SUY GIÁP TRẠNG bẩm SINH

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH
- Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến
giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá
trình sinh trưởng của cơ thể.
1. Chẩn đoán
1.1.Lâm sàng: Trẻ bú mẹ: Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm trên lâm sàng
stt Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ
Điểm
Phù niêm và có bộ mặt đặc biệt
2
Da nổi vân tím
1
Thoát vị rốn
1
Thóp sau rộng >0,5 cm
1
Chậm lớn
1
Chậm phát triển tinh thần, vận động
1
Táo bón kéo dài
2
Vàng da sinh lý kéo dài >30 ngày
1
Thai già tháng >42 tuần
1
Cân nặng khi đẻ to >3,5kg
1
Tổng số điểm
12
Nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh

>4
-Trẻ lớn: Lùn không cân đối
Biểu hiện phù niêm: Bộ mặt đặc biệt (hai má phị, mi mắt nặng, lưỡi
dày, mũi tẹt), tiếng khóc hoặc nói khàn.
Chậm phát triển tinh thần và vận động.
Các triệu chứng khác: Da vàng như sáp và lạnh.Tóc khô, thưa và dễ
gãy, giảm trương lực cơ, táo bón kéo dài, có thể giả phì đại cơ bắp….
1.2. Xét nghiệm
TSH ≥ 20 µ UI (bình thường: 0-5µ UI)
T4<50nmol/l (bình thường: 50 -150nmol/l)
Ghi hình tuyến giáp bằng TC99m không tìm thấy tuyến giáp, tuyến giáp
thiểu sản hoặc tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất.
Chụp tuổi xương: trẻ nhỏ chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đàu
dưới xương đùi và đầu trên xương chày.
Trẻ lớn chậm cốt hoá ở cổ tay(so với bảng Greulich và Pyle)
2. Điều trị
2.1.Nguyên tắc : cần đạt nhanh tình trạng bình giáp càng sớm càng tốt
2.2. Thuốc điều trị: Thay thế hormon giáp suốt đời bằng hormon tổng
hợp như thyroxin
1


2.3. Cách dùng thuốc
Bằng đường uống levothyrox được uống 1lần trong ngày vao buổi sáng
trước bữa ăn
2.4. Liều lượng thuốc
Tuổi
µg/ngày
µg/kg/ngày
0 -6 tháng

25 -50
8 -10
6 – 12 tháng
50 -75
6–8
1 – 5 tuổi
75 – 100
5–6
6 -12 tuổi
100 -150
4 -5
12 –người lớn
100 – 200
02 – 3
3. Theo dõi điều trị ngoại trú
Theo dõi trong năm đầu: Khám lâm sàng (toàn trạng, cân, chiều cao,
IQ…)
Và xét nghiệm TSH –T4: 3 tháng/lần. Đo tuổi xương 6 tháng /lần.
Từ năm thứ 2 khám định kỳ lâm sàng và xét nghiệm TSH, T4 và đo tuổi
xương 1năm/1lần vì liều thyroxin it thay đổi trong giai đoạn này
Điều trị thích hợp các dấu hiệu của suy giáp trạng giảm dần và biến
mất. Trẻ
Phát triển bình thường,TSH trở về bình thường T4 cao từ 150
-170nmol/l
Qúa liều: gây ngộ độc thuốc, biểu hiện ưu năng tuyến giáp như nhịp tim
nhanh, kích thích thần kinh, khó ngủ,ra nhiều mồ hôi, ỉa chảy, nôn, và T4
trong huyết thanh cao >180nmol/l. liều cao kéo dài dẫn đến xương sọ đóng
kín, tuổi xương phat triển nhanh so với tuổi thực và có hiện tượng loãng
xương.
Chưa đủ liều điều trị: TSH tăng cao không thường xuyên, T4 bình

thường. ậ bệnh nhân như vậy có thể quá trình uống T4 không đầy đủ hoặc
không thường xuyên để ức chế TSH trở về bình thường.
3. Tiên lượng:
Tốt: Nếu phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh ngay trong giai
đoạn sơ sinh. Trẻ phát triển hoàn toàn bình thường về thể lực và tinh thần
kinh.
Tương đối tốt: Nừu điều trị suy giáp trạng bẩm sinh trong năm đầu cuộc
sống.
Dè dặt: Nếu trẻ được phát hiện và điều trị sau 1 năm tuổi, thể lưc trẻ
phát triển gần bằng trẻ cùng tuổi nhưng bị chậm phát triển tinh thần
Không được phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh: Trẻ bị tàn
phế về thể lực và vĩnh viễn thiểu năng trí tuệ.
2