nguyên lý chuẩn đoán di truyền

Chương trình di truyền học
•
•
•
•
•

Bệnh nhiễm sắc thể
Bệnh đơn gien
Bệnh đa yếu tố
Di truyền ung thư
Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền


Dị tật bẩm sinh?

Năng lực
siêu
nhiên?


Lịch sử
• Thời cổ đại: hiểu biết rất ít
• Giữa thế kỉ 20:
• Dự án bộ gien người


NGUYÊN LÍ CHẨN ĐOÁN và
ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
ThS.BS. Nguyễn Phương Thảo

Dàn bài
Tiếp
Tiếp cận
cận bn
bn

Lí do đến khám
Bệnh sử- Tiền sử

Khám

Xét
Xét nghiệm
nghiệm

Nguyên
Nguyên lílí
Thực
Thực hiện
hiện

Phân
Phân loại
loại

Điều
Điều trị
trị

Nguyên
Nguyên lílí
Phương
Phương pháp
pháp
Áp
Áp dụng
dụng


Mục tiêu
1.
1.Nêu
Nêucác
cácbước
bướctiếp
tiếp cận
cận bệnh
bệnh nhân
nhân
2.
2.Vẽ
Vẽcây
câygia
giahệ
hệ
3.
3.Nêu
Nêuyếu
yếutố

tố nghi
nghingờ
ngờbệnh
bệnhDT
DT
4.
4.Áp
Ápdụng
dụngtrong
trongchẩn
chẩn đoán
đoán
5.
5. Nêu
Nêunguyên
nguyên tắc
tắc điều
điềutrị
trịbệnh
bệnhDT
DT


Tiếp cận bệnh nhân
•
•
•
•

Lí do đến khám

Bệnh sử
Tiền sử
Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Lí do đến khám:
– Dị tật bẩm sinh
– Chậm phát triển tâm thần, thể chất
– Tiền sản
– Bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm


Tiếp cận bệnh nhân
•
•
•
•

Lí do đến khám
Bệnh sử
Tiền sử
Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Bệnh sử: quá trình và diễn tiến bệnh trước khi
đến khám
– Thời gian khởi phát bệnh
– Triệu chứng xuất hiện đầu tiên

– Diễn tiến và điều trị trước đó


Tiếp cận bệnh nhân
• Trẻ nam hay bị chảy máu
• Nữ: có vùng da gáy dày, chậm phát triển thể
chất, vô kinh…


Tiếp cận bệnh nhân
• Lí do đến khám
• Bệnh sử
• Tiền sử: những bệnh lí trước đó
– Tiền sử bản thân
– Tiền sử gia đình
• Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Tiền sử: những bệnh lí trước đó
– Tiền sử gia đình
• Trong gia đình anh/chị có người bị bệnh hay triệu
chứng tương tự?
• Trong gia đình anh/chị có ai bị vô sinh hay dị tật
bẩm sinh?
• Trong gia đình anh/chị có ai bị bệnh lí mãn tính
xuất hiện sớm hay chết sớm vì một bệnh nào đó
không?
• Chủng tộc
• Đồng huyết thống

Vẽ cây gia hệ



Tiếp cận bệnh nhân
• Những yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền
– Nhiều người trong gia đình qua nhiều thế hệ
bị bệnh
– Bệnh xảy ra ở độ tuổi sớm hơn bình thường
– Bệnh liên quan với các thế hệ gần nhau
– Bệnh xuất hiện với một số tình trạng kết hợp
trong gia đình
– Kiểu biểu hiện bệnh ít gặp


Tiếp cận bệnh nhân
• Qua cây gia hệ có thể xác định kiểu di truyền:
– Trội NST thường
– Lặn NST thường
– Liên kết giới tính





Tiếp cận bệnh nhân
• Hạn chế của tiền sử gia đình:
– Gia đình quá nhỏ
– Cha mẹ không xác định rõ

– Phòng ngừa bệnh
– Đột biến mới hoặc độ biểu hiện không hoàn
toàn


Tiếp cận bệnh nhân
• Tiền sử bản thân:
– Quá trình mang thai
– Sau sinh
– Sản khoa
– Sinh con dị tật bẩm sinh: hở đốt sống thần kinh, tim,
sứt môi chẻ vòm hầu…
– Bất thường nhiễm sắc thể hay rối loạn di truyền: hội
chứng Down, chậm phát triển tâm thần thể chất, tự
kỉ và các rối loạn khác
– Sảy thai liên tiếp
– Vô sinh


Tiếp cận bệnh nhân
• Khám:
– Thăm khám toàn thân
– Phát triển: thể chất, tâm thần qua các giai
đoạn
– Đánh giá dị tật bẩm sinh: nặng hay nhẹ