ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ

1
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN





ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC

DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ



1. Thông tin về giảng viên
- Họ và tên: Đinh Đoàn Long
- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên, Tiến sĩ
- Thời gian, địa điểm làm việc: Hàng ngày trong giờ hành chính: Bộ môn Di
truyền, Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên
Hà Nội.
- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN.
334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội.
- Điện thoại, Email:
- Hướng nghiên cứu chính:
Di truyền học phân tử và tế bào, Sinh dược học, Kỹ thuật di truyền.
- Thông tin về trợ giảng:
• TS. Nguyễn Thị Hồng Vân, Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN.
Email:
• ThS. Hoàng Thị Hòa, Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN.
Email:

2. Thông tin về môn học
- Tên môn học: Di truyền học ung thư (Cancer genetics).
- Mã số môn học:
- Số tín chỉ: 02.
- Giờ tín chỉ đối với các hoạt động học tập:
• Nghe giảng lý thuyết và thảo luận: 25 giờ.
• Thảo luận, xêmina: 2 giờ.
• Tự học, tự nghiên cứu: 3 giờ.

2
- Đơn vị phụ trách môn học:
• Bộ môn Di truyền học.
• Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên.
- Môn học tiên quyết:
Sinh học đại cương, Di truyền học cơ sở, Hóa sinh học, Tế bào và mô phôi,
Sinh lý người và động vật.
- Môn học kế tiếp: không
3. Mục tiêu môn học
- Mục tiêu về kiến thức: Cung cấp cho sinh viên những kiến thức cơ bản và kỹ
năng các phương pháp nghiên cứu về quá trình phát sinh ung thư, hiện tượng di căn và
các triệu chứng; nguyên lý và tiềm năng ứng dụng của các phương pháp phân tích di
truyền trong các nghiên cứu chẩn đoán và điều trị các dạng bệnh ung thư khác nhau ở
người; nguyên lý của các phương pháp xác định các gen gây ung thư (oncogene), gen
tiền ung thư (proto-oncogene) và gen ức chế khối u (tumor suppressor gene); nguyên
lý một số phương pháp sàng lọc dược phẩm chống ung thư.
- Mục tiêu kỹ năng: đọc, phân tích, viết tổng quan và báo cáo về các vấn đề có
liên quan đến môn học.
- Các mục tiêu khác:
• Có thái độ đúng đắn, chuyên cần, ham học hỏi, khám phá tìm hiểu qui
luật, quá trình sinh học.

• Có kiến thức tư duy phân tích, tổng hợp trong lĩnh vực khoa học liên
ngành sinh – y – dược.
4. Tóm tắt nội dung môn học
Nội dung chính của môn học “Di truyền học ung thư”là cung cấp cho sinh viên
những khái niệm về ung thư học, các nguyên lý, nguyên tắc, các phương pháp nghiên
cứu tế bào và phân tích di truyền trong việc xác định các tế bào ung thư, các gen tiền
ung thư và ức chế khối u, các phương pháp phát hiện dược chất chống ung thư, các
chất có nguy cơ gây ung thư, …
5. Nội dung chi tiết môn học
Chương 1. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHUNG VỀ UNG THƯ HỌC (6 giờ)
1.1. Ung thư: sự rối loạn hoạt động điều khiển chu kỳ tế bào
1.2. Các dạng bệnh ung thư
1.3. Sự phát sinh khối u và ung thư
1.4. Hiện tượng di căn

3
1.5. Một số triệu chứng lâm sàng
1.6. Phương pháp phân tích Ames (Ames – test)
Chương 2. GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA CHU TRÌNH TẾ BÀO (3 giờ)
2.1. Khái niệm chung về hoạt động điều khiển chu kỳ tế bào
2.2. Các gen và prôtêin tham gia điều khiển chu kỳ tế bào
2.3. Các điểm kiểm tra (checkpoint) chu kỳ tế bào
2.4. Hệ thống sửa chữa ADN
2.5. Hiện tượng tế bào chết theo chương trình (apotosis)
2.6. Tế bào bất tử và enzym telomeraza
Chương 3. BẢN CHẤT DI TRUYỀN MỘT SỐ BỆNH UNG THƯ (6 giờ)
3.1. Sự di truyền của các tế bào ung thư
3.2. Đột biến gen và ung thư
3.3. Cơ chế di truyền gây khối u của retrovirut
3.4. Đặc điểm di truyền phả hệ của một số dạng bệnh ung thư

Chương 4. CÁC GEN GÂY KHỐI U VÀ UNG THƯ (3 giờ)
4.1. Gen gây khối u (oncogene)
4.2. Các gen tiền ung thư (pre-oncogene)
4.3. Hiện tượng đột biến của các gen tiền ung thư
4.4. Sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể trong tế bào ung thư
Chương 5. CÁC GEN ỨC CHẾ KHỐI U (6 giờ)
5.1. Khái niệm về gen ức chế khối u (tumor repressor gene)
5.2. Các bệnh ung thư di truyền và giả thiết hai mục tiêu của Knudson
5.3. Vai trò của một số gen ức chế khối u trong tế bào
5.3.1. pRB
5.3.2. p53
5.3.3. pAPC
5.3.4. phMSH2
5.3.5. pBRCA1 và pBRCA2
5.4. Cơ chế di truyền ung thư liên quan đến các gen ức chế khối u


4
Chương 6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC
UNG THƯ (6 giờ)
6.1. Phân tích phả hệ trong nghiên cứu ung thư học
6.2. Kỹ thuật xác định và phân tích gen tiền ung thư và gen ức chế khối u ở người
6.3. Nguyên lý sàng lọc dược phẩm theo nguyên tắc định hướng mục tiêu ngăn
cản quá trình phát sinh ung thư
6.4. Một số phương pháp khác
6. Học liệu
Học liệu bắt buộc:
1. Đinh Đoàn Long, Bài giảng Di truyền học ung thư, Tài liệu đánh máy.
2. Lê Duy Thành, Tạ Toàn, Đỗ Lê Thăng. Di truyền học, NXB Khoa học và Kỹ
thuật Hà Nội, 2007.

3. Đỗ Lê Thăng, Đinh Đoàn Long. Chú giải di truyền học, NXB Giáo dục, 2007.
Học liệu tham khảo:
4. Nguyễn Bá Đức (chủ biên). Bài giảng ung thư học. NXB Y học, 2001.
5. Ames B.N. & Yanofsky C., Chemical mutagens: principles and methods for
their detection. A. Hollander, Vol.1: 267-282, 1971.
6. Annemieke de Vries et al., Increased susceptibility to ultraviolet-B and
carcinogens of mice lacking the DNA excision repair gene XPA. Nature,
Vol.377: 169-173, 1995.
7. Buchkovich K. et al., The retinoblasma protein is phosphorylated during
specific phases of the cell cycle. Cell, Vol.58: 1097-1105, 1989.
8. Denissenko et al., Preferential formation of benzo(a)pyrene adducts at lung
cancer mutational hotspots in P53. Science, Vol. 274: 430-432, 1996.
9. Fidler I.J. & Kripke M.L, Metastasis results from preexisting variant cells
within a malignant tumor. Science, Vol.197: 893- 895, 1977.
10. Ruoslahti E., How cancer spreads. Scientific American, 1996.
11. Snustard D.P. & Simmons M.J., Principles of genetics. John Wiley & Sons,
Inc., 2003.
12. Trichopoulos D. et al., What cause cancer ? Scientific American, 1996.
13. Weinberg R.A., How cancer arises. Scientific American, 1996.
14. Weiss R., Molecular analysis of oncogene. Nature, Vol. 260: 93, 1976.


5
7. Hình thức tổ chức dạy học
7.1. Lịch trình chung
Nội dung
Hình thức tổ chức dạy
Tổng
Trên lớp Thực hành,
thí nghiệm,

điền dã
Tự học,
tự nghiên
cứu
Lý thuyết Bài tập Thảo luận
Chương 1
5



1
6
Chương 2 6 3
Chương 3 5 1 6
Chương 4 3 3
Chương 5 6 6
Chương 6
3

2

1
2
Tổng
25 2 3
30
7.2. Lịch trình tổ chức dạy học cụ thể
Tuần Nội dung chính
Yêu cầu sinh viên
chuẩn bị

Hình thức tổ chức
dạy học
Ghi chú
1
- Mở đầu: giới thiệu
môn học theo tín chỉ.
- Chương 1, Mục 1.1:

Ung thư: sự rối loạn
hoạt động điều khiển
chu kỳ tế bào
Đọc trước tài liệu [1]
chương 1; [4] phần I.
Giáo viên trình bày


- Chương 1, Mục 1.2:

Các dạng bệnh ung
thư
Thống kê tần số các
bệnh ung thư theo
lứa tuổi, giới, khu
vực địa lý, …
- Sinh viên tự học
(chú ý nhận xét về
tần số các loại bệnh
ung thư theo lứa
tuổi, giới tính và
khu vực địa lý …)

2
Chương 1, các mục
1.3 – 1.6
Đọc trước tài liệu [1]
chương 1; [4] phần I.
Giáo viên trình bày


3
Chương 2: Gen và sự
điều hòa chu trình tế bào

Đọc trước tài liệu [1]
chương 2.
Giáo viên trình bày


4
Chương 3, mục 3.1:
Sự di truyền của các
tế bào ung thư; mục
3.2: Đột biến gen và
ung thư
Đọc trước tài liệu [1]
chương 3, [3] mục
F.2.
Giáo viên trình bày

6
Tuần Nội dung chính
Yêu cầu sinh viên
chuẩn bị
Hình thức tổ chức
dạy học
Ghi chú
5
Chương 3, mục 3.3.
Cơ chế di truyền gây
khối u của retrovirut
Đọc trước tài liệu [1]
chương 3, [3] mục
F.2.
Giáo viên trình bày


Chương 3, mục 3.4.
Đặc điểm di truyền
phả hệ của một số
dạng bệnh ung thư
Sinh viên tìm và sưu
tầm tư liệu về các
dạng bệnh ung thư
biểu hiện di truyền
theo phả hệ
Sinh viên tự học, tự
nghiên cứu

6
Chương 4: Các gen
gây khối u và ung thư
- Đọc trước tài liệu
[1] chương 4; [3]
mục F.2.
Giáo viên trình bày


7
Thi giữa kỳ
Chương 5, mục 5.1:
Khái niệm về gen ức
chế khối u; mục 5.2:
Các bệnh ung thư di
truyền và giả thiết hai
mục tiêu của
Knudson
- Đọc trước tài liệu
[1] chương 5; [3]
mục F.2
Giáo viên trình bày


8
Chương 5, mục 5.3:
Vai trò của một số
gen ức chế khối u
trong tế bào; mục
5.4: Cơ chế di truyền

ung thư liên quan đến
các gen ức chế khối u
- Đọc trước tài liệu
[1] chương 5; [3]
mục F.2
Giáo viên trình bày


9
Chương 6: Mục 6.1
và 6.2: các phương
pháp nghiên cứu phả
hệ và phân tích gen
trong di truyền học
ung thư
- Đọc trước tài liệu
[1] chương 6, tài liệu
[2] chương 14, tài
liệu [3] các mục F.1
và F.5.
- Giáo viên giảng lý
thuyết
- Sinh viên tự tìm tài
liệu và tự đọc thêm

10
Chương 6: Mục 6.3
và 6.4: nguyên lý một
số phương pháp
nghiên cứu sàng lọc

chất chống ung thư
Đọc trước tài liệu [1]
chương 6.
- Giáo viên giảng lý
thuyết
- Sinh viên tự tìm tài
liệu và tự đọc thêm


7
Tuần Nội dung chính
Yêu cầu sinh viên
chuẩn bị
Hình thức tổ chức
dạy học
Ghi chú
11
Chuẩn bị báo cáo thu
hoạch (tiểu luận) và
xêmina
Sinh viên tìm tài liệu
cập nhật về các nội
dung liên quan đến
chuyên đề
- Giáo viên hướng
dẫn
- Sinh viên tự học,
tự nghiên cứu

12

Chuẩn bị báo cáo thu
hoạch (tiểu luận) và
xêmina
Sinh viên tìm tài liệu
cập nhật về các nội
dung liên quan đến
chuyên đề
- Giáo viên hướng
dẫn
- Sinh viên tự học,
tự nghiên cứu

13
Tổng kết và xemina
chuyên đề
- Viết báo cáo thu
hoạch.
- Chuẩn bị xemina
Thu báo cáo thu
hoạch và xemina
sau 1 tuần nộp báo
cáo

15 ngày sau tuần 13 thi kết thúc môn học
8. Yêu cầu của giảng viên đối với môn học
1. Yêu cầu của giảng viên đối với môn học:
i. Cần phòng học có đủ bàn ghế, bảng, máy chiếu projector, màn chiếu,
2. Yêu cầu của giảng viên đối với sinh viên:
• Tham gia đầy đủ, đúng giờ các buổi học (không được nghỉ quá 20% tổng
số giờ tín chỉ; nghỉ học phải có đơn xin phép và lý do chính đáng).

• Có đầy đủ tài liệu, sách luôn đem theo khi lên lớp.
• Thực hiện nghiêm túc phần chuẩn bị, phần tự học và tự nghiên cứu. Nộp
báo cáo thu hoạch phần tự học, tự nghiên cứu, đầy đủ theo qui định.
• Tích lũy đủ điểm kiểm tra, thi theo qui định môn học.
9. Phương pháp kiểm tra đánh giá môn học
9.1. Các loại điểm kiểm tra, thi và trọng số của từng loại điểm
Kiểm tra giữa kì và tự học, tự nghiên cứu: 20%.
Kiểm tra thực hành: 20%.
Thi hết môn học: 60%.
9.2. Lịch thi và kiểm tra (kể cả thi lại)
Thi giữa kì: tuần thứ 7.
Thi cuối kì: 2 tuần sau khi kết thúc môn học.
Thi lại: sau khi thi chính 2-3 tuần.

8

9.3. Tiêu chí đánh giá các loại bài tập và các nhiệm vụ mà giảng viên giao cho
Nộp báo cáo thu hoạch phần tự học tự nghiên cứu theo qui định.
Báo cáo thu hoạch và xêmina được chấm theo thang điểm 10/10.
Thi cuối kì đánh giá theo thang điểm 10/10 sau đã nhân hệ số như mục 9.1.