Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương

B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

PHM XUN MINH

NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử
TRí Dị DạNG BạCH MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN
TRUNG ƯƠNG

CNG LUN VN THC S Y HC

H NI 2016


B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

PHM XUN MINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí Dị DạNG BạCH
MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
Chuyờn nghnh: Sn ph khoa
Mó s: 60720131
CNG LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. Trn Danh Cng

H NI 2016
MC LC


LỜI CẢM ƠN..................................................................................................7
DANH MỤC BẢNG......................................................................................10
DANH MỤC HÌNH.......................................................................................12
ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
CHƯƠNG 1......................................................................................................3
TỔNG QUAN..................................................................................................3
1.2. Khái niệm, phôi thai học, cơ chế bệnh sinh, phân loại của HK............10
1.2.1. Khái niệm...........................................................................................10
1.2.2. Phôi thai học hệ thống bạch huyết của thai........................................11
1.3. Phương pháp cận lâm sàng dùng để chẩn đoán HK :............................20
1.3.1. Trước sinh..........................................................................................20
1.3.2. Sau sinh..............................................................................................21
1.4. Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang.........................................22
1.5. Phương pháp lấy bệnh phẩm thai bằng chọc hút nước ối.....................23
1.5.1. Chỉ định chọc hút dịch ối...................................................................23
1.5.3. Thời gian tiến hành.............................................................................24
1.5.4. Kỹ thuật tiến hành..............................................................................25
1.6. Nguyên nhân của HK do bất thường nhiễm sắc thể..............................25
1.7. Các phương pháp điều trị đã áp dụng...................................................28
1.7.1. Điều trị trong đợt cấp:.......................................................................28
1.7.2. Điều trị..............................................................................................28
1.8. Một số hình ảnh siêu âm về dị dạng HK của thai.................................31
CHƯƠNG 2....................................................................................................35
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................................35
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................35

2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................35
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................35
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu............................................................................36


2.3. Phương pháp thu thập số liệu................................................................36
2.3.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu......................................................36
2.3.2. Các số liệu thu thập về phía bố mẹ....................................................36
2.3.3. Các số liệu thu thập về phía thai nhi..................................................36
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá........................................................................37
2.5. Địa điểm và phương tiện nghiên cứu....................................................37
2.6. Xử lý số liệu..........................................................................................37
2.8. Phương pháp siêu âm xác định HK.......................................................38
2.9. Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi..................................39
CHƯƠNG 3....................................................................................................40
KẾT QUẢ.......................................................................................................40
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...........................................40
3.1.1. Tuổi sản phụ chẩn đoán bệnh.............................................................40
3.1.2. Nơi ở của thai phụ..............................................................................40
3.1.3. Đặc điểm chủng tộc của người mẹ.....................................................41
3.1.4. Tiền sử dùng thuốc (đông y và kháng sinh).......................................41
3.1.5. Tiền sử tiếp xúc với hóa chất (thuốc nhuộm tóc, trừ sâu và diệt cỏ). 41
3.1.6. Tiền sử thai phụ mắc bệnh nội ngoại khoa.........................................42
3.1.7. Số lần mang thai.................................................................................42
3.1.8. Tiền sử đẻ con bị HK.........................................................................43
3.1.9. Tiền sử đẻ con bị dị dạng khác...........................................................43
3.2. Siêu âm chẩn đoán HK..........................................................................44
3.2.1. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán.......................................................44
3.2.2. Dấu hiệu siêu âm chính thể hiện HK.................................................44
3.3. Kết quả thai nghén của các trường hợp HK..........................................49

3.3.1. Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang......................................49
3.3.2. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi............................................................49
3.3.3. Mối liên quan giữa độ dày da gáy với kết quả nhiễm sắc thể...........50


3.3.4. Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể.............................................50
3.3.5. Mối liên quan giữa độ dày da gáy với các hội chứng bất thường
nhiễm sắc thể................................................................................................51
3.3.6. Tuổi thai kết thúc thai nghén..............................................................52
3.3.7. Lý do kết thúc thai nghén...................................................................52
3.3.8. Phương pháp kết thúc thai nghén.......................................................53
3.3.9. Tình trạng của thai trong tử cung và trẻ sau sinh...............................54
3.3.10. Một số phương pháp điều trị dị tật trước sinh và sau sinh ở trẻ hiện
sống..............................................................................................................54
3.3.11. Đặc điểm của trẻ hiện tại còn sống.................................................55
3.3.12. Tiến triển của độ dày da gáy trước và sau sinh................................57
3.3.13. Các biến chứng cho sản phụ trước và sau đẻ...................................57
CHƯƠNG 4....................................................................................................59
BÀN LUẬN....................................................................................................59
4.1. Đặc điểm của sản phụ...........................................................................59
4.1.1. Tuổi của sản phụ :..............................................................................59
4.1.2. Nơi ở của thai phụ..............................................................................60
4.1.3. Đặc điểm chủng tộc của người mẹ.....................................................60
4.1.4. Tiền sử dùng thuốc (đông y và kháng sinh) và hóa chất (thuốc nhuộm
tóc, trừ sâu và diệt cỏ)..................................................................................60
4.1.5. Tiền sử thai phụ mắc bệnh nội ngoại khoa.........................................62
4.1.6. Tiền sử đẻ con dị dạng.......................................................................63
4.2. Siêu âm chẩn đoán HK..........................................................................63
4.2.1. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán:......................................................63
4.2.2. Chiều dài đầu mông...........................................................................64

4.2.3. Dấu hiệu siêu âm chính thể hiện HK.................................................64
4.3. Kết quả thai nghén của các trường hợp HK..........................................67
4.3.1. Tình trạng thai nghén.........................................................................67


4.3.2. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi:...........................................................68
4.3.3. Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:............................................69
4.3.4. Tuổi thai kết thúc thai nghén..............................................................70
4.3.5. Lý do kết thúc thai nghén...................................................................71
4.3.6. Phương pháp kết thúc thai nghén.......................................................72
4.3.7. Tình trạng của thai trong tử cung và trẻ sau sinh...............................72
4.3.8. Một số phương pháp điều trị trước sinh và sau sinh ở trẻ hiện sống. 73
4.3.9. Các biến chứng cho sản phụ trước và sau đẻ.....................................73
KẾT LUẬN....................................................................................................74
1. Đặc điểm lâm sàng của các trường hợp dị dạng bạch mạch nang.........74
2. Đặc điểm cận lâm sàng của các trường hợp dị dạng bạch mạch nang...74
3. Kết quả xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang..................................74
KHUYẾN NGHỊ............................................................................................76
TÀI LIỆU THAM KHẢO............................................................................77
PHỤ LỤC:......................................................................................................84
MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU.................................................................84


LỜI CẢM ƠN
Em xin chân thành cảm ơn Ban Giám hiệu trường Đại học Y Hà Nội,
Phòng quản lý đào tạo sau đại học Trường Đại học Y Hà Nội, Bộ môn Sản
phụ khoa đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và giúp đỡ em trong quá trình học
tập, nghiên cứu để em có thể hoàn thành khóa luận này.
Em xin chân thành cảm ơn sự hợp tác, tạo điều kiện của Bệnh viện
Phụ sản Trung Ương.

Với tất cả sự kính trọng và biết ơn sâu sắc của người học trò, em xin
bày tỏ lòng biết ơn tới PGS. TS. Trần Danh Cường - Giảng viên Bộ Môn
Sản phụ khoa – Trường Đại học Y Hà Nội – người Thầy kính mến đã dạy dỗ,
tận tình chỉ bảo, định hướng và giúp đỡ em hoàn thành khóa luận này.
Và cuối cùng, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với gia đình, bạn
bè đã luôn bên cạnh dành cho em mọi sự động viên, khích lệ và hỗ trợ để em
vượt qua mọi khó khăn trong quá trình học tập, nghiên cứu.
Hà nội, ngày 24 tháng 10 năm 2017
Học viên

Phạm Xuân Minh


LỜI CAM ĐOAN

Kính gửi:
 Phòng Quản lý Đào tạo sau đại học trường Đại học Y Hà Nội
 Bộ môn Sản phụ khoa, Trường Đại học Y Hà Nội
 Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp.
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi. Các số liệu,
cách xử lý, phân tích số liệu là hoàn toàn trung thực và khách quan. Các kết
quả nghiên cứu này chưa được công bố ở trong bất kỳ tài liệu nào.
Nếu có sai sót tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm.
Hà nội, ngày 24 tháng 10 năm 2017
Học viên

Phạm Xuân Minh


BẢNG CÁC CHỮ VIẾT TẮT

Chữ viết tắt
HK
BV
BVPSTƯ
DDBS
MSBA
NST
WHO
ICD-10

Tiếng việt
Dị dạng bạch mạch dạng

Tiếng anh

nang
Bệnh viện
Bệnh viện phụ sản trung
ương
Dị dạng bẩm sinh
Mã số bệnh án
Nhiễm sắc thể
World Health Organization
10 th International
Classification of Deseases


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1: Phân loại theo nhóm tuổi................................................................40
Bảng 3.2: Nơi ở của sản phụ...........................................................................40

Bảng 3.3: Tỷ lệ dân tộc của sản phụ................................................................41
Bảng 3.4: Tiền sử dùng thuốc..........................................................................41
Bảng 3.5: Tiền sử tiếp xúc với hóa chất của sản phụ......................................41
Bảng 3.6: Liên quan giữa TS mắc bệnh nội ngoại khoa.................................42
Bảng 3.7: Số lần sinh con...............................................................................42
Bảng 3.8: Tiền sử đẻ con bị HK......................................................................43
Bảng 3.9: Tiền sử đẻ con dị dạng khác...........................................................43
Bảng 3.10: Tuổi thai theo thời điểm chẩn đoán..............................................44
Bảng 3.11: Độ dày da gáy...............................................................................44
Bảng 3.12: Số lượng vách trong nang.............................................................45
Bảng 3.12: Chiều dài đầu mông......................................................................45
Bảng 3.12: Tỷ lệ giữa HK đơn thuần và HK phối hợp...................................46
Bảng 3.12: Phân loại các bất thường kèm theo trên siêu âm..........................46
Bảng 3.14: Số bất thường kèm theo HK.........................................................47
Bảng 3.15: Mối liên quan giữa độ dày da gáy với các dị tật kèm theo...........47
Bảng 3.16: Mối liên quan giữa độ dày da gáy với số lượng dị tật kèm theo. .48
Bảng 3.17: Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang.................................49
Bảng 3.18: Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi......................................................49
Bảng 3.19: Mối liên quan giữa độ dày da gáy với kết quả nhiễm sắc thể.......50
Bảng 3.20: Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể........................................50
Bảng 3.21: Mối liên quan giữa độ dày da gáy với các hội chứng bất thường
nhiễm sắc thể...................................................................................................51
Bảng 3.22: Tuổi thai kết thúc thai nghén........................................................52


Bảng 3.23: Lý do kết thúc thai nghén.............................................................52
Bảng 3.24: Các phương pháp kết thúc thai nghén...........................................53
Bảng 3.25: Tỷ lệ tình trạng của thai và sống sau đẻ.......................................54
Bảng 3.26: Các phương pháp điều trị dị tật trước sinh và sau đẻ...................54
Bảng 3.27: Đặc điểm của trẻ hiện tại còn sống...............................................55

Bảng 3.28: Tiến triển độ dày da gáy................................................................57
Bảng 3.29: Tỷ lệ các biến chứng trong quá trình kết thúc thai nghén.............57


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Bạch huyết giai đoạn 18 đến 44 ngày.............................12
Hình 1.3. Hệ thống bạch huyết của thời kỳ bào thai.......................14
Hình 1.4. Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy.............................32
Hình 1.5. Hình ảnh vách ngăn trong khoan chứa dich....................32
Hình 1.6. Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy và phù toàn thân:
cắt ngang đầu...................................................................................32
Hình 1.7. Hình ảnh siêu âm cắt dọc thân thai nhi............................33
Hình 1.8. Hình ảnh phù thành bụng.................................................33
Hình 1.9. Hình ảnh tràn dich màng phổi.........................................33
Hình 1.10. Hình ảnh 3D của Hygroma............................................34
Hình 1.11. Hình ảnh sau sảy thai.....................................................34


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) là một bất thường
của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc
và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn đến giãn các
mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả
vùng cổ và sau gáy [1], [2], [3], [4]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng
nang có xu thế phát triển một cách cân xứng sang hai bên của cổ, bên trong
chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia
vùng này thành những khoang rất cân xứng [2], [3], [5]. Tuy dị dạng đó có
nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng đều có tác động không tốt đến gia

đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ,
đến sức khoẻ của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng cho gia đình và xã
hội sau này. HK lần đầu tiên được mô tả bởi Redenbacher năm 1828, với tỉ lệ
gặp là 1/1000 – 1/6000 trẻ sơ sinh sống [6] và chiếm khoảng 1/750 sảy thai tự
nhiên [7]. Theo nghiên cứu của Traufer năm 2003 báo cáo 39 trường hợp HK
trong tổng số 7189 bệnh nhân thì tỷ lệ HK là 0.54%.Theo Nguyễn Thị Huế,
nghiên cứu tại BVPSTƯ năm 2012 có 7,5% thai nhi bị HK trong tổng số
DDBS vùng đầu mặt cổ [8].
Về mặt giải phẫu học, dị dạng được đặc trưng bởi sự giãn hệ thống bạch
huyết do mất máu lưu thông giữa hệ thống bạch huyết và tĩnh mạch. Giả
thuyết về bệnh lý lần đầu tiên được mô tả bởi Van der Putte (1977), được
khẳng định bởi Smith và Graham (1982), cho rằng sự lưu thông của mạch
bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường sẽ xảy ra vào ngày thứ 40 của
thai kỳ, nếu không có sự lưu thông này sẽ gây ra tình trạng bệnh lý [9]. Nếu
sự lưu thông này xảy ra sau đó hoặc bởi các đường song song, HK và tình
trạng phù sẽ giảm dần. Khi đó, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sẽ không
giảm đi và không loại trừ hoàn toàn. HK xuất hiện từ rất sớm ngay trong quý


2

đầu, có thể đơn độc hay kèm theo bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo bất
thường hình thái khác: phù thai, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn
dịch màng bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất thường này có tỷ
lệ dị dạng NST rất lớn [10], [11], [12]. Vì tỷ lệ bất thường NST rất lớn ở
những trường hợp này cho nên việc lấy bệnh phẩm của thai để phân tích NST
là rất cần thiết. Việc chẩn đoán không khó khăn nhưng rất quan trọng bởi tổn
thương này có thể tiến triển tăng dần theo thời gian, cũng có thể mất đi không
để lại dấu vết với những bất thường nặng kèm theo. Hiện nay, trên thế giới có
rất nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện HK hay bất

thường NST hay cả hai. Ở Việt Nam, những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm
chẩn đoán HK, kỹ thuật chọc hút nước ối nhằm xác định bộ NST và xét
nghiệm máu mẹ được đưa vào sử dụng chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán
trước sinh BVPSTƯ thu được nhiều kết quả khả quan [13], [14], [15]. Đã có
những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể
nào về HK. Do vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán
trước sinh và xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản
trung ương” với 2 mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các trường hợp dị
dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương từ
tháng 8/ 2016 – Tháng 8/ 2017.
2. Nhận xét kết quả xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh
viện Phụ sản trung ương.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. KHÁI NIỆM CHUNG VỀ THAI DỊ DẠNG BẨM SINH
1.1.1. Định nghĩa dị dạng bẩm sinh
Trong những năm 1972, 1993, 1996, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã
đưa ra những khái niệm, quan điểm về sự bất thường và dị tật bẩm sinh của
thai nhi ở người rồi đi đến thống nhất định nghĩa về dị dạng bẩm sinh: “ Là tất
cả những dị dạng về cấu trúc, chức năng hoặc hóa sinh có mặt lúc trẻ mới sinh
cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không”. Là nói đến dị
dạng hình thái có thể quan sát được [16], [17], [18].
1.1.2. Nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh
1.1.2.1. Những yếu tố di truyền.
Do cả bố mẹ, hoặc bố hoặc mẹ mang nhiễm thể, gen bị đột biến. Ở bố

hoặc mẹ có thể đã có biểu hiện bệnh hoặc chưa biểu hiện bệnh. Khi di truyền
các nhiễm sắc thể dị dạng, các gen đột biến cho con thì con của họ có biểu
hiện dị dạng theo nghiên cứu của Farina và cộng sự [16].
Nhiều bệnh di truyền có tính chất gia đình như hồng cầu hình liềm, hồng
cầu hình bia, β-thalassemia, α thalassemia… Các đột biến mới xuất hiện trong
những bệnh lý đơn gen ở quá trình sinh hoặc phân chia hợp tử, những trường
hợp này có thể là đột biến về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể hay là đột
biến gen. Nghiên cứu về siêu âm của 1867 trường hợp thai có hình ảnh dị


4

dạng, Farina và cộng sự thấy có 61 trường hợp lệch bội gồm: 45, X;
T21,T18,T13 [16].
1.1.2.2. Những yếu tố môi trường
- Chất phóng xạ: Những phụ nữ có thai được điều trị bằng chất phóng xạ
dù chỉ một vài lần có thể sinh ra đứa trẻ khuyết tật. Điều trị tia xạ vùng khung
chậu thai trước 7 tháng đặc biệt là thai 2 tháng đầu gây dị dạng như: não nhỏ
[19].
- Thay đổi nhiệt độ: Các nghiên cứu của Kaminski và Korsakova đã
chứng minh sự tăng nhiệt độ trên cơ thể người mẹ mang thai từ 2 - 4 có thể
làm thai lưu hoặc bị di dạng rất nặng ở bộ xương và các khớp xương là hội
chứng bất động thai nhi [17], [18].
- Tác nhân hóa học: Các thuốc sử dụng trong sản xuất có thể gây dị
dạng cho thai, đặc biệt người ta thấy có mỗi liên hệ giữa chất độc màu da cam
với các bất thường của thai [20].
1.1.2.3. Các dược phẩm
- Các hormon: Các chất như progestin, androgen.. nếu điều trị liều cao
cho mẹ trong 3 tháng đầu có thể gây phì đại âm vật hoặc nam tính hóa ở bộ
phận sinh dục ngoài ở thai gái và dùng Estrogen tổng hợp trong 3 tháng đầu

của thai nghén có dị tật ở cơ quan sinh dục quá phát âm đạo, vách ngăn âm
đạo, cổ tử cung, tử cung cũng như các bất thường của vòi tử cung, cũng có
ghi nhận bất thường cơ quan sinh dục nam như tật lỗ đái thấp theo Jan
Langman [21].
- Các hóa chất điều trị ung thư: Nhiều tác giả thấy rằng hóa trị liệu điều
trị ung thư gây dị dạng dung mặt, hệ thần kinh trung ương và tật thiếu chi


5

trong quý đầu, quý 2, quý 3 thì gặp ít hơn theo Marco de Santini và cộng sự
[22].
- Các thuốc an thần, chống co giật: Thalidomid khi sử dụng đều gây ra
dị tật bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào những giai đoạn thai nghén khác
nhau [22].
- Thuốc kháng sinh: Nhiều loại thuốc được sử dụng trong trị bệnh có thể
gây độc cho thai theo cách trực tiếp hoặc gián tiếp mà hậu quả là sự bất
thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi kể cả sau khi đứa trẻ ra đời.
Nhóm phenicol gây suy tủy, giảm bạch cầu, nhóm Tetracycline gây vàng răng
ở trẻ em, nhóm Aminoglycosid gây điếc, nhóm Quinolon gây tổn thương
thoái hóa khớp, Biseptol gây thiếu máu cho thai do ức chế tổng hợp acid folic
theo Aqiba Bokhari [23].
- Điều trị MTX có thể gây biến dạng chi ở những lần có thai sau và dùng
ở 3 tháng đầu gây thai vô sọ, các khuyết tật ở sọ và mặt theo M.Eloyd [20].
1.1.2.4. Tuổi bố mẹ
Các thống kê cho thấy người mẹ trên 30 tuổi mới sinh con lần đầu thì
khả năng con bị dị tật bẩm sinh cao gấp 3-4 lần so với tuổi 21-29 tuổi. Theo
Morison [24] tỷ lệ trẻ bị khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20 là 1/3000
nhưng ở những bà mẹ trên 40 tuổi 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50. Schmid [25]
thấy tỷ lệ T21 cao hơn hẳn ở con các bà mẹ trên 35 tuổi. Theo Lưu Thị Hồng

nguy cơ hội chứng Down theo tuổi mẹ [19]:
Bảng 1.1 Tỷ lệ nguy cơ hội chứng Down theo tuổi mẹ
Tuổi mẹ

Đẻ thường

Quí I

20

1:1530

1:1065

25

1:1350

1:950

30

1:910

1:625


6

35

1:380

1:250

40

1:112

1:70

1.1.2.5. Bệnh của mẹ
Bệnh nội khoa: Người mẹ bị tiểu đường làm tăng nguy cơ dị tật thai gấp 3
lần phụ nữ bình thường gồm dị tật ở tim, thần kinh trung ương, gây phù thai…
Phụ nữ sử dụng thuốc chống động kinh cũng tăng nguy cơ dị dạng thai cao.
- Mẹ bị nhiễm khuẩn: Trong thời kỳ đầu thai nghén mắc các bệnh như
lao, giang mai, sởi, toxoplasmose, CMV...có thể gây phù thai, câm điếc, dị
dạng tim mạch, dị dạng đường mật…[26].
+ Nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmose: Là một đơn bào sống trong tế bào
mà vật chủ là mèo, nó tồn tại dưới 3 dạng: Nang trứng, dạng tachyzoid, dạng
ngủ là kén ở tổ chức chứa các bradyzoid. Bệnh lây qua đường miệng là nhiều
nhất, hoặc ăn nang trứng từ đất bị nhiễm, hoặc ăn phải kén trong thịt chưa nấu
chín, mắc bệnh thường rất kín đáo và nhiều khi không biểu hiện ra ngoài, tuy
vậy có một số trường hợp có những dấu hiệu có thể sốt nhẹ hoặc mệt mỏi.
Phát hiện tình trạng nhiễm khuẩn ở thai phụ bằng các xét nghiệm phản ứng
huyết thanh có hệ thống nhằm phát hiện những phụ nữ không có kháng thể
đặc hiệu, nghĩa là có nguy cơ bị nhiễm Toxoplasmose. Tiên lượng nguy cơ lây
cho thai nhi thấp nhưng lại nguy hiểm khi tuổi thai nhỏ: Nhỏ hơn 0,5% giai
đoạn quanh ngày thụ thai, 20% ở quý I, 25-50% ở quý II, 65-100% ở cuối
thời kỳ thai nghén, sự lây truyền xảy ra nếu mẹ bị nhiễm càng muộn và hậu

quả càng nặng nếu nó bị nhiễm trùng càng sớm.
+ Nhiễm trùng giang mai: Bệnh lây qua đường tình dục do xoắn khuẩn
Treponema pallium sau khi bị nhiễm, bệnh trở thành một toàn thân và xoắn
khuẩn có thể qua rau thai lây sang cho con. Các đặc tính của săng giang mai,
vị trí săng thường ở âm hộ, âm đạo, cổ tử cung với các đặc điểm sau theo


7

Alfred Fournier: Vết lở tròn hay bầu dục, đường kính 0,5-2cm, giới hạn rõ
đều đặn thường không có bờ, đáy sạch, trơn, nhẵn, bóng, màu đỏ như thịt
tươi, bóp không đau, nền cứng chắc như bìa hộp, có hạch kèm theo. Xét
nghiệm cổ điển VDRL phản ứng cố định bổ thể BW với kháng nguyên
phospholipid, hiện đại nếu săng xuất hiện dưới 5 ngày: phản ứng miễn dịch
huỳnh quang, nếu săng xuất hiện dưới 7 ngày: phản ứng ngưng kết hồng cầu
TPHA, nếu săng xuất hiện trên 14 ngày: phản ứng VDRL. Kết quả xét
nghiệm dương tính với xoắn khuẩn giang mai mà thai đã bị phù thì điều trị
bằng kháng sinh (penicillin) kết quả rất tốt [27].
+ Nhiễm virus CMV: Lây truyền giữa người với người, có thể truyền cho
thai, sơ sinh, lúc chuyển dạ, khi cho con bú và lúc trẻ đi mẫu giáo, khi sơ
nhiễm virus phát tán theo đường máu gây ra tổn thương tắc mạch và thiếu
máu, virus bài tiết trong nước tiểu, nước bọt, nước mắt, đường tiêu hóa, hô
hấp, dịch tiết cổ tử cung, tinh trùng, sữa. Trường hợp mẹ bị sơ nhiễm sẽ
truyền cho thai khoảng 40-50%, trong đó 10% các ca này là dạng có triệu
chứng nặng trong tử cung hoặc khi đẻ, gây tử vong hoặc di chứng nặng về
vận động, cảm giác, tinh thần, dị dạng nhiều cơ quan như gan lách to, thai
nhỏ, viêm não, não bé, vôi hóa trong hộp sọ, bệnh lý về mắt, 90% đẻ không
có triệu chứng, theo Stagno [28].
+ Nhiễm virus Rubella: Năm 1964 – 1965 xảy ra vụ dịch rubella lớn trên
toàn thế giới có 20000 – 30000 trẻ sinh ra có hội chứng rubella do mẹ mắc

bệnh rubella khi có thai [11], các dị tật do Rubella gây ra như tật mắt nhỏ, đục
thủy tinh thể bẩm sinh, điếc, dị tật tim, dị tật mạch máu, răng… Theo Sever
và cộng sự [29], Peckhan có tới 40% mẹ bị bệnh Rubella trong 3 tháng đầu
sinh con bị dị tật bẩm sinh [30].
1.1.2.6. Một số yếu tố khác


8

- Dinh dưỡng: Gaigi và cộng sự thấy dị tật vô sọ gặp nhiều ở nhóm phụ
nữ kinh tế - xã hội thấp việc nâng cao mức sống và bổ sung acid folic quanh
thời điểm thụ thai làm giảm đáng kể dị tật này [31].
- Thiếu oxy: Gây rối loạn quá trình cấu tạo các cơ quan của bào thai, từ
đó gây nên các dị tật vô sọ, thoát vị cột sống, dị tật về tim mạch.
- Hút thuốc lá: Làm giảm sự phát triển của thai, có thể gây quái thai,
tăng nguy cơ thai dị dạng, sảy thai, rau tiền đạo, dị dạng bánh rau,đẻ non...
- Cà phê, Cocain ảnh hưởng đến hấp thu sắt, dị dạng tim phổi, dị tật thần
kinh, đẻ non, rau bong non theo Rizk [32].
1.1.3. Phân loại thai dị dạng
Theo Phan Trường Duyệt [33] đã phân loại dị dạng bẩm sinh như sau.
1.1.3.1. Dị tật thai theo hệ thống cơ quan
- Dị tật hệ thần kinh, dị tật tai, mắt, mặt cổ, dị tật hệ tuần hoàn, dị tật hê
hô hấp, dị tật hệ tiêu hóa, sứt môi hở vòm miệng, dị tật hệ sinh dục, tiết niệu,
xương khớp, các rối loạn nhiễm sắc thể, các dị tật khác.

1.1.3.2. Dị tật thai theo sinh bệnh học
- Do di truyền: Di truyền từ bố mẹ có thể là kiểu gen, kiểu di truyền,
NST thường hoặc giới tính, do đột biến mới của gen, NST trong quá trình
tạo giao tử.
- Do sai sót trong quá trình phát triển phôi.

+ Dị dạng là hình thái một cơ quan, một phần cơ thể, là do biến đổi gen
di truyền được xác định như đột biến gen, đột biến NST.
+ Gián đoạn phát triển là dị dạng về hình thái của một cơ quan hoặc một
phần cơ thể do các tác nhân ngoài phôi như nhiễm trùng, chấn thương .


9

+ Biến dạng là dị dạng về hình thái vị trí của một cơ quan hoặc một
phần cơ thể do yếu tố cơ học như tử cung bị chèn ép làm biến dạng chi hoặc
bất sản thận, thai không.
+ Loạn sản là dị dạng hình thái cơ quan do rối loạn phát triển, sắp xếp
của tế bào và mô hình thành cơ quan đó như loạn sản thận, loạn sản não, loạn
sản sụn xương .
1.1.3.3. Phân loại theo thời gian có khả năng phát sinh dị dạng
- Thời kỳ tạo giao tử: Là thời kỳ ngắn nhưng tỷ lệ dị dạng giao tử khá
cao do các tế bào mầm sinh dục trong quá trình biệt hóa rất nhảy cảm với tác
nhân gây đột biến, tuy nhiên các giao tử dị dạng không hoặc ít khả năng tham
gia thụ tinh nên tỷ lệ dị dạng của phôi do giao tử dị dạng là rất thấp.
- Thời kỳ phôi: Là giai đoạn các mầm cơ quan đang hình thành nên rất
dễ phát sinh dị dạng tùy thuộc các tác nhân gây hại tác động vào thời điểm
đang biệt hóa của các mô các cơ quan sẽ xuất hiện các dị dạng khác nhau.
- Thời kỳ thai: Phần lớn các cơ quan đã hình thành về hình thái và hoàn
thiện dần về chức năng. Tuy nhiên giai đoạn này vẫn còn một số cơ quan đang
tiếp tục biệt hóa như vỏ não, tiểu não, hệ sinh dục, hệ xương khớp… do đó
thời kỳ này các tác nhân vẫn có thể gây di dạng thai.
1.1.3.4. Phân loại chung hiện nay
+ Dị dạng thai: Là tất cả những dị dạng về cấu trúc, chức năng hoặc
hóa sinh hay con gọi là dị dạng hình thái thai nhi được hình thành từ lúc thụ
tinh [29].

+ Biến dạng thai: Những cơ quan bộ phận thai nhi đã hình thành hoàn
toàn bình thường nhưng do môi trường chèn ép, đè đẩy, ngăn cản sự phát triển
bình thường của cơ quan đó gây ra biến dạng về hình thái các cơ quan như
thiểu ối làm thể tích buồng tử cung nhỏ không đủ để thai phát triển bình


10

thường từ đó có thể gây biến dạng lồng ngực thiểu sản phổi và các chi như
cong vẹo, dây rốn ngắn gây thoát vị rốn và biến dạng cột sống [29].
+ Giãn đoạn: Là những bất thường của các cơ quan bộ phận thai nhi có sự
hình thành cơ quan đó nhưng không phát triển bình thường như teo thực quản
bẩm sinh, bất sản hoặc loạn sản sụn xương, bất sản thận không hoàn toàn
[34].
+ Các bất thường do vòng xoắn bệnh lý như đa ối, thiểu ối: Các bất
thường đường tiêu hóa như teo thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột và các bất
thường về cơ quan tiêu thụ nước ối như màng ối gây ra tình trạng đa ối, các
bất thường cơ quan sản xuất nước ối như bất sản thận, thận đa nang, loạn sản
thận dạng nang và các bất thường cơ quan hô hấp gây nên tình trạng thiểu ối.
Do đó tất cả các bất thường về cơ quan sản xuất nước ối, cơ quan tiêu thụ
nước ối gây ra vòng xoắn bệnh lý thiểu ối, đa ối [29].
1.2. Khái niệm, phôi thai học, cơ chế bệnh sinh, phân loại của HK
1.2.1. Khái niệm
Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) là một bất thường
của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc
và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn đến giãn các
mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả
vùng cổ và sau gáy [1], [2], [3], [4]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng
nang có xu thế phát triển một cách cân xứng sang hai bên của cổ, bên trong
chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia

vùng này thành những khoang rất cân xứng [3], [4], [5].
1.2.2. Phôi thai học hệ thống bạch huyết của thai
1.2.2.1. Sơ lược về hệ bạch huyết (Hệ lympho).


11

Bạch huyết là một chất dịch trong cơ thể giống như sữa có chứa các tế
bào lympho (các bạch cầu liên quan đến việc chống lại sự nhiễm trùng), các
protein và mỡ. Dịch dư thừa ra khỏi dòng máu được thu dọn lại bởi hệ
lympho và đưa trở lại máu qua hai mạch máu chính đó là ống bạch huyết bên
phải và ống ngực, nó giúp duy trì cân bằng dịch trong cơ thể.
Hệ bạch huyết gồm mạng lưới bạch mạch, các mô bạch huyết và các
hạch lympho. Chức năng chủ yếu của nó là lọc bỏ các sinh vật có thể gây
nhiễm trùng, sản xuất các tế bào lympho, và dẫn lưu dịch và protein từ các mô
để tránh phù. Các bạch mạch có các cấu trúc nhỏ hình bầu dục được gọi là các
hạch bạch huyết, phân bố dọc theo chiều dài của chúng. Hầu hết các hạch này
nằm ở cổ, nách, bẹn và bụng.
1.2.2.2. Phát triển của hệ thống bạch huyết
Các mạch bạch huyết phát triển như các mạch máu từ tế bào gốc
hémangioblastiques, từ đó tập hợp lại tạo thành các ống mạch. Sự khác biệt
của các mạch bạch huyết hoặc các mạch tĩnh mạch phụ thuộc vào một loạt
các yếu tố gây. Những dấu hiệu đầu tiên về sự tồn tại của các hạch bạch huyết
có liên quan chặt chẽ đến các mạch bạch huyết có thể nhìn thấy từ tuần thứ 5
(36 ngày) trong khu vực hợp lưu của các tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch
chủ trên. Các túi bạch huyết cảnh, hệ thống tĩnh mạch của những chỗ lồi lõm
được hình thành qua các tĩnh mạch dưới đòn của cả hai bên; trong khi bên
dưới chúng tạo thành các túi bạch huyết tĩnh mạch nách. Những chỗ lồi lên
cuối cùng sẽ tiếp nối nhau. Tại các khu vực khác của cơ thể, túi bạch huyết
cũng hình thành ở mạc treo, thắt lưng, chậu và sau phúc mạc túi…

Chỗ nối hệ thống hạch bạch huyết được hình thành bởi một mạng lưới
của mạch bạch huyết. Sau đó một vài đám rối bạch huyết tập trung lại với
nhau để tạo nên các mạch lớn hơn. Cũng giống như hệ thống tĩnh mạch, hệ
bạch huyết là ban đầu được sắp xếp song phương và đối xứng, sau đó tiến tới


12

sự phát triển không đối xứng. Cuối cùng, ống ngực cũng phát sinh thông qua
phát triển chỗ nối của hệ thống mạch máu, đám rối địa phương.
1 Tĩnh mạch chủ trên (Tĩnh mạch
cảnh)
2 Túi bạch huyết cảnh
3 Tĩnh mạch dưới đòn phải
4 Túi bạch huyết ở nách
5 Tĩnh mạch cánh tay – đầu trái
6 Ống ngực (hai bên)
7 Túi bạch huyết vùng thắt lưng
8 Túi bạch huyết vùng chậu

Hình 1.1. Bạch huyết giai đoạn 18 đến 44 ngày
Phát triển hệ thống bạch huyết ở tuần thứ 6. Ba túi song phương bạch
huyết (mạch cổ, nách và thắt lưng - chậu) được đại diện, cũng như các đám
rối thần kinh phát triển bạch huyết.


13

1 Tĩnh mạch cảnh phải
2 Đám rối tĩnh mạch cảnh và đám rối

thần kinh bạch huyết ở nách phải
3 Tĩnh mạch dưới đòn phải
4 Tĩnh mạch chủ trên
5 Ống ngực phải
6 Tĩnh mạch cảnh trái
7 Đám rối thần kinh bạch huyết và đám
rối tĩnh mạch cảnh ở nách trái
8 Tĩnh mạch dưới đòn trái
9 Ống ngực trái
10 Bể dưỡng chấp
11 Đám rối thần kinh bạch huyết bẹn

Hình 1.2. Hệ thống bạch huyết ở phần cuối của thời kỳ phôi thai
từ 23 đến 56 ngày
Các mạch bạch huyết là rất cần thiết song phương và hình thành một
kết thúc mạng mạch máu.
Vào cuối thời kỳ phôi thai 3 hệ song phương được hình thành:
- Mạch cổ và túi bạch huyết ở nách
- Đám rối thần kinh bạch huyết mạc treo
- Đám rối thần kinh bạch huyết thắt lưng và bẹn
Chúng được kết nối thông qua một hệ thống các mạch bạch huyết rất
thay đổi. Ống ngực thu nhận bạch huyết ở toàn bộ phần dưới cơ hoành và nửa
trên bên trái của cơ thể đổ vào hội lưu tĩnh giữa tĩnh mạch cảnh trong và tĩnh
mạch dưới đòn trái. Ống bạch huyết phải nhận các thân dẫn lưu bạch huyết ở