nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại bệnh viện phụ sản trung ương

ĐẶT VẤN ĐỀ
Khe hở môi-vòm miệng là khe hở ở vùng mô mềm của môi hoặc/và ở
cung hàm do vùng mô này không liền lại trong thời kỳ đầu thai nghén. Đây là
dị tật thường gặp nhất trong các dị tật vùng hàm mặt của thai nhi. Theo
nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thì tỷ lệ dị tật này ước tính từ 1/1000
đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống , đứng hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn chân. Ở Việt
Nam, nghiên cứu của Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh (2012) , tỷ lệ dị
tật KHM là 1/1000 lần sinh . Theo báo cáo thống kê của GS.TS Trần Văn
Trường về tỷ lệ mắc dị tật KHM-VM ở trẻ sơ sinh Việt Nam (2002) là từ
1/1000 đến 2/1000 .
Các dị tật môi và vòm miệng là những dị tật về hình thái của thai hoàn
toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp siêu âm 2D thông
thường và nhất là gần đây người ta sử dụng các phương pháp siêu âm mới như
siêu âm 3D hoặc 4D. Từ khi các thế hệ máy siêu âm mới ra đời thì việc chẩn
đoán trước sinh các dị tật môi và vòm miệng có thể chính xác gần như tuyệt đối.
Mặc dù đây không phải là một dị tật nghiêm trọng nhất trong số các dị
tật thai, nhưng ít nhiều nó có ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai, đặc
biệt là gây rối loạn quá trình nuốt nước ối làm cản trở cho sự tiêu thụ nước ối
dẫn đến đa ối. Mặt khác khi ra đời ngoài vấn đề thẩm mỹ, các dị tật của
KHM-VM trực tiếp ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân, sự phát triển cả thể
chất lẫn tâm lý của trẻ như: ảnh hưởng đến việc ăn uống dẫn đến suy dinh
dưỡng, ảnh hưởng đến phát âm làm cho trẻ thiếu tự tin trong giao tiếp, mặc
cảm vì dị tật, dễ nhiễm trùng đường hô hấp trên. Những nghiên cứu về chẩn
đoán trước sinh về các dị tật khe hở môi-vòm miệng đã được tiến hành từ khi
sử dụng siêu âm trong sản phụ khoa và nó tỏ ra rất hữu hiệu để phát hiện
những bất thường này.
1
Trên thế giới chẩn đoán trước sinh những bất thường này đã được làm
một cách thường nhật và có nhiều nghiên cứu và kỹ thuật chẩn đoán với thai
để xử trí bệnh lý này.
Tại việt nam các nghiên cứu và xử trí dị tật khe hở môi và vòm miệng

chỉ được làm sau sinh, chưa có một nghiên cứu nào một cách toàn diện về
chẩn đoán trước sinh và xử trí các trường hợp thai nhi bị các dị tật này. Chính
vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí
thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương”,
với mục tiêu:
1. Mô tả kết quả các phương pháp chẩn đoán thai nhi bị khe hở môi-
vòm miệng.
2. Phân tích các lý do đình chỉ thai nghén ở các thai phụ này.
2
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Phôi thai học của môi và vòm miệng
Ở phôi thai người tuần thứ ba, vùng đầu phôi, các túi não phát triển
mạnh, do đó đầu phôi rất lớn và gục vào ngực. Ở vùng ngực, tim cũng phát
triển rất mạnh, đẩy lồi thành ngực ra phía trước. xen vào giữa hai vùng đầu và
ngực phôi xuất hiện một cái hốc gọi là miệng nguyên thủy. Đáy miệng
nguyên thủy được bịt bởi màng họng cấu tạo bởi hai lá phôi: ngoại và nội bì,
không có trung bì chen vào giữa. Màng ấy vốn là tấm trước dây sống đã dán
vào ngoại bì,ngăn cách miệng với họng. Ở cuối tuần thứ tư, vì cấu tạo bởi
ngoại bì và nội bì đã dán vào nhau, màng họng rách ra. Lúc bấy giờ, miệng
nguyên thủy thông với họng và được xác định ranh giới bởi năm nụ gọi là
những nụ mặt bao gồm:
- Hai nụ hàm dưới nằm ở bờ dưới miệng nguyên thủy, chính là đầu xa
của mỏm hàm dưới, hai nụ này sẽ gắn với nhau ở đường dọc giữa.
- Hai nụ hàm trên nằm ở hai bên, chính là đầu xa của mỏm hàm trên.
- Một nụ trán được tạo ra ở bờ trên miệng nguyên thủy, dưới dạng một
khối tròn. Ở mỗi bên nụ trán, ngay trên miệng nguyên thủy xuất hiện hai vị trí
ngoại bì dày lên tạo thành hai tấm khứu giác , , , .
Tuần thứ năm, do sự tăng sinh của trung mô bên đẩy ngoại bì lồi lên, có
hai cái mào xuất hiện và vây quanh không hoàn toàn mỗi một tấm khứu giác

để tạo ra mỗi bên nụ trán hai nụ mũi trong và ngoài. Đầu dưới những nụ ấy
ngăn cách nhau bởi một rãnh gọi là rãnh khứu. Lúc bấy giờ tấm khứu giác
nằm ở đáy một hố gọi là hố khứu giác. Hố này ngày càng sâu không những do
những nụ mũi trong và ngoài nâng cao lên mà còn do tấm khứu giác lót đáy
3
hố lõm sâu vào trung mô. Hố khứu giác về sau sẽ trở thành hốc mũi. Giữa nụ
mũi ngoài và nụ hàm trên có một khe gọi là khe ổ mắt-mũi , , , .
Ở tuần thứ sáu và tuần thứ bảy sự phát triển của mặt xảy ra nhanh hơn.
Các nụ hàm trên tiếp tục tăng sinh về phía đường giữa, đẩy nụ mũi ngoài và
trong về phía đó. Các nụ mũi trong ở hai bên tiến sát lại gần nhau và sát nhập
với nhau tạo thành phần giữa của mũi, một phần môi trên, hàm trên và vòm
miệng nguyên phát. Ở mỗi một bên, đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài
chúng cũng sát nhập với nhau và sát nhập với nụ hàm trên. Môi dưới và cằm
được tạo ra do sự sát nhập với nhau của hai nụ hàm dưới ở đường dọc giữa.
Bên trong hai nụ hàm dưới, trung mô vây quanh sụn của mỏm hàm dưới (sụn
Meckel) để tạo ra xương hàm dưới bằng quá trình cốt hóa trong màng. Khi
đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài sát nhập với nhau và sát nhập với nụ
hàm trên, rãnh khứu biến mất. Các nụ mũi ngoài tạo ra cánh mũi, còn môi
trên được tạo ra bởi hai nụ mũi trong và hai nụ hàm trên , , , .
Sự sát nhập giữa nụ mũi ngoài với nụ hàm trên rất phức tạp. Như đã nói
ở trên ban đầu chúng ngăn cách với nhau bởi khe ổ mắt-mũi. Do sự tăng sinh
của trung mô ở phía dưới cho nên khe đó trở thành một rãnh nông gọi là rãnh-
lệ mũi. Ở sàn các rãnh ấy, ngoại bì tạo ra một dây tế bào biểu mô tách rời khỏi
ngoại bì trên mặt. Sau đó dây tế bào trở lên rỗng và tạo ra một cái ống gọi là
ống lệ mũi ở đoạn dưới, ống phình ra ở đoạn giữa thành túi lệ. Còn đầu trên
của ống giáp với ổ mắt thì chia thành hai tiểu quản lệ, thông với bên ngoài ở
góc trong hố mắt. Khi dây tế bào tách rời khỏi ngoại bì trên mặt thì nụ mũi
ngoài và nụ hàm trên cũng gắn với nhau do đó rãnh lệ-mũi và rãnh khứu biến
mất , , , .
Sự sát nhập của các nụ mũi trong không phải chỉ xảy ra ở trên mặt mà

còn ở trong sâu. Theo Patten (1961), tất cả các thành phần cấu tạo thành trên
khoang miệng phôi lúc bấy giờ đã có, sẽ tạo ra đoạn gian hàm trên của người
trưởng thành. Đoạn này gồm:
4
- Phần môi sẽ sinh ra rãnh giữa môi trên.
- Phần lợi mang bốn răng cửa của hàm trên.
- Phần vòm miệng sẽ tạo ra vòm miệng nguyên phát (Hình 1.1).
Về phía sọ, đoạn gian hàm trên tiếp với bờ dưới của vách mũi phát
sinh từ nụ trán , , , .
Hình 1.1: Sự hình thành vòm miệng nguyên phát
Như vậy vòm miệng nguyên phát tham gia vào việc tạo ra đoạn gian hàm
trên. Nhưng phần lớn vòm miệng vĩnh viễn được tạo ra bởi hai lá dẹt xuất phát
tự những đoạn sâu của nụ hàm trên. Những lá đó, gọi là nụ khẩu cái, xuất hiện
trong tuần thứ sáu của thời kỳ phôi và ở phía trước, chúng tiến vào giữa. Lúc
đầu hai nụ khẩu cái tiến chéo xuống phía dưới ở hai bên lưỡi đang phát triển.
Tuần thứ bảy, khi lưỡi đã hạ thấp xuống, hai nụ ấy đổi hướng và tiến theo chiều
ngang, tới sát nhập với nhau ở đường giữa và với vòm miệng nguyên phát có
hình tam giác ở phía trước để tạo ra vòm miệng thứ phát (vòm miệng vĩnh
viễn). Ở người trưởng thành, ống khẩu cái trước có thể coi như ranh giới giữa
vòm miệng nguyên phát và vòm miệng thứ phát. Đồng thời với sự sát nhập của
nụ khẩu cái, vách ngăn mũi xuất phát từ nụ trán cũng tiến xuống phía dưới và
gắn với chúng ở mặt trên vòm miệng thứ phát (Hình 1.2) , , , .
5
Hình 1.2: Sự hình thành vòm miệng thứ phát .
1.2. Cơ chế bệnh sinh
Đã có nhiều thuyết khác nhau đưa ra cơ chế hình thành KHM-VM,
thuyết nụ mầm của Rathke (1832), Dursy (1864), His (1888) giải thích do thất
bại quá trình kết dính các nụ. Về sau sau xuất hiên thuyết về sự di chuyển của
trung bì của Fleischman (1910), Victor Veau (1930) cho rằng do không có sự
xâm nhập của lớp trung bì lân cận để tạo thành hàm ếch bình thường. Ngoài

ra còn có thuyết đơn giản hóa, thuyết hợp nhất….
* Khe hở môi
Như đã mô tả ở phần phôi thai học, quá trình hình thanh môi thai là do sự
phát triển của các nụ về đường giữa. Trong vùng môi nguyên thủy, sự trung bì
hóa theo thứ tự như sau: đầu tiên là lân cận lỗ mũi khẩu cái, rồi đến sàn mũi,
cửa mũi, môi trắng và cuối cùng là môi đỏ. Nếu ở môi trên, sự trung bì hóa
thất bại hoàn toàn sẽ dẫn đến gãy vỡ hoàn toàn hai bức thành biểu mô và thai
nhi sẽ bị KHM . Nếu sự trung bì hóa môi trên từ hai bên thất bại hoàn toàn sẽ
có KHM hai bên. Còn nếu sự trung bì hóa vùng trung tâm thất bại hoàn toàn
sẽ dẫn đến KHM trung tâm , , , .
* Khe hở vòm miệng
Đối với vòm miệng tiên phát, sự ráp dính diễn ra từ sau ra trước. Còn đối
với vòm miệng thứ phát sự ráp dính xảy ra từ trước ra sau. Sự hình thành
6
KHVM do thiếu hàn gắn của những nụ vòm miệng với nhau và với vách ngăn
mũi trong quá trình hình thành vòm miệng thứ phát , , , .
1.3. Dị tật khe hở môi trên lâm sàng
Khe hở môi-vòm miệng nguyên phát là tổn thương của vùng môi-mũi
và xương hàm trên, trước khi hình thành lợi, nó xảy ra vào khoảng ngày thứ
28-50 của thai kỳ tức là khoảng tuần thứ 6 đến tuần thứ 9 sau khi thụ tinh, do
sự lồi và dính liền của ba nụ mặt. Khe hở màn hầu thứ phát là tổn thương của
màn hầu nó được tạo ra vào khoảng ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 của phôi
hay khoảng tuần thứ 9 và 13 của thai kỳ, nó là kết quả của sự thất bại trong
quá trình dính liền của các nụ hàm .
Trên lâm sàng, chủ yếu là KHM trên có hoặc không có kèm theo
KHVM. Tỷ lệ KHM ở hai giới là khác nhau, thường trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ
gái, trẻ trai khoảng 60% đến 80% .
* KHM một bên
Vì thiếu sự tăng sinh nên trung mô nụ hàm trên không gắn liền và hợp
nhất với trung mô của nụ mũi trong. Kết quả là còn sót một rãnh ngăn cách

hai nụ ấy và rãnh này có thể ngày càng sâu làm cho các mô ở đáy các rãnh
sụp xuống và rãnh chia môi làm hai phần: phần giữa và phần bên. Hai biểu
mô ở hai bờ rãnh không dán vào nhau và không bị tiêu đi. KHM một bên
thường thấy ở vị trí môi tương ứng với vị trí lợi chen vào giữa hai đoạn: đoạn
mang răng cửa và đoạn mang răng nanh. Trong điều kiện phát triển bình
thường, đoạn gian hàm trên mang bốn răng cửa phát sinh trực tiếp trung mô
của nụ mũi trong, còn đoạn xương hàm trên mang răng nanh và các răng hàm
phát sinh từ trung mô nụ hàm trên. Hai đoạn xương này cốt hóa trực tiếp theo
kiểu trong màng và sát nhập với nhau. Có thể thấy đường khớp chen vào giữa
hai đoạn đó ở trẻ nhỏ tuổi, đôi khi thấy cả ở người trưởng thành. Nếu hai đoạn
xương này không gắn liền với nhau, KHM một bên không những chỉ thấy ở
7
các phần mềm mà còn cả ở phần cứng. Khe hở môi đơn độc một bên (tương
ứng với loại 1 của Nyberg), tổn thương chỉ xảy ra ở môi trên, ở một bên của
nhân trung, trong khi đó xương hàm trên còn nguyên vẹn, lợi không bị tổn
thương, lỗ mũi ngoài và mũi ít bị biến dạng, xương hàm có thể có một vết
lõm nhưng không bị thay đổi vị trí , , , .
* KHM hai bên
Gặp ít hơn KHM một bên. Các hiện tượng xảy ra như đã mô tả ở KHM
một bên xuất hiện ở cả hai bên. Nhưng trong trường hợp này, mức độ nông
sâu có thể thay đổi tùy từng bên.Trường hợp KHM hoàn toàn cả hai bên, bao
gồm khe hở trên cả phần mềm lẫn phần xương mang ổ răng, đoạn gian hàm
trên nằm lơ lửng ở phía giữa và phía trước. Với dị tật này có thể biến dạng
đặc biệt ở mặt vì cơ vành môi không tạo thành một vòng liên tục để khép
miệng và môi như khi ta huýt sáo. Khe hở môi- vòm miệng một bên hoặc cả
hai bên tương ứng với loại 2 và 3 của Nyberg, ở thể lành tính thì vòm họng
còn nguyên vẹn, trong thể nặng thường kèm theo các bất thường của xương
hàm trên và màn hầu cùng bên của tổn thương môi hoặc kèm theo khe hở màn
hầu thứ phát , , , .
* KHM trung tâm

Là dị tật hiếm gặp, do trung mô hai nụ mũi không tiến sát với nhau,
không gắn liền và hợp nhất với nhau để tao ra đoạn gian hàm trên. Nó
thường kèm theo một rãnh giữa sâu chia đôi tháp mũi. Đó là một dị tật bẩm
sinh thấy trong hội chứng Mohr di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường (Goodman và Gorlin, 1970). KHM có thể ở môi dưới hiếm gặp, do
thiếu tăng sinh của trung mô hai mỏm hàm dưới khiến cho hai mỏm này
không tiến sát vào nhau, hàn gắn và hợp nhất với nhau ở đường giữa của
mỏm cằm. Vì vậy khe phôi thai ngăn cách hai mỏm ấy còn sót lại, không
bị lấp kín, tạo thành KHM dưới. Khe hở môi trung tâm thuộc loại 5 theo
phân loại của Nyberg , , , .
8
Một số nghiên cứu ngoài nước đều cho thấy, khe hở môi bên trái thường
gặp hơn gấp 3 lần khe hở môi bên phải mặc dù họ vẫn chưa đưa ra những giải
thích tại sao. Các nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng: 25% trường hợp là có khe
hở môi đơn độc; 25% trường hợp có khe hở màn hầu đơn độc; 50% khe hở
môi-vòm miệng một bên hoặc hai bên.
Khe hở môi-vòm miệng thường hay gặp nhất và con trai gặp nhiều hơn
con gái. Trong trường hợp khe hở môi hai bên thì chắc chắn có kèm theo khe
hở vòm miệng tỷ lệ này từ 70-90%. Nguy cơ tái phát của khe hở môi và vòm
miệng khoảng 3% .
1.4. Một số nguyên nhân có thể gây ra khe hở môi
Cho đến nay việc xác định nguyên nhân chính xác của các dị tật khe
hở môi-vòm miệng chưa thể làm được vì nó là sự phối hợp của một số yếu
tố có tính chất di truyền và môi trường, còn gọi là di truyền đa nhân tố. Tuy
nhiên người ta cũng thấy có một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến dị tật
môi và vòm miệng.
- Yếu tố di truyền như: KHM thấy trong những hội chứng được quyết
định bởi đột biến gen (Fraser, 1980; Thompson, 1986). Những trường hợp
khác là những hội chứng rối loạn NST đặc biệt là trisomy 13, trisomy 18,
trisomy 21 hay tam bội thể. Và nếu thế hệ sau thừa hưởng gen của cha mẹ

ông bà thì nguy cơ mang dị tật KHM-VM rất cao , .
- Một số trường hợp nghi ngờ có các dấu hiệu nhiễm trùng trong ba
tháng đầu thai nghén.
- Me hút thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc trong ba tháng đầu thai nghén.
- Mẹ nghiện rượu.
- Mẹ dùng thuốc, hóa chất hoặc tiếp xúc hóa chất trong ba tháng đầu
thai nghén.
- Ngoài ra yếu tố dinh dưỡng, stress, căng thẳng, sợ hãi… cũng có
ảnh hưởng đến hình thành dị tật KHM-VM , , .
9
1.5. Phân loại khe hở môi
Dựa vào giải phẫu học, phôi thai học đã có rất nhiều hệ thống phân
loại. Tại hội thảo của Hiệp hội y khoa Hoa Kỳ năm (1992) đã thống nhất phân
loại thành 3 nhóm :
- Nhóm I: khe hở môi.
- Nhóm II: khe hở hàm ếch.
- Nhóm III: khe hở môi có hở hàm ếch.
Năm 1931, Veau chia các mức độ của dị tật thành 5 nhóm:
- Nhóm I: khe hở hàm ếch mềm.
- Nhóm II: khe hở hàm ếch mềm và cứng
- Nhóm III: khe hở một bên toàn bộ gồm khe hở xương ổ, hàm ếch cứng
và mềm.
- Nhóm IV: hai bên toàn bộ.
Năm 1967, tại hội nghị phân loại KHM ở Roma, Tổ chức quốc tế về
phẫu thuật thẩm mỹ đã đưa ra cách phân loại được thế giới chấp nhận. Phân
loại dựa trên phôi thai học đã chia ra 4 nhóm:
- Nhóm I: khe hở khẩu cái trước (nguyên phát).
- Nhóm II: khe hở khẩu cái trước và sau (nguyên phát và thứ phát)
- Nhóm III: khe hở khẩu cái sau (thứ phát); nhóm IV: những khe hở hiếm
gặp .

Năm 1995, Nyberg đưa ra phân loại KHM thành 5 loại dựa theo kết
quả siêu âm:
- Nyberg 1: khe hở môi 1 bên đơn độc.
10
Hình 1.3: Khe hở môi một bên
- Nyberg 2: khe hở môi một bên có kèm theo hở hàm ếch làm biến dạng
hình thái mũi.
Hình 1.4: Khe hở môi kèm theo vòm miệng biến dạng cánh mũi
- Nyberg 3: khe hở môi trên hai bên, thường kèm theo khe hở màn hầu.
Hình 1.5: Khe hở môi hai bên kèm
- Nyberg 4: khe hở môi trên ở giữa, thường nằm trong hội chứng đa dị
dạng, bất thường NST.
11
Hình 1.6: Khe hở môi trung tâm
- Nyberg 5: đây là khe hở môi phức tạp có kèm theo hở hàm ếch.
* Phân loại theo lâm sàng:
- Khe hở môi đơn thuần: (Nyberg loai 1), khe hở môi trên một bên, mũi
bị biến dạng ít.
- Khe hở môi một bên hay hai bên: (Nyberg loại 2-3), khe hở môi, màn
hầu còn nguyên vẹn trong thể lành tính, trong thể nặng còn có hở hàm
ếch kèm theo.
- Khe hở môi trung tâm (nyberg loại 4) thường kèm theo hở hàm ếch.
- Khe hở môi và màn hầu nặng (Nyberg loai 5) , , .
1.6. Các dị tật kèm theo
Hiện nay theo thống kê cho thấy có đến trên 300 hội chứng dị dạng thai
có kèm theo KHM-VM . Khoảng 15-20% khe hở môi hoặc hàm ếch nằm
trong bệnh cảnh của các bệnh lý về gen . Vì vậy, khi phát hiện ra khe hở môi
hoặc hàm ếch cần phải khám một cách chi tiết toàn bộ thai nhi nhằm tìm các
dị dạng hình thái kèm theo cũng như chọc hút nước ối làm NST, đặc biệt là
trong các trường hợp nặng .

* Các dị dạng hình thái
- Dị dạng đầu: Hội chứng Pierre Robin, hội chứng Apert.
- Dị dạng não: Không phân chia não trước, hội chứng Meckel Gruber.
- Dị dạng tim: Thông liên thất, hẹp động mạch chủ, tứ chứng Fallor.
12
- Dị dạng thận.
- Thoát vị hoành.
- Hội chứng Fryns.
* Dị dạng nhiễm sắc thể
Nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể rất thay đổi, theo một số nghiên cứu ngoài
nước nguy cơ vào khoảng 5-8% tùy theo phương pháp chọn mẫu nghiên cứu.
Các dị dạng NST kèm theo của dị tật môi-vòm miệng chủ yếu đó là trisomy
13 (hội chứng Patau), ít gặp hơn là trisomy 18 (hội chứng Edwards), các dấu
hiệu siêu âm của khe hở môi-vòm miệng được cho là dấu hiệu gợi ý đến siêu
âm của hai hội chứng nói trên. Riêng với trường hợp trisomy 21(hội chứng
Down) thường không bao giờ có kèm theo khe hở môi-vòm miệng. Một số
nghiên cứu ngoài nước còn cho rằng tỷ lệ dị dạng NST sẽ tăng cao lên đến
50% trong trường hợp khe hở môi có kèm theo các dị dạng hình thái khác, , , .
1.7. Các phương pháp chẩn đoán khe hở môi
1.7.1. Chẩn đoán bằng siêu âm
Dị tật khe hở môi-vòm miệng là những bất thường hình thái mà không
có dấu hiệu lâm sàng báo trước khi thai nhi có các bất thường này. Sự phát
hiện dị tật này thường là tình cờ trong khi tiến hành siêu âm hình thái học thai
nhi ở tuổi thai 22 tuần. Với phương tiện siêu âm như hiện nay thì việc chẩn
đoán khe hở KHM-VM có thể được chẩn đoán trước sinh ở tuổi thai 16, 17
hoặc 18 tuần , .
Các dị tật của môi và vòm miệng là hoàn toàn có thể chẩn đoán trước
sinh. Nhất là khi người ta sử dụng các phương pháp chẩn doán bằng hình ảnh
đặc biệt là sử dụng siêu âm , .
* Siêu âm 2D

13
Việc quan sát các thành phần của mặt có thể được làm ngay từ quý một
(khi thai khoảng 12 tuần). Nhưng đơn thuần là quan sát xương sống mũi, hai
hố mắt còn môi và miệng thai nhi chưa thể quan sát rõ. Tuần thứ 15-16 có thể
quan sát thấy miệng thai nhi khi thai nhi nuốt nước ối. Từ tuần 17-18 các
thành phần của mặt thai nhi có thể quan sát một cách toàn diện và khá dễ
dàng bằng siêu âm khi mà điều kiện siêu âm thuận lợi quan sát rõ hố mắt,
mũi, đặc biệt là miệng, môi trên và hai lỗ mũi .
KHM là những bất thường không có dấu hiệu báo trước thường là phát
hiện tình cờ. Tuổi thai tốt nhất để chẩn đoán là 22 tuần, có thể chẩn đoán sớm
hơn ở tuổi thai 16 đến 17 tuần , .
* Siêu âm 3D và 4D
Đây là một dạng mới của siêu âm được áp dụng trong siêu âm hình thái
thai nhi, có thể quan sát dưới dạng hình khối hoặc dạng bề mặt hoặc dạng như
khung chụp X-quang. Dạng siêu âm này thường có những tác dụng nhất định
góp phần cho chẩn đoán các bất thường hình thái của thai, đặc biệt sử dụng
dạng siêu âm 3D-4D bề mặt, có thể quan sát một cách rõ nét các khe hở môi
và vòm miệng.
Về kỹ thuật siêu âm 3D-4D là sử dụng đường cắt đứng dọc giữa thai nhi,
hoạt hóa khung định vị và sau đó thu nhận hình ảnh siêu âm 3D-4D dạng bề mặt
của thai. Quan sát ảnh 3D-4D có thể thấy rõ các khe hở của môi, đây là một
dạng hình ảnh siêu âm rất khách quan có thể khẳng định chẩn đoán các bất
thường này. Tuy nhiên siêu âm 3D-4D có một số hạn chế như: lượng nước ối
không đủ, tư thế của thai trong buồng tử cung hoặc thành bụng của người mẹ
quá dầy sẽ làm hạn chế kết quả của phương pháp siêu âm này. Ngoài ra một số
trường hợp khung định vị quá sát vào vùng cần quan sát hoặc một số cấu trúc
khác như dây rốn, chi của thai nhi có thể tạo ra các giả tượng , , .
Chỉ cần sử dụng máy siêu âm 2D trong điều kiện thuận lợi chúng ta có
14
thể chẩn đoán được một số bất thường của môi. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu

trên thế giới đã chỉ ra ưu việt của 3D so với 2D. Nghiên cứu của Russell và cs
(2008) đánh giá ở quần thể nguy cơ thấp 108.220 trẻ sinh ra trong giai đoạn
1997-2002, thấy tỷ lệ phát hiện khe hở môi trước sinh bằng siêu âm 2D là
23%. Hay nghiên cứu của Offerdal và cs (2008) cũng cho kết quả phát hiện
KHM trên siêu âm 2D là 34%. Qua nghiên cứu của Tonni và cs (2005) cho
thấy sự khác biệt hơn hẳn của siêu âm 3D trong chẩn đoán KHM đó là tỷ lệ
phát hiện đạt 100%. Và theo tổng kết của Maarse và cs (2010) thì nếu tỷ lệ
phát hiện trước sinh của siêu âm 2D dao động từ 9%-50% thì siêu âm 3D trội
hơn hẳn từ 60%-100%. Ở nước ta hiện nay siêu âm 3D cũng đã và đang phát
triển nhưng vẫn chưa có nghiên cứu nào so sánh giữa siêu âm 3D và 2D. Dù
vậy, cũng không thể phủ nhận tính ưu việt của nó mang lại.
Trong một lần thai nghén người phụ nữ có thai được siêu âm ít nhất ba
lần vào ba thời điểm cố định, để chẩn đoán các bất thường hình thái của thai
kể cả các dị tật môi và vòm miệng.
1.7.1.1 Siêu âm thai ở quý đầu (tuổi thai 12 tuần)
Mặc dù cấu trúc mặt thai nhi đã đầy đủ ngay cả lúc 9 tuần nhưng cho đến
thời điểm 13 tuần, việc chẩn đoán được dị tật KHM ở thời điểm này cũng vô
cùng khó khăn, vì kích thước thai còn quá nhỏ, cho nên việc quan sát được
một cách toàn diện và chi tiết miệng thai nhi là rất khó khăn.
* Siêu âm 2D
- Đường cắt ngang: chủ yếu nghiên cứu hình thái hai hố mắt.
- Đường cắt đứng dọc: quan sát mũi, miệng, cằm, cũng như sự hài hòa
của khuôn mặt.
- Đường cắt mũi cằm (hay đường cắt tiếp tuyến với khuôn mặt): có thể
thực hiện được trong điều kiện thuận lợi quan sát được môi trên, lỗ mũi, đỉnh
15
mũi. Với những máy siêu âm có độ phân giải thấp để quan sát được KHM tại
tuần thai này là không thể. Tuy nhiên trong trường hợp KHM rộng, máy có độ
phân giải tốt rất có thể phát hiện được dị tật KHM ở thời điểm này.
* Siêu âm 3D,4D

- Trên siêu âm 3D, muốn đạt được hình ảnh khuôn mặt, chủ yếu sử dụng
đường cắt đứng dọc giữa của đầu thai nhi rồi điều chỉnh khung định vị cho phù
hợp. Khi đó có thể quan sát được khuôn mặt thai như: mũi, miệng, cằm. Tuy
nhiên do kích thước cá bộ phận quan sát được là khá nhỏ, độ trưởng thành da thai
nhi chưa hoàn thiện nên rất khó phát hiện những tổn thương môi-miệng thai, thậm
chí dễ chẩn đoán nhầm do ảnh bị nhòe khó quan sát .
1.7.1.2 Siêu âm thai ở quý II (tuổi thai 22 tuần)
Về nguyên tắc bắt đầu từ tuần 15 đến 16 của thai kỳ hoàn toàn có thể
quan sát được các thành phần của khuôn mặt, tuy nhiên trong một số trường
hợp điều kiện siêu âm không cho phép như: thành bụng quá dầy, nước ối
không nhiều hay tư thế của thai không thuận lợi thì việc chẩn đoán dường như
là không thể làm được. Cho nên, theo như phác đồ siêu âm hình thái được
thực hiện từ 20-21 tuần, tốt nhất là 22 tuần .
* Siêu âm 2D
- Đường cắt ngang: Từ đường cắt lưỡng đỉnh đưa đầu dò siêu âm xuống
dưới ra trước cắt ngang qua hai hố mắt. Qua đó quan sát một cách chi tiết nền
sọ và đặc biệt là nghiên cứu hình thái của hai hố mắt, xoang mũi, vùng hầu
họng đặc biệt là nơi xuất phát của thực quản , , .
- Đường cắt đứng dọc: Cũng từ đường cắt ngang ta thực hiện đường cắt
đứng dọc giữa bằng cách quay đầu dò vuông góc hướng về phía mặt thai nhi.
Quan sát tính chất hài hòa của khuôn mặt đó là đường cong của trán, hình
dáng của mũi, hình dáng của miệng, hình dáng của cằm. Đặc biệt là có thể
quan sát được các cử động của xương hàm dưới trong khi thai nuốt nước ối .
16
- Đường cắt mũi cằm: Đây là đường cắt đặc biệt dùng để quan sát hình
ảnh của mũi bao gồm đỉnh mũi, hai lỗ mũi ngoài, hai cánh mũi gọi chung là
chóp mũi; quan sát toàn bộ môi trên và một phần của miệng, không bao giờ
quan sát thấy hình ảnh của cằm , , .
* Siêu âm 3D,4D.
- Cũng bằng đường cắt đứng dọc giữa để quan sát bề mặt của mặt thai. Ở

tuổi thai này trên siêu âm 3D cho hình ảnh khuôn mặt thai nhi rõ nét hơn. Đặc
biệt là hình thái môi, mũi hay những tổn thương của chúng có thể chẩn đoán
chính xác vị trí, kích thước KHM , , .
1.7.1.3 Siêu âm thai quý III (tuổi thai 32 tuần)
Thực hiện siêu âm 2D, 3D và 4D ở thời điểm này tương tự như lúc thai
20-22 tuần. Chẩn đoán dị tật tại thời điểm này được cho là muộn hoặc bỏ sót
đối với KHM.
1.7.1.4 Những yếu tố gây ảnh hưởng khi chẩn đoán dị tật khe hở môi
- Tuổi thai: Tuổi thai nhỏ việc khảo sát khó khăn hơn tuổi thai lớn.
- Tư thế thai: Cũng ảnh hưởng không nhỏ đến việc thăm khám. Trong
một số trường hợp muốn quan sát tốt được khuôn mặt cần chờ cho thai cử
động hay thay đổi tư thế.
- Lượng nước ối: Nước ối được coi là cửa sổ của siêu âm (kể cả 2D và
3D). Khi nước ối quá ít mặt thai nhi bị áp sát vào thành tử cung hoặc bánh rau
rất khó khảo sát mặt thai, ngược lại nước ối nhiều việc thu thập hình ảnh sẽ
tốt hơn, nhưng nếu nước ối quá nhiều trong đa ối thai nhi sẽ bị đẩy xa đầu dò
việc quan sát cũng sẽ khó khăn.
- Thành bụng của người mẹ dầy trong trường hợp béo phì làm cản trở
việc thăm khám mặt thai.
- Ngoài ra khuôn mặt bị che khuất bởi các chi hoặc bánh rau cũng gây
ảnh hưởng khi khảo sát mặt thai nhi .
17
1.7.2 Siêu âm chẩn đoán các loại khe hở môi.
1.7.2.1 Chẩn đoán khe hở môi một bên
- Trên đường cắt đứng dọc: Hình ảnh như bình thường.
- Trên đường cắt mũi cằm: Thấy hình ảnh mất sự liên tục của môi trên,
lỗ mũi ngoài có thể biến dạng nhiều hoặc ít, thậm chí toàn bộ cánh mũi
bị sập xuống , .
1.7.2.2 Chẩn đoán khe hở môi trên hai bên
- Trên đường cắt đứng dọc: Quan sát thấy hình ảnh của nụ giữa, có sự

biến dạng hình dáng của khuôn mặt.
- Trên đường cắt mũi cằm: Thấy biến dạng hoàn toàn hai lỗ mũi ngoài,
mất hình ảnh của môi trên, thấy rõ hình ảnh của khe hở môi trên hai bên,
trên đường cắt ngang qua hai hố mắt có thể thấy biến dạng của xoang mũi
.
1.7.2.3 Khe hở môi trung tâm
- Trên đường cắt đứng dọc: thấy hình dáng khuôn mặt bất thường, không
thấy hình ảnh của môi trên, cánh mũi phẳng, đỉnh mũi thấp.
- Trên đường cắt mũi cằm: Khe hở môi ở giữa của nhân chung, biến
dạng lỗ mũi ngoài , .
1.7.2.4. Khe hở môi và vòm miệng
- Chẩn đoán khe hở của màn hầu hay hở hàm ếch trên siêu âm 2D khá
khó khăn, tuy nhiên vẫn có thể làm được bằng đường cắt đứng dọc giữa quan
sát thấy hình ảnh đứt đoạn của vòm hầu xương và sử dụng Doppler màu có
thể thấy được khi thai nhi nuốt nước ối qua đường mũi sẽ có một dòng chảy
đi qua vòm hầu xuống miệng , .
1.7.2.5 Siêu âm 3D-4D chẩn đoán khe hở môi
Siêu âm 3D-4D chẩn đoán khe hở môi bằng dạng bề mặt hình ảnh gián
đoạn của môi một bên hoặc hai bên hoặc khe hở môi trung tâm. Phương pháp
18
này bổ trợ cho phương pháp siêu âm 2D thông thường và cũng đưa ra hình
ảnh khách quan của tổn thường này. , .
Hình ảnh siêu âm: xem phần phụ lục
1.7.3 Chẩn đoán bằng cộng hưởng từ (MRI) và soi thai
Ở nước ta cộng hưởng từ và soi thai ít áp dụng do những hạn chế nhất
định của chúng.
Trên thế giới năm 2001, Bekker và Van Vugt, đã có báo cáo về vai trò
của MRI đến chẩn đoán trước sinh các dị tật trên thai nghén . Đến năm 2003,
Tullio và cộng sự đã đưa ra nghiên cứu chẩn đoán trước sinh KHM-VM bằng
MRI áp dụng ở tuần thai từ 28 – 32, và đã chỉ ra được ưu điểm của phương

pháp này so với siêu âm 2D,3D, là có thể chẩn đoán được các khe hở vòm
miệng kín mà siêu âm không thể chẩn đoán được . Tuy nhiên chụp cộng
hưởng từ có nhiều hạn chế hơn siêu âm vì không thể làm đi làm lại nhiều lần
và rất khó quan sát khi thài nhi cử động nhiều. Cũng như siêu âm chụp cộng
hưởng từ còn phụ thuộc vào tuổi thai, tư thế lai hay lượng nước ối.
1.8. Các phương pháp sàng lọc trước sinh
1.8.1. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy
* Phương pháp này được làm vào tuổi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6
ngày (12 tuần) dựa theo trị số Hermann.
- Tuổi thai 12 tuần.
- Chiều dài đầu mông 42-84mm.
- Đường cắt đứng dọc giữa.
- Thai nhi phải được phóng to.
- Cần phân biệt với màng ối.
* Kích thước khoảng sáng sau gáy được tính toán theo hai phương pháp
- Phương pháp dùng ngưỡng: các nghiên cứu trên thế giới đều thấy rằng
ngưỡng sàng lọc tốt nhất của KSSG là 2,5mm, dưới 2,5mm thì được coi là
19
KSSG bình thường, thai có nguy cơ thấp. Khi KSSG >= 3,0mm thì được coi
là KSSG bệnh lý hay tăng KSSG, thai thuộc nhóm nguy cơ cao.
- Phương pháp dùng biểu đồ bách phân vị theo tuổi thai hoặc theo chiều
dài đầu mông của thai: Khoảng sáng sau gáy được coi là bình thường thai nhi
có nguy cơ thấp khi kích thước của nó đo được nằm dưới đường bách phân vị
thứ 95, và được coi là bệnh lý hay tăng KSSG khí nó nằm trên đường bách
phân vị thứ 95.
Các nghiên cứu trên thế giới đều cho rằng KSSG bệnh lý hay tăng
KSSG có nguy cơ dị dạng NST 13, 18, 21 … nguy cơ đó được tính gấp
3,0×3,5 lần. Ngoài ra còn gặp một số dị dạng hình thái của thai không liên
quan đến dị dạng NST như: các dị dạng tim, dị dạng cơ hoành, dị dạng xương
hay một số dị dạng hình thái khác ít gặp hơn , .

1.8.2. Các test sàng lọc huyết thanh của máu mẹ
Là phương pháp định lượng một số chất do thai nhi sản xuất và bài tiết
vào máu của mẹ, sau đó kết hợp với tính toán bằng phần mềm máy tính để
đưa ra được nguy cơ của thai. Phương pháp này nhằm xác định những bà mẹ
nằm trong nhóm nguy cơ thai nhi có dị dạng NST.
Double test được làm vào tuổi thai 12 tuần, định typ hai chất HCG và
PAPP-A. Triple test được làm vào tuổi thai 14 tuần 6 ngày đến 17 tuần 6
ngày, định typ 3 chất AFP, ßHCG tự do và UE3 (Ostriol không liên hợp). Sau
đó tính toán nguy cơ bằng một phần mềm trong máy xét nghiệm các nguy cơ
chấp nhận, khi nguy cơ của máy được tính mà < 1/250 thì được coi là nguy cơ
thấp không cần phải can thiệp lấy bệnh phẩm của thai, nếu mà kết quả nguy
cơ của mẹ >1/250 thì được coi là nguy cơ cao và cần phải tư vấn lấy bệnh
phẩm thai nhi để làm NST đồ.
- AFP (alpha-fetoprotein) Nồng độ AFP bình thường được xác định ở
ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP ≤ 2,0 MoM.Các nghiên cứu đã xác định trong bất
20
thường NST như hội chứng Down, hội chứng Tuner, hội chứng Edward nồng
độ AFP trong máu mẹ giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh đặc
biệt là các dị tật ống thần kinh hở nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao > 2,0
MoM , , .
- ßhCG ( Beta-humman chorionic gonadotropin) là một glucoprotein do
tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra sau khi thụ tinh được 7 ngày. Bogard và
cộng sự (1987) thấy có mối liên quan giữa nồng độ ßhCG và bất thường NST.
Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao > 1,7 MoM trong máu mẹ ở
các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấp hơn 0,7 MoM trong hội
chứng Edward , , .
- UE3 (Unconjugated Etriol) là một loại steroid do hoàng thể thai
nghén và do gai rau tiết ra. Nồng độ uE3 giảm đi trong hội chứng Down và
hội chứng Edward .
- PPAP-A (Pregnancy associated plasma protein A) là protein được tạo

ra bởi nhau thai. PAPP-A được xem là một dấu hiệu chỉ thị đáng giá trong xét
nghiệm sàng lọc hội chứng Down cho bào thai của các thai phụ có thuổi thai
từ 11 - 13 tuần.
1.9. Phương pháp làm bệnh phẩm thai nhi
1.9.1. Chọc hút nước ối
Là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi để nghiên cứu bộ NST của thai nhi.
* Chỉ đinh:
- Tuổi người mẹ lớn >=38 tuổi.
- Thai có bất thường hình thái
- Thai nhi có tăng KSSG, ở quý đầu.
- Test sàng lọc có nguy cơ cao >=1/250.
- Tiền sử có đẻ thai bất thường NST.
* Thời gian chọc ối:
21
- Chọc ối sớm tuổi thai 13 – 15 tuần.
- Chọc ối cổ điển tuổi thai 16 – 20 tuần.
- Chọc ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
* Kỹ thuật chọc ối
- Được làm dưới hướng dẫn của siêu âm, bằng điều kiện vô trungftuyeetj
đối, sử dụng kim chọc dò tủy sống 25 Gause, hay kim chọc ối chuyên dụng
(9-12,15cm), tránh chọc qua bánh rau.
- Lượng nước ối lấy: 1ml/1 tuần, thai <15 tuần; 20ml nước ối thai >15 tuần.
- Nước ối được gửi đến labo nuôi cấy ngay sau khi lấy , .
Đã có một số nghiên cứu trong và ngoài nước chỉ ra có sự liên quan giữa
KHM-VM với tổn thương NST. Nghiên cứu của Tô Văn An năm 2008, tỷ lệ
bất thường NST cho tất cả các trường hợp KHM là 20%, KHM kết hợp là
27,3% và không có bất thường NST trong trường hợp KHM đơn thuần .
Cũng theo nhận định của Perrotin và cộng sự năm 2001 là 24% bất thường
NST trong tất cả các trường hợp KHM , 58% trong KHM kết hợp và không
có bất thường NST trong KHM đơn thuần . Và có khoảng 15-20% KHM-VM

nằm trong bệnh cảnh của tổn thương NST. Chủ yếu trong số này là Trisomy
13 (12,9%), ít hơn là Trisomy 18 (8%), ngoài ra còn có cả bất thường về cấu
trúc NST, tam bội thể .
1.9.2. Phương pháp sinh thiết gai rau
Chỉ định giống chọc ối
Sử dụng kim chuyên dụng để lấy gai rau
1.10. Nhiễm sắc thể đồ
1.10.1. Bộ NST bình thường
- Ở nữ gồm 44 NST thường và 2 NST giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX.
- Ở nam gồm 44 NST thường và 2 NST giới tính (XY), ký hiệu: 46, XY.
1.10.2. Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp
22
* Các bất thường số lượng NST:
- Hội chứng Down 47,XX(XY), +21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn
thừa một NST số 21 (ba nhiễm sắc thể 21 hay trisomy 21) là loại bất thường
số lượng NST hay gặp nhất, tần xuất 1/700 – 1/1000. Người bệnh Down
thường biểu hiện chậm phát triển trí tuệ. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo
các dị tật bẩm sinh khác như: tim mạch, tiêu hóa….
- Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Do thừa một NST giới tính X ở nam
giới. Đây là một rối loan NST giới tính hay gặp nhất với tần suất 1,8/1000
nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh .
- NST Philadenphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadenphia là một bất
thường NST đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu cấp. Đây
là kết quả của sự di chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22. Khoảng 95% người
bệnh CML có bất thường này.
- Hội chứng Edward,47, XX(XY), +18 hay trisomy 18: là rối loạn NST
nặng do thừa một NST 18, hay gặp với tần suất 1/4000 trẻ đẻ sống. Trẻ bệnh
thường không sống quá một tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và
các cơ quan nội tạng khác .
- Hội chứng Turner ( 45,XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường do thiếu

một NST giới tính X với tần suất 1/3000 trẻ đẻ sống. Biểu hiện hay gặp: lùn,
cổ to, tóc mọc thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh….
- Hội chứng Patau, 47, XX(XY), +13 hay trisomy 13: là bất thường
NST nặng do thừa một NST số 13, tần suất 2/10.000 trẻ đẻ sống. Thai
nhi mắc hội chúng Patau thường xảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh
và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, không phân chia não
trước…), dị tật tim, KHM-VM, thừa ngón….
* Các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm: chuyển đoạn, mất đoạn,
đảo đoạn. Tùy theo NST bị tổn thương mà có những bệnh lý và hội chứng bệnh
lý tương ứng như hội chứng mèo kêu mất nhánh ngắn NST số 5 .
1.11. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị KHM
23
Chẩn đoán khe hở môi-vòm miệng hoàn toàn được làm bằng siêu âm và
có thể được làm từ rất sớm vào đầu quý II. Nhưng xử trí trước sinh các bất
thường này thì cần phải bàn luận hội chẩn từng trường hợp một. Vì đây là một
bệnh lý có thể chữa được sau đẻ cho nên việc quyết định thái độ xử trí cần
phải có hội chẩn và phụ thuộc vào ý kiến của gia đình thai phụ cũng như thai
phụ. Nhiều thống kê cho thấy có rất nhiều hội chứng dị dạng thai có kèm theo
KHM-VM, cho nên sau khi phát hiện KHM-VM cần phải làm siêu âm chi tiết
tìm các tính chất bất thường kèm theo. Mặt khác, cần tìm hiểu tiền sử tính chất
di truyền của gia đình người mẹ, xem trong quá trình mang thai bị nhiễm trùng
trong ba tháng đầu, dùng thuốc hóa chất, hút thuốc, uống rượu…Có thể tư vấn
chọc hút ối làm nhiễm sắc đồ đối với những KHM-VM kết hợp các dị tật
khác. Nếu khe hở môi hoặc vòm miệng đơn độc thì có thể tư vấn theo dõi đến
đủ tháng và sau đẻ sẽ tiến hành phẫu thuật phục hồi, KHM-VM phức tạp kèm
theo những bất thường khác hoặc do yêu cầu gia đình va thai phụ chúng ta có thể
xem xét đến việc đình chỉ thai nghén .
1.12. Các nghiên cứu trong và ngoài nước về dị tât khe hở môi vòm miệng
1.12.1 Ở Việt Nam
Khe hở môi trên và khe hở vòm miệng bẩm sinh là dị tật khá phổ biến

của vùng hàm mặt. Ở Việt Nam, chủ yếu các nghiên cứu trên trẻ sơ sinh và trẻ
lớn chưa có thống kê trước sinh, trong thập kỷ 60 đã có những số liệu đầu tiên
được công bố. Theo thống kê của Nguyễn Huy Cận (1963-1966) tại bệnh viện
Bảo vệ Bà mẹ và trẻ sơ sinh có 16 trường hợp khe hở bẩm sinh vùng hàm mặt
trên 15.720 trẻ sơ sinh, tỷ lệ xấp xỉ 1/1000 .
Cũng trong thời gian này, Võ Thế Quang và Trần Minh Tâm qua nghiên
cứu đã đưa ra một tỉ lệ cao hơn ở nước ngoài. Trên 571 ca khe hở môi và vòm
miệng, các tác giả cho biết tỷ lệ khe hở môi trên kèm theo KHVM là 39,9%,
KHM trên đơn thuần là 53,9%, còn lại là KHVM đơn thuần (6,2%).
24
Nghiên cứu trong 10 năm (1976-1986) tại bệnh viện Phụ sản và viện
Răng hàm mặt thành phố Hồ Chí Minh, Nguyễn Thị Kim Hương và Trần
Ngọc Quảng Phi thấy trong số 91.271 trẻ sinh ra có 183 trẻ bị dị tật KHM-
VM , chiếm tỷ lệ 2/1000. Trong 1664 trường hợp KHM-VM được mổ có
802 trẻ nam (48,2%) và có 862 trẻ nữ (51,8%), trong số đó có 53,88% là
KHM kết hợp với vòm miệng, 14,2% là KHVM đơn thuần, còn lại là
31,2% là KHM.
Nhận xét về tình hình mắc dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt ở các tỉnh phía
Bắc của Nguyễn Nguyệt Nhã (Viện Bảo vệ sức khỏe trẻ em) thấy rằng trong
952 trẻ được phẫu thuật có 592 trẻ bị KHM (62,1%), 272 trẻ bị KHM-VM
(28,5%), chỉ có 57 trẻ bị KHVM (5,9%), còn lại là các dị tật khác (3,25%).
Tại Viện RHM Hà Nội, với 1447 trẻ có dị tật bẩm sinh được phẫu thuật từ
1957-1974, Nguyễn Văn Thụ và Mai Đình Hưng đưa ra con số thống kê là
40,1% KHM-VM kết hợp, 43% KHM, 14.3% KHVM còn lại là khe hở mặt.
Theo Mai Đình Hưng các loại KHM-VM phân bố như sau: 41,2 là KHM
đơn thuần, 42,2% là KHM-VM kết hợp, còn lại là KHVM đơn thuần.
Nguyễn Hồng Lợi (2006) nghiên cứu thực trạng và các vấn đề của trẻ dị
tật bẩm sinh KHM-VM tại Thừa Thiên Huế thấy KHM chiếm 16,2%, KHVM
chiếm 33,3%, KHM-VM kết hợp chiếm 50,5%.
Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng (2012) về dị tật KHM thấy tỷ lệ dị tật

KHM là dị tật đứng hàng thứ hai, chiếm 13% trong tất cả các DTBS. Tần số
1/1000 lần sinh, hay gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái, 1/3 là khe hở đơn thuần, 2/3 là
vừa KHM vừa có KHVM.
1.12.2. Trên thế giới
Từ năm 1981 đã có nghiên cứu trước sinh đầu tiên để chẩn đoán KHM
trong ba tháng cuối của Christ and Meininger .
25