Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (156.5 KB, 5 trang )
BỆNH THIẾU MÁU HUYẾT TÁN ALPHA - THALASSEMIA
Alpha thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế
giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự
giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có
2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong
đó có 2 gen HbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động.
Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.
Cơ sở phân tử:
Vùng gene gây alpha thalassemia nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gồm 2
gen: HbA1, chiều dài 840bp, bao gồm 3 exon và 2 intron và HbA2, chiều dài 830bp, bao gồm 3
exon và 2 intron. Theo nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp
gây alpha thalassemia bao gồm:
* Mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) chiếm khoảng trên 90%,
* Dạng Thailand và Philipin chiếm khoảng 1-2%, dạng α 4.2, α 3.7 chiếm khoảng 3-4%.
* Đột biến điểm HbQs, HbCs, chỉ chiếm khoảng 3-4%.
Liên quan giữa kiểu gen và triệu chứng lâm sàng:
Kiểu gen của người bình thường (αα /αα ). Tùy thuộc vào số gene bị đột biến, bệnh alpha
thalassemia được chia làm các thể sau: (-α /αα ):
Mất một gen, là người bình thường mang gene đột biến, không có biểu hiện thiếu máu nhược
sắc hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc rất nhẹ. (--/αα )/(-α/-α):
Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV
và MCH giảm.
(- -/-α ) - Bệnh Hemoglobin H:
Mất ba gen, là người mắc chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu
máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu
thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng
nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,…đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu