Một số bệnh ly lien quan dến lysosome

Một số bệnh lý liên quan đến lysosome
1.

Bệnh Tay sachs
-

-

a) Tay sachs là gì và nguyên nhân?
Bệnh Tay sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào
thần kinh trong não.
Nguyên nhân: là do các đột biến trong gen HEXA cung cấp thông tin để
tạo ra enzyme beta-hexosaminidase A nằm trong lysosome. Thông
thường, β-hexosaminidase A giúp phân huỷ lipid gọi là ganglioside GM2.
Các đột biến trong gen HEXA gây ra sự phá vỡ của beta-hexosaminidase
A ngăn không cho lysosome phá vỡ GM2 ganglioside.
Ở người bệnh Tay-Sachs, enzyme này vắng mặt hoặc chỉ hiện diện với
lượng rất thấp, dẫn đến tích tụ nhiều GM2 ganglioside trong neuron.
Ganglioside GM2 được tích tụ đến mức độc hại có thể gây tổn hại nghiêm
trọng cho não và tủy sống, ảnh hưởng đến nhiều chức năng của cơ thể bao
gồm thị lực, thính giác, nói, vận động thể chất và các chức năng tinh thần.

- Tay sachs đã được phân loại thành các dạng trẻ con, vị thành niên, và
người lớn, tùy thuộc vào các triệu chứng . Hầu hết người mắc bệnh Tay
sachs có dạng trẻ con. Trong hình thức này, các tổn thương thần kinh
thường bắt đầu trong khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Các triệu chứng
thường xuất hiện khi trẻ được 3-6 tháng tuổi. Bệnh có xu hướng tồi tệ hơn
rất nhanh chóng, và đứa trẻ thường chết khi được 4-5 tuổi.
- Khởi phát muộn bệnh Tay sachs ảnh hưởng đến người lớn là rất hiếm.
b) Triệu chứng
- Tật điếc

- Giảm thị lực của mắt hoặc mù lòa


-

-

Điên, dễ giật mình, khó chịu và hay hờ hững
Mất khả năng vận động
Tê liệt hoặc mất chức năng cơ bắp
Co giật
Tăng trưởng chậm
c) Chuẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực tế (khám mắt - cho thấy một điểm anh đào màu
đỏ trong hoàng điểm).
Xét nghiệm trước khi sinh với phương pháp chọc ói, kiểm tra chất lỏng.
Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định chuẩn
đoán.
d) Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay sachs. Điều trị sẽ nhằm giảm
triệu chứng và tư vấn cho bệnh nhân và phụ huynh.

2. Bệnh Gaucher
- Bệnh Gaucher (Gaucher’s disease – GD) là bệnh do cơ thể thiếu hụt
enzyme chuyển hóa glucocerebrosidase.
- Khiếm khuyết gen tại vị trí số 21 trên cánh dài NST thường số 1 là nguyên
nhân gây bệnh Gaucher. Gen này quy định mã hóa cho enzyme
glucocerebrosidase (hay còn gọi là acid beta-glucosidase) trong lysosome,
có nhiệm vụ phân hủy glucocerebroside (hay còn gọi là
glucosylceramide), một thành phần cấu tạo của màng hồng cầu và bạch

cầu.

Khiếm khuyết gen GBA tại vị trí số 21 trên cánh dài NST số 1
-

Khi thiếu enzyme glucocerebrosidase, glucosylceramide sẽ tích tụ trong
các cơ quan, đặc biệt là lách và gan. Nó khiến cho các cơ quan này có kích
thước lớn bất thường và chức năng bị ảnh hưởng. Glucosylceramide cũng


có thể tích tụ trong mô xương gây suy yếu xương và tăng nguy cơ gãy
xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, có thể gây các rối loạn huyết học.

“Tế bào Gaucher” là đại thực bào phì đại do không thể tiêu hủy
glucosylceramide (một dạng chất béo)