Chuyên đề sinh học 12 cơ sở vật chất cơ di truyền và biến bị ở cấp phân tử

Chuyên đề: Cơ sở vật chất và cơ chế di truyền cấp phân tử

A . Quá trình nhân đôi ADN
ADN là vật chất di truyền nằm trong nhân tế bào và tế bào chất (ti thể hoặc lục lạp) của sinh vật
nhân thực hoặc trong vùng nhân của tế bào nhân sơ .
Nhân đôi ADN là quán trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt phân tử ADN mẹ
ban đầu

Quá trình nhân đôi có thể diến ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của
sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào
Quá trình nhân đôi ADN là quá trình tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với tế
bào mẹ ban đầu đó là do quá trình nhân đôi diễn ra theo các nguyên tắc

Nguyên tắc bổ sung

Nguyên tắc bán bảo toàn

Nguyên tắc nửa gián đoạn
Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các nguyên tắc này là giúp cho thông tin di
truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn
Thực hiện quá trình nhân đôi này có các thành phần sau :

Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ .

Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch mới và các
ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi.

Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bản gồm:

Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau
1



Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn :

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y
và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, còn mạch kia có đầu 5’-P.

Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới:
Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các
nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng
hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’

Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→
3’cùng chiều với chiều tháo xoắn,

Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các
đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau
đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza
Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn ( một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của
phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con
Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau
và giống ADN mẹ ban đầu

Hình 1 : Quá trình nhân đôi ở 1 chạc chữ Y
Ở sinh vật nhân thực, quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị
tái bản).
Ở sinh vật nhân sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm( đơn vị tái bản).

2


Hình 2 : Phân biệt nhân đôi ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ
Chú ý :
Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân đôi
theo hai hướng.
Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki
+ 2.
Ý nghĩa của quá trình nhân đôi :
Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể
và chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào .
Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các
thế hệ

B . Phiên mã
Phiên mã là quá trình tổng hợp nên các phân tử ARN để tham gia trực tiếp vào quá trình
tổng hợp protein
I. PHIÊN MÃ LÀ GÌ ?
Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc của gen .Bản chất của quá
trình phiên mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN.
Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho quá
trình phân bào
II. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
1. Các thành phần tham gia vào quá trình phiên mã

Mạch mã gốc của gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN

Nguyên liệu để tổng hợp mạch là các ribonucleotit tự do trong môi trường (U, A,G,X)


ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã trên mạch mã gốc, bám vào và liên
kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ ra mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN
mới.
2. Diễn biến
Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước :
3


Bước 1. Khởi đầu:
Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều
3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN:
Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit
trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ
sung:Agốc - Umôi trường, Tgốc - Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen đóng xoắn ngay lại.
Bước 3. Kết thúc:
Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân
tử ARN được giải phóng.

Do gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã được dùng trực
tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin.
Ở sinh vật nhân thực, do vùng mã hóa của gen không liên tục nên mARN sau phiên mã phải
cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế
bào chất làm khuôn tổng
Kết quả :1 lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ
sung nhưng thay T bằng U
Ý nghĩa : hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy
định tính trạng

4


Hình 2 : Sơ đồ tư duy quá trình phiên mã ở
II. BÀI TẬP TRẮC NGIỆM CÓ ĐÁP ÁN
Câu 1 : Mục đích của quá trình tổng hợp ARN trong tế bào là:
A. Chuẩn bị cho sự phân chia tế bào
B. Chuẩn bị cho sự nhân đôi ADN
C. Chuẩn bị tổng hợp prôtêin cho tế bào
D. Tham gia cấu tạo nhiễm sắc thể
Câu 2 : Trong quá trình tổng hợp ARN không xảy ra hiện tượng nào sau đây?
A. G trên mạch gốc liên kết với X của môi trường nội bào
B. X trên mạch gốc liên kết với G của môi trường
C. A trên mạch gốc liên kết với T của môi trường
D. T trên mạch gốc liên kết với A của môi trường
Câu 3: Enzim tham gia vào quá trình phiên mã là:
A. ADN polimeraza
B. ADN ligaza
C. ARN polimeraza
D. enzim tháo xoắn
Câu 4: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:
1. ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
2. ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’ – 5’
3. ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ – 5’
4. Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình tổng hợp
dừng.
Trong quá trình phiên mã, trật tự diễn ra theo trình tự đúng là:
A. 1 → 4 → 3 →2
B. 1 → 2 → 3 → 4

C. 2 → 1 → 3 → 4
D. 2 → 3 → 1 →4
Câu 5: Chuỗi nu của mạch ADN mã gốc có chiều 3'-5' nào sau đây mã hoá cho chuỗi pôlipeptit
phe-pro-lys tương ứng với các codon trên mARN của nó là 5’UUX-XXG-AAG3 ’?
A. 5’UUU-GGG-AAA3’
B. 5’AAA-AXX-TTT3’
5


C. 5’GAA-XXX-XTT3’
D. 5’XTT-XGG-GAA3’
Câu 6: Loại ARN nào sau đây có hiện tượng cắt bỏ intron rồi nối các exon với nhau?
A. mARN sơ khai của sinh vật nhân thực B. mARN trưởng thành của sinh vật nhân thực
C. mARN sơ khai của sinh vật nhân sơ
D. mARN trưởng thành của sinh vật nhân sơ
Câu 7: Phát biểu nào sau đây là sai:
A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực tạo ra mARN sơ khai sau đó cắt bỏ các
intron mới tạo thành mARN trưởng thành.
B. Phiên mã và tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực đều thực hiện ở nhân tế bào hoặc
vùng nhân.
C. Chiều mạch được tổng hợp trong quá trình phiên mã là chiều 5→→3’
D.
ADN polimeraza không tham gia vào quá trình phiên mã.
Câu 8 : Trên thực tế, người ta có thể chèn trực tiếp một gen của tế bào nhân chuẩn vào bộ gen
của vi khuẩn và cho gen đó dịch mã thành prôtêin. Dự đoán nào sau đây không chính xác?
A. Prôtêin đó có cấu trúc và chức năng tương tự như prôtêin bình thường được tổng hợp trong
tế bào nhân chuẩn.
B. Prôtêin đó có thể chứa nhiều axit amin như bình thường.
C. Prôtêin đó có thể chứa ít axit amin như bình thường.
D. Prôtêin đó có thể có trình tự các axit amin sai khác một phần so với prôtêin bình thường.

Câu 9 : Một gen có 20% ađênin và trên mạch gốc có 35% xitôzin. Gen tiến hành phiên mã 4
lần và đã sử dụng mội trường tổng số 4800 ribônuclêôtit tự do. Mỗi phân tử mARN được tạo ra
có chứa 320 uraxin. Số lượng từng loại ribônuclêôtit môi trường cung cấp cho phiên mã là:
A. rA = 640, rU = 1280, rG = 1680, rX = 1200
B. rA = 480, rU = 960, rG = 1260, rX = 900.
C. rA = 480, rU = 1260, rG = 960, rX = 900.
D. rA = 640, rU = 1680, rG = 1280, rX = 1200.
Câu 10 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng
hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch.
Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit A, T, G, X trong mạch khuôn của gen lân lượt là :
A. 25 %, 5%, 30%, 40%
B. 5%, 25 %, 30%, 40%
C. 5%, 25%, 40%, 30%
D. 25%, 5%, 40%, 30%
Câu 11 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng
hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch.
Số lượng các loại ribonucleotit A,U, G, X trên mARN lần lượt là :
A. 216, 288, 36, 180
B. 180, 36, 288, 216
C. 216, 36, 288, 180
D. 180, 288, 36 và 216
Câu 12: Một gen dài 0.51 µm , khi gen này thực hiện sao mã 3 lần , môi trường nội bào đã
cung cấp số ribonucleotit tự do là
6


A.
4500
B.
3000

C.
1500
D.
6000
0
Câu 13: Một phân tử mARN có chiều dài 2040A có tỷ lệ các loại A,G,U,X lần lượt là 20% ,
15% ,40% , 25% . Người ta dùng phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một
phân tử AND có chiều dài bằng phân tử mARN. Tính theo lí thuyết số loại Nu mỗi loại môi
trường cần cung cấp cho quá trình tổng hợp phân tử ADN trên là
A.
G = X= 360, A = T = 240
B.
G = X= 320, A = T = 280
C.
G = X= 240, A = T = 360
D.
G = X= 280 , A = T = 320
Câu 14: Một phân tử mARN có chiều dài là 2142A0 và tỉ lệ các loại nucleotit lần lượt là A:
U: G:X = 1:2:2:4. Nếu phân tử ADN dùng để tổng hợp phân tử mARN này có chiều dài bằng
nhau thì số loại Nu mỗi loại của phân tử ADN là
A. A= 140, T= 70, G= 280. X= 140 B. A=T= 420, G=X= 210 C. T= 140, A = 70,X= 280.
G= 140 D.A=T= 210 G=X= 420
Câu 15: Trên mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có 300A, 400G , 600T, 200X Gen phiên mã 5
lần, số ribonucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho gen phiên mã là
A.3000A, 2000X, 1500U, 1000G
B.
3000U, 2000G, 1500A, 1000X
C.1860A, 12400X, 9300U, 6200G
D.
600A, 400X, 300U,200G

Câu 16: Một gen thực hiện phiên mã hai lần đòi hỏi môi trường cung cấp số lượng các loại
nucleotit các loại A=400 , U= 360 , G= 240 và X= 480 . Số lượng nucleotit từng loại của mỗi
gen là
A. A=T=360, G=X=380
B. A=T= 380, G=X= 360
C. A=200, T= 180 , G= 120,
X= 240 D.
A=180, T=200, G= 240, X= 120
Câu 17: Một gen thực hiện hai lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp các loại nucleotit với
số lượng như sau 360A, 460U, 520G, 480X. Số lượng từng loại nucleotit của gen là
A. A= 820, G= 1000 .
B. A= 410, G= 500
C. A= 480, G= 540
D. A= 460,
G= 520
Câu 18: Một gen ở vi khuẩn E.coli có chiều dài 4080 A 0 và có tổng hai loại nu bằng 40% số nu
của gen. Khi gen phiên mã tạo ra 1 phân tử mARN cần môi trường nội bào cung cấp 540 G và
120A. Số lượng 2 loại nu còn lại của mARN là:
A. 240X và 300U
B. 360U và 180 X
C. 360X và 180 U
D. 300X và
240G
ĐA: 1C- 2 C- 3C - 4 C-5D - 6C- 7 A -8A -9A - 10B -11B -12A- 13C-14D-15A-16B- 17B- 18B

C. Dịch mã
Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit dựa trên trình tự các nuclotit trên phân tử
mARN. Nhờ có quá trình dịch mã mà các thông tin di truyền trong các phân tử axit
nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở bên ngoài kiểu hình.Quá trình
dịch mã diễn ra như thế nào chúng ta cùng tìm hiểu trong bài viết sau.

7







I.Nơi xảy ra
Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra trong tế bào chất
II. Các thành phần tham gia và quá trình dịch mã .
Mạch khuôn mARN mang thông tin mã hóa aa
Nguyên liệu gồm 20 loại aa tham gia vào quá trình trổng hợp chuỗi polipeptit
t ARN và riboxom hoàn chỉnh ( tiểu phần bé , tiểu phấn lớn liên kết với nhau)
Các loại enzyme hình thành liên kết gắn aa với nhau và aa với tARN

III. Diến biến quá trình dịch mã.
Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn
Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin

Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ
gắn với hợp chất ATP
aa + ATP → aa hoạt hoá

Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→
phức hợp a.a – tARN.
aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN
Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:

Hình 1 : Sơ đồ mô tả quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Bước 1. Mở đầu

Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở
đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG).Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho axit
amin Met còn ở sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho axit amin f-Met

8




aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở đầu –

AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn
chỉnh.
Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit

Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon tiếp sau mã mở đầu
trên mARN, 1 liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1.

Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm, phức
hợp aa2 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết peptit nữa được hình
thành giữa aa1 và aa2.

Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA,
UAG hay UAA).
Bước 3. Kết thúc

Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch

mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin
mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất.
Kết quả

Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một chuỗi
polipeptit cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh .

Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc
bậc 2 , 3 ,4 để thực hiện các chức năng sinh học
Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn
với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp .

Hình 2 : Các polixom cùng tổng hợp trên một phân tử mARN
Ý nghĩa

Từ trình tự sắp xếp các nucleotit trên mARN được chuyển đổi thành trình tự sắp xếp các
aa trong chuỗi polipeptit.
9




Từ thông tin di truyềntrong axit nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở

bên ngoài kiểu hình.
III. Công thức liên quan đến quá trình dịch mã .
Xét trong một chuỗi polipeptit thì ta có :

Số axit amin của phân tử prôtêin là: rN3rN3 - 2.


Số axit amin môi trường cung cấp (số axit amin cần)= (số bộ ba –1)

Số liên kết peptit được hình thành trong quá trình dịch mã là = Số phân tử nước = (số bộ
ba –2)
Nếu có x riboxom trượt qua ⇔⇔ x lần dịch mã ⇔⇔ x chuỗi polipeptit.
IV. Mối quan hệ của ADN → ARN → Prôtêin → tính trạng.

Trình tự các nuclêôtit trên ADN qui định trình tự các ribônuclêôtit trên mARN nên phân
tử mARN là bản mã sao của gen cấu trúc. Enzim ARN - pôlimeraza tách 2 mạch đơn của gen
đồng thời liên kết các ribônuclêôtit tự do trong môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch
mã gốc của gen theo NTBS (A-U,G-X) tạo ra phân tử mARN.

Trình tự các ribônuclêôtit trên mARN qui định trình tự các axit amin trong prôtêin. Các
ribôxôm tiếp xúc với mARN ở tế bào chất, tại từng bộ ba mã sao mà ribôxôm trượt qua trên
mARN, các phức hợp aa - tARN vào ribôxôm so đối mã theo NTBS để gắn axit amin tạo thành
chuỗi pôlipeptit. Sau đó chuỗi pôlipeptit hình thành các bậc cấu trúc cao hơn để trở thành phân
tử prôtêin có hoạt tính sinh học.

Prôtêin thực hiện chức năng theo từng loại và biểu hiện thành tính trạng

Khi ADN thay đổi cấu trúc do đột biến sẽ dẫn tới thay đổi cấu trúc của mARN và của
prôtêin tương ứng rồi có thể kéo theo sự thay đổi tính trạng tương ứng.
II. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM - CÓ ĐÁP ÁN
Câu 1: Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide diễn ra ở đâu
A. Trong ty thể của sinh vật nhân thực
B. Trong lục lạp của tế bào
C. Trong tế bào chất của tế bào
D. Trong nhân tế bào của cả sinh vật nhân sơ và nhân thực
Câu 2:Khi nói về bộ ba mở đầu trên mARN hãy chọn kết luận đúng
A. Trên mỗi phân tử mARN có nhiều bộ ba AUG nhưng chỉ có một bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu

B. Trên mỗi phân tử ARN có môt bộ ba mở đàu nằm ở đầu 3’ của mARN
C. Trên mỗi phân tử mARN chỉ có duy nhất một bộ ba AUG
D. Tất cả các mã AUG trên mARN đều là bộ ba mở đầu
Câu 3: Cho các thành phần sau:
1.
2.

tARN mang axit amin mở đầu
Tiểu phần bé của riboxom
10


3.
4.

mARN
Tiểu phần lớn của riboxom
Trong giai đoạn mở đầu của quá trình dịch mã phân tử mARN tiếp xúc với các thành phần còn
lại theo thứ tự dấu cộng mô tả sự hình thành liên kết giữa các thành phần
A. 3 + 4 →3 + 4 + 2 →3 + 4 + 2 + 1
B. 3 + 4 →3 + 4 + 1 →3 + 4 + 1+ 2
C. 2 + 3→2 + 3 + 1 →2 + 3 + 1+ 4
D. 2 + 1 →2 + 1 + 3 →2 + 1 + 3 + 4
Câu 4: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:
(1) Bộ ba đối mã của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên
mARN.
(2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.
(3) Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1 – tARN (aa1: axit
amin đứng liền sau axit amin mở đầu).

(5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’.
(6) Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1.
Thứ tự đúng của các sự kiện diễn ra trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi
pôlipeptit là:
A. (3) → (1) → (2) → (4) → (6) → (5).
B. (1) → (3) → (2) → (4) → (6) → (5).
C. (2) → (1) → (3) → (4) → (6) → (5).
D. (5) → (2) → (1) → (4) → (6) → (3).
Câu 5: Bộ ba mã sao nào sau đây không có bộ ba đối mã tương ứng?
A. 3/UAG5/.
B. 5/AGU3/.
C. 3/UAA5/.
D. 5/UGA3/.
Câu 6: Trong quá trình dịch trong tế bào chất của sinh vật nhân thực không có sự tham gia của
loài tARN mang bộ ba đối mã nào sau đây
A. Mang bộ ba 5’AUG 3’
B. Mang bộ ba 5’UAA3’
C. Mang bộ ba 3’G AX 5’
D. Mang bộ ba 3’AUX 5’
Câu 7 : Phát biểu nào dưới đây không đúng ?
A. Trong quá trình dịch mã, riboxom dịch chuyển trên mARN từ đầu 3 ’ đến đầu 5’ và chuỗi
polipeptit được hình thành sẽ bắt đầu bằng nhóm amin và kết thúc bằng nhóm cacboxyl
B. Trình tự của các aa trong chuỗi polipeptit phản ứng đúng trình tự của các mã bộ ba trên
mARN.
C. Sự kết hợp giữa bộ ba mã sao và bộ ba đối mã theo NTBS giúp aa tương ứng gắn chính xác
vào chuỗi polipeptit.
D. Khi riboxom tiếp xúc với bộ ba kết thúc, quá trình sinh tổng hợp protein sẽ dừng lại, chuỗi
polipeptit được giải phóng, tARN cuối cùng được giải phóng dưới dạng tự do và riboxom trở lại
bào tương dưới dạng hai tiểu phần lớn và bé.
11

Câu 8: Có bao nhiêu đặc điểm đúng với quá trình dịch mã :
1.ở trên môt phân tử các riboxom khác nhau tiến hành đọc mã từ các điểm khác nhau mỗi điểm
đặc hiệu với một riboxom
2. Quá trình dịch mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bổ sung được thể hiện giữa các
bộ ba mã hóa trên mARN và bộ ba đối mã trên tARN
3. Các riboxom trượt theo từng bộ ba trên mARN theo chiều từ 5’ đến 3’ từ khi gặp bộ ba mở
đầu cho tơi khi gặp bộ ba kết thúc
4..Mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp được nhiều chuỗi polypeptide và có cấu trúc giống nhau
A. 1
B.2
C.3
D.4
Câu 9: Hoạt động của pôlixôm trong quá trình dịch mã có vai trò:
A. Đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra liên tục.
B. Đảm bảo cho quá trình giải mã diễn ra nhanh chóng.
C. Tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin cùng loại.
D. Tăng hiệu suất tổng hợp các loại prôtêin cho tế bào.
Câu 10: Một gen ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa có chiều dài 0,51μm, gen này điều khiển quá
trình tổng hợp một phân tử prôtêin hoàn chỉnh có bao nhiêu aa?
A. 499
B. 498
C. 500
D. 998
Câu 11 : Trên một phân tử mARN có trình tự các nu như sau :
5’ ...XXX AAU GGG AUG GGG UUU UUX UUA AAA UGA ... 3 ’
Nếu phân tử mARN nói trên tiến hành quá trình dịch mã thì số aa mã hóa và số bộ ba đối mã
được tARN mang đến khớp riboxom lần lượt là :
A. 10 aa và 10 bộ ba đối mã

B. 10 aa và 11 bộ ba đối mã
C. 6 aa và 6 bộ ba đối mã
D. 6 aa và 7 bộ ba đối mã.
Câu 12: Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG - Gly; XXX - Pro;
GXU - Ala; XGA - Arg; UXG - Ser; AGX - Ser. Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có
trình tự các nuclêôtit là 5’AGXXGAXXXGGG3’. Nếu đoạn mạch gốc này mang thông tin mã
hóa cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó là
A. Gly-Pro-Ser-Arg.
B. Ser-Ala-Gly-Pro.
C. Ser-Arg-Pro-Gly.
D. Pro-Gly-Ser-Ala.
Câu 13 : Phân tử m ARN thứ nhất dài 2550 A o và gấp 1,25 lần so với chiều dài phân tử m ARN
thứ hai. Quá trình giải mã của 2 phân tử mARN trên đã cần môi trường cung cấp 1593 axit
amin. Số protein được tổng hợp từ cả hai mARN nói trên là :
A. 6
B. 7
C. 8
D. 9
12


Câu 14 :Khối lượng của một gen là 372600 đvc, gen sao mã 5 lần, mỗi bản sao mã đều có 8
riboxom đều giải mã 2 lượt. Số lượt phân tử tARN tham gia quá trình giải mã là
A. 16560
B. 16480
C. 16400
D. 3296
0
C âu 15: Phân tử mARN dài 2312A có A= 1/3 U = 1/7 X = 1/9 G. Mã kết thúc trên mARN là
UAG Khi tổng hợp 1 protein, mỗi tARN đều giải mã 1 lần số ribonucleotit, mỗi loại A, U, G, X

môi trường cần cung cấp cho các đối mã của các tARN lần lượt là:
A. 102, 34, 238, 306
B. 34, 102, 306, 238
C. 203, 67, 472, 611
D. 101, 33, 238, 305
Câu 16 : Gen dài 0,19788 µm. Trong quá trình dịch mã đã giải phóng khối lượng phân tử nước
là 17352 đvC. Có bao nhiêu phân tử protein được tổng hợp và cần cung cấp bao nhiêu aa :
A. 2 và 776 aa
B. 3 và 776 aa
C. 4 và 970 aa
D. 5 và 970 aa
Câu 17: Một phân tử mARN trưởng thành có chiều dài 4080A 0, phân tử prôtêin tổng hợp từ
mARN đó có:
A. 400 axit amin.
B. 399 axit amin. C. 398 axit amin. D. 397axit amin.
Câu 18: Chiều dài cuả một gen của sinh vật nhân sơ là bao nhiêu A 0 để mã hóa một mạch
polipeptit hoàn chỉnh có 300 axit amin ?
A 3070A0
B. 3060A0
C . 3080.4 A0
D . 3000A0
Câu 19 : Cho biết các bộ ba đối mã tương ứng với các loại axit amin như sau:
UGG: triptôphan XUU: lơxin AXX: thrêônin. GXX: alanin AAG : lizin.
Trật tự các axit amin của đoạn mở đầu của một chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp như sau:
...Lizin-alanin-thrêônin-lơxin-triptôphan...
Đoạn mở đầu của phân tử mARN đã dịch mã chuỗi pôlipeptit nói trên có trật tự các bộ ba
ribônuclêotit là:
A....UUX-XGG-UGG-GAA-AXX....
B...AAG-GXX-AXX-XUU-UGG...
C...UAA-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG...

D...AUG-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG...
Câu 20: Các bộ ba nào sau đây khi thay một bazơ nitric này bằng một bazơ nitric khác sẽ trở
thành bộ ba kết thúc?
1- ATG.
2- AXG.
3- AAG.
4- TTT.
5- TTG
6- TXX.
Đó là các bộ ba:
A. 1, 2, 4, 5, 6.
B. 2, 4, 5, 6.
C. 1, 2, 3, 4.
D. 1, 2,
4.
ĐA : 1C - 2 A - 3C - 4 A -5 D - 6D - 7 A - 8 C - 9 C - 10 B -11 C - 12 D - 13 B - 14 A - 15 B 16D - 17C - 18 C -19A- 20 D

D. Điều hòa hoạt động gen
13


Điều hoạt hoạt động gen là quá trình điều hòa hoạt động nhân đôi, phiên mã , dịch mã ở
sinh vật. Từ đó, điều hòa hoạt động gen quy định lượng sản phẩm do gen tạo ra ( ARN và
protein)
I.KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra hay điều hòa các quá
trình nhân đôi ADN , phiên mã tạo ARN và quá trình tổng hợp protein
Ý nghĩa:

Tế bào chỉ tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với một lượng nghiên cứu

cần thiết.

Đảm bảo các hoạt động sống của tế bào thích ứng với điều kiện môi trường cũng như sự
phát triển bình thường của cơ thể
Các mức độ điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật :

Phiên mã,



Dịch mã,
Sau dịch mã
Điều hòa hoạt động gen của tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
1.
Mô hình cấu trúc của operon Lac
Operon là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường phân bố theo cụm có chung một
cơ chế điều hòa.
Operon Lac là các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo được phân bố
thành cụm trên ADN và có chung một cơ chế điều hòa.
3. Cấu trúc opêron Lac ở E. coli :
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : nằm kề nhau, có liên quan với nhau về chức năng
- Vùng vận hành (O) : là đoạn mang trình tự nu đặc biệt, là nơi bám của prôtêin ức chế ngăn
cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
- Vùng khởi động (P) : nơi bám của enzim ARN-pôlimeraza khởi đầu sao mã.
Gen điều hòa (R) : không thuộc thành phần của opêron nhưng đóng vai trò quan trọng trong
điều hoà hoạt động các gen của opêron qua việc sản xuất prôtêin ức chế.
2.
Sự điều hòa hoạt động của operon Lac
Khi môi trường không có Lactozo: Protein ức chế do gen điều hòa tổng hợp sẽ liên kết vào

vùng vận hành làm ngăn cản quá trình phiên mã của gen cấu trúc

14


c
Hình 1 : Cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac khi môi trường không có Lactozo
Khi môi trường có Lactozo: Lactozo đã liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không
gian nên protein ức chế bất hoạt và không gắn với vùng vận hành Enzim ARN polimeraza có
thể liên kết vào vùng khởi động để tiến hành quá trình phiên mã. Các phân tử mARN tiếp tục
dịch mã tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo.

Hình 2 : Cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac khi môi trường có
Lactozo
II. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1 Điều hòa hoạt động gen chính là
A.Điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra
B. Điều hòa lượng mARN
C. Điều hòa
lượng tARN
D. Điều hòa lượng rARN
Câu 2 Sự biểu hiện điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ diễn ra chủ yếu ở cấp độ:
A. Phiên mã
B. Sau phiên mã C. Trước phiên mã
D. Dịch mã
Câu 3: Sự kiểm soát gen ở sinh vật nhân thực đa bào phức tạp hơn so với nhân sơ là do:
A. Các tế bào nhân thực lớn hơn.
B. Sinh vật nhân sơ sống giới hạn trong môi trường ổn định.
C. Các nhiễm sắc thể nhân thực có ít nuclêôtit hơn, do vậy mỗi trình tự nuclêôtit phải đảm
nhiệm nhiều chức năng.

15


D. Trong cơ thể sinh vật nhân thực đa bào, các tế bào khác nhau được biệt hóa về các chức năng
khác nhau.
Câu 4 :Theo Jacôp và Mônô, các thành phần cấu tạo của opêron Lac gồm:
A. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
B. vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
C. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O).
D. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P).
Câu5: Khi nói về cấu trúc của operon, điều khẳng định nào sau đây là chính xác?
A. Operon là một nhóm gen cấu trúc có chung một trình tự promoter và kết hợp với một gen
điều hòa có nhiệm vụ điều hòa phiên mã của cả nhóm gen cấu trúc nói trên cùng lúc
B. Operon là một nhóm gen cấu trúc nằm gần nhau và mã hóa cho các phân tử protein có chức
năng gần giống hoặc liên quan đến nhau
C. Operon là một nhóm gen cấu trúc có cùng một promoter và được phiên mã cùng lúc thành
các phân tử mARN khác nhau
D. Operon là một nhóm gen cấu trúc nằm gần nhau trên phân tử ADN, được phiên mã trong
cùng một thời điểm để tạo thành một phân tử mARN
Câu 6 : Gen điều hòa có vai trò:
A. Tổng hợp prôtêin ức chế có khả năng liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên
mã.
B. Tổng hợp prôtêin ức chế làm tín hiệu điều hòa hoạt động gen.
C. Điều hòa hoạt động phiên mã và dịch mã của gen.
D. Tổng hợp prôtêin ức chế có khả năng liên kết với
Câu 7 : Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi
môi trường có lactôzơ và khi môi trường không có lactôzơ?
A. Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng.
B. Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế.

C. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động của opêron Lac và tiến hành phiên mã.
D. Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế.
Câu 8 : Trong cơ chế điều hòa hoạt động của Operon Lac thì enzyme ARN polimeraza thường
xuyên phiên mã ở loại gen nào sau đây
A.Gen điều hòa
B.Gen A
C. Gen Y
D. Gen Z
Câu 9: Tín hiệu điều hòa hoạt động gen của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli là:
A. Prôtêin ức chế.
B. Đường lactozơ.
C. Enzim ADN-polimeraza.
D. Đường mantôzơ.

16


Câu10 :Trong cấu trúc của operon lac . nếu đột biến làm mất một đọan phân tử AND thì trường
hợp nào sau đây sẽ làm cho tất cả các gen cấu trúc không tổng hợp được
A. Mất vùng khởi động
B. mất vùng vận hành
C. mất gen điều hòa
D. mất một gen cấu trúc
Câu11 : Trong cơ chế điều hòa sinh tổng hợp prôtêin ở vi khuẩn E.coli, khi môi trường có
lactôzơ (có chất cảm ứng) thì diễn ra các sự kiện nào?
1.Gen điều hòa chỉ huy tổng hợp một loại prôtêin ức chế
2. Chất cảm ứng kết hợp với prôtêin ức chế, làm vô hiệu hóa chất ức chế.
3. Quá trình phiên mã của các gen cấu trúc bị ức chế, không tổng hợp được mARN.
4. Vùng vận hành được khởi động, các gen cấu trúc hoạt động tổng hợp mARN, từ đó tổng hợp
các chuỗi pôlipeptit.

Phương án đúng là:
A. 1, 2.
B.1, 3.
C.1, 4.
D.1, 2, 4.
ĐA : 1A- 2 A- 3D - 4 B- 5 A- 6 A - 7 B - 8B - 9 B - 10A - 11D

E. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN










1.Khái niệm:
Trong phần khái niệm các em cần chú ý phân biệt được khái niệm đột biến gen - đột biến điểm
và thể đột biến
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen ( ADN ) liên quan đến một
hoặc một số cặp nucleotit
Đôt biến điểm là những biến đổi chỉ liên quan đến một cặp nucleotit của gen
Thể đột biến là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
Nhân tố gây nên đột biến gọi là tác nhân đột biến. Trong chọn giống, người ta chủ động
dùng tác nhân đột biến tác động:
Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền →→ tạo ra đột biến với tần số cao
Định hướng lên một số gen cần thiết để tạo những sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống
Trong tự nhiên, đột biến gen có thể xảy ra ở các gen trong tế bào sinh dưỡng và sinh dục nhưng

với tần số thấp 10-6 – 10-4.
2. Các dạng đột biến điểm
Thay thế một cặp nucleotit: Một cặp nucleotit trong gen được thay thế bằng một cặp nucleotit
khác . Đột biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp:
Đột biến đồng nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác nhưng không làm
thay đổi axit amin
Đột biến sai nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác làm thay đổi axit
amin do mARN mã hóa
Đột biến vô nghĩa : Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi
bộ ba mã hóa axit amin thành bộ ba kết thúc .
17


Mất hoặc thêm một cặp nucleotit : Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit trong gen
thì sẽ dẫn đến hiện tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến . Và làm thay đổi trình
tự axit amin trong chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc của protein
Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau:
ADN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
Polipeptide aamđ
aa1
aa2
aa3
aa4
aa5
a. Mất
ADN
1 2 3

5 6
8 9
1 1 13 1 1 16 1 1 19 2
1 2
4 5
7 8
0
mARN
1 2 3
5 6
8 9
1 1 13 1 1 16 1 1 19 2
1 2
4 5
7 8
0
Polipeptid aamđ
aa1
aa2
aa3’
aa4’
aa5’
-->
e
Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?
b. Thêm
AND
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 10 1 1 1 1 1 1 1 1 1
0 ’
1 2 3 4 5 6 7 8 9

mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 10 1 1 1 1 1 1 1 1 1
0 ’
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Polipeptid aamđ
aa1
aa2
aa3’
aa4’
aa5’
-->
e
Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến
trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
c. Thay thế
AND
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 1 1 1 1 1 1 1 2
’
2 3 4 5 6 7 8 9 0
mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 1 1 1 1 1 1 1 2
’
2 3 4 5 6 7 8 9 0
Polipeptid aamđ
aa1
aa2
aa3’
aa4
aa5
e

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột
biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit
amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui
định a.a phenilalanine)
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột
biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a
nào)
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví
dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a
leuxin)
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1. Nguyên nhân
Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hoặc do các rối loạn sinhlí hóa sinh của tế
bào .
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
18














a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND
Bazo nito dạng thường có thể hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không đúng
trong quá trình nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen
Gen ở trạng thái tiền đột biến, nếu không được sửa sai thì sau lần nhân đôi tiếp theo sẽ
phát sinh đột biến gen
b.
Tác động của tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazo Timin trên cùng một mạch liên
kết với nhau đẫn đến phát sinh đột biến gen
Tác nhân hóa học như 5 brôm uraxin (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin gây ra đột biến
thay thế A - T bằng G - X .
Tác nhân sinh học: virut,…
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả:
Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit của gen →→ biến đổi trình tự nucleotit trên
mARN →→ có thể thay đổi trình tự axit amin trong protein
Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi một bộ ba mã hóa có thể không ảnh
hưởng đến chức năng hoặc cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein
Đột biến mất ( thêm) một cặp nucleotit : mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến trở
đi -→→ thay đổi cấu trúc và chức năng protein →→ có thể có lợi hoặc gây hại cho cơ thể
Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào 2 yếu tố : điều kiện môi trường và tổ hợp
gen
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền
chủ yếu cho tiến hóa
b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống.
IV. CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI
STT

Tên bệnh

Tính chất đột biến

Đặc điểm biểu hiện

1

Bệnh mù
màu, máu
khó đông

Do gen lặn nằm trên
NST giới tính X quy
đinh.

Biểu hiện cả nam và nữ nhưng ở nam với tỉ lệ
cao hơn
Ở những người bình thường, nếu bị đứt tay
hay trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục
máu đông để để tránh tình trạng mất máu.
Tuy nhiên ở những người mắc bệnh này thì
máu khó đông nên các vết thương khó cầm
máu dẫn đến tình trạng mất máu.

2

Bệnh
phêninkêtô
niệu

Do đột biến gen lặn
nằm trên NST thường

Gặp ở cả nam và nữ
Do đột biến gen lặn không tổng hợp enzyme
chuyển hóa axit amin pheninalanin thành
tirôzin nên pheninalanin tích tụ trong máu
gây độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân
bị thiểu năng dẫn đến mất trí

3

U xơ nang .

Do đột biến đơn gen
lặn trên NST thường

4

Bệnh hồng
Do đột biến gen trội – Gặp ở cả nam và nữ
cầu hình liềm đồng trội trên NST
Bệnh nhân thường xuyên thiếu máu do hồng
19


thường

cầu hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi bị thiếu máu

cấp, vàng mắt vàng da do tăng bilirubin trong
máu và đi tiểu màu bia đen.
Bị các đợt đau nhức các cơ quan . Nguyên
nhân của các cơn đau được là do hiện tượng
hồng cầu hình liềm gây ra tắc mạch máu.

Do đột biến gen lặn
trên NST thường

Gặp ở cả nam và nữ
Do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc
tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người
bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng
dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da.
Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị
giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng.

5

Bệnh bạch
tạng

6

Hội chứng
Đây là dạng đột biến Chỉ gặp ở nam
có túm lông ở gen nằm trên NST giới
tai
tính Y

7

Tật dính
ngón tay 2 –
3

Đây là dạng đột biến Chỉ gặp ở nam
gen nằm trên NST giới
tính Y

SƠ ĐỒ TƯ DUY ĐỘT BIẾN

Luyện Bài tập trắc nghiệm môn Sinh lớp 12 - Xem ngay

20