Tải bản đầy đủ (.pdf) (41 trang)

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CO GIẬT DO SỐT

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.15 MB, 41 trang )

CHẨN ĐOÁN
VÀ ĐIỀU TRỊ CO GIẬT DO SỐT

TS. BS. Đỗ Thanh Hương
Bộ môn Nhi - Đại học Y Hà Nội


NỘI DUNG
WWW .HMU.EDU.VN

1. Dịch tễ học
2. Các yếu tố nguy cơ
3. Triệu chứng lâm sàng

4. Triệu chứng cận lâm sàng
5. Chẩn đoán
XÁClượng
ĐỊNH MỐI TƯƠNG
6. Tiên

QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH

7. Điều trị


TÀI LIỆU THAM KHẢO
WWW .HMU.EDU.VN

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG


QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


TÀI LIỆU THAM KHẢO
WWW .HMU.EDU.VN

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


ĐỊNH NGHĨA
WWW .HMU.EDU.VN

* Định nghĩa co giật do sốt (Febrile seizure: FS):
• Tất cả các cơn co giật đều xảy ra khi sốt trên 380C
• Ở trẻ 6 tháng - 5 tuổi
• Không có bằng chứng của nhiễm trùng thần kinh trung ương
• Không có bằng chứng của rối loạn chuyển hóa cấp tính

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B




Natsume J, Hamano

SI, KIỂU
Iyoda K, HÌNH
et al. New guidelines for management of febrile seizures in Japan. Brain Dev 2017; 39:2.
Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force
Report for the ILAE Commission of Pediatrics. Epilepsia 2015; 56:1185.


DỊCH TỄ HỌC
WWW .HMU.EDU.VN

• Tỷ lệ mắc ở Mỹ là 2,2 - 5% trẻ dưới 5 tuổi; ở Nhật là 7%,

ở đảo Mariana là 14%
• Tỷ lệ nam/ nữ là 1,6:1
• Tuổi mắc bệnh nhiều nhất 12 -18 tháng
• Ở Mỹ: trẻ em da đen mắc bệnh nhiều hơn trẻ da trắng
• Bệnh mắc vào mùa đông xuân nhiều hơn mùa hè




Chiu SS, Tse CY, Lau YL, et al. Influenza A infection is an important cause of febrile seizures. Pediatrics. 2001
Oct;108(4):E63.
Millichap JG, Millichap JJ. Role of viral infections in the etiology of febrile seizures. Pediatr Neurol. 2006 Sep;35(3):16572.


DỊCH TỄ HỌC
WWW .HMU.EDU.VN

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG

QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


DỊCH TỄ HỌC
WWW .HMU.EDU.VN

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

• Tuổi
• Nhiệt độ

• Nhiễm trùng
• Gen/ Yếu tố gia đình

• Tiêm chủng
• Yếu tố
khác
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH



YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

*Nhiệt độ
•Nhiệt độ gây co giật hay gặp > 390C
•Có 25% co giật khi sốt 380C - 390C
•Co giật tùy thuộc vào ngưỡng nhiệt độ của trẻ
•Thường gặp ở những trẻ tăng thân nhiệt nhanh

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B




KIỂU
HÌNH
Millichap JG.
Studies
in febrile
seizures. I. Height of body temperature as a measure of the febrile- seizure threshold.
Pediatrics 23:76.


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

• Nhiễm trùng:

• Mỹ: 2/3 số trẻ bị FS dưới 2 tuổi nhiễm HHV-6 (Humman Herpes
Virus-6)
• Châu Âu: 35% HHV-6; 14% Adenovirus; 11% RSV; 9% HSV; 2%
HHV-7
• Nhiễm HHV-6 có liên quan đến tăng tỷ lệ nhóm FS phức hợp, tỷ lệ
tái cơn và trạng thái co giật khi sốt.
• Ở Hồng Kông tỷ lệ nhiễm virus cúm A là 17,6%; adeno virus là
6,8%; á cúm là 6%; RSV là 2,7% và rotavirus là 1,3%. Không có sự
khác biệt về tỷ lệ FS ở các nhóm virus này.
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG

QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


Chung BH, Wong VC. Relationship between 5 common viruses and febrile seizure in children. Arch
Dis Child. 2007 Jul;92(7):589-93.


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

*Yếu tố gia đình
• 25% trẻ bị FS có bố hoặc mẹ hoặc có cả bố và mẹ bị FS so với nhóm
chứng là 5%
• Những gia đình có bố hoặc mẹ hoặc có cả bố mẹ bị FS thì 11% sinh con
nguy cơ bị FS
• Trẻ có anh chị em bị FS thì nguy cơ mắc là 22%
• Trẻ có cả bố mẹ và anh chị em bị FS thì nguy cơ mắc là 46%

• Nhóm trẻ có mẹ bị FS có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhóm trẻ có bố bị FS





Van Esch A. Steverberg EW, van Duijn CH, et al. Prediction of febrile seizures in siblings: a practical approach. Eur J Pediatr.
157(4):340-4.
Doose H, Maurer A. Seizure risk in offspring of individuals with a history of febrile convulsions. Eur J Pediatr. 156(6):476-81.
ĐỊNH MỐI TƯƠNG QUAN KIỂU GEN ATP7B VÀ KIỂU HÌNH


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

*Yếu tố gen:
• Gen FEB1, FEB2, FEB3 gặp 36% BN bị FS so với 2% ở nhóm
chứng
• Gen SCN1A và SCN1B có liên quan đến các kháng thể đặc hiệu
của sởi, quai bị, rubella
• Các BN có bất thường hồi hải mã liên quan đến gen bị FS có nguy
cơ bị động kinh thùy thái dương.
Khoảng 10,5% BN có nguy cơ bị trạng thái co giật khi sốt

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG




QUAN

KIỂU
GEN
Fernández G,
Effenberger
O, Vinz
B, etATP7B
al. Hippocampal malformation as a cause of familial febrile convulsions and
subsequent hippocampal sclerosis. Neurology 1998; 50:909.
VÀ KIỂU HÌNH
Scheffer IE, Harkin LA, Grinton BE, et al. Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B
mutations. Brain 2007; 130:100.


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

*Tiêm chủng
• Có 25 - 34 trẻ/ 100000 trẻ tiêm phòng mũi phối hợp sởi, quai bị,
rubella bị FS, tỷ lệ mắc cao nhất sau tiêm 7 - 14 ngày.
• Có 6 - 9 trẻ/ 100000 trẻ tiêm phòng mũi phối hợp bạch hầu, ho
gà, uốn ván bị FS, tỷ lệ mắc cao nhất trong ngày tiêm phòng.
• Tiêm mũi phối hợp (bạch hầu, ho gà, uốn ván với thủy đậu) có
nguy cơ bị FS cao hơn so với tiêm riêng mũi thủy đậu
• Trẻ từ 12 - 15 tháng tuổi tiêm các loại vacxin phối hợp có chứa
vacxin sởi có nguy cơ bị FS thấp hơn nhóm trẻ 16 - 23 tháng tuổi




Klein NP, Fireman B, Yih WK, et al. Measles-mumps-rubella-varicella combination vaccine and the risk of febrile seizures.

Pediatrics. 2010 Jul;126(1):e1-8.
Sun Y, Christensen J, Hviid A, et al. Risk of febrile seizures and epilepsy after vaccination with diphtheria, tetanus, acellular
pertussis, inactivated poliovirus, and Haemophilus influenzae type B. JAMA. 2012 Feb 22;307(8):823-31.


YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW .HMU.EDU.VN

*Yếu tố khác
• Những bà mẹ hút ≥ 10 điếu thuốc lá/ ngày trong thời kỳ mang thai
thì sinh con có nguy cơ cao bị FS (cà phê và rượu không phải yếu
tố nguy cơ)
• Nồng độ Ferritin huyết thanh thấp
• Thiếu sắt
• Suy dinh dưỡng bào thai
• Có 17% trẻ có tiền sử sang chấn sản khoa và ngạt lúc sinh bị FS

(tổng hợp 19 nghiên cứu hồi cứu trên 3427 bệnh nhân)
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG




QUAN KIỂU GEN ATP7B

Vestergaard M, Wisborg K, Henriksen TB, et al. Prenatal exposure to cigarettes, alcohol, and coffee and the risk for febrile
seizures. Pediatrics.
Nov;116(5):1089-94.
Abstract
VÀ 2005

KIỂU
HÌNH
Daoud AS, Batieha A, Abu-Ekteish F, et al. Iron status: a possible risk factor for the first febrile seizure. Epilepsia. 2002
Jul;43(7):740-3


CHẨN ĐOÁN
WWW .HMU.EDU.VN

* Co giật do sốt :

• Tất cả các cơn co giật đều xảy ra khi sốt trên 380C
• Ở trẻ 6 tháng - 5 tuổi

• Không có bằng chứng của nhiễm trùng thần kinh trung ương
• Không có bằng chứng của rối loạn chuyển hóa cấp tính
* Trạng thái co giật khi sốt:
• Cơn co giật xảy ra khi sốt
• Cơn giật kéo dài ≥ 30 phút
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG

• BN không
hồi phục ý thức giữa các cơn
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH


CHẨN ĐOÁN
WWW .HMU.EDU.VN


* Co giật do sốt đơn thuần:




Cơn giật toàn thể
Cơn giật kéo dài dưới 15 phút
Chỉ có 1 cơn giật trong 24 giờ

* Co giật do sốt phức hợp:
• Cơn giật cục bộ
XÁC
MỐI
TƯƠNG
• ĐỊNH
Cơn
giật
kéo dài trên 15 phút
QUAN KIỂU GEN ATP7B
• Có ≥ 2 cơn giật trong 24 giờ
VÀ KIỂU HÌNH


CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW .HMU.EDU.VN

XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH



XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW .HMU.EDU.VN

Chỉ định xét nghiệm dịch não tủy cho BN bị FS:
•BN nghi ngờ bị viêm não, viêm màng não

•BN < 12 tháng tuổi hoặc chưa tiêm phòng Hib, phế cầu
•BN bị FS phức hợp và rối loạn ý thức kéo dài sau cơn giật
•BN có tình trạng kích thích hoặc li bì kéo dài trước khi đến
bệnh viện
•BN đã được điều trị kháng sinh trước
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B

VÀ KIỂU HÌNH


XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW .HMU.EDU.VN

Điện não đồ:
• KHÔNG chỉ định thường quy cho tất cả các BN bị FS
• Chỉ định điện não đồ cho FS thể phức hợp, có triệu
chứng thần kinh

• BN bị trạng thái co giật khi sốt cần làm điện não đồ
trong vòng 72 giờ sau cơn giật



XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW .HMU.EDU.VN

Chụp cắt lớp vi tính/ chụp cộng hưởng từ sọ não:
•Chụp cấp cứu cho các BN có các triệu chứng thần kinh khu trú hoặc nghi
ngờ tăng áp lực nội sọ
•Có thể chỉ định cho các bệnh nhân bị FS phức hợp nhưng tỷ lệ phát hiện tổn
thương không cao: viêm não herpes, xơ hóa hồi hải mã ...
•Không có chỉ định chụp cho BN FS đơn thuần


Hình ảnh viêm não Herpes


XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW .HMU.EDU.VN

*Xét nghiệm máu:
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Điện giải đồ: hay gặp giảm natri máu
• BN bị FS phức hợp kèm giảm natri máu có nguy cơ cao
tái cơn co giật
• Glucose máu
• Canxi máu
*Các xét nghiệm khác tùy thuộc định hướng nguyên nhân
gây sốt


CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

WWW .HMU.EDU.VN

• Viêm màng não

• Viêm não
• Bệnh não cấp

• Động kinh
• Động kinh toàn thể khi sốt
• Động kinh nhạy cảm với nước nóng
• Hội chứng Dravet


CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
WWW .HMU.EDU.VN

Hội chứng Dravet
•Thể động kinh nặng
•Cơn co giật toàn thể khởi phát trước 1 tuổi kèm theo sốt
•Các cơn giật sau đa dạng với nhiều dạng cơn khác nhau
•Các cơn giật sau có xu hướng kéo dài và ngưỡng nhiệt độ khi co giật giảm
dần, sau đó xuất hiện co giật không kèm theo sốt
•Các cơn giật sau 1 tuổi xuất hiện khi trời nóng, tiếp xúc với nước nóng
hoặc khi thay đổi cảm xúc
•Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động
•Gen đột biến: SCN1A
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B




VÀ KIỂU HÌNH

Korff C, Laux L, Kelley K, et al. Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy): a retrospective
study of 16 patients. J Child Neurol 2007; 22:185.
Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, et al. Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutationpositive Dravet syndrome. Brain 2012; 135:2329.


×