Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương

1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH,
Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH
BụNG
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
LUN VN THC S Y HC
H NI - 2013
1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH,
Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH
BụNG
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa
Mó s: 60.72.13
LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. LU TH HNG
H NI - 2013
1
LỜI CẢM ƠN
Nhân dịp hoàn thành luận văn, cho phép tôi bày tỏ lòng biết ơn
chân thành tới:
- Đảng ủy, Ban giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Phụ
sản trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ tạo điều kiện cho tôi trong thời gian
qua.

- Ban giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, Trung tâm chẩn đoán
trước sinh, Phòng kế hoạch tổng hợp, Phòng nghiên cứu khoa học, thư viện
và các khoa phòng đã tạo mọi điều kiện tốt nhất giúp đỡ tôi trong suốt quá
trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn.
- Đặc biệt, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Phó Giáo sư, Tiến
sĩ Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ bảo vệ sức khỏe bà mẹ và trẻ Bộ y tế,
người thầy trực tiếp hướng dẫn, mặc dù rất bận rộn với công việc nhưng
đã giành nhiều thời gian tận tình chỉ bảo, cung cấp lý thuyết và phương
pháp luận quý báu giúp tôi thực hiện đề tài này.
- Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin chân thành cảm ơn tới các
Giáo sư, Tiến sĩ trong hội đồng thông qua đề cương và hội đồng chấm
luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thành
luận văn này.
- Tôi vô cùng biết ơn các Thầy, Cô, bạn bè đồng nghiệp đã động
viên và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.
- Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn vô hạn tới cha mẹ và người
thân trong gia đình, đặc biệt là vợ và em bé đang trong bụng đã luôn cảm
thông chia sẻ và hết lòng vì tôi trong cuộc sống cũng như trên con đường
nghiên cứu khoa học.
Hà Nội, ngày 18 tháng 09 năm
2013
1
Trương Quang Vinh
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan, đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các số
liệu, kết quả nghiên cứu ghi trong luận văn là trung thực và chưa từng
được công bố trong bất kỳ công trình nào khác.
Hà Nội, ngày 18 tháng 9 năm 2013
Tác giả luận văn
Trương Quang Vinh

1
CộNG HòA Xã HộI CHủ NGHĩA VIệT NAM
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

Lý LịCH KHOA HọC
I. Lý LịCH SƠ LƯợC:
Họ và tên : Trng Quang Vinh Giới tính:
Nam
Ngày, tháng, năm sinh : 12/12/1977 Nơi sinh: Hi Dng
Quê quán : Dõn Ch, T K, Hi Dng
Dân tộc: Kinh
Chỗ ở riêng hoặc địa chỉ liên lạc:
S 5A, ngừ 122/2 Kim Giang, phng i Kim, Qun Hong Mai, H
Ni.
Đin thoại cơ quan/ Nhà riêng/ Di động: 0985219988/ 0904252620
Email:
II. QUá TRìNH ĐàO TạO
1. Trung học chuyên nghiệp:
Hệ đào tạo: Thời gian đào tạo từ / đến /
Nơi học (trờng, thành phố)
Ngành học:
1. Đại học:
Hệ đào tạo: Chính quy Thời gian đào tạo từ: 1995- 2001
Nơi học (trờng, thành phố): i Hc Y H Ni
Ngành học: Bỏc s a khoa.
Mụn thi tt nghip: Sn ph khoa
2. Thạc sĩ:
Hệ đào tạo: Chớnh qui Thời gian đào tạo từ: 2011 - 2013
Nơi học (trờng, thành phố): Trờng Đại học Y Hà Nội
Ngành học: Sn Ph Khoa

Tên luận văn: : ăNghiờn cu chn oỏn trc sinh, x trớ thoỏt v rn v khe h
thnh bng ti bnh vin ph sn trung ng ă
Ngày và nơi bảo vệ luận văn:
Trờng Đại học Y Hà Nội, ngy Thỏng Nm 2013
Ngời hớng dẫn: PGS.TS. LU TH HNG
1
3. Trình độ ngoại ngữ: Tiếng Anh B
III. QUá TRìNH CÔNG TáC CHUYÊN MÔN K Từ KHI TốT
NGHIệP ĐạI HọC:
Thời gian Nơi công tác Công việc đảm nhiệm
2001- 2008 Ban QLDA cỏc bnh truyn nhim tiu
vựng sụng Mờ kụng- nimpe
Cỏn b
2008-2010 Phũng khỏm Sn ph khoa Cụng ty
CPTTM Ton Khỏnh
Bỏc S Sn ph khoa
2011- 2013 Cao hc Sn ph khoa- a hc Y H
Ni
IV. CáC CÔNG TRìNH KHOA HọC Đã CÔNG Bố:
Ngày tháng năm 2013
NGƯờI KHAI
Trng Quang Vinh
1
Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc
____o0o____
Hà Nội, ngày 18 tháng 09 năm 2013
nhận xét của giáo viên hớng dẫn luận văn
Của học viên : Trng Quang Vinh
Cao học khoá : 20

Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số : 60.72.13
Tên đề tài: ăNghiờn cu chn oỏn trc sinh, x trớ thoỏt v rn v
khe h thnh bng ti bnh vin ph sn trung ngă
Giáo viên hớng dẫn: PGS.TS. Lu Th Hng
- Về thời gian: Lấy số liệu đầy đủ, kịp thời, tiến hành xử lý số liệu, viết
và hoàn thành luận văn. Đúng thời gian quy định.
- Về tinh thần thái độ làm việc: Nghiêm túc, có phơng pháp khoa học,
luôn tham khảo ý kiến thầy hớng dẫn và các giáo viên khác của Bộ môn.
- Về nội dung: Phơng pháp nghiên cứu chặt chẽ, có tính thực tiễn cao.
Kết quả nghiên cứu đáp ứng đợc đầy đủ các mục tiêu đề ra. Sử dụng nhiều tài
liệu tham khảo cập nhật trong và ngoài nớc. Các kết quả đáng tin cậy.
Học viên Trng Quang Vinh đã hoàn thành luận văn và đề nghị đợc
bảo vệ tốt nghiệp trớc Hội đồng chấm luận văn của Nhà trờng.
Ngời hớng dẫn khoa học
PGS.TS. Lu Th Hng
1
CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập- Tự do – Hạnh phúc
……………………
GIẤY CHỨNG NHẬN
PHÒNG NGHIÊN CỨU KHOA HỌC BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
CHỨNG NHẬN
1. Luận văn tốt nghiệp thạc sỹ y học khóa 20 của bác sỹ Trương Quang
Vinh với tên đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát
vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương ¨
được thực hiện tại Bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 7/2010-
6/2013.
2. Các số liệu nghiên cứu trong đề tài được lấy từ 93 hồ sơ hội chẩn của
các thai phụ đến hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh

viện phụ sản Trung ương từ 01/7/2010 đến 30/06/2012 chứa đầy đủ
các thông tin cần cho nghiên cứu thuộc quyền quản lý của phòng
Nghiên cứu khoa học.
H N i, ng y tháng n m 2013à ộ à ă
Xác nh nậ
c a ng i h ng d n khoa h củ ườ ướ ẫ ọ
PGS.TS. L u Th H ngư ị ồ
Xác nh n c a BVPS Trung ngậ ủ ươ
Phòng Nghiên c u khoa h cứ ọ
TS. Quan HĐỗ à
1
Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc
o0o
Bản nhận xét của bộ môn sản phụ khoa
Của học viên : Trng Quang Vinh
CH. Khoá : 20
Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số : 60.72.13
Tên đề tài: Nghiờn cu chn oỏn trc sinh, x trớ thoỏt v rn v khe
h thnh bng ti bnh vin ph sn trung ng.
Ngời nhận xét: PGS.TS. Lu Th Hng, giáo viên hớng dẫn đề tài:
1. Về học tập
Học viên luôn xác định động cơ học tập đúng đắn, có ý thức tự giác học
tập, chăm chỉ, chủ động trong học tập lý thuyết và lâm sàng tại bệnh viện.
2. Về đạo đức tác phong
- Trung thực, gơng mẫu, thẳng thắn
- Quan hệ tốt với ngời bệnh, không có sai sót về mặt tinh thần và thái độ
phục vụ bệnh nhân, nêu cao y đức của ngời thầy thuốc.
- Có tinh thần đoàn kết và công tác tốt với đồng nghiệp, với nhân viên các

khoa phòng.
3. Quá trình làm luận văn:
Thu thập số liệu, xử lý đúng thời hạn, trung thực, chính xác. Có ý nghĩa
thực tiễn. Luôn tiếp thu ý kiến chỉ bảo, góp ý của nhóm giáo viên hớng dẫn.
Hà nội, ngày tháng năm 2013
Trởng Bộ môn Sản phụ khoa
1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai
của gia đình và xã hội. Dị tật thai nhi gặp tỷ lệ thấp nhưng luôn là nỗi ám
ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Dị tật bẩm sinh là những bất thường
của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong quá trình hình thành và
phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị
tật bẩm sinh. Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc
có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơ
mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Chẩn đoán trước sinh là một lĩnh vực mới rất quan trọng trong
chuyên nghành Sản phụ khoa và những năm gần đây được quan tâm
đầu tư rất nhiều về mọi mặt. Trong chẩn đoán trước sinh, phát hiện
được các dị tật hình thái chủ yếu dựa vào các phương pháp chẩn đoán
hình ảnh mà cụ thể là siêu âm. Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di
truyền học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh
ngày càng trở nên chính xác hơn.
Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì hai loại thoát vị rốn
và khe hở thành bụng là những bất thường thành bụng trước hay gặp [1],
[2]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi
đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm hình thái thai nhi, những bất
thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở
những tuổi thai còn rất sớm [2], [3]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt
bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ

xử trí trước sinh với những bất thường này [3], [4].
1
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng cũng như các dị tật thành bụng
trước khác được chẩn đoán chủ yếu bằng siêu âm được thực hiện khá lâu
từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản
Trung ương. Để có một nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí
trước sinh và sau sinh của bất thường này trong giai đoạn 2010-2012,
chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước
sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản
Trung ương ¨ với 2 mục tiêu:
1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành
bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại Bệnh viện
Phụ sản Trung ương.

1
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Một số khái niệm
- Khái niệm về dị tật bẩm sinh (DTBS)
Bất thường bẩm sinh: một nhóm nghiên cứu của WHO năm 1996
đưa ra định nghĩa bất thường bẩm sinh bao gồm những dị tật bẩm sinh
(DTBS) do di truyền , sự phát triển bị ngắt quãng do các nhân tố gây quái
thai và những biến dạng gây nên do các nguyên nhân cơ học trong tử cung
của mẹ [5][6].
Dị tật bẩm sinh: là thuật ngữ hay được các tác giả sử dụng nhiều
hơn so với thuật ngữ bất thường bẩm sinh. Tổ chức Y tế thế giới năm
1996 đã định nghĩa DTBS là tất cả những bất thường về cấu trúc, chức
năng hoặc sinh hoá có mặt lúc mới sinh cho dù các dị tật này có được phát
hiện ở thời điểm đó hay không. Khái niệm DTBS cũng có thể tuỳ theo

mục đích mà các tác giả đề cập đến nhưng đều thống nhất ở những điểm
sau [5][6]:
Đây là những bất thường có nguyên nhân từ trước sinh.
Những bất thường này thể hiện ở mức độ cơ thể, mức độ tế bào hay
phân tử.
Những bất thường này thể hiện ngay sau khi mới sinh hay ở những
giai đoạn muộn hơn.
1.2. Phôi thai học và sự phát triển thành bụng trước trong thời kỳ bào thai
Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗi
nguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt
1
c trờn v mt phn ln hn lan ra phớa bng v ngc gi l t c di.
t c di s to ra nhng c gp bờn v bng [7], [8].
1.2.1. S phõn lp cỏc c t t c di
vựng bờn ca ngc v bng, nhng c phỏt sinh t t c di
c phõn thnh ba lp: ngoi, gia v trong [8].
thnh ngc, nhng lp ú c i din bi cỏc c gian sn
ngoi v trong v mt c sõu hn l c tam giỏc c [8].
thnh bng, ba lp k trờn s to ra cỏc c chộo nụng v sõu, c
ngang thnh bng. Nhiu nguyờn c hp li vi nhau to ra mt di c
ln. phụi ngi, s phõn ba lp c xy ra trong tun th sỏu [8].
1.2.2. S to ra di c dc mt bng thõn phụi
mi bờn, ngoi ba lp c k trờn, u xa (u hng v mt
bng phụi) ca t c di, ny ra nhng n tng sinh theo dc mt bng
ca thõn phụi v s ni lin vi nhau ca nhng n y to ra mt di
c dc [8].
vựng c, i din bi c múng ca ngi trng thnh [8].
vựng ngc, nú thng bin i nhng ụi khi i din bi c c [8].
vựng bng, nú c i din bi c thng bng [8].
1.2.3. Quỏ trỡnh phỏt trin ca rut gia

Phụi ngi tun th 7, on rut gia thụng vi ng noón hong ó
di ra, un khỳc to thnh cỏc quai rut [8]. 5 mm ruột giữa thông với túi
noãn hoàng bởi cuống noãn hoàng [7], [8]. Trong quá trình phát triển của
ruột giữa, xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:
1
1.2.3.1. To ra quai rut nguyờn thy
Ban u, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà
đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống
noãn hoàng. Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng
và đoạn đầu của hồi tràng. Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồi
tràng, manh tràng, đại tràng lên và on 2/3 gn ca i trng ngang [8].
1.2.3.2. Thoỏt v sinh lớ ca cỏc quai rut
Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai
ruột nguyên thuỷ. Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột.
Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng. Bởi vậy trong tuần thứ
sáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang
ngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [8].
1.2.3.3. Chuyn ng xoay ca cỏc quai rut
Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động
mạch mạc treo ruột. ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai
ruột nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngợc chiều kim đồng hồ, còn ở
trong khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó
để đợc góc 270[7],[9].
1.2.3.4. S tr v ca cỏc quai rut ó thoỏt v vo trong khoang mng bng
Cuối tháng thứ 3 ca thi k phụi thai, các quai ruột đã thoát vị thụt
vào trong khoang màng bụng. Cơ chế còn cha rõ. Ngời ta cho đó là do sự
thoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của
khoang màng bụng [8].
1
1.2.4. Phỏt trin ca xng c

Vo tun l th 6, hai di dc ca trung mụ ngc bit húa, nm hai
bờn ng gia, trc cũn cỏch xa nhau. Cỏc di ny cú ngun gc t
cỏc mm trung mụ ó bit húa trong phn lng ca lng ngc. Xơng ức đ-
ợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ
vùng lng - bên của thành thân phôi. Chúng mau chóng trở thành nằm ở
phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thy
[8]
Tm c bt ngun t ba mm[7]:
- Hai mm bờn nm phn trong ca mi xng ũn
- Mt gia c gi l g trc sn
Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,
tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng
dính vào. Quỏ trỡnh ny din ra vo khong tun l th 6 n tun l th 9.
Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn đốt xơng ức
phôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [8].
1.3. Gii phu thnh bng
1.3.1. Gii phu thnh bng trc
T nụng vo sõu thnh bng trc mi bờn c cu to bi [9]
- Da
- Mc nụng
- Cỏc c
- Mc ngang
- Phỳc mc
Cú 4 c chớnh:
1
- Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bám
vào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức.
- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong
- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài.

- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng.
Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơ
dính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên. Đường trắng được
làm căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần
dưới đường trắng.
Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ
và giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [9].
1.3.2. Giải phẫu thành bụng sau
Thành bụng sau được cấu tạo nên bởi [9]:
- Cột sống
- Cơ thắt lưng lớn: Có nguyên ủy từ thân và mỏm ngang các đốt ngực XII
đến thắt lưng VI, bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ chậu: Có nguyên ủy từ hố chậu, mào chậu và cánh xương cùng,
bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ vuông thắt lưng: Xuất phát từ phần sau của mào chậu, bám tận
vào bờ dưới xương sườn XII và mỏm ngang các đốt sống thắt lưng từ I
đến IV.
1.4. Phân loại dị tật thành bụng trước
1
1.4.1. Thoỏt v rn
Thoát v rn (TVR) là sự sa lồi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng
trong bụng qua nền dây rốn. Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dới túi có 2
động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng chính giữa phần trên túi.
Màng của túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày wharton,
bên trong là phúc mạc [4].
Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng(lớp cân, lớp cơ và
lớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau t vi mm cho n
vi cm. Thnh phn nm trong khi thoỏt v cng khỏc nhau, ch yu l
rut non v mc ni ln [4]. Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong
khối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm

chí cả các tạng nằm trong lồng ngực[4],[ 5].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc
sinh (CTS) bằng siêu âm. Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12
tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn
sinh lý), còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụ
nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [10].
1.4.2. Khe h thnh bng
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa. Lỗ khuyết
không có màng bao phủ nên cỏc tng trong bng cú th l dạ dày, ruột
non, i trng thoát ra ngoài thành bụng và l lng t do trong nc i
[5].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2- 4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài. Dây rốn
có hình thái và vị trí bám bình thờng [4]. Khe hở thành bụng (KHTB) đợc
cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,
iều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng
trên thành bụng không khép lại [7],[8]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc
1
trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy ra cỏc tn thng
khụng phc hi cho cỏc tng ny [4].
1.4.3. Ng chng Cantrell
Nm 1958, Cantrell v Ravitch ó mụ t mt phc hp cỏc d dng
c gi l ng chng hoc hi chng Cantrell [8]. õy là một bất thờng
của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn toàn của
xơng ức. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng dọc giữa
ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất. Do ú to ra mt khe nt ng
dc gia lng ngc, tim thng b li ra ngoi lng ngc [8]. Khuyt tt
trong s trng thnh ca cỏc di xng c, to nờn cỏc hỡnh thỏi gii
phu khỏc nhau ca xng c tỏch ụi [8]:
Tỏch ụi phớa trờn hỡnh ch V hoc ch Y.

Tỏch ụi hon ton hai di xng c.
Tỏch ụi phớa di hỡnh ch V hoc ch Y ngc, kt hp vi
cỏc d tt ca c honh v ca thnh bng trc.
Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm: [1], [10], [11].
- Khe h c ngc bng
- Tim nm ngoi lng ngc
- D dng ng gia trờn rn, cú th l mt thoỏt v vựng rn vi
th tớch ln
- D tt c honh vi khe h phớa trc c honh
- D tt tim.
1.4.4. Bng quang l ngoi
Bng quang l ngoi l mt tt trong ú thnh sau bng quang m
ra ngoi. Trong trng hp ny, ta cú th nhỡn thy niờm mc bng quang,
1
những lỗ niệu đạo, niệu quản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản không
vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [1], [8].
1.5. Nguyên nhân (các yếu tố thuận lợi) của thoát vị rốn, khe hở
thành bụng
Theo Tổ chức y tế thế giới ( WHO 1996) dị tật bẩm sinh là tất cả
những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa xuất hiện ngay từ
lúc mới sinh bất kể các bất thường này có được phát hiện ở thời điểm đó
hay không. Dị tật bẩm sinh nói chung TVR, KHTB nói riêng có đặc điểm
là đều có nguyên nhân trước sinh, dị tật có thể có mức độ cơ thể, tế bào
hoặc dưới tế bào, dị tật có thể phát hiện ngay lúc mới sinh hoặc ở những
giai đoạn muộn hơn [6].
Theo Trịnh Văn Bảo [5] có 4 nhóm nguyên nhân gây DTBS:
• Do rối loạn vật chất di truyền từ bố mẹ truyền sang con
• Do sự tác động của một số tác nhân môi trường đến phôi thai
• Do bất thường ở cơ thể mẹ
• Do tác động phối hợp của di truyền và môi trường

1
Beckman và Brend (1986) [12] có gợi ý phân loại nguyên nhân
DTBS theo nhóm nguyên nhân sau:
Số TT Nguyên nhân Tỷ lệ %
1 Di truyền - bất thường NST và đơn gen. 20-25
2 Nhiễm trùng thai: Cytomegalo virus,
Toxoplasma, giang mai, rubella và các loại
khác
3-5
3 Các bệnh của mẹ: đái đường, nghiện rượu,
động kinh và các bệnh khác.
<4
4 Thuốc và các chế phẩm của thuốc <1
5 Chưa biết rõ nguyên nhân 65-75
Tổng cộng 100
Nguyên nhân của TVR, KHTB là do bất thường sự khép lại của
thành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõ
ràng. Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [1], [5]:
1.4.1. Yếu tố di truyền
* Bất thường về số lượng NST
Bình thường ở người có 46 NST. Trong đó có 44 NST thường và 2
NST giới tính, được chia thành 23 cặp: 46,XY [13]. Hai dạng bất thường
NST về số lượng là bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bội
thể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ bội – 5n và bất thường lệch bội (2n ± 1, 2n ± 2).
Trong trường hợp này, bộ NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vài
NST thường hay NST giới tính. Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loại
NST đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương
đồng trong cùng một tế bào [5], [13].
1
Khong 15% trng hp thoỏt v rn cú bt thng v NST, hay gp

nht l Trisomie 18, sau ú n T13, T21 v hi chng Turner 45, XO.
Khong 30% Trisomie18, 10% Trisomie 13 cú thoỏt v rn [14].
Cũn vi khe h thnh bng, l mt d dng ca thnh bng trc xy
ra n c. Khụng tỡm thy cỏc bt thng ca NST trong trng hp ny,
khụng cú nguy c tỏi phỏt cng nh khụng cú tớnh cht di truyn [10],[14].
Những yếu tố di truyền đã đợc xác định là liên quan tới trên 1/3 tất
cả các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩm
sinh đã xác định đợc nguyên nhân [13].
Những BTTBT thờng có liên quan với bất thờng lệch bội thể: [13],
[14].
+ Hội chứng Down: 3 NST 21/ khảm
+ Hội chứng Edward: 3 NST 18/ khảm
+ Hội chứng Patau: 3 NST 13/ khảm
Th khm: Trờn mt c th cú hai dũng t bo cú b NST khỏc
nhau.
1.4.2. Bnh ca m
+ Mẹ bị nhiễm khuẩn:
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubella, Cúm,
Toxoplasma, Lao, Giang mai có ảnh hởng rất xấu đến bào thai.
Virus Coxsackie B nhim trong 3 thỏng u gõy tt l ỏi lng
dng vt, tinh hũan lc ch, viờm c tim v lon nhp tim.
Toxoplasma gondi gõy d tt nóo nh v cỏc d tt mt, tn thng
nóo. Xon khun giang mai gõy ra nhiu d tt bm sinh nh st mụi h
vũm ming, chm phỏt trin trớ tu, ic v gõy x húa gan thn. [5], [15].
1
Mẹ mắc bệnh Rubella trong tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ cao
các dị tật bẩm sinh: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh, điếc
bẩm sinh, các dị tật tim, dị tật não [5].
+ Bệnh nội khoa:
Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai. Một số tác giả

nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần
những phụ nữ không bị tiểu đờng [16], [17].Những dị tật thờng gặp là ở hệ
tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [18].
+ Mẹ hút thuốc lá:
Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị
khe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá. Mẹ nghiện r-
ợu, ma túy làm tăng nguy cơ dị tật [19].
1.4.3. Tui b m
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20
là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [20].
Tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các bà mẹ trên 35
tuổi [21], [22]. Một nghiên cứu của H. M.Salihu, R.boosi v W.Schmidt
2002 (Mỹ) cho thấy KHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung
bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi
trung bình l 28 tui [15]. Gary Goldbaum khi nghiên cứu các yếu tố
nguy cơ của khe hở thành bụng, nhận thấy rằng những bà mẹ dới 25
tuổi, đặc biệt là dới 20 tuổi, có nguy cơ mang thai bị KHTB cao hơn
những bà mẹ trên 25 tuổi [19].
Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng, tỷ lệ
dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so với nhóm ngời
bố dới 40 tuổi [17].
1.5. Tỡnh hỡnh nghiờn cu thoỏt v rn v khe h thnh bng trờn th
gii v Vit Nam
1.5.1.Trờn th gii
1
Trên thế giới đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về bất thường
của thành bụng trước. Các tác giả nước ngoài không chỉ nghiên cứu chẩn
đoán trước sinh, mà còn nghiên cứu theo dõi sau sinh. Tuy nhiên, kết quả
nghiên cứu cũng rất khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm và đối tượng
nghiên cứu.

Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trên
tổng số sinh là 736.760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/ 10.000 và KHTB là 0,6/ 10.000
[23].
Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên
264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là
1,5/ 10. 000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10. 000 trẻ đẻ sống [24].
J. W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát
vị rốn và khe hở thành bụng tại Đông nam Georgia, Hoa kỳ từ năm 1992-
2002 thấy tần suất thoát vị rốn trong tổng số sinh là 1/ 3400, khe hở thành
bụng là 1/ 3600 [25].
Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là
2,5/ 10.000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10.000 trẻ đẻ
sống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [11].
1.5.2. Tại Việt nam
Theo Vương Thị Thu Thủy ( 2010) [26]. Tỉ lệ bất thường của thoát
vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là 2,74%, khe hở thành bụng là
1,57%. Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR có dị tật kết hợp là 58,57% .
KHTB đơn độc là 87,5%, KHTB có tỉ lệ dị tật kết hợp là 12,5%. TVR có
tỉ lệ bất thường NST là 30,43%. KHTB không có bất thường NST.
1
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13
- 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là
6,49%, khe hở thành bụng là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng
xác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng
trước. Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở
thành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [27].
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị
dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra
tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [16].

Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi
bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước
chiếm 9,95% trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ
6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%.
Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành
bụng của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [1].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối
loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu
âm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng,
trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh. Trong đó, thoát vị rốn có
90% là nhiễm sắc thể (NST) bình thường và 10% là NST bất thường [28].
1.6. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong
huyết thanh mẹ
1
Các test sàng lọc trước sinh nhằm mục đích xác định các thai phụ
có nguy cơ cao sinh con có DTBS. Trong thời kỳ thai nghén, sàng lọc
trước sinh thường tập chung vào các dị tật ống thần kinh, hội chứng
Down (3 NST 21), hội chứng Edward (3 NST 18), hội chứng Patau
(3NST 13) Sàng lọc trước sinh đã có nhiều tiến bộ trong những năm vừa
qua việc siêu âm sàng lọc phối hợp với các test sinh hóa sàng lọc cho kết
quả chính xác cao, đã làm thay đổi căn bản độ chính xác, độ đặc hiệu, độ
nhạy của sàng lọc trước sinh, thay đổi cơ bản về giá trị tiên lượng [29].
Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
Alphafeto – Protein (AFP)
AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra , được
Berg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 . Nồng độ AFP xuất hiện
trong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70µg/ml)) và tiếp tục
tăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này

đến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm. AFP
cũng có trong tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai. Nồng
độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50.000 nồng độ AFP trong máu thai nhi
và bằng 1/150 trong nước ối [29], [30].
Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội chứng
Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹ
giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ống
thần kinh hở: thai vô sọ, thoát vị đốt sống, các dị tật của thành bụng trước
như: thoát vị rốn, khe hở thành bụng, các trường hợp thận ứ nước bẩm
sinh, u quái, đa thai, thai nghén bất thường như dọa sẩy thai, thiểu ối,
nhiễm trùng thai, u máu dây rau hoặc bánh rau thì các tác giả thấy nồng
độ AFP trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [29], [30].