Dng G.T. 2001
48
nhau thäng qua sỉû âa dảng di truưn v cạch âiãưu chènh khạc nhau trong
tỉìng thnh viãn ca gia âçnh.
Thê dủ kh nàng khạng thúc ca mùi â lan truưn ráút nhanh chè sau
vi láưn xỉí l họa cháút våïi liãưu lỉåüng cao. Cạc nghiãn cỉïu khạc nhau vãư phán
tỉí, di truưn qưn thãø v âëa sinh hc cng âi âãún mäüt mủc âêch l kh nàng
khạng thúc l sỉû thãø hiãûn dáưn dáưn trong mäüt säú låïn ester họa gene sn xút
protein l chụng khäng phn ỉïng våïi thúc trỉì sáu. Hãû gen khạng thúc âỉåüc
phạt tạn ra ngoi trong qưn thãø ca nọ âãø tảo sỉû thêch nghi nhỉng khäng

thiãút âãø duy trç khi ạp lỉûc chn lc gim âi. Trong trỉåìng håüp gene täøng håüp
ARN ribosom (r-ARN) nhán lãn nhiãưu láưn v cọ thãø âỉåüc khäúng chãú chàûc ch
v thỉï tỉû thãø hiãûn sỉû tiãún họa l sỉû âäưng nháút thäng qua cạc quạ trçnh phán
tỉí. Trỉåìng håüp nhỉỵng vng khäng m hoạ åí ADN dảng såüi ca th, säú láưn tại
täø håüp khäng âỉåüc xạc âënh chàûc ch nhỉng phán tỉí nh hỉåíng âãún sỉû làûp lải
hay sỉû sao chẹp loải b c sỉû suy thoại âãø thäúng nháút v gia tàng khäng
ngỉìng.
Trỉåïc kia chụng ta nghé ràòng NST ca sinh váût cọ nhán tháût âãúm âỉåüc
vo thåìi k gim phán lục cạc NST âäưng dảng càûp âäi. Sỉû vàõng màût ca cạc
càûp åí giai âoản giạn phán dáøn âãún kãút qu bë hản chãú v âọ cng l tênh cháút
ca gim phán. Trong nghiãn cỉïu vãư vi khøn ngỉåìi ta â phạt hiãûn sỉû kãút
håüp nhỉ nhau ca tãú bo
Escherichia coli
v
Salmonela typhimurium
. Mong
mún hai tãú bo ny tỉång âäưng v hiãûn nay sỉû âa dảng s dáùn âãún sỉû kãút
håüp ỉu thãú. Mäüt sỉû trao âäøi gene ngỉåüc ráút bë hản chãú, viãûc biãún dë lm suy
gim hoảt âäüng ca cạc càûp ADN trong tãú bo ban âáưu cọ thãø chỉïng minh
ràòng sỉû kãút håüp giỉỵa hai hãû gene xút hiãûn nhỉng sỉû kãút håüp khäng âäưng
dảng ca cạc såi ADN tråí lải thnh phán tỉí ban âáưu âãø thäng tin ban âáưu
âỉåüc kãút håüp lải. Tỉì âọ cho tháúy sỉû kãút håüp giỉỵa hai loi bë hản chãú. Trỉåìng