Bài giảng thao giảng sinh 9 phương pháp nghiên cứu di truyền người (4)

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Họ và tên: Trần Thị Kim Anh
Mã SV: 1263000001


A. Cơ sở lý thuyết
1. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
a, Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Mục đích: Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay
lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật
nào.
* Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định
trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
* Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác
định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với
mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và
lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định…


b, Phương pháp trẻ đồng sinh
* Mục đích : Xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay
phụ thuộc nhiều vào môi trường sống.
* Nội dung : So sánh những đặc điểm giống và khác nhau của
cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong
cùng một môi trường hoặc khác môi trường. Kết quả này
nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi
trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người.
* Kết quả : Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm
máu, bệnh máu khó đông, mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào
kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào

kiểu gen và môi trường .


c, Phương pháp nghiên cứu tế bào :
* Mục đích : Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di
truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số
lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc
bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của người bình
thường.
* Kết quả : Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di
truyền như Đao, Tơcnơ, XXY…


d, Nghiên cứu phân tử
* Mục đích : Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ
phân tử
* Nội dung : Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử
như giải trình tự gen, PCR…
* Kết quả : Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền
như bệnh hồng cầu hình liềm.
e, Nghiên cứu quần thể:
* Mục đích : Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt
gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó.
* Nội dung : Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để
tính tần số các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.
* Kết quả : Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch
tạng…

B/ Phân dạng bài tập:
CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN DTH NGƯỜI

* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định
kiểu gen ở các đời
* Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di
truyền ở người:
- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định.
- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( Không
có alen tương ứng trên NST Y ).
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không
có alen tương ứng trên NST Y ).
- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định ( Không có
alen tương ứng trên NST X ).


Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:
: nam, nữ bình thường
: nam, nữ bị bệnh
: nam, nữ kết hôn và sinh con

I, II, III, IV : số thứ tự thế hệ

1, 2, 3, 4 : số thứ tự của từng cá thể một


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và
xác định kiểu gen ở các đời
I. Phương pháp chung:
Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn:
- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả
các thế hệ Gen quy định tính trạng là gen trội.
- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo
kiểu cách đời ( Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I,
không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III )
hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó
Gen quy định tính trạng là gen lặn.
Lưu ý: Khi xác định TT trội hay lặn không nên quan tâm đến
giới tính trong sơ đồ phả hệ
- Qui ước gen


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời

Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường
hay giới tính:
+ Nếu trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở
cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh.
+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen
trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con
trai, có sự di truyền chéo…
Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ

+ Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình
lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn)
+ Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn
suy ra kiểu gen của những người còn lại trong phả hệ


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Bước 4: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con.
(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở
đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ
2,3..) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/2 :
1/2)
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình
đó thì xác suất là 1 ( 100 % ).
Ở một số bài cần áp dụng phương pháp nhân xác
suất để tính toán.
Chú ý dựa vào các điều kiện đầu bài và trạng thái
biểu hiện bệnh ở phả hệ để xác định bệnh do gen trội
hay do gen lặn quy định


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:
Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một
số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.

- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự
biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời

* Một số ví dụ:
VD2: ( 2009) Xét bệnh phenylkitonieu . Sơ đồ phả hệ của
một gia đình như sau:
I

II
III
Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi:
A. Gen trội/ NST X
B. Gen lặn/ NST thường
C. Gen trội/ NST thường
D. Gen lặn/ NST X


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
B1: Xác định tính trạng trội/lặn:
Qua sơ đồ, ngay ở thế hệ I, II ta thấy tính trạng biểu hiện
không liên tục  tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh
B2: Xác định vị trí của gen trên NST:
Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới  Gen nằm trên NST thường 
Đ/án : B

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm
trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc
điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật
di truyền.


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời

* Một số ví dụ:
VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột
biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc
phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác
kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy?


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:

- Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình
thường ⇒ Gen quy định bệnh là gen trội.
- Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính ⇒ Gen qui
định bệnh trên nằm trên NST thường.
- Bước 3: Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường ⇒ Vậy người
bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có
mặt trong sơ đồ phả hệ trên
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết
luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những
người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được
chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:Cá thể số 17 và 20


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
1.3. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không
có alen tương ứng trên NST Y ):
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm
trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên
X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới
tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ). Người bệnh

có kiểu gen XaXa ở nữ và XaY ở nam. Có sơ đồ phả hệ sau đây:
I
1
2
II

1

2

3

4

Hãy cho biết :
a. Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?
b. Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh
con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
a. Kiểu gen I1, II1 và II4:
- Bước 1: Giả thuyết đã cho
- Bước 2: Giả thuyết đã cho
- Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen XaY, nhận Y từ bố và Xa
từ mẹ ⇒ Kiểu gen I1 là: XAXa. Kiểu gen của II1 và II4 có thể là XAXA
khi nhận XA của mẹ và XA của cha hay XAXa khi nhận XA của cha và
Xa của mẹ.

b. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh:
- Người con gái II4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: XAY.
- Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp XAXa là: 1/2 => Xác suất họ sinh con
đầu lòng bị bệnh ( Con trai bị bệnh XaY ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125
= 12,5 %


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
1.4. Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định
( Không có alen tương ứng trên NST Y )
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm
trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu
người cha mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và
truyền sang cháu trai.
- Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di
truyền


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:
I
1
II

1

2

3

2

4

5
?

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong
hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có
đoạn tương đồng trên Y ) quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến
ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5
trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ?


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
- Bước 1: Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra có con
gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội.
- Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X.
- Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x XaY
=> Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ

và xác định kiểu gen ở các đời
1.5. Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen
tương ứng trên X ):
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y
không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc
điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di
truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di
truyền.


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
và xác định kiểu gen ở các đời
VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua
bốn thế hệ:

Hãy chọn phương án phát biểu đúng về s