HỆ THỐNG HÓA SINH 12 TNTHPT(DT NGƯỜI)

CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
DI TRUYỀN NGƯỜI
1.Khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người
- Về mặt sinh học : người sinh sản chậm, số lượng con ít, đời sống kéo dài. Bộ NST có số lượng khá nhiều (2n = 46), kích
thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Về mặt xã hội : không thể chỉ đònh sinh sản và dùng phương pháp gây ĐB bằng các tác nhân lý, hóa.
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
Nội dung Mục đích Kết quả
Phương
pháp
nghiên
cứu
phả hệ
+ Nghiên cứu sự DT của 1 tính
trạng nhất đònh trên những người
trong 1 dòng họ qua nhiều thế
hệ.
+ Tính trạng được nghiên cứu có
thể là 1 tính trạng bình thường, 1
dò tật hoặc 1 bệnh di truyền …
Xác đònh xem gen quy
đònh tính trạng là trội hay
lặn, nằm trên NST
thường hay NST giới
tính, tính trạng do 1 gen
hay nhiều gen chi phối,
di truyền theo những quy
luật nào
Xác đònh được
+ Các tính trạng mắt nâu, tóc xoăn, môi dầy,
lông mi dài … là trội so với mắt xanh, tóc thẳng,

môi mỏng, lông mi ngắn … Các gen quy đònh các
tính trạng trên đều nằm trên NST thường.
+ Các tật xương chi ngắn, nhiều ngón, ngón tay
ngắn di truyền do gen ĐB trội; bạch tạng, điếc di
truyền, câm điếc bẩm sinh được quy đònh bởi
gen ĐB lặn.
+ Các bệnh mù màu, máu khó đông là do các
gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đònh; tật
dính ngón do gen nằm trên NST Y quy đònh
+ Bước đầu xác đònh được khả năng di truyền
của 1 số năng khiếu về toán học, âm nhạc, hội
họa … có cơ sở di truyền đa gen.
Phương
pháp
nghiên
cứu
tế bào
+ Nghiên cứu cấu trúc hiễn vi của
bộ NST trong tế bào của những
người mắc các bệnh, tật di truyền
bẩm sinh rồi đối hiếu với bộ NST
trong tế bào của những người bình
thường.
+ Người ta lấy 1 vài giọt máu đặt
vào điều kiện vô trùng, tách lấy
bạch cầu cho vào môi trường dinh
dưỡng đặc biệt giữ trong tủ ấm.
Khi bạch cầu bắt đầu phân chia,
đem huộm màu đònh hình và làm
tiêu bản soi trên kính hiển vi.

Tìm ra mối liên hệ giữa
các khuyết tật của kiểu
di truyền với các bệnh,
tật di truyền để chẩn
đoán và điều trò kòp thời.
Phát hiện được nguyên nhân 1 số bệnh, tật di
truyền như bệnh ung thư máu do mất đoạn NST
số 21, hội chứng ĐAO(Down) do có 3 NST 21,
hội chứng Claiphentơ do có 3 NST giới tính
XXY, hội chứng Tơcnơ do có 1 NST giới tính
XO, thể 3 NST XXX …
P/ pháp
nghiên
cứu trẻ
đồng
sinh
cùng
trứng
Người ta nuôi dưỡng các trẻ đồng
sinh cùng trứng trong những điều
kiện sống giống và khác nhau rồi
so sánh những điểm giống và
khác nhau giữa chúng về các tính
trạng, tính chất và tính tình.
Xác đònh xem những tính
trạng và tính chất nào do
gen quyết đònh là chủ
yếu, những tính trạng,
tính chất nào chòu ảnh
hưởng nhiều của điều

kiện môi trường.
+ Các tính trạng của nhóm máu, màu da, dạng
tóc rất giống nhau chứng tỏ chúng hoàn toàn
phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, trọng lượng cơ
thể có sự khác nhau chứng tỏ chúng phụ thuộc
nhiều vào điều kiện môi trường.
3.Các bệnh tật di truyền
Do ĐỘT BIẾN GEN Do ĐỘT BIẾN NST
- Dò tật bẩm sinh Phênylkêtonuria do gen đột biến lặn
- Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do gen đột biến
trội
- Bạch tạng do gen đột biến lặn
- Hội chứng Down (ĐAO) : có 3 NST thứ 21 bò si đần, vô sinh,
lùn, cổ ngắn …
- Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 13 : gây chết sơ sinh, teo não, mất trí..
- Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 18 : gây mất trí, nhiều dò tật bẩm sinh.
- XXX (hội chứng 3X) : nữ, buồng trứng và dạ con khó phát
triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
- XO (hội chứng Tơcnơ) : nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh
nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ
chậm phát triển.
- XXY (hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu, thân cao, chân
tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh.
- Người mất đoạn ở cặp NST 21 gây bệnh ung thư máu
GV : Nguyễn Văn Tiến - Tel: 0977.066886 – 0946.881177 DI TRUYỀN NGƯỜI Trang
CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG)
GV : Nguyễn Văn Tiến - Tel: 0977.066886 – 0946.881177 DI TRUYỀN NGƯỜI Trang