NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG và SIÊU âm TIM BỆNH bất THƯỜNG TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG

NGUYỄN MINH VƯƠNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH BẤT THƯỜNG
TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN Ở TRẺ EM
TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HẢI PHÒNG - 2019


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG

NGUYỄN MINH VƯƠNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH BẤT THƯỜNG
TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN Ở TRẺ EM
TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Chuyên ngành

: Nhi khoa

Mã số

: 60720135

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học: TS. ĐẶNG THỊ HẢI VÂN

HẢI PHÒNG - 2019


LỜI CẢM ƠN
Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu trường Đại học Y Dược Hải
Phòng, Ban chủ nhiệm bộ môn Nhi trường Đại học Y Dược Hải Phòng là nơi
tôi đã học tập trong thời gian qua.
Tôi xin chân thành cảm ơn Ban giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương và
Trung tâm tim mạch trẻ em, các thầy cô, các đồng nghiệp tại Trung tâm tim
mạch trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện cho tôi học tập và
thu thập số liệu trong khóa học cao học.
Tôi cũng xin được nói lời cảm ơn chân thành tới Phòng Đào tạo Sau
Đại học trường Đại học Y Dược Hải Phòng và Phòng đào tạo - Viện nghiên
cứu sức khỏe trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương đã tạo mọi điều kiện thuận
lợi cho quá trình học tập của tôi.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân - Phó
trưởng phòng quản lý đào tạo, Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em - Bệnh viện
Nhi Trung ương, giảng viên bộ môn Nhi - Trường Đại học Y Hà Nội, là người
thầy trực tiếp hướng dẫn, truyền thụ kiến thức cho tôi, dẫn dắt tôi những bước
đầu tiên trên con đường nghiên cứu khoa học.
Tôi vô cùng biết ơn những sự động viên giúp đỡ vô tư của tất cả các anh
chị các bạn đồng nghiệp, bạn bè, đặc biệt tôi xin được tỏ lòng biết ơn tới bố, mẹ,
và tất cả mọi người thân yêu trong gia đình, những người luôn chia sẻ tình cảm

và hết lòng thương yêu động viên giúp đỡ tôi trong thời gian vừa qua.
Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2019
Tác giả luận văn

Nguyễn Minh Vương


LỜI CAM ĐOAN

Tôi là Nguyễn Minh Vương, học viên lớp cao học K13, chuyên ngành
Nhi khoa, Trường Đại học Y Hải Phòng xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng
dẫn của Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân.
2. Nghiên cứu này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi
nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2019
Tác giả luận văn

Nguyễn Minh Vương


DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
BTTMPHT

: Bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn

CT scan

: (Computerized tomography scan) Chụp cắt lớp vi tính đa dãy

ĐMP

: Động mạch phổi

ĐTĐ

: Điện tâm đồ

EF

: (Ejection fraction) Phân suất tống máu

HATB

: Huyết áp trung bình

HATĐ

: Huyết áp tối đa

HATT

: Huyết áp tối thiểu

LV

: (Left ventricle) thất trái

LVDd

: (Left ventricular end diastolic diameter)
Kích thước thất trái cuối tâm trương

MRI

: (Magnetic resonance imaging) Chụp cộng hưởng từ tim

RV

: (Right ventricle) thất phải

RVDd

: (Right ventricular end diastotic dimension)
Kích thước thất phải cuối tâm trương

SpO2

: Độ bão hòa oxy máu mao mạch

TAĐMP

: Tăng áp độngmạch phổi

TAP

: Tăng áp phổi

TMCD

: Tĩnh mạch chủ dưới

TMCT

: Tĩnh mạch chủ trên

TMP

: Tĩnh mạch phổi

XQ

: X quang


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN.................................................................................3
1.1. Lịch sử phát triển....................................................................................3
1.2. Phôi thai học............................................................................................4
1.3. Phân loại, giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh trong bệnh BTTMPHT.........4
1.4. Biểu hiện lâm sàng..................................................................................9
1.5. Cận lâm sàng.........................................................................................10
1.6. Điều trị..................................................................................................20
1.7. Tiên lượng.............................................................................................21
1.8. Tình hình nghiên cứu bệnh BTTMPHT................................................22

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............25
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................25
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................25
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.......................................................35
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...........................................35
3.2 Triệu chứng lâm sàng, X quang và điện tâm đồ.....................................39
3.3. Đặc điểm siêu âm tim ở bệnh nhân BTTMPHT..................................44
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN..............................................................................50
4.1. Đặc điểm chung.....................................................................................50
4.2. Đặc điểm lâm sàng, X-quang và điện tim.............................................52
4.3. Đặc điểm siêu âm tim............................................................................59
KẾT LUẬN.....................................................................................................68
KIẾN NGHỊ....................................................................................................70
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢN
Bảng 2.1:

Phân độ suy dinh dưỡng theo tổ chức y tế thế giới.....................27

Bảng 3.1.

Phân bố bệnh nhân theo tuổi.......................................................36

Bảng 3.2.

Phân bố bệnh nhân theo giới.......................................................37

Bảng 3.3:

Tình trạng dinh dưỡng................................................................38

Bảng 3.4:

Lý do trẻ được đưa đi khám bệnh...............................................38

Bảng 3.5:

Giá trị đo SpO2 của các bệnh nhân BTTMPHT.........................39

Bảng 3.6:

Giá trị huyết áp của các bệnh nhân BTTMPHT..........................40

Bảng 3.7:

Tình trạng hạ huyết áp của các bệnh nhân BTTMPHT..............40

Bảng 3.8:

Mức độ suy tim theo Ross...........................................................41

Bảng 3.9:

Các biểu hiện lâm sàng khác.......................................................41

Bảng 3.10: Một số điều trị trước phẫu thuật..................................................42
Bảng 3.11: Hình ảnh Xquang ngực thẳng.....................................................42

Bảng 3.12: Hình ảnh điện tâm đồ..................................................................43
Bảng 3.13: Phân loại bệnh nhân BTTMPHT theo Darling...........................44
Bảng 3.14: Phân loại bệnh nhân theo vị trí tắc nghẽn...................................45
Bảng 3.15: Kích thước thất phải và động mạch phổi....................................46
Bảng 3.16: Mức độ tăng áp động mạch phổi.................................................47
Bảng 3.17: Kích thước shunt tầng nhĩ...........................................................47
Bảng 3.18: Kích thước và chức năng thất trái...............................................48
Bảng 3.19: Kích thước hợp lưu tĩnh mạch phổi............................................49
Bảng 3.20: Kích thước các tĩnh mạch phổi...................................................49
Y


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1:

Phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn............................4

Hình 1.2:

Hình ảnh XQ của bệnh nhân BTTMPHT...................................11

Hình 1.3:

Siêu âm Doppler xung tĩnh mạch phổi........................................17

Hình 2.1:

Đo kích thước (1) thất phải (RV) trên siêu âm TM.....................29

Hình 2.2:

Đo kích thước van 3 lá trên siêu âm 2D......................................30

Hình 2.3:

Đo kích thước vòng van, thân và 2 nhánh ĐMP siêu âm 2D .....30

Hình 2.4:

Đánh giá áp lực thất phải, áp lực ĐMP trên siêu âm ..................31

Hình 3.1.

Tình trạng tắc nghẽn trong BTTMPHT......................................35

Hình 3.2.

Các dị tật kết hợp........................................................................37

Hình 3.3:

Hình ảnh xquang bệnh nhân Trần Minh K..................................43


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn (BTTMPHT) là một dị tật tim
bẩm sinh (TBS) tím hiếm gặp, trong đó toàn bộ các tĩnh mạch phổi không nối
được với tâm nhĩ trái như bình thường. Dị tật này làm cho toàn bộ dòng máu

trở về từ các tĩnh mạch phổi bị dẫn lưu vào hệ thống tuần hoàn tĩnh mạch của
đại tuần hoàn hoặc tâm nhĩ phải.
Một số phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn đã được đưa ra
dựa trên kết nối giải phẫu bất thường, hoặc có hay không có tổn thương gây
tắc nghẽn dòng máu trở về của các tĩnh mạch phổi.
BTTMPHT là dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, ở Việt Nam chưa có nghiên
cứu thống kê, nhưng theo các tác giả phương Tây tần suất mắc khoảng 0,05
đến 0,1 mỗi 1000 trẻ sống, chiếm 1-2% các dị tật TBS và đứng thứ 12 về mức
độ thường gặp trong các dị tật tim bẩm sinh [1],[2],[3]. Đối với riêng thể
BTTMPHT dưới tim có kết nối tĩnh mạch thẳng xuống với tĩnh mạch cửa thì
trẻ nam hay bị hơn nữ với tỉ lệ 3:1, các thể khác không có sự khác biệt giữa
hai giới [4, 5].
Trong y văn thế giới, bệnh lần đầu được mô tả rõ ràng bởi Wilson năm
1798. Năm 1956 Burroughs và Kirklin đã thành công trong phẫu thuật sửa
chữa bất thường tĩnh mạch phổi dưới hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể, và đây
vẫn là phương pháp điều trị cơ bản được áp dụng cho đến nay [4].
Trước đây, chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi chủ yếu dựa vào lâm
sàng, chụp x-quang ngực và thông tim chụp mạch, hoặc chẩn đoán hồi cứu
bằng mổ tử thi. Ngày nay, siêu âm tim trở thành công cụ chính trong chẩn
đoán và đánh giá bệnh nhân bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn. Siêu âm
tim 2D và Doppler có thể chẩn đoán chính xác cho phần lớn các trường hợp
bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn mà không cần thêm các thăm dò


2
chẩn đoán khác. Siêu âm tim cũng là công cụ chủ yếu giúp đánh giá các
thương tổn để chỉ định điều trị phẫu thuật và theo dõi sau phẫu thuật.
Trong điều trị bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn thì điều trị ngoại
khoa là bắt buộc, điều trị nội khoa và can thiệp tim mạch có mục đích ổn định
bệnh nhân trước khi điều trị ngoại khoa.Tại Việt Nam, bệnh được phẫu thuật

lần đầu tiên năm 1992 bởi Phan Kim Phương và cộng sự tại Viện Tim thành
phố Hồ Chí Minh [6].
Kết quả điều trị bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn trong giai đoạn
những năm 1960-1970 là rất hạn chế với tỉ lệ tử vong có thể lên đến 85%; tuy
nhiên các báo cáo gần đây cho thấy tỉ lệ tử vong ngày càng giảm và hiện nay
tỉ lệ sống còn trong dài hạn đạt được trên 85% [7],[8],[9],[10],[11],[12].
Tại bệnh viện Nhi TW, những trường hợp bất thường tĩnh mạch phổi
hoàn toàn đầu tiên được phẫu thuật sửa chữa từ năm 2006 [13]. Từ đó cho đến
nay, đã có nhiều bệnh nhân được chữa trị và cứu sống. Một số nghiên cứu đã
được tiến hành để đánh giá việc chẩn đoán và kết quả của điều trị bất thường
tĩnh mạch phổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nhưng chưa có nghiên cứu nào
phân tích được mối liên quan giữa lâm sàng vớisiêu âm tim,cũng như những
phân tích đánh giá trên siêu âm giúp chỉ định phẫu thuật và tiên lượng
bệnh.Vì vậy, tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm
sàng và siêu âm tim bệnh bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn ở trẻ em tại
Bệnh viện Nhi Trung ương” với 2 mục tiêu:
1. Nhận xét đặc điểm lâm sàng, X quang và điện tim bệnh bất thường
tĩnh mạch phổi hoàn toàn ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
2. Mô tả hình ảnh siêu âm tim ở bệnh nhân bất thường tĩnh mạch phổi
hoàn toàn tại Bệnh viện Nhi Trung ương.


3

Chương1
TỔNG QUAN
1.1. Lịch sử phát triển
1.1.1.Trên thế giới
Bệnh được biết đến đầu tiên qua báo cáo của Winslow năm 1739, sau
khi mổ tử thi một bệnh nhân BTTMPHT [14].

Theo số liệu nghiên cứu Baltimore - Washington Infant Study (1981-1987)
tỷ lệ BTTMPHT là 41/2659 trẻ mắc bệnh lý tim bẩm sinh, chiếm 1,5% [2].
Nghiên cứu bởi Keith và cộng sự cho thấy với tất cả các thể
BTTMPHT thì 50% bệnh nhân chết trong vòng 3 tháng sau đẻ và 80% chết
trước 1 tuổi [14].
1.1.2.Tại Việt Nam
Các bất thường tĩnh mạch phổi được gọi với nhiều tên gọi khác nhau
[15], [16], [17], và hiện vẫn được sử dụng đồng thời:
∙ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi.
∙ Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường.
∙ Trở về tĩnh mạch phổi lạc chỗ.
∙ Bất thường tĩnh mạch phổi.
Tháng 6 - 2003 Hội Tim mạch quốc gia Việt Nam đã lấy tên tĩnh mạch
phổi về lạc chỗ [15]. Bệnh được chia làm hai loại:
+ Tĩnh mạch phổi về lạc chỗ một phần, khi một hay nhiều tĩnh mạch
phổi không đổ về nhĩ trái mà đổ lạc chỗ về tĩnh mạch hệ thống đại tuần hoàn,
thường là nhĩ phải hoặc tĩnh mạch chủ trên.
+ Tĩnh mạch phổi về lạc chỗ hoàn toàn, khi tất cả tĩnh mạch phổi không
đổ về nhĩ trái mà đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào nhĩ phải, làm cho toàn bộ
trường mạch phổi bị đổ lạc chỗ.


4
Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Edward [18] và Moller [19], các tĩnh
mạch phổi có thể trở về nhĩ trái ở vị trí hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có
bất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn, gây ra các rối loạn sinh lý bệnh,
rối loạn huyết động và biểu hiện lâm sàng giống như bất thường kết nối hoàn
toàn các tĩnh mạch phổi. Và hiện tại thống nhất tên gọi là bệnh bất thường
tĩnh mạch phổi hoàn toàn.
1.2. Phôi thai học

BTTMPHT xảy ra khi thất bại trong kết nối của tĩnh mạch phổi chung
với nhĩ trái, các đường dẫn máu từ đám rối tạng nối với tĩnh mạch phổi vẫn
được duy trì, cho phép dòng máu tĩnh mạch phổi được dẫn lưu vào hệ thống
tĩnh mạch đại tuần hoàn hoặc nhĩ phải ở các vị trí khác nhau.
1.3. Phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn, giải phẫu bệnh và
sinh lý bệnh trong bệnh bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn
1.3.1. Phân loại
Một số cách phân loại BTTMPHT đã được đưa ra. Darling và cộng sự
[20] chia BTTMP làm các loại (hình 1) sau: Type I, kết nối bất thường ở trên
tim (thể trên tim); Type II, kết nối bất thường ở tại tim (thể trong tim); Type
III, kết nối bất thường ở dưới tim (thể dưới tim); Type IV, kết nối bất thường
xảy ra ở từ 2 vị trí trở lên (thể hỗn hợp).

Hình 1.1: Phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn [25]
A: type I: BTTMPHT thể trên tim
C: type III: BTTMPHT thể dưới tim

B: type II: BTTMPHT thể trong tim
D: type IV: BTTMPHT thể hỗn hợp


5
1.3.2. Giải phẫu bệnh
Bất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn có thể xảy ra do vách liên
nhĩ tiên phát nằm lệch bất thường sang trái [18],[19].
Khoảng1/3 các trường hợp BTTMPHT có kết nối bất thường với tĩnh
mạch vô danh trái.
Sự hiện diện của thông liên nhĩ hay lỗ bầu dục là cần thiết để trẻ có thể
sống được, nên chúng thường được xem là một thành phần của phức hợp các
tổn thương trong BTTMPHT.

Giải phẫu bệnh đại thể: thường có giãn và phì đại thất phải và nhĩ phải,
giãn của động mạch phổi. Kích thước thất trái thường nằm trong giới hạn bình
thường. Kích thước nhĩ trái thường giảm do thiếu phần đóng góp của tĩnh
mạch phổi chung. Đường kết nối từ các tĩnh mạch phổi đến các tĩnh mạch đại
tuần hoàn thay đổi tùy từng thể bệnh như mô tả:
- Kết nối với tĩnh mạch chủ trên phải hoặc tĩnh mạch đơn phải.
- Kết nối với hệ thống tĩnh mạch tim chính bên trái (left cardinal system).
- Kết nối với tĩnh mạch vô danh trái.
- Kết nối với xoang tĩnh mạch vành.
- Kết nối với hệ thống tĩnh mạch rốn - noãn hoàng (umbilicovitelline
system).
Các vị trí giải phẫu của tắc nghẽn trong bất thường tĩnh
mạch phổi hoàn toàn
- Tắc nghẽn tại vách liên nhĩ
Diễn biến của bệnh nhân BTTMPHT bị ảnh hưởng nhiều bởi kích
thước lỗ thông tầng nhĩ (lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ) [21]. Các bệnh nhân
có kèm theo lỗ thông liên nhĩ lớn có diễn biến tốt hơn, thời gian xuất hiện


6
triệu chứng, thời gian sống lâu hơn theo diễn biến tự nhiên của bệnh.

- Tắc nghẽn tại vị trí các tĩnh mạch dẫn máu trở về
Tắc nghẽn tại vị trí các tĩnh mạch dẫn máu trở về có thể do một số yếu
tố. Hẹp bên trong thành mạch của tĩnh mạch dẫn máu trở về thường xảy ra.
Chèn ép từ ngoài vào các đường dẫn lưu máu tĩnh mạch phổi cũng là một cơ
chế gây hẹp, nhưtrong trường hợp tĩnh mạch thẳng lên đi qua giữa động mạch
phổi trái và phế quản gốc trái, trong khi thể BTTMPHT với tĩnh mạch thẳng
lên đổ vào tĩnh mạch chủ trên phải có thể bị tắc nghẽn do chèn ép của động
mạch phổi phải và khí quản. Co thắt của ống tĩnh mạch đối với BTTMPHT

thể dưới tim có thể là một cơ chế khác gây tắc nghẽn. Kết nối bất thường với
tĩnh mạch cửa hoặc các nhánh của nó, các xoang tĩnh mạch trong gan có thể
làm tăng trở kháng đối với dòng chảy tĩnh mạch trở về. Một yếu tố có thể
đóng góp vào tăng trở kháng với dòng chảy tĩnh mạch phổi trở về là chiều dài
của tĩnh mạch thẳng lên hoặc thẳng xuống.
Các dị tật tim kết hợp trong BTTMPHT
BTTMPHT thường là các tổn thương đơn độc, nhưng nó cũng đã được
báo cáo có kết hợp với các tổn thương tim cơ bản khác như là chuyển gốc
động mạch, tứ chứng Fallot, các dạng tim một thất, thân chung động mạch,
teo van ba lá, hội chứng thiểu sản tim trái, teo phổi, thông liên thất, hẹp eo
động mạch chủ, sling động mạch phổi, và các dị tật khác.
Giải phẫu vi thể
Với các tĩnh mạch dẫn lưu bất thường:thành các tĩnh mạch này có hiện
tượng tăng sinh xơ ở lớp áo ngoài, ở một số trường hợp có xơ hóa mức độ nặng
khu trú của lớp áo giữa [22]. Các tĩnh mạch phổi tắc nghẽn có hiện tượng dày
lên của lớp áo ngoài và lớp giữa, trong khi lớp áo trong cũng tăng sinh.
1.3.3. Sinh lý bệnh


7
Tất cả các mạch máu tĩnh mạch đều trở về nhĩ phải trong BTTMPHT
đơn thuần. Do vậy, một số dạng thông thương giữa tiểu tuần hoàn và đại tuần
hoàn là bắt buộc để bệnh nhân có thể sống sót được. Có sự trộn lẫn hoàn toàn
của máu tĩnh mạch đại tuần hoàn với máu từ tĩnh mạch phổi trở về bất
thường, trước khi dòng máu trộn này được phân phối tới cả tiểu tuần hoàn và
đại tuần hoàn. Cách thức dòng máu trộn này được phân bố như thế nào tới
tiểu tuần hoàn và đại tuần hoàn sẽ quyết định đặc điểm sinh lý bệnh của từng
bệnh nhân BTTMPHT. Sự thông thương tại vách liên nhĩ qua lỗ bầu dục hoặc
một thông liên nhĩ thực sự là một trong các yếu tố đầu tiên và quan trọng nhất
ảnh hưởng tới sự phân bố này. Sau khi sinh, do có sự giảm đột ngột của sức

cản mạch phổi, làm cho dòng máu qua tĩnh mạch phổi đột ngột tăng lên, làm
tổng lưu lượng dòng tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch đại tuần hoàn cũng tăng lên
theo, một lượng máu lớn về nhĩ phải làm áp lực nhĩ phải tăng, sẽ gây tăng áp
lực và xung huyết của cả hai hệ thống tĩnh mạch.
Nếu thông thương giữa hai tâm nhĩ đủ lớn, sẽ cho phép dòng chảy tự do
giữa hai tâm nhĩ. Trong trường hợp này, sự phân bố dòng máu tĩnh mạch trộn
tùy thuộc vào sự tương quan về giãn năng của hai tâm nhĩ và hai tâm thất,
cũng như tương quan trở kháng của giường mạch đại tuần hoàn và tiểu tuần
hoàn. Biến số cơ bản trong trường hợp này là tình trạng của giường mạch máu
phổi, mà tình trạng của giường mạch này lại phụ thuộc trước hết vào sự có
hay không có tắc nghẽn dòng tĩnh mạch phổi trở về.
Sinh lý bệnh BTTMPHT không có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi
Ngay sau khi sinh, sự phân bố dòng máu tĩnh mạch trộn là tương đương
giữa đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn do sức cản của hai giường mạch đại tuần
hoàn và tiểu tuần hoàn là tương đương. Trong vòng vài tuần, sự trưởng thành
của giường mạch phổi sẽ dẫn đến sự giảm trở kháng đáng kể của giường
mạch phổi, và gia tăng lưu lượng tuần hoàn qua giường mạch phổi là tất yếu,


8
với lưu lượng tuần hoàn phổi thông thường gấp từ 3 đến 5 lần lưu lượng đại
tuần hoàn. Nhờ các cơ chế bù trừ, lưu lượng đại tuần hoàn thường trong giới
hạn bình thường. Do lưu lượng tuần hoàn phổi cao gấp nhiều lần lưu lượng
đại tuần hoàn (từ 3 đến 5 lần), nên độ bão hòa oxy máu tĩnh mạch trộn trong
nhĩ phải, hay trong động mạch phổi, động mạch chủ bằng nhau và thường duy
trì ở mức trên 90%. Độ bão hòa oxy trong động mạch đại tuần hoàn có thể
dao động, do bị ảnh hưởng một phần bởi dòng chảy của các mạch máu trong
quá trình trộn lẫn.
Áp lực động mạch phổi ở trẻ nhỏ có thể thay đổi từ mức tăng nhẹ đến
tăng ngang mức áp lực đại tuần hoàn.Ở một số ít các bệnh nhân có thông

thương lớn ở tầng nhĩ, có thể sống sót đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành,
áp lực động mạch phổi chỉ tăng nhẹ. Theo thời gian, phì đại lớp áo giữa và
tăng sinh lớp áo trong các động mạch phổi sẽ xảy ra, gây tăng áp phổi nặng
hơn sau khoảng 30-40 năm.
Sinh lý bệnh BTTMPHT có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi
Tăng áp lực do tắc nghẽn đường trở về của các tĩnh mạch phổi, sẽ dẫn
đến sự lan truyền tự do của áp lực này đến giường mao mạch phổi. Phù phổi
xảy ra khi áp lực keo trong lòng mạch thấp hơn áp lực thủy tĩnh trong các
mao mạch. Cơ chế có xu hướng ngăn cản phù phổi xảy ra bao gồm tăng dòng
chảy dẫn lưu qua các mạch bạch huyết, hoặc hình thành các tuần hoàn bàng
hệqua chỗ tắc nghẽn, giảm tính thấm thành mao mạch phổi, và phản ứng co
thắt tiểu động mạch phổi. Cơ chế co thắt tiểu động mạch phổi dẫn đến giảm
lưu lượng máu qua phổi, tăng áp lực trong động mạch phổi, trong thất phải và
phì đại thất phải, sau đó là suy thất phải.
Quá tải thể tích và áp lực thất phải làm cho vách liên thất bị đẩy sang
trái, cùng với tình trạng giảm tiền gánh thất trái, dẫn đến giảm thể tích thất


9
trái và thường gây nên cung lượng đại tuần hoàn thấp.
1.4. Biểu hiện lâm sàng
1.4.1. Biểu hiện lâm sàng của BTTMPHT không có tắc
nghẽn tĩnh mạch phổi
Đa số các bệnh nhân thường không có biểu hiện khi sinh. Trong một
nghiên cứu gồm 74 bệnh nhân BTTMPHT không tắc nghẽn [23] thì 56% có
biểu hiện triệu chứng trong tháng đầu tiên sau đẻ, số còn lại biểu hiện triệu
chứng lâm sàng trong vòng năm đầu tiên. Thở nhanh và ăn kém là các triệu
chứng đầu tiên, thường xuất hiện trong vòng vài tuần đầu sau sinh. Khi có các
biểu hiện này, trẻ dần dần không còn tăng cân hoặc tăng cân chậm, nhiễm trùng
hô hấp tái diễn, và thường suy hô hấp và suy tuần hoàn trước 6 tháng tuổi.

Trẻ thường chỉ tím nhẹ và không rõ trên lâm sàng, trừ khi có suy tim và
ở các bệnh nhân sống sót đủ lâu mà không được điều trị có tăng áp phổi thứ
phát. Phần lớn các trẻ này (75% đến85%) tử vong trước 1 tuổi, phần lớn tử
vong trong vòng 3 tháng đầu sau sinh [21]. Các trẻ này thường có cân nặng
thấp, hay kích thích quấy khóc, khi khóc hoặc gắng sức có thể tím nhẹ. Các
biểu hiện khi khám thực thể như khó thở, thở nhanh, nhịp tim nhanh, ăn khó
khăn thường luôn luôn thấy.
Tăng động thất phải là biểu hiện điển hình hay gặp khi sờ. Nghe tim có
thể thấy: tiếng T1 mạnh và thường theo sau bởi một click tống máu tâm thu;
tiếng T2 thường tách đôi và không thay đổi theo hô hấp, thành phần phổi của
tiếng T2 thường tăng; tiếng T3, nghe rõ nhất ở mỏm thường luôn hiện diện;
tiếng T4 thường nghe được ở các bệnh nhân đến muộn; tiếng thổi tâm thu
khoảng 2/6 thường nghe thấy ở ổ van động mạch phổi; tiếng thổi tâm trương
ở phần dưới cạnh ức bên trái thường nghe được.
Suy tim xảy ra với phần lớn các bệnh nhân trước 6 tháng tuổi. Ở các


10
bệnh nhân suy tim thì luôn thấy gan to, trong khi phù ngoại biên thấy ở
khoảng một nửa số bệnh nhân. Dấu hiệu ngón tay dùi trống thường chỉ thấy ở
các trẻ lớn còn sống sót đến khám muộn [25].
1.4.2. Biểu hiện lâm sàng của BTTMPHT có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi
Đối với BTTMPHT có tắc nghẽn, một nghiên cứu gồm 43 bệnh nhân
[23] cho thấy: 72% số bệnh nhân có biểu hiện bệnh trong vòng tháng đầu sau
đẻ, số còn lại có biểu hiện bệnh trong năm đầu. Các triệu chứng thường không
xuất hiện sớm trong vòng 12 giờ đầu sau đẻ, giúp phân biệt BTTMPHT tắc
nghẽn với hội chứng suy hô hấp cấp; tuy nhiên, khi đã có biểu hiện triệu
chứng, chúng sẽ tiến triển nhanh dẫn tới khó thở, nuôi ăn khó khăn, suy hô
hấp và suy tim.
Tuổi tử vong của trẻ bị BTTMPHT có tắc nghẽn thay đổi từ 2 ngày tuổi

tới 4.5 tháng tuổi [24]. Với BTTMPHT thể dưới tim, mức độ tím và khó thở
có thể tăng lên khi ăn do áp lực trong ổ bụng tăng, hoặc do chèn ép của thực
quản vào tĩnh mạch thẳng xuống khi chúng cùng đi qua lỗ thực quản của cơ
hoành. Diễn biến lâm sàng của BTTMPHT tắc nghẽn thể dưới tim có thể rất
nặng nề và ồ ạt với các biểu hiện nổi bật về suy hô hấp nặng và toan chuyển
hóa, có thể xuất hiện sớm trong ngày đầu sau đẻ.
Mặc dù các triệu chứng báo động xuất hiện, các biểu hiện tại tim thường
mờ nhạt. Tim thường không to, thất phải không tăng động, tiếng tim thì có thể
có T2 tách đôi và mạnh. Thường không nghe tiếng thổi ở tim, và nếu có thì
cũng thổi nhẹ. Trong khi đó, nghe phổi thấy rất nhiều rale ẩm dễ gây chẩn đoán
nhầm với bệnh hô hấp. Gan to hầu như luôn gặp và có thể có phù ngoại biên.
1.5. Cận lâm sàng
1.5.1.Hình ảnh XQ ngực
Với BTTMPHT không tắc nghẽn: hình ảnh trên phim XQ thường thấy
là bóng tim to, giãn nhĩ phải và thất phải; mờ hai phổi phản ánh tình trạng
tăng lưu lượng máu lên phổi, trong khi các cấu trúc tim trái bình thường. Một
số hình ảnh đặc trưng như hình người tuyết (hình 1.2) gặp ở BTTMPHT thể


11
trên tim với kết nối qua tĩnh mạch thẳng lên bên trái với tĩnh mạch vô danh.
Nếu trẻ sống sót và đến khám muộn, có thể thấy các biểu hiện của tăng áp
phổi trên XQ.
Với BTTMPHT có tắc nghẽn: chỉ số tim ngực bình thường hoặc gần
bình thường, các cấu trúc của tim cũng không giãn trên XQ. Trong khi trường
phổi hai bên mờ, xung huyết lan tỏa hai phổi, với các đường mờ tạo thành
dạng lưới lan tỏa ra từ hai bên rốn phổi. Gianh giới bờ tim thường không rõ.
Thường có các đường Kerley B. Hình ảnh XQ thường không đủ chẩn đoán,
chỉ phản ánh tình trạng phù phổi trong tăng áp hậu mao mạch phổi do bất cứ
nguyên nhân nào [25].

Hình 1.2: Hình ảnh XQ của bệnh nhân BTTMPHT không tắc nghẽn thể
trên tim: hình “người tuyết” [25]
1.5.2. Siêu âm tim
Siêu âm tim ngày nay đã chứng minh được vai trò then chốt trong chẩn
đoán và theo dõi điều trị BTTMPHT. Siêu âm tim giúp chẩn đoán xác định
bệnh, xác định phân loại thể bệnh theo giải phẫu, xác định kích thước các tĩnh
mạch phổi và hợp lưu tĩnh mạch phổi, có hay không có tắc nghẽn tĩnh mạch


12
phổi, shunt tầng nhĩ, các tổn thương thứ phát và rối loạn huyết động, cũng
như loại trừ các bất thường cấu trúc kèm theo khác.
Mục tiêu của siêu âm tim trong BTTMPHT [26]:
Mục tiêu siêu âm tim trước mổ trong BTTMPHT
 Xác định từng tĩnh mạch phổi và vị trí kết nối của nó dựa vào siêu
âm 2D và Doppler màu.
 Không được mặc định rằng có hai tĩnh mạch phổi cho mỗi phổi; số
lượng tĩnh mạch phổi của mỗi phổi có thể thay đổi, và có thể được
kết nối vào các tĩnh mạch khác nhau của đại tuần hoàn.
 Lần theo từng tĩnh mạch phổi từ chỗ bắt đầu của nó cho đến nơi nó
kết nối với các tĩnh mạch đại tuần hoàn hoặc hợp lưu, dựa trên
nhiều mặt cắt khác nhau, cả trên 2D và Doppler màu.
 Đánh giá từng tĩnh mạch phổi trên Doppler xung và đo chênh áp
trung bình; tại vị trí nghi ngờ hẹp đánh giá kích thước, phổ Doppler
xung, chênh áp trung bình.
 Đo kích thước của từng tĩnh mạch phổi, đường kính nhỏ nhất của
hợp lưu tĩnh mạch phổi.
 Đánh giá tương quan về vị trí không gian của hợp lưu tĩnh mạch
phổi với nhĩ trái.

 Loại trừ bất thường tĩnh mạch phổi thể hỗn hợp (loại trừ còn tĩnh
mạch phổi dẫn lưu vào đại tuần hoàn tại vị trí khác).
 Loại trừ bất thường của tĩnh mạch đại tuần hoàn.
 Đánh giá vách liên nhĩ, shunt tầng nhĩ, đánh giá tình trạng hạn chế
dòng chảy qua lỗ thông tầng nhĩ (PFO hoặc thông liên nhĩ).
 Đánh giá sự hiện diện và mức độ của quá tải thể tích thất phải (dựa
vào đo đường kính vòng van ba lá, đặc điểm vách liên thất phẳng
thì tâm trương, đo kích thước thất phải.


13
 Đánh giá áp lực thất phải bằng đo dòng hở ba lá và hở phổi và bằng
đánh giá đặc điểm vách liên thất thì tâm thu.
 Đo kích thước nhĩ trái và thất trái.
 Loại trừ các tổn thương tim khác phối hợp.
Mục tiêu siêu âm tim sau mổ
 Xác định từng tĩnh mạch phổi trên 2D và Doppler màu. Xem xét
từng tĩnh mạch phổi bằng Doppler xung và đo chênh áp trung bình.
 Đo kích thước miệng nối giữa hợp lưu tĩnh mạch phổi và nhĩ trái:
đo kích thước miệng nối theo chiều rộng (trái-phải) và chiều cao
(trên-dưới), đánh giá miệng nối trên siêu âm 2D, Doppler màu,
đánh giá dạng sóng và đo vận tốc dòng chảy và chênh áp trung bình
qua miệng nối.
 Đánh giá vách liên nhĩ: hình thái, dòng shunt, hướng dòng shunt.
 Đánh giá áp lực thất phải dựa vào đo vận tốc dòng hở van ba lá và
đặc điểm vách liên thất thì tâm thu.
 Đánh giá có hay không quá tải thể tích thất phải (dựa vào đo đường
kính vòng van ba lá, dạng hình thái vách liên thất thì tâm trương, đo
kích thước thất phải).
Trong một nghiên cứu về siêu âm tim có đối chứng với thông tim chẩn

đoán của Huhta và cộng sự, cho thấy siêu âm tim đạt độ nhạy 97% và độ đặc
hiệu 99% trong chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi, trước cả khi kĩ thuật
Doppler màu được áp dụng kết hợp [27]. Nghiên cứu của Alvin và cộng sự
cho kết quả tương tự [28].
Hình ảnh thường gặp là: giãn nhĩ phải và thất phải, vách liên nhĩ bị đẩy
võng về phía nhĩ trái, vách liên thất bị đẩy võng về phía thất trái, với thể tích thất
trái nhỏ, vách liên thất di động nghịch thường. Động mạch phổi thường giãn.
Bên cạnh các biểu hiện của quá tải thể tích thất phải trên siêu âm tim,


14
còn thấy hình ảnh trực tiếp là không thấy các tĩnh mạch phổi nối với nhĩ trái ở
vị trí bình thường, mà các tĩnh mạch phổi này thường hợp với nhau thành hợp
lưu phía sau nhĩ trái và có thể dễ dàng quan sát được. Kích thước và vị trí,
cũng như hướng của hợp lưu tĩnh mạch phổi có ảnh hưởng quan trọng tới
phẫu thuật. Các hợp lưu tĩnh mạch phổi lớn, nằm ngang ngay sau nhĩ trái
thường dễ phẫu thuật hơn so với các hợp lưu tĩnh mạch phổi nhỏ, nằm thẳng
đứng với các tĩnh mạch phổi nối với hợp lưu ở các mức khác nhau. Từng tĩnh
mạch phổi có thể được quan sát và đánh giá trên siêu âm 2D, siêu âm Doppler
màu và Dopple xung. Sau đó tĩnh mạch dẫn lưu máu trở về cũng có thể được
quan sát toàn bộ và đánh giá, xác định vị trí của nó và liên quan của nó với
các cấu trúc giải phẫu khác của cơ thể, cách nó nối với các tĩnh mạch của đại
tuần hoàn, xác định có hay không có tắc nghẽn.
Với BTTMPHT thể trên tim, vị trí tắc nghẽn thường tại tĩnh mạch
thẳng lên, nơi cắt qua động mạch phổi trái và phế quản chính trái. Cơ chế
gây hẹp có thể do cấu trúc bị hẹp của tĩnh mạch thẳng lên hoặc do chèn ép từ
ngoài vào. Vị trí mà tĩnh mạch thẳng lên nối với tĩnh mạch vô danh cũng là
vị trí thường gặp bị hẹp. Với BTTMPHT thể dưới tim, vị trí tắc nghẽn
thường gặp nhất là khi tĩnh mạch thẳng xuống nối với tĩnh mạch cửa hoặc
tĩnh mạch gan. Thường gặp là mạch máu dẫn lưu bị giãn ở phía trước hẹp,

một hình ảnh giúp định hướng người làm siêu âm phải đi tìm xem có tắc
nghẽn hay không. Hình ảnh trực tiếp với hẹp lòng tĩnh mạch dẫn lưu hoặc tại
vị trí nối, kèm theo tăng vận tốc dòng chảy và xuất hiện dòng rối trên siêu
âm 2D và Doppler là các biểu hiện thường gặp của tắc nghẽn, bất kể do cơ
chế nào. Đánh giá chi tiết tình trạng hẹp thì Doppler xung là hữu ích nhất,
với biểu hiện của tắc nghẽn là tăng vận tốc tại chỗ tắc nghẽn, dòng chảy rối,
mất biến đổi dạng sóng pha bình thường của tĩnh mạch phổi (khác với dòng
tĩnh mạch phổi bình thường có dạng sóng pha, vận tốc thấp, dòng chảy tầng
và có thể thấy sóng trào ngược ngắn khi tâm nhĩ thu).


15
Với BTTMPHT thể trong tim, có thể quan sát trực tiếp hình ảnh các
tĩnh mạch phổi nối với xoang tĩnh mạch vành, xoang tĩnh mạch vành giãn và
nối với nhĩ phải ở vị trí bình thường. Giãn xoang tĩnh mạch vành có thể gặp
trong một số trường hợp khác như tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào
xoang vành hay khuyết nóc xoang vành bán phần.
BTTMPHT thể dưới tim thường kết nối với hệ thống tĩnh mạch cửa
nhưng có thể kết nối với các tĩnh mạch gan. Các tĩnh mạch phổi đổ vào một
mạch máu chung, nằm ở dưới nhĩ trái ngay trên cơ hoành. Kênh tĩnh mạch
phổi chung này có thể xuất hiện như là một buồng riêng biệt. Hình ảnh siêu
âm tim thường rõ nhất khi quan sát từ các mặt cắt dưới sườn. Tĩnh mạch
thẳng xuống có thể bị bỏ sót khi chẩn đoán nếu nó bị chèn ép bởi gan bị xung
huyết. Doppler được sử dụng giúp phân biệt nó với các mạch máu trong ổ
bụng khác: động mạch chủ bụng có dạng dòng chảy tầng thì tâm thu đi ra
khỏi tim; dòng chảy trong tĩnh mạch chủ xuống là dòng tĩnh mạch, sóng pha
liên tục và hướng về tim; dòng trong tĩnh mạch phổi chung (tĩnh mạch thẳng
xuống) có đặc điểm là dòng chảy tĩnh mạch vận tốc thấp, đi ra khỏi tim hướng
về phía bụng, tùy vào mức độ tắc nghẽn mà đặc điểm sóng hoặc dòng chảy
trên Doppler xung sẽ khác nhau.

Với BTTMPHT thể hỗn hợp, phải sử dụng nhiều mặt cắt, ở nhiều cửa
sổ siêu âm để bộc lộ toàn bộ các tĩnh mạch phổi riêng biệt, cách nó kết nối với
các tĩnh mạch đại tuần hoàn. Các mặt cắt trên ức, dưới sườn, cạnh ức nên
được sử dụng. Dạng BTTMPHT thể hỗn hợp hay gặp nhất là dạng mà các
tĩnh mạch phổi nối với cả xoang tĩnh mạch vành và tĩnh mạch vô danh trái.
Trong nghiên cứu của Jenkins, hẹp riêng rẽ của các tĩnh mạch phổi
trước khi nó đổ vào hợp lưu là một yếu tố tiên lượng nặng của bệnh [29], với
6 trong tổng số 8 bệnh nhân tử vong trong nghiên cứu này, chiếm 75% tử
vong, liên quan đến hẹp của các tĩnh mạch phổi xuất hiện từ trước mổ và vị trí
hẹp không liên quan đến miệng nối sau phẫu thuật.


16
Với tất cả các thể BTTMPHT, siêu âm tim đánh giá toàn bộ là cần thiết
để xác định các tổn thương phối hợp. Sai lầm trong chẩn đoán BTTMPHT
thường xảy ra hơn ở các bệnh nhân có kèm theo các dị tật tim phối hợp khác.
Siêu âm tim qua thực quản là một cách tiếp cận khác, thay thế cho
siêu âm tim qua thành ngực trong trường hợp cửa sổ siêu âm tim qua thành
ngực bị hạn chế. Tuy nhiên, nhu cầu cần siêu âm tim qua thực quản là hạn
chế do ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thì hình ảnh siêu âm qua thành ngực thường
đủ tốt để chẩn đoán xác định và đánh giá chính xác, thu thập đủ các thông
tin cần thiết cho chẩn đoán, điều trị, tiên lượng và theo dõi bệnh nhân. Siêu
âm tim qua thực quản có vai trò lớn hơn khi thực hiện trong phòng mổ ngay
sau phẫu thuật để đánh giá mức độ thành công của phẫu thuật, cũng như
huyết động học của bệnh nhân; và trong các tình huống cấp cứu khác.
Trong trường hợp siêu âm tim không cung cấp đủ thông tin cần thiết
hoặc không chắc chắn, cộng hưởng từ tim là một lựa chọn thay thế nếu tình
trạng bệnh nhân cho phép thực hiện [30].
Chẩn đoán trước sinh BTTMPHT là quan trọng để tư vấn cho gia đình
bệnh nhân, xem xét tiên lượng, lên kế hoạch chuyển dạ và chữa trị được tốt

nhất. Các dạng kết nối của tĩnh mạch phổi là một trong các mục tiêu của siêu
âm tim thai [31]. Hình ảnh siêu âm tim thai có thể cho phép quan sát các tĩnh
mạch phổi ở mặt cắt 4 buồng hoặc trục ngắn. Do lưu lượng máu qua phổi thấp
trong thời kì bào thai nên việc chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi ở thai nhi
thường khó hơn so với siêu âm tim sau đẻ. Các dấu hiệu gợi ý của BTTMPHT
trên siêu âm tim thai gồm giãn tim phải và động mạch phổi, trong khi các
nguyên nhân khác gây giãn tim phải ở thai nhi như hẹp eo động mạch chủ,
các tổn thương tắc nghẽn tim trái, dị dạng động tĩnh mạch… được loại trừ.
Dấu hiệu gợi ý để chẩn đoán trước sinh BTTMPHT còn bao gồm quan sát
thấy hợp lưu tĩnh mạch phổi phía sau nhĩ trái và tĩnh mạch thẳng [32].
Với BTTMPHT có tắc nghẽn, ngoài các hình ảnh đã được mô tả ở trên


17
cho BTTMPHT không tắc nghẽn, trong BTTMPHT có tắc nghẽn còn cần
quan sát chi tiết các tĩnh mạch phổi đơn độc, cách nó nối với hợp lưu tĩnh
mạch phổi, đánh giá hợp lưu và mạch máu tĩnh mạch dẫn lưu dòng máu tĩnh
mạch phổi nối với các tĩnh mạch đại tuần hoàn,qua đó xác định được vị trí
hẹp. Doppler màu, Doppler xung, Doppler liên tục, cũng như các dấu hiệu
gián tiếp của BTTMPHT có tắc nghẽn sau đó được đánh giá: dòng chảy tĩnh
mạch nhưng vận tốc cao, dòng rối, mất dạng sóng pha bình thường, thường
kèm theo tăng áp phổi nặng với áp lực tiểu tuần hoàn có thể tương đương
hoặc vượt quá áp lực đại tuần hoàn (hình 1.3) [33].