Giáo án Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Mục tiêu:
 Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng
dụng trong y học.
 Luyện tập thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới.

Thiết bị dạy học:
SGK, hình ảnh minh họa, dụng cụ câu hỏi vui học chuẩn bị trước.
I. DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền vào y học, giúp việc
giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường
hợp.

Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và tương lai:
+ Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền.
+ Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử
+ Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn.
II. BỆNH – TẬT DI TRUYỀN

1. Bệnh di truyền


Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối
u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.
Có thể chia bệnh di truyền người thành 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các Hội chứng di
truyền liên quan đến đột biến NST.
a, Bệnh di truyền phân tử
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các bệnh
này là do đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của prôtêin

do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin,
tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơ
chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể
Một số bệnh di truyền phân tử điển hình ở người
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Nguyên nhân: Do đột biến gen trội kí hiệu là HbS gây nên.
Hậu quả: Người đồng hợp về gen đột biến (HbS, HbS) tổng hợp ra tất cả các hêmôglôbin bị đột
biến với cấu hình không gian thay đổi. Các chuỗi này dễ kết dính với nhau khi hàm lượng
hêmôglôbin trong máu thấp làm cho hồng cầu có dạng lưỡi liềm đưa đến hàng loạt hậu quả:
+ Tế bào hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển ôxi kém hơn tế bào bình thường làm cho
cơ thể thiếu máu, thể lực giảm sút, suy tim.
+ Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ, dễ kết dính vào nhau gây tắc các mạch máu nhỏ, tổn thương
các cơ quan, đặc biệt nguy hiểm khi não không được cung cấp đủ máu.
+ Tế bào hồng cầu hình liềm tích tụ ở lách làm lách bị tổn thương.
- Bệnh phêninkêtô niệu
Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
pheninalanin thành tirôzin trong cơ thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng trong máu hoặc bị phân
giải một phần thành pheninpiruvat. Hai chất này di chuyển trong máu, chuyển lên não làm đầu
độc tế bào thần kinh.
Triệu chứng: Bệnh nhân suy giảm trí tuệ, mất trí.


Chữa trị: Bệnh có thể phát hiện sớm bằng tã lót giấy chỉ thị màu. Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ
ăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí.
b, Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Dạng này đã được giới thiệu trong bài trước, các bạn có thể xem lại.

Giải một số bài tập về di truyền người
1. Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A)
và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này.

a. Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III.
b. Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác suất sinh con đầu
lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính.
a. Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy
định

bệnh

Kiểu

gen

nằm
của

trên

các

cá

NST
thể: I1

thường
là

(không

aa I2

là

nằm

trên

(vì

sinh

Aa

NST
con

giới
II3

bị

tính).
bệnh.

III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa. III2 và III4 là aa.
b. Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình thường và bố của họ bị
bệnh)
-

Xác
Xác

suất

để
suất

sinh

con
để

bị
sinh

bệnh
con

là

1/2
trai

x1/2
là

Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là 1/4 x 1/2 = 1/8.

=

1/4.
1/2.


2. Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh máu khó đông do hai gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X
quy định, cách nhau 12 cM.

Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho biết:
a) Trong các người con thế hệ thứ III (1 - 5), người con nào là kết quả của tái tổ hợp (trao
đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích.
b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh một bé
trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích.
Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó đông và B - bình
thường.
a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen của I.1 là XabY, II.1 là XabXAB và II.2 là XAbY
Kiểu gen của III.1 là XabY, III.2 là XAbXAB / XAbXaB, III.3 là XABY, III.4 là XAbXAb /
XAbXab,
III.5 là XAbY => Cá thể III.5 là do tái tổ hợp, cá thể III.1 và III.3 là do không tái tổ hợp; với
các cá thể III.2 và III.4 không xác định được (nếu không có các phân tích kiểu gen tiếp theo).
b) Kiểu gen thế hệ II sẽ là:

XabXAB

Tỉ lệ giao tử: 0,44Xab, 0,44XAB, 0,06XAb, 0,06XaB

x

XAbY
0,5XAb , 0,5Y

Xác suất con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay
22%
III. Về nhà xem lại bài học, làm lại bài tập, chuẩn bị bài tiếp theo SGK