ÔN THI DƯỢC DI TRUYỀN HỌC

Mã đề

TRẠM 1
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ
KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN
BM SINH HOC DI TRUYỀN
Đề 101 Ngày thi: 07/05/2015

ĐỀ THI HKII NĂM HỌC 2014-2015
Môn: DI TRUYỀN ĐẠI CƯƠNG (Lần I)
ĐỐI TƯỢNG: ĐD-XN-PS K28 (VHVL)
Thời gian: 42 phút (6 phút/trạm)

CHỌN MỘT ĐÁP ÁN ĐÚNG NHẤT, LÀM BÀI TRÊN PHIẾU TRẢ LỜI
1. Đọc tên chính xác của kí hiệu sau đây về bộ NST của người theo quy ước quốc tế:
46, XY, del (1)(q21)
A. Người nam, mất đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
B. Người nam, mất NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
C. Người nữ, mất đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
D. Người nam, đảo đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
2. Trong nuôi cấy tế bào, colchicin và colcemic dùng để
A. Biến tính DNA
B. Phá vỡ màng tế bào
C. Kích thích tế bào phân chia
D. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa
3. Vật thể nào chỉ quan sát được ở người nam
A. Vật thể Barr
B. Vật thể dùi trống
C. Vật thể Y
D. Cả ba loại trên
4. NST có tâm đầu là đặc điểm của nhóm

A. A
B. B
C. C
D. D
5. Tiêu chuẩn để xếp loại bộ NST người chủ yếu dựa trên các tiêu chuẩn
M. Kích thước, chiều dài của NST
O. Chiều dài tương đối của NST

N. Chỉ số tâm
P. Vị trí của tâm động.

Q. Hình dạng NST

Chọn một đáp án đúng nhất
A. M, N, O
B. M, N, P
C. N, P, Q,
D. M, N, Q
6. Chọn ký hiệu chính xác ký hiệu của người sau đây: người nữ, mất đoạn ở NST số 8 ở
vùng 1, băng 2, băng phụ 1, băng dưới phụ 1 của nhánh dài.
A. 46,XX, del (8)(q21.11)
B. 46,XX, del (8)(q12.11)
C. 46,XX, del (8)(12.q11)
D. 46,XX, del (8)(p12.11)
7. Một người phụ nữ đi xét nghiệm tế bào cho thai nhi, quan sát thấy có 2 vật thể Barr. Khả
năng nào dưới đây đúng nhất cho trường hợp này?
A. Nam bình thường X
B. Nam Klinfelter XXY
C. Nữ bình thường XX
D. Siêu nữ XXX

8. Khi độ di truyền H = 1, tính trạng đó do
A. Do yếu tố di truyền quyết định
B. Do môi trường quyết định
C. Cả hai yếu tố trên
C. Không xác định rõ ràng yếu tố nào
9. Nhóm nào sau đây có số lượng NST nhiều nhất
A. A
B. B
C. C
D. D
10. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm trên nhiễm sắc thể
thường. Trong một quần thể có 100.000 người, số người mắc bệnh bạch là 5 người.
Tỷ lệ những người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp trong quần thể sẽ xấp xỉ là:
A. 0.7%
B. 93%.
C. 1,4%
D. 0.198%
1


TRẠM 2

Mã đề

11. Quan sát sơ đồ phả hệ bên phải, quy luật di
truyền của một bệnh qua bốn thế hệ trên là:
A. Đột biến gen trội trên NST thường
B. Đột biến gen lặn trên NST thường
C. Đột biến gen lặn trên NST giới tính
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X

12. Phương pháp nghiên cứu tế bào có thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người?
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn
C. Bệnh do đột biến số lượng NST
D. Tất cả đều đúng
13. Việc nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích
A. Theo dõi sự di truyền của một tính trạng
B. Phân tích tính trạng/bệnh có di truyền hay không
C. Xác định tính trạng có liên kết với giới tính hay không
D. Tất cả các ý trên
14. Một gen bị đột biến nhưng thành phần và số lượng nucleotide của gen không thay đổi.
Dạng đột biến có thể xảy ra đối với gen trên là
A. thay thế 1 cặp G- C bằng 1 cặp C- G
B. thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C
C. mất 1 cặp T-A
D. thêm 1 cặp T-A
15. Phương pháp nghiên cứu hóa sinh không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của
người?
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến số gen
C. Bệnh do đột biến gen trong ti thể .
D. Tất cả đều đúng
16. Khi trẻ được xác định bị máu khó đông, phương pháp tốt nhất được sử dụng
A. Truyền máu
B. Chuyển gen lành vào cơ thể
C. Tiêm chất sinh sợi huyết
D. Phẫu thuật chỉnh hình
17. Bệnh di truyền thường chỉ gặp ở nam là
A. Patau

B. Klinfelter
C. Siêu nam/tội phạm hóa
D. B và C đúng
18. Biến tính sẽ làm ADN
A. Bị mất đi một đoạn
B. Bị mất đi một mạch
B. Bị tách thành hai mạch đơn
D. A, B, C đều đúng
19. Kiểu sinh đôi nào chiếm tỉ lệ cao nhất
A. Sinh đôi cùng trứng
B. Sinh đôi khác trứng
C. Câu A đúng
D. Câu B đúng
20. Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường, nếu một trong
hai bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ mắc bệnh sẽ là:
A.
50%
B. O%
C.
25%
D. 75%
2


TRẠM 3

Mã đề

21. Hình bên tay phải là kết quả xét nghiệm dấu
ADN từ mẫu máu thu nhận tại hiện trường một vụ

án giết người (Evidence ) và mẫu máu từ 5 nghi
phạm. Dựa vào kết quả phân tích dấu phân tử ADN,
khả năng nghi phạm nào phạm tội hay có mặt tại
hiện trường lúc gây án
A. Người thứ nhất (S1)
B. Người thứ hai (S2)
C. Người thứ tư (S4)
D. Người thứ năm (S5)

22. Khi dùng phương pháp phả hệ để theo dõi một tính trạng hay bệnh, cần ít bao nhiêu
thế hệ?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
23. Cặp ghép nào sau đây không phù hợp
A. Vân vòng- có hai chạc ba
B. Vân móc có hai chạc ba
C. Vân cung không có chạc ba
D. Vân móc có một chạc ba
24. Đặc điểm của nhóm F trong bộ NST người có đặc điểm
A. Tâm giữa, kích thước ngắn
B. Tâm lệch, kích thước ngắn
C. Tâm đầu, kích thước ngắn
D. Câu A và B đúng
25. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép
A. Phát hiện quy luật di truyền chi phối các tính trạng hoặc bệnh
B. Xác định mức độ ảnh hưởng của môi trường lên sự hình thành tính trạng
C. Phát hiện các trường hợp tính trạng/bệnh lý do đột biến gen và NST
D. Câu B và C đúng

26. Đặc điểm của nhóm B trong bộ NST người có đặc điểm
A. Tâm giữa, kích thước dài
B. Tâm lệch, kích thước dài
C. Tâm giữa, kích thước ngắn
D. Tâm lệch, kích thước ngắn
27. Ở bộ NST người, tâm giữa, kích thước lớn là đặc điểm của nhóm
A. A
B. B
C. C
D. D
28. Hội chứng mèo kêu là đột biến
A. Mất đoạn
B. Mất đoạn ở NST số 5
C. Mất đoạn ở NST số 5 nhánh ngắn
D. Câu C đúng
29. Ở người nữ, trong bạch cầu đa nhân trung tính, người ta có thể quan sát thấy
A. Vật thể Barr
B. Vật thể dùi trống
C. Vật thể Y
D. Không vật thể nào
30. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con gái bình thường, một con trai bình
thường và một con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của
hai vợ chồng trên như thế nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh
mù màu các alen bình thường ứng là H và M
A. Bố XmHY, Mẹ XMHXmh
B. Bố XMhY, Mẹ XMhXmH
C. Bố XMHY, Mẹ XMHXmh
D. Bố XMHY; Mẹ XMhXmH
3

TRẠM 4

Mã đề

31. Một enzyme cắt giới hạn, lần đầu tiên được trích ra từ dòng vi khuẩn Bacillus
amyloliquefacciens H. Enzyme đó được viết theo quy ước quốc tế là
A. BAMHI
B. BamHI
C. BAMHI
D. Cả ba đều đúng
32. Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào dưới đây ở nguời là tính trạng lặn
A. Da đen
B. Tóc thẳng
C. Môi dày
D. Lông mi dày
33. Đặc điểm di truyền alen trội không hòan toàn trên NST thường
A. Bệnh biểu hiện gián đoạn qua các thế hệ
B. Có ba kiểu hình
C. Xác xuất cả bố và mẹ mắc bệnh luôn lớn hơn 50%
D. Biểu hiện bệnh muộn
34. Ưu điểm của kỹ thuật FISH
A. Có kết quả nhanh sau 1-2 ngày
B. Giá thành rẻ
C. Cần thời gian nuôi cấy
D. Lấy dịch ối ở tuần thứ 15
35. Trong 300 người được nghiên cứu về nhóm máu MN thì sự phân bố kiểu gen như sau:
90 (MM), 180MN, 30NN. Tần số kiểu gen của quần thể trên là
A. pM = 0.6, qN = 0.4
B. pM = 0.7, qN = 0.3

C. 30% (MM); 60% (MN); 10%NN
D. 90MM ; 180MN ; 30NN
36. Một gen bị đột biến nhưng thành phần và số lượng nucleotide của gen không thay đổi.
Dạng đột biến có thể xảy ra đối với gen trên là
A. thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp C- G
B. thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A
C. mất 1 cặp T-A
D. thêm 1 cặp C-G
37. Phương pháp nghiên cứu phả hệ không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của
người:
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến số lượng NST.
C. Bệnh do đột biến gen trong ti thể .
D. Tất cả đều đúng
38. Ở người, tính trạng/bệnh nào dưới đây di truyền theo kiểu gen trội hoàn toàn trên NST
thường
A. Bạch tạng
B. Điếc bẩm sinh
C. Tật 6 ngón
D. Xương thủy tinh (xương bất toàn)
39. Bệnh/tật di truyền theo kiểu alen trội hoàn toàn trên NST thường , ngoại trừ
A. Tay vượn
B. U xơ thần kinh
C. Huntington
D. Bệnh xơ nang
40. Ghép cho phù hợp về đặc điểm của các loại di truyền đơn gen
A. Alen trội hoàn toàn trên NST thường
1. Có 3 kiểu hình
B. Alen lặn trên NST giới tính X
2. Thường di truyền chéo qua các thế hệ

C. Alen lặn trên NST thường
3. Di truyền thẳng theo dòng bố
D. Di truyền liên kết NST giới tính Y
4. 100% con cái bệnh nếu mẹ mắc bệnh
E. Di truyền ty thể
5. Có tỉ lệ mắc bệnh thấp trong cộng đồng
F. Alen trội không hoàn toàn trên NST thường
6. Có tỉ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng
A. 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F
B. 1-F, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-A
C. 1-F, 2-B, 3-E, 4-D, 5-C, 6-A
D. 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F
4


TRẠM 5

Mã đề

41. Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường được tiến hành khi
A. 5-6 giờ sau khi sinh
B. 5-6 ngày sau khi sinh
C. 5-6 tháng sau khi sinh
D. 5-6 giờ sau khi cho con bú
42. Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn trên NST thường
A. Hemophilia A
B. Thận đa nang ở người trưởng thành
C. Loạn sản sụn
D. Phenylketo niệu
43. Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn trên NST thường, ngoại

trừ
A. Điếc bẩm sinh
B. U nguyên bào võng mạc
C. Tích glycogen trong máu
D. Phenylketo niệu
44. Phương pháp di truyền phổ biến thường được dùng để phát hiện những người rối loạn
chuyển hóa là
A. Phân tử
B. Tế bào
C. Hóa sinh
D. Phả hệ
45. Ở những bệnh di truyền trên NST X, nam giới dễ mắc bệnh hơn vì nam giới
A. Mẫn cảm với bệnh tật
B. Dễ xảy ra đột biến hơn nữ giới
C. Chỉ có một chiếc NST X
D. Chỉ có một chiếc NST Y
46. Một người có chỉ số trí tuệ là 130, người này được đánh giá là
A. Thiên tài
B. Rất thông minh
C. Thông minh
D. Trung bình
47. Bệnh hẹp môn vị bẩm sinh có tần số gặp ở nam cao hơn ở nữ gấp 5 lần là do hiệu quả
ngưỡng bệnh của nam
A. Cao hơn ở nữ
B. Thấp hơn ở nữ
C. Không có mối tương quan này
D. Thay đổi nhanh chóng hơn nữ
48. Theo kiểu “di truyền nghiêng”, một người đàn ông bị bệnh thì họ thường có
A. Con gái họ bị bệnh
B. Con trai họ bị bệnh

C. Con trai của chị gái/em gái người đàn ông này bị bệnh
D. Con gái của chị gái hay em gái của người đàn ông này bị bệnh.
49. Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường được tiến hành khi
A. 5-6 giờ sau khi sinh
B. 5-6 ngày sau khi sinh
C. 5-6 tháng sau khi sinh
D. 5-6 giờ sau khi cho con bú
50. Bệnh Phenylketo niệu có tần số mắc bệnh trong quần thể là 1/4500. Giả sự quần thể cân
bằng. Tần số tần các alen của hai gen A(bình thường) và a (quy định bệnh)
A. pA = 98,5% ; qa = 0,15%
B. pA = 0.985 ; qa = 0.015
C. pA = 99,85% ; qa = 0.15%
D. pA = 0.995 ; qa = 0.005

5


TRẠM 6

Mã đề

51. Mục đích của kỹ thuật dấu ấn DNA (DNA fingerfrinting) nhằm.......... dựa vào sự có
mặt của đoạn VNTR (Variable number tandem repeats) hoặc đoạn STR (Short tandem
repeats)
A. Phân biệt loài này với loài khác
C. Phân biệt bộ nhiễm sắc thể đơn bội với lưỡng bội
B. Phân biệt người này với người khác
D. Phân biệt tế bào sinh dục và sinh dưỡng
52. Phát biểu nào sau đây không đúng với chức năng của tư vấn di truyền
A. Chẩn đoán khả năng bị bệnh/tật di truyền

B. Cho lời khuyên liên quan tới bệnh/tật di truyền
C. Cung cấp thông tin
D. Điều trị cac bệnh tật di truyền
53. Nội dung nào dưới đây nói về bệnh máu khó đông là không đúng?
A. Bệnh do một đột biến gen lặn trên NST X quy định
B. Bệnh gặp phổ biến ở nam, rất hiếm gặp ở nữ
C. Máu của người bệnh bị thiếu chất sinh sợi huyêt nên khi bị tổn thương sẽ khó cầm máu
D. Đây là bệnh di truyền duy nhất có thể chữa khỏi.
54. Đặc điểm của enzyme cắt giới hạn là:
A. Được tách triết từ vi virus
B. Được tách triết từ vi khuẩn
C. Được tách triết từ tế bào máu người
D. Tất cả các câu trên sai
55. Bệnh bạch tạng ở người gây ra do
A. Không có khả năng tổng hợp enzym tyrosinase
B. Thiếu sắc tố mêlanin
C. Tyrosin không thể biến thành sắc tố mêlanin
D. Tất cả đều đúng
56. Chọn thứ tự các bước trong tiến trình tách chiết tinh sạch DNA
1. Lọại bỏ protein
2. Kết tủa ADN
3. Giải phóng ADN 4. Trữ AND trong dung dịch TE để bảo quản
A. 1, 2,3, 4
B. 2, 4,1, 3
C. 3, 1, 2, 4
D. 4, 3, 2, 1
57. Sau khi phá vỡ tế bào trong tách chiết DNA, bước tiếp theo sẽ là
A. Kết tủa DNA
B. Trữ lạnh DNA trong TE
C. Giải phóng ARN

D. Loại bỏ protein
58. Ở hội chứng Down, xét nghệm tripple test huyết thanh người mẹ sẽ thể hiện
A. AFP tăng, hCG tăng, uE3 giảm
B. AFP tăng, hCG giảm, uE3 giảm
C. AFP giảm, hCG giảm, uE3 giảm
D. AFP giảm, hCG tăng, uE3 giảm
59. Phản ứng PCR dùng để
A. Phát hiện và nhân đoạn ADN nhiều lần trong ống nghiệm
B. Đo hàm lượng ADN
C. Gắn mồi và thử khả năng bắt cặp của ADN
D. Xác định mạch nào của ADN là mạch mã gốc
60. Ở người bệnh mù màu do đột biến NST giới tính X gây ra. Gen M quy định mắt bình
thường. Bệnh bạch tạng do một gen đột biến lặn b trên NST thường gây ra, gen B quy định
da bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một
con trai bị mù màu. Ông bà nội ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của
hai đứa con trai này có kiểu gen như thế nào?
TRẠM
M 7M
M m
M m
Mã đề
A. BbX X
B. BbX X
C. BBX X
D. A và B đúng
61. Phương pháp Southern blot nhằm
6


A. Phát hiện DNA đích

B. Phát hiện RNA đích
C. Phát hiện protein đích
D. Cả ba câu trên
62. Phương pháp phẫu thuật chỉnh hình được áp dụng cho dị tật/bệnh di truyền nào sau
đây?
A. Máu khó đông
B. Hội chứng Down
C. Dị dạng cơ quan sinh dục
D. Hội chứng tay vượn
63. Ghép cặp nào không phù hợp giữa giai đoạn trong phản ứng PCR với nhiệt độ sử
dụng?
A. Biến tính ADN; nhiệt độ 94oC
B. Bắt cặp/gắn mồi; nhiệt độ 55oC
C. Tổng hợp/kéo dài, nhiệt độ 62oC
D. Cả ba giai đoạn trên
64. Nguyên lý của phương pháp Sanger là dùng
A. Dideoxyribonucleotide
B. Deoxyribonucleotide
C. Deribonucleotide
D. Diribonucleotide
65.Trong phương pháp Sanger, mỗi ống nghiệm sẽ có .....giống nhau và ......khác nhau
A. 4 loại dNTP ; 1 loại ddNTP
B. 4 loại ddNTP ; 1 loại dNTP
C. 1 loại dNTP ; 1 loại ddNTP
D. 4 loại dNTP ; 4 loại ddNTP
66. Kỹ thuật nào dưới đây sử dụng phương pháp lai acid nucleic?
A. FISH
B. Dấu ấn DNA fingerfrinting
C. Giải trình tự ADN bằng phương pháp của Sanger
D. RFLP

67. Phương pháp tua rau có thể được thực hiện, ngoại trừ
A. Qua ngả thành bụng
B. Qua cổ tử cung
C. Qua ngả âm đạo
D. Kết hợp với siêu âm
68. Số kiểu gen của người mắc bệnh di truyền theo kiểu alen trội không hoàn toàn do 1 cặp
gen quy định là:
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
69. Quy luật di truyền nào có những đặc điểm sau đây?
- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau luôn
- Con cái luôn có kiểu hình giống mẹ.
- Không tuân theo quy luật di truyền chặt chẽ
- Biểu hiện tính trạng ở thế hệ con không phân biệt giới tính

A. Di truyền trội trên NST thường
B. Di truyền lặn trên NST thường
C. Di truyền liên kết giới tính
D. Di truyền ti thể
70.Ghép cặp nào phù hợp về đặc điểm của sàng lọc

A. 1A, 2B, 3C

A. Sàng lọc trước sinh

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne

B. Sàng lọc trẻ sơ sinh

2. Galactose huyết

C. Sàng lọc cộng đồng
3. Hội chứng Down
B. 3A, 2B, 1C
C. 1A, 3B, 2C
D. 2A, 1B, 3C

7