Siêu âm trong chẩn đoán dị dạng thai nhi, BS.Lăng Thị Hữu Hiệp, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện từ dũ

1
•
SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN
•
DỊ DẠNG THAI
•
BS.LĂNG THỊ HỮU HIỆP
TRƯỞNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
•
BV. TỪ DŨ
2
NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở HỆ THẦN
KINH TRUNG ƯƠNG:
•
Gồm:
–
Những rối loạn cấu trúc về giải phẫu của não bộ
–
Những rối loạn kết hợp bên trong của sọ não
–
Hoặc là cả 2 rối loạn trên
3
•
Cần khảo sát siêu âm những vùng sau:
–
Bất thường viền xương sọ
–
Bất thường đường giữa
–
Dãn não thất
–

Bất thường của hố sau
4
–
Bất thường viền xương sọ:
•
Không có hộp sọ
•
Khiếm khuyết hộp sọ
•
Bất thường về lỗ…
•
Bệnh lý về xương
5
–
Thai vô sọ (Anencephalie):
•
Không có vòm sọ
•
Cấu trúc của bán cầu đại não bò tiêu huỷ
•
Không thấy phía trên hốc mắt
•
Có thể chẩn đoán sớm ở thai 12_14 tuần
6
–
Lồi não (Exencephalie):
•
Không có vòm sọ
•
Thấy khối thoát vò não bơi lội trong nước ối

7
–
Thoát vò não:
•
Đây là khối thoát vò có bờ viền rõ, khu trú ở chỗ
xương không khép kín.
•
Vò trí thay đổi, thường gặp ở phía saụ vùng chẩm, đôi
khi ở vùng trán, hiếm ở phần đỉnh.
•
Có 2 loại thoát vò não:
–
Thoát vò màng não: là khối thoát vò có siêu âm dạng dòch,
chứa chất trong là dòch não tủy (không có não)
–
Thoát vò não: cấu trúc siêu âm hỗn hợp vừa có phần đặc của
não + phần dòch của dòch não tủy. Do đó ĐKLĐ sẽ nhỏ hơn
bình thường.
•
Thường có những dò tật kết hợp như: dò tật vùng mắt,
các chi, thận, tuỷ sống…
•
Đa số có bất thường NST. Do đó cần làm NST đồ.
8
–
Những bất thường trong cấu trúc đường giữa:
•
Những bất thường của liềm não
•
Chẻ đường giữa

9
–
Holoprosencephalies:
•
Là dò tật vùng não và khiếm khuyết phát triển của não trước.
Siêu âm sẽ thấy bất thường ở não. Có 1 não thất duy nhất, và có
bất thường ở vùng mặt.
•
Không chia thùy: thường rất nặng và chết, không có liềm não,
có 1 não thất duy nhất, đồi thò không có vân nhỏ, bất thường ở
mặt.
•
Dạng trung gian: (Semi _ Lobaires): là dạng không hoàn toàn,
không có vách trong suốt.
•
Dạng có chia thùy: không có xoang của vách trong suốt, và dò
dạng vùng mặt.
•
Thường có tam bội 13
•
Có thể gặp trong bệnh lý: mẹ tiểu đường, nghiện rượu, nhiễm
trùng: TORCH.
10
–
Teo thể trai:
•
Bình thường thể trai phải thấy từ tuần thứ 22 - 24 (<26
tuần)
•
Bất thường:

–
Không thấy vách trong suốt, liềm não không liên tục, hoặc
thiếu hoàn toàn.
–
Đôi khi thấy dãn sừng sau của não thất bên.
–
Nếu trễ hơn có thể thấy dãn não thất III, dãn sừng trán của
não thất bên.
•
Cần làm NST đồ (thường gặp ở bé gái) cộng hưởng từ
giúp chẩn đoán xác đònh.
11
–
Không có vách trong suốt:
•
Thường kèm DTBS não úng thuỷ, là DTBS nặng vì
thường có đa dò tật.
•
Phình động mạch của bao GaLen:
–
Là 1 dò tật của mạch máu đổ vào xoang tónh mạch của vùng
não, có hình ảnh của một vợt Tennis.
12
Dãn não thất:
–
Não úng thuỷ:
•
Thường 30% có kết hợp bất thường hệ thân kinh trung
ương
•

Tỉ lệ 0,5_2% trẻ sinh ra.
•
Cơ chế:
–
Tăng sản xuất dòch não tuỷ.
–
Tắc nghẽn ở các não thất.
–
Sự tiêu huỷ của mô não.
13
•
Siêu âm:
–
ĐKLĐ tăng nhiều so với bình thường
–
Các cấu trúc não trôi nổi trong dòch
–
Các kích thước não thất gia tăng rõ ràng
–
Kèm theo các bất thường khác: chẻ đôi sống lưng, bất
thường hệ thần kinh trung ương.
•
XN caryotype phát hiện bất thường NST.
–
Thường phát hiện trễ ở tam cá nguyệt 3.
14
–
Bất thường của hố sau:
•
DTBS Dandy _ Walker:

–
Dãn dạng nang của não thất IV
–
Bất sản hoàn toàn sang 1 phần của cấu trúc tiểu não.
–
Bất thường của lều tiểu não gây tăng sản của xoang tónh
mạch  não úng thủy
15
BẤT THƯỜNG Ở MẶT THAI NHI:
–
Bất thường 2 hốc mắt:
•
Hai hốc mắt xa nhau hay gần nhau.
•
Không có 2 hốc mắt, thường thành 1 vòi con con ở
mặt.
–
Bất thường ở môi, vòm hầu:
•
Sứt môi đơn thuần
•
Chẻ vòm hầu kết hợp sứt môi
16
–
Bất thường ở lỗ tai:
•
Bất thường ở vò trí đóng: lỗ tai đóng thấp, rất nhỏ có
RL NST 21, 18, 13.
•
Bất thường hình dạng lỗ tai: có hiện diện trong đa dò

tật.
•
Bất sản lỗ tai.
•
Cằm lẹm, cằm tụt phía sau.
–
Bướu phần mềm ở mặt:
•
Nang bạch huyết ở mặt (Hygroma Kystique)
17
TIM VÀ LỒNG NGỰC
–
Tim:
•
Động mạch chủ: khởi đầu từ thất (T)
–
Kích thước bình thường đường kính:
»
5mm (thai 22 tuần)
»
8mm (thai 28 tuần)
•
Động mạch phổi: khởi đầu từ thất (P)
–
Kích thước bình thường đường kính:
»
5mm (thai 22 tuần)
»
8mm (thai 27 tuần)
»

10mm (thai 36 tuần)
18
•
Cần quan sát xem có bắt chéo ĐMC hay không.
•
Bình thường 2 ĐM này không cùng mặt phẳng. Nếu
thấy DTBS tim phải xác đònh bệnh tim có mổ hay
không, thời điểm mổ, phải có cuộc hội chẩn với
chuyên khoa tim mạch và sản phụ khoa.
19
–
Lồng ngực:
•
Tràn dòch (Hydrothorax): thường gặp trong phù nhau
thai
•
Tràn dòch dưỡng chấp lồng ngực: thường 1 hoặc 2
bên, xuất hiện ở 22_24 tuần.
•
Tràn dòch màng ngoài tim
•
Bệnh lý khác:
–
Nang phế quản.
–
Thoát vò cơ hoành.
–
Bướu tuyến ở phổi.
20
DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIÊU HOÁ

–
Vò trí:
•
Vòm hầu: không thấy cử động nuốt của bé
•
Dạ dày:
–
Thấy 100% ở thai 12 tuần, nằm ở ¼ trên (T) của bụng
–
Kích thước tùy tuổi thai
–
Nếu không thấy => bất thường
•
Ruột non:
–
Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi khi thai 15tuần
–
Không thể nói bất thường vùng bụng khi thai <12 tuần.
21
•
Đại tràng:
–
Thấy ở thai 28_29 tuần
–
tuần 31 có thể thấy rõ nhu động ruột.
•
Trực tràng:
–
giữa bàng quang và cột sống.
•

Gan và túi mật:
–
Thấy ở tuần thứ 12, chiếm khoảng 10% trọng lượng thai
–
Túi mật thấy ở tuần 16_18 ở bên (P) gan
•
Lách:
–
Thấy ở tuần 18
–
Có echo kém hơn gan nhưng đồng nhất, nằm ở bên (T) và
sau dạ dày .
22
–
Các DTBS:
•
Teo tá tràng:
–
Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dò dạng ở tam bội
21, thường kèm đa ối.
•
Nghẽn tắc ruột – tá tràng:
–
Có hình ảnh dãn ống tiêu hoá
•
Teo hậu môn – trực tràng:
–
Khó chẩn đoán trước sanh.
23
•

Bất thường về thành bụng:
–
Thoát vò rốn: tạo thành túi chứa gan, mật, ruột; có dây rốn
cắm vào túi thoát vò.
–
Hở thành bụng: đây là lỗ cạnh dây rốn, các cơ quan bên
trong ổ bụng sẽ đi ra ngoài -> không có bao bọc bởi túi.
–
Thường có kèm bất thường khác, dây rốn ở bên (P) do hoại
tử TM rốn, chỉ thấy có ruột non mà thôi.
–
Nếu lỗ hở càng nhỏ thì tiên lượng càng xấu và gây hoại tử
ruột.
24
•
Thoát vò cơ hoành:
–
Tim lệch (P)
–
Túi dòch trong lồng ngực (dạ dày)
–
Tim đập truyền xuống dạ dày.
25
DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU:
•
Cần nghiên cứu trên ba nhát cắt: dọc,
ngang, và đứng ngang để nghiên cứu bể
thận.
•
Có thể quan sát được ở 18 – 26 tuần.