NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH và kết QUẢ THAI NGHÉN dị DẠNG ỐNG TIÊU HÓATẠI BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

BỘ Y TẾ

LƯƠNG THỊ KIM OANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ
KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2017


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

BỘ Y TẾ

LƯƠNG THỊ KIM OANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ
KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số
: 62721301
ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG

HÀ NỘI - 2017


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

CPPTTC

: Chậm phát triển trong tử cung

DKS

: Dự kiến sinh

KCC

: Ngày đầu tiên kỳ kinh cuối cùng

NST

: Nhiễm sắc thể

SA

: Siêu âm

TTON

: Thụ tinh ống nghiệm


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
Chương 1...........................................................................................................3
TỔNG QUAN TÀI LIỆU..................................................................................3
1.1. PHÔI THAI HỌC , , ,............................................................................3
1.1.1. Phát triển thực quản.................................................................3
1.1.2. Phát triển dạ dày......................................................................4
1.1.3. Phát triển ruột giữa...................................................................5
1.1.4. Phát triển ruột sau....................................................................8
1.2. GIẢI PHẪU ỐNG TIÊU HÓA.................................................................9
1.2.1. Giải phẫu thực quản.................................................................9
1.2.2. Giải phẫu dạ dày....................................................................10
1.2.3. Giải phẫu ruột non..................................................................10
1.2.4. Giải phẫu ruột già...................................................................11
1.3. DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA..................................................................11
1.3.1. Teo thực quản , , , ,.................................................................11
1.3.2. Teo tắc tá tràng......................................................................13
1.3.3. Teo ruột non , , .......................................................................15
1.3.4. Viêm phúc mạc phân su , , ,...................................................17
1.3.5. Teo hẹp ruột già......................................................................18
1.4. CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN....................................................20
1.4.1. Chẩn đoán trước sinh..............................................................20
1.4.2. Chẩn đoán sau sinh................................................................23
1.5. ĐIỀU TRỊ SAU SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA...................................24
1.5.1. Trước phẫu thuật....................................................................24
1.5.2. Phẫu thuật..............................................................................24
1.5.3. Sau mổ.........................................................................................25

1.5.4. Biến chứng..............................................................................25
1.6. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ THAI NHI DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HĨA........................25
1.7. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA..........................26


1.7.1. Trên thế giới............................................................................26
1.7.2. Trong nước:.............................................................................27

Chương 2.........................................................................................................29
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.....................................29
2.1. ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU.......................29
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu.............................................................29
2.1.2. Địa điểm nghiên cứu...............................................................29
2.1.3. Thời gian nghiên cứu..............................................................29
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..........................................................29
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu................................................................29
2.2.2. Cỡ mẫu...................................................................................30
2.3.2. Kỹ thuật chọn mẫu.................................................................30
2.4. BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU.....................................................................30
2.5. CÁCH TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU.......................................................32
2.6. SAI SỐ VÀ PHƯƠNG PHÁP KHỐNG CHẾ SAI SỐ...............................33
2.7. XỬ LÝ SỐ LIỆU.................................................................................33
2.8. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU...................................................................33

Chương 3.........................................................................................................35
DỰ KIẾN KẾT QUẢ.....................................................................................35
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ....................................................35
3.1.1. Tuổi thai phụ...........................................................................35
3.1.2. Nghề nghiệp...........................................................................35
3.1.3. Dân tộc...................................................................................36

3.1.4. Địa chỉ nơi ở của thai phụ.......................................................36
3.1.5. Số lần có thai của thai phụ.....................................................36
3.1.6. Tiền sử của thai phụ...............................................................37
3.2. ĐẶC ĐIỂM TRƯỚC SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA...........................37
3.2.1. Tuổi thai tại thời điểm phát hiện dị dạng ống tiêu hóa...........37
3.2.2. Cơ sở ban đầu phát hiện dị dạng ống tiêu hóa.......................37
3.2.3. Tỷ lệ các nhóm dị dạng ống tiêu hóa......................................38
3.2.4. Kết quả test sàng lọc..............................................................38
3.2.5. Kết quả chọc ối.......................................................................39


3.2.6. Liên quan kết quả test sàng lọc với dị dạng ống tiêu hóa......39
3.2.7. Liên quan kết quả chọc ối với dị dạng ống tiêu hóa...............39
3.2.8. Hình ảnh siêu âm dị dạng ống tiêu hóa..................................40
3.2.9. Liên quan hình ảnh siêu âm với dị dạng ống tiêu hóa............40
3.2.10. Dị tật bẩm sinh kết hợp liên quan dị dạng ống tiêu hóa.......41
3.3. KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA..............................41
3.3.1. Kết quả chung........................................................................41
3.3.2. Tuổi thai lúc đẻ.......................................................................42
3.3.3. Cân nặng sơ sinh....................................................................42
3.3.4. Liên quan cân nặng sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa.............42
3.3.5. Giới tính sơ sinh......................................................................43
3.3.6. Liên quan giới tính sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa..............43
3.3.7. Phương pháp xử trí thai nghén...............................................43
3.3.8. Liên quan phương pháp xử trí thai với dị dạng ống tiêu hóa. .44
3.3.9. Tình trạng sơ sinh đánh giá bằng Apgar.................................44
3.3.10. Tỷ lệ tử vong chu sinh..........................................................45

Chương 4.........................................................................................................46
DỰ KIẾN BÀN LUẬN...................................................................................46

4.1. Mơ tả hình ảnh siêu âm các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp tại
Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.......................................................46
4.2. Mô tả kết quả thai nghén của những trường hợp này......................46

DỰ KIẾN KẾT LUẬN....................................................................................47
1. Mơ tả hình ảnh siêu âm các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp tại Bệnh
viện Phụ Sản Trung Ương................................................................47
2. Mô tả kết quả thai nghén của những trường hợp này.........................47

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ...................................................................................48
PHỤ LỤC..........................................................................................................1
TÀI LIỆU THAM KHẢO.................................................................................1


DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1: Chỉ số Apgar.........................................................................................32
Bảng 3.1: Phân bố tuổi của thai phụ...................................................................35
Bảng 3.2: Phân bố nghề nghiệp của thai phụ.....................................................35
Bảng 3.3: Phân bố theo số lần có thai của thai phụ...........................................36
Bảng 3.4: Phân bố theo tiền sử của thai phụ.....................................................37
Bảng 3.4: Phân bố tuổi thai tại thời điểm phát hiện dị dạng ống tiêu hóa.......37
Bảng 3.5: Cơ sở ban đầu phát hiện dị dạng ống tiêu hóa..................................37
Bảng 3.6: Tỷ lệ các nhóm dị dạng ống tiêu hóa..................................................38
Bảng 3.7: Kết quả test sàng lọc...........................................................................38
Bảng 3.8: Kết quả chọc ối....................................................................................39
Bảng 3.9: Liên quan kết quả test sàng lọc với dị dạng ống tiêu hóa..................39
Bảng 3.10: Liên quan kết quả chọc ối với dị dạng ống tiêu hóa........................39
Bảng 3.11: Hình ảnh siêu âm thai dị dạng ống tiêu hóa....................................40
Bảng 3.12: Liên quan hình ảnh siêu âm với dị dạng ống tiêu hóa.....................40
Bảng 3.13: Liên quan dị tật bẩm sinh kết hợp với dị dạng ống tiêu hóa...........41

Bảng 3.14: Kết quả điều trị chung của đối tượng nghiên cứu...........................41
Bảng 3.15: Tuổi thai lúc đẻ..................................................................................42
Bảng 3.15: Liên quan cân nặng sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa......................42
Bảng 3.16: Liên quan giới tính với dị dạng ống tiêu hóa....................................43
Bảng 3.17: Phân bố theo phương pháp xử trí....................................................43
Bảng 3.18: Phân bố theo tỷ lệ tử vong chu sinh.................................................45


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Phân bố dân tộc của thai phụ......................................................36
Biểu đồ 3.2: Phân bố nơi ở của thai phụ.........................................................36
Biểu đồ 3.3: Cân nặng lúc đẻ..........................................................................42
Biểu đồ 3.4: Giới tính sơ sinh..........................................................................43
Biểu đồ 3.5: Liên quan phương pháp xử trí với dị dạng ống tiêu hóa.............44
Biểu đồ 3.6: Phân bố tình trạng sơ sinh theo chỉ số Apgar..............................44


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1: Đường dạ dày ruột ngun thủy........................................................4
Hình 1.2: A. Quai ruột nguyên thủy trước khi xoay;.........................................6
Hình 1.3: Phát triển giai đoạn cuối của ruột sau...............................................8


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh hay dị dạng thai là những phát triển bất thường bẩm
sinh, biểu hiện ngay từ q trình phát triển phơi thai, khi mới sinh ra hoặc các
giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh . Phần
lớn dị tật bẩm sinh được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh, chiếm 2% đến 4% ở tất

cả trẻ sinh ra sống , , , . Ở Hoa Kỳ 20 % trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh
được chẩn đoán trước và sau sinh .
Dị dạng ống tiêu hoá thường gặp với một tỷ lệ khá cao, khoảng 18,5%
trên tổng số trẻ em bị dị tật bẩm sinh tại bệnh viện . Tỷ lệ này ở trẻ sơ sinh
cũng chiếm tỉ lệ cao nhất từ 31,9% đến 55% trong tất cả các dị tật , .
Theo nghiên cứu Trần Ngọc Bích 2012 tại khoa sơ sinh bệnh viện Phụ
sản Trung Ương tỷ lệ dị dạng ống tiêu hóa là 9,8% . Theo Nguyễn Biên Thùy
2010 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương dị
dạng ống tiêu hóa chiếm 6,1% .
Đa số dị dạng ống tiêu hóa cần phải can thiệp ngay sau sinh, nếu khơng
được chẩn đốn sớm và phẫu thuật ở thời điểm thích hợp thì trẻ có thể sẽ tử
vong vì các biến chứng. Chẩn đốn sớm dị dạng ống tiêu hóa mang lại kết quả
điều trị với tỷ lệ thành công cao. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm siêu
âm trước sinh, khám lâm sàng và X-quang sau sinh [10]. Đặc biệt chẩn đốn
trước sinh có giá trị vơ cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời , .
Trên thế giới cũng như ở Việt Nam siêu âm trong sàng lọc chẩn đoán
trước sinh dị dạng ống tiêu hóa được ứng dụng ngày càng phổ biến , , tuy
nhiên trình độ chẩn đốn chính xác cịn phụ thuộc vào cơ sở y tế có đội ngũ
bác sỹ chuyên sâu , , . Đã có nhiều nghiên cứu về dị dạng ống tiêu hóa trên
thế giới cũng như trong nước, nhưng chủ yếu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và riêng


2
rẽ từng loại dị dạng, cịn về chẩn đốn trước sinh mà đặc biệt nghiên cứu
mang tính tổng thể những dị dạng ống tiêu hóa thì chưa nhiều.
Chính vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài
“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và kết quả thai nghén dị dạng ống tiêu
hóa tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với mục tiêu sau:
1. Mơ tả hình ảnh siêu âm các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp tại
Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

2. Mô tả kết quả thai nghén của những trường hợp này.


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. PHÔI THAI HỌC , , ,

Hệ tiêu hóa gồm: Ống tiêu hóa và tuyến tiêu hóa. Ống tiêu hóa bắt đầu
từ mơi và tận cùng hậu môn, bao gồm miệng, hầu, thực quản, dạ dày, ruột
non, ruột già, ống hậu môn và ruột thừa. Ống tiêu hóa chính thức tính từ thực
quản đến ống hậu mơn.
Ống tiêu hóa ngun thủy gồm 3 phần: Ruột trước, ruột giữa và ruột
sau được sắp xếp trên một mặt phẳng. Ruột trước sẽ hình thành thanh quản,
đường hơ hấp dưới, thực quản, dạ dày, tá tràng trên bóng Vater, gan tụy và
đường mật ngồi gan. Ruột giữa hình thành tá tràng dưới bóng Vater, ruột
non, manh tràng, đại tràng lên, 1/2 đến 2/3 phải đại tràng ngang. Ruột sau
hình thành 1/3 đến 1/2 trái của đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng
sigma, trực tràng, phần trên ống hậu môn và biểu mô của bàng quang và phần
lớn niệu đạo.
Sự tạo mơ của tầng cơ ống tiêu hóa xảy ra sớm, từ tháng thứ 2 đến
tháng thứ 5 của thai nhi. Những có bóp của tầng cơ ống tiêu hóa theo kiểu nhu
động xảy ra vào tháng thứ tư. Những tuyến nằm trong thành ống tiêu hóa
cũng như các enzym tiêu hóa xuất hiện vào giữa tháng thứ 4 và tháng thứ 5.
Về mặt cấu tạo hình thái và hoạt động chức năng, ruột biểu lộ sự sẵn sàng
hoạt động trong giai đoạn phát triển rất sớm. Ensym tiêu protein của tụy xuất
hiện sau tháng thứ tư; Amylasa chỉ xuất hiện sau khi trẻ ra đời.
1.1.1. Phát triển thực quản
1.1.1.1. Sự phát triển bình thường:

Nguồn gốc từ đoạn sau ruột trước: Sau khi vách khí - thực quản được
tạo ra do sự tiến lại gần nhau và sát nhập với nhau của hai bờ rãnh thanh - khí


4
quản, đoạn sau ruột trước được ngăn thành hai ống: Phía bụng là thanh - khí
quản, phía lưng là thực quản. Khi mới tạo ra thực quản còn ngắn. Về sau cùng
với sự hạ thấp của lồng ngực, tim và phổi, thực quản dài ra về phía đi phơi
và đường đi của nó gần như song song với đường đi của khí quản.
Biểu mơ phủ niêm mạc thực quản phơi có nguồn gốc nội bì ruột ngun
thủy nảy ra những dây tế bào đặc tiến vào trung mô chung quanh để tạo ra
những tế bào tuyến thực quản.

Hình 1.1: Đường dạ dày ruột nguyên thủy.
(A. giai đoạn phôi khoảng 25 ngày [3mm], B. phôi khoảng 32 ngày [5mm]).
1.1.1.2. Sự phát triển bất thường
Rị khí thực quản và tịt thực quản do sự di chuyển của vách khí - thực
quản về phía sau, hoặc do yếu tố cơ học đẩy thành lưng của đoạn sau ruột
trước về phía bụng, gây ra tịt thực quản và do vách khí - thực quản được tạo
ra khơng hồn tồn cho nên có một lối thơng giữa khí và thực quản gây ra rị
khí thực quản. Rị khí thực quản hầu như bao giờ cũng kèm theo tịt thực quản.
Bình thường thai nhi nuốt nước ối, nhưng tật tịt thực quản làm ngăn
đường lưu thông của nước ối nên dẫn tới đa ối.
1.1.2. Phát triển dạ dày
1.1.2.1. Sự phát triển bình thường
Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ tư của q trình phát triển phơi dưới
dạng một đoạn nở to hình thoi ở đoạn dưới của ruột trước.


5

Những tuần tiếp, đoạn nở to ấy thay đổi hình dáng, vị trí và hướng xếp
đặt. Sự biến đổi ấy do phát triển không đều của các đoạn thành dạ dày, kèm thay
đổi vị trí của các cơ quan lân cận, dạ dày xoay theo hai trục dọc và trước sau.
Theo trục dọc: Dạ dày xoay một góc 900 theo chiều kim đồng hồ nên
mặt trái thành mặt trước, mặt phải thành mặt sau, bờ sau thành bờ trái, bờ
trước thành bờ phải. Bờ sau phát triển nhanh hơn bờ trước nên sau khi xoay
xong theo trụ dọc, dạ dày có một bờ cong lớn ở bên trái và một bờ cong nhỏ ở
bên phải.
Theo trục trước - sau: Lúc đầu dạ dày nằm trên một trục dọc. Trong
quá trình xoay theo trục trước sau, đoạn môn vị di chuyển lên trên và sang
phải, đoạn tâm vị di chuyển sang trái và xuống dưới một chút. Sau đó trục dọc
của dạ dày trở nên chéo, từ trên xuống dưới, từ trái sang phải.
1.1.2.2. Sự phát triển bất thường
Hẹp môn vị bẩm sinh: Do phì đại của lớp cơ vịng và hiếm khi phì đại
lớp cơ dọc. Lịng mơn vị hẹp lại, ngăn cản vận chuyển thức ăn xuống tá tràng,
làm cho trẻ bú no lại nôn ra.
Dạ dày đôi, cơ hồnh ở trước mơn vị rất hiếm gặp.
1.1.3. Phát triển ruột giữa
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối ruột trước và đoạn đầu của ruột giữa,
do dạ dày xoay, tá tràng có hình chữ U.
1.1.3.1. Sự phát triển bình thường
Trong quá trình phát triển của ruột giữa gồm 4 hiện tượng:
Tạo quai ruột nguyên thủy: Đặc trưng bởi dài ra rất nhanh của ruột giữa.
Thoát vị sinh lý của các quai ruột: Sự dài ra mau chóng của quai ruột
làm ruột uốn khúc nhiều lần tạo các quai ruột. Khoang bụng trở nên chật hẹp,
khơng đủ sức chứa, vì vậy trong tuần thứ 6 phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào
phần khoang ngồi phơi nằm trong dây rốn và gây ra thoát vị sinh lý.


6

Chuyển động quay của quai ruột nguyên thủy: Bắt đầu từ tuần thứ 4
tới tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai, do sự dài ra của các quai ruột nguyên
thủy bắt đầu chuyển động quay quanh trục của động mạch mạc treo tràng
trên. Từ mặt bụng chuyển động quay ngược chiều kim đồng hồ và quay một
góc 2700. Phần khoang ngồi phơi nằm trong dây rốn, quai ruột ngun thủy
chỉ quay một góc 900, trong khoang bụng quai ruột tiếp tục quay thêm một
góc 1800 để đạt góc 2700.
Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị: Cuối
tháng thứ 3 thai kỳ, cơ chế chưa rõ. Đoạn thụt vào đầu tiên là đoạn cuối hỗng
tràng, xếp bên trái. Các quai ruột tiếp theo xếp lần lượt về bên phải. Nụ manh
tràng xuất hiện giai đoạn phơi dài dưới 12 mm, dạng một phình hình nón ở
phía đi của quai ruột ngun thủy, là đoạn thụt vào sau cùng, ở góc trên
phải, ngay dưới thùy phải của gan, dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải. Đầu
xa của manh tràng phát sinh một túi thừa hẹp là mầm ruột thừa, dần dần hạ
thấp xuống hố chậu phải.

Hình 1.2: A. Quai ruột nguyên thủy trước khi xoay;
B. Quai ruột sau khi xoay 1800;
C. Quai ruột sau khi xoay 2700; D. Vị trí cuối cùng.
(1. đoạn trên quai ruột nguyên thủy; 2. dạ dày; 3. tá tràng; 4. đoạn dưới
quai ruột nguyên thủy; 5. mầm manh tràng; 6. đại tràng ngang; 7. ruột non;
8. cuống nỗn hồng; 9. quai hồng - hồi tràng; 10. góc gan; 11. đại tràng
lên; 12. manh tràng; 13. ruột thừa; 14. đại tràng xuống; 15. đại tràng sigma).


7
Sự phát triển của biểu mô:
Tháng đầu của phôi, tế bào biểu mơ của nội bì ruột ngun thủy tăng
sinh. Tháng thứ 2, biểu mơ nội bì thành biểu mơ tầng, dày lên, làm cho ống
ruột bị bịt kín. Tháng thứ 3, ở biểu mô xuất hiện những không bào dần dần

họp lại với nhau. Do đó lịng ống ruột tái tạo, biểu mơ nội bì ống tiêu hóa từ
dạ dày xuống trở thành biểu mô đơn. Biểu mô lõm xuống trung mô bên dưới
tạo thành những tuyến nằm trong thành ống tiêu hóa. Tháng thứ 4, ở ruột non
và ruột già tuyến Lieberkuhn xuất hiện. Tháng thứ 7, những tế bào Paneth
nằm ở đáy tuyến Lieberkuhn biệt hóa.
Sự phát triển của các thành phần phát sinh từ trung mô:
Từ tháng thứ 2 đến tháng thứ 5 của, trung mô vây quanh ống ruột
nguyên thủy biệt hóa thành tầng cơ. Sự biệt hóa ở ruột non nhanh hơn ruột già
và các đoạn khác. Trung mơ cịn tạo ra mơ liên kết của các tầng niêm mạc và
dưới niêm mạc. Tháng thứ 5, xuất hiện mô bạch huyết của ống tiêu hóa.
1.1.3.2. Sự phát triển bất thường
Quai ruột xoay bất thường: Bình thường quai ruột nguyên thủy xoay
2700 ngược chiều kim đồng hồ. Nó có thể chỉ xoay 90 0 theo chiều ấy. Trường
hợp này manh tràng và đại tràng lại là đoạn thụt vào trước tiên và đến nằm
bên trái khoang bụng, còn các đoạn ruột non khác nằm bên phải.
Một số trường hợp quai ruột chỉ xoay 900 theo chiều kim đồng hồ, thì
đại tràng ngang bắt chéo tá tràng ở mặt sau tá tràng và nằm phía sau động
mạch mạc treo tràng trên.
Sự xoay bất thường của quai ruột nguyên thủy gây nguy hiểm là xoắn
mạch và dẫn tới tắc ruột.
Nhân đơi ống tiêu hóa: Có thể thấy ở mọi đoạn ống tiêu hóa, thường
gặp ở hồi tràng. Đa dạng về hình dáng, kích thước, từ những túi thừa nhỏ đến
u nang lớn. Đoạn ruột nhân đôi thường nối với đoạn ruột chính nhưng cấu tạo
niêm mạc của chúng có thể rất khác nhau. Vì trong q trình phát triển, toàn


8
bộ các đoạn của ống tiêu hóa chính thức đều trải qua một giai đoạn tạm thời
đặc lại do sự tăng sinh của các tế bào biểu mơ nội bì bịt kín lịng ống. Về sau
trong dây tế bào đặc xuất hiện những khoảng trống (không bào) họp lại với

nhau tạo nên lịng ống ruột. Sự nhân đơi ống tiêu hóa có thể được giải thích
là: Ở một đoạn nào đó của ống tiêu hóa, các khoảng trống ấy khơng hợp lại
với nhau để tạo ra một khoảng trống duy nhất tức là lịng ống.
Tịt và hẹp ống tiêu hóa: Xuất hiện ở bất cứ chỗ nào của quai ruột. Tịt
ống tiêu hóa: Thường có một màng chắn bịt lịng ống ruột do ở một đoạn nào
đó lịng ruột khơng được tái tạo. Hẹp ống ruột: Thường gặp ở tá tràng và kèm
theo sự phình to đoạn ruột ở phía trên chỗ hẹp (có thể phình to bằng dạ dày),
cịn đoạn ruột ở phía dưới chỗ hẹp thì nhỏ.
1.1.4. Phát triển ruột sau
1.1.4.1. Sự phát triển bình thường
Ruột sau sẽ tạo biểu mô phủ đoạn 1/3 xa của đại tràng ngang, đại tràng
xuống, trực tràng và đoạn trên ống hậu mơn.
Trong q trình đi phơi cong về phía bụng, một vách trung mô được
tạo ra trong nếp niệu nang (sau thành cựa niệu nang). Vách ấy là vách niệu trực tràng, cùng với nội bì nếp niệu nang phủ nó tiến vào trong phơi, cong về
phía đi. Đỉnh của nếp niệu nang đính vào giữa màng nhớp. Cựa niệu nang
chứa vách niệu - trực tràng chia ổ nhớp thành hai phòng: Phòng trước là
xoang niệu - sinh dục, phòng sau là ống hậu mơn - trực tràng (ống hậu mơn).

Hình 1.3: Phát triển giai đoạn cuối của ruột sau


9
Tuần thứ 7, ở đỉnh của cửa niệu nang, nội bì phủ vách niệu - trực tràng
đến đính vào màng ổ nhớp. Xoang niệu - sinh dục hoàn toàn ngăn cách với
ống hậu môn - trực tràng và màng nhớp cũng bị chia thành hai phần: Phần
trước là màng niệu - sinh dục bịt xoang niệu dục, phần sau là màng hậu môn
bịt ống hậu môn - trực tràng. Trong tuần thứ 8 của phôi, màng hậu môn nằm ở
đáy một hố lõm phủ ngồi bởi ngoại bì (lõm hậu môn). Trong tuần thứ 9,
màng hậu môn rách ra và trực tràng thơng với ngồi.
1.1.4.2. Sự phát triển bất thường

Khơng thủng hậu mơn: Đoạn cuối của ống tiêu hóa tận cùng ở đáy
một túi nằm ngang mức với màng hậu môn. Do không rách ra, màng hậu môn
tạo thành một màng chắn, cấu tạo bởi nội bì và ngoại bì dán vào nhau, bịt ống
hậu môn.
Tịt trực tràng: Chen vào giữa đáy túi trực tràng và ngoại bì phủ bên
ngồi có thể có một lớp mơ liên kết dầy được tạo ra do rối loạn phát triển của
ống hậu môn hoặc do tịt đoạn bóng của trực tràng. Sự di chuyển của vách
niệu - trực tràng về phía đi phơi có thể là ngun nhân của nhiều dị tật hậu
mơn - trực tràng.
Rò trực tràng: Hay kết hợp với tật khơng thủng hậu mơn và tịt trực
tràng. Nó có thể gây ra lối thông giữa âm đạo với trực tràng (rò trực tràng âm đạo), hoặc giữa trực tràng với bàng quang (rò trực tràng - bàng quang)
hoặc giữa trực tràng với niệu đạo (rò trực tràng - niệu đạo). Đơi khi lỗ rị trực
tràng có thể mở vào đáy chậu.
1.2. GIẢI PHẪU ỐNG TIÊU HÓA

1.2.1. Giải phẫu thực quản
Thực quản nối hầu với dạ dày, dài khoảng 25 cm. Gồm ba đoạn liên
quan: Cổ, ngực và bụng. Đoạn cổ nằm sau khí quản. Đoạn ngực đi qua trung
thất trên và trung thất sau: Khí quản, phế quản chính trái. Đoạn bụng dài độ 2


10
cm liên tiếp với lỗ tâm vị của dạ dày. Thực quản liên quan thuỳ trái của gan,
trụ trái cơ hoành.
Thực quản cũng được cấu tạo bằng các lớp giống như cấu tạo chung của
ống tiêu hoá: Lớp niêm mạc, dưới niêm mạc, cơ và áo ngồi bằng mơ liên kết.
1.2.2. Giải phẫu dạ dày
Dạ dày là phần giãn to nhất của ống tiêu hoá nằm ở các vùng thượng vị,
rốn và hạ sườn trái. Hình thể và vị trí của nó biến đổi bởi sự biến đổi của
lượng thức ăn mà nó chứa và bởi các tạng quanh, dạ dày rỗng có hình chữ J.

Dung tích của dạ dày khoảng 30 ml ở trẻ sơ sinh, 1000 ml ở tuổi dậy thì và
1500 ml tuổi trưởng thành. Các phần của dạ dày: Phần tâm vị, đáy vị, thân vị
và phần mơn vị.
Cấu tạo: Lớp cơ có thêm sợi chéo nằm trong các sợi vòng; lớp cơ vòng
dày lên ở quanh lỗ môn vị tạo nên cơ thắt môn vị.
1.2.3. Giải phẫu ruột non
Ruột non là đoạn dài nhất (6-7 m), từ mơn vị tới góc hồi-manh tràng,
đường kính giảm dần. Đoạn đầu là tá tràng, phần còn lại là hỗng tràng chiếm
2/5 phía gần và hồi tràng chiếm 3/5 phía xa.
1.2.3.1. Tá tràng
Tá tràng là đoạn ruột non đầu tiên, ngắn nhất, rộng nhất và được phúc
mạc bọc ít nhất, từ mơn vị tới góc tá - hỗng tràng, uốn cong hình chữ C hướng
sang trái và ơm quanh đầu tụy. Nó đi theo một đường gấp khúc gồm bốn
phần: Phần trên, phần xuống, phần ngang và phần lên.
1.2.3.2. Hỗng tràng và hồi tràng
Hỗng tràng và hồi tràng từ góc tá - hỗng tràng tới nhú hồi tràng. Phân
chia dựa vào sự thay đổi về hình thể và cấu tạo của ruột non. Đường kính
hỗng tràng khoảng 4 cm, hồi tràng khoảng 3,5 cm; thành mỏng hơn thành
hỗng tràng. Hồi tràng chủ yếu nằm ở các vùng hạ vị và chậu hỏng. Túi thừa


11
hồi tràng (túi thừa Meckel) là ranh giới hỗng tràng và hồi tràng; nhô ra từ bờ
đối mạc treo của đoạn xa hồi tràng, ở khoảng 3% số người. Vị trí khoảng 1 m
về phía trên của nhú hồi tràng và chiều dài khoảng 5 cm.
Liên quan: Hỗng - hồi tràng chiếm các phần giữa và dưới của ổ bụng,
thường được vây quanh bởi các đoạn của đại tràng.
Cấu tạo: 4 lớp mô như cấu tạo chung của ống tiêu hố. Áo niêm mạc có
diện tích lớn nhờ những nếp vịng, trên mỗi nếp vịng lại có những mao tràng.
1.2.4. Giải phẫu ruột già

Ruột già từ đầu xa ruột non đến hậu môn, dài khoảng 1,5 m, ở ngoại vi
của ổ bụng dưới gan và dạ dày; sắp xếp thành một hình chữ U lộn ngược vây
lấy khối ruột non.
Cấu tạo: Niêm mạc có nhiều tế bào tiết nhầy hình đài tạo nên các ống
tuyến đơn tiết nhầy và nhiều nang bạch huyết đơn độc, khơng có nang bạch
huyết chùm (trừ ruột thừa).
Manh tràng ở hố chậu phải, liên tiếp với đại tràng lên và ruột thừa. Nó
cao khoảng 6 cm và rộng ngang khoảng 7,5 cm. Ruột thừa: Là một ống hẹp,
hình con giun, tách ra từ thành sau - trong của manh tràng. Chiều dài từ 2 - 20
cm, trung bình là 9 cm. Đại tràng lên dài khoảng 15 cm, đại tràng ngang và
góc đại tràng trái dài khoảng 50 cm, đại tràng xuống dài khoảng 25, đại tràng
sigma dài khoảng 40 cm. Trực tràng dài khoảng 12 cm liên tiếp đại tràng
sigma và ống hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 4 cm ở người trưởng thành,
được vây quanh bởi các cơ thắt giữ cho trạng thái đóng, trừ khi tiết phân.
1.3. DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA

1.3.1. Teo thực quản , , , ,
Là bất thường trong q trình tạo lịng thực quản dẫn đến làm gián
đoạn sự liên tục lịng thực quản hồn tồn hay kèm theo các lỗ rị. Chưa rõ
ngun nhân và khơng liên quan đến gen di truyền. Phân loại teo thực quản


12
bẩm sinh theo LADD dựa theo có hay khơng có lỗ rị thực - khí quản, về mặt
giải phẫu, chia thành 5 loại chính , , :
Loại 1: Teo thực quản đơn thuần, khơng có lỗ rị. Đoạn dưới thực quản
bị tịt biến thành một dây xơ nối với dạ dày.
Loại 2: Teo thực quản kèm theo rị khí - thực quản đoạn trên. Thực
quản không thông với dạ dày. Đoạn dưới thực quản bị tịt và có một lỗ rị
thơng với khí quản.

Loại 3: Teo thực quản kèm theo rị khí - thực quản đoạn dưới. Đoạn
giữa thực quản bị bịt, biến thành một dây xơ nối đoạn trên thực quản với khí
quản. Đoạn dưới thực quản vẫn thơng với dạ dày nhưng đầu trên của đoạn
này có một lỗ thơng với khí quản gây rị khí - thực quản. Đây loại phổ biến
nhất 90% .
Loại 4: Teo thực quản đoạn giữa kèm theo rò - phế - thực quản. Đoạn
giữa thực quản bị tịt biến thành dây xơ. Dây xơ này nối đoạn trên thực quản
với phế quản gốc ngay dưới chỗ phân nhánh của khí quản. Đoạn dưới thực
quản vẫn thông với dạ dày nhưng đầu trên đoạn này có một lỗ thơng với phế
quản gốc ngay dưới chỗ phân nhánh của khí quản gây ra rị - phế - thực quản.
Đây là loại thường gặp.
Loại 5: Rị khí thực quản kép, rất hiếm gặp, đoạn dưới thực quản vẫn
thông với dạ dày, đoạn giữa thực quản bị tịt và có một lỗ thơng với khí quản.
Các dị tật bẩm sinh phối hợp: Teo thực thường kèm theo rị đường dạ
dày ruột và hệ thống hơ hấp (90%) kết hợp dị tật bẩm sinh khác (58%). Tim
bẩm sinh 15- 39%, bất thường NST (hội chứng Down), tiết niệu - sinh dục
58%, hệ thống thần kinh.
Chẩn đoán teo thực quản: Dấu hiệu trực tiếp: Hình ảnh túi cùng thực
quản. Chủ yếu dựa trên dấu hiệu gián tiếp: Đa ối: Dấu hiệu thường gặp 62 91% tổng số teo thực quản, khơng thấy hình ảnh dạ dày hoặc dạ dày nhỏ, thai
nôn , , , .


13
Chẩn đốn phân biệt: Dạ dày đơi, thực quản đơi. Chèn ép từ bên
ngoài: Bướu cổ thai, bệnh phổi tuyến nang. Hội chứng bất động thai nhi, sứt
môi hở hàm ếch, hội chứng Piere - Robin , , .
Dị dạng kèm theo: Tỷ lệ khá cao. Thai chậm phát triển trong tử cung
(CPTTTC), dị dạng tim 19% (thông liên thất, tứ chứng Fallot, ống nhĩ thất).
Dị dạng sinh dục - tiết niệu 11% (một thận). Dị dạng khác của ống tiêu hóa:
Tắc tá tràng bẩm sinh.

Hội chứng VACTER, VACTEL 7% gồm dị dạng cột sống (V), dị dạng
hậu môn trực tràng (A), dị dạng tim (C), dị dạng khí - thực quản (TE), dị dạng
thận (R), dị dạng chi (L); hội chứng Goldenhar, CHARGE.
Dị dạng NST khá thường gặp: 27,4 %: Ba NST 21 (9,2%), ba NST 18
(11,1%), hội chứng Turner 45, XO (1,9%), và tam bội thể (3,7%).
Tiên lượng: Nhìn chung khơng tốt do tỷ lệ dị dạng kèm theo và bất
thường NST cao. Phụ thuộc: Dị tật phối hợp, biến chứng về hô hấp, tuổi và
cân nặng thai lúc sinh, khả năng can thiệp phẫu thuật.
1.3.2. Teo tắc tá tràng
Do bất thường quá trình hình thành cơ quan tiêu hóa ngun thủy thời
kỳ phơi thai và dị dạng cơ quan lân cận như tụy, tĩnh mạch cửa, động mạch
mạc treo tràng trên , . Là dị dạng ống tiêu hóa hay gặp nhất trong tổng số dị
tật bẩm sinh tắc ruột non , theo Nguyễn Biên Thùy tắc tá tràng chiếm 23,4%
trong tổng số dị dạng ống tiêu hóa . Khơng liên quan giới tính , , .
Ngun nhân: Khơng rõ hoặc có tính chất gia đình, di truyền gen lặn
NST thường. Thalidomide gây teo tắc tá tràng, khi sử dụng vào thời điểm
30-40 ngày tuổi thai . Một vài nghiên cứu chỉ ra yếu tố môi trường tác động
đến thai phụ trong thời gian mang thai 3 tháng đầu có thể là yếu tố nguy cơ:
Mẹ sốt, nhiễm trùng, tiêm phòng Gamma-globulin, chiếu tia xạ, tuy nhiên cần
tiếp tục nghiên cứu để khẳng định .


14
Bệnh học: Phân loại thành 2 loại tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong
và bên ngoài theo Ladd năm 1913 :
Tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong gồm 3 type :
Type I: Teo tá tràng do màng ngăn niêm mạc hồn tồn.
Type II: Teo tá tràng có hai đầu tận của tá tràng tiếp nối với nhau bởi
một dây xơ dọc theo mép mạc treo của ruột.
Type III: Teo gián đoạn tá tràng, khơng có dây xơ nối giữa hai đầu tận

tá tràng, mạc teo khuyết hình chữ V, thường kết hợp với dị dạng đường mật.
Hẹp tá tràng do màng ngăn niêm mạc có lỗ, một phần thức ăn vẫn qua
được chỗ hẹp.
Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài :
Tắc tá tràng do tụy nhẫn: Đoạn II tá tràng bị bọc bởi mơ tụy như hình
ngón tay đeo nhẫn.
Tắc tá tràng do dây chằng: Do dây chằng Ladd (bản chất là một dải
phúc mạc từ manh trành đến thành bụng sau và chẹt ngang tá tràng) hay gặp
nhất. Hoặc dây chằng phát sinh do thủng ruột bào thai.
Tắc tá tràng do kìm động mạch: Đoạn III tá tràng bị kìm giữa động mạc
mạc treo tràng trên phía trước và động mạch chủ phía sau, vì động mạch mạc
treo tràng trên xuất phát cao hơn bình thường dẫn đến góc giữa động mạch
mạc treo tràng trên và động mạch chủ bị thu hẹp .
Tắc tá tràng do tĩnh mạch cửa trước tá tràng hiếm gặp, do đảo lộn vị trí
tá tràng khi có bất thường quay của ruột .
Tắc tá tràng do tá tràng đôi: Hiếm gặp thường nằm sau đoạn II tá tràng
là dạng nang hay hình ống.
Các dị tật bẩm sinh phối hợp: Thường kèm bất thường khác và 20-30%
bất thường NST trisomy 21 , khuyết đoạn dài NST . Kết hợp dị tật cột sống,


15
xương 37%: Bất thường số lượng xương sườn, bất sản sinh xương cùng, bàn
chân vẹo 2 bên, vịng kiền, có đốt sống lưng thứ 6, mất ngón cái 2 bên, có một
nửa đốt sống xương cùng, xương sườn ở cổ, kết nối đốt sống cổ. Dị dạng dạ
dày ruột 26%, dị dạng tim 8-20%, dị dạng thận-tiết niệu 8%.
Chẩn đoán: Có thể sớm trước 24 tuần (19 tuần), theo Hồng Q Qn
2011 tuổi thai được chẩn đốn trung bình 28,3%, sớm nhất 20 tuần và muộn
nhất 36 tuần , theo Nguyễn Đắc Kiều Quý tỷ lệ chẩn đoán trước sinh 92,7%,
tỷ lệ chẩn đoán trước đúng là 95,2% chủ yếu từ bệnh viện Phụ Sản Trung

Ương .
Dựa vào dấu hiệu: Chủ yếu là hình ảnh quả bóng đơi và đa ối , , . Tăng
nhu động ruột. Đa ối: Tùy thời điểm phát hiện và tác giả tỷ lệ từ 39%-67% .
Xét nghiệm: Sinh hóa nước ối tăng men tụy, acid mật, bilirubil có giá trị
khi tuổi thai ≤ 21 tuần, men disacharidase thấp, nồng độ α fetoprotein tăng .
Chẩn đốn phân biệt : Thai có dạ dày bình thường nhưng hình thái hơi
cong gập nên nhầm hình ảnh quả bóng đơi. Nang đường dẫn mật tạo cùng với
dạ dày bình thường 1 quả bóng đơi, nhưng khơng có hình ảnh chữ V.
Tiên lượng: Phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, biến chứng phổi, rối
loạn điện giải, dị tật bẩm sinh phối hợp, đẻ non (do đa ối 40%), thai chậm
phát triển.
1.3.3. Teo ruột non , , .
Biểu hiện bằng giãn quai ruột phía trên chỗ tắc, thường xuất hiện muộn
trong q trình có thai, khó chẩn đốn vị trí và nguyên nhân.
Nguyên nhân: 2 nhóm.
Nguyên nhân tại ruột: Hẹp ruột, tắc ruột do phân su.
Nguyên nhân ngoài ruột: Liên quan mạch máu nuôi dưỡng ruột : Xoắn
ruột, lồng ruột. Viêm phúc mạc phân su (tắc ruột kéo dài gây thủng ruột).


16
Mang tính chất gia đình, di truyền gen lặn NST thường, hình thái teo
ruột “gọt vỏ táo”, tắc ruột phân su kết hợp xơ hóa nang.
Bệnh học: Do trong quá trình phát triển và xoay ống tiêu hóa, xoắn
ruột, lồng ruột xảy ra sớm gây ra tắc mạch dẫn đến teo ruột chiếm 25% teo
ruột bẩm sinh. Vị trí thường gặp đoạn gần hỗng tràng và đoạn xa hồi tràng.
Phân loại theo nguyên nhân gây hẹp ruột của Grosfeld chia 4 loại:
Loại 1: Khi có những màng ngăn ngang trong lịng ruột đơn thuần.
Loại 2: Khi bít kín một đầu quai ruột và tiệp nối với 1 vòng xơ.
Loại 3: Một đoạn ruột bị tắc và tách hẳn ra do mất một đoạn ruột (có

thể khơng có mạc treo) loại này hay gặp, tiên lượng khó, nếu mất đoạn ruột
> 40 cm sẽ ảnh hưởng đến dinh dưỡng của trẻ.
Loại 4: Tắc ruột hình thái gọt vỏ táo, thường do tắc một nhánh động
mạch mạc treo tràng trên, có thể gặp nhiều vị trí.
Tắc ruột phân su do phân su quánh dày tích đọng gây tắc ruột đoạn xa
hồi tràng và làm giãn căng đoạn gần có thể gây thủng ruột, gây viêm phúc
mạc phân su.
Dị tật bẩm sinh kết hợp: Ít kèm theo dị dạng khác, thường khơng bất
thường NST. Kết hợp dị tật bẩm sinh dạ dày ruột 45% gồm: Ruột quay dở
dang 22,7%, ruột đôi 3%, teo thực quản và đại tràng nhỏ 3%. Theo Vũ Hồng
Tuân 2013, dị tật kết hợp xương đùi ngắn, thông liên thất 1,9% .
Chẩn đoán: Phần lớn teo ruột bẩm sinh được chẩn đốn muộn thậm chí
chẩn đốn ở giai đoạn sơ sinh. Dựa trên kết quả siêu âm, từ tuổi thai 17 tuần,
thơng thường từ 21-24 tuần, thường chẩn đốn cuối quý II, đầu quý III thai kỳ
. Theo Vũ Hồng Tuân 2013 tỷ lệ được chẩn đoán trước sinh là 100%, tuy
nhiên tỷ lệ chẩn đoán đúng là 65,4% .
Quai ruột giãn: Theo Vũ Hồng Tuân 2013 tỷ lệ này 55,8% . Dấu hiệu tổ
ong, tăng nhu động ruột, dấu hiệu chống đối, đa ối thường gặp khi tắc ruột