tài liệu chuyên ngành Một số thăm dò trước sinh

Một số thăm dò
chẩn đoán trước sinh
Bác sĩ Phạm Thị Vạn Xuân
Bộ môn phụ sản- ĐHYHN



1. Định nghĩa
Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử
dụng những phương pháp thăm dò
trong thời kỳ thai nghén nhằm phát
hiện những bất thường về hình thái,
bất thường về nhiễm sắc thể của thai.


2.Những trường hợp được khuyến cáo nên
thực hiện CĐTS:
-Thai phụ sau 35 tuổi
-Thai phụ có tiền sử sinh non hoặc sinh con
bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và
những bất thường về gen.
- Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp,
lupus, tiểu đường, hen hoặc
- Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình
hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di
truyền.


- Thai phụ mang đa thai, thai đa ối...
- Thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai
chết lưu, sảy thai nhiều lần.

- Thai phụ dụng thuốc không theo chỉ định
hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai
kỳ.
- Thai phụ hoặc chồng làm việc trong môi
trường hóa chất, phóng xạ,


3. Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh
Hiện nay, các phương pháp cơ bản được
ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu
âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch
rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm Rh.
Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy,
định lượng các chất đánh dấu trong huyết
thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị
tật thai nhi.


Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc,
thời điểm thực hiện có thể khác nhau.
Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán
trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6
ngày. Giai đoạn này cho phép thực
hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho
phép xác định chẩn đoán và can thiệp.


3.1.Siêu âm chẩn đoán
Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và
nghiên cứu các cấu trúc thai nhi.

Siêu âm còn cho phép đạt được các thông
tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát
triển của thai, chất lượng của sự trao đổi
giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học
của thai nhi.



Các thời điểm siêu âm quan trọng:
3 tháng đầu (12-14 tuần);
3 tháng giữa (21-22 tuần) và
3 tháng cuối (30-32 tuần)
để xác định tình trạng thai nhi.
Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các
phương pháp chẩn đoán được thực hiện
nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một
số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay
thành bụng.


3.2. Xét nghiệm Double test và Triple test
Là xét nghiệm định lượng chất đánh dấu
từ máu tĩnh mạch của thai phụ .
Các xét nghiệm này thực hiện trong các
thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi;
14-14 tuần 6 ngày tuổi.
Kết hợp siêu âm và kết quả xét nghiệm
này sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị
tật ở thai nhi.

3.2.1Xét nghiệm Double Test
Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được
dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein
là freeBeta hCG và PAPP-A.
Nồng độ của chất PAPP-A liên quan đến nguy
cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18.
Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan
đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down,
nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan
đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể
18


PAPP-A là chất gì?
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)
là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong
thai kỳ bình thường nồng độ PAPP-A tăng dần
trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai
nhi bị mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ
PAPP-A trong máu mẹ thấp, trong khi đó ở quý II
nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc
chỉ hơi giảm, do đó PAPP-A chỉ được dùng trong
quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội
chứng Down.


Sự phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG,
PAPP-A trong huyết thanh mẹ và đo độ mờ da
gáy ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày khả

năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down
lên tới trên 90%.
Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi
sẽ cho phép tăng tỷ lệ này lên đến 95% với tỷ
lệ dương tính là 2%. Xét nghiệm hai chỉ số sinh
hoá trong huyết thanh mẹ
freeBeta hCG và PAPP-A cho phép phát hiện
khoảng trên 65% trường hợp thai nhi mắc hội
chứng Down ở tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến
13 tuần 6 ngày.


Trong quý I của thai kỳ, phân tích nồng độ
freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh mẹ cho
phép phát hiện trên 75% trường hợp thể tam
nhiễm sắc thể 18, nếu kết hợp thêm đo độ mờ da
gáy sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp.
Xét nghiệm phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13
hoặc 18 cũng cho phép phát hiện các trường hợp
tam bội (3n) và một số bất thường nhiễm sắc thể
khác.


3.2.2Xét nghiệm Triple Test
Là xét nghiệm bộ ba, tầm soát sử dụng máu mẹ
để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở
thai.
Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này
là AFP, hCG và Estriol.
AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai

sản xuất,
hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội
tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang
thai
Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và
thai sản xuất.


Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và
hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và
thai.
Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập
thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai
phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm


Kết quả Triple Test được trả lời là thai nhi có nguy
cơ thấp hay nguy cơ cao mắc các dị tật.
Khi kết quả có giá trị thấp hơn ngưỡng nguy cơ
được gọi là nguy cơ thấp.
Với kết quả có giá trị lớn hơn ngưỡng nguy cơ được
gọi là nguy cơ cao.
Ngưỡng nguy cơ của các dị tật như sau:
• Nguy cơ mắc hội chứng Down: < 1/250
• Nguy cơ dị tật ống thần kinh: < 1/75
• Nguy cơ hội chứng Trisomy 18 (Hội chứng
Edward): < 1/100
• Nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ của
thai nhi: < 1/250

3.3. Chọc hút nước ối
Được coi là phương pháp chính lấy bệnh
phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất
thường nhiễm sắc thể.
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18
tuần, tỷ lệ sẩy thai là 5% .
Thu các tế bào của thai có trong nước ối
sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm
nhiễm sắc đồ thai nhi xác định có hay không
bất thường nhiễm sắc thể.



3.4.Sinh thiết gai rau
Có thể thực hiện sớm hơn so với chọc hút
nước ối( 9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sẩy
thai cao # 1%
3.5. Một số thăm dò khác
3.5.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen từ tế
bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung
trong thụ tinh ống nghiệm.
3.5.2 Nội soi thai và phôi trong buồng tử
cung
3.5.3 Chọc hút mẫu máu ở dây rốn.
3.6 Xét nghiệm nhóm máu Rh