ĐỘT BIẾN GEN
ĐỘT BIẾN GEN
I.
I.
Phân loại
Phân loại
II. Nguyên nhân gây đột biến gen
II. Nguyên nhân gây đột biến gen
III. Các cơ chế sửa chữa đột biến
III. Các cơ chế sửa chữa đột biến
I. Phân loại
I. Phân loại
+ Đột biến giao tử; ĐB soma
+ Đột biến giao tử; ĐB soma
+ ĐB ngẫu nhiên; ĐB cảm ứng
+ ĐB ngẫu nhiên; ĐB cảm ứng
+ ĐB đồng hoán, dị hoán
+ ĐB đồng hoán, dị hoán
+ ĐB câm, ĐB trung tính
+ ĐB câm, ĐB trung tính
+ ĐB nhầm nghĩa, vô nghĩa
+ ĐB nhầm nghĩa, vô nghĩa
+ ĐB dịch khung
+ ĐB dịch khung
+ ĐB thuận, nghịch
+ ĐB thuận, nghịch
II. Nguyên nhân gây đột biến gen
II. Nguyên nhân gây đột biến gen
Do các nhân tố tự nhiên
Do các nhân tố tự nhiên
(Đột biến ngẫu nhiên), bao
(Đột biến ngẫu nhiên), bao
gồm:
gồm:
+ Sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN.
+ Sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN.
+ Biến đổi hóa học của các base (khử purine hoặc khử
+ Biến đổi hóa học của các base (khử purine hoặc khử
amin)
amin)
+ Gen nhảy và IS.
+ Gen nhảy và IS.
+ Trao đổi chéo không cân.
+ Trao đổi chéo không cân.
Do tác động của các nhân tố môi trường
Do tác động của các nhân tố môi trường
(Đột biến
(Đột biến
cảm ứng), bao gồm:
cảm ứng), bao gồm:
+ Hóa chất gây đột biến.
+ Hóa chất gây đột biến.
+ Tia phóng xạ
+ Tia phóng xạ
Nguyên nhân gây ĐB gen: Sai sót
Nguyên nhân gây ĐB gen: Sai sót
trong quá trình sao chép ADN
trong quá trình sao chép ADN
Sự biến đổi từ dạng
Sự biến đổi từ dạng
này sang dạng khác
này sang dạng khác
làm thay đổi tính kết
làm thay đổi tính kết
đôi của base: C có
đôi của base: C có
thể kết đôi với A, T có
thể kết đôi với A, T có
thể kết đôi với G.
thể kết đôi với G.
Đột biến do ghép đôi base sai
Đột biến do ghép đôi base sai
Sự khử purine có thể gây đột biến
Sự khử purine có thể gây đột biến
Sự khử amin sinh đột biến
Sự khử amin sinh đột biến
Khử amin ở
Khử amin ở
cytosine thường
cytosine thường
xảy ra (37
xảy ra (37
o
o
C) tạo
C) tạo
ra U sẽ kết đôi với
ra U sẽ kết đôi với
A, gây biến đổi G-C
A, gây biến đổi G-C
=>A-T
=>A-T
Khử amin ở 5-
Khử amin ở 5-
methylcytosine
methylcytosine
thường kết đôi với
thường kết đôi với
G) tạo T kết đôi với
G) tạo T kết đôi với
A
A
Đoạn xen hoặc gen nhảy xen vào giữa gen
Đoạn xen hoặc gen nhảy xen vào giữa gen
gây bất hoạt gen
gây bất hoạt gen
Trao đổi chéo không cân sinh ra
Trao đổi chéo không cân sinh ra
đột biến
đột biến
Hóa chất gây ĐB: các đồng đẳng
Hóa chất gây ĐB: các đồng đẳng
của base
của base
5-Bu là đồng đẳng của T. Nó có thể kết đôi
5-Bu là đồng đẳng của T. Nó có thể kết đôi
với A hoặc G sinh đột biến
với A hoặc G sinh đột biến
Hóa chất gây ĐB: axit nitrơ HNO
Hóa chất gây ĐB: axit nitrơ HNO
2
2
HNO
HNO
2
2
khử amin của A, C, G. Khử amin của A làm cho A
khử amin của A, C, G. Khử amin của A làm cho A
kết đôi với C, tạo đột biến đồng hoán A-T => G-C.
kết đôi với C, tạo đột biến đồng hoán A-T => G-C.
Các tác nhân alkyl hóa: EMS và
Các tác nhân alkyl hóa: EMS và
Nitrogen Mustard
Nitrogen Mustard
Alkyl hóa: Bổ sung nhóm CH2, CH3 vào các base,
Alkyl hóa: Bổ sung nhóm CH2, CH3 vào các base,
làm biến đổi đặc tính kết đôi của các base, gây ĐB.
làm biến đổi đặc tính kết đôi của các base, gây ĐB.
Các tác nhân xen: Proflavin và
Các tác nhân xen: Proflavin và
Acridine
Acridine
Xen vào giữa các
Xen vào giữa các
cặp base gây đột
cặp base gây đột
biến dịch khung
biến dịch khung
Tác nhân vật lý gây ĐB: Tia tử
Tác nhân vật lý gây ĐB: Tia tử
ngoại (UV)
ngoại (UV)
Tác nhân vật lý gây ĐB: Bức xạ ion hóa
Tác nhân vật lý gây ĐB: Bức xạ ion hóa
III. Các cơ chế sửa chữa đột
III. Các cơ chế sửa chữa đột
biến
biến
Sửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạt
Sửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạt
Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa
Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa
chữa: Sửa chữa bằng cắt bỏ
chữa: Sửa chữa bằng cắt bỏ
Sửa chữa bằng tái tổ hợp
Sửa chữa bằng tái tổ hợp
Cơ chế sửa chữa đột biến: Quang
Cơ chế sửa chữa đột biến: Quang
phuc hoạt
phuc hoạt
Photolyase được tổng hợp dưới sự xúc tác
Photolyase được tổng hợp dưới sự xúc tác
của ánh sáng nhìn thấy.
của ánh sáng nhìn thấy.
Sử dụng sợi ADN bổ sung: Sửa
Sử dụng sợi ADN bổ sung: Sửa
chữa bằng cắt bỏ
chữa bằng cắt bỏ
Ở
Ở
E. coli
E. coli
: 3 gen
: 3 gen
uvrA, uvrB
uvrA, uvrB
và
và
uvrC
uvrC
mã
mã
hóa enzym UvrABC nhận biết sai hỏng.
hóa enzym UvrABC nhận biết sai hỏng.
Loại bỏ base sai bằng enzym
Loại bỏ base sai bằng enzym
glycolyase
glycolyase
Sửa chữa bằng tái tổ hợp
Sửa chữa bằng tái tổ hợp