chuyên đề NST và đột biến NST theo hướng dạy học tích hợp liên môn

CHUYÊN ĐỀ: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
SINH HỌC 12
ĐƠN VỊ: HÒA BÌNH
TT HỌ VÀ TÊN NHIỆM VỤ PHÂN CÔNG NHIỆM VỤ
1 Nguyễn Thị Kim Thoa Nhóm trưởng
Phụ trách chung, phân công nhiệm vụ các
thành viên
2 Nguyễn Trung Kiên Thư ký
Ghi chép, đánh máy
3 Nguyễn Thị Thu Hiền Thành viên
Phụ trách chính phần Đột biến cấu trúc NST
4 Kiều Đức Hương Thành viên
Phụ trách chính Đột biến Số lượng NST
5 Nguyễn Mạnh Hùng Thành viên
Phụ trách chính phần Công cụ đánh giá
1. KHÁI QUÁT VỀ CHUYÊN ĐỀ
1.1. Mô tả chuyên đề
Gồm các bài thuộc chương I. Cơ chế di truyền và biến dị, phần Năm: Di
truyền học, Sinh học 12 THPT
Bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST
Bài 6. Đột biến số lượng NST
1.2. Mạch kiến thức của chuyên đề
1.2.1. Khái quát về NST
1.2.1.1. Khái niệm NST
1.2.1.2. Hình thái NST
1.2.1.3. Cấu trúc của NST
1.2.1.4. Chức năng của NST
1.2.2. Đột biến NST
1.2.2.1. Khái niệm
1.2.2.2. Phân loại:
- Đột biến cấu trúc:

+ Mất đoạn
+ Lặp đoạn
+ Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn
- Đột biến số lượng:
+ Đột biến lệch bội: Thể một (2n-1); Thể ba (2n+1)
+ Đột biến đa bội: Tự đa bội (Chẵn: 4n,6n, ; Lẻ: 3n, 5n, ); Dị đa
bội (thể song nhị bội)
1.2.2.3. Cơ chế phát sinh và hậu quả của các loại đột biến NST
- Cơ chế phát sinh thể môt, thể ba
- Cơ chế phát sinh của thể tam bội, tứ bội
- Hậu quả chung của đột biến lệch bội; thể đa bội
- Ứng dụng thể thể lệch bội, đa bội
1.2.3. Ứng dụng kiến thức về đột biến NST trong nhận biết một số bệnh, tật di
truyền học người
- Hội chứng Tiếng mèo kêu, Bệnh ung thư máu ác tính
- Hội chứng Đao, Tơc nơ, Clai phen tơ, Siêu nữ,
1.3. Thời lượng
- Số tiết học trên lớp: 3 tiết:
- Thời gian học ở nhà: 2 tuần làm dự án
* Phân chia thời gian cụ thể:
Tiết Nội dung công việc Ghi chú
Tiết 1 Nêu vấn đề… và chuyển giao nhiệm vụ cho
học sinh
Tự học ở
nhà: 2 tuần
Tìm hiểu theo hướng dẫn của GV
Ở nhà, cần máy tính,
mạng Intetnet
Tiết 2 Học sinh báo cáo nội dung: Đột biến cấu trúc

NST, Giáo viên chốt kiến thức
Tiết 3 Học sinh báo cáo nội dung: Đột biến số lượng
NST, Giáo viên chốt kiến thức
2. TỔ CHỨC DẠY HỌC THEO CHUYÊN ĐỀ
2.1.Mục tiêu chuyên đề
Sau khi học xong chuyên đề này HS có khả năng:
Kiến thức:
- Nêu được khái niệm NST
- Nêu và phân biệt được các dạng đột biến NST
- Giải thích được cơ chế phát sinh một số dạng đột biến NST
- Trình bày hậu quả một số dạng Đột biến NST
Kỹ năng: Tư duy, giải quyết vấn đề,…. Kỹ năng tự học, sử dụng máy tính, khai
thác thông tin qua mạng…, kỹ năng làm việc nhóm hiệu quả (ở nhà)
Thái độ: Giáo dục ý thức phòng tránh các dạng bệnh, tật di truyền; nâng cao sức
khỏe,…
Định hướng các NL được hình thành
- NL gqvđ: Giải quyết tình huống, đưa ra lời khuyên (tư vấn di truyền) trong
trường hợp người mẹ trên
- NL tự học: Tự nghiên cứu sách giáo khoa, tự học qua các tài liệu khác trên
mạng intetnet
- NL hợp tác: Hợp tác nhóm để thực hiện nhiệm vụ học tập
- NL giao tiếp: Giao tiếp giữa học sinh với nhau, giữa học sinh với giáo viên,
giữa học sinh với máy tính, internet,…
- NL khoa học: quan sát, phân nhóm, định nghĩa, khảo sát…
2.2. Chuẩn bị của GV và HS
Chuẩn bị của GV: Máy tính có mạng internet (Wifi); Máy chiếu, SGK, …
Chuẩn bị của HS: SGK, Máy tính có mạng inernet (Dùng chung theo nhóm tại 1
số nhà học sinh có điều kiện): GV thông báo cho phụ huynh để tạo điều kiện giúp
đỡ
2.3. Tiến trình tổ chức hoạt động học tập

Hoạt động 1: Giáo viên đưa tình huống
- GV: chiếu hình và đưa ra tình huống sau:
- HS: thảo luận, đưa ra các ý kiến
- GV: Để có câu trả lời, mời các em cùng tìm hiểu về nội dung:
“NST VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ”
Một gia đình đã có 2 cô con gái, người mẹ đang mang bầu đứa con thứ ba (nghi
là trai -theo lời thầy bói). Tuy nhiên, Khi đi siêu âm, Bác sỹ nghi ngờ thai nhi mắc
hội chứng Đao và đưa ra lời khuyên tư vấn. Người phụ nữ băn khoăn và đi xét
nghiệm tiêu bản tế bào thai nhi, kết quả thu được như hình 1 (Xét nghiệm tại 3 cơ
sở uy tín). Theo em, nên đưa ra lời khuyên như thế nào đối với gia đình trên?
Hình 1 Hình 2
Hình 3 Hình 4
Hoạt động 2: Đai cương về NST
- GV: Yêu cầu học sinh quan sát hình 1 và trả lời các câu hỏi:
+ Trong tế bào người có bao nhiêu NST? Được chia làm bao nhiêm cặp?
+ Em hiểu thế nào là cặp NST tương đồng?
- HS: thảo luận, đưa ra các ý kiến
- GV: giới thiệu thêm
TỔ CHỨC DẠY HỌC DỰ ÁN
Hoạt động 3: Đột biến cấu trúc NST
- GV: Kể tên các dạng đột biến NST?
- HS: Nêu các dạng đột biến:
- GV: Định hướng học sinh bằng sơ đồ tư duy, từ khóa: Đột biến NST
- GV chuyển giao nhiệm vụ học tập cho học sinh:
+ Sưu tầm hình vê NST về các dạng đột biến cấu trúc NST? Nếu có thể, em
hãy tự vẽ hình tương tự về một dạng Đột biến cấu trúc NST nào đó?
+ Sưu tầm các ví dụ về hậu quả đột biến cấu trúc NST? Từ đó hãy khái quát
hậu quả chung của hiện tượng đột biến cấu trúc NST đối với sinh vật?
Hoạt động 4: Đột biến Số lượng NST?
GV chuyển giao nhiệm vụ học tập cho học sinh:

+ Sưu tầm hình ảnh về một số hội chứng thường gặp ở người?
+ Sưu tầm hình ảnh về một số thể lệch bội và đa bội ở thực vật?
+ Giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
+ Chuối rừng có bộ NST 2n=18, và có thể sinh sản hữu tính bằng hạt. Tuy
nhiên, các loại chuối tiêu ta hay ăn thường không hạt và quả rất to, dài. Người ta
cho rằng, chuối nhà có nguồn gốc chuối rừng. Em hãy giải thích cơ chế phát sinh
chuối nhà từ chuối rừng? Từ đó nêu đặc điểm chung của thể đa bội?
Hoạt động 5: Giải quyết tình huống: (Đã nêu ở phần đầu)
- Thai nhi không mắc Hội chứng Đao (Do kết quả siêu âm không chính xác)
- Lời khuyên: Nên sinh em bé nếu điều kiện chăm sóc tốt,…. (nhưng vi phạm
chính sách dân số)
4. ĐÁNH GIẢ KẾT QUẢ
ĐB NST
Số
lượ
ng
Cấu
trúc
- Mất đoạn
- Lặp đoạn
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn
Lệch bội
- Thể một
- Thể ba nhiễm
Đa bội
- Tự đa bội
- Dị đa bội
4.1. Bảng mô tả các mức độ mục tiêu của chủ đề
Mạch ND

kiến thức
Mức độ nhận thức Các NL cần
hướng tới trong
Nhận biết Thông hiểu Vận dụng Vận dụng
cao
ND1. Khái
quát về
NST
- Nêu được
khái niệm
NST
- Trình bày
được hình thái
NST
- Mô tả cấu
trúc của NST
- Nêu được
chức năng của
NST
- Giải thích
được tại sao
gọi là NST
- Giải thích
tại sao NST
có chức năng
mang, bảo
quản, truyền
đạt TTDT
Giải thích vì
sao bố mẹ chỉ

có thể truyền
cho con một
nửa bộ NST
của loài
- Ý nghĩa
của việc co
xoắn ở các
mức độ khác
nhau trong
cấu trúc
NST đối với
cơ chế điều
hòa hoạt
động gen
- KN định nghĩa
- NL tự học:
Khái niệm, cấu
trúc, hình thái
NST
- NL quan sát
hình thái NST
- NL so sánh
- NL giao tiếp,
hợp tác
ND2. Đột
biến NST
(Đột biến
cấu trúc
NST và
Đột biến

số NST)
- Trình bày
được khái
niệm đột biến
NST
- Kể tên các
dạng đột biến
NST
- Trình bày
được cơ chế
hình thành các
dạng ĐB NST
- Phân biệt
ĐB SL NST
và cấu trúc
NST
- Phân biệt
các dạng ĐB
cấu trúc NST
- Phân biệt
ĐB lệch bội
và đa bội
- Phân biệt
thể ba nhiễm
và thể tam
bội
- Nhận biết
một số dạng
ĐB NST
thông qua

biểu hiện bên
ngoài
- Giải thích
được vì sao
các dạng ĐB
NST thường
gây hậu quả
nghiêm trọng
- Đề xuất
các biện
pháp hạn
chế hậu quả
của ĐB
NST ở
người
- KN định nghĩa
- NL tự học:
Khái niệm, các
dạng ĐB NST,
cơ chế phát sinh
ĐB NST, hậu
quả
- NL quan sát
- NL so sánh
- NL giải quyết
vấn đề thông qua
tìm hiểu cấu trúc
NST
- Năng lực giao
tiếp, hợp tác

ND3. Ứng
dụng kiến
thức về
đột biến
NST trong
thực tiễn
- Nhận biết
được ứng
dụng của từng
dạng ĐB trong
trong chọn
giống và tiến
hóa
- Kể tên một
số ứng dụng
của ĐB NST
trong thực tiễn
- - Ứng dụng
của ĐB
chuyển đoạn
NST trong
trồng trọt
- Giải thích
cơ sở khoa
học của ĐB
chuyển
đoạn, ĐB dị
đa bội trong
hính thành
loài mới

- NL tự học:
Khái niệm, các
dạng ĐB NST,
cơ chế phát sinh
ĐB NST, hậu
quả
- NL quan sát
- NL so sánh
- NL giải quyết
vấn đề thông qua
tìm hiểu cấu trúc
NST
- Năng lực giao
tiếp, hợp tác
4.2. Hệ thống câu hỏi trắc nghiệm và tự luận (Lý thuyết và bài tập)
4.2.1. Bài tập trắc nghiệp
Câu 1: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân thực, sợi
cơ bản và sợi nhiễm sắc có đường kính lần lượt là
A. 11 nm và 30 nm. B. 30 nm và 300 nm. C. 11 nm và 300 nm. D. 30 nm và 11 nm.
Câu 2 : Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIK bị đột biến thành nhiễm sắc
thể có trình tự các gen là EFGHIKIK. Đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng
A. đảo đoạn. B. chuyển đoạn. C. mất đoạn. D. lặp đoạn.
Câu 3 : Loại đột biến nào sau đây không phải là đột biến gen?
A. Đột biến mất một cặp nuclêôtit. B. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể.
C. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. D. Đột biến thêm một cặp nuclêôtit.
Câu 4: Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây làm tăng hoạt tính của enzim amilaza
ở đại mạch, có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia?
A. Chuyển đoạn. B. Mất đoạn. C. Đảo đoạn. D. Lặp đoạn.
Câu 5 : Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít gây hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể là :
A. đảo đoạn. B. chuyển đoạn lớn và đảo đoạn.

C. lặp đoạn và mất đoạn lớn. D. mất đoạn lớn.
Câu 6: Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể
tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến
A. chuyển đoạn và mất đoạn. B. đảo đoạn và lặp đoạn.
C. chuyển đoạn tương hỗ. D. lặp đoạn và mất đoạn.
Câu 7: Đột biến được ứng dụng để làm tăng hoạt tính của enzym amilaza dùng trong công
nghiệp bia là đột biến:
A. Lặp đoạn NST. C. Mất đoạn NST.
B. Đảo đoạn NST. D. Chuyển đoạn NST.
Câu 8: Hậu quả di truyền của đột biến mất đoạn NST là:
A. Cơ thể chết ngay giai đoạn hợp tử. B. Gây chết hoặc giảm sức sống.
C. Một số tính trạng bị mất đi. D. Ít ảnh hưởng đến đời sống sinh vật.
Câu 9 : Hình vẽ dưới đây mô tả hịên tượng đột biến nào ?
A B C D E F G H A B C E F G H
A) Lặp đoạn (NST) B)Đảo đoạn NST
C) Chuyển đoạn NST tương hỗ D)Mất đoạn NST
Câu 10: Hiện tượng mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm do hiện tượng đột biến nào gây ra?
A. Mất đoạn NST 21. B. Lặp đoạn NST 21.
C. Mất đoạn NST X. D. Lặp đoạn NST X.
Câu 11 : Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14. Nếu xảy ra đột biến lệch bội
thì số loại thể một tối đa có thể được tạo ra trong loài này là
A. 13. B. 7. C. 8. D. 15.
Câu 12 Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8. Tế bào sinh dưỡng của thể ba
thuộc loài này có số lượng nhiễm sắc thể là
A. 12. B. 11. C. 9. D. 18.
Câu 13 : Một nhiễm sắc thể bị đột biến có kích thước ngắn hơn so với nhiễm sắc thể bình
thường. Dạng đột biến tạo nên nhiễm sắc thể bất thường này có thể là dạng nào trong số các
dạng đột biến sau?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể. B. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
C. Đảo đoạn nhiễm sắc thể. D. Lặp đoạn nhiễm sắc thể

Câu 14 : Bằng phương pháp tứ bội hoá, từ hợp tử lưỡng bội kiểu gen Aa có thể tạo ra thể tứ bội
có kiểu gen :
A. Aaaa. B. AAAA.
C . AAAa. D. AAaa.
Câu 15 : Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
A. thể một (2n-1). B. thể ba (2n+1).
C. thể bốn (2n+2). D. thể không (2n-2).
Câu 16 : Bằng phương pháp tế bào học, người ta xác định được trong các tế bào sinh dưỡng
của một cây đều có 40 nhiễm sắc thể và khẳng định cây này là thể tứ bội (4n). Cơ sở khoa học
của khẳng định trên là
A. khi so sánh về hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể trong tế bào, người ta
thấy chúng tồn tại thành từng nhóm, mỗi nhóm gồm 4 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng và
kích thước.
B. các nhiễm sắc thể tồn tại thành cặp tương đồng gồm 2 chiếc có hình dạng, kích thước
giống nhau.
C. cây này sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh và có khả năng chống chịu tốt.
D. số nhiễm sắc thể trong tế bào là bội số của 4 nên bộ nhiễm sắc thể 1n = 10 và 4n = 40.
Câu 17 Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14. Số loại thể một kép (2n-1-1) có thể có ở
loài này là : A. 21. B. 42. C. 7. D. 14.
Câu 1 8 : Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài
này được kí hiệu từ
I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
Thể đột biến I II III IV V VI
Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 48 84 72 36 60 108
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng
nhau. Trong
các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là:
A. I, III, IV, V. B. II, VI. C. I, III. D. I, II, III, V.
Câu 1 9 : Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể 2n. Trong quá trình giảm phân, bộ nhiễm sắc thể
của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Khi thụ tinh, sự kết hợp của giao tử 2n này

với giao tử bình thường (1n) sẽ tạo ra hợp tử có thể phát triển thành:
A. thể tam bội. B. thể đơn bội.C. thể tứ bội. D. thể lưỡng bội.
Câu 2 0 : Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng
Đao? A. Giao tử không chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường.
B. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường.
C. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 23 kết hợp với giao tử bình thường.
D. Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình
thường.
4.2.1. Bài tập tự luận
Bài 1. Ở người, có 3 trường hợp sau:
- Trường hợp 1: Đứa trẻ sinh ra có tiếng khóc giống như tiếng mèo kêu
- Trường hợp 2: Đứa trẻ mắc bệnh ung thư máu ác tính
- Trường hợp 3: Đứa bé nam có: lưỡi dài, cổ ngắn, mắt xếch, si đần,
- Trường hợp 4: Đứa bé gái có biệu hiện: Da trắng, tóc trắng, lòng mắt đỏ,
sợ ánh sáng,
- Trường hợp 5: Khi làm tiêu bản xét nghiệm NST của một thai nhi được 1
tuần tuổi, ở cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc
Em hãy dự đoán về tên và nguyên nhân của bệnh (hội chứng)?
Theo em, người mẹ có nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 không?
Bài 2. Tại chợ trung tâm của huyện ta có bán một số loại quả sau:
- Dưa hấu to, không hạt,
- Cam V2 tại Cao Phong Hòa Bình (không hạt)
- Nho không hạt
- Củ cải đường loại to
- Cừu có khả năng cho sữa mang protein người
Trường hợp nào do đột biến NST?
Hãy thử nêu cơ thể hoặc phương pháp tạo ra các loại giống cây trồng trên?