Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Congenital adrenal hyperplasia - CAH
CAH ( tiếp)
90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase
Bệnh di truyền gen lặn, NST thường
Thiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone với
các mức độ khác nhau
Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản
TTT
↑androgen → nam hóa (virilisation)
75% có biểu hiện mất muối → cơn suy
thượng thận giai đoạn sơ sinh
Bình thường
Thiếu enzyme 21 hydroxylase
CAH thể mất muối
3/4 TSTTBS thể MM có cơn suy thượng thận cấp
ngày thứ 5 -14 sau đẻ
Các triệu chứng sớm: nôn mửa, tiêu chảy, mất
nước, sụt cân
Nếu không điều trị: cơn suy TT với sốc, trụy tim
mạch ngừng tim đột ngột do tăng Kali
CAH ở trẻ gái
Trẻ sơ sinh lưỡng giới
Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật
Trẻ vị thành niên rậm lông và nhiều trứng cá
( Thể không cổ điển)
Biệt hóa sinh dục
Biệt hóa sinh dục
9 week male fetus
9 week female fetus
Internal ducts
Phân độ nam hóa Prader
Nam hóa ở trẻ gái CAH
Nam hóa ở trẻ gái CAH
Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH
Nam hóa ở nữ CAH
Chụp cản quang niệu- sinh dục
CAH ở trẻ trai
Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần
Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3
Chiều cao chính thức thấp lùn
CAH ở trẻ trai
Dậy thì sớm giả ở trẻ trai
CAH
Dậy thì sớm giả ở trẻ trai CAH
6 tuổi
Lùn
Dương vật lớn
Giai đọan 3 lông mu P3
Tinh hoàn tiền dậy thì
(2 mL)
Chẩn đoán CAH
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu
enzym 21OH
Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh :
Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi.
Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh
hoàn.
Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng .
Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn :
Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh
Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát
triển như dương vật, không sờ thấy tinh hoàn.
CHẨN ĐOÁN
Cả 2 giới :
Lâm sàng:
Chiều cao tăng nhanh
Lông mu phát triển sớm, trứng cá,
Phát triển cơ bắp , giọng trầm.
Xét nghiệm:
17OHP tăng cao khi định lượng tĩnh hay test
Synacthen
Testosteron tăng, FSH, LH giảm.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới