ÔN THI DƯỢC DI TRUYỀN HỌC

Mã đề

TRẠM 1
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ

ĐỀ THI HKII NĂM HỌC 2014-2015

KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN

Môn: SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN (Lần I)

BM SINH HOC DI TRUYỀN

ĐỐI TƯỢNG: BSĐK, Dược K40

Đề 101

Ngày thi: 04/07/2015

Thời gian: 42 phút (6 phút/trạm) 7 trạm

CHỌN MỘT ĐÁP ÁN ĐÚNG NHẤT, LÀM BÀI TRÊN PHIẾU TRẢ LỜI
1. Trong các tế bào của cơ vân do hoạt động co giãn thường xuyên và cần nhiều năng

lượng để hoạt động, bào quan nào hiện diện với số lượng lớn?
2. Hiện tượng tan huyết xảy ra khi đặt tế bào động vật vào trong môi trường............

A. Đẳng trương
B. Ưu trương
C. Nhược trương
D. B, C đúng

3. Ở quá trình giảm phân, NST tồn tại ở dạng kép, ngoại trừ:
A. Kỳ trước I
B. Kỳ trước II
C. Kỳ sau I
D. Kỳ sau II
4. Những bào quan sau đây đều có màng bao bọc, ngoại trừ:
A. Ty thể
B. Golgi
C. Trung thể
D. Ribosome
5. Trong tế bào, hoạt động tổng hợp prôtêin xảy ra ở :
A Mạng lưới nội chất trơn
B. Lưới nội chất sần
C. Nhân
D. Nhân con
6. Đặc điểm có ở tế bào thực vật mà không có ở tế bào động vật là:
A. Trong tế bào chất có nhiều loại bào quan
C. Nhân có màng bao bọc
B. Có vách (thành) tế bào bằng chất cellulose
D. Cả A, B, C đều đúng
A. Mạng nội thất sần
B. Tiêu thể.
C. Mạng nội thất trơn
D. Ty thể
7. Trong quá trình phát tinh trùng, khi kết thúc lần giảm phân 1 sẽ tạo ra:
A. Tinh bào bậc II
B. Tinh tử
C. Tinh trùng
D. Tinh bào bậc I
8. Tinh bào bậc II giảm nhiễm tạo ra....... chứa ......nhiễm sắc thể

A. Tinh nguyên bào, 2n
B. Tinh tử, n
C. Tinh trùng, n
D. Tinh tử,
2n
9. Bơm Na+ K+ là bơm hoạt động theo nguyên tắc:
A. 3 Na đi ra, 2 K đi vào
B. 2 Na đi ra, 3 K đi vào
C. 3 Na đi vào, 2 K đi ra
D. 2 Na đi vào, 3 K đi ra
10. Chọn lựa câu trả lời cho phù hợp về tên gọi tương ứng với chức năng của các loại
enzyme (trong tế bào chân hạch) bên dưới
a. SSB
1. Cắt đứt liên kết hydro, tách rời hai mạch
b. Topoisomerase (gyrase)
2. Tổng hợp đoạn mồi
c. Helicase
3. Tháo xoắn ADN
d. Primase
4. Gắn từng nu tự do vào mạch khuôn
e. DNA polymerase III
5. Nối các đoạn Okazaklại với nhau
f. DNA polymerase I
6. Căng mạch
g. Ligase
7. Cắt bỏ mồi, bổ sung các nu vào chỗ trống
A. a-1, b-3, c-6, d-2, e-4, f-7, g-5.
B. a-3, b-6, c-1, d-2, e-4, f-7, g-5.
Trạm 2 C. a-6, b-1 , c-3, d-2, e-4, f-7, g-5.
D. a-6, b-3, c-1, d-2, e-4, f-7, g-5.

11. Một trẻ sơ sinh có thể nhận kháng thể (là các phân tử protein rất lớn) từ sữa mẹ.
Các phân tử kháng thể có thể đi qua các tế bào lót bên trong ống ruột của trẻ bằng:
1


A. Sự thẩm thấu
B. Sự nhập bào
C. Sự vận chuyển tích cực
D. Sự vận chuyển thụ động
12. Diễn biến nào sau đây đúng trong nguyên phân?
A. Tế bào chất phân chia trước rồi đến nhân phân chia
B. Nhân phân chia trước rồi mới phân chia tế bào chất
C. Nhân và tế bào chất phân chia cùng lúc
D. Chỉ có nhân phân chia còn tế bào chất thì không
13. Khi hoàn thành pha G1 kỳ trung gian của nguyên phân, số nhiễm sắc thể trong tế
bào là:
A. 4n, trạng thái đơn
B. 4n, trạng thái kép
C. 2n, trạng thái đơn
D. 2n, trạng thái kép
14. Thực khuẩn thể là
A. một loại vi khuẩn
B. một loại virus C. A và B đều đúng
D. A và B đều sai
15. Loại tế bào nào sau đây có thời gian sống ngắn nhất
A. Da
B. Tế bào biểu mô tiêu hóa
C. Tế bào bạch cầu trung tính
D. Gan
16. Các chất vận chuyển qua lại màng tế bào có sự tham gia của protein xuyên màng và

cần năng lượng ATP là đặc điểm của vận chuyển..............
A. Chủ động B. Vận chuyển trung gian (có trợ lực) C. Thụ động
D. A, B đúng
17. Bạch cầu cũng bị tự sát cùng với tế bào đích trong sự chết có chương trình là:
A. Đa nhân
B. Mono
C. Lympho
D. Cả A, B, C
18. Quá trình tái bản DNA trong quá trình tái bản DNA ở Prokaryote cần có sự tham
gia của enzyme, ngoại trừ:
A. DNA polymerase III
B. DNA ligase
C. DNA helicase
D. DNA primase
19. Tế bào có hình dưới đây đang ở kỳ nào trong phân bào?
A. Kỳ giữa 2 trong phân bào giảm nhiễm
B. Kỳ sau 2 trong phân bào giảm nhiễm
C. Kỳ giữa 2 trong phân bào nguyên nhiễm
D. Kỳ sau trong phân bào nguyên nhiễm
20. Trong acid nucleic, base nitric luôn gắn vào carbon thứ ….. của phân tử đường

A. 5’
B. 4’
C. 3’
D. 1’
21. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm trên nhiễm sắc
thể
Mãthường.
đề: Trong một quần thể có 100.000 người, số người mắc bệnh bạch là 5
người.

Mãxỉđề:
Tỷ lệ những người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp trong quần thể sẽ xấp
là:
Trạm 3
A. 0.7%
B. 93%.
C. 1,4%
D. 0.198%
22. Kênh và bơm trên màng tế bào có khác nhau không?
A. Không có gì khác nhau, đều là protein màng
B. Tuy đều là protein màng nhưng chức năng khác nhau
2


C. Kênh hoạt động không cần năng lượng còn bơm hoạt động cần năng lượng
D. Bơm hoạt động không cần năng lượng còn kênh hoạt động cần năng lượng
23. Các phân tử ARN đều được tổng hợp từ ….và sau đó thực hiện chức năng ở......
A. Nhân, nhân
B. Nhân, tế bào chất
C. Tế bào chất, tế bào chất
D. Tế bào chất, nhân
24. Loại đường tham gia cấu tạo đơn phân của ARN là (I) và công thức của nó là
(II). Số(I) và số (II) lần lượt là :
A. deoxyribose, C5H10O4
B. Ribose, C6H12O6
C. deoxyribose, C6H12O6
D. Ribose, C5H10O5
25. Ở sinh vật prokaryote, aa mở đầu trong tổng hợp chuỗi polypeptide là
A. pheninalanin
B. methionin

C. formyl methionin
D. glutamin
26. Chu kỳ lưỡng bội trong chu kỳ sống của người bắt đầu bằng
A. Sự nguyên phân
B. Sự giảm phân
C. Sự thụ tinh
D. Lần phân chia đầu tiên của hợp tử
27. Thông tin di truyền được truyền đạt tương đối ổn định từ tế bào này sang tế bào
khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác của loài nhờ:
A. Hoạt động sao mã của ADN
B. Cơ chế nhân đôi của ADN
C. Hoạt động nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
D. A, B và C đều đúng
28. Điểm khác nhau cơ bản giữa gen cấu trúc và gen điều hoà là
A. về cấu trúc gen
B. về chức năng của prôtêin do gen tổng hợp
C. về khả năng phiên mã của gen D. về vị trí phân bố của gen
29. Ở Lac-operon, khi có đường lactose thì quá trình phiên mã diễn ra vì lactose gắn
với
A. chất ức chế làm cho nó bị bất hoạt
B. vùng vận hành, kích hoạt vùng vận hành.
C. enzyme ARN polomerase kích hoạt enzyme này.
D. protein điều hoà làm kích hoạt tổng hợp prôtêin.
30. Bước đầu tiên trong quá trình chết tế bào có chương trình là:
A. Phá hủy khung xương của nhân và DNA kết đặc lại
B. Phá hủy những enzym nhân đôi và enzym sửa chữa AND
C. Thu nhận tín hiệu chết
D. Chuyển một số phospholipid từ bên trong màng tế bào ra phía ngoài
31. NST có tâm đầu là đặc điểm của nhóm
A. A

B. B
C. C
D. D
32. Cho 1 mạch ADN có trình tự 5’ AGG GGT TCC TTC 3’. Trình tự trên mạch bổ
sung là
A.Trạm
5’ GAA
4 GGA ACC CCT 3’
B. 5’ TCC CCA AGG AAG 3’ Mã đề:
C. 5’ AGG GGT TCC TTC 3’
D. 5’ TCC GGA AGG AAG 3’
33. Theo mô hình Jacob- Monod, chất cảm ứng trong tế bào vi khuẩn có thể
A. gắn vào vùng chỉ huy, hoạt hóa operon tương ứng
B. gắn vào gen cấu trúc, kích thích chúng tổng hợp ARNm
C. gắn vào protein ức chế làm bất hoạt protein này
D. gắn vào protein ức chế làm cho ARN polymerase hoạt động
3


34. Một đoạn ADN của một loài có 600 cặp nucleotide, trong đó có 20% G. Số lượng cặp

A-T trong phân tử là ……..
A. 360
B. 120
C. 180
D. 240
35. Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G – C bằng 1 cặp A – T thì số
liên kết hydrô sẽ
A. tăng 1
B. tăng 2

C. giảm 1
D. giảm 2.
36. Vùng chỉ huy của một operon ở vi khuẩn
A. mã hóa cho protein ức chế
B. mã hóa cho chất cảm ứng
C. là vị trí gắn chất ức chế
D. là vị trí gắn ARN polymerase
37. Điều gì xảy ra khi môi trường nuôi cấy vi khuẩn E.coli không có lactose?
A. protein ức chế gắn vào vùng chỉ huy
B. protein ức chế vào vùng khởi động
C. ARN polymerase gắn vào vùng khởi động D. ARN polymerase gắn vào chất cảm
ứng
38. Bệnh di truyền thường chỉ gặp ở nam là
A. Patau
B. Klinfelter
C. Siêu nam/tội phạm hóa
D. B và C đúng
39. Khi độ di truyền H = 1, tính trạng đó do
A. Do yếu tố di truyền quyết định
B. Do môi trường quyết định
C. Cả hai yếu tố trên
C. Không xác định rõ ràng yếu tố nào
40. Lac- operon là một ví dụ về
A. sự kiểm soát giải mã
B. sự kiểm soát sao chép
C. sự kiểm soát phiên mã
D. sự kiểm soát trước phiên mã.
41. Nhóm nào sau đây có số lượng NST nhiều nhất
A. A
B. B

C. C
D. D
42. Trong nuôi cấy tế bào, colchicin và colcemic dùng để
A. Biến tính DNA
B. Phá vỡ màng tế bào
Mã đề
C. Kích thích tế bào phân chia
D. Ngừng quá trình phân bào ở kỳ giữa
43. Quan sát sơ đồ phả hệ bên phải, quy luật di

truyền của một bệnh qua bốn thế hệ trên
là:
Đột biến gen trội trên NST thường
Đột biến gen lặn trên NST thường
Đột biến gen lặn trên NST giới tính
Đột biến gen trội trên NST giới tính X
TRẠM 5
44. Phương pháp Southern blot nhằm

A. Phát hiện DNA đích
B. Phát hiện RNA đích
C. Phát hiện protein đích
D. Cả ba câu trên
45. Phương pháp phẫu thuật chỉnh hình được áp dụng cho dị tật/bệnh di truyền nào
sau đây?
4


A. Máu khó đông
B. Hội chứng Down

C. Dị dạng cơ quan sinh dục
D. Hội chứng tay vượn
46. Ở bộ NST người, tâm giữa, kích thước lớn là đặc điểm của nhóm
A. A
B. B
C. C
D. D
47. Ở người bị bệnh beta-thalassemia thể nặng tồn tại dạng Hb nào sau đây?
A. Hb A1, Hb A2
B. Hb A2
C. Hb F, HbE
D. Hb A1,
HbE
48. Chọn ký hiệu chính xác ký hiệu của người sau đây: người nữ, mất đoạn ở NST số 8
ở vùng 1, băng 2, băng phụ 1, băng dưới phụ 1 của nhánh dài.
A. 46,XX, del (8)(q21.11)
B. 46,XX, del (8)(q12.11)
C. 46,XX, del (8)(12.q11)
D. 46,XX, del (8)(p12.11)
49. Một người phụ nữ đi xét nghiệm tế bào cho thai nhi, quan sát thấy có 2 vật thể Barr.
Khả năng nào dưới đây đúng nhất cho trường hợp này?
A. Nam bình thường X
B. Nam Klinfelter XXY
C. Nữ bình thường XX
D. Siêu nữ XXX
50. Kiểu sinh đôi nào chiếm tỉ lệ cao nhất
A. Sinh đôi cùng trứng
B. Sinh đôi khác trứng
C. Câu A đúng
D. Câu B

đúng
51. Khi dùng phương pháp phả hệ để theo dõi một tính trạng hay bệnh, cần ít bao nhiêu
thế hệ?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
52. Một gen bị đột biến nhưng thành phần và số lượng nucleotide của gen không thay
đổi. Dạng đột biến có thể xảy ra đối với gen trên là
A. thay
B. thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C
TRẠM
3 thế 1 cặp G- C bằng 1 cặp C- G
Mã đề
C. mất 1 cặp T-A
D. thêm 1 cặp T-A
53. Ghép cho phù hợp về đặc điểm của các loại di truyền đơn gen
A. Alen trội hoàn toàn trên NST thường
1. Có 3 kiểu hình
B. Alen lặn trên NST giới tính X
2. Thường di truyền chéo qua các thế hệ
C. Alen lặn trên NST thường
3. Di truyền thẳng theo dòng bố
D. Di truyền liên kết NST giới tính Y
4. 100% con cái bệnh nếu mẹ mắc bệnh
E. Di truyền ty thể
5. Có tỉ lệ mắc bệnh thấp trong cộng đồng
F. Alen trội không hoàn toàn trên NST 6. Có tỉ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng
thường
A. 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F

B. 1-F, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-A
C. 1-F, 2-B, 3-E, 4-D, 5-C, 6-A
D. 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F
54. Đọc tên chính xác của kí hiệu sau đây về bộ NST của người theo quy ước quốc tế:
46, XY, del (1)(q21)
A. Người nam, mất đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
B. Người nam, mất NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
C. Người nữ, mất đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
D. Người nam, đảo đoạn ở NST số 1 nhánh dài vùng 2 băng 1
5


55. Phương pháp nghiên cứu hóa sinh không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào

của người?
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến số gen
C. Bệnh do đột biến gen trong ti thể .
D. Tất cả đều đúng
56. Khi trẻ được xác định bị máu khó đông, phương pháp tốt nhất được sử dụng
A. Truyền máu
B. Chuyển gen lành vào cơ thể
C. Tiêm chất sinh sợi huyết
D. Phẫu thuật chỉnh hình
57. Thứ tự các bước cơ bản để mARN sơ cấp (bản nháp) biến đổi thành mARN thứ cấp
(mARN chức năng) gồm
A. Gắn mũ ở đầu 5’ là 7-methyl guanosine, gắn đuôi poly A, cắt dời intron, nối các
exon
B. Gắn đuôi poly A, gắn mũ ở đầu 5’ là 7-methyl guanosine, cắt dời intron, nối các exon
C. Cắt dời intron, nối các exon

D. Cắt bỏ methionin ở mã mở đầu.
58. Tiêu chuẩn để xếp loại bộ NST người chủ yếu dựa trên các tiêu chí:
M. Kích thước, chiều dài của NST
N. Chỉ số tâm
O. Chiều dài tương đối của NST P. Vị trí của tâm động.
Q. Hình dạng NST
Chọn một đáp án đúng nhất
A. M, N, O
B. M, N, P
C. N, P, Q,
D. M, N, Q
59. Phương pháp nghiên cứu tế bào có thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của
người?
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn
C. Bệnh do đột biến số lượng NST
D. Tất cả đều đúng
60. Việc nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích
A. Theo dõi sự di truyền của một tính trạng
B. Phân tích tính trạng/bệnh có di truyền hay không
C. Xác định tính trạng có liên kết với giới tính hay không
D. Tất cả các ý trên
50. Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường, nếu một
trong hai bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ mắc bệnh sẽ
là:
A.
50%
B. O%
C.
25%

D. 75%

6


51. Hình bên tay phải là kết quả xét nghiệm dấu

ADN từ mẫu máu thu nhận tại hiện trường một
vụ án giết người (Evidence ) và mẫu máu từ 5
nghi phạm. Dựa vào kết quả phân tích dấu
phân tử ADN, khả năng nghi phạm nào phạm
tội hay có mặt tại hiện trường lúc gây án
A. Người thứ nhất (S1)
B. Người thứ hai (S2)
C. Người thứ tư (S4)
D. Người thứ năm (S5)

52. Biến tính sẽ làm ADN

A. Bị mất đi một đoạn
B. Bị mất đi một mạch
B. Bị tách thành hai mạch đơn
D. A, B, C đều đúng
53. Cặp ghép nào sau đây không phù hợp
A. Vân vòng- có hai chạc ba
B. Vân móc có hai chạc ba
C. Vân cung không có chạc ba
D. Vân móc có một chạc ba
54. Đặc điểm của nhóm F trong bộ NST người có đặc điểm
A. Tâm giữa, kích thước ngắn

B. Tâm lệch, kích thước ngắn
C. Tâm đầu, kích thước ngắn
D. Câu A và B đúng
55. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép
A. Phát hiện quy luật di truyền chi phối các tính trạng hoặc bệnh
B. Xác định mức độ ảnh hưởng của môi trường lên sự hình thành tính trạng
C. Phát hiện các trường hợp tính trạng/bệnh lý do đột biến gen và NST
D. Câu B và C đúng
56. Đặc điểm của nhóm B trong bộ NST người có đặc điểm
A. Tâm giữa, kích thước dài
B. Tâm lệch, kích thước dài
C. Tâm giữa, kích thước ngắn
D. Tâm lệch, kích thước ngắn
57. Ở người nữ, trong bạch cầu đa nhân trung tính, người ta có thể quan sát thấy
A. Vật thể Barr
B. Vật thể dùi trống
C. Vật thể Y
D. Không vật thể nào
58. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con gái bình thường, một con trai
bình thường và một con trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc bệnh máu khó đông.
Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó
đông, gen m gây bệnh mù màu các alen bình thường ứng là H và M
A. Bố XmHY, Mẹ XMHXmh
B. Bố XMhY, Mẹ XMhXmH
C. Bố XMHY, Mẹ XMHXmh
D. Bố XMHY; Mẹ XMhXmH
59. Một enzyme cắt giới hạn, lần đầu tiên được trích ra từ dòng vi khuẩn Bacillus
amyloliquefacciens H. Enzyme đó được viết theo quy ước quốc tế là
7

A. BAMHI
B. BamHI
C. BAMHI
D. Cả ba đều đúng
60. Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào dưới đây ở nguời là tính trạng lặn
A. Da đen
B. Tóc thẳng
C. Môi dày
D. Lông mi dày
61. Đặc điểm di truyền alen trội không hòan toàn trên NST thường
A. Bệnh biểu hiện gián đoạn qua các thế hệ
B. Có ba kiểu hình
C. Xác xuất cả bố và mẹ mắc bệnh luôn lớn hơn 50%
D. Biểu hiện bệnh muộn
62. Ưu điểm của kỹ thuật FISH
A. Có kết quả nhanh sau 1-2 ngày
B. Giá thành rẻ
C. Cần thời gian nuôi cấy
D. Lấy dịch ối ở tuần thứ 15
63. Trong 300 người được nghiên cứu về nhóm máu MN thì sự phân bố kiểu gen như
sau: 90 (MM), 180MN, 30NN. Tần số kiểu gen của quần thể trên là
A. pM = 0.6, qN = 0.4
B. pM = 0.7, qN = 0.3
C. 30% (MM); 60% (MN); 10%NN
D. 90MM ; 180MN ; 30NN
64. Phương pháp nghiên cứu phả hệ không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của
người:
A. Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B. Bệnh do đột biến số lượng NST.

C. Bệnh do đột biến gen trong ti thể .
D. Tất cả đều đúng
65. Ở người, tính trạng/bệnh nào dưới đây di truyền theo kiểu gen trội hoàn toàn trên
NST thường
A. Bạch tạng
B. Điếc bẩm sinh
C. Tật 6 ngón
D. Xương thủy tinh (xương bất toàn)
66. Bệnh/tật di truyền theo kiểu alen trội hoàn toàn trên NST thường , ngoại trừ
A. Tay vượn
B. U xơ thần kinh
C. Huntington
D. Bệnh xơ
nang
TRẠM 5

Mã đề

67. Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường được tiến hành khi

A. 5-6 giờ sau khi sinh
B. 5-6 ngày sau khi sinh
C. 5-6 tháng sau khi sinh
D. 5-6 giờ sau khi cho con bú
68. Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn trên NST thường
A. Hemophilia A
B. Thận đa nang ở người trưởng thành
C. Loạn sản sụn
D. Phenylketo niệu
69. Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn trên NST thường,

ngoại trừ
A. Điếc bẩm sinh
B. U nguyên bào võng mạc
C. Tích glycogen trong máu
D. Phenylketo niệu
8


70. Phương pháp di truyền phổ biến thường được dùng để phát hiện những người rối

loạn chuyển hóa là
A. Phân tử
B. Tế bào
C. Hóa sinh
D. Phả hệ
71. Ở những bệnh di truyền trên NST X, nam giới dễ mắc bệnh hơn vì nam giới
A. Mẫn cảm với bệnh tật
B. Dễ xảy ra đột biến hơn nữ giới
C. Chỉ có một chiếc NST X
D. Chỉ có một chiếc NST Y
72. 46. Một người có chỉ số trí tuệ là 130, người này được đánh giá là
A. Thiên tài
B. Rất thông minh
C. Thông minh
D. Trung bình
73. Bệnh hẹp môn vị bẩm sinh có tần số gặp ở nam cao hơn ở nữ gấp 5 lần là do hiệu
quả ngưỡng bệnh của nam
A. Cao hơn ở nữ
B. Thấp hơn ở nữ
C. Không có mối tương quan này

D. Thay đổi nhanh chóng hơn nữ
74. Theo kiểu “di truyền nghiêng”, một người đàn ông bị bệnh thì họ thường có
A. Con gái họ bị bệnh
B. Con trai họ bị bệnh
C. Con trai của chị gái/em gái người đàn ông này bị bệnh
D. Con gái của chị gái hay em gái của người đàn ông này bị bệnh.
75. Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường được tiến hành khi
A. 5-6 giờ sau khi sinh
B. 5-6 ngày sau khi sinh
C. 5-6 tháng sau khi sinh
D. 5-6 giờ sau khi cho con bú
76. Bệnh Phenylketo niệu có tần số mắc bệnh trong quần thể là 1/4500. Giả sự quần thể
cân bằng. Tần số tần các alen của hai gen A(bình thường) và a (quy định bệnh)
A. pA = 98,5% ; qa = 0,15%
B. pA = 0.985 ; qa = 0.015
C. pA = 99,85% ; qa = 0.15%
D. pA = 0.995 ; qa = 0.005
77. Mục đích của kỹ thuật dấu ấn DNA (DNA fingerfrinting) nhằm .......... dựa vào sự

có mặt của đoạn VNTR hoặc đoạn STR
A. Phân biệt loài này với loài khác
C. Phân biệt bộ NST đơn bội với NST lưỡng bội
B. Phân biệt người này với người khác
D. Phân biệt tế bào sinh dục và sinh
dưỡng
78. Phát biểu nào sau đây không đúng với chức năng của tư vấn di truyền
A. Chẩn đoán khả năng bị bệnh/tật di truyền
B. Cho lời khuyên liên quan tới bệnh/tật di truyền
C. Cung cấp thông tin
D. Điều trị cac bệnh tật di truyền

79. Nội dung nào dưới đây nói về bệnh máu khó đông là không đúng?
A. Bệnh do một đột biến gen lặn trên NST X quy định
9


B. Bệnh gặp phổ biến ở nam, rất hiếm gặp ở nữ
C. Máu của người bệnh bị thiếu chất sinh sợi huyết nên khi bị tổn thương sẽ khó cầm
máu
D. Đây là bệnh di truyền duy nhất có thể chữa khỏi.
80. Đặc điểm của enzyme cắt giới hạn là:
A. Được tách triết từ vi virus
B. Được tách triết từ vi khuẩn
C. Được tách triết từ tế bào máu người D. Tất cả các câu trên sai
81. Bệnh bạch tạng ở người gây ra do
A. Không có khả năng tổng hợp enzym tyrosinase
B. Thiếu sắc tố mêlanin
C. Tyrosin không thể biến thành sắc tố mêlanin
D. Tất cả đều đúng
82. Chọn thứ tự các bước trong tiến trình tách chiết tinh sạch DNA
1. Lọại bỏ protein
2. Kết tủa ADN
3. Giải phóng ADN 4. Trữ AND trong dung dịch TE để bảo quản
A. 1, 2,3, 4
B. 2, 4,1, 3
C. 3, 1, 2, 4
D. 4, 3, 2, 1
83. Sau khi phá vỡ tế bào trong tách chiết DNA, bước tiếp theo sẽ là
A. Kết tủa DNA
B. Trữ lạnh DNA trong TE
C. Giải phóng ARN

D. Loại bỏ protein
84. Ở hội chứng Down, xét nghệm tripple test huyết thanh người mẹ sẽ thể hiện
A. AFP tăng, hCG tăng, uE3 giảm
B. AFP tăng, hCG giảm, uE3
giảm
C. AFP giảm, hCG giảm, uE3 giảm
D. AFP giảm, hCG tăng, uE3 giảm
85. Phản ứng PCR dùng để
A. Phát hiện và nhân đoạn ADN nhiều lần trong ống nghiệm
B. Đo hàm lượng ADN
C. Gắn mồi và thử khả năng bắt cặp của ADN
D. Xác định mạch nào của ADN là mạch mã gốc
86. Ở người bệnh mù màu do đột biến NST giới tính X gây ra. Gen M quy định mắt
bình thường. Bệnh bạch tạng do một gen đột biến lặn b trên NST thường gây ra,
gen B quy định da bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con
trai bị bạch tạng, một con trai bị mù màu. Ông bà nội ngoại của hai đứa trẻ này
cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa con trai này có kiểu gen như thế nào?
M M
M m
M m
A. BbX X
B. BbX X
C. BBX X
D. A
và B đúng
87. Ghép cặp nào không phù hợp giữa giai đoạn trong phản ứng PCR với nhiệt độ sử

dụng?
A. Biến tính ADN; nhiệt độ 94oC
B. Bắt cặp/gắn mồi; nhiệt độ 55oC

C. Tổng hợp/kéo dài, nhiệt độ 62oC
D. Cả ba giai đoạn trên
88. Nguyên lý của phương pháp Sanger là dùng
A. Dideoxyribonucleotide
B. Deoxyribonucleotide
C. Deribonucleotide
D. Diribonucleotide
10


89. Trong phương pháp Sanger, mỗi ống nghiệm sẽ có .....giống nhau và ......khác nhau

A. 4 loại dNTP ; 1 loại ddNTP
B. 4 loại ddNTP ; 1 loại dNTP
C. 1 loại dNTP ; 1 loại ddNTP
D. 4 loại dNTP ; 4 loại ddNTP
90. Kỹ thuật nào dưới đây sử dụng phương pháp lai acid nucleic?
A. FISH
B. Dấu ấn DNA fingerfrinting
C. Giải trình tự ADN bằng phương pháp của Sanger
D. RFLP
91. Phương pháp tua rau có thể được thực hiện, ngoại trừ
A. Qua ngả thành bụng
B. Qua cổ tử cung
C. Qua ngả âm đạo
D. Kết hợp với siêu âm
92. Số kiểu gen của người mắc bệnh di truyền theo kiểu alen trội không hoàn toàn do 1
cặp gen quy định là:
A. 2
B. 3

C. 4
D. 5
93. Quy luật di truyền nào có những đặc điểm sau đây?
- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau luôn
- Con cái luôn có kiểu hình giống mẹ.
- Không tuân theo quy luật di truyền chặt chẽ
- Biểu hiện tính trạng ở thế hệ con không phân biệt giới tính
A. Di truyền trội trên NST thường
B. Di truyền lặn trên NST thường
C. Di truyền liên kết giới tính
D. Di truyền ti thể
94. Ghép cặp nào phù hợp về đặc điểm của sàng lọc

A. 1A, 2B, 3C

A. Sàng lọc trước sinh

1. Loạn dưỡng cơ
Duchenne

B. Sàng lọc trẻ sơ sinh

2. Galactose huyết

C. Sàng lọc cộng đồng

3. Hội chứng Down

B. 3A, 2B, 1C

C. 1A, 3B, 2C

D. 2A, 1B, 3C

11