Nghiên cứu xử trí thai dị dạng từ 13 đến 27 tuần được đình chỉ thai nghén tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, năm 2009

B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI



NG VN HI



Nghiên cứu xử trí thai dị dạng
từ 13 đến 27 tuần đợc đình chỉ thai nghén
tại bệnh viện phụ sản trung ơng năm 2009



Chuyờn ngnh : Sn ph khoa
Mó s : 60.72.13


LUN VN THC S Y HC


Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. Nguyn Quc Tun



H NI - 2010

B GIO DC V O TO B Y T

TRNG I HC Y H NI




NG VN HI



Nghiên cứu xử trí thai dị dạng
từ 13 đến 27 tuần đợc đình chỉ thai nghén
tại bệnh viện phụ sản trung ơng năm 2009






LUN VN THC S Y HC






H NI - 2010
Lêi c¶m ¬n

Nhân dịp hoàn thành luận văn tốt nghiệp cho phép tôi được bày tỏ lòng
biết ơn chân thành tới: Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Khoa sau đại học Trường Đại

học Y Hà Nội, Đảng ủy, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tạo
mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn.
Đặc biệt tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới Phó giáo
sư
- Tiến sĩ Nguyễn Quốc Tuấn, người thầy đã tận tình dạy dỗ, cung cấp cho
tôi những kiến thức, phương pháp luận quí báu và trực tiếp hướng dẫn tôi
thực hiện đề tài này.
Với tất cả lòng kính trọng, tôi xin gửi lời cảm ơn tới các Giáo sư, Phó
giáo sư, Tiến sĩ trong Hội đồng thông qua đề cương và Hội đồng chấm luận
văn tốt nghiệ
p đã cho tôi nhiều chỉ dẫn quí báu và đầy kinh nghiệm để đề tài
đi tới đích.
Tôi xin cảm ơn sự giúp đỡ nhiệt tình của tập thể Bộ môn Phụ sản
Trường Đại học Y Hà Nội, Phòng Kế hoạch tổng hợp, thư viện Bệnh viện Phụ
sản Trung ương và các khoa phòng đã dành những điều kiện tốt cho tôi trong
quá trình học tập, nghiên cứu, thu thập số li
ệu để hoàn thành luận văn đúng
thời hạn.
Một phần không nhỏ cho sự thành công của luận văn này là sự khích
lệ, giúp đỡ, quan tâm sâu sắc của cha, mẹ, vợ con, anh chị em ruột, bạn bè
đồng nghiệp và những người thân trong gia đình.
Tôi ghi nhận những tình cảm và công ơn ấy.

Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2010
Bác sĩ Đặng Văn Hải



LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn này là trung thực và chưa từng
được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác.


Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2010
Tác giả luận văn



Đặng Văn Hải



MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. SINH LÝ SỰ THỤ THAI 3
1.1.1. Sự thụ tinh: 3
1.1.2. Sự phát triển của phôi thai 3
1.2. DỊ DẠNG BẨM SINH 4
1.2.1. Định nghĩa dị dạng bẩm sinh: 4
1.2.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh 5
1.2.3. Thời gian có khả năng phát sinh dị dạng: 7
1.3. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ THAI BỊ DỊ DẠNG BẨM SINH 9
1.3.1. Đình chỉ thai nghén . 9
1.3.2. Các phương pháp đình chỉ thai nghén trong 3 tháng giữa. 10
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ DỊ DẠNG BẨM SINH VÀ ĐÌNH CHỈ THAI
NGHÉN TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 18

1.4.1. Nghiên cứu dị dạng bẩm sinh và đình chỉ thai nghén trên thế giới 19
1.4.2. Nghiên cứu dị dạng bẩm sinh và đình chỉ thai nghén ở Việt Nam 21
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 25
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 25
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 25
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 25
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 25
2.2.3. Các nội dung nghiên cứu: 26

2.2.4. Các dữ liệu liên quan đến nghiên cứu: 30
2.3. PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU 30
2.4. THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 30
2.5. XỬ LÝ SỐ LIỆU 30
2.6. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 31
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32
3.1. TỈ LỆ DỊ DẠNG BẨM SINH ĐƯỢC ĐÌNH CHỈ THAI NGHÉN 32
3.2. NHẬN XÉT KẾT QUẢ XỬ TRÍ DỊ DẠNG Ở TUỔI THAI 13- 27 TUẦN 40
3.2.1. Các phương pháp đình chỉ thai nghén 40
3.2.2. Liều lượng thuốc sử dụng để đình chỉ thai nghén 41
3.2.3. Thời gian thai ra 43
3.2.4. Kết quả của các phương pháp đình chỉ thai nghén. 44
3.2.5. Thời gian nằm viện 49
3.2.6. Biến chứng và tai biến 50
Chương 4: BÀN LUẬN 51
4.1. PHÂN TÍCH TỈ LỆ THAI DDBS ĐƯỢC ĐÌNH CHỈ THAI NGHÉN 51
4.1.1. Phân tích tình hình dị dạng bẩm sinh được đình chỉ thai nghén 51
4.1.2. Phân tích tuổi thai bị DDBS được đình chỉ thai nghén 53
4.1.3. Phân tích số lượng DDBS/thai nhi được đình chỉ thai nghén 55

4.1.4. Phân tích tỉ lệ từng loại dị dạng được đình chỉ thai nghén. 56
4.1.5. Phân tích tỉ lệ DDBS của mỗi nhóm cơ quan 58
4.2. PHÂN TÍCH KẾT QUẢ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐÌNH CHỈ THAI NGHÉN. 63
4.2.1. Phân tích các phương pháp đình chỉ thai nghén 63
4.2.2. Phân tích kết quả của phương pháp ĐCTN bằng thuốc 65
4.2.3. Kết quả của các phương pháp ĐCTN 69

4.2.4. Phân tích phương pháp ĐCTN bằng nong và gắp 69
4.2.5. Phân tích phương pháp ĐCTN bằng đặt túi nước 70
4.2.6. Phân tích phương pháp ĐCTN bằng mổ lấy thai hoặc cắt tử cung bán phần
cả khối 71

4.2.7. Phân tích kết quả ĐCTN của nhóm mổ cũ và không mổ cũ 72
4.2.8. Phân tích về biến chứng và tai biến 73
4.2.9. Phân tích thời gian nằm viện 73
KẾT LUẬN 74
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN
BVBMTSS Bệnh viện Bà mẹ trẻ sơ sinh
BVPSTƯ Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
CĐTS Chẩn đoán trước sinh
CS Cộng sự
DD Dị dạng
DDBS Dị dạng bẩm sinh
ĐCTN Đình chỉ thai nghén
ĐMC Đầu mặt cổ
h Giờ
H/c Hội chứng
MC Mổ cũ

MSP Misoprostol
Max Tối đa
Min Tối thiểu
NST Nhiễm sắc thể
NC Nghiên cứu
OR Odd Ratio (Tỷ su
ất chênh)
PP Phương pháp
TC Tử cung
TK-ĐMC Thần kinh-đầu mặt cổ
TKTƯ Thần kinh Trung ương
UI Đơn vị quốc tế
WHO Tổ chức Y tế thế giới

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh được ĐCTN so với tổng số phá thai 32
Bảng 3.2. Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh được ĐCTN theo WHO-1992- ICD 10.34
Bảng 3.3. Tỉ lệ các loại DDBS của hệ thần kinh trung ương được ĐCTN.35
Bảng 3.4. Tỉ lệ các loại DDBS của vùng ngực được ĐCTN 36
Bảng 3.5. Tỉ lệ các loại DDBS của thành bụng và tiêu hóa được ĐCTN. . 37
Bảng 3.6. Tỉ lệ
các loại DDBS của thận tiết niệu được ĐCTN 37
Bảng 3.7. Tỉ lệ các loại DDBS của xương - chi được ĐCTN. 38
Bảng 3.8. Tỉ lệ các loại DDBS của song thai được ĐCTN. 38
Bảng 3.9. Chỉ định đình chỉ thai nghén theo cơ quan 39
Bảng 3.10. Tỉ lệ của các phương pháp đình chỉ thai nghén 40
Bảng 3.11. Tỉ lệ của các phương pháp ĐCTN theo tuổi thai. 41
Bảng 3.12. Phân bố tổng liều của MSP. 42
Bảng 3.13. Phân bố thời gian thai ra 43
Bảng 3.14. So sánh thời gian thai ra của phương pháp ĐCTN bằng thuốc 43

Bảng 3.15. Tỉ lệ thành công của phương pháp ĐCTN bằng thuốc 45
Bảng 3.16. So sánh kết quả của MSP với liều dùng 45
Bảng 3.17. So sánh kết quả liều dùng MSP với tuổi thai. 46
Bảng 3.18. So sánh thời gian thai ra của MSP với liều dùng. 46
Bảng 3.19. So sánh kết quả ĐCTN bằng thuốc với tuổi thai 47
Bảng 3.20. So sánh kết qu
ả ĐCTN của nhóm mổ cũ và không mổ cũ 47
Bảng 3.21. Kết quả ĐCTN của nhóm có sẹo mổ cũ ở tử cung 48
Bảng 3.22. Thời gian nằm viện trung bình của các phương pháp ĐCTN 50
Bảng 4.1. Tỉ lệ DDBS của một số tác giả Việt Nam. 51
Bảng 4.2. Tỉ lệ DDBS của một số tác giả nước ngoài 52
Bảng 4.3. Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh phân loại theo hệ c
ơ quan của các tác giả
trong và ngoài nước 57
Bảng 4.4. So sánh sự tiến triển các phương pháp ĐCTN của các tác giả 63

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh được đình chỉ thai nghén theo tuổi thai 32
Biểu đồ 3.2. Tỉ lệ dị dạng theo số DDBS/ thai nhi được ĐCTN 33
Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ các loại DDBS của vùng đầu mặt cổ được ĐCTN. 36
Biểu đồ 3.4. Tỉ lệ từng loại hội chứng bất thường nghiễm sắc thể thai nhi 39
Biểu đồ 3.5. Phân bố liều dùng của MSP. 41
Biểu đồ 3.6. Phân bố số đợt truyền của Oxytocin 42
Biểu đồ 3.7. Tỉ lệ thành công chung của các phương pháp ĐCTN. 44
Biểu đồ 3.8. Tỉ lệ thất bại của phương pháp ĐCTN bằng thuốc 49


32,33,36,39,41,42,44,49
1-31,34-35,37,38,40,43,45-48,50-91

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Mong muốn sinh được một đứa trẻ lành lặn và khỏe mạnh là niềm mơ
ước, hạnh phúc không chỉ cho mỗi cặp vợ chồng mà còn là niềm vui chung
cho cả dòng họ. Không may thay, bất hạnh vẫn xảy ra khi một số gia đình có
con mới sinh ra đã bị mang các dị dạng bẩm sinh. Các dị dạng bẩm sinh do
các phát triển bất thường trong các thời kỳ phát triển của phôi và thai tạo ra
những thai nhi bị dị dạ
ng ngay từ trong bụng mẹ.
Theo các tác giả trong nước và ngoài nước khoảng 2- 3% các trẻ sơ sinh
sống có dị tật bẩm sinh nặng biểu hiện rõ ràng ngay khi ra đời [1], [4], [12],
[20], [34], [64], [68]. Các dị dạng bẩm sinh của thai có nhiều mức độ và hình
thái khác nhau nhưng hậu quả của nó đều tác động xấu đến đứa trẻ, gia đình
và xã hội. Khoảng 50% các trường hợp sảy thai trước 12 tuần là do nguyên
nhân bất thường nhiễm sắc thể [4], [19]. Hi
ện nay, môi trường sống bị ô
nhiễm, nhiều hóa chất độc hại, vệ sinh an toàn thực phẩm không đảm bảo, mô
hình bệnh tật có nhiều thay đổi…đang làm gia tăng tỉ lệ thai dị dạng. Các dị
dạng thai có thể xuất hiện ở bất cứ người phụ nữ bình thường và khỏe mạnh
nào. Theo tác giả Trần Danh Cường tỉ lệ thai dị dạng chung khoảng 3,5%,
riêng khảo sát tại B
ệnh viện Phụ sản Trung ương là 5,4% [11].
Dị dạng bẩm sinh có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng hậu quả
của nó thực sự là nỗi đau khổ, là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội nếu đứa
trẻ có cơ may sống sót dễ trở thành người tàn phế. Không những thế, dị dạng
bẩm sinh ảnh hưởng nhiều đến xúc cảm, tâm lý của người mẹ đối với các lầ
n
có thai sau, để lại gánh nặng cho người mẹ, gia đình và xã hội.

Ngày nay, với sự tiến bộ của y học, việc thành lập Trung tâm chẩn đoán
trước sinh đã đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình theo dõi, sàng lọc,
phát hiện sớm các dị dạng bẩm sinh chính xác hơn bằng việc phối hợp siêu
2

âm với các xét nghiệm di truyền học, sinh hoá, để tư vấn cho các cặp vợ
chồng về hướng xử trí thích hợp. Chẩn đoán trước sinh đã giúp phát hiện các
dị dạng chính xác hơn và sớm hơn trong thai kỳ. Đối với mỗi trường hợp thai
nhi bị dị dạng bẩm sinh thì thầy thuốc sản khoa phải tư vấn cho các cặp vợ
chồng và gia đình lựa chọn hướng xử trí phù h
ợp nhằm giảm thiểu tỉ lệ tử
vong sơ sinh do thai nghén bất thường và nâng cao chất lượng dân số.
Ở Việt Nam, đình chỉ thai nghén ba tháng giữa chiếm tỉ lệ 10- 15%
trong tổng số các trường hợp đình chỉ thai nghén trong thai kỳ và có nhiều
phương pháp đình chỉ thai nghén có hiệu quả, giảm các nguy cơ và các tai
biến rủi ro, nhưng chỉ được thực hiện ở tuyến tỉnh và tuyến trung ương, vì
t
ỉ lệ tai biến cao [24]. Tỉ lệ đình chỉ thai nghén vì thai dị dạng bẩm sinh là
20,1% [11]. Nhưng chưa có nghiên cứu cụ thể nào về các phương pháp
đình chỉ thai nghén ba tháng giữa ở thai dị dạng bẩm sinh. Vì vậy, chúng
tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu xử trí thai dị dạng từ 13
đến 27 tuần được đình chỉ thai nghén tại Bệnh viện Phụ Sản Trung
ương, năm 2009” với hai mục tiêu:
1. Xác định t
ỉ lệ một số loại dị dạng bẩm sinh được đình chỉ thai
nghén ở tuổi thai từ 13 đến 27 tuần.
2. Nhận xét kết quả của các phương pháp đình chỉ thai dị dạng ở tuổi
thai từ 13 đến 27 tuần.

3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. SINH LÝ SỰ THỤ THAI
1.1.1. Sự thụ tinh:
Thụ tinh là sự kết hợp giữa một tế bào đực là tinh trùng với một tế bào
cái là noãn bào để tạo ra hợp tử còn gọi là trứng [5], [13].
- Sự tạo tinh trùng: những tế bào mầm (46 NST) biệt hoá, gián phân và
giảm phân để trở thành tinh trùng (23 NST)
- Sự tạo noãn: những tế bào mầm (46 NST) biệt hoá, gián phân và giảm
phân để trở thành 1 noãn bào chín (23 NST) và hai cực đầu.
1.1.2. Sự phát triển của phôi thai [5], [20].
- Ở tuần lễ
đầu: đó là giai đoạn phát triển của phôi dâu và phôi nang.
- Sự phát triển của phôi trong tuần thứ hai: hình thành túi noãn hoàng,
hình thành trung bì ngoài phôi, khoang cơ thể ngoài phôi, xuất hiện tuần hoàn
tử cung (vào cuối tuần thứ 2) lá nuôi biệt hóa và phát triển.
- Thời kỳ phôi tuần thứ 3 đến tuần thứ 8:
Trong thời kỳ này, các mầm cơ quan hình thành và được sắp xếp vào vị
trí nhất định. Những mầm các cơ quan được phát sinh ra những lá phôi (lá
phôi trong, lá phôi ngoài, lá phôi giữa), mỗi lá phôi tạ
o ra những cơ quan nhất
định. Ở thời kỳ này phôi rất nhạy cảm với các yếu tố môi trường có hại dễ
phát sinh ra các dị dạng bẩm sinh.

Tạo phôi vị là sự biến đổi từ đĩa phôi hai lá thành đĩa phôi ba lá, thiết
lập trục đầu-đuôi và tính đối xứng hai bên cơ thể phôi. Trong quá trình tạo
phôi vị, những nhóm tế bào di chuyển đến những vị trí xác định, biệt hóa để
hình thành các cơ
quan.
4

Sự khép phôi là sự phức tạp, diễn ra trong tuần thứ 4, biến đĩa phôi 3 lá
thành phôi có cấu trúc không gian ba chiều.
Tất cả những hệ cơ quan chủ yếu đều hình thành và phát triển trong
thời kỳ phôi. Vào cuối thời kỳ phôi (tuần thứ 8), phôi đã biểu hiện rõ là
con người.
- Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ 9 đến khi trẻ ra đời:
Ở thời kỳ thai, phần lớn các cơ quan đã hình thành về hình thái và đ
ang
dần hoàn thiện về chức năng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại đã giảm. Nếu bị
tác động bởi yếu tố có hại sẽ ảnh hưởng tới hoạt động chức năng của cơ quan
đó, nếu tác động mạnh có thể làm thai chết lưu. Tuy nhiên vào giai đoạn này
một số cơ quan còn đang tiếp tục biệt hóa, như vỏ não, tiể
u não, hệ sinh
dục…vì vậy, ở thời kỳ này yếu tố gây hại còn ảnh hưởng tới hình thái và chức
năng các cơ quan đó.
1.2. DỊ DẠNG BẨM SINH
1.2.1. Định nghĩa dị dạng bẩm sinh:
Dị dạng bẩm sinh là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ có thể
biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra
hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ
trước khi sinh [1], [4], [17].
Dị dạng bẩm sinh (DDBS) là một dạng của bất thường bẩm sinh. Bất
thường bẩm sinh được tổ chức y t

ế thế giới (WHO, 1972, 1996) định nghĩa là
tất cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có mặt lúc trẻ
mới sinh cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không [75]. Đặc
điểm của dị dạng bẩm sinh là đều có nguyên nhân từ trước sinh, dị dạng có
thể ở mức độ cơ thể, tế bào, dưới tế bào.
5

Tuỳ theo mục đích nghiên cứu mà các tác giả có sự nhấn mạnh các yếu
tố khác nhau. Dị dạng bẩm sinh hay thai dị dạng là những bất thường về hình
thái có thể quan sát được.
1.2.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh
Có nhiều hệ thống phân loại đã được sử dụng. Mỗi hệ thống phân loại
đều có những căn cứ nhất định và cũng vì vậy đều có những hạn ch
ế.
1.2.2.1. Phân loại theo Trịnh Văn Bảo [1]:
Phân loại theo độ trầm trọng của dị dạng
- Dị dạng gây chết, ví dụ: tật thai không não, tật não trước không phân chia
- Dị dạng nặng: là những dị dạng có ảnh hưởng đến khả năng lao động,
sinh hoạt, học tập, cư xử và đôi khi ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể. Các dị
dạng loại này c
ần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc sức khoẻ, để có sự
hoạt động bình thường.
- Dị dạng nhẹ: là những dị dạng không ảnh hưởng đến sinh hoạt, khả
năng lao động, học tập, cư xử và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể, ví
dụ: tật có bớt ở da, tật tai ở vị trí thấp …
Phân loại theo số l
ượng dị dạng ở các cơ quan
- Đơn dị dạng: là loại dị dạng chỉ xuất hiện ở một cơ quan hoặc ở một
bộ phận của cơ thể, ví dụ: tật dính ngón, sứt môi…
- Đa dị dạng: là trường hợp trên cùng một cơ thể có từ hai cơ quan, bộ

phận trở lên bị dị dạng, ví dụ: tam chứng Fallot, tứ chứng Fallot, nứ
t gai đốt
sống và não úng thuỷ.
Phân loại theo mối liên quan giữa các cá thể
- Đơn thân: dị dạng biểu hiện ở một cơ thể riêng biệt.
- Dính thân: hai cơ thể dính nhau ở một phần nào đó của cơ thể. Hai cơ
thể đó có thể phát triển đầy đủ hoặc bị dị dạng một phần nào đó của cơ thể.
6

Phân loại theo cơ chế sinh bệnh
- Dị dạng bẩm sinh: là những bất thường về hình thái của một cơ quan,
một phần cơ quan hay một phần cơ thể, ví dụ tật sứt môi
- Sự biến dạng, ví dụ: hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo.
- Sự phát triển ngắt quãng, ví dụ: tật chim cánh cụt ở thai nhi khi
người mẹ trong quá trình mang thai dùng Thalidomid, một tác nhân gây
quái thai [1], [20].
- Sự rối loạn phát triển: rối loạn trong quá trình tạo mô d
ẫn đến rối loạn
hình thái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó. ví dụ: tật tạo xương bất toàn.
Phân loại theo dị dạng có tính chất gia đình hay không
- Một số dị dạng có tính chất gia đình.
- Một số dị dạng xuất hiện có tính chất đơn phát, sự xuất hiện dị dạng
có tính chất ngẫu nhiên.
1.2.2.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh theo hệ thố
ng cơ quan
Để thuận tiện cho việc thống kê và so sánh về tỷ lệ dị dạng bẩm sinh,
WHO, ICD 10, 1992 đã đưa ra hệ thống phân loại đạt được sự thống nhất
mang tính chất quốc tế, được mã hóa như sau [25].
Q00- Q07: Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương.
Q10- Q18: Các dị dạng bẩm sinh ở mắt, tai, mặt, cổ.

Q20- Q28: Các dị dạng bẩm sinh của hệ thống tuần hoàn.
Q30- Q34: Các d
ị dạng bẩm sinh của hệ hô hấp.
Q35- Q37: Khe hở môi và vòm miệng.
Q38- Q45: Các dị dạng bẩm sinh khác của hệ tiêu hóa.
Q50- Q59: Các dị dạng bẩm sinh của hệ sinh dục.
Q60- Q64: Các dị dạng bẩm sinh của hệ tiết niệu.
Q65- Q79: Dị dạng và biến dạng bẩm sinh của hệ cơ xương.
7

Q80- Q89: Các dị dạng bẩm sinh khác.
Q90- Q99:Những rối loạn nhiễm sắc thể (không xếp loại ở nơi khác).
E70- E90: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
1.2.2.3. Phân loại dị dạng bẩm sinh theo nhóm cơ quan giải phẫu.
- Dị dạng vùng thần kinh trung ương.
- Dị dạng vùng đầu-mặt-cổ.
- Dị dạng vùng ngực.
- Dị dạng vùng bụng.
- Dị dạng vùng tiết niệu.
- Dị dạng xươ
ng-chi.
- Dị dạng khác (phù thai, đa dị dạng, song thai dị dạng).
1.2.3. Thời gian có khả năng phát sinh dị dạng:
Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai, tế bào mô và quá
trình sắp xếp hình thành các cơ quan đều có thời kỳ dễ nhạy cảm với tác động
của những yếu tố gây ra bất thường cho thai. Đặc điểm của các thời kỳ phôi
thai có thể chịu ảnh hưởng đối với những yếu tố gây h
ại là [5], [17], [23],
[37], [58]:
1.2.3.1. Thời kỳ tạo giao tử

Đây là thời kỳ ngắn trong quá trình hình thành và phát triển cá thể.
Tỷ lệ những giao tử bất thường khá cao có thể là giai đoạn các tế bào
dễ mẫn cảm với các tác nhân gây đột biến. Tinh trùng người có tỷ lệ hình thái
bình thường ≥30%, như vậy, tỷ lệ tinh trùng có hình thái bất thường lên đến
70%. Tuy nhiên, các giao tử bất thường thì không có hoặc ít có khả năng tham
gia thụ tinh được, vì v
ậy, tỷ lệ bất thường bẩm sinh của phôi thai do giao tử
bất thường không cao.
8

1.2.3.2. Thời kỳ tiền phôi
- Giai đoạn hợp tử: Sau khi hình thành hợp tử tồn tại trong thời gian rất
ngắn, đột biến ít xuất hiện. Người ta coi việc đánh giá hợp tử là đánh giá gián
tiếp bất thường giao tử. Hợp tử chết sớm thường do noãn hoặc tinh trùng bất
thường gây nên. Ở người, hợp tử chết trong tuần đầu tiên được coi là hợp tử
chết sớ
m, người phụ nữ chỉ thấy chậm kinh vài ngày, rồi ra máu nên đôi khi
không để ý.
- Giai đoạn phân chia: ở giai đoạn này các phôi bào chưa hoặc ít biệt
hóa. Nếu bị tác động bởi yếu tố gây hại, có thể có 3 khả năng:
Gây tổn thương toàn bộ hay một số lớn các phôi bào, do đó gây chết
phôi hay sảy thai.
Một số ít hay nhiều phôi bào bị tổn thương và chết, số còn lại có khả
nă
ng phát triển thay thế nên phôi phát triển bình thường mà không xuất hiện
dị dạng.
Một số phôi bào bị tác động nhẹ, vẫn tồn tại bên cạnh những phôi bào
bình thường khác tạo ra một cơ thể khảm hoặc toàn bộ các phôi bào cũng bị
đột biến nhưng chưa đến mức gây chết phôi và kết quả là tạo ra một cơ thể bất
thường. Dị dạng ở giai đoạn này ít x

ảy ra vì các mô chưa có sự biệt hoá.
1.2.3.3. Thời kỳ phôi
Thời kỳ phôi kéo dài từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8. Ở thời kỳ này các phôi
bào đang tích cực biệt hóa, các mầm cơ quan đang hình thành nên rất dễ nhạy
cảm với các yếu tố gây phát triển bất thường. Đây là thời kỳ chủ yếu quyết
định sự xuất hiện các dị dạng về hình thái. Tùy yếu tố gây hạ
i và tùy thời điểm
đang biệt hóa của các mô và các cơ quan sẽ xuất hiện các dị dạng khác nhau.
Mỗi mô hay cơ quan đều có một thời điểm nhất định dễ bị tổn thương ở mức
độ tối đa được gọi là thời kỳ nhạy cảm của phôi, thường là vào lúc bắt đầu diễn
ra sự biệt hoá của mô hay cơ quan đó.
9

1.2.3.4. Thời kỳ thai
Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời. Ở thời kỳ
thai, phần lớn các cơ quan đã hình thành về hình thái và đang dần hoàn thiện
về chức năng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại đã giảm. Nếu bị tác động bởi
yếu tố có hại sẽ ảnh hưởng tới hoạt động chức năng c
ủa cơ quan đó, nếu tác
động mạnh có thể làm thai chết lưu. Tuy nhiên, một số cơ quan còn đang tiếp
tục biệt hóa, như vỏ não, tiểu não, hệ sinh dục…vì vậy, ở thời kỳ này yếu tố
gây hại còn ảnh hưởng tới hình thái và chức năng các cơ quan đó.
1.3. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ THAI BỊ DỊ DẠNG BẨM SINH
Thái độ xử trí thai bị dị dạng bẩm sinh:
- Phụ thuộc vào chẩn đoán và mức độ nặng, nhẹ của dị dạng; và thời
điểm phát hiện dị dạng.
- Tuỳ trường hợp mà quyết định đình chỉ thai nghén; điều trị ngay khi
sinh hoặc muộn hơn.
Đình chỉ thai nghén (ĐCTN) là việc sử dụng một phương pháp nào đó có
thể là thuốc, thủ

thuật hay phẫu thuật để kết thúc sự mang thai, đưa các sản phẩm
của thai nghén ra khỏi đường sinh dục của người mẹ [2], [43], [48].
1.3.1. Đình chỉ thai nghén [16], [17], [19], [23], [32], [36], [56], [59].
Đình chỉ thai nghén áp dụng cho những trường hợp dị dạng lớn, có khả
năng gây chết thai trong tử cung hoặc chết sau sinh và nếu trẻ sống sau sinh
những dị dạng ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ sau này của trẻ
.
- Dị dạng của thần kinh trung ương: thai vô sọ, não lộn ngoài, không
phân chia não trước, thoát vị não màng não, h/c Dandy-Walker, bất sản trể
trai, thiểu sản tiểu não …
- Dị dạng nang bạch huyết vùng cổ
10

- Bất thường về kích thước các buồng tim: thiểu sản tâm thất trái, thông
sàn nhĩ thất, tim chỉ có một buồng tâm thất.
- Dị dạng phù thai.
- Thiểu sản thận hai bên; thận đa nang và loạn sản thận dạng nang
không có nước ối.
- Bất sản sụn xương, lùn ngắn tứ chi.
- Dị dạng song thai dính nhau, song thai có một thai bị dị dạng.
- Đa dị dạng.
- Các dị dạng khác có kèm theo bất thường nhi
ễm sắc thể thai nhi: thoát vị
rốn kèm theo bất thường NST; h/c Down (ba nhiễm sắc thể 21), h/c Edward (ba
nhiễm sắc thể 18), h/c Patau (ba nhiễm sắc thể 13), h/c Turner (45XO)…
Đình chỉ thai nghén cũng có thể chỉ định đối với những trường hợp bị các
dị dạng nhưng có thể sửa chữa sau khi trẻ ra đời: giãn não thất tương đối;
nang đám rối mạch mạc, khe hở môi vòm miệng; dị dạng tim nhẹ (thông liên
th
ất lỗ thông nhỏ); tắc tá tràng bẩm sinh; thoát vị rốn đơn thuần; khe hở thành

bụng; thoát vị cơ hoành đơn thuần; tắc ruột non.
1.3.2. Các phương pháp đình chỉ thai nghén trong 3 tháng giữa.
1.3.2.1. Phương pháp nong và gắp [6], [16], [19], [22], [26], [35], [39]:
Vào năm 1995, có tới 95% các trường hợp phá thai 3 tháng giữa ở Mỹ
được thực hiện bằng phương pháp nong và gắp. Cho đến nay, phương pháp
này được áp dụng trong phá thai 3 tháng giữa ở nhiều nước phát triển khác
như Canada, Anh, Hà Lan, Pháp [53].
Nong và g
ắp là phương pháp đình chỉ thai nghén bằng cách sử dụng
misoprostol và nến Hegar để làm mềm và nong cổ tử cung, dùng bơm hai van
với ống hút phù hợp để hút nước ối và kéo phần thai xuống thấp, tiến hành
gắp thai, rau.
11

Phương pháp nong và gắp được thực hiện cho tuổi thai từ tuần 13
đến hết tuần 18 [6], [16], [22], [35], [62], [66].
Các bước tiến hành thủ thuật:
- Chuẩn bị cổ tử cung
Ngậm dưới lưỡi hoặc bên trong má 400mcg misoprostol, theo dõi trong
vòng 4- 6 giờ. Đánh giá lại tình trạng cổ tử cung, nếu cổ tử cung chưa được
chuẩn bị tốt thì có thể dùng tiếp 400mcg misoprostol.
- Uống thuốc kháng sinh
- Tiến hành thủ thuật:
Giả
m đau toàn thân.
Khám xác định kích thước và tư thế tử cung, đánh giá tác dụng của
thuốc đối với cổ tử cung, không được tiến hành thủ thuật khi cổ tử cung chưa
được chuẩn bị tốt.
Thay găng vô khuẩn. Sát khuẩn ngoài, trải khăn sạch dưới mông.
Đặt van, bộc lộ cổ tử cung và sát khuẩn cổ tử cung, âm đạo.

Kẹp cổ tử cung, gây tê cạnh cổ tử cung.
Nong c
ổ tử cung.
Dùng bơm hai van với ống hút phù hợp để hút nước ối và kéo phần
thai xuống thấp.
Tiến hành gắp thai, rau.
Không đưa kẹp gắp quá sâu trong buồng tử cung để tránh nguy cơ
thủng tử cung.
Nếu gắp thai khó khăn thì có thể gắp thai dưới siêu âm.
Kiểm tra lại buồng tử cung bằng thìa cùn hoặc ống hút.
Kiểm tra các phần thai và rau lấy ra để đánh giá thủ thuật hoàn thành
hay chưa.
Xử lý dụ
ng cụ và chất thải.
12

- Theo dõi và chăm sóc.
Theo dõi mạch, huyết áp, nhiệt độ, ra máu âm đạo, đau bụng, co hồi tử
cung 30 phút một lần trong vòng 1 đến 2 giờ, sau đó có thể cho bệnh nhân về.
Kê đơn kháng sinh.
Tư vấn sau thủ thuật (các dấu hiệu bất thường cần phải đến khám
ngay), hẹn khám lại sau 2 tuần.
- Tai biến và xử trí:
Tai biến: choáng, thủng tử cung, rách cổ tử cung, chảy máu, sót thai,
sót rau, ứ máu trong tử cung, nhiễm khuẩn. Có thể
gặp tổn thương tạng lân
cận phải can thiệp (ruột, bàng quang …), và nặng nhất là tử vong. Xử trí theo
phác đồ.
1.3.2.2. Phương pháp dùng thuốc
Hai nhóm thuốc chính được dùng là oxytocin và prostaglandin(PG)

[16], [33], [40], [44], [52], [53], [55], [73].
 Oxytocin được sử dụng như sau:
Năm 1906, Dale đã nói đến tác dụng trợ đẻ của tinh chất thuỳ sau tuyến
yên. Năm 1953, Duvigneau tổng hợp được oxytocin và đưa vào sử dụng.
Vai trò của oxytocin trong sản phụ khoa:
- Trong phụ khoa: cầm máu do các nguyên nhân t
ừ tử cung; U xơ tử
cung, rong kinh, băng kinh
- Trong sản khoa: gây chuyển dạ và thúc đẩy chuyển dạ trong trường
hợp chuyển dạ kéo dài, cầm máu và dự phòng chảy máu sau đẻ, sau nạo,
hút thai.
- Kích thích bài tiết sữa do tác dụng làm co cơ biểu mô ống tuyến sữa.
Tác dụng phụ:
Có thể gây rối loạn nhịp tim nếu dùng liều cao và kéo dài.
Chống chỉ định: các chống chỉ định đẻ đường dưới: bấ
t tương xứng
ngôi thai và khung chậu, ngôi bất thường, khối u tiền đạo, có sẹo mổ cũ, suy
thai, rau tiền đạo.
13

Các tai biến:
- Cơn co tử cung kém: cơn co nhìn bề ngoài tốt nhưng cổ tử cung mở
không đáng kể do không có sự hài hoà của cơn co tử cung.
- Kích thích quá mức: dùng quá liều có thể gây cơn co tử cung mức và
gây đau, có thể co cứng kéo dài.
- Vỡ tử cung
- Ngộ độc nước: do truyền liều cao oxytocin kéo dài với thể tích lớn
dịch không có điện giải
Oxytocin được sử dụng trong đình chỉ thai nghén như sau:
Phươ

ng pháp stein cổ điển: Tiêm hoặc uống estrogen 5mg đêm hôm
trước; ngày hôm sau uống thầu dầu 30gam, tắm nước ấm; Quinin 0,1g x 5viên
cách nhau nửa giờ uống 1 viên, Post hypophyse 2 đơn vị tiêm dưới da, cách
nửa giờ tiêm 1 lần (tổng liều 10 đơn vị). Hiện nay phương pháp này không
được sử dụng [5], [16].
Phương pháp stein cải tiến: Estrogen (progynova 2mg x 3 viên trong
24giờ) dùng trong 3 ngày. Từ ngày thứ 4 truyền oxytocin tĩnh mạch trong 3
ngày liền (liều tối đa 30 đơn vị
trong 24giờ, tốc độ truyền đầu tiên VIII
giọt/phút, tăng gấp đôi nồng độ oxytocin sau mỗi 20 phút để điều chỉnh đạt 3
cơn co trong 10 phút). Nếu không có kết quả thì dừng, 7 ngày sau lại tiếp tục
truyền đợt 2 (tính từ lần truyền đầu tiên). Các cơn co phát động dưới tác dụng
của oxytocin chậm hơn nhưng có khả năng kiểm soát tốt hơn là các cơn co
phát động bởi PG [16], [30].
Ph
ương pháp truyền oxytocin tĩnh mạch đơn thuần:
Cách thực hiện:
- Seduxen 10mg tiêm bắp trước khi truyền 30 phút.
- Oxytocin 5UI pha vào 500 ml dung dịch ngọt đẳng trương (Glucose 5%)
x 3lần trong 24 giờ.
14

- Mỗi đợt dùng 3 ngày liên tiếp, cách nhau 1 tuần cho đến khi thai ra.
- Tỉ lệ gây sảy thai thành công của oxytocin đạt từ 80- 90%, tỷ lệ sót rau và
thai cần phải nạo 27%, thời gian gây sảy thai dao động trong khoảng 8- 13 giờ.
Prostaglandin(PG)
Prostaglandin (misoprostol) tự nhiên gây kích thích cơ tử cung và làm
mềm cổ tử cung. Dùng thuốc đường âm đạo, đỉnh MSP acid trong huyết thanh
đạt được sau 1- 2 giờ và giảm chậm. MSP dùng đường âm đạo có đỉnh huyết
thanh thấp hơn so với đường uống, tuy nhiên sự ph

ơi nhiễm tổng thể với thuốc
lại tăng hơn [9], [16], [33], [42], [47], [49], [57], [60], [63], [67].
Chỉ định:
- Phá thai: gồm tất cả các thai ngoài kế hoạch và thai nghén bệnh lý như
thai dị dạng bẩm sinh, thai chết lưu.
- Khởi động chuyển dạ trong các trường hợp: bệnh tim, ung thư vú, thai
già tháng, ối vỡ non, đái đường, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật …
Prostaglandin gây cơn co tử cung và khởi phát chuyển dạ ở bấ
t kỳ tuổi
thai nào. Tiên lượng phụ thuộc vào tuổi thai, liều lượng, cách dùng. Có thể
dùng đơn độc hoặc phối hợp với các prostaglandin khác thì có hiệu quả hơn.
- Làm chín muồi cổ tử cung trong các trường hợp: chuẩn bị nạo phá
thai, đình chỉ thai nghén, thai chết lưu, thai dị dạng, điều trị sảy thai không
hoàn toàn, sử dụng trước khi làm thủ thuật soi buồng tử cung làm giảm nguy
cơ tổn thương c
ổ tử cung và rút ngắn thời gian làm thủ thuật.
- Tác dụng dự phòng và điều trị chảy máu sau đẻ
Chống chỉ định.
- Các nguyên nhân sản khoa: bất tương xứng thai và khung chậu, ngôi
bất thường, rau tiền đạo, suy thai, tử cung có sẹo mổ cũ …
- Tiền sử nhạy cảm với prostaglandin
- Rối loạn chức năng gan, thận