NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TRƯỚC SINH CÁC DỊ TẬT THẬN - TIẾT NIỆU TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

B GIO DC V O TO
TRNG I HC Y H NI

B Y T

PHM TH KIM QUYấN

NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN Và Xử TRí
TRƯớC SINH CáC Dị TậT THậN - TIếT NIệU
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG

CNG LUN VN THC S Y HC

H NI - 2014


B GIO DC V O TO
TRNG I HC Y H NI

B Y T

PHM TH KIM QUYấN

NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN Và Xử TRí
TRƯớC SINH CáC Dị TậT THậN - TIếT NIệU
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG

Chuyờn ngnh : Sn ph khoa
Mó s
:

CNG LUN VN THC S Y HC

Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. TRN DANH CNG

H NI - 2014


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN...............................................................................3
1.1. Phôi thai học Thận - tiết niệu .................................................................3
1.2 Sự phát triển chức năng sinh lý Thận trong thời kỳ bào thai...................5
1.3 Giải Phẫu Thận- Tiết niệu........................................................................5
1.3.1. Thận:.................................................................................................5
1.3.2. Niệu quản..........................................................................................6
1.3.3. Bàng quang.......................................................................................7
1.3.4. Niệu đạo............................................................................................7
1.4. Dị tật hệ tiết niệu.....................................................................................7
1.4.1. Khái niệm về dị tật hệ tiết niệu.........................................................7
1.4.2 Cơ chế bệnh sinh................................................................................8
1.5. Phân loại dị tật Thận - Tiết niệu............................................................10
1.5.1 Phân loại dị tật thận - tiết niệu - ICD 10..........................................10
1.5.2 Phân loại dị tật Thận –Tiết niệu theo DAVID.A.NYBERG.............12
1.5.3 Phân loại dị tật thận – tiết niệu theo Phan Trường Duyệt................14
1.5.4. Phân loại dị tật Thận –Tiết niệu theo F. Boussion...........................16
1.6. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh...........................................21
1.6.1. Test sàng lọc bộ ba (Triple Test: AFP, β hCG và uE3)....................21
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi......................................24

1.6.3. Một số kỹ thuật di truyền áp dụng để chẩn đoán bất thường NST.26
1.6.4. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh............................................28
1.7. Ứng dụng của siêu âm trong chẩn đoán dị tật hệ tiết niệu....................30
1.7.1. Hình ảnh giải phẫu siêu âm Thận- tiết niệu bình thường...............30


1.7.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán một số dị tật hệ tiết niệu ở thai nhi bằng
phương pháp siêu âm......................................................................31
1.8. Thái độ xử trí của chẩn đoán trước sinh với thai nhi bị dị tật hệ tiết niệu. .36
1.9. Các nghiên cứu về dị tật thận - tiết niệu của thai nhi trong và ngoài nước.....37
1.9.1. Các nghiên cứu về dị tật thận - tiết niệu trên thế giới.....................37
1.9.2. Các nghiên cứu về dị tật thận - tiết niệu trong nước.......................38
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............40
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................40
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn........................................................................40
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ..........................................................................40
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................40
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.........................................................................40
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu.........................................................................40
2.3. Phương pháp thu thập số liệu................................................................40
2.3.1. Thời gian thu thập số liệu................................................................40
2.3.2. Các bước tiến hành và thu thập số liệu...........................................41
2.3.3. Biến số nghiên cứu..........................................................................41
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu............................................42
2.5. Phương tiện nghiên cứu........................................................................47
2.6. Phương pháp xử lý số liệu.....................................................................47
2.7. Đạo đức trong nghiên cứu.....................................................................47
Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU......................................48
3.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu............................................................48
3.1.1. Tuổi của sản phụ.............................................................................48

3.1.2. Địa phương, nơi cư trú của sản phụ................................................48
3.1.3. Tiền sử mang thai dị tật...................................................................49
3.2. Tỷ lệ các loại dị tật thận - tiết niệu và tuổi thai phát hiện dị tật đó.......49


3.3. Dị tật thận- tiết niệu và một số yếu tố liên quan...................................51
3.4. Xử trí của chẩn đoán trước sinh với dị tật Thận- tiết niệu....................55
3.4.1. Thai phụ mang dị tật hệ tiết niệu làm test SLTS.............................55
3.4.2. Thai nhi có dị tật Thận- tiết niệu và kết quả chọc ối.......................55
3.4.3. Đình chỉ thai nghén đối với sản phụ mang thai có dị tật hệ tiết niệu
có bất thường NST.........................................................................58
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN...............................................................59
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..................................................................................59
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ.................................................................................60
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1.

Tuổi của sản phụ có thai dị tật hệ tiết niệu.............................48

Bảng 3.2.

Địa phương nơi cư trú của sản phụ.........................................48

Bảng 3.3.

Tiền sử mang thai dị tật............................................................49

Bảng 3.4.

Tỷ lệ thai nhi có dị tật hệ tiết niệu trong tổng số thai nhi dị tật bẩm
sinh..............................................................................................49

Bảng 3.5.

Tuổi thai phát hiện dị tật hệ tiết niệu......................................50

Bảng 3.6.

Phân loại dị tật hệ tiết niệu theo siêu âm và tỷ lệ từng loại dị tật
.....................................................................................................50

Bảng 3.7.

Tuổi thai chẩn đoán từng loại dị tật hệ tiết niệu.....................51

Bảng 3.8.

Số dị tật đi kèm với dị tật hệ tiết niệu......................................51

Bảng 3.9.

Phân loại dị tật kết hợp.............................................................52

Bảng 3.10. Kết hợp của dị tật hệ tiết niệu với các cơ quan khác.............53
Bảng 3.11. Liên quan của dị tật hệ tiết niệu với nước ối..........................54
Bảng 3.12. Liên quan của dị tật hệ tiết niệu với test SLTS.......................55

Bảng 3.13. Liên quan của dị tật hệ tiết niệu với chọc ối...........................55
Bảng 3.14. Liên quan của dị tật hệ tiết niệu với NST đồ..........................56
Bảng 3.15. Liên quan của dị tật hệ tiết niệu với một số hội chứng..........57
Bảng 3.16. Tình hình đình chỉ thai nghén với sản phụ mang thai có dị tật
hệ tiết niệu có bất thường NST................................................58


DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Bất sản thận một bên...................................................................17
Hình 1.2. Bất sản thận hai bên.......................................................................17
Hình 1.3. Loạn sản thận dạng nang................................................................19
Hình 1.4. Thận đa nang..................................................................................19
Hình 1.5. Hội chứng vùng nối bể thận – niệu quản......................................20


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật thận - tiết niệu là những bất thường về cấu trúc, chức năng, hình
thái khác nhau của hệ thống tiết niệu từ thận tới hệ thống dẫn niệu ngoài. Có
nhiều thuật ngữ khác nhau để chỉ dị tật thận tiết niệu nhưng chung quy lại là
đều bất thường về cấu trúc, chức năng và hình thái của thận - tiết niệu từ lúc
sinh ra mắc dù các dị tật đã được chẩn đoán hay chưa tại thời điểm đó. Dị tật
bẩm sinh cơ quan thận tiết niệu có thể chỉ ở một cơ quan cũng có thể ở nhiều
cơ quan cùng mắc, nó có thể nhẹ tức là suốt đời không có biểu hiện rối loạn
về lâm sàng cũng có khi lại nặng vì có nhiều biểu hiện không phù hợp với đời
sống .
Một nghiên cứu về dị tật Thận – Tiết niệu tại viện Nhi đã công bố vào
năm 2001, Các tác giả nghiên cứu trên 1076 trường hợp dị tật Thận - Tiết niệu

và được phân chia vào 32 dạng dị tật Thận – Tiết niệu, trong đó số trẻ trai
chiếm 79,70% và trẻ gái chiếm 20,30%. Vì được phát hiện muộn và đến viện
muộn, đã có biến chứng phải can thiệp bằng ngoại khoa với tỷ lệ rất cao
92,55%, có 2,9% do đến quá muộn không còn khả năng can thiệp, gia đình
xin về và tử vong. Chỉ còn 2,85% số bệnh nhân đến viện được chỉ định điều
trị bảo tồn và theo dõi theo định kỳ, đây là con số quá thấp so với một số
nghiên cứu trên thế giới là có >85% trẻ được phát hiện dị tật thận tiết niệu
được chỉ định theo dõi và điều trị bảo tồn.
Cuộc cách mạng khoa học kỹ thuật tiến hành trong y học cho phép thầy
thuốc ngày nay có khá nhiều các phương pháp hiện đại, tinh vi và khá chính
xác để chẩn đoán những phát triển bình thường và bất thường của cá thể từ
khi còn sống trong bụng mẹ ngay từ những giai đoạn rất sớm đó là phương
pháp siêu âm chẩn đoán trước sinh, nhờ đó có thể chẩn đoán sớm bệnh lý và


2
được các cơ quan y tế theo dõi, phòng biến chứng, can thiệp điều trị, đặc biệt
can thiệp ngoại khoa đúng thời điểm cần thiết, giảm tỷ lệ đáng kể phải cắt bỏ
thận do suy giảm chức năng.
Theo David A. Nyberg: nhờ có sự tiến bộ của siêu âm mà tăng tỷ lệ phát
hiện chẩn đoán trước sinh dị tật hệ tiết niệu từ 1/1000 vào những năm 1980
thành 1/200 - 1/300 cuối năm 1990. Bất thường hệ tiết niệu chiếm 1% trong
thai nghén và khoảng 20% các bất thường bẩm sinh. Theo F.Boussion (2011),
bất thường hệ tiết niệu chiếm 20-30% trong tổng số các dị tật bẩm sinh đứng
thứ 2 sau bất thường hệ thần kinh trung ương và trong số đó có 80% được
chẩn đoán trước sinh
Trong số các dị tật bẩm sinh thì tỷ lệ thai nhi bị dị tật cơ quan tiết niệu là
khá lớn và các dị tật trên hoàn toàn được chẩn đoán bằng siêu âm. Theo Trần
Danh Cường thì tỷ lệ chung dị dạng cơ quan tiết niệu là 0,18-1% trong thai
nghén và đứng hàng thứ 2 sau dị dạng hệ thống thần kinh trung ương. Theo

Lưu Thị Hồng tỷ lệ dị dạng hệ tiết niệu 5,8% , theo Trần Quốc Nhân là 4,6%
và Nguyễn Việt Hùng là 5,19%. Nhưng đây chỉ là những kết quả nghiên cứu
của dị dạng bẩm sinh chung mà chưa có một thống kế cụ thể nào về số lượng
cũng như tỷ lệ các bất thường hệ tiết niệu đã được chẩn đoán, vì vậy chúng tôi
tiến hành đề tài: "Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí trước sinh các dị tật
Thận - Tiết niệu tại Bệnh viện phụ sản Trung Ương ", với hai mục tiêu
sau:
1. Xác định tỷ lệ và phân loại các dị tật của Thận-Tiết niệu tại Trung
tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
2. Thái độ xử trí trước sinh đối với các loại dị tật bẩm sinh trên.


3

Chương 1
TỔNG QUAN

1.1. Phôi thai học Thận - tiết niệu
Thận và niệu quản phát sinh từ hai dải trung bì trung gian gọi là dải trung
thận. Dọc theo chiều dài của nó theo thứ tự không gian và thời gian lần lượt tạo
ra 3 cơ quan bài tiết khác nhau đó là Tiền thận, Trung thận và Hậu thận.
Tiền thận: Bắt đầu phát triển từ tuần thứ 3 của quá trình phát triển phôi
và đến cuối tuần thứ 4 Tiền thận bắt đầu thoái hóa và biến đi hoàn toàn.
Trung thận: Phát sinh ngay ở phía đuôi của Tiền thận từ tuần thứ 4 và tồn
tại đến tuần thứ 8. Cũng giống như tiền thận, trung thận chỉ là cơ quan tạm thời.
Hậu thận: là thận vĩnh viễn của động vật có vú. Ở phôi người, hậu thận
bắt đầu nảy mầm từ tuần thứ 5, từ đoạn đuôi của dải sinh thận, được gọi là
mầm sinh hậu thận.
Ở cuối tuần thứ 4, tại thành sau của ống trung thận dọc, gần nơi ống ấy
mở vào ổ nhớp nảy ra mầm niệu quản. Mầm này phát triển về phía mầm sinh

hậu thận có tác động cảm vào mầm ấy để tạo ra thận vĩnh viễn. Như vậy, tuy
thận là cơ quan phát sinh từ trung bì trung gian nhưng nó có nguồn gốc từ 2
mầm khác nhau là mầm niệu quản và mầm sinh hậu thận. Mầm niệu quản tiến
vào mầm sinh hậu thận, đoạn xa của nó phình to ra tạo ra bể thận tương lai,
trong khi đoạn gần của nó vẫn dài, hẹp và thành niệu quản. Trong quá trình
phát triển đầu xa của mầm niệu quản phân nhánh liên tiếp tỏa ra như nan hoa
từ trung tâm ra ngoại vi, tạo thành đài thận lớn, đài thận nhỏ và ống góp vào
tháng thứ 5. Những ống góp tương lai chia nhánh nhiều lần mầm sinh hậu
thận bị đẩy ra xung quanh các ống ấy bởi vậy thận mỗi ngày một to ra. Sau đó


4
mầm sinh hậu thận bị đứt đoạn, kết quả là những tế bào trung mô của mầm
sinh hậu thận hợp thành mũ gọi là mũ hậu thận. Mỗi đám tế bào này biệt hóa
thành túi hậu thận rồi dài ra thành ống hậu thận, có 1 đầu kín còn đầu kia
thông với ống góp.
Tiểu cầu thận: Đầu kín của thận lõm vào thành bao Bowman và những mao
mạch biệt hóa tạo thành cuộn mao mạch phụ thuộc vào 1 nhánh của động mạch
thận, bao Bowman và cuộn mao mạch nằm bên trong đó thành tiểu cầu thận.
Ống lượn gần: Đoạn còn lại của ống thận dài ra, đoạn gần tiểu cầu thận
vừa to vừa ngoằn ngoèo để tạo ra ống lượn gần.
Quai Henlé: Đoạn giữa của ống thận cong thành hình chữ U dài ra và
hướng về bể thận.
Ống lượn xa: Đoạn xa của ống thận thông với ống góp, vẫn giữ nguyên
vị trí cũ ở gần tiểu cầu thận, dài ra và ngoằn ngoèo thành ống lượn xa.
Mỗi đài thận nhỏ phối hợp với ống thận phụ thuộc tạo thành 1 khối lồi
lên mặt thận phôi thai. Bởi vậy thận phôi thai chia thành nhiều thùy ngăn cách
bởi những rãnh thấy trên mặt ngoài thận.
Mỗi thùy có hình tháp gọi là tháp thận (tháp Malpighi) đỉnh hướng về
phía bể thận, còn đáy hướng về mặt ngoài của thận.

Ranh giới giữa vùng vỏ và vùng tủy thận được xác định bởi vùng trong
đó xuất hiện những ống thận đầu tiên.
Khi tháp Malpighi đang phát triển, mầm hậu thận xung quanh các mặt
bên của tháp, bởi vậy các tháp gần nhau, ngăn cách nhau bởi chất vỏ phát sinh
từ mầm hậu thận. Chất vỏ ấy lan tới bể thận tạo thành cột thận (cột Berlin) về
sau những ống ấy cũng được tạo ra trong những cột ấy.
Vách niệu trực tràng ngăn ổ nhớp thành 2 phần: xoang niệu sinh dục về
phía bụng và ống hậu môn trực tràng về phía lưng


5
Xoang niệu sinh dục chia làm 3 đoạn: đoạn bàng quang- niệu đạo, đoạn
chậu và đoạn sinh dục.
Đoạn bàng quang - niệu đạo sẽ tạo ra bàng quang, niệu đạo và các tuyến
phụ thuộc niệu đạo.
Lối thông giữa bàng quang và niệu nang gọi là ống niệu rốn. Ống này sẽ
bị bịt kín và trở thành dây chằng rốn – bàng quang.
Sự di cư của thận: Lúc mới đầu hậu thận nằm ở vùng thắt lưng dưới và
vùng xương cùng về sau di chuyển về phía đầu phôi. Sự di cư của thận là do
độ cong của thân phôi giảm đi và sự lớn lên của mầm niệu quản. Trong hố
chậu, hậu thận được phân bố mạch bởi nhánh chậu của động mạch chủ trong
quá trình di cư tới vị trí vĩnh viễn nó được phân bố bởi những nhánh động
mạch ngày càng cao hơn của động mạch chủ.
1.2 Sự phát triển chức năng sinh lý Thận trong thời kỳ bào thai
Vào cuối thời kỳ bào thai khoảng từ tháng thứ 7-8 Thận đã hoạt động và
bài tiết ra nước tiểu cùng với các chất bất thường đối với cơ thể và người ta dã
tìm ra các chất này trong nước ối của Tử cung. Ví dụ khi tiêm chất màu
HOẶC xanh Methylen …cho mẹ thì trong nước ối cũng có nhũng chất này.
Tuy vậy trong thời kỳ bào thai thận đã hoạt động nhưng chưa thực sự cần
thiết cho đời sống bào thai.

1.3 Giải Phẫu Thận- Tiết niệu
1.3.1. Thận:
* Hình thể ngoài: thận có màu nâu đỏ, hình hạt đậu dẹt, có các mặt trước
và sau, các bờ trong và ngoài, các cực trên và dưới , rốn thận.
- Kích thước: mỗi thận có chiều dài: 11cm, chiều rộng 6cm, chiều dày
3cm, trọng lượng trung bình 150g ở nam và 135g ở nữ.


6
- Vị trí và đối chiếu: các thận nằm sau phúc mạc, ở hai bên cột sống thắt
lưng, thận trái đầu trên ngang mức bờ trên đốt sống ngực XII, đầu dưới ngang
mức đốt sống thắt lưng III, thận phải nằm thấp hơn thận trái khoảng 1,25cm.
- Liên quan:
+ Mặt trước: Thận phải: phần không có phúc mạc phủ liên quan với
tuyến thượng thận phải, góc đại tràng phải và phần xuống tá tràng. Phần có
phúc mạc phủ áp vào mặt tạng của gan. Thận trái: liên quan với lách, tụy, dạ
dày, tuyến thượng thận trái, góc đại tràng trái, đại tràng xuống và hỗng tràng.
+ Mặt sau: Xương sườn XII chia mặt sau thành 2 phần: Phần ngực liên
quan với cơ hoành, phần thắt lưng liên quan qua thể mỡ cạnh thận với cơ thắt
lưng, cơ vuông thắt lưng và cân cơ ngang bụng.
- Các bờ của thận:
+ Bờ ngoài: Thận phải liên quan với gan, thận trái liên quan với lách và
đại tràng xuống.
+ Bờ trong: Liên quan với tuyến thượng thận cùng với các cuống mạch
của nó ở trên rốn thận và với đoạn đầu của niệu quản cùng với các cuống
mạch sinh dục.
* Hình thể trong: Cắt đứng ngang qua thận ta thấy thận có 2 phần, phần
đặc ở xung quanh là nhu mô thận (gồm 2 vùng là vùng vỏ và vùng tủy), phần
giữa rỗng là xoang thận, ngoài cùng bọc lấy thận là một bao xơ.
1.3.2. Niệu quản

Mỗi niệu quản dài 25 - 28cm đi từ chỗ nối với bể thận tới lỗ niệu quản
của bàng quang. Đường đi của nó được chia thành 2 đoạn dài gần bằng nhau
là đoạn bụng và đoạn chậu hông. Đường kính của niệu quản khoảng 3mm và


7
hơi hẹp hơn tại ba nơi: chỗ nối với bể thận, chỗ bắt chéo trước các động mạch
chậu và đoạn xuyên qua thành bàng quang.
1.3.3. Bàng quang
* Vị trí, dung tích: Bàng quang nằm dưới phúc mạc, trong chậu hông bé,
sau xương mu, trước các tạng sinh dục và trực tràng. Dung tích của bàng
quang rất thay đổi, bình thường bàng quang chứa khoảng 250 - 300ml nước
tiểu.
* Hình thể ngoài: Bàng quang rỗng có hình tứ diện gồm một đỉnh ở
trước, một đáy ở phía sau dưới và một thân nằm giữa đỉnh và đáy. Thân bàng
quang gồm 3 mặt: mặt trên và hai mặt dưới bên. Nơi gặp nhau của đáy và các
mặt dưới bên của bàng quang là cổ bàng quang.
* Cấu tạo và hình thể trong: Từ nông vào sâu các lớp tạo nên thành bàng
quang là: Áo thanh mạc, tấm dưới thanh mạc, áo cơ, tấm dưới niêm mạc và áo
niêm mạc.
1.3.4. Niệu đạo
* Niệu đạo nam: Dài khoảng 18 - 20cm đi từ lỗ niệu đạo trong ở cổ bàng
quang tới lỗ niệu đạo ngoài ở đỉnh quy đầu. Đường đi chia thành 4 đoạn: đoạn
trước tiền liệt, đoạn tiền liệt, đoạn màng và đoạn xốp.
* Niệu đạo nữ: Dài khoảng 3 - 4cm, đi từ cổ bàng quang qua đáy chậu
tới tận hết ở lỗ niệu đạo ngoài ở tiền đình âm đạo.
1.4. Dị tật hệ tiết niệu
1.4.1. Khái niệm về dị tật hệ tiết niệu
Dị tật thận - tiết niệu gồm những loại bất thường về cấu trúc, chức năng,
hình thái khác nhau của hệ thống tiết niệu từ thận tới hệ thống dẫn niệu ngoài

có nhiều thuật ngữ khác nhau để chỉ dị tật thận tiết niệu nhưng chung quy lại


8
là đều bất thường về cấu trúc, chức năng và hình thái của thận - tiết niệu từ
lúc sinh ra mắc dù các dị tật đó đã được chẩn đoán hay chưa tại thời điểm đó.
Dị tật bẩm sinh cơ quan thận tiết niệu có thể chỉ ở một cơ quan cũng có thể ở nhiều
cơ quan cùng mắc, nó có thể nhẹ tức là suốt đời không có biểu hiện rối loạn về lâm
sàng cũng có khi lại nặng vì nhiều biểu hiện không phù hợp với đời sống.
1.4.2 Cơ chế bệnh sinh
- U nang thận bẩm sinh và thận đa nang: Khi những ống góp không
thông với những ống hậu thận, nước tiểu sẽ ứ đọng lại trong ống hậu thận làm
cho những ống này biến thành u nang có thành mỏng gọi là tật u nang thận
bẩm sinh, khi u nang này khá nhiều gây ra tật thận đa nang làm cho chức năng
thận giảm đi.
- Thận lạc chỗ: Vì mầm sinh hậu thận nằm gần chỗ chia nhánh của động
mạch chủ cho nên các nhánh ấy có thể gây ra những biến chứng cho sự di cư
lên phía trên của thận dẫn tới sự nằm lạc chỗ của thận tức là gây ra tật thận lạc
chỗ. Tật này có thể biểu hiện dưới dạng thận nằm ở vùng đáy chậu hoặc khi
chỉ một thận mắc tật và nằm ở vùng đáy chậu. Trong trường hợp này sự cung
cấp máu cho thận được đảm nhiệm bởi những động mạch nằm ở vùng này.
- Thận hình móng ngựa: Trong quá trình phát triển đầu dưới của hai mầm
sinh hậu thận có thể sát nhập với nhau tạo thành hình chữ U. Trong trường
hợp này sự di cư của thận bị ngăn cản bởi động mạch mạc treo ruột dưới do
đó thận hình móng ngựa thường nằm ở phía đuôi phôi, ngang mức đốt sống
thắt lưng cuối cùng. Ở thận hình móng ngựa niệu quản phát sinh từ mặt bụng
của thận, nằm ở phía trước eo thận.
- Tật thừa thận: Mầm niệu quản có tác dụng gây cảm sự phát triển của
mầm sinh hậu thận. Do đó trong trường hợp mầm niệu quản nhân đôi có thể
sinh ra tật thừa thận, những thận thừa thường lạc chỗ. Những tật thừa thận có

9
thể thấy: hai thận có chung một niệu quản (tật này do mầm sinh hậu thận bị
chia đôi) và thận kép (tật này thường gặp thường kết hợp với tật niệu quản
kép hay tật niệu quản nhân đôi nó được đặc trưng bởi sự bắt chéo của hai niệu
quản cùng bên về mặt phôi thai học được giải thích bằng sự nhân đôi của niệu
quản thành hai ngành. Sự nhân đôi niệu quản có thể là một phần hoặc toàn
phần. Đến lượt mầm sinh hậu thận có thể nhân đôi hay không trong trường
hợp mầm sinh hậu thận nhân đôi, mỗi thận có thể có một bể thận và một niệu
quản. Trong những trường hợp hiếm một trong số hai niệu quản mở vào bàng
quang còn niệu quản kia mở vào âm đạo, niệu đạo hay tiền đình.Do trong quá
trình phát triển của hai niệu quản, một niệu quản có vị trí bình thường còn niệu
quản kia đi xuống phía dưới cùng với ống trung thận dọc do đó miệng của nó bị
hạ thấp xuống và hai niệu quản cùng bên bắt chéo nhau.
- Thận không phát triển: Là sự ngừng phát triển của đoạn cuối ống trung
thận dọc hay sự thoái hóa sớm của mầm niệu quản.Tật thận không phát triển
không phù hợp với đời sống ngoài bụng mẹ nên rất hiếm gặp, nhưng có thể
thấy ở thai còn nằm trong bụng mẹ vì không có thận thai vẫn sống được. Tật
này có thể thấy ở một bên hay cả hai bên. Ở nữ giới trong trường hợp thận
không phát triển, sự phát triển của ống cận trung thận cũng bất thường do đó
tử cung và một phần lớn âm đạo cũng không có.
- Sai lệch nhiễm sắc thể và tật bẩm sinh của thận.
- Lòi bàng quang: là thành sau bàng quang lộ ra ngoài hay bàng quang
mở ra ở thành bụng dưới, ta có thể nhìn thấy niêm mạc bàng quang, những lỗ
niệu quản, niệu đạo và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản vào bàng quang.Tật
này là do sự không di cư của tế bào trung mô chen vào giữa ngoại bì phủ thành
bụng trước với nội bì của xoang niệu sinh dục trong tuần thứ 4 của đời sống

10
bụng mẹ kết quả là các cơ ở thành bụng dưới không được tạo ra, thành bụng và
thành bàng quang rách ra.
- Rò bàng quang - trực tràng: Tật này thường ở nam giới, phân được thải
ra ở bàng quang và niệu đạo.
- Rò rốn - bàng quang:Là đoạn niệu nang nằm trong dây chằng rốn bàng
quang không bị lấp kín làm thông bàng quang với rốn, nước tiểu có thể thải ra
ngoài rốn.
- U nang niệu rốn:Là một đoạn niệu nang nằm trong dây chằng rốn bàng
quang không bị lập kín và thành của đoạn ấy giãn to ra. U nang này không tiến
triển ác tính nhưng ở người lớn tuổi nó biến thành khối u lớn chứa nước.
- Xoang niệu rốn: Khi đoạn niệu nang ở sát rốn không bị lập kín nó sẽ
gây ra tật xoang niệu rốn. Các xoang được tạo ra thường nối với bàng quang.
1.5. Phân loại dị tật Thận - Tiết niệu
1.5.1 Phân loại dị tật thận - tiết niệu - ICD 10.
Q60: Không có thận và các khuyết tật khác của thận.
Q60.0: Không có thận 1 bên.
Q60.1: Không có thận 2 bên.
Q60.2: Không có thận không đặc hiệu.
Q60.3: Giảm sản thận 1 bên.
Q60.4: Giảm sản thận 2 bên.
Q60.5: Giảm sản thận không đặc hiệu.
Q60.6: Hội chứng Potter
Q61: Các bệnh nang thận.
Q61.0: Nang thận đơn bẩm sinh.


11
Q61.1: Thận đa nang, thể ở trẻ nhỏ.
Q61.2: Thận đa nang, thể bệnh ở người lớn.

Q61.3: Thận đa nang không đặc hiệu.
Q61.4: Loạn sản thận.
Q61.5: Nang ở tủy thận.
Q61.8: các loại bệnh nang thận khác.
Q61.9: Bệnh nang thận không đặc hiệu.
Q62: Các bệnh lý tắc bẩm sinh của bể thận và các dị tật bẩm sinh của
niệu quản.
Q62.0: U nước thận bẩm sinh.
Q62.1: Teo và hẹp niệu quản.
Q62.2: Phình to niệu quản bẩm sinh.
Q62.3: Các bệnh lý tắc khác của bể thận niệu quản.
Q62.4: Không có niệu quản.
Q62.5: Niệu quản đôi.
Q62.7: Trào ngược bàng quang niệu quản thận.
Q62.8: Các dị tật khác của niệu quản.
Q63: Các dị tật bẩm sinh khác của thận:
Q63.0: Thận phụ.
Q63.1: Thận Móng ngựa,Thận dính, Thận Phân thùy.
Q63.2: Thận lạc chỗ.
Q63.3: Thận khổng lồ và tăng sản.
Q63.8: Các dị tật bẩm sinh đặc hiệu khác của thận.
Q63.9: Các dị tật bẩm sinh của thận không đặc hiệu.


12
Q64: Các dị tật bẩm sinh khác của hệ tiết niệu.
Q64.0: Lỗ đái lệch cao.
Q64.1: Bàng quang lộ ngoài.
Q64.2: Van niệu đạo sau bẩm sinh.
Q64.3: Teo và hẹp niệu đạo và cổ bàng quang bẩm sinh khác.

Q64.4: Dị tật ống niệu rốn.
Q64.5: Không có bẩm sinh bàng quang và niệu đạo.
Q64.6: Túi thừa bẩm sinh của bàng quang.
Q64.7: Các dị tật bẩm sinh đặc hiệu khác của bàng quang và niệu đạo.
Q64.8: Các dị tật bẩm sinh đặc hiệu của hệ tiết niệu
Q64.9: Các dị tật bẩm sinh đặc hiệu của hệ tiết niệu không đặc hiệu.
1.5.2 Phân loại dị tật Thận –Tiết niệu theo DAVID.A.NYBERG:
* Bất sản thận: là không có 1 hoặc cả 2 bên thận. Tỷ lệ bất sản thận 1
bên là 1/1000 trẻ sinh sống và tỷ lệ trai gái là như nhau, Bất sản thận 2 bên là
1/4000 và tỷ lệ trai gấp 3 lần trẻ gái. Bất sản thận 2 bên: thường liên quan với
thiểu ối nặng, không thấy 2 thận và bàng quang khi thai >16 tuần. Sự vắng
mặt của thận chỉ báo bởi tuyến tuyến thượng thận nằm trong hố thận”dấu hiệu
tuyến thượng thận nằm”, sử dụng Doppler thiếu cả 2 ĐM thận. Bất sản thận 1
bên: chẩn đoán rất dễ bị bỏ qua, cũng giống như bst 2 bên: 1 thận nằm trong
hố thận, dấu hiệu” Tuyến thượng thận nằm”, cẩn thận tìm trong hố chậu và
thận bên đối diện vì có thể thận lạc chỗ bên đối diện.
*Thận lạc chỗ: là thận nằm ngoài vị trí bình thường của thận trong
hố thận, vị trí bất thường hay gặp là trong tiểu khung chiếm 55%, thận lạc chỗ
dính bên đối diện là 27% ngang lưng là 12% và thận lạc chỗ không dính là
5%, hiếm gặp hơn là thận lạc chỗ lên lồng ngực. Tỷ lệ thận lạc chỗ là 1/1200.


13
Thận trong tiểu khung
Thận lạc chỗ bên đối diện
.Thận hình móng ngựa: là do cực dưới hai thận dính với nhau .Là 1 bất
thường hay gặp với tỷ lệ 1/400 trẻ sinh sống.Hình ảnh siêu âm: ở mặt cắt ngang
và mặt cắt trục qua phần dính nhau qua đường giữa và nối cực dưới hai thận
.Thận đa nang trẻ em di truyền gen lặn (Potter 1): Đây là bệnh di
truyền gen lặn trên NST thường với tỷ lệ 1/40000-1/50000 trẻ sinh sống.Hình

ảnh siêu âm: thận tăng kích thước và tăng âm vang, bàng quang nhỏ hoặc
không có, thiểu ối.
.Loạn sản thận dạng nang(Potter 2): là thận có nhiều nang, thành
mỏng, không có chức năng, không thông nhau,nang có nhiều kích thước khác
nhau và số lượng. Còn rất ít hoặc không còn nhu mô thận.TĐN trẻ em là 1
dạng hay gặp trong bệnh lý về nang thận của trẻ em. Tỷ lệ 1/3000 trẻ sinh
sống và hay gặp ở trẻ trai. Đa số bệnh lý cả 2 thận, 23% là 1 bên.
Chẩn đoán siêu âm: Thận nhiều nang, BQ và nước ối giảm, kích thước
thận có thể tăng hoặc giảm theo tuổi thai, chú ý đánh giá thận bên đối diện.
.Thận đa nang di truyền gen trội (Potter 3): Tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh
sống,siêu âm: Thận tăng âm vang và tăng kích thước, bàng quang và nước ối
bình thường. không phân biệt vỏ tủy và toàn bộ nhu mô thận là nhiều nang
nhỏ. Đa số là 2 bên, hiếm có tổn thương 1 bên .
.Loạn sản nang do tắc nghẽn (Potter 4): thận loạn sản do hậu quả
của tắc nghẽn sớm. Tỷ lệ 1/8000 trẻ sinh sống và 40% là loạn sản thận 2 bên.
.Tắc nghẽn vùng nối Bể thận - Niệu quản: là hiện tượng tắc nghẽn
giữa bể thận và niệu quản, tỷ lệ:1/2000 trẻ sinh sống, tắc nghẽn 1 bên chiếm
90% các trường hợp và hay gặp ở trẻ trai.


14
CĐ: Giãn bể thận và hệ thống ống góp mà không giãn niệu quản và
bàng quang, lượng ối bình thường nhưng giảm nếu tắc nghẽn cả 2 bên .
.Tắc nghẽn vùng nối Bàng quang – niệu quản (Niệu quản to không
trào ngược): là ứ nước bể thận do tắc nghẽn thứ phát ở vùng thấp của niệu
quản. Tỷ lệ:1/6500 trẻ sinh sống.tỷ lệ trai: gái là 2:1. Tắc nghẽn 2 bên chiếm
25% trường hợp.CĐ siêu âm: Giãn bể thận và niệu quản. Bàng quang và nước
ối là bình thường với tắc nghẽn 1 bên. Lượng ối giảm nếu tắc nghẽn 2 bên và
phụ thuộc vào mức độ nặng của tắc nghẽn.
.Van niệu đạo sau: tỷ lệ 1/5000 đến 1/8000 trẻ trai.CĐ: Bàng quang

giãn, thành dầy và giãn niệu đạo sau. Niệu quản cũng có thể giãn và ứ nước
bể thận 2 bên. Lượng ối bình thường
1.5.3 Phân loại dị tật thận – tiết niệu theo Phan Trường Duyệt :
- Teo thận 2 bên: Là hiện tượng thai không có thận (Potter EL 1946)
CĐ dựa vào hình ảnh siêu âm sau: Không có hình ảnh bàng quang.
Không thấy thận thai 2 bên ở 2 hố thận. Thiểu ối nặng kèm theo giảm cử động
co duỗi chân tay.
- Thận đa nang thể trẻ em (Potter 1) là bệnh lý đa nang thận di truyền
gen lặn NST thường.CĐ siêu âm: Vào tuần <14: Thận to cả 2 bên so với biểu
đồ phát triển bình thường của thận. Thiểu ối. Không thấy bàng quang thai hay
bàng quang thai có rất ít nước tiểu. Thận tăng âm vang do có nhiều nang nhỏ
trong nhu mô thận. Ngực thai thường nhỏ. Có tiền sử gia đình, ruột thịt có
DTBS này.
- Loạn sản thận dạng nang (Potter loại 2): Nang ở 2 thận nhiều, bờ
tròn, kích thước khác nhau, thận tăng kích thước. Mất hình dáng của thận.
Không thấy được bàng quang. Thiểu ối. Đài thận và bể thận đều teo nhỏ. Mất
chức năng Thận.


15
- Thận đa nang thể người lớn( Potter 3): Là thận đa nang di truyền gen
trội trên NST Thường. Siêu âm chẩn đoán: Kích thước thận to thường phát
hiện ở 30-31 tuần. Thiểu ối vừa hoặc nước ối bình thường. Nước cổ chướng
và thai phù (ít gặp).
- Thận đa nang do tắc nghẽn (Potter 4): là loạn sản thận dạng nang do
tắc nghẽn, là hậu quả của hiện tượng tắc nghẽn đường nước tiểu. CĐ: Kích
thước thận nhỏ hơn bình thường. Nhu mô thận đậm âm. Nang bờ rõ trống âm
ở vùng vỏ thận. Bể thận ứ nước có khi làm dãn đài thận. Bàng quang dãn bờ
không tròn do bị nhẽo, thành bàng quang dày kèm theo dãn niệu đạo sau.
Thiểu ối nặng.

- Dị tật bẩm sinh 1 thận: Chỉ tìm thấy hình ảnh 1 thận, sau khi khẳng
định không có thận thứ 2 lạc chỗ. Bàng quang và nước ối có thể bình thường.
- Thận lạc chỗ:
Thận lạc chỗ xuống phía dưới: thận hình dáng không bình thường, bờ
không đều. Niệu quản ngắn so với thận bình thường.
Thận lạc chỗ lên phía trên :
- Thận dị dạng hình móng ngựa: Cực dưới hai thận nối với nhau qua
một số tổ chức cơ đệm tạo nên một vòng như hình móng ngựa khoảng 4-6
tuần trong thời kì có thai. CĐ siêu âm không khó vì tổ chức nối 2 cực dưới có
âm vang lẫn lộn với tổ chức lân cận nên hình ảnh không rõ ràng.
- Tắc phần nối niệu quản bể thận: Là tắc đường tiết niệu ngang mức tiếp
giáp giữa niệu quản và thận ở vị trí bể thận là cho bể thận giãn, ứ nước bể thận.
CĐ tắc phần nối BT - NQ Dựa vào mức độ giãn của bể thận:
.Đường kính trước sau Bể thận: <5 mm là bình thường, 5-10mm là bình
thường nhưng phải theo dõi, >10mm thai có tổn thương giải phẫu.


16
.Tỷ lệ đường kính ngang bể thận/ đường kính ngang thận ở cùng vị trí
>50% nghĩ đến ứ nước bể thận.
.Chỉ số ối:
Niệu quản tắc 1 bên: nước ối bình thường chứng tỏ thận bên đối diện
bình thường, nếu thiểu ối chứng tỏ thận còn lại bị vô sản hay loạn sản.
Niệu quản tắc 2 bên: Nước ối bình thường chứng tỏ mới tắc hoặc tắc
không hoàn toàn.
- Tắc phần nối Bàng quang niệu quản: Ứ nước bể thận và Ứ nước niệu
quản tạo hình ảnh không âm vang thành hình một cái bóng thông với bể thận
và tăng nhu động ở đoạn giãn.
- Thận ứ nước: Dựa vào một trong những dấu hiệu sau:
Đường kính trước sau bể thận>10mm

Tỷ lệ ĐKTS của Thận/ĐKTS của bể thận (đo cùng 1 vị trí)>50%
Bàng quang và nước ối bình thường nếu ứ nước 1 bên thận.
- Niệu quản to: Là hiện tượng niệu quản bị giãn nhưng đài bể thận vẫn
bình thường. CĐ: Niệu quản giãn tạo đường vạch trống âm tiếp với bể thận.
Bàng quang giãn to chứng tỏ tắc đường tiết niệu thấp. Bể thận bình thường,
nước ối bình thường chứng tỏ chức năng thận bình thường.
1.5.4. Phân loại dị tật Thận –Tiết niệu theo F. Boussion(2011):
Bất thường về số lượng:
Bất sản thận 1 bên: Tỷ lệ 1/500. Không quan sát thấy nhu thận trong
hố thận mà có thể nhìn thấy tuyến thượng thận. Doppler màu chỉ có 1 bó
mạch thận. Nên loại trừ thận lạc chỗ hoặc bắt chéo bên đối diện. Nếu thận
bên đối diện bình thường tiên lượng tốt và không cần điều trị gì đặc biệt. Tỉ
lệ có bất thường thận bên đối diện kèm theo là 48-65% và thường gặp thai
có 1 ĐM rốn.


17

Hình 1.1. Bất sản thận một bên
Bất sản thận 2 bên: Tỷ lệ 1/3000. Tỷ lệ trai gấp 3 lần gái. Nguy cơ tái
phát là 3-6%. Siêu âm chẩn đoán sớm từ khi thai 15 tuần: Hố thận 2 bên
không có thận mà quan sát thấy tuyến thượng thận. Không thấy bàng quang
và thiểu ối nặng (thai 16-18 tuần). Tiên lượng xấu. Bất sản thận 2 bên thường
đi kèm với bất thường NST, bất thường tim mạch, thần kinh …

Hình 1.2. Bất sản thận hai bên
Bất thường kích thước thận:
Giảm sản thận: Thận nhỏ hơn bình thường, đo kích thước thận nhỏ
dưới 2SD. Thiểu sản thận có thể là 1 thận, 2 thận, 1 phần thận hay toàn bộ
thận hoặc kết hợp với loạn sản thận.

Quá sản thận: Kích thước thận tăng trên 2SD. Nên đánh giá tính chât
nhu mô thận và kích thước các tạng khác để loại trừ hội chứng Bechwith –
widerman.


18
Bất thường vị trí thận: Là do bất thường trong quá trình quay ở thời kì bào
thai nên có thể thận trong tiểu khung hoặc thận trong lồng ngực.
Thận bắt chéo: tỷ lệ 1/7000. Hình ảnh là 2 thận cùng nằm trong 1 hố
thận, hoặc 2 thận dính nhau. Doppler màu có 1 ĐM thận xuất phát từ ĐM
chậu gốc mà không từ ĐM chủ. Chẩn đoán phân biệt với thận nhân đôi.
Thận móng ngựa: tỷ lệ 1/400 và trai gấp 2 lần gái.hai thận dính nhau ở
phần nhu mô, hai thận thường thấp hơn bình thường và dính ở cực dưới trước
cột sống, phần nhu mô dính thường không có chức năng. Thận móng ngựa có
chức năng nhưng hay đi kèm với những bất thường khác như: Trào ngược
bàng quang- niệu quản, hội chứng vùng nối, bất thường hệ sinh dục thai gái
hoặc nằm trong hội chứng VACTERL.
Bất thường phân biệt tủy vỏ: Biểu hiện là thận tăng âm vang khi so sánh với
âm vang của gan, lách.
Loạn sản thận: Thận tăng âm vang, không phân biệt tủy vỏ, có nhiều nang
kết hợp, có thể bệnh lý 1 hoặc 2 bên thận.
Phận loại bất thường nang thận có 2 loại:
+ Loạn sản thận dạng nang không di truyền: . Loạn sản thận dạng nang (DRMK)
+ Loạn sản thận dạng nang di truyền: . Thận đa nang di truyền gen lặn(PKR)
. Thận đa nang di truyền gen trội (PKD)
. Bất thường gen TCF2
* Loạn sản thận dạng nang(DRMK): là bệnh lý loạn sản thận không di
truyền, có nhiều nang trong nhu mô thận, tỷ lệ 1/3100- 1/4300. Thường gặp
trẻ trai và thận trái. Có thể siêu âm phát hiện sớm từ thai 15 tuần, tuổi thai
chẩn đoán trung bình 21-35 tuần. Siêu âm: thận tăng kích thước, tăng thể tích,

nhu mô thận có nhiều nang tròn, nhiều kích thước có thể từ 1 đến vài cm, các