ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ sử DỤNG BẢNG ISHIHARA PHÁT HIỆN rối LOẠN sắc GIÁC TRÊN BỆNH NHÂN tại BỆNH VIỆN mắt TRUNG ƯƠNG

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Sự nhìn màu sắc của mắt người (sắc giác) là một quá trình rất phức tạp,
đến nay vẫn chưa được hiểu trọn vẹn mặc dù hàng trăm năm nghiên cứu đã trôi
qua. Sự nhìn yêu cầu sự tương tác gần như tức thời của hai mắt và não thông qua
mạng lưới thần kinh cơ quan thụ cảm và những tế bào chuyên biệt khác.
Bệnh rối loạn sắc giác (RLSG) đã có từ cổ xưa, nhưng do hạn chế về kiến
thức và người bệnh vẫn có khả năng nhìn nhận sự vật bình thường (chỉ không
phân biệt được một số màu) nên không một bệnh nhân nào biết được khuyết
tật của mình. Người ta cho rằng người đầu tiên phát hiện ra bệnh RLSG là
John Dalton (1766 – 1844), nhà vật lý học nổi tiếng sống ở cuối thế kỷ 18
dầu thế kỷ 19, người đặt nền móng cho lý thuyết nguyên tử .
Rối loạn sắc giác (RLSG) là không có khả năng nhìn hay phân biệt
màu sắc, hay tiếp nhận màu sắc khác nhau, hoặc dưới mức nhìn màu bình
thường .
Người châu Á ít bị RLSG hơn người châu Âu. Theo thống kê của nước
ngoài, chỉ 4 - 5% nam ở châu Á bị rối loạn sắc giác còn ở châu Âu thì lên đến
8% ở nam và 0,4%(0,5%) ở nữ (Cũng có tài liệu nghiên cứu tỷ lệ này là 7% ở
nam và 1% ở nữ) .
Hầu hết các trường hợp RLSG là do bị tổn thương trong quá trình phát
triển của một hay nhiều tế bào nón võng mạc là nơi nhận cảm màu sắc và
truyền tín hiệu về não bộ. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó
bệnh hay gặp ở nam hơn nữ giới .
RLSG ảnh hưởng tới một phần lớn các cá thể, với mù màu xanh – đỏ và
mù màu lục chiếm hầu hết các loại RLSG . Ngoài ra, một số nguyên nhân có
thể gây ra RLSG như: bệnh về mắt, dùng thuốc hay hóa chất.
Một số công việc bị cấm làm khi bị RLSG như: lái xe, lái tàu, phi công,
hội họa..v..v.

2
Trên thế giới hiện nay có một số loại test dùng để khám nghiệm sắc giác
như: Farnsworth test D-15, Farnswworth – Munsell 100 Hue, Ishihara test,
HRR test, phương pháp hướng nhìn thiên vị áp dụng cho trẻ nhỏ, phân tích
các kết quả tầm nhìn màu sắc bị lỗi có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải .
Ishihara test bao gồm nhiều ảnh tạo bởi các chấm màu khác nhau, là test
thường được dùng nhất để phát hiện mù màu xanh – đỏ . Hiện nay ở Việt
Nam chưa có một nghiên cứu nào đánh giá việc sử dụng bảng Ishihara phát
hiện RLSG. Vì vậy em làm đề tài này với hai mục tiêu chính:
1. Sử dụng bảng Ishihara để phát hiện bệnh nhân RLSG bẩm sinh và xác
định tỷ lệ bệnh nhân RLSG bẩm sinh trong số bệnh nhân được khám.
2. Khảo sát một số yếu tố liên quan đến RLSG như tuổi, giới, tật khúc xạ,
yếu tố gia đình hoặc bệnh về mắt.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Sơ lược các yếu tố giải phẫu liên quan
Khi một vật được quan sát, trước tiên nó hội tụ qua thành phần giác mạc
lồi, thủy tinh thể, hình thành lên ảnh lộn ngược trên mặt võng mạc, một màng
nhiều lớp chứa hàng triệu tế bào thị giác. Để đến được võng mạc, các tia sáng
bị hội tụ bởi giác mạc phải lần lượt đi qua thủy dịch (trong khoang phía trước)
thủy tinh thể, dịch kính và lớp mạch máu, dây thần kinh của võng mạc trước
khi chúng đi dến phần nhạy sáng bên ngoài của các tế bào hình nón và hình
que. Những tế bào thị giác này nhận diện ảnh và biến nó thành tín hiệu điện
truyền lên não .
Võng mạc:
Võng mạc là một lớp màng mỏng nằm lót mặt trong của 3/4 sau của

nhãn cầu và được so sánh như là phim của máy ảnh. Võng mạc gồm 2 phần:
võng mạc thần kinh và biểu mô sắc tố. Võng mạc thần kinh là nơi nhận những
tín hiệu thị giác qua các tế bào quang thụ sau đó sẽ chuyển các tín hiệu quang
sang các tín hiệu hóa học dẫn truyền lên qua dây thần kinh thị giác, qua nhân
ở thể gối ngoài và cuối cùng lên vùng V1 và một số trung khu khác của vỏ
não, là nơi phân tích và xử lý thông tin.
Các thành phần thủy dịch và dịch kính cũng góp phần tạo nên hình ảnh ở mắt,
khi các môi trường này thay đổi sẽ ảnh hưởng tới khả năng nhìn rõ màu sắc.
1.2. Sinh lý sắc giác
Hoạt động của người về mắt trước tiên dựa vào chức năng của hoàng
điểm, phần còn lại của võng mạc đóng vai trò thứ yếu. Hoàng điểm có chức
năng nhận thức màu sắc và thị lực tinh tế.


4
Ở vùng hoàng điểm giải phẫu các lớp của võng mạc có cách sắp xếp đặc
biệt đảm đương chức năng thị giác cao nhất của võng mạc và chức năng sắc
giác. Toàn bộ vùng hoàng điểm có đường kính 1,5 mm và chứa 10% tế bào
nón với mật độ cao nhất đạt 147 300 tế bào / mm 2..Trung tâm của hoàng điểm
là vùng foveola rộng 0.33 mm. Ở chính giữa không có các tế bào nón xanh lơ
và que. Các tế bào nón đỏ và xanh lá cây nằm song song và rất thẳng góc với
bề mặt võng mạc do vậy tạo độ nhạy cảm với ánh sáng tối đa. Phần trong của
các tế bào nón này được ngăn cách bởi các tế bào Müller

Hình 1.1: Sơ đồ quang hóa của tế bào nón và tế bào que
Một phần nhỏ của quang phổ điện từ như những gì chúng ta biết được
phân loại theo các bước sóng hoặc tần số của các bức xạ và bao gồm sóng
radio, sóng điện từ, ánh sáng cực tím và tia X. Quang phổ bao gồm bức xạ từ
màu tím ở khoảng 400 nm đến xanh lá cây rồi đỏ ở khoảng 700 nm. Ánh sáng
trắng (ánh sáng mặt trời) là sự kết hợp của tất cả các bước sóng nhìn thấy .

Giới hạn của khoảng quang phổ thấy được cũng chỉ có tính chất tương đối vì
còn phụ thuộc vào yếu tố năng lượng của quang phổ và độ lớn của vùng màu.


5

Lớp màng
ngoài

Nhân

Lớp nhân
ngoài

Sợi ngoài

Màng giới hạn
ngoài
Đoạn trong
Lông chuyển
Đoạn ngoài

Biểu mô sắc tố
võng mạc

Hình 1.2: Tế bào nón và tế bào que
Ở vùng hoàng điểm giải phẫu các lớp của võng mạc có cách sắp xếp đặc
biệt đảm đương chức năng thị giác cao nhất của võng mạc và chức năng sắc
giác. Toàn bộ vùng hoàng điểm có đường kính 5 mm và chứa 10% tế bào nón
với mật độ cao nhất đạt 147 300 tế bào / mm 2. Trung tâm của hoàng điểm là

vùng foveola rộng 0.33 mm. Ở chính giữa không có các tế bào nón xanh lơ và
que. Các tế bào nón đỏ và xanh lá cây nằm song song và rất thẳng góc với bề
mặt võng mạc do vậy tạo độ nhạy cảm với ánh sáng tối đa. Phần trong của các
tế bào nón này được ngăn cách bởi các tế bào Müller.
Võng mạc người chứa khoảng 130 triệu tế bào cảm thụ trong đó có 7
triệu tế bào nón, còn lại là tế bào que. Ở trung tâm hoàng điểm có vùng foveal


6
(tương đương với thị trường 2 độ) chỉ có toàn tế bào nón. Ở võng mạc chu
biên chủ yếu là tế bào que. Những đoạn ngoài của các tế bào cảm thụ có cấu
trúc hình phiến chứa đựng các quang sắc tố. Các quang sắc tố này chịu trách
nhiệm biến đổi nguồn ánh sáng kích thích thành các xung động thần kinh. Các
tế bào hạch nhận tín hiệu từ các tế bào lưỡng cực và tế bào Amarcrine rồi
chuyển tín hiệu này theo các sợi trục đi lên não (tập hợp các sợi trục hình
thành nên dây thần kinh thị giác).
Cuống tế bào
nón

Cầu tế
bào que

Dải Synap
Dải Synap

Hình 1.3: Synap nhận cảm của tế bào nón và que
Các tế bào que chứa đựng quang sắc tố là Rhodopin. Bằng phương pháp
phân tích quang phổ hấp thụ người ta đã phát hiện được 3 loại quang sắc tố
cảm thụ màu sắc ở trong tế bào nón. Ánh sáng tác động lên võng mạc gây
những biến đổi về hóa học, điện học và cấu trúc. Tùy theo bản chất quang hóa

học, các quang sắc tố ở võng mạc hấp thụ nguồn sáng kích thích một cách
chọn lọc theo bước sóng. Khi các quang sắc tố hấp thụ năng lượng ánh sáng
sẽ sinh những biến đổi hóa học trong các tế bào cảm thụ dẫn đến điện thế
màng tế bào biến đổi. Nhưng chỉ khi điện thế đã đạt đến một độ lớn nào đó
mới tạo thành được các hưng phấn tế bào từ trong võng mạc dẫn truyền sang
dây thần kinh thị giác lên não gây cảm giác ánh sáng.


7
Ngày nay người ta đã biết rõ quá trình chuyển hóa quang hóa học và
phân lập được rhodopsin, sắc tố của tế bào que. Chất rhodopsin màu đỏ hấp
thụ năng lượng sẽ sinh những biến đổi hóa học. Ngay sau khi chiếu sáng,
rhodopsin sẽ bị tẩy màu, nó sẽ phân hủy thành scotopsin và nhóm chất màu
retinal. Quá trình tầy màu của rhodopsin diễn qua nhiều giai đoạn, nhưng chỉ
có phản ứng hóa học đầu tiên, đồng phân hóa nhóm chất màu (retinal) ở dạng
11-cis cong sang dạng trans thẳng cần đến năng lượng ánh sáng. Sản phẩm
trung gian do ánh sáng phân giải đầu tiên là tiền lumirhodopsin. Ở nhiệt độ
bình thường chất này rất không ổn định sẽ tự biến đổi qua nhiều giai đoạn
trung gian thành lumirhodopsin, metarhodopsin l,ll (màu da cam) và sẽ bị
phân hủy thành một hỗn hợp giữa scotopsin và trans-retinal màu vàng. Chính
metarhodopsin II là chất gây ra biến đổi về điện ở màng tế bào. Lúc tẩy trắng
rhodopsin thì all-trans-retinal chuyển thành vitamin A (màu trắng) dưới tác
dụng của men. Sau đó với tác dụng của một men phụ (DPN) vitamin A lại
chuyển thành vitamin A ester. Một phần lớn vitamin A và estervitamin A được
di chuyển vào các biểu mô sắc tố. Sau 60 phút chiếu sáng, người ta thấy chỉ
còn khoảng 20% vitamin A. Lúc thích ứng tối thì ester vitamin A lại rời biểu
mô sắc tố vào các tế bào thị giác sau khi đã được thủy phân trở lại dưới dạng
vitamin A, rhodopsin tái sinh từ các sản phẩm cuối cùng của nó (retinal,
scotopsin và vitamin A) khá nhanh với sự phối hợp của các biểu mô sắc tố. Vì
vậy khi võng mạc bị bong khỏi lớp biểu mô sắc tố thì việc tái tổng hợp

rhodopsin sẽ bị ngăn trở.


8

Hình 1.4. Chu kỳ biến hóa của Rodopsin
Chất nhạy cảm với màu của tế bào nón là phức hợp retinal và các
photopsin. Chất này chỉ khác rhodopsin của tế bào que ở phần protein, đó là
photopsin không phải là scotopsin. Có ba loại photopsin khác nhau, một loại
hấp thụ mạnh nhất đối với bước sóng 445 nm (ứng với màu lam), một loại với
bước sóng 535 nm (ứng với màu lục), một loại với bước sóng 570 nm (ứng
với màu đỏ). Mỗi tế bào nón có một loại photopsin, nên mỗi tế bào nón nhạy
cảm tối đa với một bước sóng nhất định. Điều này giải thích vì sao võng mạc
phân biệt được màu .
1.2.1. Sắc giác
Sắc giác là chức năng thị giác cho phép một người nhận thức được các
bước sóng ánh sáng khác nhau của quang phổ nhìn thấy.
Hoàng điểm có vai trò trong nhận thức sắc màu do những tế bào nón ở
vùng trung tâm đảm nhiệm. Nhận thức màu sắc là một đáp ứng với những
kích thích vật lí cụ thể, từ một dải hẹp của phổ điện với những bước sóng
trong khoảng 400 – 700 nm, được hấp thụ bởi sắc tố thị giác ở đoạn ngoài của


9
các tế bào nón. Sự hấp thụ bước sóng chọn lọc của các tế bào nón là sự khởi
đầu của quá trình sinh lí thần kinh tinh vi của sắc giác. Vỏ não thị giác nối các
tế bào nón, truyền đạt thông tin cuối cùng, nhận biết được những chuỗi điện
thế hoạt động tất cả hoặc không. Bất kì tế bào nón nào cũng chứa một trong
ba loại sắc tố dễ bị biến đổi bởi ánh sáng đó là phức hợp của retinal và các
photopsin. Mỗi loại sắc tố hấp thụ một dải bước sóng riêng, một loại hấp thụ

mạnh nhất đối với bước sóng 445nm (ứng với màu lam), một loại với bước
sóng 535nm (ứng với màu lục), một loại với bước sóng 570nm (ứng với màu
đỏ). Do đó, chúng ta gọi tế bào nón cảm thụ màu lam , màu lục và màu đỏ là những
nhân tố khởi đầu cơ bản của thị giác tế bào nón.

A. Dải bước sóng của tế bào nón đỏ

B. Dải bước sóng của tế bào nón lam

C. Dải bước sóng của tế bào nón lục
Hình 1.5: Sơ đồ hấp thu dải bước sóng của tế bào nón đỏ, nón lam
và nón lục


10

Hình 1.6: Tế bào hình nón, hình

Hình 1.7: Cơ chế nhận thức màu

que
của hoàng điểm
Các nhà nghiên cứu bằng những kĩ thuật di truyền hoặc phân tử đã
khẳng định rằng khả năng nhận thức 3 màu cơ bản của người được quyết định
bởi những tế bào nón riêng rẽ. Các nhà nghiên cứu đã thông báo cấu trúc phân
tử của các gen sắc tố màu lục, màu đỏ, màu lam và những vị trí trên nhiễm
sắc thể của Rhodopsin (nhiễm sắc thể số 3). Gen sắc tố màu lam trên nhiễm
sắc thể số 7, các gen sắc tố màu đỏ và màu lục trước đây được biết là ở trên
nhiễm sắc thể X. Các công trình nghiên cứu đưa ra mô hình sinh lí thần kinh
nhận thức màu sắc, dựa trên thực tế là mỗi phần chính của đường thị giác,

võng mạc, não giữa và vỏ não được tổ chức thành những đơn vị chức năng
gọi là các trường nhạy cảm. Một trường nhạy cảm là một nhóm các yếu tố
thần kinh để phát hiện những khác biệt trong cấu hình của kích thích .
Trong các trường cảm thụ màu sắc, các phần kích thích và ức chế của
trường phụ thuộc vào bước sóng sinh ra cái thực chất được gọi là một đơn vị
đối kháng màu sắc. Do đó, một tế bào vỏ não trung tâm bật màu đỏ, xung
quanh tắt màu lam, sẽ tăng tốc độ dẫn truyền nếu ánh sáng đỏ rơi vào gần
trung tâm trường trên võng mạc và sẽ giảm tốc độ dẫn truyền nếu ánh sáng
xanh rơi vào các vùng xung quanh của trường. Do đó, những biến đổi thậm
chí nhẹ của bước sóng cũng được phiên dịch thành sự tăng hoặc giảm tốc độ
dẫn truyền kích thích.


11
Mỗi sắc tố của tế bào nón hấp thụ một dải bước sóng rộng, mặc dù mỗi
bước sóng không được hấp thụ đồng đều. Ví dụ sắc tố cảm thụ màu đỏ sẽ hấp
thụ lượng nhiều hơn màu đỏ và hấp thụ ít hơn ở các vùng khác của quang
phổ. Nếu tế bào nón cảm thụ màu đỏ này được nối trực tiếp với một tế bào
hạch và được kích thích bằng toàn bộ dải bước sóng, nó có thể sinh ra cùng
một tốc độ dẫn truyền bằng việc đơn giản điều chỉnh cường độ của bất kì
bước sóng nào.
Rõ ràng là để cho một tế bào hạch phân biệt giữa bước sóng và cường độ
cần một số yếu tố khác. Yếu tố này là sự có mặt ít nhất một loại sắc tố của tế
bào nón khác, chẳng hạn sắc tố cảm thụ màu lục, tín hiệu ra của sắc tố màu
lục cung cấp cho vẫn tế bào hạch đó. Trong những điều kiện này, tế bào hạch
nhận một tín hiệu xuất phát từ hai tế bào nón và giờ đây không có mức điều
chỉnh cường độ nào có thể “số các bước sóng”, bởi vì mỗi sắc tố hấp thụ
những số lượng từ hoàn toàn khác nhau dựa vào độ cảm thụ nội tại của chúng.
Những tế bào que dường như có vai trò trung gian trong nhận thức màu sắc.
Những khía cạnh cụ thể của những kích thích vật lí mà chúng ta gọi là “ánh

sáng nhìn thấy” có những đáp ứng tính cách gắn với chúng. Những đặc điểm đáp
ứng của kích thích đơn giản là những tín hiệu bằng lời nói đã được chấp nhận,
chúng dường như đã được thống nhất chung bởi đa số người bình thường.
Các kích thích và đáp ứng trong sắc giác
Kích thích
- Bước sóng
- Thông lượng bức xạ (lượng từ -

Đáp ứng
Sắc hoặc màu
Cường độ, độ chói, độ sáng

trên đơn vị thời gian từ một diện tích
đơn vị của một nguồn phát bức xạ)
- Độ bão hòa

-

Độ sâu của màu sắc (ví dụ màu

lam sẫm so với màu lam nhạt)


12

1.2.2. Sắc giác bình thường: người sắc giác bình thường (trichromat) có ba
loại tế bào nón ở võng mạc chứa các quang sắc tố để hấp thụ các bước sóng
ánh sáng của quang phổ nhìn thấy. Trong đó tỷ lệ các tế bào nón là khác nhau:
- Tế bào nón đỏ chiếm 74%
- Tế bào nón lục chiếm 16%

- Tế bào nón lam chiếm 10%
Những tổn hại sắc giác có thể được chia thành bẩm sinh và mắc phải.
RLSG bẩm sinh là những tổn hại do di truyền liên quan đến giới tính. Có
khoảng 7-8% nam và 0,4% (0,5%) nữ bị rối loạn sắc giác bẩm sinh và hầu
như luôn là dạng đỏ - lục . Những bệnh nhân có tổn hại sắc giác bẩm sinh ít
khi gọi sai tên màu, thường ở hai mắt đều nhau, không thay đổi về loại và
mức độ trong cả đời, không kèm theo bệnh võng mạc hoặc thị thần kinh.
Rối loạn sắc giác mắc phải, thường thuộc dạng màu “vàng – lục”, không
liên quan đến giới tính . Rối loạn sắc giác mắc phải điển hình sẽ gọi tên màu
không chính xác hoặc nói rằng biểu hiện màu của các vật quen thuộc đã bị
thay đổi. Tổn hại sắc giác mắc phải thường thay đổi về loại và mức độ tùy
theo vị trí và nguồn gốc của bệnh mắt kèm theo. Để phát hiện rối loạn sắc
giác người ta cũng tiến hành các khám nghiệm sắc giác.


13
Dựa vào phân biệt màu sắc như test Farnsworth-Munsell 100 sắc. Đây
là khám nghiệm tốt nhất để phân biệt màu sắc hoặc xếp loại và có thể được
dùng cho cả định tính và định lượng. Đây là một trong số ít các khám nghiệm
cho phép phân chia hoạt động sắc giác bình thường thành các loại phân biệt
sắc rất tốt, vừa phải, và kém. Khám nghiệm này thích hợp cho chẩn đoán lâm
sàng và theo dõi những tổn hại sắc giác mắc phải.
Dựa vào độ bão hòa màu như bảng American Optican Hardy-RandRittler và bảng đánh giá đẳng sắc của Đại học y khoa Tokyo.
Dựa vào sự lẫn màu như bảng Ishihara và test Farnsworth D15.
Dựa vào sự so sánh quang phổ được thực hiện bằng các máy so màu
như máy Nagel hoặc Pickford-Nicholson .
1.3. Rối loạn sắc giác bẩm sinh
Khoảng 4% trong tổng số dân bị mù màu bẩm sinh, trong đó 95% là nam
giới . RLSG có thể một phần (đây là loại hay thường gặp) hoặc hoàn toàn
không có các quang sắc tố tế bào nón cụ thể (yếu tố tạo nên hệ thống sắc tố

võng mạc).
- Rối loạn di truyền: RLSG bẩm sinh là một bệnh di truyền có liên quan
đến cặp NST giới tính (cặp này ở nữ là XX, ở nam là XY). Bệnh phát sinh do
đột biến hoặc thiếu một gen trên NST X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng
ở mắt cần để phân biệt màu sắc gen này là gen lặn. Người con trai nào nhận
được ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì NST Y
không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu .
Còn phụ nữ chỉ mắc bệnh này nếu có 2 gen mù màu: một của Mẹ một
của Bố mắc bệnh truyền cho. Nếu người phụ nữ chỉ có một gen bệnh thì chưa
việc gì, vì gen màu sắc ở NST còn lại đủ át gen bệnh. Điều đó giải đáp vì sao
các thống kê đều cho hay nam giới mất chứng mù màu có tỷ lệ cao hơn nhiều
so với nữ.
Trong trường hợp một cặp vợ chồng có hai con trai cùng bị mù màu, có
thể nghĩ đến khả năng di truyền gen lặn trên NST, còn trường hợp đột nhiên


14
có một con trai bị mù màu, còn những người khác không mắc có thể nghĩ đến
khả năng đột biến mới phát sinh.
Theo một số tài liệu, các đột biến ở gen ký hiệu OPN1LW, OPN1MW và
OPN1SW gây ra các hình thức RLSG. Các protein được sản xuất từ những
gen này đóng vai trò thiết yếu trong tầm nhìn màu sắc. Chúng được tìm thấy ở
võng mạc. Đó là mô nhạy cảm ánh sáng ở võng mạc, được gọi là các opsin.
Não kết hợp cả 3 loại tế bào nón để tạo tầm nhìn màu bình thường. Các gen
OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện 3 sắc
tố opsin trong tế bào nón. Các opsin làm từ gen OPN1LW là nhạy cảm hơn
với ánh sáng trong phần màu đỏ/cam trong quang phổ và tế bào nón với sắc tố
này được gọi là nhạy cảm với bước sóng dài hay L nón. Các opsin làm từ gen
OPN1MW là nhạy cảm hơn với ánh sáng ở giữa quang phổ vàng/lục và tế bào
nón với sắc tố này được gọi là nhạy cảm với bước sóng trung bình hay M nón.

Các opsin làm từ gen OPN1SW nhạy cảm với ánh sáng ở phần màu xanh/ tím
của quang phổ nhìn thấy được hay S nón.
Những thay đổi di truyền liên quan đến OPN1LW hoặc OPN1MW là
nguyên nhân gen màu đỏ - lục khiếm khuyết thị giác màu sắc. Những thay đổi
này dẫn đến sự vắng mặt của L hoặc M nón hoặc để sản xuất của các sắc tố bất
thường trong các opsin nón có ảnh hưởng tới tầm nhìn có màu sắc đỏ - lục.
Khiếm khuyết thị giác màu vàng – lục là hậu quả của đột biến ở gen OPN1SW,
những đột biến dẫn đến sự hủy diệt sớm của S nón hoặc sản xuất S nón bị lỗi.
Suy giảm chức năng S nón dẫn tới thay đổi nhận thức các màu lục.
Một số vấn đề RLSG không được gây ra bởi đột biến gen, có thể do rối
loạn về mắt khác như bệnh liên quan đến võng mạc, dây thần kinh mang
thông tin từ mắt lên não hoặc vùng não liên quan xử lý thông tin thị giác. Đôi
khi cũng do tác dụng phụ của một số thuốc như Chloroquine điều trị sốt rét
hoặc tiếp xúc hóa chất đặc biệt.
RLSG màu đỏ, lam và lục được thừa kế trên mô hình gen lặn trên NST
X. Do đó nam bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nữ .


15
1.3.1. Các loại RLSG
RLSG có thể mù một màu, phối hợp các màu hoặc biến đổi thành các
màu khác .
Người RLSG hoàn toàn là người không có hai hoặc ba loại tế bào nón.
Mù màu hoàn toàn có hai loại là mù màu hoàn toàn có tế bào que (mù màu
hoàn toàn điển hình) và mù màu hoàn toàn có tế bào nón (mù màu hoàn toàn
không điển hình).
RLSG có tế bào que trong đó mất hoàn toàn chức năng tế bào nón (hệ
thống nhìn màu ban ngày). Mù màu hoàn toàn có tế bào que thường có rối
loạn chức năng hoàng điểm, rung giật nhãn cầu và khiếm thị.
RLSG có tế bào nón trong đó còn một phần chức năng tế bào nón. Tất

cả các loại mù màu hoàn toàn đều rất hiếm gặp và đều dẫn đến không phân
biệt được màu .
RLSG đỏ là một bất thường của quang sắc tố hấp thụ ánh sáng đỏ. Có
giảm nặng độ sáng ở phần màu đỏ của quang phổ. Những người này bị lẫn
mầu hoặc không phân biệt được màu lục, vàng và đỏ. Cảm thụ quang phổ bị
dịch chuyển về phía các bước sóng ngắn .
RLSG lục là một bất thường của quang sắc tố hấp thụ ánh sáng lục. Có
giảm nặng độ sáng ở phần màu lục của quang phổ. Những người này bị lẫn
màu hoặc khó phân biệt giữa các màu lục, màu vàng và màu đỏ. Cảm thụ
quang phổ không bị dịch chuyển.
RLSG lam là một bất thường của quang sắc tố cảm thụ ánh sáng lam.
Có giảm nặng độ sáng ở phần màu lam của quang phổ. Cảm thụ quang phổ bị
dịch chuyển về phía các bước sóng dài .
Về cơ bản thường có 2 loại RLSG được mô tả: khó phân biệt giữa màu
đỏ và xanh, và khó phân biệt giữa màu lục và màu vàng .
Mù màu đỏ - lục hay gặp với tỉ lệ cao hơn mù màu vàng – lam. Và tỉ lệ
gặp ở châu Âu cứ 1/12 nam và 1/200 nữ bị mù màu đỏ - lục. Trong khi tỉ lệ
mù màu vàng - lam ít hơn 1/10000 .


16
1.3.2. Loạn sắc giác
Người loạn sắc giác bị tổn hại không hoàn toàn (biến đổi một phần) hệ
thống quang sắc tố tế bào nón. Loạn sắc giác được chia thành:
+ Yếu màu đỏ
+ Yếu màu lục
+ Yếu màu lam
1.3.3. RLSG mắc phải thường do chấn thương, nhiễm độc thuốc hoặc bệnh lý.
Tất cả những bệnh này đều có khả năng ảnh hưởng đến võng mạc hoặc thị thần
kinh. RLSG màu lam – vàng là loại mắc phải thường gặp hơn. Mù màu có thể

xảy ra trước khi bệnh nhân có nhạy cảm ánh sáng hoặc giảm thị lực
Một nguyên nhân khác có thể ảnh hưởng tới RLSG là sự thiếu hụt
VitaminA
1.4. Khám sắc giác với bảng Ishihara
Khám sắc giác thông thường phục vụ cho các mục đích lâm sàng cần
thiết để chăm sóc bệnh nhân thích hợp.
Test được đặt tên sau khi bác sỹ Shinobu Ishihara (1879 – 1963) – một
giáo sư tại trường ĐH Tokyo nghĩ ra và cho xuất bản một mô tả về test vào
năm 1917
Test sắc giác Ishihara bao gồm 1 cuốn sách nhỏ có chứa những bảng
gồm nhiếu chấm màu khác nhau, cả độ sáng và kích cỡ . Dường như chấm
màu ngẫu nhiên được sắp xếp trong một trang như vậy mà một người có màu
sắc bình thường nhìn thấy một chữ số duy nhất hoặc số có hai chữ số trong
dãy các chấm, trong khi một người bị mù màu hoặc sẽ không thể nhìn thấy
một số hoặc sẽ thấy một số khác biệt so với cái nhìn của một người có màu
sắc bình thường.
Bác sỹ mắt sử dụng bảng Ishihara để sàng lọc bệnh nhân cho các vấn đề
tầm nhìn màu sắc. Một người nào có một thiếu màu đỏ - lục có thể không nhìn
thấy các số màu đỏ trong ví dụ này. Việc hoàn thành Ishihara Color Vision


17
nghiệm chứa 38 bảng. Phiên bản rút gọn chứa 14 hoặc 24 bảng được dùng
thường hơn là xét nghiệm sàng lọc trong đợt kiểm tra màu toàn diện .
1.5. Các loại test sắc giác và ưu, nhược điểm từng phương pháp
1.5.1. Bảng Ishihara
1. Bảng thứ nhất là một bảng hình minh họa để tất cả mọi người đều đọc
được. Những người không đọc được số này có thể do hiểu sai hướng dẫn, giả
vờ hoặc giảm thị lực nặng.

2. Bảng 2 đến 7 là các bảng biến đổi trong đó người bình thường đọc
được đúng số trong khi người mù màu đọc thành số khác.
3. Bảng 8 đến 13 là các bảng biến hình trong đó người bình thường nhìn
thấy nhưng người mù màu không nhìn thấy.
4. Bảng 14 đến 15 là các bảng hình ẩn trong đó người bình thường
không thể đọc được số nhưng người mù màu thì đọc được.
5. Bảng 16 đến 17 là các bảng chẩn đoán, giúp xác định mức độ nặng
của mù màu.
6. Bảng 18 đến 24 là các bảng để vẽ theo, dùng cho người mù chữ hoặc
trẻ em .


18
Bảng 1.1. Tính điểm Ishihara
Bảng
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15

16
17

Bình
thường
12
8
29
5
3
15
74
6
45
5
7
16
73
X
X
26
42

Mù màu đỏ lục

Mù màu hoàn toàn

12
3
70

2
5
17
21
X
X
X
X
X
X
5
45

12
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X

Mù màu đỏ Mù màu lục

Nặng
Nhẹ Nặng Nhẹ
6
(2) 6
2
2 (6)
2
(4) 2
4
4 (2)

Dấu X cho biết là bảng không đọc được. Ô trống nghĩa là số đọc không
dứt khoát.
Các số trong ngoặc cho biết là có thể đọc được nhưng không rõ.
Để tiết kiệm thời gian trên lâm sàng có thể cho thử phương pháp:
- 7 bảng ở bên trái dung để thử mắt phải của bệnh nhân và ngược lại.
- Bằng phương pháp này 8 bảng được thử cho từng mắt.
- Ví dụ:

MP: 1, 3, 5, 7, 9, 11, 13, 15.
MT: 1, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14.

- Nếu bệnh nhân đọc sai bất kỳ bảng nào thì người khám phải thử toàn
bộ 17 bảng.


19
Ưu điểm của phương pháp: dễ sử dụng, tiện lợi và độ chính xác cao,
kiểm soát được độ trung thực của bệnh nhân.
Nhược điểm: khó sử dụng được cho trẻ nhỏ, không phát hiện được mù

màu lam.
1.5.2. Hardy rand rittler (hrr) test

Bảng HRR được Hardy, Rand và Rittler đưa ra và xuất bản bởi
American Optical vào năm 1995. Kể từ đó nó được chỉnh sửa nhiều lần với
phiên bản hiện tại là bảng HRR Richmond.
Bảng HRR được thiết kế để:
- Phát hiện những người mù màu hoặc sắc giác bình thường.
- Đánh giá định tính mù màu bằng cách phát hiện loại mù màu đỏ, mù
màu lục và mù màu lam.
- Đánh giá định lượng mù màu bằng cách phân loại độ mù màu là nhẹ,
trung bình hoặc nặng.
Dụng cụ:
- Bảng giả đẳng sắc HRR
- Tờ tính điểm được ép plastic
- Bàn chải chải tóc (để tránh bệnh nhân chạm vào các bản màu).


20
Thực hiện:
1. Chuẩn bị và các yêu cầu của test tương tự bảng Ishihara
2. Test HRR gồm có 24 bảng, mỗi bảng chứa 1 hoặc 2 hình có thể
là chữ thập, vòng tròn hoặc hình tam giác. Các hình này gồm
các chấm màu hiện trên một nền các chấm màu xám.
3. Bảng thứ nhất là một hình dùng để giải thích mà mọi người
đều thấy được. Những bệnh nhân không thấy được có thể do
hiểu sai hướng dẫn, giả vờ hoặc bị giảm thị lực nặng.
4. Có 4 bảng để giải thích với các hình mà tất cả mọi người đều
nhìn được, kể cả người mù màu. Một trong các bảng này
không có hình để bệnh nhân hiểu rằng có thể có một bảng mà

họ không thấy hình.
5. Có 6 bảng phát hiện, 4 cho mù màu đỏ - lục và 2 cho mù màu
lam. Màu của các hình nằm trên các đường lẫn màu đỏ, lục và
lam. Bệnh nhân mù màu nặng sẽ không thấy các hình có màu
nằm trên các đường lẫn màu cụ thể, nhưng sẽ thấy các hình
không nằm trên các đường lẫn màu khác.
6. Có 14 bảng chẩn đoán giúp phân loại độ nặng của mù màu.10
bảng cho mù màu đỏ - lục và 4 bảng cho mù màu lam.
Ưu điểm của phương pháp: phát hiện được các loại mù màu
dỏ, lục và lam.
Nhược điểm: chỉ phát hiện mù màu lam ở mức trung bình
hoặc nặng, không phân biệt được mù một màu với loạc sắc
giác nặng.
1.5.3. Các test xếp màu
Thường dùng nhất là test Farnsworth D-15 và test Farnworth – Munsell
100 Hue. Các test này thường được dùng khi không đo được bằng bảng giả
đửng sắc hoặc khi người khám muốn định tính rõ hơn tình trạng mù màu. Các


21
test này phân loại mù màu là đỏ, lục hoặc lam, nhưng không phân biệt mù
một màu với loạn sắc giác. Dùng một tờ ghi điểm để ghi trật tự các màu do
bệnh nhân sắp xếp so với trật tự đúng. Sau khi đã ghi trật tự các màu, nó được
đặt lên một biểu đồ phân tích. Loại mù màu sẽ tương đương với trục lẫn màu.
FARNSWORTH D – 15

Test Farnsworth D – 15 gồm có 16 nắp màu khác nhau được chọn từ
vòng màu hệ thống Munsell. Các mẫu màu được chọn ở cách đề nhau quanh
vòng màu hệ thống Mnssell. Do đó, sự phân biệt các nắp liên tiếp rất rõ ràng
đối với người sắc giác bình thường. Khi làm test này, những người mù màu

nặng sẽ xếp sai nhiều, những người mù màu nhẹ thường không xếp sai nhiều.
Do đó test Farnsworth D – 15 được dùng để phân biệt mù màu nặng ( trong
đó bệnh nhân xếp không đạt) với mù màu nhẹ hoặc mù màu trung bình (trong
đó bệnh nhân xếp đạt)
Phương pháp:
1. Thử cho từng mắt.
2. Bệnh nhân ngồi với các nắp màu được đặt cách 50cm và ở góc
nhìn 60độ. Ánh sáng được chiếu từ phía trên bằng nguồn sáng
thích hợp. Nên dùng đèn Mac Beth Easel).
3. Bệnh nhân phải chọn nắp màu trông giống nhất với nắp màu
cố định (nắp quy chiếu) và đặt nó bên cạnh nắp cố định ở trong
hộp. Sau đó bệnh nhân chọn, trong số các nắp màu còn lại, nắp
màu trông giống nhất với nắp màu vừa đặt vào trong hộp và cứ


22
tiếp tục như thế cho đến khi toàn bộ các nắp màu được đặt hết
vào trong hộp. Thời gian thử không hạn chế.
4. Người khám tính điểm bằng cách ghi lại trật tự xếp các nắp
màu lên một tờ ghi kết quả. Test được coi là không đạt nếu trên
sơ đồ có 2 điểm giao cắt. Để có điểm giao cắt, các nắp màu
phải được xếp cách nhau ít nhất 4 số. Sauk hi vẽ xong sơ đồ,
người khám phải xác định đường chỉ báo nào nằm gần song
song nhất với các điểm giao cắt sai của bệnh nhân.
FARNSWORTH – MUNSELL 100 HUE
Test Farnsworth – Munsell 100 Hue gồm có 85 nắp màu, ngoài 15 nắp
màu của D-15, được đặt trong 4 hộp riêng biệt. Nắp màu đầu tiên và nắp màu
cuối cùng của mỗi hộp được cố định. 85 màu khác nhau được chọn từ vòng
màu hệ thống Munsell. Các mẫu màu được chọn phải cách đều nhau quanh
vòng màu hệ thống Munsell. Khoảng cách giữa các màu tiếp giáp nhau là rất

nhỏ. Do các màu chỉ thay đổi khác nhau nhẹ, test này cho phép phân biệt màu
tinh vi. Farnsworth – Munsell 100 Hue là một test nhạy hơn đối với mù màu
bẩm sinh nhẹ và trung bình và để phát hiện sớm, cũng như phân loại mù màu
mắc phải do bệnh mắt. Tuy nhiên nhược điểm phương pháp này mất nhiều
thời gian nên được dùng như một test chuyên môn trong những hoàn cảnh
lâm sàng cụ thể.
1.5.4. Ngoài ra ở trẻ sơ sinh, do hệ thống thị giác của trẻ nhỏ không có khả
năng phân biệt màu giống người lớn, nên Adams và cộng sự (1994) đã sử
dụng phương pháp hướng nhìn thiên vị để đánh giá sự trưởng thành của sắc
giác ở trẻ nhỏ. Nghiên cứu này chứng minh trẻ sơ sinh có khả năng phân biệt
các bước sóng dài (màu đỏ), nhưng phân biệt rất kém các bước sóng khác trên
nền vô sắc có cùng độ sáng .


23

Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
Là những bệnh nhân tới khám tại khoa khúc xạ tại bệnh viện Mắt Trung
Ương trong khoảng thời gian từ tháng 10/2015 – 7/2016
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
- Bệnh nhân ≥ 6 tuổi có thị lực (không kính hoặc có kính) từ 6/60 trở
lên .
- Bệnh nhân và gia đình đồng ý hợp tác tham gia nghiên cứu.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Bệnh nhân < 6 tuổi có thị lực (không kính hoặc có kính) dưới 6/60.
- Bệnh nhân mắc các bệnh rối loạn tâm thần, trí tuệ chậm phát triển.
- Bệnh nhân không phối hợp khi thăm khám.
2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1. Kiểu nghiên cứu
Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp mô tả cắt ngang.
2.2.2. Cỡ mẫu
Theo công thức tính cỡ mẫu ước lượng tỷ lệ trong quần thể

n= Z²(1-α/2)

p(1-p)
(p.)²

n: là cỡ mẫu tối thiểu
p= 0,04 (là tỷ lệ rối loạn sắc giác bẩm sinh theo các nghiên cứu trước)
= 0,35 ( là một tỷ lệ ước lượng so với p, chúng tôi chọn là 0,5)
Z= 1,96 (với độ tin cấy 95%)
Theo công thức tính được n= 752 mắt
Chọn cỡ mẫu nghiên cứu là 800 mắt.
2.3. Phương tiện nghiên cứu


24
Bảng thử sắc giác Ishihara
Bảng thứ thị lực (Snellen)
Đèn chiếu sáng
2.4. Cách thức tiến hành nghiên cứu:
Dụng cụ: Bảng giả đẳng sắc Ishihara.
Phương pháp:
Thị lực của bệnh nhân phải trên 6/60 (0.1) để có thể khám.
Ánh sáng tốt là điều kiện bắt buộc phải có.
Khám nghiệm được thực hiện từng mắt.
Bảng được cầm ở trước bệnh nhân 75 cm.

Bảng phải vuông góc với trục thị giác.
Thời gian nhìn phải ít nhất 3 giây và không quá 5 giây.
Yêu cầu bệnh nhân đọc số ở các bảng.
Cũng có thể yêu cầu bệnh nhân về thao tác các số.
2.5. Các chỉ số nghiên cứu
- Tuổi: từ 6 tuổi trở lên
- Giới: Nam, nữ.
- Loại rối loạn sắc giác: đỏ, lục, lam.
- Mức độ tổn hại sắc giác: nhẹ, nặng; 1 hoặc 2 mắt.
- Rối loạn sắc giác ở bệnh nhân có tật khúc xạ.
- Bệnh về mắt gây rối loạn sắc giác mắc phải.
- Gia đình có người mắc bệnh như bệnh nhân.
2.6. Xử lý số liệu
Các số liệu thu thập được của nghiên cứu được xử lý theo các thuật
toán thống kê y học trên máy tính với sự trợ giúp của phần mềm SPSS phiên
bản 16.0 để tính toán các thông số bao gồm:
- Các biến định lượng được khảo sát dưới dạng trung bình, độ lệch.


25
- Các biến định tính được phân nhóm và khảo sát dưới dạng phần trăm.
Sử dụng T test khi so sánh các biến định lượng và test khi bình phương khi so
sánh các biến định tính, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi giá trị p ≤ 0,05.
2.7. Đạo đức nghiên cứu
- Đề tài của chúng tôi được thực hiện hoàn toàn nhằm mục đích bảo vệ
và chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng không nhằm mục đích nào khác.
- Trước khi nghiên cứu các bệnh nhân được hỏi ý kiến và đồng ý tham
gia nghiên cứu.
- Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực, áp dụng nguyên tắc và
đạo đức nghiên cứu cũng như phổ biến kết quả nghiên cứu.

- Với bệnh nhân tham gia nghiên cứu: thái độ tôn trọng, đặt phẩm giá và
sức khỏe của đối tượng lên trên mục đích nghiên cứu, đảm bảo các thông tin
do đối tượng nghiên cứu cung cấp được giữ bí mật.
- Đề tài nghiên cứu này được Hội đồng xét duyệt của Trường Đại học Y
Hà Nội và cho phép thực hiện tại khoa Khúc Xạ bệnh viện Mắt Trung Ương.

Chương 3