CÒI XƯƠNG THIẾU VITAMIN D
Định nghĩa:
Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá
vitamin D. bệnh còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng.
Bệnh còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm
tăng tần suất mắc bệnh nhiễm khuẩn, đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.
Câu hỏi 1: Nguyên nhân, biện pháp phòng ngừa bệnh còi xương dinh dưỡng?
Nguyên nhân:
Thiếu ánh sáng mặt trời:
Nhà cửa chật chội, ẩm thấp, tối tăm
Tập quán sai lầm: trẻ nhỏ nằm trong buồng tối kín, sự kiêng cữ quá mức
của bà mẹ có thai và cho con bú
Mặc quá nhiều quần áo vào mùa đông
Môi trường và thời tiết: mùa đông cường độ ánh sáng yếu, vùng núi cao
nhiều sương mù, khu công nghiệp nhiều bụi
Chế độ ăn:
Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò: tuy trong sữa bò lượng calci cao hơn
trong sữa mẹ nhưng tỷ lệ calci/phosphor không cân đối nên khó hấp thu calci
Trẻ ăn bột quá nhiều: trong bột có chất acid phytic sẽ cản trở sự hấp thu
calci
Chế độ ăn thiếu dầu mỡ, không hấp thu được vitamin D
Các yếu tố nguy cơ khác:
Tuổi: hay gặp ở trẻ dưới 1 tuổi, là tuổi mà hệ xương phát triển mạnh nhất
Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân:
Tích luỹ muối khoáng và vitamin D kém
Tốc độ phát triển nhanh nên nhu cầu vitamin D cao hơn
Trong khi men chuyển hoá vitamin D lại kém
Do bệnh tật:
Các bệnh nhiễm khuẩn
Rối loạn tiêu hoá kéo dài
Tắc mật, viêm gan
Bà mẹ thiếu vitamin D trong khi có thai và cho con bú
Màu da: sắc tố da ảnh hưởng đến sự bức xạ của tia cực tím, người da màu
dễ bị còi xương
Phòng bệnh:
Đối với bà mẹ:
Khi mang thai và cho con bú:
1
Ăn uông đầy đủ, không kiêng khem, ăn nhiều thức ăn chứa vitamin D
(gan, trứng, cá, sữa…), ăn đủ dầu mỡ
Tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời
Bổ sung vitamin D: uống vit D 1000đvị/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 1
lần vitamin D 100.000-200.000đvị vào tháng thứ 7
Hướng dẫn bà mẹ cách nuôi con hợp lý
Bú sữa mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu, kéo dài đến 18-24 tháng. Bú sớm
trong vòng 30’ sau đẻ
Ăn bổ sung đúng: đầy đủ thành phần và thức ăn giàu calci, vit D, đủ dầu
mỡ
Sau cai sữa, cho trẻ uống sữa 200ml/ngày
Không kiêng khem khi trẻ nhiễm khuẩn
Cho trẻ tắm nắng sớm, tránh nằm trong buồng tối, từ tuần thứ 2 sau đẻ,
30’/ngày
Trẻ lớn: cho chơi ngoài trời
Đối với trẻ: Phòng bệnh bằng vit D:
CĐ:
Trẻ đẻ non, thấp cân
Trẻ phát triển nhanh
Không có điều kiện tắm nắng
Liều lượng: 400đvị/ngày từ tuần thứ 2 trở đi, kéo dài 12-18 tháng hoặc
uống vào mùa đông
Cơ chế của vit D:
Tại ruột: kích thích tăng hấp thu Ca, P do tăng tổng hợp protein vận
chuyển calci tại diềm bàn chải niêm mạc ruột, và tăng tạo calci ATPase tại diềm bàn
chải niêm mạc ruột
Tại xương:
(a) Tăng hoạt tính của AND trong nguyên bào xương, tăng tạo khung
xương
(b) Kích thích lắng đọng Ca và P vào khung xương do việc giữ cân bằng
calci trong máu
Tại thận: kích thích tăng tái hấp thu Ca tại thận
Câu hỏi 2: Chẩn đoán bệnh còi xương dinh dưỡng?
Lâm sàng: các dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào thời kì của bệnh
Các biểu hiện của hệ thần kinh: xuất hiện sớm, nhất là các thể tiến triển cấp
tính
Hay quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình
RLTKTV: ra mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm)
2
Rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa ở lưng, ngực
Còi xương cấp có thể có các biểu hiện hạ calci máu:
Tiếng thở rít thanh quản
Cơn khóc lặng
Hay nôn, nấc khi ăn
Có thể co giật do hạ calci máu
Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò, chậm biết đi
Biểu hiện ở hệ xương: xuất hiện muộn
Thường qua 3 giai đoạn: mềm xương, xốp xương, biến dạng xương (xương
to dày do quá sản sụn). Xương nào phát triển nhiều thì biểu hiện sớm hơn.
Xương sọ: trẻ <6th
Mềm xương sọ (Craniotabez): ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa bản xương
sọ (xương đỉnh) thấy xương lõm xuống, khi bỏ ngón tay ra xương lại trở về như cũ.
Dấu hiệu này không có giá trị ở trẻ dưới 3 tháng.
Thóp rộng, chậm liền, bờ thóp mềm
Bướu trán, chẩm, bướu đỉnh làm cho đầu to ra
Xương hàm: biến dạng, hẹp, răng mọc chậm và lộn xộn, men răng xấu, hay
bị sâu răng
Xương lồng ngực: trẻ 7-8 tháng
Chuỗi hạt sườn: những chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi
hạt sườn, sờ thấy ở phía trước ngực, có thể nhìn thấy như một chuỗi tràng hạt
Biến dạng lồng ngực: lồng ngực hình chuông, lồng ngực gà, xương ức
lõm
Rãnh Philatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên, do
bụng chướng và các xương sườn mềm
Xương dài: biểu hiện muộn hơn
Đầu xương bè to tạo thành vòng cổ tay, vòng cổ chân
Xương chi dưới bị cong tạo thành chân hình chữ X hoặc chữ O (vòng
kiềng)
Xương cột sống: gù vẹo
Xương chậu: hẹp
Biểu hiện ở hệ cơ và dây chằng:
Giảm trương lực cơ: cơ nhẽo, bụng to bè
Dây chằng lỏng lẻo
Thiếu máu: Khi còi xương nặng, trẻ có thiếu máu thiếu sắt, gan lách to (thiếu
máu Vonjackch – Hayem luzet)
Suy dinh dưỡng
Hay bị nhiễm khuẩn, giảm sức đề kháng
Cận lâm sàng:
3
Biến đổi sinh hoá máu:
Phosphatase kiềm tăng: biểu hiện sớm (bt: 100-300 UI/l)
Calci máu; bình thường hoặc giảm
Phosphor máu giảm nhẹ <4mg/dl. Tích số Ca x P giảm <3000
Định lượng 25-OH-D3giảm <10mg/l (ở VN chưa làm được)
Dự trữ kiềm giảm máu toan hoá nhẹ
CTM: thiếu máu nhược sắc
Biến đổi trong nước tiểu:
Calci niệu giảm
Phospho niệu tăng
Acid amin niệu tăng
Xquang xương:
Xương chi: có sự bất thường ở các đầu xương
Đầu xương to bè
Đường cốt hoá nham nhở, lõm
Thân xương: mất chất vôi, có thể thấy gẫy xương
Điểm cốt hoá chậm
Xương lồng ngực: hình nút chai
Xương sọ: chậm cốt hoá, có thể hẹp lại
Xương sống: có thể thấy đường viền đôi ở cột sống
Chẩn đoán:
Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng
Giai đoạn sớm: dựa vào dấu hiệu TKTV và Phosphatase kiềm tăng
Giai đoạn toàn phát: dựa vào lâm sàng, phosphatase kiềm, xquang xương
Chẩn đoán phân biệt:
Còi xương kháng vit D:
Type I: do thiếu hydroxylase ở thận
Type II: kháng lại thể hoạt hoá của vit D, thường có rụng tóc
Còi xương kháng vit D giảm phosphat máu gia đình
Bệnh thường xuất hiện muộn, điều trị bằng vit D không có hiệu quả, biến
dạng xương thường nặng.
Còi xương thứ phát: sau một số bệnh
Bệnh ống thận mạn tính, bệnh cầu thận thiểu năng
Bệnh hệ tiêu hoá: Bệnh đường ruột mạn, rò mật, hội chứng kém hấp thu
Một số thuốc kháng động kinh dùng dài ngày gây rối loạn men, tạo điều
kiện cho còi xương
Một số bệnh xương:
(a) Mềm xương bẩm sinh
(b) Loạn sản sụn
(c) Bệnh Porak – Durant
Thể lâm sàng:
Chẩn đoán mức độ:
4
Độ I (thể nhẹ): chủ yếu là triệu chứng TKTV, biểu hiện ở xương ít, khỏi
không để lại di chứng
Độ II (thể trung bình): biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng,
thiếu máu nhẹ
Độ III (thể nặng): biểu hiện ở xương rất nặng, thiếu máu rõ, giảm trương
lực cơ
Chẩn đoán thời kì:
Thời kì khởi phát: chủ yếu là triệu chứng TKTV, có thể có dấu hiệu mềm
xương, phosphatase kiềm tăng
Thời kì toàn phát: đầy đủ các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
Thời kì hồi phục:
Hết triệu chứng TKTV
Xquang xương: lắng đọng chất vôi, đường cốt hoá rõ
Phosphatase kiềm giảm
Thời kì di chứng: không có triệu chứng TKTV, XN bình thường, chỉ còn di
chứng ở hệ xương
Mức độ tiến triển:
Còi xương cấp:
Thường gặp ở trẻ dưới 6 tháng, đẻ non
Triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh
Mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao
Bán cấp:
Bệnh tiến triển chậm 9-12 tháng
Có các dấu hiệu quá sản tổ chức xương (bướu, vòng cổ tay, vòng cổ chân)
Tái phát: chủ yếu dựa vào xquang
Câu hỏi 3: Điều trị còi xương?
Điều trị bằng vit D:
Dược chất: D2 (ezgocalciferol), D3 (cholecalciferol)
Liều lượng:
2000-4000UI/ngày kéo dài 4 đến 6 tuần.
Khi có bệnh cấp tính hoặc bệnh nhiễm khuẩn cấp (VP, tiêu chảy) có thể cho
10000UI/ngày trong 10 ngày
Trong trường hợp nặng, không uống thuốc đều: 200.000 UI uống 1 lần duy
nhất
Tác dụng phụ:
TALNS: do gây tăng thấm màng máu não
Calci máu tăng: đái nhiều, RLĐG, nguy cơ sỏi thận
Điểm cốt hoá xuất hiện nhanh, hạn chế chiều cao
Chế phẩm:
5
Stergyl (D2 tan trong cồn) 1giọt chứa 400UI vit D: 5-10 giọt/ngày
Infadin (D2 tan trong dầu) 1 giọt chứa 800UI vit D: 3-5 giọt ngày
Điều trị bằng tia cực tím:
Hiện nay ít sử dụng
Mỗi đợt 20 buổi, thời gian chiếu 3-5 phút
Đèn cách da 1m
Điều trị phối hợp:
Bổ sung các vitamin khác
Chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng: protein, dầu, mỡ
Bổ sung calci: 1-2g/ngày
Nếu có cơn hạ calci máu <0,75mmol/l hoặc bị co giật: calci gluconat 10%
1-2mg/kg/lần truyền TM, có thể nhắc lại 6h 1 lần (không quá 3 ngày), sau đó cho
uống.
Nếu calci máu >2,6mmol/l dừng uống calci
Đánh giá hiệu quả điều trị:
Phosphor máu về bt sau 1-2 ngày, Calci về bt sau đó
Phosphatase kiềm về bt sau 1 vài tháng
Tổ chức xương calci hoá: sau 3 tuần đến 1 tháng điều trị, viền vôi hoá tách
biệt ra
Hình dạng xương trở lại quy luật sau 8 tháng
Nếu có biến dạng xương thì phải PT chỉnh hình
6