Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ sản trung ương

B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh,
xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng
tại bệnh viện phụ sản trung ơng
CNG LUN VN THC S Y HC
H NI 2012
1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh,
xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng
tại bệnh viện phụ sản trung ơng
Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa
Mó s:
CNG LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
TS LU TH HNG
H NI 2012
2
Bảng chữ cáI viết tắt
AFP : Alfa feto protein
BTTBT : Bất thờng thành bụng trớc
CS : Cộng sự
CTS : Chn oỏn trc sinh
DTBS : Dị tật bẩm sinh
KHTB : Khe hở thành bụng
TKTW : Thần kinh trung ơng
TVR : Thoát vị rốn

uE3 : Estriol không kết hợp
hCG : Beta human chorionicgonadotropin
3
Môc lôc
ĐẶT VẤN ĐỀ 8
TỔNG QUAN 10
1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG
TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI 10
1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 10
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 10
1.1.3. Quá trình phát triển của ruột giữa 11
1.1.4. Phát triển của xương ức 11
1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 12
1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước 12
1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau 13
1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 13
1.3.1. Thoát vị rốn 13
1.3.2. Khe hở thành bụng: 14
1.3.3. Ngũ chứng Cantrell: 14
1.3.4. Bàng quang lộ ngoài: 15
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ
THÀNH BỤNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 15
1.4.1.Trên thế giới 15
1.4.2. Tại Việt nam 16
1.5. NGUYÊN NHÂN CỦA TVR VÀ KHTB 17
1.5.1. Yếu tố di truyền 17
1.5.2. Bệnh của mẹ 18
1.5.3. Tuổi bố mẹ 19
1.6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC
SINH 19

1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết
thanh mẹ 19
4
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 22
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán 22
1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB 25
1.7.1. Hội chứng Edward (3 NST 18) 25
1.7.2. Hội chứng Down (3 NST 21) 25
1.7.3. Hội chứng Turner (45 XO) 25
1.7.4. Hội chứng Patau (3 NST 13) 26
1.7.5. Hội chứng Wiedmen - Beckwith 26
1.8. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI TVR VÀ KHTB 26
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22
2.1. ĐỐI TƯỢNG 22
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 22
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: 22
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 22
2.2.2.Cỡ mẫu nghiên cứu 22
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 23
2.2.4.Các biến số nghiên cứu 23
2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 24
2.4. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 25
2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 25
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 26
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ TVR/KHTB. 26
3.1.1. Tuổi thai phụ 26
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 26
Nghề nghiệp của thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được phân chia là

làm ruộng, cán bộ công nhân viên và nghề khác gồm: nội trợ,
buôn bán 26
5
3.1.3. Nơi ở của thai phụ 26
3.1.4. Số lần sinh của thai phụ 27
3.1.5. Tiền sử sản khoa 27
3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 28
3.2.1. Tỉ lệ thai bị TVR/KHTB trong số thai bị DTBS 28
3.2.2. Tuæi thai ph¸t hiÖn TVR/KHTB 28
3.2.3. TVR/KHTB đơn độc và TVR/KHTB có kết hợp với dị tật cơ quan
khác 28
Mỗi thai nhi có thể chỉ có TVR/KHTB đơn độc là chỉ có dị tật ở thành
bụng trước, hoặc có thể có kèm theo 1 hay nhiều dị tật các cơ
quan khác 28
3.2.4. Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm test sàng lọc trước sinh 29
3.2.5.Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm chọc hút nước ối 30
Thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được chẩn đoán bằng siêu âm sẽ
được hội chẩn qua hội đồng CĐTS. Căn cứ vào tuổi thai, tình
trạng thai, hội đồng sẽ quyết định hướng xử trí tiếp theo 30
3.3. GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VỚI TVR/KHTB 32
3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 32
3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị TVR/KHTB 32
Thái độ của xử trí trước sinh với TVR/KHTB nói chung là đình chỉ thai
nghén hay tiếp tục giữ thai theo dõi. Dưới đây là tỉ lệ đình chỉ thai
nghén theo tuổi thai và theo từng loại TVR/KHTB trong nghiên
cứu. 32
3.4.2. Xử trí sau sinh với thai bị TVR/KHTB 33
3.5. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ TVR/KHTB 34
DỰ KIẾN BÀN LUẬN 35
4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ

TVR/KHTB 35
4.1.1. Tuổi của thai phụ: 35
6
4.1.2. Ngh nghip v ni ca thai ph: 35
4.1.3. Tin s sn khoa v tin s sinh con b BTBS 35
4.2. CHN ON TRC SINH VI THAI B TVR/KHTB 35
4.2.1. T l TVR/KHTB trong cỏc DTBS 35
4.2.2. Tui thai phỏt hin TVR/KHTB 36
4.2.3. D tt cỏc c quan kt hp vi TVR/KHTB 36
4.2.4. Thai ph lm test sng lc trc sinh 36
4.2.5. Thai ph mang thai TVR/KHTB lm chc hỳt nc i 36
4.3. Giá trị của siêu âm với TVR/KHTB 36
4.4. THI X TR VI THAI B TVR/KHTB 36
4.4.1. ỡnh ch thai nghộn vi TVR/KHTB: 36
4.4.2. iu tr phu thut vi tr b TVR/KHTB 36
4.5. KT QU X TR CC BT THNG TVR/KHTB SAU 36
D KIN KT LUN 38
38
Dựa vào mục tiêu và kết quả nghiên cứu, so sánh với các nghiên cứu trớc đó
về vấn đề nghiên cứu 38
D KIN KIN NGH 38
PH LC 39
Mt s hỡnh nh siờu õm 39
thai nhi b TVR/KHTB 39
Tài liệu tham khảo 40
TI LIU THAM KHO
PH LC
7
ĐẶT VẤN ĐỀ
Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai

của gia đình và xã hội. Số lượng thai nhi bị dị tật bẩm sinh không nhiều
nhưng luôn là nỗi ám ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Dị tật bẩm sinh
là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong
quá trình hình thành và phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều
yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện sớm những dị tật
bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm
nguy cơ tử vong, nguy cơ mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho
gia đình và xã hội.
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước
sinh với mục đích phát hiện những bất thường thai nhi ngay từ khi thai
nhi còn ở trong tử cung.Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền
học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ngày
càng trở nên chính xác hơn.
Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì bất thường thành bụng
trước hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Trong quá trình
phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước
12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17].
Bất thường thành bụng trước là một bất thường có thể là hậu quả
của một số bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên
thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là
1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50]. Trước đây, các bất thường này chỉ
có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm
hình thái thai nhi, những BTTBT có thể được chẩn đoán một cách
chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh
đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi,
8
đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành
bụng trước [4], [6].
Các bất thường thành bụng trước ở Việt nam được chẩn đoán chủ
yếu bằng siêu âm.Trong các bất thường thành bụng trước ở thai nhi, hai

bất thường hay gặp nhất là thoát vị rốn và khe hở thành bụng [29]. Để có một
nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của thoát vị rốn và khe hở
thành bụng trong giai đoạn hiện tại, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành
bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương” với hai mục tiêu sau đây:
1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành
bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ
sản trung ương.
9
Ch¬ng 1
TỔNG QUAN
1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG
TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI
Trong quá trình phát triển phôi tới tuần thứ năm, ở thân phôi, mỗi
nguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt
cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới.
Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23].
1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới
Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới
được phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [23].
Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn
ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23].
Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ
ngang thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ
lớn. Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23].
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi
Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt
bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng
của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải

cơ dọc [23].
Ở vùng cổ, đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23].
Ở vùng ngực, nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23].
Ở vùng bụng, nó được đại diện bởi cơ thẳng bụng [23].
10
1.1.3. Quỏ trỡnh phỏt trin ca rut gia
Phụi ngi tun th 7, on rut gia thụng vi ng noón hong ó
di ra, un khỳc to thnh cỏc quai rut [23]. 5 mm ruột giữa thông với túi
noãn hoàng bởi cuống noãn hoàng [14], [23]. Trong quá trình phát triển của
ruột giữa, xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:
1.1.3.1. To ra quai rut nguyờn thy
Ban u, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà
đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống
noãn hoàng. Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng
và đoạn đầu của hồi tràng. Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồi
tràng, manh tràng, đại tràng lên và on 2/3 gn ca i trng ngang [23].
1.1.3.2. Thoỏt v sinh lớ ca cỏc quai rut
Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai
ruột nguyên thuỷ. Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột.
Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng. Bởi vậy trong tuần thứ
sáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang
ngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23].
1.1.3.3. Chuyn ng xoay ca cỏc quai rut
Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động
mạch mạc treo ruột. ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai
ruột nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngợc chiều kim đồng hồ, còn ở
trong khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó
để đợc góc 270[14],[23].
1.1.3.4. S tr v ca cỏc quai rut ó thoỏt v vo trong khoang mng bng
Cuối tháng thứ 3 ca thi k phụi thai, các quai ruột đã thoát vị thụt

vào trong khoang màng bụng. Cơ chế còn cha rõ. Ngời ta cho đó là do sự
thoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của
khoang màng bụng [23].
1.1.4. Phỏt trin ca xng c
11
Trong quỏ trỡnh phỏt trin phụi vo tun l th 6, hai di dc ca
trung mụ ngc bit húa, nm hai bờn ng gia, trc cũn cỏch xa
nhau. Cỏc di ny cú ngun gc t cỏc mm trung mụ ó bit húa trong
phn lng ca lng ngc [30]. Xơng ức đợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ
đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng - bên của thành thân phôi.
Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và
phía trớc các xơng sờn nguyờn thy [23], [30].
Tm c bt ngun t ba mm: [30]
- Hai mm bờn nm phn trong ca mi xng ũn
- Mt gia c gi l g trc sn
Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,
tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng
dính vào. Quỏ trỡnh ny din ra vo khong tun l th 6 n tun l th 9.
Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn đốt xơng ức
phôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [23], [30].
1.2. GII PHU THNH BNG
1.2.1. Gii phu thnh bng trc
T nụng vo sõu thnh bng trc mi bờn c cu to bi [3]
- Da
- Mc nụng
- Cỏc c
- Mc ngang
- Phỳc mc
Cú 4 c chớnh:

- C thng bng l mt c di, t mo mu v khp mu chy lờn bỏm
vo cỏc sn sn t V VII v mm mi kim xng c.
12
- C chộo bng ngoi chy chch xung di v vo trong
- C chộo bng trong chy thng gúc vi cỏc si ca c chộo bng ngoi.
- C ngang bng chy ngang quanh thnh bng.
ng trng l mt ng an gõn, c to nờn bi cõn ca ba c
dớnh lin vi nhau, v vi cõn ca ba c bờn i diờn. ng trng c
lm cng bi c thỏp, cú nguyờn y t thõn xng mu, bỏm tn vo phn
di ng trng.
Vi tớnh cht nh mt nhúm c, cỏc c ca thnh bng trc bo v
v gi cho cỏc tng bng khụng sa ra ngoi [3].
1.2.2. Gii phu thnh bng sau
Thnh bng sau c cu to nờn bi [3]:
- Ct sng
- C tht lng ln: Cú nguyờn y t thõn v mm ngang cỏc t ngc XII
n tht lng VI, bỏm tn vo mu chuyn nh xng ựi.
- C chu: Cú nguyờn y t h chu, mo chu v cỏnh xng cựng,
bỏm tn vo mu chuyn nh xng ựi.
- C vuụng tht lng: Xut phỏt t phn sau ca mo chu, bỏm tn
vo b di xng sn XII v mm ngang cỏc t sng tht lng t I
n IV.
1.3. PHN LOI D DNG THNH BNG TRC
1.3.1. Thoỏt v rn
Thoát v rn (TVR) là sự sa lồi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng
trong bụng qua nền dây rốn. Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dới túi có 2
động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đờng chính giữa phần trên túi.
Màng của túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày wharton,
bên trong là phúc mạc [ 2].
Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng(lớp cân, lớp cơ và

lớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau t vi mm cho n
13
vi cm. Thnh phn nm trong khi thoỏt v cng khỏc nhau, ch yu l
rut non v mc ni ln [9]. Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong
khối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm
chí cả các tạng nằm trong lồng ngực [ 9], [23].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc
sinh (CTS) bằng siêu âm. Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12
tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn
sinh lý) [17], còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời
phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9].
1.3.2. Khe h thnh bng:
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa. Lỗ khuyết
không có màng bao phủ nên cỏc tng trong bng cú th l dạ dày, ruột
non, i trng thoát ra ngoài thành bụng và l lng t do trong nc i
[17].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài. Dây rốn
có hình thái và vị trí bám bình thờng [9]. Khe hở thành bụng (KHTB) đợc
cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,
iều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng
trên thành bụng không khép lại [39],[50]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc
trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy ra cỏc tn thng
khụng phc hi cho cỏc tng ny [9].
1.3.3. Ng chng Cantrell:
Nm 1958, Cantrell v Ravitch ó mụ t mt phc hp cỏc d dng
c gi l ng chng hoc hi chng Cantrell (Cantrell) [30]. õy là
một bất thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không
hoàn toàn của xơng ức [50]. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau
ở đờng dọc giữa ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất. Do ú to ra mt

14
khe nứt ở đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực
[23]. Khuyết tật trong sự trưởng thành của các dải xương ức, tạo nên các
hình thái giải phẫu khác nhau của xương ức tách đôi [30]:
Tách đôi ở phía trên hình chữ V hoặc chữ Y.
Tách đôi hoàn toàn hai dải xương ức.
Tách đôi ở phía dưới hình chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp với
các dị tật của cơ hoành và của thành bụng trước.
DÊu hiÖu cña ngò chøng Cantrell gåm: [9], [30].
- Khe hở ức ngực bụng
- Tim nằm ngoài lồng ngực
- Dị dạng đường giữa trên rốn, có thể là một thoát vị vùng rốn với
thể tích lớn
- Dị tật cơ hoành với khe hở phía trước cơ hoành
- Dị tật tim.
1.3.4. Bàng quang lộ ngoài:
Bàng quang lộ ngoài (BQLN) là một tật trong đó thành sau bàng
quang mở ra ngoài. Trong trường hợp này, ta có thể nhìn thấy niêm
mạc bàng quang, những lỗ niệu đạo, niệu quản và sự bài tiết nước tiểu
từ lỗ niệu quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4],
[23], [50].
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ
THÀNH BỤNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM
1.4.1.Trên thế giới
Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên
264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là
1,5/ 10 000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47].
15
Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trên
tổng số sinh là 736 760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/10 000 và KHTB là 0,6/ 10 000 [36].

J. W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát vị
rốn và khe hở thành bụng tại đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002
thấy tần suất TVR trong tổng số sinh là 1: 3400, KHTB là 1:3600 [44]. Tỉ lệ
nam/ nữ của TVR là 1:2,1; còn tỉ lệ nam / nữ của KHTB là 1,7:1.
Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là
2,5/ 10 000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ
sống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39].
1.4.2. Tại Việt nam
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13
- 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là
6,49%, khe hở thành bụng là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng
xác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng
trước. Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở
thành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [20].
Theo Vương Thị Thu Thủy( 2010): tỉ lệ BTTBT trong các dị tật
bẩm sinh là 4,39 %. Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR có dị tật kết hợp
là 58,57%. Thoát vị rốn có tỉ lệ dị tật kết hợp ở thần kinh trung ương là
21,8%, dị tật ở tim là 24,3%, dị tật ở chi là 19,2%, dị tật ở cột sống 6,4%,
ở bụng 11,5%. Dị tật kết hợp với KHTB ở cột sống chiếm tỉ lệ 42,9%, dị
tật ở chi chiếm tỉ lệ 28,6%, dị tật ở tim là 14,3%. TVR có tỉ lệ bất thường
NST là 30,43%.
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị
dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra
tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26].
16
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi
bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước
chiếm 9,95% trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ

6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%.
Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành
bụng của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [22].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối
loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu
âm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng,
trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh. Trong đó, thoát vị rốn có
90% là nhiễm sắc thể (NST) bình thường và 10% là NST bất thường [].
1.5. NGUYÊN NHÂN CỦA TVR VÀ KHTB
Nguyên nhân của TVR và KHTB là do bất thường sự khép lại của
thành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõ
ràng [9].Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [2]:
1.5.1. Yếu tố di truyền
* Bất thường về số lượng NST
Bình thường ở người có 46 NST. Trong đó có 44 NST thường và 2
NST giới tính, được chia thành 23 cặp [5]. Hai dạng bất thường NST về
số lượng là bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bội thể - 3n, tứ
bội – 4n, ngũ bội – 5n và bất thường lệch bội (2n ±1, 2n± 2). Trong
trường hợp này, bộ NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vài NST
thường hay NST giới tính. Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loại NST
đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương đồng
trong cùng một tế bào [2], [5].
17
Khong 15% trng hp thoỏt v rn cú bt thng v NST, hay gp
nht l Trisomie 18, sau ú n T13, T21 v hi chng Turner 45, XO.
Khong 30% Trisomie18, 10% Trisomie 13 cú thoỏt v rn [6], [9].
Cũn vi khe h thnh bng, l mt d dng ca thnh bng trc xy
ra n c. Khụng tỡm thy cỏc bt thng ca NST trong trng hp
ny, khụng cú nguy c tỏi phỏt cng nh khụng cú tớnh cht di truyn [9],
[50].

Nhng yu t di truyn ó c xỏc nh l liờn quan ti trờn 1/3 tt
c cỏc d tt bm sinh nng v l nguyờn nhõn ca gn 85% cỏc d tt bm
sinh ó xỏc nh c nguyờn nhõn [21].
Nhng BTTBT thng cú liờn quan vi bt thng lch bi th:
[5], [6], [21].
+ Hi chng Down: 3 NST 21/ khm
+ Hi chng Edward: 3 NST 18/ khm
+ Hi chng Patau: 3 NST 13/ khm
+ Hi chng Tuner: 45, XO/ khm
1.5.2. Bnh ca m
+ Bệnh nội khoa
Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai. Một số tác giả
nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần
những phụ nữ không bị tiểu đờng [25],[28].Những dị tật thờng gặp là ở hệ
tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [21].
+ Mẹ bị nhiễm khuẩn:
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubella, Cúm,
Toxoplasma, Lao, Giang mai có ảnh hởng rất xấu đến bào thai [7], [26].
Mẹ mắc bệnh Rubella trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt,
bệnh tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cơ cao khi bệnh xẩy
ra trong tháng đầu của thai kỳ [7].
+ Mẹ hút thuốc lá:
18
Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị
khe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá [41].
1.5.3. Tui b m
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20
là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [27].
Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các
bà mẹ trên 35 tuổi [38]. Một nghiên cứu của H. M.Salihu, R.boosi v

W.Schmidt, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trờng đại học Saarland,
Homburg/ Saar của Đức v Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trờng
đại học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấy
KHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đó
TVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung bình 28 [48]. Gary
Goldbaum khi nghiên cứu các yếu tố nguy cơ của khe hở thành bụng,
nhận thấy rằng những bà mẹ dới 25 tuổi, đặc biệt là dới 20 tuổi, có
nguy cơ mang thai bị KHTB cao hơn những bà mẹ trên 25 tuổi [41].
Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng. Nyhal
nhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so
với nhóm ngời bố dới 40 tuổi [28].
1.6. MT S PHNG PHP SNG LC V CHN ON
TRC SINH
1.6.1. Sng lc bng nh lng mt s sn phm ca thai cú trong
huyt thanh m
Thng dựng ph bin l:
- AFP (alpha fetoprotein)
- òhCG (beta human choironic gonadotropin).
- uE3: estriol khụng liờn hp
- Inhibin A
- PAPP- A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)
1.6.1.1. Inhibin
Inhibin l mt glycoprotein gm 2 chui , (gm 2 loi A, B).
19
Ở người phụ nữ không có thai, buồng trứng là nguồn cung cấp
inhibin [38]. Khi có thai thì bánh rau và màng thai là nguồn bài tiết chủ
yếu inhibin. Nếu chuỗi α liên kết với ßA thì gọi là inhibin – A, hoặc
chuỗi α liên kết với ßB gọi là inhibin - B. Những nghiên cứu từ những
năm 1995 đã cho thấy trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, mức inhibin A
trong huyết thanh của mẹ tăng trong những thai có hội chứng Down [38]

1.6.1.2. PAPP-A
PAPP là một glycoprotein có trọng lượng phân tử là 720 kDa, có nguồn
gốc từ bánh rau [42]. PAPP-A được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai, để
thay thế cho định lượng AFP (AFP sử dụng ở 3 tháng giữa của thai) [42].
1.6.1.3.Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
*Alphafeto – Protein (AFP)
+ AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra [31].
Berg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956. Nồng độ AFP xuất hiện
trong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tục
tăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này
đến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm. AFP
cũng có trong tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai. Nồng
độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi
và bằng 1/150 trong nước ối [33], [42].
+ Nồng độ AFP b×nh thường được x¸c định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤
AFP ≤ 2,0 MoM [33]
+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội
chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong
máu mẹ giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị
tật ống thần kinh hở, bất thường thành bụng trước, các tác giả thấy nồng
độ trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [31], [33].
20
* Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG).
+ ßhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra.
Sau khi thụ tinh được 7 ngày, ßhCG xuất hiện trong nước tiểu và trong
máu người mẹ [33]. Người ta có thể định lượng ßhCG toàn phần hoăc tự
do. Bogard và cộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ
ßhCG và bất thường NST. Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao
> 1,7 MoM trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down
và thấp hơn < 0,7 MoM trong hội chứng Edward [35], [37].

* Estriol không liên hợp (uE3) [34],[35].
uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra [34]. Từ tháng thứ tư trở đi, khi
hoàng thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra.
Nồng độ uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ, đạt đến mức cao nhất vào
tháng thứ chín, và giảm dần đến gần khi chuyển dạ[34]. Do có sự dao
động lớn về nồng độ, nên để đánh giá giá trị của uE3, ngoài việc so sánh
với kết quả bình thường, cũng phải làm xét nghiệm hai lần để đánh giá sự
phát triển của thai[35]. uE3 qua rau thai vào tuần hoàn của mẹ,và thời
gian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30 phút, do đó máu phải được
bảo quản đúng kĩ thuật trước khi làm xét nghiệm [42].
Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward [38]
* Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3.
Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đó cho thấy AFP, ßhCG,
uE3 được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba và được sử dụng
rộng rãi trên thế giới. Các tác giả thống nhất rằng test sàng lọc có giá trị
khi kết hợp đồng thời cả ba chất trên [35], [42].
Cukle và cộng sự năm 2000 thông báo kết quả sàng lọc của test bộ
ba phát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương
21
tính giả là 5%. Kết quả nghiên cứu của Yagels và cộng sự (1998) thấy tỉ
lệ phát hiện hội chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2%[33].
Trong trysomy 18: cả 3 giá trị đều giảm. Trong hội chứng Down
AFP và uE3 giảm, còn ßhCG tăng [31], [38], [42].
Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, ßhCG, uE3 không có giá trị trong
chẩn đoán trực tiếp BTTBT, nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các
dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thường về NST cũng như bất
thường về hình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thần
kinh, bất thường thành bụng [42].
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi
1.6.2.1. Chọc hút nước ối

Chọc hút nước ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào. Chọc
hút nước ối thường được chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị
dạng cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thường trên siêu âm, mẹ có bất
thường AFP/huyết thanh [6], [7],[15].
Chọc hút nước ối được làm vào các thời điểm [6]
+ Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần.
+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
1.6.2.2. Sinh thiết gai rau.
Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau: ba tháng đầu hoặc ba
tháng giữa của thai kỳ [7],[15].
Có 2 đường để sinh thiết gai rau: qua đường bụng và qua cổ tử cung.
Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai [15].
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán
22
Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng được mở
rộng. Siêu âm có thể phát hiện những bất thường về hình thái, những bất
thường này có thể có hoặc không liên kết với bất thường thể nhiễm sắc [10].
Từ nhiều năm nay, Phan Trường Duyệt [17], và một số tác giả nước
ngoài [34], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa như một xét
nghiệm mà giá trị của nó đều được mọi người công nhận.
Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểm
sau 12 tuần [9]. Với KHTB, có thể còn được thực hiện sớm hơn, vào 10 - 11
tuần [17]. [9],[10], [16].
Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm.
Hình ảnh quan sát bụng và thành bụng trên siêu âm [9]
* Trên đường cắt ngang bụng:
- Quan sát hình ảnh thành bụng trước khép kín
- Quan sát vị trí bình thường của các tạng trong ổ bụng
- Hình ảnh của bàng quang trong tiểu khung

- Hình ảnh gan, lách
- Quan sát hình ảnh ruột non
- Hình ảnh thận ở 2 bên cột sống
* Trên đường cắt dọc
- Trên đường cắt dọc giữa: Quan sát hình ảnh cột sống và hình
ảnh toàn vẹn của thành bụng trước.
- Đường cắt dọc bên trái: Quan sát thấy các tạng nằm trong lồng
ngực như phổi, tim. Sau đó là vòm hoành trái, rồi đến các tạng
trong ổ bụng như dạ dày
23
- Đường cắt dọc bên phải: Quan sát thấy phổi phải, cơ hoành
phải, rồi đến các tạng trong ổ bụng như gan.
Hình ảnh siêu âm thoát vị rốn và khe hở thành bụng
1.6.3.1. Thoát vị rốn
Quan sát khối thoát vị có thể dùng đường cắt ngang bụng thấp (dưới
đường cắt đo đường kính ngang bụng) hoặc trên đường cắt dọc giữa [9].
Khối thoát vị nằm ở vị trí dây rốn đi vào ổ bụng. Đỉnh của khối
thoát vị là dây rốn, có thể phát hiện được nhờ vào Doppler màu, và nhìn
thấy lỗ thủng của thành bụng trước [6], [9]. Khối tròn, có màng bao phủ
tạo ra hình ảnh có ranh giới rõ nét và phân cách với nước ối. Trong khối
thoát vị có chứa các tạng trong ổ bụng, có thể là ruột non, dạ dày, gan [9],
[15], [50].
- Có thể kèm theo đa ối hoặc thiểu ối [15].
- Có thể phối hợp dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật tiết niệu
sinh dục, dị tật chi, dị dạng mặt, dị tật tiêu hoá [9].
1.6.3.2. Khe hở thành bụng:
Trên đường cắt thấp về phía khung chậu của thai [9]
Tạng nằm trong ổ bụng đi ra ngoài nằm trôi nổi tự do trong nước ối,
không có màng bao phủ. Lỗ thủng thường nằm ở trên thành bụng, lệch về
phía bên phải của dây rốn. Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thường

[9],[15].
- Có thể phối hợp bất thường tiêu hoá, thai kém phát triển.
Bảng siêu âm chẩn đoán TVR và KHTB [9] [17],[50].
24
Tên BTTBT Triệu chứng đặc trưng Các dị tật phối hợp
TVR
Khối tròn, ranh giới rõ, lồi
khỏi thành bụng. Có ruột,
hoặc cả gan, dạ dày trong
khối thoát vị [6], [9], [50]
Dị tật ống thần kinh (39%), dị
tật tim (47%), dị tật tiết niệu
sinh dục(40%)
T13, T18 (35- 58%) [9], [48],
KHTB
Khối không đồng đều, lơ
lủng tự do trong nước ối,
nằm lệch về một phía của
dây rốn [9], [50].
Bất thường tiêu hoá (25%)
Thai kém phát triển (77%) [50]
1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB
1.7.1. Hội chứng Edward (3 NST 18)
Biểu hiện thai nhỏ, thường có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ,
miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nang
đám rối mạch mạc, nang nước ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát
vị rốn, dị tật hệ tiết niệu, dị tật hệ xương: bàn tay nắm chặt, các ngón
tay chồng lên nhau, bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bàn
chân vẹo, dính ngón [2], [20].

1.7.2. Hội chứng Down (3 NST 21)
Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 - 12 tuần
Dị tật bẩm sinh tim mạch: 40 -60 % các trường hợp (thông liên thất,
thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot ). Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xương
khoảng 70%, giảm trương lực cơ 20 - 80%, giãn não thất [10].
1.7.3. Hội chứng Turner (45 XO)
Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùng
cổ(NVH). Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng,
25