TẮC NGHẼN CUNG ĐỘNG MẠCH CHỦ, CoA chẩn đoán và điều trị

TẮC NGHẼN CUNG ĐỘNG MẠCH CHỦ
Các tổn thương của cung động mạch chủ hoặc phần gần của động mạch chủ xuống
là phổ biến và chiếm khoảng 5 – 8% rối loạn bẩm sinh của tim và các mạch máu
lớn. Thuật ngữ hẹp động mạch chủ chỉ ra rằng lòng động mạch chủ bị hẹp, trong
khi sự gián đoạn của động mạch chủ ngụ ý tắc hoàn toàn hoặc không có một đoạn
của cung động mạch chủ. Mặc dù hai tình trạng nói trên cùng được thảo luận trong
chương này, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy các cơ chế chịu trách nhiệm
cho những bất thường này có thể khác nhau.
Trong một số mô tả trước đây về hẹp động mạch chủ, các tổn thương được phân
làm loại nhũ nhi, thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng ở giai đoạn nhũ nhi
và loại người lớn, thường gây ra các triệu chứng ở trẻ lớn hoặc người lớn. Loại hẹp
động mạch chủ loại nhũ nhi, còn được gọi là chứng giảm sản hình ống của động
mạch chủ, hay hẹp động mạch chủ trước ống được đặc trưng bởi sự thu hẹp của
động mạch chủ gần với ống động mạch. Bởi vì ống động mạch còn mở ở giai đoạn
nhũ nhi và máu có thể chảy từ tâm thất phải và động mạch phổi đến động mạch
chủ xuống, thuật ngữ “hẹp động mạch chủ với tâm thất phải hệ thống” được sử
dụng để mô tả bất thường loại này. Kiểu hẹp động mạch chủ người lớn được định
nghĩa là hẹp động mạch chủ cục bộ tại điểm nối của ống động mạch hoặc dây
chằng động mạch với động mạch chủ. Ở những trẻ lớn hơn, sự thu hẹp chu vi
thường tạo ra một mức độ tắc nghẽn lớn hơn của lòng ống so với bên ngoài.
Việc phân loại hẹp động mạch chủ thành loại nhũ nhi và người lớn không còn
được chấp nhận, bởi vì trẻ sơ sinh bị hẹp động mạch chủ cục bộ ở vị trí của ống
động mạch có thể bị suy tim nặng trong thời kỳ sơ sinh.

Hình thái học
Động mạch chủ lên xoay về phía bên phải và động mạch chủ ngang chia ra động
mạch thân cánh tay đầu, động mạch cảnh trái, động mạch dưới đòn trái và những
phần còn lại. Ở người lớn, đường kính của động mạch chủ ở vị trí xuất phát của
động mạch thân cánh tay đầu chỉ giảm nhẹ và diện tích mặt cắt ngang phần trên
của động mạch chủ xuống là khoảng 0,95 so với đường kính động mạch ở khoảng
giữa động mạch dưới đòn và dây chằng động mạch. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh và thai

đủ tháng, đường kính của động mạch chủ xuống được báo cáo là khoảng 1,5 so với
đường kính động mạch chủ vị trí giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch.


Trong một nghiên cứu về kích thước động mạch chủ bằng cả siêu âm tim và đo
ở thai nhi bị sẩy, tỷ lệ đường kính của eo động mạch so với động mạch chủ lên là
0,6 - 0,7. Dựa trên những báo cáo, diện tích mặt cắt ngang của phần này, gọi là eo
động mạch, chỉ khoảng 0,5 so với động mạch chủ xuống. Điều này đánh dấu sự thu
hẹp của eo động mạch ở thai nhi bình thường và trẻ sơ sinh đã được giải thích trên
cơ sở các mô hình lượng máu ở thai nhi. Gần đây, nghiên cứu siêu âm tim cho thấy
tỷ lệ của eo động mạch so với động mạch chủ lên ở thai nhi 16- 38 tuần tuổi là
0,81, (2/3 so với động mạch chủ lên). Trong 5 thai nhi được xác nhận là hẹp eo
động mạch sau sinh, đường kính eo động mạch nhỏ hơn bách phân vị thứ 3 so với
tuổi thai. Ở cừu con bình thường ở tuổi thai muộn, lưu lượng thất P chiếm 66%
tổng lưu lượng 2 thất; 8-10% tổng lưu lượng thất được bơm lên phổi, 56-58% qua
ống động mạch đến động mạc chủ xuống. Thất trái chỉ bơm 33%, 3-5% cung cấp
cho động mạch vành, 28-30% còn lại đến động mạch chủ lên. Khoảng 20% tổng
lưu lượng cung cấp cho phần đầu, cổ và chi trên, chỉ khoảng 10% qua eo động
mạch đến động mạch chủ xuống. Vì vậy, động mạch chủ xuống chứa đến 66% lưu
lượng 2 thất. Đường kính mạch máu phản ánh lưu lượng máu đi qua nó. Thân động
mạch phổi và động mạch chủ xuống có đường kính lớn nhất, ống động mạch nhỏ
hơn một chút, động mạch chủ lên nhỏ hơn động mạch chủ xuống, nhưng eo động
mạch thì hẹp, do chỉ đi qua một nửa lượng máu của động mạch chủ xuống. Lưu
lượng máu qua các động mạch lớn ở người thì chưa đc đo đạc cụ thể. Lưu lượng
máu qua động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống thì lớn hơn so với cừu,
nhưng lưu lượng máu qua eo động mạch chỉ khoảng 8% tổng lưu lượng hai thất.
Sự hẹp lan tỏa của quai động mạch và eo động mạch còn được gọi là “thiểu sản


ống động mạch” và “hẹp eo động mạch”. Tuy nhiên, cần hiểu rằng ở thai nhi và trẻ

sơ sinh, phần này của động mạch chủ bình thường nó cũng hẹp.
Ảnh hưởng của lưu lượng máu lên sự phát triển có thể được thấy rõ ở cung động
mạch và ồng động mạch trong những trường hợp tim bẩm sinh nặng,mà có thể đo
đc lưu lượng máu. Thai có tổn thương làm cho thất phải bơm máu ít hoặc không
bơm máu, thất trái bơm ra toàn bộ tổng lưu lượng 2 thất ra động mạch chủ lên, gây
ra thiểu sản động mạch phổi và van 3 lá. 100% lưu lượng máu lên động mạch chủ
lên, một phần nhỏ cung cấp cho mạch vành, 30-35% cung cấp cho phần thân trên,
65-70% qua eo động mạch, rồi qua ống động mạch đến phổi. Do đó, động mạch
chủ lên lớn hơn bình thường, eo động mạch ít nhất cũng lớn bằng động mạch chủ
xuống, và ống động mạch hơi hẹp.
Hẹp cung động mạch chủ và eo động mạch thường đi kèm với những bất thường
bẩm sinh tim nằng nề khác. Lưu lượng máu đến động mạch chủ lên giảm do các
bất thường về hình thái của tim. Động mạch chủ lên có thể hẹp hay không, đường
kính của cung động mạch tử vị trí xuất phát động mạch thân cánh tay đầu sẽ hẹp
dần dến eo động mạch ngày vị trí tiếp nối của ống động mạch. Trường hợp này,
mức độ hẹp nhiều hơn đáng kể ở thai nhi bình thường. Những tổn thương đi kèm
thường gặp:


VSD với buồng thoát thất trái bị lệch, làm hẹp đường thoát thất trái



AVSD có hẹp buồng thoát thất trái

 Thiểu sản van 2 lá với chuyển vị đại ĐỘNG MẠCH, mà động mạch chủ
xuất phát từ thất P nhỏ


DORV- Taussing bing type(hẹp vùng dưới ĐỘNG MẠCHC)



TGA + VSD, vách liên thất lệch P, làm hẹp vùng dưới động mạch

Trong nhiều trường hợp, mặc dù động mạch chủ hẹp hơn bình thường, sau khi
đã sửa chữa những bất thường cấu trúc tim, cũng không thấy dấu hiệu động mạch
chủ trở về bình thường. Chiều dài và mức độ hẹp rất quan trọng trong việc quyết
định mức độ tắc nghẽn.
Sau sinh, eo động mạch có xu hướng dãn ra, phần động mạch phía sau có thể
dãn sau hẹp, phát triển tuần hoàn bàng hệ giữa động mạch cảnh, động mạch dưới
đòn và động mạch chủ xuống. Tuần hoàn bàng hệ không phát triên ngay sau sanh
vì trong tử cung, động mạch chủ ko bị tắc nghẽn. Một vài thàng sau sinh, tuần hoàn
bàng hệ bắt đầu phát triển, và mức độ tùy thuộc vào độ tắc nghẽn của eo động
mạch.
Hẹp eo động mạch chủ thường kèm theo các dị tật:




Thiểu sản động mạch chủ: 75-80%



Bất thường van 2 lá (hẹp từ nhẹ đến nặng)



Ít khi kèm theo VSD



Van động mạch chủ 2 mảnh: 30-80%



Hội chứng Turner: 10%

Gián đoạn cung động mạch chủ: có thể xuất hiện ở 3 vị trí trên cung động mạch,
Celoria & Patton đã đề xuất phân loại sau đây.
• Loại A: gián đoạn giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch, vd: gián
đoạn tại eo động mạch(20-35%)
• Loại B: gián đoạn giữa động mạch dưới đòn bên trái và động mạch cảnh chung
trái. (60-80%)
• Loại C: gián đoạn giữa động mạch cảnh chung trái và các động mạch thân cách
tay đầu.(<5%)

Tổn thương kèm theo thường gặp nhất là VSD và PDA. Hiếm gặp ở trẻ lớn mà
PDA đã đóng.
Taussing Bing có thể gặp (thiểu sản van 3 lá, TGA, VSD, AVSD với hẹp dưới
van Động mạch) ở type B
Thân chung Động mạch cũng có thể gặp
Cửa sổ phế chủ thường gặp ở type A
Berry syndrome (cửa sổ phế chủ, vách liên thất nguyên vẹn, động mạch phổi P
bắt nguồn từ động mạch chủ lên)

Phôi thai học


Những nguyên nhân gây hẹp và gián đoạn động mạch chủ chưa được biết nhưng

có hai cơ chế đã được xem xét: (i) tổn thương chủ yếu là do sự rồi loạn trong sự
phát triển phôi thai; và (ii) sự bất thường là thứ yếu do sự xáo trộn trong các dòng
chảy của máu.
Hẹp động mạch chủ
Hai giả thuyết đã được đề xuất liên quan đến những bất thường có thể có trong
sự phát triển phôi thai.
Đầu tiên, được đề xuất bởi Craigie và sau đó là Skoda, cho rằng có sự mở rộng
bất thường của ống động mạch vào thành động mạch chủ và các yếu tố chịu trách
nhiệm đóng ống động mạch sau khi sinh làm co thắt mô ống động mạch chủ và dẫn
đến tình trạng hẹp. Điều này được chứng minh về mặt mô học của việc mở rộng
mô ống động mạch vào khoảng một nửa chu vi của thành động mạch chủ, và đôi
khi là toàn bộ chu vi. Mô ống cũng thường được quan sát thấy rìa nhô vào lòng
động mạch chủ. Hơn nữa, sự tắc nghẽn động mạch chủ thường không rõ ràng trong
tử cung qua kiểm tra bằng siêu âm, nhưng phát triển sau khi sinh khi ống động
mạch đóng lại. Một vấn đề trong giả thuyết này là rìa sau-bên đã được chứng minh
là có mặt ở thai nhi mà trong đó ống động mạch được mở rộng, không có bằng
chứng về sự co thắt.
Cũng khó giải thích tại sao sự tắc nghẽn ban đầu trong động
mạch chủ lại đối diện với ống động mạch. Ở những người mà mô
ống mở rộng ít hơn toàn bộ chu vi của động mạch chủ, người ta
dự đoán rằng sự co thắt của mô ống sẽ gây ra một vết lõm nơi
ống dẫn nối với động mạch chủ, thay vì trên thành đối diện. Cũng
không cần thiết dẫn chứng sự co bóp của mô ống trong thành
động mạch chủ để giải thích sự phát triển của việc hẹp sau khi
sinh khi ống động mạch đóng lại. Chúng tôi đã chỉ ra rằng hiện
tượng này có thể liên quan đến một tác động cơ học đơn giản của
sự co thắt ống trong lòng động mạch chủ khi có sự hiện diện của
rìa.
Chúng
tôi

đã
mô phỏng rìa sau-bên của động mạch chủ đối diện với ống động
mạch bằng cách phẫu thuật tách động mạch chủ ở những con cừu
mang
thai
muộn.
Trong
giai
đoạn
thai nhi và trong giai đoạn ngay sau sinh, không phát hiện thấy
chênh lệch áp suất giữa động mạch chủ lên và động mạch chủ
xuống. Tuy nhiên, khi ống động mạch bị co thắt lại bằng việc sử
dụng oxy 100% hoặc truyền acetylcholine, sự chênh lệch áp lực
tăng lên, điều này cho thấy cảm ứng của động mạch chủ đang
hẹp. Sự hẹp đã được chứng minh bằng cách tiêm cao su silicon


vào
động
mạch
chủ
khi
khám
nghiệm tử thi; sự thử nghiệm cho thấy sự co thắt của ống đã thu
hẹpđộng mạch chủ tại vị trí vết lõm.

Ảnh hưởng của co thắt ống được thể hiện bằng sơ đồ trong Hình
12.1. Tuy nhiên, những nghiên cứu này không loại trừ khả năng
việc mở rộng mô ống vào thành động mạch chủ có thể đóng một
số vai trò trong việc tạo ra sự co thắt động mạch chủ tại chỗ.

Sự phát triển bất thường thứ hai được đưa ra chính là nguyên
nhân có thể có của việc hẹp, nó liên quan đến sự di chuyển của
động mạch liên đoạn (phôi) số 7 bên trái tạo thành động mạch
dưới đòn trái. Thông thường, trong quá trình tạo phôi sớm, động
mạch này xuất phát từ động mạch chủ dưới dần đến điểm nối với
ống động mạch. Trong quá trình phát triển, động mạch dưới đòn
di chuyển một cách chính xác do đó nguồn gốc của nó là gần với
ống dẫn và phần động mạch giữa động mạch dưới đòn và ống
động mạch tạo thành eo động mạch. Động mạch dưới đòn trái bất
thường ở hơn một nửa bệnh nhân có hẹp ở vị trí ngay chỗ dây
chằng động mạch (hoặc Ô ĐM ) bám vào động mạch chủ xuống.
Như đã đề cập ở trên, có thể có sự liên quan liên quan trong việc
hẹp và bị tắc nghẽn một phần, hoặc nó có thể xuất phát ở vị trí
sát đầu gần với ống dẫn. Điều này cho thấy rằng, sự xáo trộn
trong việc di chuyển của động mạch dưới đòn có thể gây ra hẹp
eo động mạch chủ. Không có bằng chứng ủng hộ giả thuyết này.
Cũng có thể là một số yếu tố khác gây ra việc hẹp cũng như sự
xáo trộn trong di chuyển. Ngoài ra, sự hiện diện của việc hẹp với
sự nhô ra của rìa từ thành động mạch chủ có thể là tổn thương
chính yếu và nó có thể cản trở sự di chuyển của động mạch.


Một tắc nghẽn khu trú đã được mô tả trong cá ngựa vằn được cho là giống với
sự hẹp eo động mạch chủ. Nó nằm ở nơi hai động mạch chủ trước lưng cùng nhau
tạo thành một động mạch chủ giữa. Đột biến lặn xuất hiện sự bất thường được gọi
là đột biến lưới khóa. Tổn thương này khác với việc hẹp của động mạch chủ ở chỗ
nó xuất hiện sớm trong quá trình phát triển phôi và được cho là có liên quan đến
những bất thường trong sắp xếp lại nội mô để hình thành các mạch máu hình ống.
Nó liên quan với sự phát triển của những shunt hoặc tuần hoàn bàng hệ để vượt
qua sự tắc nghẽn. Tuy nhiên, việc mô tả về đột biến này làm tăng khả năng, bất

thường rìa trong hẹp có liên quan đến sự xáo trộn hình thành hệ mạch trong giai
đoạn phôi sớm.
Việc thay đổi mô hình lưu lượng máu có thể gây ra sự hẹp động mạch chủ đã
được thảo luận ở trên. Sự giảm lưu lượng cung động mạch chủ có thể giải thích sự
phát triển của tình trạng giảm sản ống và thậm chí gián đoạn cung động mạch chủ,
nhưng bản thân nó không giải thích được sự phát triển của thùy động mạch chủ và
hẹp vị trí ngay chỗ dây chằng động mạch (hoặc ống động mạch) bám vào động
mạch chủ xuống . Hutchins đã đưa ra giả thuyết, vị trí eo động mạch chủ nối với
ống động mạch hoạt động như một điểm phân nhánh. Thông thường, kiểu dòng
chảy chiếm ưu thế là máu chảy từ ống dẫn đến động mạch chủ dưới, do đó ống
động mạch và động mạch chủ dưới hoạt động như một kênh liên tục và eo ĐMC
xuất hiện để nhánh đi vào cạnh bên của kênh này (Hình 12.1). Nếu lưu lượng qua
ống động mạch tăng lên và qua eo ĐMC giảm, điểm tại chỗ nối saubên của hai
động mạch sẽ bị phóng đại và do đó có thể tạo thành đặc điểm rìa của sự hẹp.
Hutchins đã đưa ra giả thuyết, sự phát triển rìa tại vị trí phân nhánh này sẽ rất dễ
phát triển nếu có dòng chảy ngược trong eo ĐMC. Đề xuất này được hỗ trợ mạnh
mẽ bởi sự liên kết rất thường xuyên của việc hẹp cạnh ống liên kết nối liền với việc
tắt động mạch chủ. Trong tình trạng này, toàn bộ cung lượng thất được đẩy vào
thân động mạch phổi và ngoài phân phối đến phổi, tất cả đều đi qua ống động
mạch. Các mạch máu ở vùng đầu và cổ được cung cấp bởi dòng máu chảy ngược
qua eo vào cung động mạch chủ. Khả năng thay đổi mô hình dòng chảy cũng có
thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ống động mạch và kích thích mở rộng mô ống
vào thành động mạch chủ, nhưng không có bằng chứng nào hỗ trợ hoặc phủ nhận
khái niệm này. Van hai lá của động mạch chủ được quan sát thấy ở khoảng 50%
những cá thể bị hẹp động mạch chủ. Van hai lá của ĐMC có thể cản trở đầu ra thất
trái ở thai nhi, do đó hạn chế dòng chảy qua eo động mạch chủ và dẫn đến tình
trạng hẹp. Mặc dù đây là một khái niệm hấp dẫn, nhưng không có bằng chứng nào
cho thấy van hai lá của ĐMC bị tắc nghẽn ở thai nhi và đầu ra thất trái bị hạn chế.
Tác động của van hai lá động mạch chủ đối với mô hình dòng chảy nên được
khảo sát thêm ở thai nhi bằng cách siêu âm kiểm tra.

Hẹp động mạch chủ hiếm khi gặp ở những người bị hẹp động
mạch phổi nặng hoặc tắt động mạch phổi. Điều này có thể được
giải thích bởi thực tế là dòng máu vào động mạch phổi bị giảm
hoặc không có trong suốt thời kỳ bào thai. Lưu lượng máu qua ống
động mạch từ động mạch phổi đến động mạch chủ bị giảm rõ rệt
hoặc chảy từ động mạch chủ đến động mạch phổi có thể xảy ra.
Do
đó,
các
đặc
điểm huyết động sẽ có lợi cho sự phát triển của thùy động mạch
chủ, cụ thể là lưu lượng máu cao qua ống động mạch và lưu lượng
thấp qua eo ĐMC, không xảy ra với tắc nghẽn dòng chảy thất
phải. Hẹp động mạch chủ hiếm khi liên quan đến cung động mạch
chủ bên phải. Khi cung bên phải là hình ảnh phản chiếu của cung
bình thường về nguồn gốc của các mạch máu lớn, sự liên quan
phổ biến của các tổn thương tắc nghẽn của dòng chảy thất phải
giải thích sự hiếm gặp của việc hẹp. Ở những người không bị tắc
nghẽn dòng chảy thất phải, ống động mạch thường kết nối với
thân động mạch cánh tay đầu bên trái chứ không phải dưới vùng
eo. Dòng chảy từ động mạch phổi sẽ không tạo ra hiệu ứng huyết
động giống như với sự sắp xếp bình thường và do đó, việc hẹp là
rất hiếm. Cơ chế gây ra sự hẹp ở những cá nhân này chưa được
biết.
Cuối cùng, trong các nghiên cứu về khả năng di truyền của hội chứng tim trái
giảm sản, một mối quan hệ chặt chẽ đã được quan sát giữa sự xuất hiện của tắt
động mạch chủ, van hai lá động mạch chủ và hẹp động mạch chủ. Điều này cho
thấy một mối quan hệ di truyền giữa các điều kiện này. Đột biến của gen NOTCH

được coi là một yếu tố có thể phổ biến đối với các tổn thương này.
Gián đoạn cung động mạch chủ
Sự bất thường này được cho là do sự phát triển bất thường của
hệ thống động mạch mang. Một mô tả ngắn gọn về hệ thống này
được cung cấp làm cơ sở để hiểu các loại hình thái của sự gián
đoạn. Trong giai đoạn phôi, hệ thống này bao gồm túi động mạch
chủ, sáu cung động mạch phát triển ở các thời điểm khác nhau và
động mạch chủ ở mặt lưng được ghép nối. Các động mạch liên
đoạn
(phôi)
phát
sinh từ động mạch chủ ở mặt lưng và được phân phối cho một số
đốt thân/ khúc thân (phôi).
Trong quá trình phát triển các phân đoạn khác nhau của các cấu trúc này hoặc
thoái triển hoặc hình thành các phần của hệ thống mạch máu. Thoái triển cung thứ


nhất và thứ hai, nhưng có thể vẫn là một phần của các động mạch ở đầu và cổ, như
các động mạch hàm dưới hoặc động mạch xương móng. Các cung thứ ba tạo thành
động mạch cảnh chung và các phần của các động mạch cảnh trong. Các đoạn của
động mạch chủ mặt lưng nằm giữa cung thứ ba và thứ tư ở bên trái và bên phải sẽ
thoái triển. Các cung thứ năm dường như không góp phần quan trọng cho các cấu
trúc mạch máu vĩnh viễn ở người. Các cung thứ sáu góp phần hình thành động
mạch phổi chính; cung bên phải hình thành động mạch phổi phải và cung trái vẫn
tồn tại như là động mạch phổi trái và ống động mạch. Ở phía bên trái, cung thứ tư
vẫn tồn tại để tạo thành cung động mạch chủ. Ở phía bên phải, động mạch chủ mặt
lưng thoái triển vượt quá nguồn gốc của cung thứ tư.
Sự tồn tại của cung thứ ba thay thế cho cung thứ tư ở phía bên trái có lẽ giải
thích cho cung động mạch chủ vùng cổ. Sự thoái triển động mạch chủ mặt lưng
bên trái giữa cung động mạch chủ thứ ba và thứ tư có thể giải thích sự hiện diện

của cung động mạch chủ bên phải. Sáu động mạch liên đoạn (phôi) đầu tiên dường
như không đóng góp đáng kể nhưng có thể quan trọng trong việc hình thành các
động mạch đốt sống. Động mạch liên đoạn thứ bảy bên phải tạo thành phần xa của
động mạch dưới đòn phải; phần gần có nguồn gốc từ cung thứ tư phải. Ở bên trái,
động mạch liên đoạn thứ bảy vẫn tồn tại như là động mạch dưới đòn trái.
Các cung động mạch chủ có thể phát triển từ các thành phần sau đây. Động
mạch chủ lên và đoạn lên đến động mạch cảnh chung trái có nguồn gốc từ túi động
mạch chủ bụng. Cung thứ tư bên trái góp một phần giữa động mạch cảnh chung
trái và ống động mạch, và động mạch chủ mặt lưng cung cấp phần đó giữa ống
động mạch và động mạch liên đoạn thứ bảy bên trái hoặc động mạch dưới đòn trái.
Như đã đề cập ở trên, động mạch liên đoạn này di chuyển để vị trí cuối cùng của
động mạch dưới đòn trái nằm giữa động mạch cảnh chung trái và ống động mạch.
Giả thuyết cho rằng sự gián đoạn của cung động mạch chủ có thể xuất phát từ sự
thay đổi hướng dòng máu trong quá trình phát triển trong tử cung, dựa trên thực tế
là nhiều bất thường trong tim có liên quan đến gián đoạn cung. Đặc điểm chung
của nhiều tổn thương này là sự hiện diện của các mức độ tắc nghẽn khác nhau ảnh
hưởng dòng máu đi vào động mạch chủ lên, chẳng hạn như hạn chế lưu lượng máu
vào động mạch chủ và dẫn đến tình trạng giảm sản hoặc thậm chí bị gián đoạn.
Trong một số bất thường, tổn thương tắc nghẽn có thể không được chứng minh,
nhưng những lý do có thể khác làm giảm dòng chảy qua cung có thể được phỏng
đoán.
Ở thai nhi bị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (kênh nhĩ thất), suy van hai lá với
shunt qua tâm nhĩ phải qua thông liên nhĩ có thể hạn chế tống máu từ tâm thất trái
vào động mạch chủ và tăng lưu lượng máu phổi. Các thai nhi có dò phế chủ (cửa
sổ phế chủ) hoặc thân chung động mạch, máu trong động mạch chủ trên có thể


chảy qua ống động mạch và dòng chảy qua cung động mạch sẽ bị hạn
chế. Những tổn thương này đều liên quan đến gián đoạn cung
động mạch chủ. Việc hạn chế dòng chảy qua động mạch chủ lên

và cung động mạch chủ có thể dẫn đến việc gián đoạn đã được
ủng hộ từ các nghiên cứu thử nghiệm trên phôi gà, trong đó cho
thấy sự co thắt của hành động mạch chủ thường dẫn đến gián
đoạn cung.
Tuy nhiên, rất khó để giải thích các loại gián đoạn khác nhau trên cơ sở khái
niệm duy nhất này. Type A bị gián đoạn sẽ là kết quả của sự hình thành thất bại
hoặc tắt động mạch chủ mặt lưng giữa động mạch cảnh trái và ống động mạch. Nó
sẽ phát triển sau việc di chuyển của động mạch liên đoạn gần đến ống động mạch,
bởi vì vị trí tại eo động mạch chủ giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch.
Người ta phỏng đoán rằng sự giảm phát triển hoặc tắt của đoạn động mạch chủ mặt
lưng không phải là lời giải thích cho sự gián đoạn type A, bởi vì động mạch dưới
đòn trái không thể di chuyển gần tới ống động mạch. Do đó, sự gián đoạn type A
dường như có nguồn gốc khá muộn trong quá trình tạo phôi và tương thích với lý
thuyết dòng chảy hơn các loại khác. Một cách giải thích khác cho sự gián đoạn
type A là động mạch chủ bằng cách nào đó bị hạn chế trong việc di chuyển của
động mạch dưới đòn đến vị trí cuối cùng của nó. Khái niệm này dựa trên thực tế là
động mạch dưới đòn trái thường liên quan đến sự tắc nghẽn và bị thu hẹp tại gốc
của nó hoặc bị giảm sản. Sự gián đoạn type B, giữa các động mạch
cảnh chung trái và động mạch cảnh chung bên trái, phải là kết
quả của sự hình thành thất bại hoặc thoái triển của cung thứ tư
bên trái hoặc động mạch chủ giữa mặt lưng giữa cung thứ tư và
thứ sáu, hoặc cả hai. Sự gián đọan type C, giữa thân động mạch
cánh tay đầu và động mạch cảnh chung trái, có thể là kết quả của
tình trạng mất kết nối giữa xoang động mạch chủ và cung thứ ba
và thứ tư bên trái. Rất khó để giải thích sự gián đoạn type A và B
trên cơ sở giảm lưu lượng vào động mạch chủ lên. Ngay cả khi
tổng lưu lượng máu động mạch chủ lên bị giảm, dự kiến dòng
chảy đến não thông qua cả hai động mạch cảnh sẽ được duy trì,
do đó, cung này sẽ phát triển ít nhất là đến vị trí bên ngoài gốc
động mạch cảnh chung bên trái. Sự liên quan thường xuyên của

hội chứng DiGeorge với gián đoạn cung động mạch chủ đã dẫn
đến quan điểm có sự góp mặt của các yếu tố di truyền. Trong hội
chứng DiGeorge, rối loạn miễn dịch và thiểu năng tuyến cận giáp
cho thấy sự phát triển dị dạng của cung mang thứ ba và thứ tư có
liên quan. Các khuyết tật về tim như thân chung động mạch
thường liên quan đến hội chứng DiGeorge; khoảng một phần ba


trường hợp này có gián đoạn cung động mạch chủ. Ngoài ra,
khoảng hai phần ba trẻ sơ sinh có gián đoạn cung động mạch chủ
đã được ghi nhận có kèm hội chứng DiGeorge. Hội chứng
Shprintzen (hội chứng vòm tim và mặt) cũng được công nhận là
có liên quan đến các bất thường về hành động mạch chủ, cũng
như dị thường cung động mạch chủ. Trong những năm gần đây,
người ta đã nhận ra rằng các hội chứng DiGeorge và Shprintzen
có liên quan và cả hai thường liên quan đến việc mất đoạn nhiễm
sắc thể trong 22q11.
Các nghiên cứu ở những bệnh nhân bị gián đoạn cung động
mạch chủ đã cho thấy mất đoạn 22q11 chiếm tỷ lệ cao, dao động
từ 50 đến 90%. Phần lớn những người này bị type B và thường kết
hợp bất thường hành động mạch chủ hoặc thông liên thất với lệch
vách ngăn gây ra tắc nghẽn thất trái. Sự kết hợp type A với việc
mất 22q11 ít xảy ra hơn nhiều; có ít báo cáo hơn nhưng một số
báo cáo không có mối quan hệ nào, trong khi những báo cáo khác
có tỷ lệ mất đoạn thấp ở type A. Mối quan hệ của type C với mất
22q11 vẫn chưa được báo cáo. Các cơ chế của việc mất đoạn
22q11 dẫn đến các khiếm khuyết về tim và cung động mạch
không được biết đến. Tuy nhiên, người ta cho rằng việc mất đoạn
ảnh hưởng đến các tế bào mào thần kinh. Những tế bào này di
chuyển đến tim, cung động mạch và được cho là góp phần vào sự

phát triển của cung động mạch chủ thứ tư và cho hành động
mạch. Điều này có thể giải thích sự liên quan thường xuyên giữa
các tổn thương hành động mạch và cung động mạch chủ bị gián
đoạn, cũng như type A có thể liên quan đến giảm lưu lượng máu
trong khi type B có liên quan đến sự di chuyển bất thường của mô
mào thần kinh. Những quan sát này cho thấy có những khác biệt
có thể có trong các yếu tố nguyên nhân liên quan đến sự hình
thành type A và B. Type B có liên quan đến khiếm khuyết phát
triển ban đầu, trong khi type A có thể được giải thích bằng các rối
loạn trong dòng chảy.
Tuy nhiên, bất thường trong tim có liên quan đến cả hai type.
Mặc dù người ta thường cho rằng bất thường tim có thể thay đổi
dòng chảy bằng cách gây ra tắc nghẽn động mạch chủ, khả năng
bất thường của cung có thể là bất thường chính và rối loạn dòng
chảy có thể dẫn đến bất thường tim. Khái niệm này được ủng hộ
bởi các quan sát thử nghiệm trong phôi gà, trong đó co thắt cung
động mạch chủ thứ sáu bên trái dẫn đến bất thường trong tim.


Như đã đề cập ở trên, các rối loạn di truyền có thể gây ra cả bất
thường trong tim và cung động mạch chủ. Gián đoạn
cung động mạch chủ hiếm khi gặp ở bệnh nhân có cung động
mạch chủ phải. Tất cả các trường hợp trong đó sự liên kết giữa
type B và hội chứng DiGeorge hoặc mất đoạn 22q11 cũng đã hiện
diện. Do đó, sự gián đoạn cung được liên kết với cung động mạch
chủ phải, đã được xác định về mặt di truyền và không liên quan
đến các rối loạn dòng chảy.

Đặc điểm lâm sàng
Hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo với vách liên thất nguyên vẹn
Trong thời kỳ sơ sinh có thể không có bằng chứng về tắc nghẽn động mạch chủ,
huyết áp và mạch ở chân có thể bằng với ở cánh tay.Trong vòng vài ngày đến 1, 2
tuần, thở nhanh với tăng cường độ hô hấp và mồ hôi quá mức được ghi nhận.
Thông thường trẻ sơ sinh bồn chồn và cáu kỉnh và ăn kém. Kiểm tra cho thấy nhịp
tim nhanh đến 160 – 180 nhịp / phút; các mạch ở phía trên tứ chi dễ sờ thấy, động
mạch đùi và mu chân có thể yếu nhưng thường không bắt được. Huyết áp thường ở
mức vừa phải huyết áp tâm thu ở tay khoảng 100 – 110 mmHg còn tâm trương
thường ở khoảng 70 – 80 mmHg, nhưng có thể cao hơn. Huyết áp chi dưới thường
không đo được vì áp suất mạch nhỏ; nếu huyết áp có thể đo được khoảng 50 – 60
mmHg huyết áp tâm thu và 25 - 40 mmHg huyết áp tâm trương.
Nếu trẻ sơ sinh bị suy tim nặng, mạch của chi trên thường cũng yếu và chẩn
đoán có thể không rõ ràng trên lâm sàng. Thỉnh thoảng, mạch trong cánh tay trái có
thể yếu hoặc không tìm thấy và huyết áp thấp, vì động mạch dưới đòn trái xuât
phát từ chỗ hẹp. Hiếm khi, mạch yếu hoặc không thấy và huyết áp thấp ở tay phải
nếu động mạch dưới đòn phải phát sinh từ động mạch chủ xuống bên dưới chỗ hẹp.
Nếu động mạch dưới đòn phải và trái là bất thường, chẩn đoán hẹp có thể không
được xem xét, vì không nhận thây được sự khác biệt giữa chi trên và chi dưới, lúc
đó cần bắt mạch cảnh để kiểm tra. Nếu mạch cảnh rõ, nên xem xét chẩn đoán hẹp
eo động mạch chủ.
Một số trẻ sơ sinh có diễn tiến xấu đi nhanh chóng trong một vài giờ, với suy hô
hấp tiến triển, nhịp tim nhanh, xanh xao, da ẩm và mạch tay chân yếu. Tiếng ran
phổi có thể được nghe thấy tại các phổi và gan to có thể được ghi nhận.Tim to
được nhận thây rõ rệt trên lâm sàng. T2 thường tăng vừa phải ở bờ trên trái xương
ức và tiêng T3 có thể được nghe thấy ở mõm. Một tiếng click phun máu thì tâm thu
thường được nghe ở giữa đến thấp hơn bên trái do sự hiện diện của một van động
mạch chủ 2 lá. Âm thổi thường không nghe thấy, nhưng một tiếng thổi tâm thu có


thể được nghe thấy tại đỉnh. Nếu ống động mạch vẫn còn, một âm thổi liên tục có

thể được nghe thấy ở phía trên bờ trái xương ức. Truyền PGE1 thường dẫn đến sự
cải thiện nhanh chóng các triệu chứng trong vòng 15 - 60 phút. Các mạch ở chi trở
nên sờ thấy và huyết áp tăng, trong khi huyết áp chi trên có thể giảm. Suy hô hấp
trở nên ít nghiêm trọng và trong một vài ngày kích thước tim giảm. Nếu điều trị lợi
tiểu và digitalis và PGE1 dừng lại, trẻ sơ sinh có thể duy trì sự cải thiện. Trong
những trường hợp đáp ứng, thở êm hơn và các dấu hiệu khác của suy tim cải thiện.
Trong thời kỳ sơ sinh, huyết áp gọi là bất thường khi tăng lên trên 120 mmHg tâm
thu và 90 mmHg tâm trương, nhưng huyết áp cao hơn nhiều lên đến 200 mmHg
tâm thu và 120 mmHg tâm trương có thể được lưu ý ở trẻ lớn hơn. Nếu tắc nghẽn
không tiến triển nhanh, khởi phát suy thất trái có thể dần dần, với một vài tuần suy
hô hấp vừa phải và ra mồ hôi quá nhiều trước khi phù phổi xảy ra. Các đặc điểm
lâm sàng ở những trẻ này tương tự như mô tả cho trẻ sơ sinh đã đáp ứng với điều
trị suy tim.
Nếu đã có sự đáp ứng tốt với điều trị,trẻ sơ sinh có thể tiến triển tốt mà không có
triệu chứng rõ ràng và phát triển các đặc điểm lâm sàng được mô tả ở trẻ lớn. Tuy
nhiên, một số có các đợt suy tim kéo dài hoặc lặp đi lặp lại, đặc biệt liên quan đến
nhiễm trùng. Nếu trẻ sơ sinh sống sót năm đầu tiên không có bằng chứng suy tim,
thường cũng ko tiến triển suy tim cho đến tuổi trưởng thành. Kết hợp với sự phát
triển của tuần hoàn bang hệ, huyết áp ở chi trên có thể giảm dần và sự khác biệt
giữa huyết áp cánh tay và chân giảm dần.
Ở trẻ em, hẹp eo động mạch chủ hiếm khi tạo ra triệu chứng trừ khi các biến
chứng được mô tả ở trên xảy ra. Phần trên của thân và cánh tay thường phát triển
tốt, trong khi xương chậu và các chi dưới mảnh mai. Các động mạch bang hệ lớn
có thể được sờ thấy bên và bờ dưới xương đòn. Mạch cánh tay rõ nhưng mạch đùi
và mu chân bị giảm; chất lượng của các mạch ở chi dưới phụ thuộc vào mức độ
nghiêm trọng của tổn thương và tuần hoàn bàng hệ.
Trong tắc nghẽn nghiêm trọng, mạch đùi có thể không sờ thấy. Nếu tắc nghẽn ít
nghiêm trọng hơn, hoặc tuần hoàn bàng hệ tốt, các mạch có thể yếu nhưng chậm
trễ so với các mạch cánh tay. Với hẹp nhẹ, các mạch chân có thể dễ dàng cảm thấy
nhưng yếu hơn và có thể bị trì hoãn so với những cánh tay. Huyết áp ở cánh tay và

chân cũng khác nhau rất nhiều. Một số trẻ có huyết áp bình thường ở cánh tay và
huyết áp giảm nhẹ ở chân. Thông thường, huyết cánh tay tăng lên vừa phải 130 160 / 90 - 110 mmHg trong khi chân huyết áp là 75 - 100 / 65 - 85 mmHg, nhưng
huyết áp cánh tay cao hơn có thể xảy ra, đặc biệt là ở người lớn. Nếu động mạch
dưới đòn trái có liên quan đến chỗ tắc nghẽn, mạch cánh tay trái có thể yếu và áp
suất thấp. Tim thường không dãn trên lâm sàng nhưng có thể đẩy đỉnh sụn phễu lồi
lên. T1 bình thường; T2 có thể mạnh ở phía trên bên phải khi có tăng huyết áp; T3
thường nghe ở mõm. Một tiếng click tống máu tâm thu thường được nghe dọc theo


lề trái của xương ức,và nó thường chỉ ra sự hiện diện của van động mạch chủ 2 lá.
Âm thổi lien tục đôi khi xuất hiện ở phía bên trái của cột sống dọc theo xương vai.
Đây có thể là do dòng chảy qua eo động mạch, nhưng có thể liên quan đến dòng
chảy qua các động mạch bàng hệ.
Hẹp eo động mạch chủ với thông liên thất
Nếu một khuyết tật thông liên thất nhỏ có liên quan với hẹp eo động mạch chủ,
các đặc điểm lâm sàng sẽ là tương tự như mô tả ở trên, nhưng sẽ bổ sung các biểu
hiện của thông liên thất (các âm thổi của VSD). Nếu shunt trái phải lớn, tăng động
tăng dần trước sẽ được ghi nhận ở đỉnh và xương ức dưới và T2 có thể mạnh ở rìa
phía trên bên trái. Cũng thế, bằng chứng suy tim sẽ có xu hướng xảy ra sớm và
được đánh dấu nhiều hơn so với hẹp eo động mạch chủ đơn độc. Nếu thông liên
thất không hạn chế, T2 mạnh và, ngoài tiếng tâm thu, một âm thổi tâm trương tần
số thấp thường được nghe ở mõm. Những trẻ sơ sinh thường có suy tim rõ rệt, việc
đóng lỗ thông liên thất nên thực hiện khi phẫu thuật sửa eo động mạch.
Trẻ sơ sinh bị hẹp eo động mạch chủ và shunt lớn ở nhĩ, (PFO lớn), cũng thường
biểu hiện suy tim nặng.
Gián đoạn cung động mạch chủ
Trẻ sơ sinh bị gián đoạn động mạch chủ thường phát triển các triệu chứng ngay
sau khi sinh. Ngoài bằng chứng của sự gián đoạn, các biểu hiện lâm sàng được xác
định bởi các tổn thương liên quan. Những điều này được mô tả trong các chương
khác, nhưng sớm khởi phát các biểu hiện của suy tim gần như luôn có mặt trong

vòng vài ngày sau khi sinh. Trong thời kỳ sơ sinh, ngay lập tức có thể không có
triệu chứng nhưng tím tái nhẹ có thể có mặt. Sự hiện diện của gián đoạn cung có
thể bị nghi ngờ sớm bằng cách tìm ra sự khác biệt trong bão hòa oxy hoặc PO2 ở
chi trên và chi dưới. Thường là bão hòa thấp hơn ở chân, nhưng ở trẻ sơ sinh với
hoán vị động mạch chủ hoặc Taussig Bing, độ bão hòa có thể thấp hơn ở cánh tay.
Với gián đoạn loại A, độ bão hòa ở bên trái cánh tay sẽ giống như ở chi dưới, trong
khi ở loại B làm gián đoạn cả hai cánh tay sẽ có độ bão hòa oxy cao hơn. Tuy
nhiên, nếu động mạch dưới đòn phải có nguồn gốc bất thường từ động mạch chủ
giảm dần, độ bão hòa sẽ là giống như ở chân. Trong khi ống động mạch vẫn lớn,
mạch ở các chi dưới sờ thấy và không có sự khác biệt huyết áp lưu ý giữa cánh tay
và chân. Như đã đề cập ở trên, việc tìm thấy huyết áp thấp hơn trong cánh tay hơn
chân có thể gây nhầm lẫn và chẩn đoán gián đoạn có thể không được xem xét.
Điều này có thể được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh bị Taussig Bing.
Trong vòng vài giờ hoặc vài ngày, liên quan đến sự co thắt của ống động mạch,
động mạch đùi trở nên yếu và huyết áp chi dưới bị giảm. Toan máu và thiểu niệu
hoặc vô niệu liên quan đến lưu lượng máu không đủ đến động mạch chủ giảm dần
và suy tim liên quan đến thông liên thất lớn và tăng lưu lượng máu phổi. nhịp tim


nhanh 160-180, nhịp thở nhanh 60-80. Tim to, tăng động, T2 mạnh, T3 và âm thổi
tâm trương thường nghe được. Tím chuyên biệt giữa trên và phần dưới của cơ thể
có thể được ghi nhận, nhưng thường không nổi bật vì shunt T-P. Ở bệnh nhân bị
TGA, phần trên của cơ thể có thể tím tái nhiều hơn; điều này không thường xuyên
quan sát lâm sàng, nhưng đo oxy bão hòa có thể chứng minh độ bão hòa cao hơn
trong các chi dưới. Khi suy tim phải phát triển, gan to được ghi nhận. Nếu những
trẻ này không được điều trị bằng phẫu thuật, họ thường chết trong một vài tuần.
Trong quá khứ, những nỗ lực đã được thực hiện để làm giảm bớt tắc nghẽn động
mạch chủ bằng phẫu thuật, mà không sửa chữa các tổn thương liên quan. Mặc dù
nhiều trẻ sơ sinh sống sót sau thủ thuật và cho thấy một số cải thiện trong suy tim
với thuốc chứa suy tim và lợi tiểu điều trị, họ thường bị suy tim dai dẳng nghiêm

trọng và không chịu nổi nếu các thủ tục bổ sung không được thực hiện.
Ngoài các biểu hiện về tim mạch,bệnh nhân bị gián đoạn động mạch chủ có thể
có các tính năng liên quan đến hội chứng xóa 22q11. Hầu hết các cá nhân bị gián
đoạn loại B có xóa, nhưng nó hiện diện ít hơn với loại A gián đoạn. Trong hội
chứng DiGeorge, tuyến ức và tuyến cận giáp không có hoặc kém phát triển. Do đó,
những trẻ này có rối loạn miễn dịch qua trung gian tế bào với bất thường nồng độ
immunoglobulin huyết thanh và dễ bị nhiễm trùng cơ hội với vi khuẩn, virus và
nấm. Họ cũng dễ mắc bạch hầu sơ sinh và có dị tật sọ não, tăng huyết áp, giảm sản
xương hàm dưới bẩm sinh, tai thấp và nhân trung ngắn.

NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ
Gián đoạn cung động mạch chủ
Theo dõi ban đầu ở những trẻ sơ sinh có cung động mạch bị gián đoạn là quan
tâm đến việc điều chỉnh toan máu và điều trị suy tim. Ngoài ra, do bệnh thường có
liên quan đến hội chứng DiGeorge, cần theo dõi sát nồng độ calci trong máu và
điều trị hạ calci máu. PGE1 cần được bổ sung qua đường truyền tĩnh mạch để làm
giãn ống động mạch, do đó làm tăng áp suất động mạch chủ xuống và dòng chảy,
giảm nguy cơ toan máu và nguy cơ biến chứng trên thận. Trước khi truyền PGE1,
không khuyến cáo cung cấp oxygen nồng độ cao, do PO2 cao có thể làm tăng co
ống động mạch. Để điều trị suy tim, cần chỉ định các thuốc lợi tiểu. Các quá trình
này sẽ cải thiện tình trạng rối loạn chuyển hóa, nhưng suy tim do các sang thương
khác thường không đáp ứng, và như đã đề cập ở phần trên, tình trạng bệnh có thể
trở nên nặng hơn do PGE1 làm giảm kháng lực mạch máu phổi. Cần chỉ định phẫu
thuật để thiết lập đường nối giữa các phần của động mạch chủ. Trong những
trường hợp phẫu thuật sớm nhằm chỉnh sửa động mạch chủ bị gián đoạn, tỉ lệ tử
vong rất cao. Có rất nhiều kỹ thuật phẫu thuật khác nhau đã được thử nghiệm. Một
kỹ thuật được phát triển cho kiểu gián đoạn động mạch chủ loại A là tách động


mạch dưới đòn trái và nối đầu xa của động mạch đó với động mạch chủ xuống

(Blalock - Park anatomosis). Mặc dù kỹ thuật này thường thành công, vẫn không
thể thực hiện phẫu thuật nếu động mạch dưới đòn trái nhỏ hay động mạch chủ bị
gián đoạn phía trên động mạch dưới đòn trái. Trong kiểu gián đoạn B, một số
khuyến cáo cho rằng nối tận - bên động mạch cảnh chung trái với động mạch chủ
xuống. Mặc dù có quan điểm cho rằng quá trình này có thể làm ảnh hưởng đến
việc cấp máu cho não, kỹ thuật phẫu thuật vẫn khá thành công. Tuy nhiên, rất ít
thông tin về tác động lên hệ thần kinh lâu dài hay phát triển trí tuệ. Trong những
năm gần đây, các kỹ thuật được điều chỉnh để tránh tổn thương động mạch dưới
đòn hay động mạch cảnh bên trái; thay vào đó, các phẫu thuật viên thực hiện nối
tận - bên động mạch chủ xuống với mặt trong của cung động mạch gần với đoạn bị
gián đoạn. Kỹ thuật này được thực hiện ở nhiều trung tâm với tỉ lệ tử vong thấp và
thiết lập đường thông nối và phần còn lại không bị tắc nghẽn.
Sau khi điều chỉnh sự gián đoạn của động mạch chủ, bác sĩ điều trị cần đưa ra
quyết định điều trị những sang thương có liên quan. Kinh nghiệm trước đây cho
thấy trẻ tiếp tục trải qua phẫu thuật sẽ có tỉ lệ tử vong cao. Xu hướng hiện nay là
hạn chế phẫu thuật bổ sung, chỉ thực hiện những gì cần thiết để giảm nhẹ tình trạng
bệnh cho trẻ sơ sinh và trì hoãn can thiệp trong tim cho đến khi trẻ lớn hơn. Do đó,
ở trẻ sơ sinh có thông liên thất, cần thắt hẹp động mạch phổi nhằm giảm kích thước
của luồng thông trái - phải và do đó làm giảm khả năng suy tim trái. Thường khó
để đo mức độ hẹp có thể của động mạch phổi, đặc biệt trong giai đoạn chu sinh,
khi trở kháng động mạch phổi còn cao. Thông thường, nơi thắt hẹp sẽ không phù
hợp sau khi trẻ sơ sinh hồi phục sau phẫu thuật. Tuy nhiên, mối quan tâm chính là
tắc nghẽn đường ra thất trái đáng kể trong vòng 1 - 2 tháng sau phẫu thuật, tỉ lệ là
40 - 50%. Khả năng hẹp dưới động mạch đáng kể có thể được dự đoán bằng cách
đánh giá mức độ lệch về phía sau của buồng thất và đánh giá đường kính dưới
động mạch chủ trước phẫu thuật. Việc giảm hẹp vùng dưới động mạch chủ có thể
rất khó khăn. Do đó, trên lâm sàng thường đóng lỗ thông liên thất và cắt bỏ mô
dưới động mạch chủ cùng lúc với phẫu thuật chỉnh sửa gián đoạn động mạch chủ.
Mặc dù đây là một phẫu thuật lớn, trong những năm gần đây, kết quả vẫn rất khả
quan và tỉ lệ tử vong có liên quan đến phẫu thuật thấp.

Với một số sang thương như chuyển vị đại động mạch (chủ - phổi) và thân động
mạch, hiện nay lâm sàng cũng nỗ lực điều chỉnh những lỗ thông cùng lúc với phẫu
thuật điều chỉnh gián đoạn động mạch chủ. Quá trình chỉnh sửa thân chung động
mạch và cung động mạch chủ bị gián đoạn có tỉ lệ tử vong cao, khoảng 50% trong
phẫu thuật và khoảng 66% trong vòng 6 tháng. Khoảng 20% trẻ sơ sinh không có
van thân chung động mạch và 10% bị hẹp thân chung động mạch. Nếu trẻ sơ sinh
có những đặc điểm gợi ý hội chứng DiGeorge, hoặc có mất đoạn nhiễm sắc thể


22q11, có thể trẻ cần điều trị giảm calci máu do suy tuyến cận giáp bẩm sinh và tùy
thuộc mức độ suy giảm miễn dịch mà cần có những điều trị rối loạn phù hợp.

Hẹp eo động mạch chủ đoạn dây chằng động mạch bám vào động
mạch chủ xuống
Những trẻ sơ sinh có biểu hiện giảm dòng chảy xuống thân dưới và suy tim cấp
cần được điều trị với các biện pháp thích hợp. Nếu cần thiết, cần điều chỉnh hạ
đường huyết và hạ calci máu; mặc dù lâm sàng thường bổ sung natri bicarbonate
nếu có toan chuyển hóa với tình trạng giảm pH dưới 7.2, điều này có thể không có
lợi mà có hại [11,12]. Cần bổ sung các thuốc lợi tiểu để điều trị suy tim. Sử dụng
digoxin được khuyến cáo rộng rãi, nhưng trong những năm gần đây, lợi ích của các
chế phẩm digitalis đang bàn cãi và chúng không được chỉ định thường xuyên nữa.
Các thuốc ảnh hưởng đến co cơ tim như dopamine, dobutamine và milrinone được
chỉ định để điều trị suy tuần hoàn, nhưng tác động của chúng vẫn còn bàn cãi.
Truyền tĩnh mạch PGE1 cần được bắt đầu kịp thời nhằm làm giãn ống động mạch.
Tác động của PGE1 lên ông động mạch thay đổi tùy theo tuổi sơ sinh; thường rất
hiệu quả trong vòng một tuần đầu, nhưng trở nên yếu đi sau 10-14 ngày. Tuy nhiên,
vẫn nên sử dụng PGE1 khoảng 4 - 6 tuần sau sinh do đôi khi nó có thể có tác dụng.
Nhưng nếu có bằng chứng là PGE1 không có tác dụng, như cải thiện tưới máu chi
dưới và cải thiện tình trạng suy tim, cần ngưng truyền PGE1. Những biện pháp này
nhằm cải thiện tình trạng chuyển hóa và tuần hoàn của trẻ trước phẫu thuật.

Trước đây, tỉ lệ tử vong do phẫu thuật chỉnh sửa hẹp eo động mạch chủ ở trẻ sơ
sinh là rất cao. Do đó, bác sĩ thường cố gắng điều trị suy tim tích cực và trì hoãn
phẫu thuật đến sau năm đầu, thường lúc trẻ được 3-4 tuổi. Mặc dù điều trị ở giai
đoạn chu sinh thường hiệu quả, vẫn có một số trẻ không vượt qua được năm đầu
tiên suy tim kéo dài, thường có liên quan đến nhiễm trùng hô hấp. Khi kỹ thuật gây
mê và phẫu thuật tiến bộ hơn, tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh giảm xuống thấy rõ, nhưng
tỉ lệ tái hẹp khi thực hiện phẫu thuật ở trẻ quá nhỏ vẫn cao.
Có nhiều tranh luận về cơ chế tái hẹp sau phẫu thuật. Kỹ thuật đầu tiên được sử
dụng là nối tận tận hai đầu của động mạch sau khi cắt bỏ đoạn hẹp. Cần quan tâm
là nếu đoạn động mạch không được cắt lọc đủ, một số mô ống động mạch có thể
vẫn còn và làm hẹp tắc động mạch. Một lý giải khác là việc nối tận tận động mạch
bằng kỹ thuật khâu liên tục không cho phát triển mô chu vi. Do đó, kỹ thuật phẫu
thuật được điều chỉnh lại, khâu liên tục phần sau của mối nối và khâu phân đoạn
phần trước. Tuy nhiên, mặc dù đã cắt bỏ nhiều phần động mạch chủ và cải thiện kỹ
thuật mổ, tỉ lệ tắc sau phẫu thuật vẫn cao. Mối quan tâm chính là đoạn eo hẹp hoặc
giảm sản hình ống rộng vùng động mạch chủ sẽ góp phần làm tắc mạch máu sau
phẫu thuật. Một số kỹ thuật phẫu thuật khác cũng được cải thiện. Sửa chữa bằng
miếng đắp cũng phổ biến một thời gian; giúp mở rộng hơn theo chiều dài của động


mạch chủ, trên một cung hẹp. Quan trọng là cắt bỏ mặt sau và những vật liệu ghép
không đồng dạng như Teflon hay Goretex được sử dụng trước đó. Mặc dù kỹ thuật
này có thể thực hiện được, nhưng hiện nay rất hiếm áp dụng do tỉ lệ phình mạch
cao ở cả phía đối diện mảnh ghép hoặc dọc theo rìa của nó. Ở một số trung tâm, tỉ
lệ phình mạch gần 40% những bệnh nhân sử dụng mảnh ghép tạo hình động mạch
để điều trị hẹp eo động mạch.
Kỹ thuật vạt ghép động mạch dưới đòn được thiết kế nhằm làm giảm hẹp eo
động mạch cũng như ở đoạn dây chằng động mạch bám vào động mạch chủ xuống.
Cắt động mạch dưới đòn trái và cắt dọc mặt dưới đoạn gần và kéo dài qua eo động
mạch nối với động mạch chủ xuống. Sau đó kéo động mạch dưới đòn xuống và

khâu bờ của nó với bờ của vết rạch trên động mạch chủ. Động mạch đốt sống bị
cột lại nhằm tránh hội chứng cướp máu động mạch. Kỹ thuật này được hi vọng có
thể thành công hơn kỹ thuật nối tận tận nhằm ngăn ngừa tái hẹp. Tuy nhiên, thực tế
không thành công như mong đợi, ngoài ra, một số trẻ còn cải thiện kém và yếu tay
trái do thắt động mạch dưới đòn. Kỹ thuật này vẫn được sử dụng ở một số trẻ sơ
sinh, nhưng không được yêu thích lắm.
Điều thú vị nhất nằm ở nỗ lực giảm hẹp eo động mạch chủ bằng phẫu thuật tạo
hình mạch máu bằng bóng. Gradient qua chỗ tắc có thể giảm thành công, do đó,
ngăn ngừa phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bệnh nặng. Tuy nhiên, không duy trì được sự
yêu thích kỹ thuật này, do tỉ lệ hình thành phình mạch cao trong vài tháng đến
khoảng 2-3 năm sau thủ thuật. Ngoài ra, tỉ lệ tái hẹp eo động mạch rất cao ở những
trẻ còn ống động mạch lớn khi thực hiện thủ thuật giảm hẹp eo bằng bóng. Hiện
nay, kỹ thuật này không được khuyến cáo hàng đầu ở trẻ sơ sinh.
Do kết quả phẫu thuật ở trẻ sơ sinh không tối ưu, một số nhà lâm sàng tim mạch
nhi cố gắng tránh phẫu thuật cho đến khi trẻ lớn hơn. Nếu tình trạng suy tim có thể
kiểm soát bằng thuốc, khuyến khích trì hoãn phẫu thuật đến khi trẻ được 3 - 5 tuổi.
Đường kính động mạch chủ đạt 50-60% động mạch chủ ở người trưởng thành lúc
trẻ được 3-4 tuổi. Dựa trên những nghiên cứu mũi nhọn cho thấy gradient không
cải thiện cho đến khi đường kính động mạch giảm 50%, giả thuyết được đưa ra là
ngay cả khi động mạch chủ không phát triển sau phẫu thuật, đường kính của nó
vẫn đủ ở giai đoạn trưởng thành. Có một số lo ngại về phương pháp này. Ngay cả
khi trẻ sơ sinh đáp ứng với thuốc, kinh nghiệm lâm sàng cho thấy có nhiều trẻ tử
vong trong năm đầu tiên do suy tim nặng lên đi kèm với nhiễm trùng hô hấp. Nếu
trẻ có biểu hiện tăng huyết áp thân trên rõ rệt, có thể trẻ có phì đại thất trái và có
thể tiến triển xơ hóa cơ tim.
Kỹ thuật phẫu thuật hiện nay đạt kết quả thành công nhiều hơn ở trẻ chu sinh có
hẹp eo động mạch. Cung động mạch và các nhánh chính của nó được sử dụng, như
phần sọ của động mạch chủ xuống. Eo động mạch được thắt lại trên động mạch

dưới đòn trái và cắt động mạch phía trên chỗ khâu. Phần động mạch chủ có chứa
đoạn hẹp và ống động mạch sẽ bị cắt bỏ. Cắt dọc theo mặt trong của cung động
mạch và đoạn xa của động mạch chủ xuống được nối với chỗ cắt theo kiểu tận tận. Ưu điểm của kỹ thuật này là tránh làm hẹp phần cung còn lại và cũng chỉ thao
tác trên các mô tự nhiên. Kết quả của kỹ thuật này khá tốt; không ghi nhận tử vong
và hiện tượng tái hẹp ít thấy [15]. Nếu đạt được những kết quả này một cách
thường xuyên, có thể phần lớn cộng đồng bị hẹp eo động mạch sẽ được điều trị ở
giai đoạn sơ sinh.

Phẫu thuật tạo hình mạch máu bằng bóng và stent
Phương pháp can thiệp qua da ban đầu để giảm hẹp eo động mạch được thực
hiện là bóng chèn. Trong những nghiên cứu đầu tiên, có rất nhiều biến chứng, như
rách thành động mạch và phát triển phình mạch, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Rất nhiều
khó khăn trong nỗ lực giảm hoàn toàn tắc hẹp với bóng lớn. Một số trung tâm
không cho phép sử dụng kỹ thuật này như can thiệp ban đầu trong điều trị hẹp eo
động mạch bẩm sinh. Tuy nhiên, kỹ thuật này được sử dụng để giảm tắc nghẽn ở
những bệnh nhân tái hẹp sau khi can thiệp phẫu thuật. Quá trình xơ hóa quanh
động mạch giúp giảm rách và hình thành phình mạch. Sau đó, với việc xuất hiện
stent nội mạch, kỹ thuật này đạt được nhiều thành công hơn.
Trong một bài tổng quan gần đây về việc đặt stent cho 588 bệnh nhân trên 4 tuổi
ở 17 tổ chức lớn, có các biến chứng như bóc tách động mạch chủ, phình động
mạch, và tái hẹp do gẫy stent hay tân tạo nội mạch, nhưng các biến chứng này ít
hơn so với sử dụng bóng. Trong đó, bóc tách động mạch xảy ra thường hơn ở
những bệnh nhân trên 40 tuổi [16,17]. Những kỹ thuật này thực hiện ở những bệnh
nhân lớn và cũng có một số trường hợp bất đắc dĩ thực hiện ở trẻ sơ sinh. Mặc dù
bóng chèn thực hiện được ở trẻ chu sinh, tỉ lệ tái hẹp vẫn rất cao (khoảng 80%)
nhưng có thể giảm bằng những kỹ thuật can thiệp sau đó [18]. Ở trẻ lớn hơn và
người trưởng thành, kết quả sau sử dụng stent khả quan hơn so với tạo hình động
mạch, nhưng không khuyến khích áp dụng ở trẻ sơ sinh do đường kính mạch máu
sẽ bị hạn chế phát triển. Một stent được cấu tạo bởi hai nửa stent nối với nhau bằng
chỉ khâu có thể được cải thiện để sử dụng ở trẻ sơ sinh. Khuyến cáo có thể làm

căng động mạch chủ bằng một stent mới nếu động mạch chủ bị hạn chế phát triển
[19]. Kết quả vẫn chưa được kiểm chứng.

Khuyến cáo và tiên lượng
Đứng trên quan điểm của phẫu thuật viên, sử dụng phương pháp nối tận - bên
như mô tả ở trên, tôi nghĩ rằng là phương pháp tiếp cận hiệu quả để điều trị hẹp eo
động mạch ở trẻ sơ sinh. Tỉ lệ tử vung rất thấy và kết quả rất khả quan, chênh áp
không đáng kể giữa chi trên và chi dưới. Ở bệnh nhân lớn hơn, đặt stent là lựa chọn


hợp lý, nhưng vẫn còn ít bằng chứng về biến chứng và hiệu quả trong thời gian dài
cũng như bằng chứng không có biến chứng chưa được đánh giá.
Hẹp eo động mạch chủ có thể được chẩn đoán lần đầu ở trẻ lớn hơn hoặc người
trưởng thành do bệnh nhân có triệu chứng tăng huyết áp hoặc yếu hay mất mạch
chi dưới. Trước đây, khuyến cáo nên chỉ định phẫu thuật khi bệnh nhân 7-8 tuổi, do
động mạch chủ có kích thước gần bằng kích thước ở người trưởng thành tại thời
điểm này. Người ta cho rằng nếu vùng ghép không phát triển sau phẫu thuật, bệnh
nhân sẽ không bị tắc hẹp đáng kể theo tuổi. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của kỹ thuật
phẫu thuật, dường như có rất ít lý do để trì hoãn điều trị. Cũng như với sự cải tiến
của stent, có rất ít dấu hiệu để trì hoãn giải phóng tắc nghẽn.
Trẻ em và người trưởng thành có chênh áp ít giữa chi trên và chi dưới sẽ gặp vấn
đề khó khăn. Đó có thể do thực tế bệnh nhân bị hẹp eo động mạch chủ nặng, nhưng
sự phát triển tuần hoàn bàng hệ tốt sẽ làm giảm tăng huyết áp chi trên và cấp máu
tốt cho chi dưới. Mức độ hẹp có thể được đánh giá trên siêu âm. Những bệnh nhân
bị hẹp nhẹ sẽ không có tuần hoàn bàng hệ tốt. Nếu động mạch chủ bị tắc hoàn toàn
khi phẫu thuật ghép lại mạch máu, dòng chảy qua động mạch chủ xuống có thể bị
giảm nghiêm trọng và người ta cho rằng có thể xảy ra tình trạng liệt hai chi dưới
trong một số trường hợp hiếm. Đến nay chưa biết rõ nguyên nhân sau phẫu thuật
điều chỉnh hẹp eo động mạch chủ. Một giả thuyết được đặt ra kết quả đó là do một
số động mạch liên sườn bị thắt nhằm huy động cho động mạch chủ. Các động

mạch liên sườn cấp máu cho động mạch cột sống trước nuôi dưỡng tuỷ sống và
người ta cho rằng nếu một số động mạch này bị mất có thể làm liệt hai chi dưới.
Tuy nhiên, một số phẫu thuật viên khuyến cáo đặt shunt tạm thời ở những bệnh
nhân hẹp eo động mạch chủ nhẹ nhằm cấp máu cho động mạch chủ xuống khi
phẫu thuật ghép mạch. Tuy nhiên, với kỹ thuật đặt stent qua da, đây không còn là
vấn đề đáng quan tâm.
Các biến chứng của phẫu thuật hẹp eo động mạch chủ rất ít. Có thể xuất huyết từ
các động mạch bị thắt và từ vùng ghép, có thể cần phẫu thuật để cầm máu. Sau
phẫu thuật, huyết áp thân trên luôn giảm, nhưng trong một số trường hợp có thể
không hoặc tăng tạm thời. Hiện nay, khuyến cáo là nếu xuất hiện tăng huyết áp
hoặc tăng huyết áp nặng sau phẫu thuật, nên được điều trị với các thuốc hạ áp
nhằm giảm nguy cơ chảy máu hậu phẫu cũng như khả năng tiến triển hội chứng
sau phẫu thuật loại bỏ đoạn hẹp eo động mạch chủ. Đây là tình trạng bệnh lý ruột
cấp tính nghiêm trọng, có liên quan đến tình trạng hoại tử xuất huyết rộng của ruột
non. Cơ chế thực tế của sang thương này chưa rõ, nhưng người ta cho rằng có thể
có liên quan đến sự giải phóng đột ngột tắc nghẽn động mạch chủ và các động
mạch mạc treo ruột đối diện với tình trạng tăng huyết áp phần thân trên, dẫn đến
thủng động mạch và gây xuất huyết vào các mô đường tiêu hoá. Có thể nghi ngờ
bệnh nhân có tình trạng này khi xuất hiện đau bụng dữ dội, chướng bụng và tắc


ruột sớm sau phẫu thuật. Điều trị trực tiếp là hạ áp bằng các thuốc chống tăng
huyết áp và giải áp ống tiêu hoá. Có thể cần cắt bỏ đoạn ruột bị tổn thương. Các
biến chứng khác bao gồm tràn dịch màng phổi do tổn thương ống ngực trái và khàn
tiếng do liệt thần kinh thanh quản thường xuyên.
Nhằm ngăn ngừa tăng huyết áp sau phẫu thuật và các biến chứng có thể khác,
một số khuyến cáo gần đây cho rằng liệu pháp chống tăng huyết áp cần bắt đầu
ngay cả khi phẫu thuật hoặc ngay sau phẫu thuật. Khả năng hệ thống reninangiotensin có thể có liên quan đến việc tiến triển tăng huyết áp hậu phẫu cần được
xem xét. Chỉ định dùng chất ức chế enzyme chuyển angiotensin là enalaprilat; mặc
dù nó làm giảm huyết áp, nhưng vẫn chưa có bằng chứng nó ảnh hưởng đến giai

đoạn hậu phẫu [20].
Tỉ lệ tăng huyết áp sau thủ thuật dường như ít gặp ở những bệnh nhân dùng
bóng hay đặt stent hơn so với phẫu thuật. Đáp ứng khác biệt này có thể có liên
quan đến nhóm bệnh nhân được phẫu thuật sẽ bị tăng nồng độ catecholamine và
hoạt động renin huyết tương, trong khi những bệnh nhân đặt bóng không thay đổi
[21].
Phẫu thuật chỉnh sửa hẹp eo động mạch chủ ban đầu được xem là giảm hoàn
toàn tăng huyết áp động mạch hệ thống. Việc huyết áp còn cao hay tăng huyết áp
tái phát được xem là do không giải quyết triệt để tình trạng tắc hẹp hay tái tắc. Rõ
ràng rằng khi hẹp eo động mạch chủ được phẫu thuật sau 20 tuổi, tỉ lệ tăng huyết
áp khi lớn tuổi rất cao, mặc dù không còn tình trạng tắc nghẽn. Tăng huyết áp có
thể vẫn còn nếu phẫu thuật ở tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành [22].
Không may là những nghiên cứu này không đề cập đến sự liên quan giữa độ nặng
của hẹp eo động mạch chủ và thời gian phẫu thuật với khả năng tăng huyết áp lúc
trưởng thành.
Từ nhiều khảo sát, hiện nay rõ ràng là mặc dù tăng huyết áp rất có thể xảy ra nếu
phẫu thuật ngoài tuổi thiếu niên, vẫn có khoảng 30% bệnh nhân bị tăng huyết áp
khi phẫu thuật lúc sơ sinh hoặc giai đoạn sớm tuổi thiếu niên. Nếu loại trừ những
trường hợp có tắc nghẽn quan sát thấy trên siêu âm, có 20% bệnh nhân này bị tăng
huyết áp [23]. Tuy nhiên, phẫu thuật điều chỉnh hẹp eo động mạch làm giảm nguy
cơ xuất huyết não hoặc biến chứng mạch máu não, cũng như giảm nguy cơ vỡ
động mạch chủ. Một số báo cáo cho thấy các động mạch ở chi trên giảm đáp ứng
với thuốc giãn mạch phụ thuộc nội mạch, trong khi động mạch chi dưới đáp ứng
bình thường [24]. Những bất thường động mạch này có thể giải thích cho việc
huyết áp vẫn cao sau phẫu thuật giải quyết hẹp eo. Những đáp ứng động mạch bất
thường này là kết quả của tình trạng tăng huyết áp trước phẫu thuật hay do tình
trạng di truyền bất thường của thành động mạch vẫn chưa rõ.


Mặc dù tác động của việc giải quyết tắc hẹp eo động mạch lên nguy cơ nhiễm

trùng nội tâm mạc chưa rõ, trước đây vẫn có khuyến cáo rằng kháng sinh dự phòng
nhiễm trùng nội tâm mạc nên được chỉ định sau phẫu thuật. Điều này có thể quan
trọng vì nhiều bệnh nhân có van động mạch chủ chỉ có hai lá. Tuy nhiên, với
những thay đổi trong khuyến cáo sử dụng kháng sinh dự phòng trong dị tật tim
mạch bẩm sinh, dự phòng trong phẫu thuật nha và các phẫu thuật khác không được
chỉ định [25].
Vẫn còn phân vân trong việc dự phòng sau đặt stent. Một số khuyến cáo cho
rằng nên điều trị dự phòng khoảng 6 tháng sau thủ thuật, trong thời gian này nội
mạc có thể phủ bề mặt stent. Không có bằng chứng ủng hộ khuyến cáo này, cũng
như không có bằng chứng ủng hộ việc sử dụng kháng sinh dự phòng ngoài thời
gian này.