Quá trình hình thành bệnh còi xương do thiếu vitamin D part2 ppsx

Trẻ có tình trạng tăng kích thích thần kinh cơ, mỗi khi bị
kích thích:
+ Khi ngủ hay bị giật mình nếu có tiếng động nhẹ và thể
hiện bằng cơn khóc giận dữ kéo dài có kèm co thắt thanh quản
gây khàn tiếng, ngạt thở, tím tái và đôi khi ngừng thở. Các cụ
thường gọi là khóc “dạ đề”, khóc suốt đêm.
+ Khi thở có tiếng rít do mềm sụn thanh quản: nắp thanh
quản không được vôi hóa tốt bị mềm, nên dễ bị khép lại ở thì hít
vào làm cho trẻ thở có tiếng rít và đôi khi khó thở kiểu thanh
quản.
+ Khi bú, sữa gây co thắt dạ dày làm cho trẻ nôn, co thắt
cơ hoành làm cho trẻ nấc cục co thắt ruột và bàng quang làm cho
trẻ són phân và nước tiểu ra tả.
+ Khi sốt cao, trẻ bị co giật và có từng cơn tăng nhịp tim,
nhịp thở.
Mặc dù vậy, nghiệm pháp Trousseau thường âm tính (bóp
cổ tay làm cho có bàn tay đỡ đẻ, ngón cái cụp vào trong và 4 ngón
còn lại chụm lại), nghiệm pháp Lust (vuốt xương chày ở cẳng
chân, ngón cái sẽ cụp vào trong và 4 ngón còn lại xòe ra) và
nghiệm pháp Chowostek (gõ nhẹ vào cơ má, giữa mép và mang
tai, môi trên, lưỡi sẽ giật phía bên gõ) chỉ dương tính 37%, theo
nghiên cứu cúa chúng tôi.
Do đó, làm nghiệm pháp gây co thắt thanh quản, còn được
chúng tôi gọi là nghiệm pháp gây cơn khóc co thắt (Spasme du
Sanglot): đặt trẻ nằm yên, dùng 2 ngón tay ngón cái và ngón trỗ,
búng nhẹ vào lòng bàn chân của trẻ, sẽ làm trẻ bị giật mình và
khóc giận dữ, kèm theo co thắt thanh quản gây khàn tiếng, ngừng
thở, tím tái và co cứng toàn thân, cơn khóc thường kéo dài trên 1
phút. Nghiệm pháp này rất nhạy, nhất là đối với trẻ dưới 3 tháng
và dương tính 93% ở trẻ được nghi ngờ hạ Ca
++

máu.
Trong thực tế thì người ta dùng biện pháp này để chỉ định
đo Ca
++
máu.
Trong bệnh còi xương sớm, Ca
++
máu giảm sớm và thường
ở mức độ nhẹ, 3–4 mEq/l, một số ít có biểu hiện Tetanie (lên cơn
giật tự nhiên) với Ca
++
máu dưới 3 mEq/l.
Sau điều trị bằng Vit D, Ca
++
máu nhanh chóng trở về bình
thường, cần tìm nguyên nhân của chế độ ăn thiếu Ca
++
để điều
chỉnh kịp thời.
4.2.2. Biến dạng xương
Biến dạng xương chủ yếu xảy ra ở hộp sọ, sau 1– 2 tuần
nằm trong buồng tối với mẹ sau đẻ. Hộp sọ của trẻ bị bẹp theo tư
thế nằm, ở vùng chẫm nếu nằm ngữa, ở một bên nếu thường nằm
nghiêng một bên. Hộp sọ mềm, các mãnh xương sọ chưa liền, não
phát triển nhanh, do đó ớ những nơi xương chưa được vôi hóa tốt,
hộp sọ bị đấy ra ngoài thành bướu, thường ở trán và đỉnh làm cho
đầu trẻ hết tròn, có hình vuông với hai bướu trán và hai bướu
đỉnh.
Động tác bú làm cho xương hàm trên khép lại và nhô ra
phía trước so với xương hàm dưới. Nếu trẻ không được chẩn đoán

và điều trị kịp thời, tiếp theo hộp sọ, sẽ có biến dạng ở lồng ngực,
cột sống và các chi như ớ thể cổ điển. Ngược lại, nếu được điều
trị sớm và thay đổi tư thế nằm cho trẻ, chúng ta có thé nắn cho
đầu trẻ tròn trở lại trước 3 tháng tuổi.
4.2.3. Triệu chứng giảm trương lực cơ và thiếu máu thường
nhẹ hơn thế cố điển, nhiều khi không có nếu trẻ được điều trị
sớm.
4.2.4. Xét nghiệm
- Phosphore máu thường không giảm hoặc giảm ít và muộn
sau 3 tháng tuổi, vì chức năng tái hấp thu của thận chưa bị ảnh
hưởng. Phosphatase kiềm tăng nhanh và sớm như trong thể cổ
điển.
- X quang xương cổ tay, cổ chân không cho hình ảnh điển
hình như ở thể cổ điển, không có hình ảnh khoét đáy chén: đầu
xương chi thiếu chất vôi hơi bè ra có hình mấu hai bên, vùng sụn
giãn rộng. Do đó, bệnh dễ bị bỏ sót, nếu chỉ dựa vào X quang
xương
4.3. Bệnh còi xương bào thai
Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu Vit D và calci tăng gấp 3 lần
đế phát triến cho thai nhi nhất là 3 tháng cuối và chủ yếu là trong
tháng cuối. Cho nên, bệnh còi xương bào thai thường gặp trẻ đẻ
non, sinh đôi sinh ba hoặc mẹ không ra nắng lúc mang thai.
Trước lúc sanh thai cử động yếu. sau sinh bệnh được gợi ý
nếu có đường kính thóp rộng (bình thường 2–3 cm), rãnh nối 2
thóp trước và sau rộng 2 cm (bình thường dưới 1 cm), các mãnh
xương sọ rời do bờ rìa chưa được vôi hóa, nắn hộp sọ thấy có
những chỗ mềm, ấn lõm, được các tác giả gọi là dấu hiệu nhuyễn
sọ (cramiotabès).
Song song, trẻ có tình trạng hạ Ca
++

máu, có thể nặng gây
ngừng thở từng cơn, hoặc nhẹ gây cơn khóc dạ đề, ọc sữa, nấc
cục, sau khi bú và hay bị đi tướt (tiêu phân bình thường, nhưng
nhiều lần, có thể 10–15 lần ngày và mỗi lần một ít). Bệnh được
chẩn đoán dựa vào tiền sử (mẹ ít ra nắng). Triệu chứng lâm sàng
như đã mô tả ở trên và nghiệm pháp gây cơn khóc co thắt, để có
thể chỉ định đo Ca
++
máu. Cần điều trị ngay bằng Vit D từ tuần
thứ hai và điều chỉnh Ca
++
máu.
Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị, mẹ vẫn tiếp tục
nằm buồng tối sau đẻ bệnh còi xương bào thai sẽ trầm trọng thêm.

5. Biến chứng
5.1. Bội nhiễm phổi: do chức năng hô hấp kém, hậu quá của
biến dạng lồng ngực, giám trương lực cơ hô hấp.
5.2. Co giật: do tetanie hay suy tim do hạ Ca
++
máu nặng nếu
tình trạng hạ calci không được chú ý và điều trị kịp thời. Khi cấp
cứu suy hô hấp do nhiễm trùng phối.
Cần chú ý đến nguyên nhân suy tim do hạ Ca
++
máu ở
những trẻ có triệu chứng của bệnh còi xương sớm.
5.3. Ngộ độc Vitamine D
Do dùng liều quá cao hoặc dùng liều điều trị thời gian quá
dài không cần thiết, tình trạng ngộ độc rất dễ xảy ra, nếu dùng

liều điều trị duy nhất, một lần cho uống 600.000 đơn vị, như một
số tác giả đề nghị trước đây.