công thức sinh học 12 ôn thi thpt quốc gia

HỆ THỐNG CÔNG THỨC SINH HỌC 12 CƠ BẢN
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
1. Phân tử ADN
1.1 Tương quan giữa chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M, chu kỳ xoắn C
Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å và có khối lượng 300 đvC, mỗi vòng xoắn của gen có
20 nucleotit và chiều dài 34 Å.
2.L
N
Chiều dài L = 3,4 x
(Å) ⇒ N =
(Nu)
3, 4
2
Khối lượng gen M = N x 300 (đvC) ⇒ N =
Chu kỳ xoắn gen C =

M
(Nu)
300

L
N
=
(chu kỳ)
20 3, 4 ×10

Đơn vị thường dùng: 1Å = 10-1 nm =10-4 µm =10-7 mm =10-10 m
1.2 Tương quan giữa từng loại nucleotit của gen
* Xét trên 1 mạch của gen:
Trong ADN, 2 mạch liên kết theo nguyên tắc bổ sung nhau nên số nucleotit và chiều dài của 2 mạch
bằng nhau.

N
A
=100%
1 + T 1 + G1 + X1 = T 2 + A2 + X2 + G2 =
mạch 1: A1 T1 G1 X1
2
ADN
mạch12:mạch,
T2 A2A Xvà
G
2 T 2 cũng như G và X không liên kết nhau theo nguyên tắc bổ sung nên
Trong cùng
không nhất thiết phải bằng nhau. Sự bổ sung chỉ có ở giữa 2 mạch: A của mạch này bổ sung với T
của mạch kia, G của mạch này bổ sung với X của mạch kia. Do đó, số nucleotit mỗi loại ở mạch 1
bằng số nucleotit mỗi loại bổ sung ở mạch 2.
N
N
N
N
A1 = T 2 =
.A1%; T1 = A2 =
.T1% ; G1 = X2 =
.G1%; X1 = G2 =
.X1%
2
2
2
2
* Xét trên 2 mạch của gen:
- Số nucleotit mỗi loại của gen cũng chính là số nucleotit từng loại trên 2 mạch không bổ sung cho

nhau:
A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = T2 + A2
G = X = G 1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2
A+G
=1
+ Theo NTBS, A = T và G = X ⇒
T+X
N
+ N = 2A + 2G ; A + G = T + X =
2
A = T = A%.N = T%.N

G = X = G%.N = X%.N

A
G
; G% = X% =
và A% + G% = 50%
N
N
A % + A2 % T1 % + T2 %
G %1 + G2 %
X % + X2%
A% = T% = 1
=
; G% = X% =
= 1
2
2
2

2
N
%( A + G + T + X) = 100% ⇒ %(A + G) = %(T + X) = 50% =
2
1.3 Mã di truyền – mã bộ ba
- Tỉ lệ % từng loại nucleotit của gen: A% = T% =


- Mạch gốc của gen: 3’ TAX………………………ATT (hoặc ATX, AXT) 5’
- Mã mở đầu: 3’TAX5’ (mã hóa aa fMet – sv nhân sơ hoặc Met – sv nhân thực).
- Mã kết thúc: 3’ATT5’, 3’ATX5’, 3’AXT5’ (không mã hóa cho aa nào).
- Mã di truyền là mã bộ ba:
+ Trên mạch khuôn có 1 loại Nu sẽ hình thành 13 = 1 loại tổ hợp bộ ba.
+ Trên mạch khuôn có 2 loại Nu sẽ hình thành 23 = 8 loại tổ hợp bộ ba.
+ Trên mạch khuôn có 3 loại Nu sẽ hình thành 33 = 27 loại tổ hợp bộ ba.
+ Trên mạch khuôn có 4 loại Nu sẽ hình thành 43 = 64 loại tổ hợp bộ ba.
- Trong 64 loại tổ hợp bộ ba,
+ chỉ có 61 bộ ba mã hóa aa (kể cả bộ ba mở đầu)
+ còn lại 3 bộ ba không mã hóa cho aa nào:
ADN: 3’ATT5’; 3’ATX5’; 3’AXT5’
⇔ ARN: 5’UAA3’; 5’UAG3’; 5’UGA3’
1.4 Số liên kết hiđrô - liên kết hoá trị trong phân tử ADN
- Phân tử ADN có 2 mạch liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung:
A liên kết với T bằng 2 liên kết (2A hoặc 2T); G liên kết với X bằng 3 liên kết (3G hoặc 3X). Do
đó, số liên kết hiđrô trong phân tử ADN là: H = 2A + 3G = 2A + 2G + G = N + G
- Trong mỗi mạch đơn của ADN, 2 nucleotit nối với nhau bằng 1 liên kết cộng hóa trị, 3 nucleotit
nối với nhau bằng 2 liên kết cộng hóa trị.

N
N

nucleotit nối với nhau bằng
- 1 liên kết cộng hóa
2
2

N
– 1) = N - 2
2
- Trong mỗi nucleotit có 1 liên kết hóa trị giữa phân tử đường và acid phosphoric. Do đó, số liên kết
hóa trị giữa đường và acid phosphoric trong N nucleotit là: N
N
Nếu ta xét cả phân tử ADN thì số liên kết hóa trị giữa đường và acid phosphoric là: 2( – 1) + N =
2
2(N – 1) = 2N - 2
1.5 Cơ chế tự nhân đôi của ADN
- Tính số nucleotit tự do môi trường nội bào cung cấp:
+ Nếu gen tự nhân đôi 1 lần, 2 mạch của ADN tách ra liên kết với các nucleotit tự do theo đúng
nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X. Do đó, tổng số nucleotit tự do môi trường
cung cấp khi gen tự sao 1 lần bằng với số nucleotit của phân tử ADN: Nmt = N
Tương tự, số nucleotit tự do từng loại môi trường cung cấp khi gen tự sao 1 lần bằng với số
nucleotit từng loại của phân tử ADN: Amt = Tmt = A = T; Gmt = Xmt = G = X
+ Nếu gen tự nhân đôi n lần, ta sẽ tính số ADN con (gen con) được tạo ra:
1 ADN mẹ qua 1 đợt tự nhân đôi tạo ra 21 = 2 ADN con
1 ADN mẹ qua 2 đợt tự nhân đôi tạo ra 22 = 4 ADN con
1 ADN mẹ qua 3 đợt tự nhân đôi tạo ra 23 = 8 ADN con
a.2n
Vậy, số phân tử ADN con tạo ra từ a pt ADN mẹ qua n đợt tự nhân đôi là:
trị. Vì vậy, số liên kết hóa trị giữa các nucleotit trong cả 2 mạch ADN là: 2(

Cơ chế tự nhân đôi của ADN có thể được tóm tắt qua sơ đồ:

AND ban đầu

ADN con


Nhìn vào sơ đồ, ta thấy có 2 ADN con cấu thành từ nguyên liệu môi trường nội bào hoàn toàn mới
kể từ đợt tự nhân đôi lần 2 của 1 phân tử ADN mẹ. Vậy, số ADN con tạo ra có 2 mạch đều mới là
2n – 2
- Tổng số nucleotit có trong các ADN con qua n đợt nguyên phân: N.2n
- Số nucleotit ban đầu của ADN mẹ: N
 Số nucleotit tự do môi trường nội bào cung cấp qua n đợt tự nhân đôi ADN bằng tổng số
nucleotit có trong các ADN con qua n đợt nguyên phân trừ đi số nucleotit ban đầu của ADN mẹ.
Vậy tổng số nucleotit tự do cần dùng cho 1 ADN qua n đợt tự nhân đôi là:
Nmt = N.2n – N = N.( 2n – 1)
Lí luận tương tự, tổng số nucleotit tự do từng loại môi trường nội bào cung cấp cho 1 ADN mẹ qua
n đợt tự nhân đôi là:
Amt = Tmt = A.( 2n – 1)= T.(2n – 1)
Gmt = Xmt = G.(2n – 1) = X.(2n – 1)
- Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ, số liên kết hiđrô được hình thành
* Phân tử ADN ban đầu qua 1 đợt tự nhân đôi:
+ Khi ADN tự nhân đôi, 2 mạch tách ra, các liên kết hiđrô bị phá vỡ dưới tác dụng của các enzyme.
Do đó số liên kết hiđrô bị phá vỡ bằng với số liên kết hiđrô của ADN. Hphá vỡ = HADN = 2A + 3G
+ Sau khi 2 mạch ADN tách ra, mỗi mạch ADN thu hút các nucleotit của môi trường nội bào theo
nguyên tắc bổ sung. Do đó, số liên kết hiđrô được hình thành chính là tổng số liên kết hiđrô của 2
ADN con. Hhình thành = 2. HADN = 2.(2A + 3G)
* Phân tử ADN ban đầu qua n đợt tự nhân đôi:
Số đợt tự Số
gen Số gen do môi Số liên kết Số liên kết hiđrô
nhân đôi con tạo ra trường cung cấp

hiđrô bị phá vỡ hình thành
1 đợt
2
1
H
21.H
2 đợt
4
(22 – 1)
(22 – 1).H
22.H
3
3
3 đợt
8
(2 – 1)
(2 – 1).H
23.H
n đợt
2n
2n - 1
(2n – 1).H
2n .H
2. Phân tử ARN
2.1 Tương quan giữa chiều dài L, số nucleotit N, khối lượng M
- ARN là phân tử mạch đơn, cấu tạo bởi các nucleotit. Mỗi nucleotit có kích thước trung bình 3,4 Å.
N
(Å)
2
- Dựa vào khối lượng phân tử của gen trên 2 mạch, ta tính được khối lượng phân tử của ARN trên 1

Chiều dài phân tử ARN: LARN = 3,4 x

mạch: MARN =

N x 300
(đvC)
2

2.2 Tương quan giữa từng loại nucleotit của ARN
- Phân tử ADN gồm 2 mạch, mạch mã hóa và mạch khuôn. Trong đó, mạch mã hóa (5’ – 3’) có
trình tự rất giống với trình tự nucleotit trên mARN, chỉ khác ở bazơ U. Mạch khuôn (3’ – 5’) là
mạch chịu trách nhiệm tổng hợp nên mARN.


Như vậy, nếu biết trình tự các nucleotit trên mARN ta sẽ suy ra được trình tự mạch khuôn và mạch
mã hóa trên ADN và ngược lại.
- ARN thường gồm 4 loại nucleotit A, U, G, X và được tổng hợp từ mạch khuôn của ADN theo
nguyên tắc bổ sung. Vì vây, số nucleotit của ARN bằng số nucleotit trên 1 mạch ADN.
N
rA + rU + rG + rX =
= 100%
2
- Mối liên hệ giữa số lượng, tỉ lệ từng loại nucleotit trên ARN và số lượng, tỉ lệ từng loại nucleotit
trên ADN được thể hiện:
A = T = rA + rU

G% = X% =

A% = T% =

G = X = rG + rX
2.3 Qua nhiều lần phiên mã (sao mã)
Số phân tử ARN = số lần phiên mã = k

∑
∑

∑
;∑

∑

rNtd = k.rN = k.

rAmt = k.rA = k.Tkhuôn ;

rUmt = k.rU = k.Akhuôn

rGmt = k.rG = k.Xkhuôn

rXmt = k.rX = k.Gkhuôn

N
2

3. Phân tử protein
Phân tử ADN là phân tử sợi kép, trong đó sợi khuôn có chiều 3’→ 5’ là sợi làm khuôn tổng hợp ra
phân tử ARN; mARN (5’→ 3’) chịu trách nhiệm tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit  protein.
Phân tử mARN có trình tự rất giống sợi mã hóa chỉ khác ở bazơ T và U. Do đó, khi biết trình tự
nucleotit trên sợi mã hoá của ADN, ta biết được ngay trình tự nucleotit trên phân tử ARN tương

ứng.
Ví dụ: Sợi mã hóa trên ADN: 5’...ATT AGX XXX GGX AAG...3’
Trình tự trên mARN: 5’... AUU AGX XXX GGX AAG...3’
N
3.1 Tính số mã hóa aa (gen không phân mãnh): Số bộ ba mật mã trên ADN:
2.3
3.2 Tính số chuỗi pôlipeptit (số phân tử protein) tạo thành:
* Gọi m: là số phân tử mARN.
r: là số ribôxom trượt qua mARN.
- Nếu có r ribôxom trượt qua không lặp lại trên 1 phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự
aa giống nhau = r.1 = r
- Nếu có r ribôxom trượt qua lặp lại k lần trên 1 phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự aa
giống nhau = r.k.1 = r.k
- Nếu có r ribôxom trượt qua lặp lại k lần trên m phân tử mARN  số chuỗi pôlipeptit có trình tự
aa khác nhau = r.k.m
* Trong tế bào có hơn 20 loại aa khác nhau, chỉ riêng sự tổ hợp của 20 loại aa cũng đã có tới 20! =
1.2.3…19.20 cách sắp xếp khác nhau.
Tổng quát: Gọi n là số phân tử, Pn là các số hoán vị của n phần tử
Số cách sắp xếp khác nhau của phân tử n: Pn = n! = n.(n-1)....2.1
3.3 Tính số axit amin do môi trường cung cấp tổng hợp nên protein (sinh vật nhân sơ)


- Giả định rằng mỗi chuỗi pôlipeptit hình thành nên 1 phân tử protein. Do đó, số axit amin do môi
trường cung cấp tổng hợp chuỗi pôlipeptit là: aamt =

N
- 1 (aa)
2.3

- Số acid amin tự do tổng hợp nên phân tử protein hoàn chỉnh là: aamt =

N
- 2 (aa)
2.3

- Số liên kết peptit trong phân tử protein = số acid amin cấu tạo nên pt protein hoàn chỉnh – 1 =

N
2.3

-3
4. Nguyên phân – giảm phân – thụ tinh
4.1 Nguyên phân
* Xác định số NST, số cromatit, số tâm động của tế bào qua các kỳ trong nguyên phân
Kì trước
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối
Các kì NP
2n kép
2n kép
2.2n đơn
2n đơn
Số NST
2.2n
2.2n
0
0
Số cromatit
2n

2n
2.2n
2n
Số tâm động
* Tính số tế bào con tạo thành
Tế bào sinh sản bằng cách phân đôi tạo thành 2 tế bào con  số lượng tế bào con gấp đôi số lượng
tế bào ban đầu.
Gọi: a là số tế bào ban đầu
k là số đợt nguyên phân liên tiếp của một tế bào
- Trường hợp 1: Tế bào qua 1 đợt nguyên phân
+ Từ 1 tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2.1 tế bào con, mỗi tế bào 2n.
+ Từ 2 tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2.2 tế bào con.
+ Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành 2a tế bào con.
- Trường hợp 2: Tế bào qua k đợt nguyên phân
+ Từ 1 tế bào ban đầu (2n) qua nguyên phân tạo thành 2k tế bào con.
+ Từ a tế bào ban đầu qua nguyên phân tạo thành a.2k tế bào con.
+ Từ nhiều tế bào ban đầu:
a1 tế bào qua k1 đợt nguyên phân  a1.2k1 tế bào con.
a2 tế bào qua k2 đợt nguyên phân  a2.2k2 tế bào con.
 Tổng số tế bào con sinh ra: a1.2k1 + a2.2k2
* Tính số NST do môi trường cung cấp cho quá trình nguyên phân
- Số NST ban đầu trong tế bào mẹ là 2n, chính là bộ NST lưỡng bội của loài.
- Từ 1 tế bào mẹ qua 1 đợt nguyên phân đồng nghĩa với 1 đợt tự nhân đôi của NST, là cơ sở cho sự
tự nhân đôi của ADN.
+ Tổng số NST đơn trong tất cả các tế bào con qua k đợt nguyên phân: 2n.2k
+ Tổng số NST đơn mới do môi trường nội bào cung cấp: 2n.(2k – 1)
+ Tổng số NST đơn mới hoàn toàn do môi trường nội bào cung cấp: 2n.(2k – 2)
- Từ a tế bào mẹ qua k đợt nguyên phân liên tiếp đồng nghĩa với k đợt tự nhân đôi của NST, là cơ
sở cho sự tự nhân đôi của ADN.
+ Tổng số NST đơn trong tất cả các tế bào con qua k đợt nguyên phân: a.2n.2k

+ Tổng số NST đơn mới do môi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2k – 1)
+ Tổng số NST đơn mới hoàn toàn do môi trường nội bào cung cấp: a.2n.(2k – 2)
4.2 Giảm phân – thụ tinh
- Xác định số NST, số cromatit, số tâm động của tế bào qua các kỳ trong giảm phân


Lần GP I
Số NST
Số cromatit
Số tâm động

Kì trước I
2n kép
4n
2n

Kì giữa I
2n kép
4n
2n

Kì sau I
2n kép
4n
2n

Kì cuối I
n kép
2n
n

Kì trước II
Kì giữa II
Kì sau II
Kì cuối II
Lần GP II
n kép
n kép
2n đơn
n đơn
Số NST
2n
0
0
Số cromatit 2n
n
2n
n
Số tâm động n
- Xác định số giao tử và tế bào sinh giao tử trong giảm phân
a) Xác định số giao tử
* Ở vùng chín, mỗi tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh tinh) qua giảm phân cho 4 tinh trùng gồm 2
loại X và Y có tỉ lệ bằng nhau.
 Số tinh trùng được tạo ra = số tế bào sinh tinh × 4
- Ở loài mà con đực có kiểu NST giới tính XY  số tinh trùng X hình thành = số tinh trùng Y hình
thành.
- Một tế bào sinh tinh 2n giảm phân tạo 4 tinh trùng, mỗi tinh trùng có n NST.
* Ở vùng chín, mỗi tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh trứng) qua giảm phân cho 1 tế bào trứng X
có kích thước lớn và 3 tế bào có kích thước nhở hơn gọi là thể định hướng về sau sẽ bị tiêu biến.
 Số trứng được tạo ra = số tế bào sinh trứng × 1

- Số thể định hướng được tạo ra = số tế bào sinh trứng × 3
- Một tế bào sinh trứng giảm phân tạo 1 trứng (n) và 3 thể định hướng. Chỉ có trứng mới có khả
năng thụ tinh khi gặp tinh trùng, còn thể định hướng sẽ bị tiêu biến.
a) Xác định số tế bào sinh giao tử
- Số tế bào sinh tinh = số tinh trùng tạo ra : 4
- Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo ra = số thể định hướng : 3
b) Xác định số hợp tử hình thành và tỉ lệ thụ tinh
- Số hợp tử hình thành qua thụ tinh
+ Mỗi tế bào trứng chỉ kết hợp với một tinh trùng để tạo thành 1 hợp tử.
Số hợp tử hình thành = số tinh trùng thụ tinh = số trứng thụ tinh
+1 tinh trùng loại X thụ tinh với trứng tạo thành 1 hợp tử XX.
1 tinh trùng loại Y thụ tinh với trứng tạo thành 1 hợp tử XY.
 Số hợp tử XX = số tinh trùng X thụ tinh
 Số hợp tử XY = số tinh trùng Y thụ tinh
- Tỉ lệ thụ tinh (hiệu suất thụ tinh)
Số tinh trùng thụ tinh
+ Tỉ lệ thụ tinh của tinh trùng =
Tổng số tinh trùng tạo thành
Số trứng thụ tinh
+ Tỉ lệ thụ tinh của trứng =
Tổng số trứng tạo thành
c) Xác định số NST do môi trường cung cấp cho quá trình tạo giao tử
- Số NST đơn do môi trường cung cấp cho tế bào sinh giao tử = số NST đơn của tế bào sinh giao tử.
- Số NST đơn mới tương đương môi trường nội bào cần cung cấp cho tế bào sinh dục sơ khai để tạo
tế bào sinh giao tử và tạo giao tử.
+ Nếu có 1 tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp:


∑

NST = 2n.(2k – 1) + 2n.2k

+ Nếu có a tế bào sinh dục sơ khai qua k đợt nguyên phân liên tiếp:

∑

NST = 2n.(2k – 1).a + 2n.2k.a

5. Đột biến gen
mã hóa

- 3 cặp Nu liền nhau/mạch gốc ADN (3’ 5’)
1 aa/protein.
- Vì đột biến xảy ra trên từng cặp nucleotit nên cấu trúc của gen đột biến vẫn tuân theo định luật
A+G
=1
T+X
Dạng đột biến gen
Nđb
Mất 1 cặp A=T
Nbđ - 2
Mất 1 cặp G ≡ X
Nbđ - 2
Thêm 1 cặp A=T
Nbđ + 2
Thêm 1 cặp G ≡ X
Nbđ + 2
Thay 1 cặp A=T  T=A Nbđ
hoặc G ≡ X  X ≡ G
Thay 1 cặp A=T  G ≡ X Nbđ

Thay 1 cặp G ≡ X  A=T Nbđ
Thay 3 cặp A=T  2 cặp
G ≡ X hoặc 2 cặp G ≡ X 
3 cặp A=T

Chargaff: A + G = T + X hay

Hđb
Hbđ - 2
Hbđ - 3
Hbđ + 2
Hbđ + 3
Hbđ

Lđb
Lbđ – 3.4Å
Lbđ – 3.4Å
Lbđ + 3.4Å
Lbđ + 3.4Å
Lbđ

Ađb
Abđ - 1
Abđ
Abđ + 1
Abđ
Abđ

Gđb
Gđb

Gđb - 1
Gđb
Gđb + 1
Gđb

Hbđ + 1
Hbđ - 1

Lbđ
Lbđ

Abđ – 1
Abđ + 1

Gđb + 1
Gđb - 1

* Dựa vào số axit amin thay đổi => Dạng đột biến gen
+ Mất 1 aa  gen mất 3 cặp Nu
+ Mất 1 aa + các aa khác không đổi  gen mất 3 cặp Nu nằm trọn trong 1 bộ ba.
+ Mất 1 aa + thay 1 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 2 bộ ba kế tiếp.
+ Mất 1 aa + thay 2 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 3 bộ ba kế tiếp.
+ Mất 1 aa + thay 2 aa mới + số liên kết hiđro giảm 8  gen mất 3 cặp Nu (mất 1 cặp A=T và 2
cặp G ≡ X) nằm ở 3 bộ ba kế tiếp.
+ Mất 2 aa + các aa khác không đổi  gen mất 6 cặp Nu nằm trọn trong 2 bộ ba (mỗi bộ ba mất 3
cặp Nu).
+ Mất 2 aa + thay 1 aa mới  gen mất 3 cặp Nu nằm ở 2 bộ ba kế tiếp + mất 3 cặp Nu nằm trọn
trong 1 bộ ba.
+ Mất 2 aa + thay 2 aa mới  gen mất 6 cặp Nu nằm ở 4 bộ ba kế tiếp.
6. ĐỘT BIẾN NST

6.1 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Xác định dạng đột biến
- Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (chuyển đoạn
tương hỗ và không tương hỗ).
- Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại.
- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên
kết gen.
- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của
các gen bị thay đổi.
- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị
trí các gen thay đổi.
- Chuyển đoạn tương hỗ, không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên


kết gen.
* Lưu ý:
- Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số lượng lớn tế bào của cơ quan
sinh dục tham gia quá trình giảm phân.
- Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng
dưới kính hiển vi, còn đột biến gen thì không.
6.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
a) Đột biến lệch bội: xác định số NST trong tế bào thể lệch bội
- Thể lệch bội là những biến đổi về số lượng, xảy ra ở một hay một số cặp NST. Thể lệch bội gồm
các dạng:
+ thể một nhiễm (2n-1): 1 cặp tương đồng nào đó mất 1 chiếc NST.
+ Thể một nhiễm kép (2n-1-1): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp mất 1 chiếc NST.
+ thể ba nhiễm (2n+1): 1 cặp tương đồng nào đó thêm 1 chiếc NST.
+ thể ba nhiễm kép (2n+1+1): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp thêm 1 chiếc NST.
+ thể bốn nhiễm (2n+2): 1 cặp tương đồng nào đó thêm 1 chiếc NST.
+ thể bốn kép (2n+2+2): 2 cặp tương đồng, mỗi cặp thêm 2 chiếc NST.

+ thể không nhiễm (2n-2): tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng.
- Số trường hợp thể lệch bội xảy ra trong tế bào:
1
+ Thể lệch bội đơn: lệch bội xảy ra ở 1 cặp NST: Cn = n
2
+ Thể lệch bội kép: tế bào có 2 thể lệch bội như nhau: Cn =

n(n − 1)
2

- Lệch bội xảy ra ở NST thường và NST giới tính ở người:
Lệch bội xảy ra ở cặp NST giới tính:
 Hội chứng siêu nữ 3X (XXX: 2n + 1): 44A + XXX
 Hội chứng Claiphentơ (XXY: 2n + 1): 44A + XXY
 Hội chứng siêu nam (XYY: 2n + 1): 44A + XYY
 Hội chứng Tocnơ (XO: 2n – 1): 44A + XO
b) Đột biến đa bội
* Thể tự đa bội:
Xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm:
- Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và loại mang 1 NST.
- Khi xác định tỉ lệ giao tử của AAa, Aaa, aaa, ta dùng sơ đồ hình tam giác (đỉnh và cạnh).
A
a

A

Cá thể có kiểu gen AAa tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ: 2/6A : 1/6a : 2/6Aa : 1/6AA

A
a

a

Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ: 1/6A : 2/6a : 2/6Aa : 1/6aa

a
a

a

Cá thể có kiểu gen aaa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6a : 3/6aa = 1/2a : 1/2aa

Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội:
- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ NST lưỡng bội 2n.
- Khi xác định tỉ lệ giao tử của AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa, ta dùng sơ đồ hình tứ giác (cạnh).


A

A
Cá thể có kiểu gen AAAa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6AA : 3/6Aa = 1/2AA : 1/2

Aa
A

a

A

a

Cá thể có kiểu gen AAaa tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa

A

a

a

a
Cá thể có kiểu gen Aaaa tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ: 3/6Aa : 3/6aa = 1/2Aa : 1/2aa

A

a

 Biết kiểu gen của P, xác định kết qủa lai: các bước tiến hành:
- Quy ước gen.
- Xác định tỉ lệ giao tử của P.
- Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình
 Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau, xác định kiểu gen của thể tứ bội ở P:
- Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo giao tử mang
gen aa.
- Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa với tỉ lệ giao tử aa lần lượt là: 1/6 ; 1/2;
100%.
- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang
gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.
CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
A. QUY LUẬT MENĐEN
1. QUY LUẬT PHÂN LI
- Cách nhận dạng bài toán tuân theo quy luật phân li: mỗi gen quy định một tính trạng nằm trên

NST thường
- Xác định phép lai thuận và lai nghịch trong 2 quy luật phân li (hoặc phân li độc lập):
+ Lai thuận: Cho biết kiểu hình bố mẹ + thuần chủng  kiểu hình ở đời con.
+ Lai nghịch: Cho biết kiểu hình đời con  kiểu gen của bố mẹ.
Ví dụ: Lai một cặp tính trạng ở hoa cây đậu Hà Lan của Menđen:
Ptc: hoa đỏ x hoa đỏ
F1: 100% hoa đỏ  hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng.
F1 x F1  F2 : 3 đỏ : 1 trắng
Cho các cây F2 tự thụ phấn, Menđen nhận thấy các cây hoa trắng đều cho F3 toàn hoa trắng
2/3 số cây hoa đỏ F2 sinh ra F3 được 75% hoa đỏ : 25% hoa trắng.
1/3 số cây hoa đỏ F2 còn lại sinh ra F3 100% hoa đỏ.
Như vậy, F2 có 1/3 cây hoa đỏ thuần chủng (= P) : 2/3 cây hoa đỏ không thuần chủng (≠ P).
- Cách viết các loại giao tử trong phép lai 1 cặp tính trạng:
+ Cơ thể đồng hợp trội AA  1 loại giao tử A.
+ Cơ thể dị hợp Aa  2 loại giao tử A và a với tỉ lệ bằng nhau.


+ Cơ thể đồng hợp lặn AA  1 loại giao tử A.
Ptc: AA x aa
Gp: A
a
F1: 100%Aa
F1 tự thụ: Aa x Aa
F2: TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa
TLKH: 3A- (3đỏ) : 1aa (1 trắng)
* Trội không hoàn toàn (bổ sung cho quy luật tính trội của Menđen):
Là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thể lai F 1 (dị hợp tử) biểu hiện tính trạng trung
gian giữa bố và mẹ.
Ví dụ: Cho lai hoa phấn thuần chủng: hoa đỏ với hoa trắng  F1 thu được 100% hoa hồng
F1 tự thụ  F2: 25% hoa đỏ : 50% hoa hồng : 25% hoa trắng (TLKG = TLKH = 1 : 2 : 1)

* Lai phân tích: là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm
tra kiểu gen của cơ thể đem lai.
+ Nếu đời con thu được 100% kiểu hình trội cá thể đem lai phân tích là đồng hợp trội.
+ Nếu đời con phân tính kiểu hình  cá thể đem lai phân tích là dị hợp.
2. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
- Cách nhận dạng bài toán phân li độc lập: các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp
NST tương đồng khác nhau.
- F1 xét 2 cặp gen dị hợp phân li độc lập, tiến hành tự thụ phấn:
F1:
AaBb
x
AaBb
1
1
1
1
1
1
1
1
GP: AB : Ab : aB : ab
AB : Ab : aB : ab
4
4
4
4
4
4
4
4

1AABB 
2 AABb 
1AAbb 
1aaBB 
F2:
9A − B − :
 3 A − bb :
 3aaB − : 1aabb
2 AaBB 
2Aabb 
2aaBb 
4 AaBb 
- Lai 2 tính là kết quả của 2 phép lai 1 tính nhân với nhau (quy luật nhân xác xuất):
F2: (3 vàng : 1 xanh) (3 trơn : 1 nhăn) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn
- Kết quả này chứng tỏ mỗi cặp tính trạng đều phân li độc lập không phụ thuộc vào nhau.
- Tính chất này cũng đúng với các thí nghiệm lai 3, 4,…n tính trạng.
Tóm lại: F1: TLKH 9 : 3 : 3 : 1 = (3 : 1) (3 : 1)  KG P: AaBb x AaBb
F1: TLKH 3 : 3 : 1 : 1 =
(3 : 1) (1 : 1) hoaëc (1 : 1) (3 : 1)
KG P: AaBb x Aabb

P: AaBb x Aabb

F1: TLKH 1 : 1 : 1 : 1 = (1 : 1) (1 : 1)  KG P: AaBb x aabb hoặc Aabb x aaBb
F1: TLKH 3 : 1  8 sơ đồ lai
Số loại
Số cặp gen
Số loại
Tỉ lệ
giao tử

dị hợp tử F1
kiểu gen F2 kiểu gen F2
F1
1

21

31

(1:2:1)1

Số loại

Tỉ lệ

kiểu hình F2

kiểu hình F2

Số tổ hợp
F2

21

(3:1)1

41


2

22

32

(1:2:1)2

22

(3:1)2

42

n

2n

3n

(1:2:1)n

2n

(3:1)n

4n

- Cách viết các loại giao tử trong trường hợp các gen phân li độc lập: dùng sơ đồ nhánh
1
GT

P1 : AaBb 
→ 22 = 4 loại gt: ( AB : Ab : aB : ab)
4
B
AB
B
aB
A
a
Ab
ab
b
b
GT
P2 : AaBbDd →
23 = 8 loại gt:

A

B
b

D
d
D
d

1
(ABD : Abd : AbD : Abd : aBD : aBd : abD : abd)
8

ABD
ABd
AbD
Abd

a

B
b

D
d
D
d

aBD
aBd
abD
abd

Lưu ý:
+ Trong trường hợp các gen PLĐL, % tỉ lệ các loại giao tử tạo ra là như nhau.
+ Để xác định tỉ lệ kiểu gen hoặc kiểu hình đời con từ phép lai giữa 2 cá thể bố mẹ, ta tách từng cặp
tính trạng để xác định kết quả, sau đó nhân nhau theo quy luật ‘‘nhân xác suất’’
VD: Xác định tỉ lệ kiểu gen AaBbDd thu được từ phép lai P: AaBbDd x AaBbdd
2
2
1
4

1
Aa x Bb x Dd =
= AaBbDd
4
4
2
32 8
B. QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN
1. Khái niệm: Hiện tượng một tính do 2 hay nhiều gen không alen quy định gọi là di truyền đa gen
hay gọi là di truyền tương tác giữa các gen không alen.
2. Các kiểu tương tác gen
2.1 Tương tác bổ trợ (9:3:3:1 / 9:6:1 / 9:7)
- Các gen không alen (khác lôcut) hoạt động cùng nhau xác định sự phát triển một tính trạng mới
2.2 Tương tác át chế (12:3:1 / 13:3 / 9:4:3)
Tác động của gen này làm cho đặc điểm của gen đã có không biểu hiện được (gen át chế có thể trội
hoặc lặn).
2.3 Tác động cộng gộp - tích luỹ (15 : 1)
Khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều locut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội đều làm
tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên 1 chút ít gọi là tương tác cộng gộp.
Bảng tóm tắt các dạng tương tác gen
Các kiểu tác động
AaBb x AaBb (tự thụ)
AaBb x aabb (lai phân tích)
Hỗ trợ của gen trội
9
3
3
1
1
1

1
1
hình thành 4 KH
A-B- ≠ A-bb ≠ aaB- ≠ aabb
AaBb : Aabb : aaBb : aabb
Hỗ trợ của gen trội
9
6
1
1
2
1
Bổ trợ
hình thành 3 KH
A-B- ≠ (A-bb : aaB-) ≠ aabb
AaBb : (Aabb : aaBb) : aabb
Hỗ trợ của gen trội
9
7
1
3
hình thành 2 KH
A-B- ≠ (A-bb : aaB- : aabb)
AaBb : (Aabb : aaBb : aabb)
Cộng gộp Tác động cộng gộp
15
1
3
1
(tích lũy) hình thành 2 KH

(A-B- : A-bb : aaB-) ≠ aabb
(AaBb : Aabb : aaBb) : aabb
Át chế
Át chế của gen trội
12
3
1
2
1
1


hình thành 3 KH
(A-B- : A-bb) ≠ aaB- ≠ aabb
Át chế của gen trội
13
3
hình thành 2 KH
(A-B- : A-bb : aabb) ≠ aaBÁt chế của gen lặn
9
4
3
hình thành 3 KH
A-B- ≠ (A-bb : aabb) ≠ aaB-

(AaBb : Aabb) : aaBb : aabb
3
1
(AaBb : Aabb : aaBb) : aabb
1

2
1
AaBb : (Aabb : aaBb) : aabb

C. QUY LUẬT LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
- Nhận dạng: Các cặp gen nằm trên 1 cặp NST
+ Toán thuận: đề cho biết kiểu gen  tỉ lệ các loai giao tử của cá thể.
+ Toán nghịch: đề cho biết kiểu hình  kiểu gen
1. Liên kết gen hoàn toàn
+ Số nhóm gen liên kết = số NST trong bộ NST đơn bội của loài (2n = 24, có 12 nhóm gen liên
kết).
+ 2 cặp alen cùng nằm trên 1 NST liên kết hoàn toàn  cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau.
AB Ab aB ab
+ 2 cặp alen đồng hợp tử cùng nằm trên 1 cặp NST:
,
,
,
AB Ab aB ab
+ 1 cặp alen đồng hợp tử + 1 cặp alen dị hợp tử cùng nằm trên 1 cặp NST:

AB AB Ab aB
,
,
,
aB Ab ab ab

AB
(dị hợp tử đều = liên kết đồng)
ab
Ab

(dị hợp tử chéo = liên kết đối)
aB
ABD ABd AbD aBD
+ Dị hợp tử 3 cặp alen cùng nằm trên 1 cặp NST có các kiểu gen:
;
;
;
;
abd abD aBd Abd
+ Dị hợp tử 2 cặp alen cùng nằm trên 1 cặp NST:

Abd
aBD
2. Liên kết gen không hoàn toàn (hoán vị gen)
- 2 cặp alen cùng nằm trên 1 NST liên kết không hoàn toàn  cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không
bằng nhau:
+ 2 loại giao tử liên kết chiếm tỉ lệ nhiều.
+ 2 loại giao tử hoán vị chiếm tỉ lệ ít.
- Trao đổi chéo xảy ra ở kì đầu I của giảm phân là sự trao đổi đoạn NST tương ứng khác nguồn.
* Tần số trao đổi chéo = tần số tái tổ hợp = tần số hoán vị gen (f)
+ Trong phép lai phân tích f =

∑ cá thê c ó kiêu hình ít ×100%
∑ cáccá thê

+ Trong phép lai tự thụ phấn (DHT lai với nhau):
ab
f 2
 Bám vào KH (lặn)2:
= ( ) < 6,25% chiếm tỉ lệ ít  giao tử ab là giao tử hoán vị.

ab
2
ab
1− f 2
) > 6,25% chiếm tỉ lệ nhiều  giao tử ab là giao tử liên kết.
Hoặc
=(
ab
2
 Bám vào KH (trội, lặn) hoặc (lặn, trội):
f 1− f
f
AB
AB
) ] + ( )2 (
+ KH trội, lặn = 2[ .(
x
)
2
2
2
ab
ab
1− f 2
f 1− f
Ab
Ab
) + 2[ .(
)] (
+ KH lặn, trội = (

x
)
2
2
2
aB
aB


- Tần số hoán vị gen luôn nhỏ hơn 50% do:
+ khi giảm phân không phải tế bào nào cũng xảy ra hoán vị mà chỉ một số ít tế bào mới xảy ra hoán
vị gen.
+ Xu hướng chủ yếu của tế bào là liên kết gen.
- Nếu khoảng cách giữa 2 gen A và B trên NST càng xa tới mức mỗi tế bào đều có trao đổi chéo
giữa chúng thì tần số hoán vị gen giữa 2 gen A và B là 50%.
- Khoảng cách tương đối giữa các gen trên cùng 1 NST
+ Tần số HVG thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen: hai gen càng xa nhau thì tần số HVG
càng lớn và ngược lại.
+ Dựa vào tần số HVG  khoảng cách giữa các gen  vị trí tương đối trong nhóm gen liên kết.
Quy ước: 1 cM = 1% HVG.
Như vậy, hoán vị gen là trường hợp các gen tuy đã liên kết nhưng vẫn tách rời khỏi nhóm gen liên
kết để tổ hợp với các gen khác.
Các QLDT
LK gen không hoàn toàn
PLĐL
LK gen hoàn toàn
(HVG)
Các phép lai
DHT 2 cặp gen lai AaBb x AaBb  9
- Hoán vị 2 bên:

AB
AB
x
 2 KH
với nhau
KG và 4 KH với tỉ lệ
AB
AB
ab
ab
+
x
 4 KH ≠ 9 :
9:3:3:1
với tỉ lệ 3 : 1
ab
ab
3:3:1
Ab
Ab
x
 3 KH
Ab
Ab
aB
aB
+
x
 4 KH ≠ 9 : 3 :
với tỉ lệ 1 : 2 : 1

aB
aB
3:1
AB Ab
x
 3 KH
- Hoán vị 1 bên:
ab
aB
AB
AB
với tỉ lệ 2 : 1 : 1
+
x
 4 KH ≠ 9 :
ab
ab
3:3:1
Ab
Ab
+
x
 4 KH với tỉ lệ
aB
aB
1:2:1
DHT 2 cặp gen lai AaBb x aabb 4 KH
AB
ab
AB

ab
x
 KG, *
x
 4 KH ≠ 1 : 1 :
phân tích
với tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1
ab
ab
ab
ab
KH 1 : 1
1 : 1 (TT = LL > TL = LT)
Ab
ab
Ab
ab
x
 KG, *
x
 4 KH ≠ 1 : 1 :
aB
ab
aB
ab
KH 1 : 1
1 : 1 (TL = LT > TT = LL)
3. Cách nhận dạng bài tập liên kết gen – hoán vị gen
- Cơ thể dị hợp tử 2 cặp hoặc 3 cặp alen lai phân tích mà chỉ cho 2 loại giao tử bằng nhau  liên kết
hoàn toàn.

AB
+ Nếu 2 loại giao tử AB = ab  KG P:
ab
Ab
+ Nếu 2 loại giao tử Ab = aB  KG P:
aB


- Cơ thể dị hợp tử 2 cặp alen lai phân tích mà cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau  liên
kết không hoàn toàn (hoán vị gen), trong đó:

1− f
AB
 AB = ab = 2 → KGP : ab
+ 2 loại giao tử liên kết chiếm tỉ lệ nhiều >25%: 
 Ab = aB = 1 − f → KGP : Ab

2
aB
+ 2 loại giao tử hoán vị chiếm tỉ lệ ít < 25%:


 Ab = aB =

 AB = ab =


f
AB
→ KGP :

2
ab
f
Ab
→ KGP :
2
aB

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Quần thể là một tổ chức sống, nó có khả năng sinh sản và di truyền. Vật chất di truyền của quần thể
là vốn gen (thành phần kiểu gen và tần số các alen). Các bài tập về di truyền quần thể yêu cầu:
* Tính số loại kiểu gen và số loại kiểu hình của quần thể.
* Xác định thành phần KG và tần số tương đối của các alen.
* Tính xác suất để xuất hiện một kiểu hình nào đó.
1. Công thức về sự tương quan giữa tần số tương đối của các alen với tần số tương đối của các
kiểu gen trong quần thể ngẫu phối
Giả sử thành phần kiểu gen của quần thể được tổ hợp từ 2 alen A và a thì trong quần thể có 3 kiểu
gen AA, Aa và aa , với số lượng cá thể tương ứng là n 1 (AA), n2 (Aa), n3 (aa). Do đó, tổng số cá thể
trong quần thể: n1 + n2 + n3 = N
n
n2
n3
=y
=z
Mỗi loại cá thể sẽ chiếm một tỉ lệ nhất định: 1 = x
và
N
N
N
x, y, z là tỉ lệ số cá thể AA, Aa và aa trong quần thể, ta có: x + y + z = 1 tức 100%

Tỉ lệ các kiểu gen trong quần thể là: x AA : yAa : z aa
Trong quá trình phát sinh giao tử, sự phân li và tổ hợp ngẫu nhiên giữa các alen dẫn đến tỉ lệ các
y
y
A:
a:za
2
2
Tần số tương đối của alen A bằng số giao tử mang A và tần số tương đối của alen a bằng số giao tử
mang a trong quần thể.
Gọi p là tần số tương đối của alen A; q là tần số tương đối của alen a
y
y
Ta có:
p=x+
q=z+
với p + q = 1
2
2
2. Công thức về cấu trúc di truyền của quần thể giao phối ở trạng thái cân bằng
Do quá trình giao phối xảy ra tự do và ngẫu nhiên nên ta có kết quả lai trong quần thể như sau
Giao tử
pA
qa
pA
p2
pq
AA
Aa
qa

pq
q2
Aa
aa
2
2
Kết quả ta có phương trình: p AA : 2pq Aa : q aa = 1 (Hardy – Weinberg, 1908)
giao tử trong quần thể sẽ là: x A :


2

 2 pq 
* Để xét quần thể giao phối có ở trạng thái cân bằng hay không, ta xét: p .q = 
÷
 2 
2

2

2

 2 pq  →
+ Nếu p .q = 
Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
÷
 2 
2

2

2

 2 pq  →
+ Nếu p .q ≠ 
Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền.
÷
 2 
* Một gen có n alen nằm trên NST thường:
+ Số loại giao tử: n
+ Số kiểu tổ hợp giao tử: n2
+ Số loại kiểu gen đồng hợp khác nhau: n
+ Trong cơ thể lưỡng bội, các gen tồn tại theo cặp alen nên số kiểu gen dị hợp sẽ là tổ hợp chập 2
của
n
alen.
Số
loại
kiểu
gen
dị
hợp
khác
nhau:
2

Cn2 =

2

n!
n(n − 1)( n − 2)(n − 3)...2.1 n(n − 1)
=
=
2!( n − 2 ) !
2.1.(n − 2)( n − 3)...2.1
2

2
+ Số loại kiểu gen khác nhau (đồng hợp + dị hợp): n + Cn = n +

n(n − 1)
n(n + 1)
=
2
2

+ Nếu các alen trội hoàn toàn thì có số loại kiểu hình là: n
* Gen A nằm trên NST số 1 có n alen, gen B nằm trên NST số 2 có m alen:
+ Số kiểu gen đồng hợp về cả hai cặp gen: n.m
+ Số kiểu gen dị hợp về cả hai cặp gen: C2n . C2m.
+ Số kiểu gen dị hợp về một cặp gen: m. C2n + n. C2m.
+ Nếu các alen trội hoàn toàn thì có số loại kiểu hình là: n.m
* Nếu trong quần thể r gen có n alen nằm trên NST thường thì:
Gọi r là số gen khác nhau, n là số alen thuộc 1 locut gen, trong đó các gen PLĐL, thì số kiểu gen
r

 n(n + 1) 
khác nhau trong quần thể được tính: 
 2 

* Nếu trong quần thể 1 gen có n alen nằm trên NST giới tính X, không có alen trên NST Y:
n(n + 3)
2
2
Số kiểu gen khác nhau tạo ra trong quần thể là: n + Cn + n = 2n + Cn =
2
3. Công thức về cấu trúc di truyền của quần thể tự phối
Xét một tính trạng do một gen kiểm soát gồm 2 alen A và a
a. Nếu P: AA x AA (hoặc aa x aa): do không có sự phân li kiểu gen ở thế hệ sau nên tỉ lệ kiểu gen
AA (hoặc aa) tạo ra từ các phép lai tự phối không đổi qua các thế hệ.
b. Nếu P: 100% Aa: có sự phân li kiểu gen ở thế hệ sau nên tỉ lệ kiểu gen AA, Aa, aa tạo ra từ
phép lai trên thay đổi qua các thế hệ.
P:
Aa
x
Aa
1
1
1
F1:
AA :
Aa :
aa
4
4
2
1 1
1
1
1

1
F1 x F1: AA
( AA : Aa : aa)
aa
4
4
4
2 4
2
3
1
3
F2:
AA :
Aa :
aa
8
4
8


3
1 1
1
3
1
F2 x F2: AA
( AA : Aa : aa)
aa
4

8
4 4
2
8
7
1
7
F3:
AA :
Aa :
aa
16
8
16
1
1
1
1− n
1− n
Hay
Aa :
2 AA :
2 aa
2n
2
2
* Khi n  ∞, Aa  0 và AA = aa = 50%
* Tỉ lệ thể dị hợp giảm dần qua mỗi thế hệ tự phối.
1
1

1
1− n
1− n
 Vậy cấu trúc di truyền ở Fn là:
2 AA : n Aa :
2 aa = 1
2
2
2
c. Quần thể có cấu trúc: x AA : y Aa = 1 (aa = 0)
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Fn: Aa = n . y
AA = x +
aa =
2
2
2
2
2
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Cấu trúc di truyền ở Fn: x +
AA : n ×y Aa :

aa = 1
2
2
2
2
2
d. Quần thể có cấu trúc: y Aa : z aa = 1 (AA = 0)
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Fn: Aa = n ×y
aa = z +
AA =
2
2
2
2
2
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Cấu trúc di truyền ở Fn:
AA : n ×y Aa : z +
aa = 1
2
2

2
2
2
e. Quần thể có cấu trúc: x AA : yAa : z aa = 1
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Fn: Aa = n ×y
AA = x +
aa = z +
2
2
2
2
2
1
1
1
y − n .y
y − n .y
Cấu trúc di truyền ở Fn: x +
AA : n ×y Aa : z +
aa = 1
2
2
2
2
2

A
B
O
4. Cách tính tần số alen I , I , I quy định các nhóm máu A, B, O ở người
a. Khi biết tỉ lệ nhóm máu của quần thể người
Quy ước p: tần số tương đối của IA , q: tần số tương đối của IB, r: tần số tương đối của IO.
Quy ước A, B, O biểu thị tần số kiểu hình tương ứng của nhóm máu A, B và O.
Máu A = IAIA + IAIO = p2 + 2pr;
Máu B = IBIB + IBIO = q2 + 2qr;
Máu O = IOIO = r2
 Tần số alen IO:
r2 = O => r =

O
 Tần số alen IA:
A = p2 + 2pr và O = r2
=> p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = A + O
=> p + r =
p=

A+O

A+O - r


A+O - O
 Tần số alen IB:
B = q2 + 2qr và O = r2
=> q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = B + O
=> p =

=> q + r =

B+O

B+O - r = B+O - O
(hoặc tính theo công thức p + q + r = 1  q = 1 - p – r để xác định tần số alen IB)
b. Khi biết cấu trúc di truyền nhóm máu của quần thể người
Cấu trúc di truyền nhóm máu của quần thể người khi đạt trạng thái cân bằng:
p2(IAIA) + 2pr(IAI0) + q2(IBIB) + 2qr(IBI0) + 2pq(IAIB)+ r2(I0I0) = 1
Do vậy: p(IA) = p2 + pr + pq
q(IB) = q2 + pr + pq
r(IO) = r2 + pr + qr
p(IA) = f(IAIA) + 1/2 f(IAIO) + 1/2 (IAIB)
q(IB) = f(IBIB) + 1/2 f(IBIO) + 1/2 (IAIB)
r(IO) = f(IOIO) + 1/2 f(IAIO) + 1/2 (IBIO)
5. Cách tính tần số alen trong trường hợp gen có alen nằm trên NST giới tính X
- Xét một gen có 2 alen A, a nằm trên NST giới tính X có 5 kiểu gen:
XAXA (p2); XAXa (2pq); XaXa (q2); XAY (p); XaY (q)
=> q =

- Khi biết tỉ lệ các kiểu gen ta sẽ tính được tần số tương đối các alen XA, Xa
p(XA) = f(XAXA) + 1/2 f(XAXa) + f(XAY) = p2 + pq + p
p(Xa) = f(XaXa) + 1/2 f(XAXa) + f(XaY) = q2 + pq + q
BÀI TẬP SƠ ĐỒ PHẢ HỆ
1. Gen trội nằm trên NST thường
- Tính trạng không bị gián đoạn qua các thế hệ.
- Người có bệnh xuất phát ít nhất có bố hoặc mẹ bệnh hoặc bố, mẹ đều bệnh.
- Số lượng nam, nữ bị bệnh tương đương nhau.
- Bố truyền bệnh cho con trai, mẹ truyền bệnh cho con gái hoặc ngược lại.

2. Gen lặn nằm trên NST thường
- Tính trạng bị gián đoạn qua các thế hệ.
- Tính trạng biểu hiện ở nam, nữ tương đương nhau.
- Bố truyền bệnh cho con trai, mẹ truyền bệnh cho con gái hoặc ngược lại.
3. Gen trội nằm trên NST giới tính X
- Tuân theo quy luật di truyền chéo.
- Tính trạng biểu hiện không bị gián đoạn.
- Bệnh biểu hiện ở nữ nhiều hơn nam.
- Đa số nữ bệnh ở trạng thái dị hợp.
4. Gen lặn nằm trên NST giới tính X
- Nam bệnh truyền cho nữ.
- Tính trạng bị gián đoạn qua các thế hệ.
- Sẽ có tỉ lệ 1 bình thường : 1 đột biến trong các con trai nếu mẹ dị hợp tử.
5. Gen trội nằm trên NST giới tính Y


- Bố truyền tất cả tính trạng cho con trai, không có con gái biểu hiện bệnh.
- Tuân theo quy luật di truyền thẳng.

PHỤ LỤC HÌNH


O-

H
3'
H

H

O

N

H

O-

P
O

O

5'CH2

N

Guanine

O

H

-

N

N

O-

H
N
H

N

H2C'5

O
4' H
3'

H 1'
2'

O
H

P

H

O

H

3'
H

N

O

5'CH2

Thymine
N
H

N

CH3

N
O

O

H

O

H

O
O-

P

N

O-

N

-

H

H
3'

H

O

Adenine

P

O

O

H
H
3'
H

H
O

O

H

H
N

OH2C'5

O

H

H

O-

P

H

Cytosine

H

O
O

O

N

O

H

H

3'
H 4'

N
H

HO

O

O
2'
1' H

H

P

H

H

O

O

-

5'CH2

Hình 1.1 Các base căn bản của nucleic acid bắt cặp bổ sung
A bắt cặp với T bằng 2 liên kết hydro và G bắt cặp với X bằng 3 liên kết hydro
Mỗi mạch có 1 đầu 5’P, đầu kia 3’OH. Hai mạch đối song song

H