SO SáNH GIá TRị SIÊU âm TIM và CHụP cắt lớp VI TíNH 64 dãy TRONG BệNH tứ CHứNG FALLOT

B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

NGUYN TH THY H

SO SáNH GIáTRị SIÊU ÂM TIM
Và CHụP CắT LớP VI TíNH 64 DãY
TRONG BệNH Tứ CHứNG FALLOT
Chuyờn ngnh : Ni tim mch
Mó s

: CK 62722025

CNG LUN VN BC S CHUYấN KHOA II

Ngi hng dn khoa hc:
GS.TS. NGUYN QUANG TUN

H NI - 2019


CHỮ VIẾT TẮT
Tiếng việt
BN

: Bệnh nhân

COĐM

ĐM
ĐMC
ĐMP
ĐTĐ
ĐRTP

: Còn ống động mạch
: Động mạch
: Động mạch chủ
: Động mạch phổi
: Điện tâm đồ
: Đường ra thất phải

TLT

: Thông liên thất

TP

: Thất phải

Tiếng anh
ACC

: Trường môn Tim mạch Hoa Kỳ

AHA

(American College of Cardiology)
: Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ

CAT

(American Heart Association)
: Chụp cắt lớp vi tính theo trục

CT

(Computed Axial Tomography)
: Chụp cắt lớp vi tính

DSCT

(Computed Tomography)
: Chụp cắt lớp vi tính nguồn kép

EBCT

(Dual-source computed tomography)
: Chụp cắt lớp vi tính với chùm tia điện tử

EF

(Electron-beam computed tomography)
: Phân suất tống máu

FOV

(Ejection Fraction)
: Trường nhìn

HU

(Field of view)
: Đơn vị giá trị tỷ trọng của chụp cắt lớp vi tính

MIP

(Hounsfield)
: Cường độ chiếu tối đa

MRI

(Maximum intensity projection)
: Chụp cộng hưởng từ hạt nhân
(Magnetic Resonance Imaging)


MPR

: Tái tạo nhiều mặt phẳng

cMPR

(Multiplanar Reconstruction)
: Tái tạo nhiều mặt phẳng cong

64-MSCT

(Curved Multiplanar Reconstruction Imaging-cMPR)

: Chụp cắt lớp vi tính 64 dãy

PET

(64-Multi- Detector Computed Tomography)
: Chụp cắt lớp vi tính với dòng positron

SPECT

(Positron emission tomography)
: Chụp cắt lớp vi tính với dòng photon đơn

SSD

Single Photon Emission Computed Tomography
: Tái tạo theo bề mặt

TOF

(Shaded surface display)
: Tứ chứng Fallot
(Tetralogy of Fallot)


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN...............................................................................3
1.1. Lịch sử phát triển bệnh tứ chứng Fallot..................................................3
1.2. Tình hình mắc bệnh tứ chứng Fallot 4 trên thế giới và ở Việt Nam........4
1.2.1. Trên thế giới.......................................................................................4

1.2.2. Ở Việt Nam........................................................................................4
1.3. Tổng quan về tứ chứng Fallot..................................................................4
1.3.1. Giải phẫu bệnh ..................................................................................4
1.3.2. Sinh lý bệnh.......................................................................................7
1.3.3.Chẩn đoán tứ chứng Fallot.................................................................8
1.3.4. Tiến triển tự nhiên............................................................................13
1.3.5. Điều trị tứ chứng Fallot...................................................................13
1.4. Phương pháp chụp cắt lớp vi tính 64 dãy trong bệnh tứ chứng Fallot. .18
1.4.1. Lịch sử các thế hệ máy chụp cắt lớp vi tính và chụp cắt lớp vi tính
trong bệnh Fallot trên thế giới...................................................................18
1.4.2. Hệ thống CT và thu nhận.................................................................19
1.4.3. Chỉ định và chống chỉ định..............................................................23
1.4.4. Giá trị của MSCT trong chẩn đoán bệnh Fallot...............................23
1.4.5. Những hạn chế của MSCT:.............................................................24
1.4.6. Những nghiên cứu về siêu âm, MSCT bệnh tứ chứng Fallot trên thế
giới và ở Việt Nam:....................................................................................24
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............26
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................26
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu......................................................................26
2.1.2. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân.............................................................26
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ...........................................................................26


2.1.4. Thời gian tiến hành nghiên cứu.......................................................26
2.1.5. Địa điểm nghiên cứu........................................................................26
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................26
2.2.1.Thiết kế nghiên cứu..........................................................................26
2.2.2. Tính cỡ mẫu nghiên cứu..................................................................26
2.3. Các bước tiến hành nghiên cứu.............................................................27
2.3.1. Lựa chọn đối tượng nghiên cứu......................................................27

2.3.2. Lập hồ sơ nghiên cứu......................................................................27
2.3.3. Tiến hành nghiên cứu......................................................................27
2.3.4. Sơ đồ nghiên cứu.............................................................................33
2.3. Các biến số nghiên cứu:........................................................................34
2.4. Các biến số, chỉ số nghiên cứu..............................................................34
2.5. Nhập và phân tích số liệu......................................................................36
2.5.1. Nhập số liệu.....................................................................................36
2.5.2. Xử lý và phân tích số liệu................................................................36
2.5.3. Sai số và khống chế sai số...............................................................36
2.5. Khía cạnh đạo đức của nghiên cứu:.......................................................37
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU....................................................38
3.1. Đặc điểm của nhóm bệnh nhân nghiên cứu:.........................................38
3.2. Đặc điểm lâm sàng trên siêu âm tim, MSCT của bệnh tứ chứng fallot.40
3.2.1. Thân động mạch phổi:.....................................................................40
3.2.2. Động mạch phổi phải:......................................................................41
3.2.3. Động mạch phổi trái:.......................................................................41
3.2.4. Đặc điểm thông liên thất:.................................................................42
3.2.5. Đặc điểm phì đại thất trái................................................................42
3.2.6. Tuần hoàn bàng hệ:..........................................................................43
3.2.7. Bất thường động mạch vành:...........................................................43


3.3. Giá trị của siêu âm tim và chụp cắt lớp vi tính đa dãy trong bệnh tứ
chứng Fallot...........................................................................................44
3.4. So sánh giá trị của siêu âm tim và chụp cắt lớp vi tính đa dãy trong
bệnh tứ chứng fallot......................................................................................46
CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN..........................................................53
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..................................................................................53
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Đặc điểm về nhóm tuổi và giới.......................................................38
Bảng 3.2. Đặc điểm địa dư..............................................................................38
Bảng 3.3. Đặc điểm cân nặng, chiều cao, nhịp tim.........................................39
Bảng 3.4. Đặc điểm triệu chứng lâm sàng......................................................39
Bảng 3.5. Các tổn thương phối hợp trong bệnh TOF......................................39
Bảng 3.6. Đặc điểm gia đình...........................................................................40
Bảng 3.7: Kích thước thân động mạch phổi....................................................40
Bảng 3.8: Kích thước động mạch phổi trái.....................................................41
Bảng 3.9: Kích thước động mạch phổi phải....................................................41
Bảng 3.10: Đặc điểm thông liên thất...............................................................42
Bảng 3.11: Chỉ số giãn thất phải.....................................................................42
Bảng 3.12: Vị trí xuất phát tuần hoàn bàng hệ................................................43
Bảng 3.13: Bất thường động mạch vành.........................................................43
Bảng 3.14. Giá trị chẩn đoán của siêu âm trong bệnh tứ chứng Fallot được
phân tích theo giới...........................................................................44
Bảng 3.15. Giá trị chẩn đoán của MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot được
phân tích theo giới...........................................................................44
Bảng 3.16. Giá trị chẩn đoán của siêu âm trong bệnh tứ chứng Fallot được
phân tích theo tuổi...........................................................................44
Bảng 3.17. Giá trị chẩn đoán của 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot được
phân tích theo tuổi...........................................................................45
Bảng 3.18. Giá trị chẩn đoán các tổn thương của siêu âm trong bệnh tứ chứng
Fallot...............................................................................................45
Bảng 3.19. Giá trị chẩn đoán các tổn thương của 64-MSCT trong bệnh tứ
chứng Fallot....................................................................................46

Bảng 3.20. So sánh giá trị chẩn đoán của siêu âm và 64- MSCT trong bệnh tứ
chứng Fallot....................................................................................46
Bảng 3.21. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương của siêu âm và 64-MSCT
trong bệnh tứ chứng Fallot..............................................................47
Bảng 3.22. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương thân ĐMP của siêu âm và
64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot.............................................47
Bảng 3.23. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương ĐMP phải của siêu âm và
64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot.............................................48
Bảng 3.24. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương ĐMP trái của siêu âm và 64MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot..................................................48
Bảng 3.25. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương ĐMP phải của siêu âm và
64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot.............................................49
Bảng 3.26. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương thông liên thất của siêu âm
và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot........................................49
Bảng 3.27. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương phì đại thất phải của siêu âm
và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot........................................50
Bảng 3.28. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương tuần hoàn bàng hệ của siêu
âm và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot..................................50
Bảng 3.29. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương bất thường động mạch vành
của siêu âm và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot....................51
Bảng 3.30. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương giãn gốc ĐMC của siêu âm
và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot........................................51
Bảng 3.31. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương hẹp đường ra thất phải của
siêu âm và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot...........................51
Bảng 3.32. So sánh giá trị chẩn đoán tổn thương giãn gốc ĐMC của siêu âm
và 64-MSCT trong bệnh tứ chứng Fallot........................................52


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. X.Quang trong Tứ chứng Fallot........................................................9
Hình 1.2. Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất caovà ĐMC cỡi ngựa

rõ......................................................................................................11
Hình 1.3. Chụp CT (a) và chụp CT xoắn ốc (b)..............................................19
Hình 1.4. CT xoắn ốc nhiều mặt cắt................................................................20
Hình 1.5. Nguyên lý chụp cắt lớp đa dãy........................................................21
Hình 1.6. CT lát cắt duy nhất và nhiều lát cắt.................................................22
Hình 1.7. DSCT hai hệ thống bóng đầu thu....................................................22
Hình 2.1. Hình ảnh đặt trường chụp................................................................29
Hình 2.2. Hình ảnh cắt qua ngã ba khí-phế quản............................................30
Hình 2.3. Hình ảnh: xác định Situs, mỏm tim,cung động mạch chủ, tĩnh mạch
chủ trên, tĩnh mạch phổi, lỗ thông liên thất, động mạch chủ cưỡi
ngựa trên vách liên thất...................................................................31
Hình 2.4. Hình ảnh: bờ tự do thất phải, phễu động mạch phổi, van động mạch
phổi, thân và hai nhánh động mạch phổi, tuần hoàn bàng hệ, xuất
phát của hai động mạch vành..........................................................32
Hình 2.5. Hình ảnh tái tạo 3D động mạch chủ, động mạch phổi, động mạch
vành và tuần hoàn bàng hệ..............................................................32
Hình 2.6. Biểu thị giá trị Z-Score....................................................................35


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là bệnh tim bẩm sinh tím
thường gặp nhất trong các bệnh tim bẩm sinh thuộc nhóm ít máu lên phổi.
Bệnh bao gồm bốn đặc điểm giải phẫu: thông liên thất, hẹp đường ra thất
phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Tần suất mắc bệnh TOF
khoảng 0,26-0,8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống, chiếm 10% trẻ có bệnh tim
bẩm sinh [1],[2]. Theo Kirklin, với những bệnh nhân TOF nếu không được
điều trị, 25% tử vong trong năm đầu đời, 40% sau 3 năm và con số này sau 10
năm là 70% [3].

Tứ chứng fallot diễn biến tự nhiên thường là tím ngày càng tăng, đôi
khi có cơn mệt xỉu, ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng
thần kinh.Vì vậy, đây là một mối đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe thể
chất và tinh thần của trẻ. Trong những năm gần đây, nhờ sự phát triển của các
phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện bệnh sớm với độ chính xác cao
và nhờ sự tiến bộ của các phương pháp phẫu thuật tim mạch như phẫu thuật
sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật
thấp, tiên lượng tốt, số bệnh nhân mắc bệnh TOF sống đến tuổi trưởng thành
tăng. Do đó, vấn đề chính của bệnh tứ chứng fallot là cần phải phát hiện và
chẩn đoán sớm, để tạo ra các cơ hội điều trị phẫu thuật thích hợp
Khám lâm sàng, X-Quang, Siêu âm tim, cộng hưởng từ (MRI), thông
tim và chụp mạch máu là những kỹ thuật kinh điển trong chẩn đoán và định
hướng điều trị tứ chứng fallot [4]. Thông tim, chụp mạch máu được coi là tiêu
chuẩn vàng để chẩn đoán các bệnh tứ chứng fallot. Tuy nhiên thông tim là một
thủ thuật xâm lấn có nhiều biến chứng, phải gây mê sâu, đòi hỏi trang thiết bị
hiện đại, đội ngũ thực hiện phải chuyên sâu [5].
Siêu âm tim là phương tiện đầu tiên, nhanh chóng, rẻ tiền trong chẩn đoán
các bệnh lý tứ chứng fallot cho phép phát hiện hầu hết các bệnh lý TOF với độ
chính xác cao. Tuy nhiên khó đánh giá chính xác các tổn thương mạch máu lớn,


2
các TMP… cũng như mối tương quan giải phẫu buồng tim với mạch máu và
tạng lân cận. Với những bệnh nhân thành ngực dày, bệnh phổi mạn tính mặt cắt
siêu âm mờ [4].
Sự ra đời của phương pháp chụp cắt lớp vi tính được xem như là một giải
pháp cho việc chẩn đoán các tổn thương bệnh TOF. Trên thế giới CT xoắn ốc đa
dãy (MSCT – Multi-slice Computed Tomography) ra đời cho phép thu được
nhiều lát cắt trong một lần quay bóng. Thời gian chụp ngắn hơn, độ phân giải
thời gian và không gian cao hơn, có sự đồng bộ của ĐTĐ đã cho hình ảnh trở

nên trung thực hơn. MSCT là phương tiện không xâm nhập có thể chẩn đoán
nhanh, chính xác các bệnh lý tứ chứng fallot, đánh giá bất thường ngoài tim,
mà cụ thể là động mạch phổi, các nhánh tuần hoàn bàng hệ chủ phổi và bất
thường động mạch vành. Đo đạc được các chỉ số giúp can thiệp phẫu thuật dễ
dàng hơn thông qua dựng hình MPR, MIP, 3D [6]. Trên thế giới đã có nhiều
nghiên cứu đánh giá các bệnh lý TOF bằng chụp cắt lớp vi tính đa dãy. Tuy
nhiên, tại Việt Nam có một số nghiên cứu khoa học về siêu âm chẩn đoán
TOF, nhưng chỉ có các báo cáo đơn lẻ với số lượng bệnh nhân hạn chế về
đánh giá, mô tả các bệnh lý tứ chứng fallot trên chụp cắt lớp vi tính đa dãy.
Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài: “So sánh giá trị siêu âm tim vàchụp
cắt lớp vi tính 64 dãy trong bệnh tứ chứng Fallot” nhằm hai mục tiêu cụ thể
như sau:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim và chụp cắt lớp vi tính 64 dãy
trong bệnh tứ chứng Fallottại bệnh viện tim Hà Nội.
2. So sánh giá trị của siêu âm tim và chụp cắt lớp vi tính 64 dãy trong
bệnh tứ chứng Fallot tại bệnh viện tim Hà Nội.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Lịch sử phát triển bệnh tứ chứng Fallot [7]
Lịch sử của tứ chứng Fallot là một phần của sự phát triển mạnh mẽ về
tim mạch, phẫu thuật tim và sự hiểu biết về trái tim đang phát triển. Nhiều
công cụ và khái niệm mới đã phát triển kể từ khi Steno của Đan Mạch lần đầu
tiên mô tả khiếm khuyết vào năm 1673 và kể từ khi Fallot của Brussilles đưa
ra thuật ngữ tứ chứng Fallot vào năm 1888.
Bốn thời đại chính có thể được công nhận.
- Lần thứ nhất, kỷ nguyên giải phẫu bệnh lý, lên đến đỉnh điểm trong ấn

phẩm bản đồ bệnh tim bẩm sinh của Maude Abbott năm 1936.
- Kỷ nguyên tiếp theo của sinh lý học và phẫu thuật, được nhấn mạnh
bởi bệnh lý di căn Blalock-Taussig đầu tiên vào năm 1944. phẫu thuật 10 năm
sau, và bằng cách tiếp cận nhóm mới về tim mạch.
- Thời đại thứ 3, hay trẻ sơ sinh, bắt đầu vào giữa những năm 1970 với
việc sửa chữa nội tâm thành công ở trẻ sơ sinh, sự gia tăng của siêu âm tim.
Thời đại phát triển tim hiện nay (bắt đầu từ những năm 1990) mang lại
hy vọng cho sự hiểu biết sớm về cơ sở phân tử của TOF. Sử dụng vi sinh tiến
hóa nhanh chóng và các kỹ thuật khác là do những người tiên phong phẫu
thuật và y tế, và cho các bệnh nhân tiên phong và gia đình của họ, cho những
thay đổi mang tính cách mạng trong chẩn đoán và điều trị. Bác sĩ Helen B.
Taussig, người sáng lập khoa tim mạch nhi hiện đại, đã tìm ra nguyên nhân
gốc rễ của các khuyết tật tim mà cô đã dành cả đời để điều trị.
Thách thức của 100 năm tiếp theo nằm ở sự hiểu biết ngày càng tăng
về sinh học phân tử của khiếm khuyết và trong việc bảo tồn sự pha trộn của
chủ nghĩa nhân văn, học thuật và kỹ năng đã tạo ra những tiến bộ trong 3
thế kỷ qua.


4
1.2. Tình hình mắc bệnh tứ chứng Fallot 4trên thế giới và ở Việt Nam
1.2.1. Trên thế giới [6]
- Theo WHO tỷ lệ mắc 0.5 – 0.8 % và không khác biệt về giới, chủng tộc.
- Là bệnh khá thường gặp chiếm khoảng 1% số trẻ sơ sinh sống. Ở Mỹ có
hơn 400.000 người mắc bệnh TBS, trên 150.000 người không được chẩn đoán.
- Tuổi phát hiện Âu-Mỹ sơ sinh, trước sinh, các nước đang phát triển <
dưới 2 tuổi.
- Ở Âu-Mỹ: thông liên thất (TLT) 28%, thông liên nhĩ (TLN) 10,3%, hẹp
động mạch phổi (HĐMP) 9,9%, còn ống động mạch (COĐM) 9,8%, tứ chứng
Fallot (TOF) 9,7 %, Hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) 5,1% và hoán vị đại

động mạch 4,9% ..
- Hiệp hội bác sĩ phẫu thuật lồng ngực báo cáo tỷ lệ tử vong chung của
cả nước đối với tất cả bệnh tim bẩm sinh là 3,5% trong giai đoạn 2010-2013
(Han 2015) [8].
Trên thực tế, 2/3 bệnh nhân mắc bệnh TBS bây giờ là người trưởng
thành và số người đạt ≥ 60 tuổi đang tăng nhanh. Phần lớn bệnh TBS xảy ra ở
bệnh nhân lớn tuổi; và tỷ lệ tử vong ở bệnh TBS cóchuyển từ trẻ sơ sinh sang
người lớn.
1.2.2. Ở Việt Nam [9]
- Bệnh TBS chiếm 54% tổng số bệnh tim ở trẻ em 5.442/10.000 theo
thống kê của BVNĐI và II của TP.HCM, không đại diện cho cộng đồng người
VN.
- BVNĐ 1 TP.HCM, TLT chiếm tỉ lệ 40%, TOF 16%, TLN 13%, COĐM
7,4%, HĐMP 7,3%, ống thông nhĩ thất 2,3%...
1.3. Tổng quan về tứ chứng Fallot
1.3.1. Giải phẫu bệnh [3],[10]
Hai tổn thương chính của TOF là thông liên thất và hẹp đường ra thất
phải. ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất và dày thất phải được xem là hậu
quả của một quá trình bệnh diễn biến lâu dài.


5
1.3.1.1. Hẹp đường ra thất phải
Vị trí hẹp và mức độ hẹp có thể rất khác nhau tuỳ từng trường hợp.
- Hẹp phễu ĐMP: Có trong khoảng 50-70% các trường hợp TOF. Thông
thường do sự phì đại của cơ vùng phễu, nhưng cũng có thể có tổn thương hẹp
dạng vòng xơ
+ Hẹp thấp: Chiếm khoảng 40%. Phần phễu phía trên phát triển tốt và hệ
thống vòng van ĐMP phát triển bình thường.
+ Hẹp cao: Chiếm khoảng 35%. Phần phễu phía trên kém phát triển và

thường kèm theo hẹp van ĐMP.
+ Hẹp lan toả: Phễu dạng hình ống, chiếm khoảng 25%. Chu vi ĐMP
ngang van kém phát triển và van ĐMP bị hẹp.
+ Hẹp phần nền phễu: Vị trí hẹp rất thấp ở vùng ranh giới thất phải-phễu,
với 1 buồng phễu rộng phía hạ lưu, và van ĐMP có thể bình thường. Tuy
nhiên, có thể gặp dạng TOF không có hẹp phễu. Thể này hay gặp trong
TOFvới TLT ở vị trí dưới 2 van chủ-phổi.
- Hẹp van ĐMP: Chiếm khoảng 2/3 trường hợp TOF. Van ĐMP thường
có 2 lá hay chỉ có 1 lá. Chu vi ĐMP ngay van có thể kém phát triển.
- Không có lỗ van ĐMP.
- Thân ĐMP: kém phát triển và không có hiện tượng giãn sau chỗ hẹp.
- Hẹp ngay tại chỗ xuất phát của các nhánh ĐMP: thường ít gặp và tỷ lệ
gặp nhiều là hẹp ngay tại chỗ xuất phát của ĐMP trái.
- Hẹp các nhánh ĐMP: hiếm gặp, thường thấy tỷ lệ hẹp nhánh trái nhiều
hơn nhánh phải.
1.3.1.2. Thông liên thất
Lỗ thông liên thất trong TOF thường rất rộng, đơn độc, nằm ở vùng
màng lan rộng đến tận vùng phễu, ngay dưới van ĐMC. Hiếm gặp hơn là có
thêm một lỗ TLT thứ hai thường nằm trong phần cơ.


6
1.3.1.3. Động mạch chủ cưỡi ngựa trên lỗ thông liên thất
Hiện tượng cưỡi ngựa của ĐMC là hậu quả của sự di lệch giữa vách phễu
và vách bè của vách liên thất trong TOF. ĐMC nằm giữa 2 thất và dịch về phía
trước hơn bình thường. Tổn thương này có thể gặp ở các mức độ khác nhau,
ĐMC cưỡi ngựa càng nhiều thì thể TOF càng nặng. Mức độ lệch thường nhỏ
hơn 50%, ở những thể nặng mức độ cưỡi ngựa thường vượt quá 50%.
1.3.1.4. Phì đại thất phải
Nguyên nhân gây phì đại thất phải là quá tải về mặt áp lực do ĐRTP.

Thương tổn này không có sau khi sinh, nhưng xuất hiện sớm và nặng dần theo
tuổi của bệnh nhân.
1.3.1.5. Những đặc biệt về giải phẫu khác
- Đường đi bó His: trong TOF bó His chạy theo bờ sau dưới phía thất trái
của TLT.Nhánh phải và nửa nhánh trái trước cũng rất gần bờ dưới của TLT.
- ĐMC lên giãn và đường kính lớn hơn so với tuổi, về lâu dài nó sẽ gây
hở chủ do giãn vòng van.
- Sự xuất hiện của tuần hoàn giữa ĐMC và ĐMP mà đặc biệt là các tuần
hoàn bàng hệ lớn.
1.3.1.6. Các tổn thương phối hợp
- Quai ĐMC sang phải: 25% các trường hợp.
- Tĩnh mạch chủ trên bên trái đổ vào xoang vành: 5-8% các trường hợp.
- Thông liên nhĩ: hay gặp nhất là lỗ bầu dục. Trường hợp này gọi là ngũ
chứng Fallot.
- Còn ống động mạch: hiếm gặp, dưới 2%.
- Thông liên thất nhiều lỗ: rất hiếm gặp < 1%.
- Giảm sản thất trái: rất hiếm gặp.
- Teo ĐMP, teo hoặc không có động mạch phổi trái.
- Bất thường của động mạch vành: 5%.


7
1.3.2. Sinh lý bệnh [10],[11]
Hai đặc điểm sinh lý bệnh của TOF là tăng gánh áp lực thất phải và
luồng thông phải-trái.
- Tăng gánh áp lực thất phải: do hẹp ĐRTP dẫn đến phì đại thất phải. Do
lỗ TLT rộng và ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất nên áp lực thất phải nhanh
chóng cân bằng áp lực thất trái. Thất phải có thể chịu đựng được sự quá tải
này trong một thời gian dài, có khi đến tuổi thiếu niên, nên không xảy ra suy
tim và thể tích tim luôn ở trong giới hạn bình thường. Nhưng nếu bệnh diễn

biến tự nhiên đến tuổi trưởng thành, sẽ xảy ra tình trạng xơ hoá cơ tim dẫn
đến suy và giãn thất phải. Thất trái không chịu quá tải về áp lực nhưng có thể
bị suy ở giai đoạn muộn do tăng tiền gánh.
Suy thất phải là một yếu tố ảnh hưởng nặng đến chất lượng sửa chữa
toàn bộ TOF.
- Luồng thông phải-trái:mức độ của luồng thông phải-trái phụ thuộc vào
mức độ hẹp của ĐRTP và sức cản của hệ đại tuần hoàn. Khi có mức độ tắc
nghẽn lớn (theo thời gian mức độ phì đại của cơ thất phải tăng) và sức cản
ngoại vi giảm (như khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải sang trái và làm
giảm bão hoà oxy trong đại tuần hoàn, kết quả lâm sàng bệnh nhân tím ngày
càng tăng.
- Hậu quả của tình trạng tím đối với các cơ quan:
+ Thiếu oxy lâu ngày làm cơ thể phản ứng bù trừ bằng hiện tượng tăng
hồng cầu trong máu. Hiện tượng này cùng các rối loạn đông máu có thể gây
các biến chứng tắc mạch và xuất huyết. Khi Hematocrite vượt quá 60% sẽ
làm tăng công của tim nhiều, ảnh hưởng chức năng các tâm thất.
+ Rối loạn đông máu: giảm sợi huyết, tiểu cầu và prothrombine.
+ Tim: tăng gánh tâm thu thất phải, tăng sản tế bào cơ tim, thoái hoá xơ
hoá cơ tim.
+Não: tím kéo dài ảnh hưởng đến sự phát triển của thần kinh trung ương.


8
+ Phổi: tím lâu ngày gây ra giảm sản tiểu động mạch trước phế nang, mất
elastin thành động mạch, huyết khối các tiểu động mạch, thiểu sản phế
nang và giảm thể tích phổi.
+ Thiếu oxy mạn tính lâu bệnh nhân kém phát triển thể chất.
1.3.3. Chẩn đoán tứ chứng Fallot
1.1.3.1. Lâm sàng [1], [2],[10]
Biểu hiện lâm sàng của TOF phụ thuộc chủ yếu vào mức độ hẹp của

ĐRTP và độ rộng của lỗ TLT.
- Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy có thể quan sát thấy ở móng tay,
móng chân, niêm mạc, củng mạc mắt.
- Ngón tay ngón chân dùi trống là biểu hiện của tình trạng thiếu oxy mạn
tính, kéo dài và tăng dần.
- Dấu hiệu ngồi xổm (squatting): là tư thế mà trẻ lớn bị TOF thường
dùng để chống lại mệt, khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Đó là tư thế hai
cẳng chân gấp vào đùi, hai đùi gấp vào bụng. Động tác này có tác dụng làm
giảm bớt shunt phải-trái nhờ hai cơ chế:
+ Hiệu ứng garô chân làm giảm hồi lưu tĩnh mạch hệ thống.
+ Gây tăng sức cản đại tuần hoàn nhờ đó làm giảm shunt phải-trái.
- Khó thở: tỷ lệ thuận với mức độ tím, thường xuất hiện khi gắng sức,
đặc biệt khi trẻ biết đi, làm hạn chế nhiều hoạt động của trẻ.
- Cơn ngất: là biểu hiện nặng của thiếu oxy cấp tính, trẻ khóc lặng, người
mềm nhũn, tri giác giảm hay mất hoàn toàn, thở nhanh, tím nhiều, có thể co
giật ngừng tim ngừng thở, nặng có thể tử vong.
- Chậm phát triển thể chất và tinh thần.
- Nghe tim:
+ Thổi tâm thu của hẹp ĐMP: ở khoang liên sườn II-III bên trái sát
xương ức, cường độ từ 3/6 - 5/6. Nếu tiếng thổi to, chiếm hết cả thì tâm thu
thường gặp khi đường ra thất phải hẹp vừa kèm theo sờ thấy rung miu ở
khoang liên sườn III trái.


9
+ T2 chỉ có tiếng đóng mạnh của van ĐMC.
+ Có thể thấy tiếng thổi liên tục của tuần hoàn bàng hệ hoặc ống động
mạch ở khoang liên bả cột sống bên trái.
1.1.3.2. Cận lâm sàng [2],[10]
 Điện tâm đồ

- Trục điện tim chuyển sang phải +120 đến +150°
- Phì đại tâm thất phải (R cao ở V1, S sâu ở V2-V6)
- Có thể dày nhĩ phải
 X-Quang tim phổi
Điển hình là tim hình chiếc ủng (hình hia):mỏm tim lên cao trên cơ
hoành, cung động mạch phổi lõm.

Hình 1.1. X.Quang trong Tứ chứng Fallot


10
Trường phổi sáng do giảm tưới máu phổi: nhu mô phổi sáng hơn bình
thường. Các mạch máu phổi nghèo nàn, thưa thớt ngoằn nghèo. Nếu bệnh lâu
tuần hoàn bàng hệ phát triển nhiều phổi không sáng nữa.
 Xét nghiệm máu
- Thường có biểu hiện đa hồng cầu, tăng nồng độ Hemoglobine và tăng
hematocrit.
- Rối loạn đông máu: khi bệnh tiến triển lâu, các yếu tố đông máu
prothrombine, fibrinogen và tiểu cầu giảm.
- Khí máu động mạch: cho thấy giảm độ bão hoà oxy máu động mạch
(SaO2) nằm trong khoảng 45-90%.


Siêu âm Doppler tim

Hiện nay siêu âm Doppler tim là phương tiện chủ yếu chẩn đoán xác
định, chỉ định phẫu thuật, tiên lượng và theo dõi sau phẫu thuật tạm thời hoặc
sau phẫu thuật sửa toàn bộ TOF. Siêu âm tim cho phép đo kích thước các
buồng tim, lỗ TLT,luồng thông qua vách liên thất, độ dày các thành tim, mức
độ lệch phải của ĐMC, đánh giá chức năng thất, mức độ tuần hoàn phụ chủphổi,các tổn thương phối hợp trong TOF…

Siêu âm tim thấy các tổn thương sau:
* TLT rộng, cao, thường là phần quanh màng.
* ĐMC giãn rộng có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên VLT.
* Hẹp ĐMP: hẹp phễu, van ĐMP (phải đo được đường kính vùng phễu,
vòng van và 2 nhánh ĐMP). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động
mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van ĐMP (áp lực ĐMP thường
bình thường).


11

Hình 1-2. Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao (mũi tên) và
ĐMC cưỡi ngựa rõ.
* Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn thương sau:
Hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy
liên tục trong ĐMP chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ
phổi.
* Xác định các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, thông liên thất
phần cơ...
 Thông tim
* Chỉ định:
Trước phẫu thuật tất cả bệnh nhân tứ chứng Fallot nên được thông tim để
xác định sự tắc nghẽn của đường ra thất phải, có hẹp ĐMP đoạn gần hay các
nhánh của nó hay không, và loại trừ các bất thường về vị trí xuất phát và
đường đi bất thờng (nếu có) của động mạch vành.
* Các thông số huyết động:
- Đo độ bão hoà ôxy có thể thấy dòng shunt 2 chiều qua lỗ TLT với bước
nhảy ôxy ở thất phải và giảm bão hoà ôxy ở thất trái cũng như ở ĐMC.

12
- Áp lực thất phải, thất trái và ĐMC bằng nhau do lỗ thông liên thất rộng.
- Hẹp động mạch phổi thờng ở mức vừa, với áp lực ĐMP từ mức thấp
đến bình thường.
 Chụp buồng tim:
- Chụp buồng thất phải ở t thế nghiêng phải 30o, quay lên đầu 25 độ và ở
tư thế nghiêng trái 60o đến 70o, chếch đầu 250. Tư thế nghiêng phải sẽ thấy
đường ra thất phải và ĐMP, tư thế nghiêng trái sẽ thấy lỗ thông liên thất. Nếu
chưa rõ, có thể chụp ở tư thế nghiêng trái nhẹ 30o và chếch đầu 25o, tư thế
này thấy rõ ĐMP và chỗ phân đôi.
- Chụp buồng tim trái (nghiêng phải và/hoặc nghiêng trái 60-75 o chếch
đầu 25o) đánh giá chức năng thất trái và xác định các dạng của lỗ TLT.
- Chụp ĐMC ở tư thế nghiêng phải, nghiêng trái và chụp ĐMV chọn lọc
là cần thiết vì tỷ lệ bất thường của nó khá thường gặp ở bệnh nhân Fallot 4
(chú ý động mạch liên thất trước).
- Nếu có nghi ngờ shunt từ ĐMC - ĐMP cần chụp ĐMC để xác định cấu
trúc này (như chụp chẩn đoán còn ống động mạch).
 Chụp cộng hưởng từ hạt nhân
Kỹ thuật này cho phép thấy rõ hình ảnh giải phẫu của bệnh TOF, đặc biệt
ở người lớn khó khảo sát được ĐRTP và kích thước ĐMP trên siêu âm.
 Chụp cắt lớp vi tính đa dãy
- Hẹp động mạch phổi: thân, nhánh phải, nhánh trái
- Phì đại thất phải
- Đánh giá cấu trúc xương ức và mạch máu (mạch vành, động mạch
phổi, động mạch chủ) để chuẩn bị cho việc cắt xương ức.
- Giãn gốc động mạch chủ
- Thông liên thất lưu lượng máu phổi phụ thuộc shunt, quét nên được
định thời gian để làm mờ động mạch chủ.

13
- Cả động mạch phổi và động mạch chủ nên sử dụng chuỗi ECG có
kiểm soát / kích hoạt nếu đánh giá động mạch vành hoặc chức năng tâm
thấtlà cần thiết.
- 64-MSCT quan trọng để xác định mối quan hệ động mạch vành với
đường ra thất phải
1.3.4. Tiến triển tự nhiên
1.3.4.1. Tím ngày càng tăng với các hậu quả:
* Đa hồng cầu nguy cơ gây TBMN, nhất là những trường hợp hồng cầu
nhỏ, số lượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm 3. Tăng hồng cầu làm thay đổi các
xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.
* Thường có ngón tay dùi trống.
* Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.
* Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.
* Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.
* Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).
* Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi.
1.3.4.2. Cơn thiếu ôxy:
Thường xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc,
cáu giận, kích thích đau, sốt... Cơn thiếu ôxy thường độc lập với mức độ tím
và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị TBMN. Cơn thiếu ôxy thường bắt đầu bằng
pha "cương" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh. Sau đó là
pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim
nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm trơng lực
cơ. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.
1.3.5. Điều trị tứ chứng Fallot [10],[12],[13]
1.3.5.1. Điều trị dự phòng: phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt tương đối,
phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ của phụ nữ mang thai.

14
1.3.5.2. Điều trị cơn thiếu ôxy
* Để trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.
* Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dưới da hay tiêm bắp để ức chế
trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch
mà nên sử dụng đường tiêm dưới da.
* Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm
làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.
* Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi
chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào.
* Nếu không đáp ứng với các phương pháp trên, có thể dùng Ketamin 13 mg/kg tiêm TM chậm thường có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an
thần). Thuốc co mạch như Phenylephrine. (Neo - synephrine) 0,02 mg/,
Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thường làm giảm tần số tim và
có thể điều trị cơn thiếu ôxy.
* Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy
và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là
làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.
1.3.5.3. Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn:
Như trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.
1.3.5.4. Điều trị ngoại khoa, can thiệp
 Phẫu thuật tạm thời [10],[14],[15]
- Ở Việt Nam, phẫu thuật tạm thời thường áp dụng cho các trường hợp sau:
+ Bệnh nhân tím nhiều, chưa có điều kiện sửa chữa toàn bộ.
+ TOF thể nặng (như teo ĐMP) không đủ tiêu chuẩn sửa chữa toàn bộ.
+ TOF tím nhiều, kích thước các nhánh ĐMP chưa đủ lớn. Khi đó cầu nối
chủ-phổi sẽ giúp làm giãn ĐMP trước khi sửa toàn bộ.
- Các loại phẫu thuật tạm thời:


15

+ Phẫu thuật Blalock-Taussing: dùng đoạn mạch nhân tạo (Gore-Tex)
thay cho động mạch dưới đòn (gọi là Blalock cải tiến) với ưu điểm là
độ dài đoạn mạch không hạn chế và để lại nguyên vẹn động mạch cấp
máu cho cánh tay.
+ Các phương pháp phẫu thuật tạm thời khác: ít được sự dụng hơn
o Nối bên-bên giữa mặt sau của động mạch chủ lên và mặt trước
ĐMP phải (phương pháp của Waterston 1962)
o Nối ĐMP trái với ĐMC xuống (Potts 1946)
Những phẫu thuật này có nhiều nguy cơ gây suy tim và tăng áp lực ĐMP
nên ít được sử dụng. Hiện nay, cùng với sự phát triển của các trung tâm tim
mạch trong nước, chỉ định phẫu thuật sửa toàn bộ TOF đối với trẻ dưới 1 tuổi
rộng hơn giai đoạn trước nên chỉ định phẫu thuật tạm thời cũng hạn chế hơn.
 Thông tim can thiệp [16]
Đây là kỹ thuật mới, được áp dụng trong thời gian gần đây. Chỉ định rất
hạn chế trong 1 số trường hợp như: trẻ quá nhỏ + tím nặng + hẹp van ĐMP,
hoặc khi có bất thường về động mạch vành mà không thể mở phễu hoặc
không có khả năng làm cầu nối chủ-phổi.
Kỹ thuật chủ yếu gồm: nong van ĐMP bằng bóng, nong và đặt stent vào
chỗ hẹp đường ra thất phải.
 Phẫu thuật sửa chữa toàn bộ
- Chỉ định điều trị [10]
+ Tứ chứng Fallot thông thường (ĐMP tốt, ĐMV bình thường, 1 lỗ TLT)
có tím nhiều và hồng cầu hơn 6 triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn bộ ở bất kỳ
tuổi nào.
+ TOF thông thường (ĐMP tốt, ĐMV bình thờng, 1 lỗ TLT) với cơn
thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig hoặc sửa toàn bộ
tùy theo khả năng của từng bệnh viện.


16

+ TOF thông thường: phẫu thuật sửa toàn bộ được thực hiện một cách
hệ thống khi trẻ được từ 6 - 9 tháng tuổi.
+ TOF đặc biệt (hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều lỗ), bất thường ĐMV và dị
tật khác): Nếu trước 2 tuổi thì có thể làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối
Blalock). Nếu sau 2 tuổi thì tùy từng trờng hợp và khả năng của bệnh viện mà
quyết định phơng pháp điều trị thích hợp cho từng ngời bệnh.
Thời điểm phẫu thuật có thể sớm, khi trẻ được 3- 6 tháng nếu những
triệu chứng nặng (cơn tím) xuất hiện sớm, hoặc 1-2 tuổi nếu những triệu
chứng nhẹ. Việc phẫu thuật sớm có lợi điểm rất lớn là tránh được các hậu quả
xấu do tình trạng thiếu oxy mạn tính và tăng gánh tâm thu TP gây ra [3].
Nếu trẻ có triệu chứng nhưng có bất thường ĐMV vắt ngang phễu TP
thì nên làm cầu nối Blalock (khi trẻ được 2-3 tháng), chờ đợi khi trẻ được 1
tuổi sẽ tiến hành sửa toàn bộ [3].
Những trường hợp nhánh ĐMP nhỏ (chỉ số Nakata < 150 mm 2/m2 BSA
theo Castaneda hoặc Z nhánh ĐMP < -2 [17]) cũng nên làm cầu nối Blalock, 1-2
năm sau tiến hành phẫu thuật sửa toàn bộ.
Kỹ thuật phẫu thuật sửa toàn bộ TOF
- Chuẩn bị bệnh nhân:
+ Rạch da, cưa xương ức. Có thể cắt tuyến ức hoặc không, mở màng tim.
+ Đánh giá tổn thương: ĐMC lệch phải, ĐM vành, kích thước nhìn ngoài
thân và hai nhánh ĐMP, ống động mạch và các tuần hoàn bàng hệ.
+ Heparin toàn thân. Thiết lập tuần hoàn ngoài cơ thể, chạy máy tim phổi
nhân tạo. Cặp ĐMC và bơm dung dịch liệt tim qua kim gốc ĐMC.
- Loại bỏ tắc nghẽn ĐRTP
+ Mở dọc thân ĐMP đến chạc ba, đo kích thước hai nhánh và so sánh với
chỉ số lí thuyết theo BSA.
+ Mở nhĩ phải đánh giá vị trí kích thước của lỗ TLT, mức độ hẹp của
ĐRTP, nguyên nhân hẹp.