Nhận xét đặc điểm lâm sàng bệnh u não ở trẻ em (2)

1

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
..........***.........

LÊ HẢI BÌNH

NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
BỆNH U NÃO Ở TRẺ EM

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ Y KHOA
Khóa 2008 – 2014

HÀ NỘI - 2014


2

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
..........***.........

LÊ HẢI BÌNH

NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
BỆNH U NÃO Ở TRẺ EM

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ Y KHOA
Khóa 2008 – 2014

Người hướng dẫn khoa học: ThS. Đỗ Thanh Hương

HÀ NỘI - 2014


3

LỜI CẢM ƠN

Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành
tới Th.S. Đỗ Thanh Hương, người đã tận tình hướng dẫn tôi trong nghiên cứu
khoa học, trong quá trình thực hiện và hoàn thành khóa luận.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới PGS.TS Nguyễn Văn Thắng, các bác sỹ,
điều dưỡng khoa Thần kinh, phòng Kế hoạch tổng hợp bệnh viện Nhi Trung
Ương đã tạo điều kiện, giúp đỡ, động viên, đóng góp nhiều ý kiến quý báu để
tôi có thể thực hiện đề tài.
Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu, phòng Đào tạo Đại học, bộ môn
Nhi trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học
tập, tiếp cận với nghiên cứu khoa học và thực hiện khóa luận.
Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới gia đình và bạn bè, những
người đã luôn ở bên tôi, chăm sóc, động viên, giúp đỡ tôi trong cuộc sống
cũng như trong quá trình học tập và thực hiện đề tài này.
Xin trân trọng cảm ơn!

Hà Nội, ngày 15 tháng 5 năm 2013
Sinh viên

Lê Hải Bình


4

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là nghiên cứu khoa học của riêng tôi. Các số liệu,
kết quả trong nghiên cứu là trung thực và chưa có tác giả nào công bố.
Hà Nội, ngày 19 tháng 05 năm
2014
Tác giả

Lê Hải Bình


5

MỤC LỤC

CÁC CHỮ VIẾT TẮT

DNT
TALNS

Dịch não tủy
Tăng áp lực nội sọ

6

DANH MỤC BẢNG

DANH MỤC HÌNH


7

ĐẶT VẤN ĐỀ
U não là thuật ngữ chỉ các u xuất phát từ nhiều cấu trúc khác nhau
trong hộp sọ do sự phát triển bất thường của các tế bào trong não.
Ở trẻ em, u não là u đặc phổ biến nhất, chiếm 20% ung thư trẻ em và
đứng hàng thứ 2 sau u tạo huyết [1], [2], [3]. U não trẻ em thường gặp là u
vùng hố sau (chiếm 70%) [4], [5]. U não trẻ em đa số là u nguyên phát, các
trường hợp u não di căn chủ yếu gặp ở người lớn, còn ở trẻ em chủ yếu là u
nguyên phát [5].
Mặc dù từ năm 1990 đã có nhiều nghiên cứu về bệnh u não ở trẻ em
nhưng vẫn còn một tỷ lệ đáng kể bệnh nhi được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn
muộn. Điều này được lý giải vì biểu hiện lâm sàng của bệnh u não ở trẻ em
không đặc hiệu, đa dạng, tùy thuộc lứa tuổi, vị trí và kích thước khối u [6],
[7]. Những triệu chứng ban đầu có thể khó phân biệt trẻ bị u não với những
tình trạng lành tính khác, dễ bỏ sót là quấy khóc, đau đầu, buồn nôn và nôn.
Thời gian từ khi biểu hiện triệu chứng lâm sàng của u não đến khi được chẩn
đoán xác định dài hơn các bệnh lý khối u khác ở trẻ em. Trẻ thường được đưa
tới bệnh viện khi có những triệu chứng nặng điển hình như liệt vận động, liệt
các dây thần kinh sọ, rối loạn thị giác, co giật… khi bệnh ở giai đoạn muộn, ít
khả năng điều trị khỏi và thời gian sống thêm ngắn.

Trẻ trên 2 tuổi mắc u não triệu chứng biểu hiện phổ biến là đau đầu,
buồn nôn hoặc nôn, co giật, mất điều hòa vận đông và thay đổi hành vi, thói
quen. Ở trẻ nhỏ hơn 2 tuổi, biểu hiện chủ yếu là nôn, bất thường vận động.
Trẻ dưới 7 tháng thường được chẩn đoán bệnh u não sớm hơn trẻ ở lứa
tuổi khác với các biểu hiện tăng kích thước vòng đầu, chậm phát triển tinh
thần và vận động [8].


8

Cho đến nay, ở Việt Nam các nghiên cứu thống kê về u não trẻ em còn
chưa nhiều. Trong khi đó việc phát hiện sớm các triệu chứng lâm sàng giúp
chẩn đoán sớm bệnh rất quan trọng trong công tác điều trị nội khoa, điều trị
phẫu thuật triệt căn, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân,
giảm thiểu những ảnh hưởng tới cả đời sống vật chất và tinh thần.
Chính vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài : “Nhận xét đặc điểm lâm sàng
bệnh u não ở trẻ em” với mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của hội chứng tăng áp lực nội sọ ở trẻ em
bị u não.
2. Mô tả triệu chứng lâm sàng theo vị trí u não ở trẻ em.


9

Chương 1
TỔNG QUAN

1.1. Dịch tễ học

Nghiên cứu về u não trẻ em được tiến hành từ cuối thế kỷ XIX,

Sackling (1877), Yates (1968) đã có công trình nghiên cứu đầu tiên về u thần
kinh đệm ở trẻ em. Đến năm 1975 Till đã thống kê ở Anh có khoảng 180 –
200 trẻ được chẩn đoán u não mỗi năm và con số này ở Mỹ là 680 [9].
Từ những năm 1980 ghi nhận tỷ lệ trẻ em mắc u não ngày càng tăng
nhờ sự cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán bệnh và sự phát triển các
phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Tỷ lệ trẻ em được phát hiện u não mỗi năm
ở các nước không có sự khác biệt giữa các vùng miền trên thế giới :
- Tỉ lệ mắc bệnh trong 20 năm cuối thế kỉ XX tại Đức là 26/100.000.
- Peris - Bonet (2006) trong một nghiên cứu với 59 trung tâm kiểm soát
ung thư ở Châu Âu cho thấy có 29,9 trường hợp phát hiện u não trên
1.000.000 trẻ em (có vùng lên tới 43,8) [10].
- Mỗi năm ở Mỹ có hơn 4.000 trẻ em bị u não với tỉ lệ mắc là 5/100.000
trẻ và là u đặc phổ biến nhất [11].
Hàng năm có khoảng 30.000- 40.000 trẻ em trên thế giới bị bệnh u não,
xuất hiện ở mọi lứa tuổi và ở cả 2 giới tuy nhiên tỷ lên mắc ở trẻ trai nhiều
hơn trẻ gái, trong đó ở lứa tuổi < 5 tuổi có 3,5- 4/100,000 trẻ, 5-10 tuổi chiếm
3/100.000 trẻ, 2,5/100.000 trẻ ở lứa tuổi 10-15 và 2,2/100.000 trẻ ở lứa tuổi
15-20 [12]. Tỷ lệ mắc bệnh chung trẻ trai/trẻ gái: 1,1-1,4/1 tỷ lệ mắc bệnh ở
mỗi nhóm tuổi là khác nhau [13]. Khối u ở dưới lều tiểu não gặp nhiều hơn ở
trên lều tiểu não, trong đó u tiểu não gặp nhiều nhất [14], [15], [16].


10

Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu dịch tễ về u não tại cộng đồng, chỉ có
một số nghiên cứu riêng lẻ tại các bệnh viện.
Theo thống kê tại Viện sức khỏe trẻ em trong 8 năm (1982-1990), u não
chiếm 12,9% các loại u ở trẻ em trong đó: u hố sau chiếm 80,3% và thường là
u thùy nhộng tiểu não [1].
Nguyễn Thị Quỳnh Hương (1996) cho thấy tỷ lệ gặp u dưới lều tiểu

não là 69,9% các trường hợp, u trên lều tiểu não gặp 30,1% [17].
Trần Văn Học và cộng sự (2009) nhận xét 340 bệnh nhân u não nhập
viện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 5 năm (2003-2008): tỷ lệ mắc u
dưới lều cao hơn u trên lều [18].
U não trẻ em đa số là u nguyên phát, các trường hợp di căn thường
hiếm gặp, đa số gặp ở người lớn. Sự liên quan giữa u tiên phát của hệ thần
kinh trung ương với những hội chứng có tính chất di truyền được nhiều tác
giả nhắc đến. Sử dụng chất phóng xạ để chẩn đoán bệnh cho bà mẹ trước và
trong khi có thai cũng có sự liên quan tới u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em
sau này. Tiền sử gia đình có người mắc u não, ung thư xương, bệnh bạch cầu
ác tính cũng là yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh ở trẻ em [19].
1.2. Các phân loại u não

1.2.1. Phân loại theo mô bệnh học
Rodolph Virchow là người đầu tiên đưa ra bảng phân loại mô học u não
(1835-1846). Từ đó đến nay có rất nhiều các phân loại khác nhau như: Bailey
và Cushing (1926), Kernohan (1949), Russel và Rubinstein (1977), phân loại
của Tổ chức Y tế thế giới năm 1979 và sửa đổi năm 1993. Theo phân loại của
tổ chức Y tế Thế giới có sửa đổi năm 1993 dành cho trẻ em [20] : u não ở trẻ
em gồm:
- u thần kinh đệm;


11

- u các nơron thần kinh,
- các u biểu mô thần kinh nguyên phát;
- các u tế bào tuyến tùng.
1.2.2. Phân loại định khu:
Phân loại định khu thường dùng trong chẩn đoán lâm sàng. Cách phân

loại theo mô bệnh học chỉ có sau can thiệp phẫu thuật, dựa vào đó để tiên
lượng và hướng dẫn phương pháp điều trị.
1: Bán cầu đại não
2: Tuyến yên, vùng yên
3: Tiểu não
4: Thân não
5: Vùng đồi thị, bao trong
6: Tuyến tùng

Hình 1.1: Vị trí u não trẻ em hay gặp
Phân loại định khu u não theo Escourolle và Poirier (1977) [20]:
Các u trên lều tiểu não:
- Các u của thùy não (trán, thái dương, đỉnh, chẩm).
- Các u sâu của bán cầu đại não (các nhân xám, vùng bầu dục).
- Các u vùng yên.
- Các u vùng não thất III.
- Các u vùng tuyến tùng.


12

Các u dưới lều tiều não:
- Các u đường giữa(thùy nhộng, não thất IV).
- Các u thùy tiểu não.
- Các u của thân não.
- Các u ngoài trục trước hay bên, u lỗ chẩm.
1.3. Triệu chứng lâm sàng của u não trẻ em

U não thường biểu hiện bằng ba loại triệu chứng: những triệu chứng
chung (tăng áp lực nội sọ), những triệu chứng liên quan đến tính chất mô học

của khối u và những triệu chứng do vị trí của khối u gây nên [21]. Những dấu
hiệu và triệu chứng rối loạn chức năng của hệ thần kinh do u não trẻ em rất đa
dạng và phụ thuộc nhiều vào lứa tuổi, mức độ tiến triển của bệnh, vị trí và
tính chất mô bệnh học của khối u. Với trẻ nhỏ triệu chứng thường biểu hiện
không hằng định , những triệu chứng như đau đầu, buồn nôn hoặc nôn mà
không có dấu hiệu thần kinh khu trú, các triệu chứng thường phức tạp và
thường ít nghĩ đến u não. Ở trẻ lớn đa số triệu chứng biểu hiện dấu hiệu thần
kinh khu trú và thường gợi ý vị trí khối u [14].
Khối u trên lều tiểu não thường biểu hiện rối loạn nội tiết, rối loạn chức
năng thị giác , co giật, dấu hiệu thần kinh khu trú. Khối u dưới lều tiểu não
thường gây tăng áp lực nội sọ do làm tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy [ 22].
1.3.1. Tuổi mắc bệnh
U não trẻ em gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả 2 giới. Tỷ lệ mắc bệnh ở mỗi
lứa tuổi là khác nhau, tuổi trung bình mắc u não là 7,8 tuổi, hay gặp nhất là
0-5 tuổi và trẻ nam mắc nhiều hơn trẻ nữ [13]. Mỗi lứa tuổi có biểu hiện bệnh
khác nhau.
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ biểu hiện những thay đổi rõ rệt, dễ dàng phát
hiện, bao gồm: quấy khóc, thờ ơ, nôn, không nuốt được, đầu to, chậm phát


13

triển trí tuệ. Ở lứa tuổi lớn hơn, gần giống như trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, trẻ cũng
biểu hiện dấu hiệu thần kinh khu trú nhưng không hằng định, thay vào đó trẻ
than phiền đau đầu, buồn nôn hoặc nôn mà không có các tổn thương thần kinh
khu trú, những biểu hiện phức tạp như vậy có thể gợi ý đến một khối u não [14].
Trẻ lớn mắc u não biểu hiện triệu chứng khu trú và thường gợi ý vị trí
khối u, các triệu chứng tiến triển âm thầm nhưng cũng có thể nhanh, rầm rộ
tùy thuộc kích thước và tính chất mô bệnh học của khối u.
1.3.2. Thời gian phát hiện bệnh

Trẻ mắc u não thường được phát hiện khi bệnh ở giai đoạn muộn kích
thước khối u đã lớn. Những dấu hiệu sớm biểu hiện bệnh không được gia đình
trẻ và bác sỹ phát hiện, bỏ sót và dễ nhầm lẫn với bệnh lý ở cơ quan khác.
Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng cho đến khi nhập viện trung bình
khá dài, dù có rút ngắn đáng kể so với nhiều năm trước: Edgeworth (1996)
nghiên cứu thấy thời gian trung bình phát bệnh của trẻ mắc u não là 20 tuần
[23], theo Wilne (2006) thời gian này là 2,5 tháng [24].
Trần Văn Học và cộng sự (2009) nghiên cứu 340 bệnh nhân u não tại
Bệnh viện Nhi Trung Ương cho thấy thời gian khởi phát bệnh trung bình trên
2 tháng, cá biệt có trường hợp trên 3 năm [18].
1.3.3. Hội chứng tăng áp lực nội sọ
1.3.3.1. Lưu thông dịch não tủy
Dịch não tủy được tiết ra từ các đám rối mạch mạc trong các não thất.
DNT choán đầy hệ thống não thất, khoang dưới nhện và được đổi mới 3 lần
trong 24 giờ. Từ đám rối mạch mạc não thất bên, dịch qua lỗ Monro tới não
thất III và qua cống não Sylvius tới não thất IV. DNT chứa trong hai ngăn
thông nhau: ngăn trong là hệ thống não thất, còn gọi là hệ thống tạo thành
được lót nội mô, ngăn ngoài hay hệ thống hấp thu gồm khoang dưới nhện với


14

các bể chứa mà to nhất là bể chứa tiểu - hành não. Các chỗ thông với 2 ngăn
qua các lỗ Luschka và Magendie [25].

Hình 1.2: Lưu thông dịch não tủy
Từ khoang dưới nhện, DNT được hấp thu qua các hạt màng nhện (hạt
Pacchioni) để sau cùng đổ vào các xoang tĩnh mạch sọ. Trong hệ thống não tủy
không có van nên mọi sự tắc nghẽn đều là bệnh lý [25]. Hiện tượng tắc nghẽn
lưu thông DNT gây ứ trệ DNT tại các não thất và làm tăng áp lực DNT.

Tăng áp lực nội sọ trong u não có thể do tình trạng phù não quanh u
hoặc ứ trện tĩnh mạch, do tắc nghẽn lưu thông DNT và do hiện tượng chiếm
chỗ của khối u. Ở nhũ nhi hộp sọ có thể giãn được và còn mềm nên có thể
chịu đựng được lâu nhưng ở trẻ lớn hơn hộp sọ không có khả năng giãn nên
mọi nguyên nhân làm tăng thể tích các thành phần trong hộp sọ đều có thể
gây TALNS [26].


15

U não gây tắc nghẽn lưu thông DNT, làm giãn hệ thống não thất, mức
độ tắc nghẽn phụ thuộc vào vị trí khối u: khối u nằm ở gần đường lưu thông
DNT sẽ gây TALNS nhanh và rầm rộ. Khối u chiếm một dung tích nhất định,
khi u phát triển não bị đẩy sang bên đối diện, lúc này các khoang dự trữ bên
đối diện bị xóa dần , trên lâm sàng sẽ xuất hiện hội chứng TALNS [26].
TALNS là một dấu hiệu lâm sàng cũng là một biến chứng của các khối
u nội sọ. Tuy nhiên nó có thể không rõ ràng hoặc ngược lại bao trùm toàn bộ
các triệu chứng. Hội chứng TALNS có những biểu hiện rất khác nhau: các
triệu chứng có thể diễn biến vài tuần, vài tháng; diễn biến tăng dần lặp đi lặp
lại ngày càng thường xuyên hơn, có khi rất âm ỉ. Hiếm gặp hơn là tình trạng
hôn mê tức thì, chứng tỏ bệnh rất nặng.
Hộp sọ là một dung tích kín, được chia thành nhiều khoang được ngăn
cách bởi các vách như liềm não, lều tiểu não. Áp lực trong các khoang không
bằng nhau do hiện tượng chiếm chỗ của khối u gây hậu quả là mô não bị đẩy
từ khoang này sang khoang kia để cân bằng áp lực. Ví dụ: mô não ở bán cầu
có u bị đẩy lọt qua dưới liềm não sang bên đối diện, hồi hải mã thùy thái
dương lọt qua bờ tự do của lều tiểu não, hạnh nhân tiểu não lọt qua lỗ chẩm.
Đó là các hình thái “tụt kẹt não” với các hậu quả rất nghiêm trọng, có thể gây
tử vong.
Trong số những dấu hiệu liên quan đến TALNS thì đau đầu, nôn và

những thay đổi ở đáy mắt là hay gặp nhất.
1.3.3.2. Triệu chứng đau đầu
Đau đầu là triệu chứng thường gặp và khi trẻ có thể mô tả được thì rất
đa dạng. Hay gặp đau đầu nửa đêm về sáng. Đau đầu lan tỏa hoặc khu trú, ở
vùng trán, vùng thái dương vùng chẩm, vị trí đau đầu mang tính chất chủ
quan không phải là yếu tố có giá trị để chẩn đoán vị trí khối u. Đau đầu
thường tăng lên khi gắng sức, ở tư thế đầu dốc, các thuốc giảm đau thông


16

thường ít có tác dụng. Trẻ nhỏ thường biểu hiện cơn đau bằng quấy khóc; trẻ
lớn thường ôm lấy đầu và che mắt. Các cơn đau đầu thường hiếm khi điển
hình. Đau đầu thường kèm theo buồn nôn và nôn, sau khi nôn thì giảm hoặc
hết đau đầu. Vị trí đau có thể ở vùng trán hay thái dương nếu là u trên lều tiểu
não. Theo sự tiến triển của u, dần dần cơn đau tăng về cường độ và thời gian,
đau sẽ trở thành liên tục và chỉ giảm khi dùng thuốc chống phù não [26].
Đau đầu trong u não là do sự căng bất thường của các mạch máu, nhất là các
xoang tĩnh mạch và do sự xoắn vặn của màng não, thường khi bệnh càng
nặng thì đau đầu càng tăng [26].
1.3.3.3. Triệu chứng nôn
Cùng với đau đầu, nôn là một trong những triệu chứng chính của hội
chứng TALNS. Theo Lê Văn Thành, Williams, Wilne và nhiều tác giả khác
nôn xuất hiện ở mọi lứa tuổi và không phụ thuộc vào vị trí cũng như loại khối
u [26], [27], [28].
Hiếm khi chỉ có nôn đơn thuần mà thường kết hợp với các cơn đau đầu,
điển hình là dễ nôn và nôn vọt, xuất hiện nhiều vào buổi sáng và ngày càng
thường xuyên hơn [29]. Thực tế có ít trường hợp điển hình, ở trẻ em có khi
nôn đi kèm bữa ăn nên có thể nhầm với các bệnh về tiêu hóa.
Nguyên nhân gây nôn là do sàn não thất IV bị kích thích do TALNS. Các

u hố sau thường gây nôn sớm, nhất là khi thay đổi tư thế. U ở hành não, sàn não
thất IV và tiểu não thì nôn có thể không liên quan tới đau đầu vì không những do
TALNS mà còn kích thích trực tiếp vào trung khu nôn [5], [26].
1.3.3.4. Phù gai thị
Phù gai thị là một dấu hiệu đặc trưng thường gặp của hội chứng
TALNS. Có thể gặp ở mọi giai đoạn, từ mờ bờ gai đến teo thần kinh thị, giãn
các tĩnh mạch hoặc xuất huyết võng mạc.


17

Khi áp lực nội sọ tăng, máu từ tĩnh mạch võng mạc trở về não bị đình
trệ, ở giai đoạn sớm các tĩnh mạch bị giãn, sau đó có sự xóa mờ bờ gai, nếu
nặng hơn sẽ có phù đĩa thị. Tình trạng phù gai thị kéo dài, những sợi thần
kinh thị giác bị tổn thương sẽ gây nên hiện tượng teo gai thị: gai thị bạc màu
trắng bệch, mất bóng, bờ nham nhở, mạch máu thưa thớt nhạt màu, bệnh nhân
thường giảm thị lực hay mù. Phù gai thị thường xuất hiện cả hai bên với mức
độ phù có thể khác nhau. Hiếm gặp phù gai thị đơn độc. Trong u não thùy trán
có thể gặp teo gai thị bên có khối u và phù gai bên đối diện (hội chứng Foster
Kenedy) [30].
Trẻ bị u não có thể không thấy phù gai thị do hộp sọ có khả năng giãn
khớp sọ, tuy vậy nhiều trẻ vào viện đã có phù gai thị rõ thậm chí đã có các
dấu hiệu teo gai thị khiến trẻ giảm thị lực đáng kể hoặc mù vĩnh viễn kể cả
khi giải quyết được nguyên nhân TALNS.
1.3.3.5. Các triệu chứng thần kinh khác
- Tổn thương các dây thần kinh sọ não.
- Rối loạn tâm thần: 40% trường hợp u não có biểu hiện rối loạn hành
vi [24], có thể là hậu quả của tổn thương trực tiếp hệ thần kinh trung ương
hoặc do TALNS. Trẻ có biểu hiện kích thích, bồn chồn hoặc thờ ơ, bỏ bú, ít
hoạt động, chậm phát triển tâm thần vận động, học kém…

- Thay đổi về đầu của bệnh nhân: thường là tăng kích thước vòng đầu
và giãn khớp sọ, thóp phồng. Các tĩnh mạch da đầu nổi rõ, da bóng và căng.
Ở nhũ nhi giãn khớp sọ khiến hộp sọ to ra, đó thường là biểu hiện đầu tiên và
đôi khi là biểu hiện duy nhất của TALNS [31].
- Thay đổi về thần kinh thực vật: Tăng huyết áp, mạch chậm, nhịp thở
chậm kiểu Cheyne-Stocke do phù não thường gặp ở giai đoạn cuối của bệnh
và đây là dấu hiệu đe dọa tụt kẹt hạnh nhân tiểu não [26].


18

1.3.3.6. Các thể lâm sàng hội chứng tăng áp lực nội sọ theo lứa tuổi
Theo Viện Nhi khoa Hoa Kỳ, các thể lâm sàng của hội chứng tăng áp
lực nội sọ theo lứa tuổi như sau [32]:
• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (từ 1-12 tháng tuổi) :
- Tăng áp lực nội sọ cấp tính:
 Kích thích; bú kém hoặc nôn
 Thóp phồng; giãn khớp sọ, đặc biệt khớp đỉnh-chẩm
 Thay đổi trạng thái tinh thần
 Co giật
 Có dấu hiệu mặt trời lặn
- Tăng áp lực nội sọ mạn tính:
 Kích thích; bỏ bú hoặc nôn
 Thóp phồng; tăng chu vi vòng đầu
 Giãn khớp sọ, đặc biệt khớp đỉnh-chẩm
 Chậm phát triển trí tuệ, bại não
 Có dấu hiệu mặt trời lặn
• Trẻ lớn:
- Tăng áp lực nội sọ cấp tính:
 Đau đầu đột ngột, đau đầu nhiều; nôn

 Co giật
 Trạng thái tinh thần, ý thức giảm nhanh
 Tư thế duỗi cứng
 Bất thường đồng tử; phù gai thị
 Có dấu hiệu thần kinh khu trú
 Rối loạn thần kinh thực vật: tam chứng Cushing: mạch
chậm, thở nhanh, huyết áp tâm thu tăng.


19

- Tăng áp lực nội sọ mạn tính:
 Đau đầu mạn tính, tăng dần; nôn vào buổi sáng
 Co giật
 Thay đổi ý thức
 Kết quả học tập giảm
 Tổn thương dây thần kinh sọ
 Có dấu hiệu thần kinh khu trú
 Phù gai thị; thay đổi, giảm chức năng thị giác
1.3.4. Triệu chứng lâm sàng u não trẻ em theo vị trí u
1.3.4.1. U trên lều tiểu não
U trên lều tiểu não gồm u bán cầu và u đường giữa. U trên lều tiểu não
biểu hiện triệu chứng và dấu hiệu khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí
khối u. Những biểu hiện của tăng áp lực nội sọ, co giật là triệu chứng hay gặp
hơn cả [7].
Biểu hiện của tăng áp lực nội sọ gồm: đau đầu, buồn nôn và nôn, phù
gai thị, thay đổi trạng thái tinh thần, ý thức,…. Co giật là triệu chứng khởi
phát ở khoảng 13% trẻ mắc u não nói chung và biểu hiện ở 38% trẻ có u
trên lều tiểu não, đặc biệt là khối u nằm ở bề mặt bán cầu đại não [7], co giật
hiếm gặp ở u dưới lều tiểu não [33]. Cơn giật có thể là cơn cục bộ, co giật cục

bộ phức hợp, cũng có thể co giật cơn toàn thể.
Ngoài những biểu hiện của tăng áp lực nội sọ, u trên lều tiểu não
thường có những tổn thương thần kinh gợi ý vị trí khối u và tình trạng xâm
lấn tổ chức xung quanh [14]:
• U bán cầu đại não: thường gặp co giật, liệt nửa người do tổn thương
bó tháp, mất cảm giác vùng chi phối tương ứng, tổn thương vùng
chức năng của vỏ não.


20
• U vùng yên và tuyến yên: biểu hiện giảm thị lực, rối loạn nội tiết:
dậy thì sớm hoặc chậm phát triển, biếng ăn, đái nhạt, suy giảm chức
năng tuyến giáp…, thay đổi hành vi, thói quen [5] .
• U tuyến tùng điển hình có dấu hiệu mặt trời lặn (liệt liếc dọc), rối
loạn vận động nhãn cầu, u có thể xâm lấn vùng đồi thị, bao trong
gây liệt nửa người, mất phối hợp động tác, hay gặp nhìn đôi, rối
loạn nội tiết [14].
• U não thất III: hiếm gặp trong u nội sọ, chiếm 2-4% u não trẻ em. U
não thất gặp nhiều trong những năm đầu đời của trẻ (50% trong 2
năm đầu) [34], biểu hiện hay gặp: tăng kích thước vòng đầu, thóp
phồng và chậm phát triển trí tuệ.
Những tổn thương ở vùng “im lặng” của vỏ não như thùy trán, thùy
đỉnh-chẩm hoặc những tổn thương của não thất IV thì hiện tượng tăng áp lực
nội sọ có thể ít liên quan đến dấu hiệu thần kinh khu trú.
1.3.4.2. Triệu chứng của u dưới lều tiểu não
Trong giai đoạn sớm, khối u dưới lều tiểu não (u hố sau) chưa gây chèn
ép tổ chức xung quanh, những dấu hiệu khu trú có thể chưa có hoặc mất cân
bằng ở mức độ nhẹ, dấu hiệu của TALNS là nổi trội. Ngược lại những khối u
phát triển ở bán cầu tiểu năo thường gặp dấu hiệu một bên như rối tầm trong
giai đoạn sớm cùng với hội chứng TLANS.

Hội chứng tiểu não thường gặp nhất sau triệu chứng đau đầu và nôn ở u
dưới lều tiểu não: trẻ đứng không vững hay không đi lại được, đi loạng
choạng, mất điều hòa động tác: quá tầm, sai hướng [35].
Đa số các u ở thân não thường có tính thâm nhiễm nên triệu chứng lâm
sàng phức tạp. Dấu hiệu thần kinh khu trú của các u vùng thân não là liệt các
dây thần kinh sọ, diễn biến trong nhiều tuần đến vài tháng. Thường biểu hiện


21

liệt dây thần kinh VI tuy nhiên trẻ có thể liệt các dây thần kinh sọ khác (ví dụ:
nói khó, nghe kém, chảy nước dãi, nuốt khó hoặc sặc). Đặc biệt bất kì trẻ nào
có liệt dây thần kinh VII, VIII, IX, X và XII đơn độc hoặc đi kèm với nhau
cần được khám thần kinh tỉ mỉ, kỹ lưỡng để phát hiện, loại trừ tổn thương các
dây thần kinh sọ khác khi nghi ngờ có u vùng thân não [11].
Những biểu hiện thay đổi tính cách như: chậm chạp, rối loạn cảm xúc,
thay đổi tính cách thường gặp ở u cầu não.
1.4. Chẩn đoán u não

Cần nghĩ đến trẻ mắc u não khi có các biểu hiện : đau đầu, buồn nôn
và/hoặc nôn, có những biểu hiện về mắt như nhìn mờ hoặc liệt vận nhãn, dấu
hiệu của rối loạn vận đông: dáng đi bất thường, mất điều hòa, dấu hiệu thần
kinh khu trú, rối loạn phát triển tâm thần và thể chất, đái tháo nhạt, co giật,
thay đổi hành vi thói quen… các triệu chứng này có thể đơn độc và đi cùng
với nhau [36].
Bất kỳ trẻ nào có những bất thường khi thăm khám thần kinh với
những dấu hiệu kể trên nên được chụp cắt lớp vi tính sọ não hoặc chụp cộng
hưởng từ sọ não để chẩn đoán, loại trừ u não [36].
Chụp X quang sọ thường và theo một số tư thế đặc biệt giúp ích cho
chẩn đoán tăng áp lực sọ não: hình ảnh dấu ấn ngón tay, giãn khớp sọ, mất

chất vôi hố yên, hình ảnh vôi hóa bất thường, hình ảnh tăng sinh hoặc hủy
xương. Ngày nay X quang sọ não ít được sử dụng để chẩn đoán u não.
Siêu âm qua thóp, siêu âm sọ não tiến hành nhanh , dễ dàng mà không
có hại cho bệnh nhi nhưng áp dụng hạn chế chỉ với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi
thóp chưa liền. Siêu âm có thể phát hiện xuất huyết não, não úng thủy, tình
trạng giãn não thất nhưng khó phát hiện khối u não.
Chụp cắt lớp vi tính sọ não và cộng hưởng từ sọ não cho phép chẩn
đoán chính xác vị trí, tính chất, và mức độ xâm lấn của khối u, tình trạng não


22

thất và mô não xung quanh u. Dựa vào sự thay đổi tỷ trọng và mức độ ngấm
của khối u sau khi tiêm thuốc cản quang cho phép đánh giá tốt hơn về nguồn
gốc giải phẫu cũng như ranh giới của khối u [6].
Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng TALNS ở trẻ em có thể xảy ra do
dùng thuốc như: Vitamin A, Tetracyclin…, hội chứng TALNS lành tính
nguyên nhân chưa rõ, một số nguyên nhân được ghi nhận là : tắc các xoang
tĩnh mạch não, bệnh Addison, bệnh Cushing. Hội chứng TALNS lành tính
được chẩn đoán khi đã loại trừ tất cả các trường hợp u não bằng cận lâm sàng,
bệnh diễn biến tốt khi dùng corticoid [26].
Khối u trên lều tiểu não phải được chẩn đoán phân biệt với những ổ áp xe, dị
dạng mạch , bệnh mất myelin và viêm não.
1.5. Điều trị và tiên lượng

Điều trị u não bao gồm: điều trị ngoại khoa, tia xạ, hóa trị và liệu pháp
miễn dịch trong đó điều trị ngoại khoa là điều trị căn bản đầu tiên, đảm bảo
lưu thông dịch não tủy, phẫu thuật cắt hoàn toàn hoặc một phần khối u làm
giảm các triệu chứng bệnh.
Điều trị hóa chất và tia xạ sau phẫu thuật làm tăng thời gian sống thêm

20- 30%, tăng khả năng kiểm soát và giảm nhẹ các biến chứng của khối u
[22]. Việc lựa chọn hóa trị liệu, xạ trị tùy thuộc loại u và tuổi của trẻ, theo các
phác đồ. Tiên lượng thay đổi tùy theo dạng tế bào học, nhưng tỉ lệ sống đến 5
năm là 80% khi u lành tính với các u trên lều tiểu não và 70% với u dưới lều
tiểu não khi cắt được toàn bộ khối u, không có lan tỏa u [5].
Phát hiện và điều trị sớm u não làm tăng khả năng sống thêm và hạn
chế các biến chứng của bệnh, của phẫu thuật, tác dụng của hóa xạ trị. Những
trẻ sống sót sau 5 năm vẫn có nguy cơ cao tái phát bệnh và cần có kế hoạch
theo dõi, chăm sóc định kì, dài hạn nhằm nâng cao chất lượng sống, khả năng
tham gia học tập và đề phòng các biến chứng muộn.


23

Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
2.1.1.Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân

Những bệnh nhân dưới 15 tuổi có khối u nguyên phát nội sọ được chẩn
đoán dựa vào:
• Lâm sàng: - Hội chứng tăng áp lực nội sọ.
- Có dấu hiệu thần kinh khu trú.
- Hội chứng tiểu não.
- Hội chứng tháp
• Chụp cộng hưởng từ sọ não có u não.
2.1.2. Đối tượng nghiên cứu cụ thể
Các bệnh nhân u não được điều trị tại khoa Thần kinh – bệnh viện Nhi
Trung Ương từ tháng 10/2013 đến tháng 4/2014.
2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
- Sử dụng phương pháp nghiên cứ mô tả cắt ngang, tiến cứu.
- Vì tỷ lệ mắc bệnh u não ở trẻ em không cao và thời gian nghiên cứu
ngắn nên lấy cỡ mẫu thuận tiện.
2.2.2. Phương pháp thu thập số liệu:
Tất cả 60 bệnh nhân được làm bệnh án theo một mẫu thống nhất, trong
đó khai thác thông tin về: tiền sử, bệnh sử, chú ý các triệu chứng trong thời kì
khởi phát, triệu chứng xuất hiện đầu tiên và thứ tự các triệu chứng tiếp theo,
thời gian biểu hiện các triệu chứng.
• Khám lâm sàng:


24

 Hỏi bệnh:
- Tuổi, giới, lý do vào viện.
- Các triệu chứng gia đình phát hiện đầu tiên , diễn biến và đặc
diểm của các triệu chứng cơ năng như: đau đầu, buồn nôn và
nôn, co giật, đi loạng choạng, nhìn mờ.
- Một số chỉ số: cân nặng, chiều cao, vòng đầu, thóp.
 Khám thần kinh:
- Hội chứng tăng áp lực nội sọ.
- Hội chứng màng não.
- Hội chứng tiểu não.
- Các dây thần kinh sọ não.
- Khám vận động.
- Khám cảm giác.
- Khám phản xạ.
 Các dấu hiệu bệnh lý của các cơ quan bộ phận khác.

• Cận lâm sàng:
Chụp cộng hưởng từ sọ não : thu thập thông tin vị trí khối u bao gồm:
- U bán cầu não;
- U đường giữa: u tuyến yên và vùng yên, u não thất III, u tuyến tùng;
- U hố sau: u thân não, u tiểu não, u não thất IV.
• Phân loại nhóm tuổi theo giai đoạn phát triển của trẻ [37]:
- Sơ sinh và trẻ bú mẹ: 0 – < 24 tháng.
- Thời kì tiền học đường: 2 – < 5 tuổi.
- Trẻ nhi đồng: 5 – < 10 tuổi.
- Trẻ vị thành niên: 10 – 15 tuổi.


25

2.2.3. Phân tích và xử lý số liệu
Số liệu nghiên cứu được xử lí và phân tích trên máy tính, sử dụng phần
mềm STATA10.
Các phương pháp thống kê được sử dụng bao gồm:
- Thống kê mô tả: trung bình, độ lệch chuẩn, trung vị, giá trị
lớn nhất, nhỏ nhất.
- So sánh hai trung bình
- So sánh tỉ lệ, dùng test χ2 (p < 0,05) để kiểm định ý nghĩa
thống kê.
- Đối với những trường hợp giá trị kì vọng nhỏ hơn 5, áp dụng
cách tính theo Fisher – exact.