Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ pptx

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều
trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có
tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiện
yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả
năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do
chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh
nặng cho gia đình và cộng đồng.

Nguyên nhân gây bệnh được biết
đến là do đột biến gen mà chủ
yếu là đột biến xóa đoạn
dytrophin (chiếm 60 - 65%).
TS.BS. Trần Vân Khánh - Phó
Giám đốc Trung tâm nghiên cứu
gen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội trong một nghiên
cứu của mình cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng cơ
Duchenne thì việc phát hiện người lành mang gen bệnh
(mẹ, chị em gái trong gia đình bệnh nhân) và chẩn đoán
trước sinh cho những người mẹ có nguy cơ cao rất quan

Người bình thường và
người mắc bệnh loạn
dưỡng cơ.
trọng cho những phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và đang
mang thai. Phương pháp để phát hiện bệnh được đánh
giá có độ chính xác cao đang được sử dụng là kỹ thuật
MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification)
và cách sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là chọc
hút dịch ối, tách DNA của thai nhi và phân tích gen

dytrophin đột biến (trước khi phân tích DNA của thai nhi
phải loại trừ khả năng nhiễm DNA của người mẹ trong
quá trình chọc hút dịch ối).
TS.BS. Trần Vân Khánh cũng cho biết, hiện nay, liệu pháp
gen trong điều trị căn bệnh này đang được thực hiện với
mục đích đưa vào trong tế bào một hoặc nhiều gen có khả
năng tổng hợp ra protein dytrophin và làm cho protein
biểu hiện được ở màng tế bào cơ. Hai phương pháp đã
được thử nghiệm trên động vật là tiêm vào cơ những
plasmid và sử dụng vật truyền trung gian virut. Nhưng
phương pháp này còn nhiều hạn chế do gặp phải trở ngại
khi tiến hành đưa một gen lớn vào vật truyền trung gian,
đưa vào bộ máy di truyền ở bên trong tế bào cơ sau phân
bào, sự tồn tại của gen đưa vào cơ thể và sự thải ghép
của hệ thống miễn dịch nên chưa được áp dụng để điều
trị bệnh trên người. Trong vài năm trở lại đây, một hướng
điều trị gen mới, sau khi xác định được dạng đột biến của
bệnh nhân, các nhà khoa học đã chọn lọc, xóa thêm một,
hai hoặc nhiều exon của đoạn gen bị đột biến tạo ra một
cắt đoạn lớn bên trong gen mà vẫn duy trì được khung
dịch mã và protein vẫn được sản xuất bán phần giúp cho
người bệnh chuyển từ thể bệnh nặng (DMD) sang thể
bệnh nhẹ (BMD) và giúp kéo dài thời gian sống.