Mô tả đặc điểm lâm sàng và phân loại dị tật tai nhỏ

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
1. Tính cấp thiết của vấn đề nghiên cứu
Dị tật tai nhỏ bẩm sinh là kết quả của một chuỗi bất thường trong quá
trình phát triển của sụn vành tai ở thời kỳ bào thai [1] . Đây là loại dị tật bẩm
sinh của tai ngoài, ảnh hưởng tai giữa ở các mức độ khác nhau. Bệnh có tỷ lệ
gặp khoảng 1:10000 tới 1:20000 trẻ sơ sinh [6], nam giới chiếm ưu thế hơn
nữ giới, tai phải chiếm 58% đến 61% và thường xảy ra một bên (chiếm 7090% trường hợp) [7], dị tật tai nhỏ 2 bên ít gặp hơn. Dị tật không có vành tai
(mất hết các cấu trúc của vành tai) là trường hợp nặng nhất của dị tật tai nhỏ.
Trên 90% trẻ dị tật tai nhỏ có giảm sức nghe ở mức độ khác nhau gây
ảnh hưởng tới giao tiếp, học tập… Nguyên nhân do mức độ dị tật liên quan
tới vành tai, ống tai ngoài, cấu trúc tai giữa và đôi khi cả tai trong. Tuy nhiên
hầu hết bệnh nhân dị tật tai nhỏ thường có cấu trúc tai trong bình thường.
Dị tật tai nhỏ gây ảnh hưởng tiêu cực tới tâm lý bệnh nhân và gia đình do
bị kỳ thị, trêu chọc, phân biệt đối xử của người xung quanh làm cho người
bệnh mặc cảm về bản thân và gánh nặng trải qua nhiều lần phẫu thuật[2], [8]
Về lâm sàng, dị tật được phân loại dựa trên hình dạng của phần vành tai dị
tật. Dị tật tai có thể xuất hiện đơn thuần hoặc kết hợp dị tật kèm theo: thiểu sản
nửa mặt, thiểu sản sọ mặt...
Từ cuối thế kỷ XIX đến nay trên thế giới có nhiều tác giả nghiên cứu về
hình thái giải phẫu, chức năng, các phương pháp tạo hình tổn thương vành tai
mắc phải hoặc bẩm sinh và thu được những kết quả nhất định. Ở Việt Nam, một
số tác giả như Nguyễn Thái Hưng đã nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh
giá kết quả tạo hình tổn thương khuyết vành tai không toàn bộ [9], Nguyễn
Thị Minh đã ứng dụng hoàn thiện phương pháp tạo hình các tổn thương
khuyết rộng và toàn bộ vành tai có sử dụng vạt cân cơ thái dương nông[10].


2
Tạo hình tai tạo ra các chi tiết trên vành tai là sự kết hợp hài hòa về cấu

trúc không gian ba chiều của vành tai cũng như việc tạo hình, chuyển vạt
ghép, vì thế hình thái vành tai rất quan trọng trong việc lên kế hoạch phẫu
thuật tạo hình tai. Tuy nhiên, qua các tài liệu tham khảo chúng tôi thấy rằng:
các nghiên cứu trong nước chỉ nghiên cứu về tổn thương khuyết vành tai nói
chung mà chưa đi sâu vào nghiên cứu về hình thái, đánh giá phân loại dị tật
bẩm sinh vành tai nhỏ. Để giải quyết vấn đề này chúng tôi cần phải có các
nghiên cứu điều tra về các đặc điểm lâm sàng và phân loại dị tật bẩm sinh
vành tai nhỏ của người Việt Nam.
Từ những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Mô tả đặc
điểm lâm sàng và phân loại dị tật tai nhỏ”.
2. Mục tiêu nghiên cứu
1) Mô tả đặc điểm lâm sàng dị tật tai nhỏ.
2) Phân loại dị tật tai nhỏ.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm giải phẫu vành tai
1.1.1. Giải phẫu tai ngoài.
1.1.1.1. Hình thể chung

Hình 1.1. Mặt trước của tai ngoài bên phải [12]
1. Trụ gờ luân; 2. Gờ luân; 3. Rễ trên của gờ đối luân; 4. Rễ dưới của gờ đối
luân; 5. Gờ đối luân; 6. Hố tam giác; 7. Hố thuyền (Scapha); 8. Bình tai;
9. Lòng thuyền loa tai; 10. Đối bình tai; 11. Khuyết gian bình; 12. Khuyết gờ
đối luân; 13. Khuyết trước tai; 14. Lòng thuyền xoăn tai; 15. Hõm xoăn tai;
16. Dái tai.
Vành tai có 2 mặt: mặt trước và mặt sau (hoặc mặt ngoài và mặt trong)

* Mặt trước vành tai: gồm những chỗ lồi và chỗ lõm
• Những chỗ lồi (tính từ chu vi về trung tâm): gờ luân, gờ đối luân, đối
bình tai và bình tai [13], [14]:


4
- Gờ luân: chiếm 2/3 trên bờ tự do của vành tai và xuất phát từ phía trước
và phía dưới, tiếp theo rễ của nó, rễ này từ ống tai ngoài kéo dài ra theo
hướng nằm ngang (phía ngoài và phía sau). Từ chỗ xuất phát gờ luân tiếp tục
đi lên phía trên rồi lại cong xuống phía dưới để tận cùng tiếp nối với dái tai.
- Gờ đối luân: nằm phía trong, đồng tâm với gờ luân, xuất phát từ phía
trên bởi hai rễ: rễ dưới (trước) và rễ trên (sau), hai rễ này hợp nhất thành một
tạo nên gờ đối luân. Gờ này nằm ngăn cách giữa gờ luân ở phía sau và bờ của
loa tai ở phía trước.
- Đối bình tai: là một gờ nhỏ ở phía trước dưới của gờ đối luân, đối diện
với bình tai.
- Bình tai: có hình tam giác, nghiêng ra phía sau ngoài và tạo nên thành
trước của ống tai. Giữa bình tai và đối bình tai có một khuyết nhỏ- khuyết
gian bình.
• Những chỗ lõm: rãnh luân, hố tam giác, loa tai và cửa tai [15]
- Hố thuyền (Scapha): nằm giữa gờ luân và gờ đối luân.
- Hố tam giác: là một hố thấp, nông, nằm giữa rễ trước và rễ sau của gờ
đối luân.
- Hõm xoăn tai: tiếp giáp với gờ đối luân ở phía trên sau, phía trước đáy
của loa tai nối liền với ống tai ngoài và liên quan với bình tai, phía sau
dưới giới hạn bởi gờ đối bình.
• Dái tai: tiếp nối phía trên với gờ luân và ở phía dưới loa tai, thể hiện
nhiều mức độ phát triển khác nhau với hình dáng thay đổi ở từng người,
chiếm khoảng 1/5 chiều cao của vành tai [16].
* Mặt sau vành tai: gồm có hai bờ

- Bờ trước dính chặt với thành bên của đầu
- Bờ sau là bờ tự do.


5
1.1.1.2 Cấu trúc của vành tai
Vành tai có cấu trúc gồm hai phần: phần trên là một cái loa bằng sụn
được bao bọc bên ngoài bởi da, phần dưới là dái tai không có sụn mà chỉ có
mỡ và da.
Da của vành tai rất mỏng, không có lớp mỡ dưới da mà dính chặt vào
bề mặt sụn. Lớp da phủ mặt trước vành tai mỏng dính chắc vào sụn, trong khi
ở phía sau (mặt sau) thì da di động dễ dàng.
Sụn của vành tai không giống với sụn bất cứ nơi nào khác trong cơ thể.
Nó không có mạch máu và chỉ gồm một khối nguyên vẹn . Sụn vành tai rất
mỏng và khá đồng đều về độ dày mỏng. Hình dánh của vành tai lệ thuộc vào
cốt sụn của vành tai.
Phần khung sụn ba chiều phần trên, mô mềm vùng dái tai ở dưới tạo
thành phức hợp các nếp cuộn của vành tai, chia cấu trúc vành tai thành ba tầng
sụn, hình thành nên bốn mặt phẳng, xoắn vặn một cách tinh tế, đó là các tầng
sau: phức hợp loa tai, phức hợp gờ đối luân- gờ bình tai và phức hợp gờ luân.
Tất cả những mặt phẳng này nối tiếp với nhau lần lượt theo những góc vuông và
hình thành một mặt trước (phía lõm) với những thành phần lồi lõm phức tạp và
một mặt sau (phía lồi) bằng phẳng hơn [17]

Hình 1.2: Quan niệm bốn măt phẳng, ba tầng thiết kế vành tai[18]
1. Sàn vành tai

3. Phức hợp hố thuyền-gờ đối luân

2. Thành vành tai

4. Gờ luân nhĩ


6
1.1.1.3. Động mạch: vành tai được cung cấp máu bởi hai nguồn : động mạch
thái dương nông và động mạch tai sau. Đó là những ngành bên của động
mạch cảnh ngoài. Các nhánh xuất phát từ động mạch thái dương nông gọi là
các động mạch tai trước, các nhánh xuất phát từ động mạch tai sau gọi là các
động mạch tai sau.
Các động mạch tai trước : thường có 3 nhánh.
+ Nhánh dưới : phân chia cấp máu cho nửa trước của bình tai và dái tai.
+ Nhánh giữa : đi vào nửa dưới của phần lên gờ luân và đi xuống cấp
máu cho loa tai theo rễ của gờ luân.
+ Nhánh trên : cấp máu cho nửa trên phần lên của gờ luân.
Các động mạch tai sau : có 3 hoặc 4 nhánh tách ra từ thân động mạch
tai sau, một số nhánh đi ở dưới cơ tai sau, một số nhánh đi ở trên cơ này. Ngay
sau chỗ xuất phát các nhánh này đi tới mặt trong của vành tai và phân nhánh ở
mặt này theo hướng chếch lên trên và ra trước. Như vậy, các nhánh này đi từ
phần dính của vành tai ra bờ tự do. Phần lớn các nhánh nhỏ tận hết ở mặt trong
của vành tai. Một số nhánh nhỏ nữa gọi là nhánh viền đi quanh bờ tự do và tận
hết ở phần tương ứng của gờ luân. Một số nhánh khác – nhánh xiên từ trong ra
ngoài chọc qua lá sụn và cấp máu cho một phần mặt ngoài vành tai.

Hình 1.3. Mạch máu của vành tai
Hình (A) : 1. Động mạch thái dương nông , 2. Động mạch tai sau,
3. Các nhánh của động mạch tai trước, 4. Các nhánh xiên
5. Cơ nhị thân, 6. Góc hàm
Hình (B) : 1. Cơ sau tai, 2. Động mạch tai sau, 3. Các nhánh xiên

7
1.1.1.4. Tĩnh mạch: giống như động mạch. Các tĩnh mạch của vành tai phân
chia thành các tĩnh mạch tai trước và tai sau:
+ Các tĩnh mạch tai trước : đổ vào tĩnh mạch thái dương nông và sau đó
vào tĩnh mạch cảnh ngoài.
+ Các tĩnh mạch tai sau : đổ vào tĩnh mạch cảnh ngoài. Tuy nhiên, một
số tĩnh mạch sau lại đổ vào tĩnh mạch liên lạc. Tĩnh mạch này chui qua lỗ
chũm để đổ vào xoang tĩnh mạch bên.
1.1.1.5. Các dây thần kinh : chi phối cho vành tai gồm hai loại:
+ Các nhánh vận động : xuất phát từ dây thần kinh mặt.
+ Các nhánh cảm giác : Chi phối cảm giác chính tai ngoài do nhánh trước,
nhánh sau của thần kinh tai lớn (C2-C3), ngoài ra còn thần kinh tai thái dương
(V3), thần kinh chẩm bé và nhánh vành tai của thần kinh phế vị (X) [5].
1.1.1.6. Vị trí của vành tai
- Vành tai nằm ngay sau khớp thái dương hàm và vùng tuyến mang tai,
phía trước xương chũm, phía dưới vùng thái dương.
- Chiều cao của tai xấp xỉ khoảng cách từ đầu ngoài lông mày đến chân
gờ luân và không cao trên mức bờ ngoài lông mày, điểm thấp nhất của dái tai
ngang mức tiểu trụ. Chiều rộng xấp xỉ 55% của chiều cao. Chiều dài tai
trưởng thành khoảng 5-6 cm và từ viền vành tai đến khóe mắt ngoài xấp xỉ
6.5-7 cm. Bờ vành tai nhô ra khoảng 2 cm từ sọ tạo một góc với sọ là 21-25°.
Chiều dọc của vành tai không chạy song song với sống mũi nhưng chạy cùng
hướng và đổ ra sau hơn khoảng 15-20° từ vị trí vuông góc với cơ thể.[19]


8

A

B

Hình 1.4. Các góc của vành tai [20]
A : Góc giữa vành tai – xương chũm : 20 - 30o và tương ứng với khoảng
cách giữa gờ luân và mặt ngoài xương chũm là 15 – 20 mm. Góc giữa loa tai – bề
mặt ngoài xương sọ khoảng 90o . Góc giữa loa tai – hố thuyền khoảng 90 - 120o.
B : Góc giữa loa tai – bề mặt ngoài xương sọ và góc giữa loa tai – hố
thuyền đều tù và lớn hơn 120o..
Bất thường góc giữa vành tai – xương chũm > 40o và tương ứng khoảng cách
giữa gờ luân và mặt ngoài xương chũm > 25 mm.

Hình 1.5. Kích thước vành tai


9
- Vành tai được giới hạn bởi:
+ Phía trên: nằm trên đường thẳng kẽ ngang qua lông mày.
+ Phía dưới: nằm trên đường thẳng kẽ ngang qua chân mũi.
+ Trục dọc của vành tai là đường thẳng qua đỉnh cao nhất của vành tai và
điểm thấp nhất của dái tai, song song với trục của sống mũi. Trục dọc của vành
tai làm với phương thẳng đứng 1 góc 15-20 độ.
+ Trục phía trước của vành tai trùng với bờ sau của ngành lên xương hàm dưới.
+ Phần giữa vành tai kẽ ngang phải trùng với đường kẽ ngang của giữa mũi.

Hình 1.6: Vị trí, hướng và kích thước của vành tai[21]
1. Trục dọc của vành tai, 2. Giới hạn dưới: nằm trên đường thẳng kẽ
ngang qua chân mũi, 3. Giới hạn trên: nằm trên đường thẳng kẽ ngang qua
cung mày, 4. Đường thẳng đứng dọc đi qua bờ ngoài ổ mắt và cách bờ trước
của trụ gờ luân 65-70mm, 5. Trục sống mũi, PF: đường thẳng đi qua trụ gờ
luân và bờ trước của dái tai.

- Vành tai trung bình dài 6.5cm và rộng 3.5cm, tỷ lệ chiều dài và chiều
rộng gần bằng 2/1, hay ở nam khoảng 63.5mm và ở nữ khoảng 59mm[22].
Theo Lê Gia Vinh và cộng sự thì ở Việt Nam, chiều dài trung bình 6.2 ±


10
0.6cm, rộng 3.3 ± 0.3cm ở nam và ở nữ dài 5.7 ± 0.5cm, rộng 3.1 ± 0.3 cm.
Còn chiều dài của dái tai ở nam 1.7 ± 0.2cm, ở nữ 1.6± 0.2cm [11].
1.1.1.7. Chức năng của vành tai.
Vành tai với vị trí và cấu trúc đặc biệt có tác dụng thu, hứng lấy các
sóng âm trong không khí vào ống tai ngoài. Ngoài ra, vành tai còn giúp chúng
ta định hướng âm, thí dụ như phân biệt được tiếng động ở bên phải hoặc bên
trái, ở phía trước hoặc phía sau [15], [11].
Ngày nay, người ta đã biết nghe rõ bằng hai tai có ưu thế hơn nghe
bằng một tai vì: nghe rõ hơn, khu trú được nguồn âm tốt hơn, phân biệt được
lời nói trong môi trường ồn ào.
Ngoài ra vành tai còn có chức năng thẩm mỹ tạo sự cân đối cho khuôn mặt.
1.1.2. Phôi thai học
- Trong thời kỳ phôi thai tai ngoài có nguồn gốc từ vùng dưới cổ sau đó
di chuyển lên trên khi xương hàm phát triển [45]. Không giống như tai giữa
và tai trong hình thành từ túi hầu, tai ngoài phát triển từ khe mang thứ nhất và
từ tuần thứ 6 thai kỳ tai ngoài bắt đầu hình thành, sau đó mới đến tai giữa[46].
Vành tai hình thành từ 6 gò lồi (còn gọi là gò His) tụ tập ở khe mang thứ nhất của
cung hàm dưới và cung xương móng. 3 gò lồi phát sinh từ cung hàm dưới (gờ lồi
1, 2, 3) tách ra trước và hình thành bình tai, rễ luân, một phần gờ luân. 3 gò lồi
còn lại thuộc cung xương móng (gờ lồi 4, 5, 6) tách ra sau và hình thành gờ đối
luân, gờ đối bình, dái tai và các thành phần còn lại của vành tai [47].


11

TỪ TUẦN 8 TRỞ ĐI

TUẦN 17

TAI HOÀN CHỈNH

Hình 1.7. Sự phát triển của tai ngoài [43]
Gờ lồi thứ nhất và thứ sáu thì giữ nguyên vị trí hằng định, đánh dấu vị
trí hình thành lần lượt của bình tai và gờ đối bình. Gờ lồi thứ 4 và thứ 5 thì
phát triển lan rộng và xoay ngang qua đầu sau của khe mang thứ nhất, từ đó
phát sinh ra phần trước và trên của luân nhĩ và phần kế cận của thân vành tai.
Vành tai đạt được hình dạng chính của người lớn vào khoảng tuần thứ 18, tai
hoàn chỉnh sẽ tiếp tục phát triển và đạt kích thước như tai người trưởng thành
vào 9-10 tuổi [44]. Bất cứ sự gián đoạn nào trong thời kỳ hình thành của tai


12
đều gây nên các dị tật và thời điểm xảy ra càng sớm thì càng gây nên các dị
tật nghiêm trọng hơn. Do tai ngoài hình thành trước tai giữa nên dị tật tai nhỏ
có khả năng liên quan đến dị tật tai giữa. Còn tai trong hình thành từ thành
phần phôi thai riệng biệt nên hầu như các bệnh nhân dị tật tai nhỏ có cấu trúc
tai trong bình thường, truyền tín hiệu âm thanh qua ốc tai còn nguyên vẹn.
1.2. Hình thái lâm sàng dị tật tai nhỏ
1.2.1. Nguyên nhân
Dị tật bẩm sinh vành tai là kết quả của sự hình thành bất thường sụn
vành tai xảy ra vào tuần thứ 5 đến tuần thứ 9 của thai kì hoặc do sự bất
thường trong quá trình phát triển hình thái vành tai [7]. McKenzie và Craig
nhận thấy dị tật tai nhỏ bẩm sinh xuất hiện khi thiếu máu cục bộ thứ phát thời
kỳ bào thai gây tắc động mạch bàn đạp hoặc xuất huyết tổ chức tại chỗ, do sự

chết bất thường của các tế bào mào thần kinh, hay do các gờ lồi hình thành
nên vành tai không phát triển [8], [25], [26], [28].
Các nghiên cứu về Gene cho thấy một số yếu tố nguyên nhân có thể gây
bệnh như sai lệch nhiễm sắc thể, di truyền đa yếu tố, gene lặn và nhiễm sắc
thể thường. Hội chứng thường gặp nhất đi kèm với dị tật tai nhỏ bẩm sinh là
hội chứng Goldenhar, Klippel-Feil, Nager [16] và hội chứng Treacher CollinsFranceschetti (dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp với thiểu sản hàm mặt) thường
hình thành nên dị tật cung mang và thiểu sản nửa mặt [29].
Ngoài ra, mắc rubella trong 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén hoặc
dùng một số loại thuốc như Vitamin A, thalidomide và isotretinoin (Accutane)
trong thời kỳ mang thai cũng được xem là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
nặng như dị tật tai nhỏ bẩm sinh [30], [31].
Hầu hết bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh đơn thuần và vị trí liên quan
mất cân xứng so với tai bên đối diện.


13
Do hàm dưới, hàm trên, cơ mặt và thần kinh mặt được hình thành từ một
cung mang nên bị ảnh hưởng khi dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp hội chứng
thiểu sản sọ mặt. Trong vành tai lạc chỗ, tai dị tật nằm thấp và trước hơn so với tai
lành đối diện, thiểu sản xương thái dương, hàm dưới thường nặng trong trường
hợp này và gây khó khăn cho phẫu thuật tạo hình vành tai sau này.

Hình 1.8. Thiểu sản xương hàm dưới - gò má trái - bất thường về mắt
Thần kinh của tai phát triển thời điểm khác với mô ngoại bì nên hầu hết
bệnh nhân có nghe kém bên tai dị tật. Ở trường hợp dị tật hai bên sức nghe
bệnh nhân chỉ có thể nghe bằng trợ thính đường xương và tái tạo ống tai,
chuỗi xương con, màng nhĩ. Nhiều bệnh nhân dị tật một bên và tai đối diện
nghe bình thường không cần tạo hình tai giữa và ống tai.
Phát hiện trẻ bị dị tật tai nhỏ bẩm sinh sớm sau khi đẻ, giúp để đánh giá
các dị tật toàn thân khác, ban đầu là tình trạng nghe của trẻ rất quan trọng.

Mặc dù nghe kém dẫn truyền nặng do tịt hoặc không có tai ngoài, chức
năng tai trong hầu hết là bình thường nên vẫn còn khả năng nghe bên tai dị tật.


14
Tai đối diện đa số bình thường nên khả năng phát triển ngôn ngữ của trẻ gần
như bình thường.
1.2.2. Đặc điểm hình thái học của dị tật tai nhỏ.
Dị tật tai nhỏ đơn thuần chiếm 60 – 70% hoặc là một biểu hiện của hội
chứng liên quan tới các cấu trúc phát triển bắt nguồn từ khe mang I và II
như tịt ống tai ngoài, thiểu sản sọ mặt một bên, liệt dây thần kinh VII…
Ngoài ra dị tật tai nhỏ còn xuất hiện trên cơ thể đa dị tật (thiểu sản thận
một bên, khuyết tật vách ngăn tâm thất bẩm sinh, vẹo cột sống, sứt môi hở
hàm ếch…) [37].
1.2.2.1. Dị tật tai nhỏ bẩm sinh một bên:
Thường gặp chiếm 70% trường hợp, bên phải gặp nhiều hơn và ưu thế ở
nam giới. Bệnh thường liên quan tới hệ thống mắt – tai – cột sống (oculoauriculo-vertebral spectrum - OAVS) điển hình là hội chứng Goldenhar hoặc
các biến dạng Klippel-Feil [37].
- Hội chứng Goldenhar: hiếm gặp, tỷ lệ ước tính là 1/5.600 đến 1/26.550
trong số trẻ sinh ra.
Biểu hiện bằng các bất thường ở mắt, tai, cột sống, sọ mặt…, và chậm
phát triển tâm thần [37].

Hình 1.9. Trẻ mắc hội chứng Goldenhar [39]


15
- Hội chứng Klippel-Feil (KFS): đặc trưng với các bất thường bẩm sinh
của đốt sống cổ : cổ ngắn, đường chân tóc thấp, quay cổ hạn chế và nhiều loại
bất thường về cả tai ngoài, tai giữa và tai trong [37].

1.2.2.2. Dị tật tai nhỏ bẩm sinh hai bên.
Ít gặp hơn so với dị tật tai một bên, tỷ lệ gặp 1/20.000 trẻ sinh ra [24].
Các trường hợp hay gặp thiểu sản vành tai hai bên như:
- Hội chứng Treacher – Collins: biểu hiện đặc trưng là thiểu sản xương gò
má hoặc ngành lên xương hàm dưới, sàn hốc mắt thường xuất hiện hai bên, đối
xứng. Ngoài ra trong hội chứng này thường gây thương tổn tai ngoài, tai giữa
trong khi tai trong bình thường. Treacher – Collins xuất hiện được cho là liên
quan tới đột biến các gen TCOF1 (78% – 93%) nằm trên nhánh dài của nhiễm
sắc thể số 5, mã hóa một nucleolar phosphoprotein tham gia vào quá trình phát
triển phôi thai của sọ mặt.


16
Hình 1.10. Hội chứng Treacher – Collins [40]
- Hội chứng Nager: thiểu sản đầu tận các xương sọ mặt một bên mặt,
không có khuyết tật về mí mắt. Bệnh kết hợp với các bất thường ở chi, di
truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trạng trội.
- Hội chứng Townes – Brocks: liên quan tới các dị tật hậu môn, tứ chi,
tai ngoài.
- Hội chứng BOR (Branchio – oto – rénal): biểu hiện phối đường tiết
niệu với rò cung mang, dị tật tai thể điển hình.
- Dị tật tai nhỏ còn có thể gặp trong các hội chứng Crouzon, Potter
Moebius [37].

Hình 1.11. Các hội chứng dị tật bẩm sinh kèm theo tai nhỏ.


17
1.2.3. Phân loại dị tật tai nhỏ bẩm sinh
Thiểu sản vành tai biểu hiện từ mức độ bất thường một phần cấu trúc

của vành tai tới hoàn toàn không có tai. Dựa vào mức độ bất thường về cấu
trúc mà người ta phân loại thiểu sản vành tai. Hiện tại có các hệ thống chính
phân loại dị tật tai nhỏ:
1.2.3.1. Marx (1926).
Hermann Marx là người mô tả hệ thống phân loại đầu tiên dị tật tai
nhỏ, bao gồm ba loại dị tật tai nhỏ [35].
- Loại I: thay đổi nhẹ về hình dạng tai, tất cả các thành phần đều nhận
diện được.
- Loại II: mức độ thiểu sản của loa tai thường đi kèm theo tịt ống tai
ngoài, vành tai bất thường, mất một số mốc nhận diện trên vành tai.
- Loại III: vành tai dị dạng ở mức độ nặng, chỉ nổi 1 phần da - hình hạt đậu.

Loại I

Loại II

Loại III
Hình 1.12. Phân loại di tật tai nhỏ theo Marx loại I-III [35]


18
Hệ thống của Marx là hệ thống phân loại lâm sàng dị tật tai nhỏ đầu
tiên nên không tránh được tính đơn giản, chưa phân loại rõ ràng và chi tiết
hơn các dạng dị tật tai nhỏ khác nhau.
1.2.3.2. Weerda (1988).
Phân loại Weerda là kết hợp các gợi ý của nhiều tác giả khác nhau từ
đó đưa ra một cái nhìn tổng quát dựa trên mức độ biến dạng, can thiệp phẫu
thuật cần thiết, chia làm 3 loại: [36]
- Loại I: các dị tật nhỏ nhất và vành tai có cấu trúc gần như bình thường.
+ Thiếu gờ luân trên.

+ Các biến dạng nhỏ (không có gờ bình, củ Darwin..).
+ Các khe hay khuyết trên vành tai.
+ Các biến dạng dái tai.
+ Các biến dạng tai khum:
. Tai khum độ I: phần trên của gờ luân bị khum, phì đại hõm xoắn, giảm
chiều cao tai.
. Tai khum độ II: mức độ khum nhiều hơn ở cực trên của vành tai.


19

Tai khum độ I

Tai khum độ II

Hình 1.13. Tai khum độ I, II [36]
- Loại II: một số thành phần của vành tai vẫn bình thường.
. Tai khum độ III: tai khum ở tất cả các chiều của vành tai. Còn gọi là
tai vỏ ốc, tai ốc sên...
. Tai thu nhỏ (tương đương loại hõm xoăn nhỏ theo Nagata). Thiểu sản
phần trên hoặc phần giữa hoặc phần dưới vành tai.


20

Hình 1.14. Tai khum độ III [36]
- Loại III: không tồn tại bất cứ cấu trúc bình thường nào của vành tai,
bao gồm tai hình hạt đậu.

Tai hình hạt đậu

Không có tai

Hình 1.15. Dị tật tai nhỏ loại III- Weerda [36]
So với hệ thống phân loại của Marx, Weerda vẫn chia các loại dị tật tai
nhỏ thành 3 loại (I,II,III) nhưng mô tả chi tiết hơn các nhóm nhỏ dị tật trong
từng phân loại. Trong mỗi phân loại vẫn có sự khác biệt giữa các dạng dị tật,
vì thế hệ thống của Weerda có hạn chế chưa phân loại các dạng dị tật tai nhỏ
một cách hợp lý, dễ nhớ.


21
1.2.3.3. Ogino (1976).
Ogino phân loại dị tật tai nhỏ thành 5 loại theo mưc độ thiểu sản của
vành tai tăng dần: [42]
- Loại I: thay đổi nhẹ về hình dạng tai, tất cả các thành phần đều nhận
dạng được.
- Loại II: vành tai có vài thành phần nhỏ hơn bình thường như hõm
xoăn nhỏ, bình tai nhỏ, dái tai nhỏ.
- Loại III: cấu trúc vành tai biến dạng; còn lại vết tích nhỏ của vành tai
và dái tai, không có hõm xoăn và gờ bình.
- Loại IV: chỉ có dái tai.
- Loại V: Không có tai.

Loại I

Loại II

Loại III

Loại IV
Loại V
Hình 1.16. Phân loại dị tật tai nhỏ theo Ogino [42]


22
Hệ thống 5 phân loại dị tật tai nhỏ của Ogino theo mức độ thiểu sản
vành tai tăng dần đã giúp dễ dàng hơn việc sắp xếp và mô tả từng nhóm dị tật
với nhau. Đây là một hệ thống phân loại đáng để cân nhắc sử dụng trên lâm
sàng.
1.2.3.4. Nagata (2000).
Satoru Nagata, một trong những nhà tiên phong về tạo hình tai đã áp
dụng phân loại này theo phương pháp phẫu thuật, loại dái tai tương ứng với
Marx III, loại loa tai nhỏ tương ứng với Marx II. Ngoài ra, dị tật tai nhỏ loại
loa tai nhỏ, không có vành tai, dị tật tai nhỏ không điển hình cũng được phân
loại trong phân loại của ông.
Nagata phân thành năm loại dị tật tai nhỏ:
- Loại dái tai: chỉ có dái tai theo chiều dọc, có vết tích nhỏ của khung
sụn, không có ống tai ngoài, lõm xoăn và gờ bình tai.

Hình 1.17. Dị tật tai nhỏ loại dái tai [55]
- Loại hõm xoăn: còn lại dái tai, hõm xoăn, gờ bình, có hoặc không có
ống tai ngoài. Có sự biến dạng mức độ khác nhau ở cực trên vành tai.


23

Hình 1.18. Dị tật tai nhỏ loại hõm xoăn [55]
- Loại hõm xoăn nhỏ: còn lại dái tai và vết lõm nhỏ đại diện cho hõm xoăn.

Hình 1.19. Dị tật tai nhỏ loại hõm xoăn nhỏ [55]
- Loại không có tai: tất cả thành phần của tai đều không có.

Hình 1.20. Dị tật tai nhỏ loại không có tai [42]


24
- Tai nhỏ không điển hỉnh: tất cả các trường hợp khác không thuộc 4
phân loại trên.

Hình 1.21. Dị tật tai nhỏ loại không điển hình [55]
Hệ thống phân loại của Nagata đặt tên theo đúng hình dáng tai dị dạng
nên rất dễ nhớ và hình dung. Tác giả cũng phân loại các dị dạng tai nhỏ khác
không thuộc 4 loại chính, ít gặp hơn vào loại không điển hình. Thấy rằng dị
tật tai nhỏ là dị tật đa dạng về hình thái nên chọn lựa hệ thống phân loại trên
lâm sàng phù hợp với kiểu hình dị dạng hay gặp là cần thiết và Nagata đáp
ứng được điều này.
Trong nghiên cứu này chúng tôi tập trung mô tả đặc điểm hình thái lâm
sàng dị tật tai nhỏ nên chủ yếu khảo sát hệ thống phân loại của các tác giả
Marx, Weerda, Ogino và Nagata.
1.3. Vài nét về tình hình nghiên cứu phẫu thuật dị tật tai nhỏ.
1.3.1. Trên thế giới.
 Tạo hình tai được đặt ra từ năm 1500.
 Giữa những năm 1800 tác giả Diefenbach dùng vạt ghép vùng chũm
cho những tổn thương do chấn thương.
 1920, Gillies lần đầu tiên chỉnh sửa dị vật vành tai bẩm sinh bằng
cách chôn vùi mảnh sụn sườn đã được khắc gọt vào dưới da ở vùng chũm.
 1930 Pierce công bố tiêu chuẩn tái tạo tai ngoài bằng sụn tự thân.

25
 1937 Gillies sử dụng ghép vật liệu sụn sườn
 1940 Converse và Tanzer phát triển rộng rãi tái tạo tai ngoài bằng
sụn tự thân.
 1948 Young và Peer đã sử dụng mảnh ghép sụn sườn tự thân cắt nhỏ
đặt vào khuôn hình tai vitallium vùi dưới da bụng.
 1959 tác giả Tanzer đầu tiên mô tả tái tạo vành tai bằng sụn tự thân
gồm sáu thì phẫu thuật.
 1966 Cronin sử dụng vật liệu sillicone mềm tạo khung vành tai tuy
nhiên nay ít áp dụng vì tỷ lệ thải loại cao.
 1974 tác giả Brent cải tiến qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tự thân
của Tanzer thành bốn thì phẫu thuật.
 1980 Brent đã phát triển tái tạo sụn sườn tự thân trở thành vật liệu
hàng đầu.
 1985 Nagata cải tiến, xây dựng qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tự
thân gồm hai thì.
 1994 Nagata sử dụng mảng sườn tự thân.
 1997 Williams sử dụng polyethylene (MEDPOR)
 2001 Firmin phân loại dị tật tai nhỏ thành 3 loại theo đường rạch
phẫu thuật.
1.3.2. Việt Nam
 1979 Nguyễn Huy Phan đã nghiên cứu các phương pháp xử trí tổn
thương khuyết vành tai do chấn thương.
 1994, Nguyễn Thị Minh, Nguyễn Tài Sơn nghiên cứu vai trò của vạt
cân thái dương nông trong kỹ thuật tạo hình vành tai một thì.
 1995, Nguyễn Thị Minh nghiên cứu điều trị các tổn thương khuyết
rộng và toàn bộ vành tai bằng phẫu thuật tạo hình.