Suy dinh dưỡng trên trẻ tự kỷ

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn tự kỷ (Autism Spectrum Disorders – ASD) là một rối loạn phức tạp
về phát triển tâm thần, thần kinh (neurodevelopmental disorder) ở mức độ từ nhẹ
đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo
dài. Biểu hiện chung của rối loạn tự kỷ là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn
ngữ, giao tiếp và những hành vi định hình cùng với ý thích bị thu hẹp [1],[2].
Ngoài ra, trẻ còn biểu hiện phối hợp thêm các rối loạn khác, đặc biệt là rối loạn
cảm giác và tăng động [2]. Trên thế giới, tỉ lệ trẻ em được phát hiện và chẩn đoán
tự kỷ gia tăng một cách đáng kể theo thời gian.
Theo khảo sát các nghiên cứu gần đây đã cho thấy một thực tế đáng lo ngại;
trên toàn cầu, bệnh tự kỷ được ước tính sẽ ảnh hưởng đến 24,8 triệu người vào năm
2015 [3]. Trong khi đó, những năm 2000 của thế kỷ XXI, số người bị ảnh hưởng
ước tính là 1222 trên 1.000 người trên toàn thế giới [4]. Ở các nước phát triển,
khoảng 1,5% trẻ em được chẩn đoán mắc tự kỷ vào năm 2017, tăng gấp 2 lần so
với 0,7% vào năm 2000 tại Hoa Kỳ [5].Bắt đầu từ năm 2007, Liên Hiệp Quốc đã
phát động lấy ngày 2/4 hàng năm là ngày thế giới nhận thức về chứng tự kỉ nhằm
nâng cao nhận thức về tự kỉ trên toàn cầu. Như vậy, tự kỉ hiện tại đã và đang trở
thành vấn đề thời sự trên thế giới.
Ở Việt Nam, tuy chưa có số liệu công bố chính thức, nhưng từ năm 2000 đến
nay số trẻ được chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ ngày càng tăng. Trong những
năm gần đây, số lượt trẻ đến khám tại Khoa Tâm thần (Bệnh viện Nhi Trung ương)
được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hay có dấu hiệu tự kỷ ngày càng gia tăng [6].
Các nghiên cứu trong nước đa số đề cập đến các rối loạn về phát triển tâm
thần kinh của trẻ tự kỷ, tuy nhiên rất ít nghiên cứu đề cập đến một khía cạnh rất
quan trọng trong quá trình phát triển não bộ của trẻ, đó là các rối loạn về hành vi


2

anh uống và vấn đề dinh dưỡng. Một số chất dinh dưỡng có ảnh hưởng lớn hơn
đến sự phát triển của não so với các chất khác đó là protein, năng lượng, chất béo
(DHA), sắt, kẽm, đồng, iốt, selen, vitamin A, cholin, folate, lactoferrin và MFGMMilk Fat Globule Membrane (phát hiện mới nhất trong khoa học nghiên cứu về sữa
mẹ đó là MFGM). Trẻ ASD thường ít có sự đa dạng trong khẩu phần ăn do không
chịu thử và chấp nhận món ăn mới và có các biểu hiện của rối loạn hành vi ăn
uống. Chính các rối loạn về hành vi ăn uống đó gây nên thiếu hụt dinh dưỡng, hay
thiếu hụt dinh dưỡng kéo dài và chính sự thiếu hụt làm thay đổi hành vi, chậm phát
triển não bộ, hạn chế kết quả điều trị. Để tìm hiểu thêm về vấn đề này, đề tài “Mô
tả thực trạng thiếu hụt dinh dưỡng ở trẻ rối loạn tự kỷ tại bệnh viện Nhi
Trung Ương” được tiến hành nhằm mục tiêu:
1. Đánh giá tình trạng dinh dưỡng trẻ 2 – 5 tuổi mắc rối loạn tự kỷ tại Bệnh
viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá khẩu phần ăn thực tế trẻ 2 – 5 tuổi mắc rối loạn tự kỷ tại Bệnh
viện Nhi Trung ương.


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. ĐẠI CƯƠNG VỀ RỐI LOẠN TỰ KỶ
1.1.1. Định nghĩa
Rối loạn tự kỷ là một khuyết tật phát triển, khởi phát từ khi trẻ còn nhỏ và
được đặc trưng bởi những bất thường về: tương tác xã hội; giao tiếp và hành vi, sở
thích, hoạt động giới hạn, lặp đi lặp lại. T ự kỷ được xếp vào nhóm các rối loạn phát
triển lan tỏa và được định nghĩa: ‘‘Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát
triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều
nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội." [2]. Do tự kỷ là một rối loạn mạn

tính nên ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và hành vi cũng như khả

năng học tập, sinh hoạt và khả năng thích ứng của trẻ.
Rối loạn tự kỷ có ba nhóm dấu hiệu lâm sàng chính [7]
 Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: Trẻ không đáp ứng khi gọi tên,
không giao tiếp mắt, không chỉ tay vào vật, thích chơi một mình, không biết
tuân theo luật chơi, thiếu chia sẻ sự quan tâm thích thú, không biết thể hiện tình
cảm…
 Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Trẻ không nói hoặc nói được rất ít, sử
dụng ngôn ngữ trùng lặp, nhại lời hoặc nói những âm vô nghĩa, không biết bắt
chước âm thanh hoặc nếu có thể nói được thì khó khăn trong vấn đề khởi
xướng và duy trì hội thoại.
 Mối quan tâm gò bó, trùng lặp và các hành vi bất thường: Trẻ thích chơi một
loại đồ chơi, thích bỏ đồ chơi vào miệng, thích xếp đồ chơi theo hàng hoặc tập
trung vào các bộ phận của đồ chơi, thích đi nhón chân, soi gương, quay bánh xe
và có các hành vi rập khuôn, lặp đi, lặp lại như vỗ tay, vê tay, lúc lắc người…


4

1.1.2. Dịch tễ học
1.1.2.1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn tự kỷ
Theo các nghiên cứu trên thế giới, ước tính tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ trẻ em trên
toàn thế giới 1 -2 / 1000 trẻ, rối loạn tự kỷ (ASD) là 6/1000 trẻ [4] và 11/1000 trẻ mắc
ASD tại Hoa Kỳ vào năm 2008 [8]. Tỷ lệ mắc ngày càng có xu hướng tăng nhanh trên
khắp các quốc gia, ước tính năm 2015, trên toàn cầu, bệnh tự kỷ ảnh hưởng đến
khoảng 24,8 triệu người, trong khi hội chứng Asperger ảnh hưởng đến hơn 37,2 triệu
người [3]. Năm 2012, NHS (National Health Service – Dịch vụ y tế quốc gia) ước
tính rằng tỷ lệ mắc tự kỷ nói chung ở người trưởng thành từ 18 tuổi trở lên ở Anh là
1,1%.
Mạng lưới theo dõi phát triển tự kỷ và khuyết tật (ADDM) của CDC báo cáo
rằng vào năm 2014, khoảng 1/59 trẻ em ở Hoa Kỳ (1/37 bé trai và 1/151 bé gái) đã

được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Ước tính này tăng 15% so với tỷ lệ 1/68
trong năm 2010, tăng 86% so với tỷ lệ 1/110 năm 2006 và tăng 154% so với tỷ lệ 1/
150 vào năm 2000.
Ở Việt Nam, tuy chưa có số liệu công bố chính thức, nhưng từ năm 2000 đến
nay số trẻ được chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ tại các cơ sở y tế công lập ngày
càng tăng, năm sau cao hơn năm trước. Theo số liệu của Khoa Phục hồi chức năng
(Bệnh viện Nhi Trung ương), năm 2000 số trẻ tự kỷ đến khám tăng 122% so với
năm trước và năm 2007 số trẻ tự kỷ đến khám tăng lên đến 268%. Tại Tp. Hồ Chí
Minh, năm 2000 chỉ có 2 trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 1 khám và điều trị chứng tự
kỷ, thì năm 2008 số trẻ đến khám là 324, tăng hơn 160 lần. Trong những năm gần
đây, số lượt trẻ đến khám tại Khoa Tâm thần (Bệnh viện Nhi Trung ương) được
chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hay có dấu hiệu tự kỷ ngày càng gia tăng [6].
1.1.2.2. Tỷ lệ mắc theo giới tính


5

Theo các số liệu nghiên cứu trên thế giới, tự kỷ gặp nhiều ở trẻ trai hơn trẻ
gái. Năm 2003, Fombonne đã tiến hành một nghiên cứu tổng hợp từ 32 nghiên cứu
được công bố trong thời kỳ 1966 và 2001 cho thấy: tỷ lệ hiện mắc tự kỷ theo giới
tính nam/nữ là từ 1,3/1 đến 16/1 (giá trị trung bình của tỷ lệ này là 4,3/1). Nghiên
cứu của Shattuck (2009) cho tỷ lệ nam/nữ là 4/1[9]; chưa có một nghiên cứu dịch
tễ nào cho thấy tự kỷ gặp nhiều ở nữ hơn nam; tỷ lệ hiện mắc tự kỷ không chậm
phát triển trí tuệ theo giới nam/nữ là 5,75/1 (trong 12 nghiên cứu); tỷ lệ hiện mắc
tự kỷ kèm chậm phát triển trí tuệ trung bình và nặng theo giới nam/nữ là 1,9/1
(trong 11 nghiên cứu).
Năm 2007, tại Mỹ tổng kết với tiêu chí chẩn đoán mở rộng phổ tự kỷ, tỷ lệ
hiện mắc tự kỷ theo giới nam/nữ là 2,7/1 theo Bertrand (2001); là 7,3/1 theo Baird
(2000); là 3,8/1 theo Fombonne (2001); là 4,3/1 theo nghiên cứu của Mạng lưới
quản lý tự kỷ và các khuyết tật phát triển tâm thần. Tại Việt Nam, theo một nghiên

cứu năm 2008 thấy trong số 506 trẻ tự kỷ vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung
ương có 449 trẻ nam và 57 trẻ nữ, tỷ lệ nam/nữ là 8/1.
1.1.3. Các yếu tố mắc tự kỷ
Có ba nhóm yếu tố nguy cơ gây tự kỷ: (1) Tổn thương não; (2) Yếu tố di
truyền ; (3) Yếu tố môi trường.
1.1.3.1. Tổn thương não
Các tế bào đệm của hệ thống mô thần kinh ở trẻ tự kỷ không có sự kết nối với
các phần riêng biệt của não, do đó các vùng này sẽ hoạt động độc lập. Hoạt động
bất thường của tế bào thần kinh trong và xung quanh các vùng não riêng (vùng
viền, vùng cá ngựa và hạch nhân tiểu não) gây ảnh hưởng đến hành vi xã hội và
cảm xúc.
Bất thường thể chai, thân não và thùy trán có liên quan đến tự kỷ.
Tiểu não, vùng viền, hồi hải mã và hạch nhân tiểu não của trẻ tự kỷ nhỏ hơn và


6

có nhiều tế bào tập trung dày đặc với đặc điểm không bình thường.
Sự khác biệt trong dẫn truyền thần kinh, thông tin hóa học của hệ thần kinh:
Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh Serotonin cao hơn ở một số người tự kỷ gây
ảnh hưởng đến hệ thống não và thần kinh.
Các tổn thương não xảy ra vào các giai đoạn trước, trong và sau sinh có thể
gây tự kỷ đã được chứng minh:
* Các yếu tố nguy cơ trước sinh
Khi mang thai mẹ bị các bệnh/ tình trạng sau có nguy cơ có con tự kỷ[10]:
Nhiễm virus như cúm, sởi, rubella, Cytomegalovirut...
Mắc các bệnh: đái tháo đường, tiền sản giật, bị suy giáp lúc mang thai, suy
giáp bẩm sinh.
Dùng thuốc Thalidomide, acid Valproic…
Nghiện cocain, rượu, thuốc lá.

Sang chấn tâm lý.
* Các yếu tố nguy cơ trong sinh:
Đẻ non: Trẻ đẻ non có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 2,2 lần
Can thiệp sản khoa (mổ đẻ, kẹp lấy thai…) có thể gây tổn thương não nhưng
cũng có thể là hậu quả thứ phát do tổn thương não thai nhi nên phải can thiệp. Trẻ
đẻ mổ có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 1,6 lần.
Ngạt sau sinh:Trẻ đẻ ngạt có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn 3,2 lần; 1,89 lần.
Cân nặng khi sinh thấp (dưới 2.500g).
* Các yếu tố sau sinh
Vàng da sơ sinh bất thường: Nguy cơ mắc tự kỷ ở những trẻ vàng da sau
sinh cao gấp 3,7 lần.
Chảy máu não: trẻ bị chảy máu não, phù não, co giật trong thời kỳ sơ sinh
sẽ có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn các trẻ bình thường khác.


7

Thiếu ô xy não; chấn thương sọ não; viêm não, viêm màng não.
Sốt cao co giật: 8-14% trẻ tự kỷ có liên quan đến rối loạn co giật.
1.1.3.2. Yếu tố di truyền
Hiện nay đã có nhiều nghiên cứu xác định tự kỷ có liên quan đến gien và tỷ
lệ tự kỷ do gien chiếm khoảng 10%. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa xác định được
chính xác gien nào gây tự kỷ. Có thể các phức hợp bất thường của nhiều gien là
nguyên nhân gây tự kỷ[11].
* Các bằng chứng về mối liên quan giữa tự kỷ và gien
Anh chị em ruột: Tỷ lệ mắc tự kỷ ở cùng anh chị em là 2%. Từ 4% đến 6%
anh chị em ruột của trẻ tự kỷ có nguy cơ mắc tự kỷ hoặc có vấn đề liên quan đến tự
kỷ. Mặt khác, tỷ lệ mắc tự kỷ ở em trai hoặc anh trai của trẻ tự kỷ cao hơn chị em
gái (khoảng 14%).
Nhiễm sắc thể giới tính: Sự vượt trội về tỷ lệ mắc tự kỷ ở nam giới cho thấy

rằng nhiễm sắc thể giới tính có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Nhiễm sắc thể
giới tính X, gien Neuroligin ở vị trí Xq13 liên quan đến tự kỷ .
Sinh đôi cùng trứng: 60% trẻ sinh đôi cùng trứng cùng mắc tự kỷ, 90% các
cặp sinh đôi cùng trứng nếu một trẻ mắc tự kỷ thì trẻ kia cũng sẽ có các bất thường
về nhận thức, rối loạn phát triển hoặc tự kỷ.
Gien gây tự kỷ: có năm hoặc sáu gien chính và khoảng ba mươi gien phụ có
liên quan đến phát triển rối loạn tự kỷ (theo kết quả nghiên cứu sự giống nhau về
gien của 1.200 gia đình có người mắc tự kỷ).
Bất thường về gien: Trong các nghiên cứu trong hơn 20 năm qua thì có 1015% các trường hợp bị rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến những bất thường về
gien. Các bất thường về gien gồm:
- Thay đổi thứ tự sắp xếp của nhiễm sắc thể: 3% liên quan đến chậm phát
triển trí tuệ và/hoặc tự kỷ không xác định được nguyên nhân.


8

- Bất thường về nhiễm sắc thể nói chung chiếm 3-9%, trong đó 2-5% là các
cá thể mắc tự kỷ. Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp là:
+ Mất nhiễm sắc thể số 7, bất thường nhiễm sắc thể số 7q.
+ Lặp lại một phần nhiễm sắc thể số 15.
+ Bất thường về nhiễm sắc thể 2q qua nghiên cứu di truyền phân tử
+ Nhiễm sắc thể X dễ gẫy(Fragile X): 10% trẻ trai mắc tự kỷ liên quan đến
nhiễm sắc thể X dễ gẫy. Gien không hoạt động trong nhiễm sắc thể X dễ gẫy là
FMR-1 gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ. Một số trẻ có nhiễm sắc thể X dễ gẫy có
biểu hiện các dấu hiệu của tự kỷ. Ngược lại, các nghiên cứu trước đây cho thấy
khoảng 10% trẻ được chẩn đoán tự kỷ sau này đã tìm thấy có nhiễm sắc thể X dễ
gẫy bất thường.
Phối hợp nhiều gien cùng với sự tác động của môi trường: Các nghiên cứu
đã xác định hơn 10 gien nằm trên các nhiễm sắc thể 1, 2, 3, 5p, 5q, 6, 7, 13q, 15,
16, 17, 19q, X cùng liên quan đến rối loạn tự kỷ. Ngày nay các nghiên cứu trên thế

giới đã tìm thấy trên 145 loại gien có liên quan đến tự kỷ.
1.3.3.3. Yếu tố môi trường
* Cả môi trường và gien đều có liên quan đến sự phát triển của tự kỷ
- Sang chấn tâm lý và gien: Bản chất gien tự kỷ cùng với các tác nhân môi
trường (bị phơi nhiễm môi trường độc hại, phơi nhiễm với virus, nhiễm độc hoặc
bị chấn thương trong khi mang thai) dễ dẫn đến tự kỷ.
- Tự kỷ thứ phát: Các nguyên nhân đã biết gây tự kỷ thứ phát như phơi
nhiễm rubella và thuốc an thần trong lúc mang thai. Có thể trẻ mắc tự kỷ thứ phát
đã có tố chất gien tự kỷ nhưng chưa bộc lộ ra thành rối loạn tự kỷ cho đến khi có
tác động môi trường.
- Ô nhiễm môi trường:Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đưa ra bằng
chứng ô nhiễm môi trường có thể liên quan đến tự kỷ[12].


9

+ Kim loại trong nước, máu, tóc và răng
+ Thủy ngân trong nước: Nghiên cứu ở California (Mỹ) gần đây cho thấy
mức độ thủy ngân trung bình ở phụ nữ cao gấp 10 lần so với nghiên cứu trước đó;
tỷ lệ mắc tự kỷ tăng nhanh lên do phơi nhiễm với các kim loại độc (Thủy ngân và
thạch tín nổi tiếng về độc tố, đặc biệt là rất độc cho não).
+ Phơi nhiễm chì và rối loạn phổ tự kỷ/ rối loạn phát triển tế bào thần kinh ở
trẻ có liên quan với nhau: mức độ chì cao trong máu ở 44% trẻ tự kỷ so với trẻ
bình thường.
+ Tăng nồng độ Lithi, nhưng giảm nồng độ các kim loại khác trong tóc bao
gồm magiê và măng gan ở trẻ tự kỷ.
+ Nồng độ kim loại nặng trên tóc của trẻ tự kỷ tăng hơn nhóm chứng (nồng
độ chì tăng lên hai lần, uranium tăng ba lần, thủy ngân tăng hơn mười lăm lần)
trong nghiên cứu của Cô-Oet năm 2006.
+ Nồng độ thủy ngân tăng trong hồng cầu của trẻ tự kỷ gấp ba lần (Nồng độ

tích lũy nằm trong khoảng 26-103 ng/ml ở trẻ tự kỷ so với 11-34 ng/ml ở trẻ nhóm
chứng).
+ Nồng độ trung bình của chì trong máu trẻ tự kỷ cao hơn so với trẻ nhóm
chứng.
+ Mức độ phơi nhiễm quá mức đối với chì, asen và cadmium ở trẻ tự kỷ.
+ Sự phơi nhiễm thủy ngân ở mẫu răng của trẻ tự kỷ tăng hơn ba lần so với
trẻ nhóm chứng.
* Tiêm chủng
Trong các nghiên cứu về các nguyên nhân gây tự kỷ do môi trường thì vắc
xin ở trẻ nhỏ là một chủ đề được quan tâm. Bố mẹ và thầy thuốc đã lo ngại về việc
một số trẻ sau khi tiêm chủng đều đặn vắc xin đã phát triển dấu hiệu tự kỷ. Theo họ


10

có thể do trẻ bị nhiễm độc kim loại nặng là thủy ngân có trong vắc xin, đặc biệt là
vắc xin Sởi-Quai bị-Rubella[4].
- Vắc xin Sởi-Quai bị-Rubella tăng nguy cơ gây tự kỷ nhưng không phải là
nguyên nhân gây tự kỷ vì nó chứa một hàm lượng thủy ngân không đủ để gây ngộ
độc.
- Không có sự liên quan giữa vắc xin và tự kỷ là kết luận của Fombone
(2004) khi nghiên cứu 1.294 trẻ tự kỷ trong đó 78,1% được tiêm vắc xin Sởi-Quai
bị-Rubella và 4.469 trẻ nhóm chứng trong đó 82,1% được tiêm vắc xin. Sau này
nhiều nghiên cứu được tiến hành đã khẳng định thủy ngân chứa trong vắc xin ở trẻ
em không có liên quan đến tự kỷ[13].
* Dinh dưỡng
Một số quan điểm cho rằng, bệnh gây ra bởi sự tương tác giữa gen và môi
trường. Các triệu chứng của ASD có liên quan đến rối loạn chuyển hóa của hệ tiêu
hóa bới trẻ ASD thường có các biểu hiện tiêu hóa kèm theo. Khi hệ tiêu hóa không
tiêu hóa được hết gluten và casein, nhưng gluten và casein không được tiêu hóa sẽ

được hấp thu và chính những peptide của casein và gluten sẽ qua hàng rào máu não
và vào náo gây tích tụ ở hệ thần kinh làm suy yếu hoạt động của hệ thần kinh, thay
đổi hành vi bởi những peptide này có hoạt tính sinh học tương như opioid nội sinh
[14].
Ngoài ra, do trẻ ASD có liên kết giữa các tế bảo biểu mô niêm mạc ruột lỏng
lẻo nên dễ bị hội chứng rò ruột và gây tổm thương niêm mạc ruột,màng nhày, việm
và sự tăng sinh quá mức của ruột dẫn đến rối loạn nhu động ruột. Do vậy, ASD
cũng được coi như bệnh dị ứng với gluten và casein trong sữa được coi là có liên
quan đến tự kỷ. Piwowarczyk (2018), phân tích trên 6 thử nghiêm lâm sàng gồm
214 trẻ tự kỷ thì nhận thấy chưa có mối liên quan rõ rệt về gluten và casein đến
khởi phát tự kỷ có lẽ do sự khác nhau trong công cụ đánh giá cũng như kiểm soát
sự tiến triển các biểu hiện của tự kỷ. Tuy nhiên, nghiên cứu cũng thấy dường như


11

chế độ ăn free gluten và casein có lợi cho việc thiện hành vi của bệnh bởi trẻ bị
ASD khi ăn chế độ ăn có gluten và casein, do hạn chế trong việc huyển hóa peptide
nên gây tình trạng tích lũy quá mức peptide opioid, gây thay đổi hành vi [15].
* Cách chăm sóc và giáo dục trẻ
Thiếu giao tiếp giữa bố mẹ và con cái: Nghiên cứu của Michael Rutter đã
chỉ ra rằng cách chăm sóc, giáo dục của cha mẹ không phải là nguyên nhân chính
dẫn đến việc trẻ bị Tự kỷ. Trong xã hội hiện đại, thời gian bố mẹ giao tiếp với con
rất ít và chủ yếu trẻ chỉ có giao tiếp một chiều. Tuy nhiên yếu tố này không phải là
nguyên nhân gây tự kỷ, trẻ có thể đã mắc tự kỷ nhưng chưa được chẩn đoán sớm,
gia đình lại ít quan tâm dẫn đến sự phát triển của trẻ chậm hơn nhiều so với một trẻ
tự kỷ được can thiệp sớm và quan tâm nhiều hơn
Thiếu giao tiếp xã hội: Trẻ em sống tại các thành phố lớn thường sống
trong một không gian bó hẹp, các mối quan hệ xã hội xung quanh từ nơi ở cho
đến trường học đều rất hạn chế dẫn đến trẻ e ngại, không thích và không biết

cách làm quen cũng như chơi, chia sẻ với bạn bè. Điều này ảnh hưởng đến sự
phát triển của một trẻ nói chung và trẻ tự kỷ nói riêng.
* Tuổi của bố và mẹ trẻ
Mẹ trên 30 tuổi và bố trên 35 tuổi nguy cơ có con mắc tự kỷ cao gấp 1,3-1,4
lần so với nhóm chứng. Đặc biệt các bà mẹ trên 39 tuổi thì nguy cơ này là 2,19 lần.
Tuổi của cha mẹ lúc mang thai trên 30 tuổi thì nguy có con mắc tự kỷ cao gấp 1,7
đến 2,6 lần so với nhóm chứng.
Bố trên 39 tuổi và mẹ trên 34 tuổi nguy cơ có con tự kỷ cao gấp 1,28 đến
1,67 lần.
* Tình trạng kinh tế xã hội
Tự kỷ được tìm thấy ở tất cả các mức độ kinh tế xã hội khác nhau. Tuy nhiên
những nghiên cứu gần đây cho rằng tự kỷ hay gặp ở những gia đình có mức độ
kinh tế khá hơn. Có thể trẻ em ở các gia đình trung lưu và thượng lưu thường được


12

chăm sóc sức khỏe đều đặn hơn và được đi học trường mẫu giáo hoặc nhà trẻ nơi
được tiếp xúc với các chuyên gia được đào tạo về phát hiện các dấu hiệu sớm
nhiều hơn.
1.1.4. Điều trị rối loạn tự kỷ
Các nghiên cứu chỉ ra can thiệp sớm mang lại hiệu quả rõ rệt trong cải thiện
các triệu chứng tự kỷ, giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng, nâng cao học tập và
khả năng hòa nhập xã hội. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang thấy sau một
năm can thiệp tất cả các khiếm khuyết theo CARS đều thay đổi có ý nghĩa,sau 12
tháng can thiệp 100% trẻ có cải thiện giao tiếp, ngôn ngữ, vận động.
1.1.4.1. Các chiến lược can thiệp giáo dục
Các hoạt động tâm lý giáo dục đóng vai trò trung tâm trong can thiệp trẻ mắc
rối loạn tự kỷ. Các phương pháp can thiệp tác động vào các lĩnh vực sau:
- Hỗ trợ khả năng giao tiếp: sử dụng các công cụ giao tiếp bổ sung và thay

thế như phương pháp PECS(Pictures Exchange Communication System) bằng trao
đổi tranh, các tranh ảnh, hoạt động thiết kế dựa trên kích thích thị giác, thời gian
biểu. Nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự tại Bệnh viện Nhi Trung ương
cho thấy can thiệp tự kỷ qua giao tiếp bằng tranh sau 6 tháng thấy trẻ có tiến bộ rõ
rệt về giao tiếp mắt, tương tác xã hội. Quách Thúy Minh và cộng sự can thiệp cho
130 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Nhi cũng thấy sau 3 tháng trẻ có cải thiện tương tác xã
hội và ngôn ngữ, sau 9 tháng điểm CARS giảm có ý nghĩa.
- Trị liệu ngôn ngữ, các bài trị liệu ngôn ngữ chú trọng trên 4 lĩnh vực chính
mà các em tự kỷ thường có khó khăn.
- Các liệu pháp huấn luyện dựa trên học thuyết nhận thức hành vi: phương
pháp ABA (Applied Behavior Analysis)
- Điều hòa cảm giác và hoạt động trị liệu
- Trị liệu dựa trên sự phát triển, khác biệt cá nhân và các mối quan hệ xã hội:
phương pháp DIR (Developmental, Individual Differences, Relationship-based


13

Approach), phương pháp Floortime.
Mỗi trẻ tự kỷ là một tập hợp các đặc điểm riêng, có nhu cầu riêng vì thế trước
khi điều trị cần tìm hiểu và đánh giá toàn diện, sau đó lựa chọn biện pháp phù hợp.
Đồng thời, ở mỗi giai đoạn phát triển trẻ có thể có các nhu cầu khác nhau, vì vậy cũng
không có duy nhất một biện pháp cố định, kéo dài. Sự kết hợp chặt chẽ giữa các nhà
chuyên môn và gia đình, các nguồn lực xã hội là yếu tố tiên quyết đảm bảo sự thành
công của quá trình can thiệp.
1.1.4.2. Điều trị thuốc
Không có thuốc nào có thể chữa khỏi tự kỷ hoặc điều trị các triệu chứng
chính của tự kỷ. Tuy nhiên, một số thuốc có thể có hiệu quả trong việc quản lý các
rối loạn/triệu chứng đi kèm tự kỷ như tăng động, rối loạn hành vi (tự làm đau, gây
hấn, hành vi định hình quá mức), rối loạn giấc ngủ, động kinh, lo âu trầm cảm...

khi các vấn đề này gây ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng và hiệu quả của can thiệp.
1.1.4.3. Can thiệp dinh dưỡng và bổ sung
Một số trường phái can thiệp tự kỷ dựa trên chế độ ăn, các trị liệu âm nhạc,
nghệ thuật, động vật... Hiện nay trên thế giới, đã có nhiều nghiên cứu về can thiệp
dinh dưỡng trên trẻ tự kỷ giúp cải thiện đáng kể triệu chứng của bệnh.
Can thiệp dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ: dựa trên trên kết quả của 19 thử nghiệm
lâm sàng thấy chế độ ăn free gluten và casein, bổ sung omega 3 có hiệu quả lên cải
thiện hành vi. Tuy nhiên việc free gluten và casein khi đây là thức ăn chính ở nhiều
quốc gia nên việc thực hiện chế độ ăn free gluten và casein vẫn còn cần xem xét.
Một số nghiên cứu thấy bổ sung B12, levocarnitine làm cải thiện tình trạng bệnh với
bệnh nhân ASD nặng. Như vậy, tuy còn hạn chế trong các bằng chứng và sự hiểu
biết về cơ chế bệnh sinh của ASD còn chữa sáng tỏ nhưng các nghiên cứu cũng cho
thấy dinh dưỡng có ảnh hưởng đến hành vi, hỗ trợ kết quả điều tị. Chế độ ăn đặc biệt
được xây dựng cho bệnh nhân tự kỷ như free gluten và casein cùng với bổ sung các
chất dinh dưỡng, vitamin thường xuyên đã đem lại hiệu quả trong điều trị một cách
rõ rệt.
1.2.

ẢNH HƯỞNG CỦA THIẾU HỤT DINH DƯỠNG LÊN SỰ PHÁT


14

TRIỂN NÃO BỘ
Tất cả các chất dinh dưỡng đều quan trọng cho sự phát triển trí não, nhưng
một số dường như có hiệu ứng đặc biệt lớn với sự phát triển của các mạch máu não
trong ba tháng cuối và trẻ sơ sinh non tháng.Tầm quan trọng của các chất dinh
dưỡng này có được nhận định chủ yếu thông qua nghiên cứu thiếu hụt dinh dưỡng
và thông qua kiến thức về vai trò của chúng trong các con đường sinh hóa cụ thể.
1.2.1. Thiếu hụt dinh dưỡng ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ

*Suy dinh dưỡng do thiếu protein – năng lượng
Suy dinh dưỡng protein – năng lượng ở bào thai và động vật sơ sinh non
tháng làm giảm DNA và RNA của tế bào thần kinh và làm thay đổi cấu trúc acid
béo[16]. Kết quả này trong số lượng tế bào thần kinh thấp hơn, tổng hợp protein
giảm và thoái hóa. Kích thước não giảm qua tất cả các cơ chế này là kết quả của
những thay đổi về protein cấu trúc, yếu tố tăng trưởng, nồng độ và sản xuất chất
dẫn truyền thần kinh. Siêu cấu trúc thay đổi bao gồm giảm số lượng khớp thần
kinh và độ phức tạp của trục đuôi gai. Sự hình thành vỏ não và hồi hải mã có thể bị
ảnh hưởng bởi suy dinh dưỡng protien – năng lượng.
* Sắt
Sắt được sản xuất nhanh chóng ở bào thai 3 tháng cuối thai kì và rất cần thiết
cho các quá trình hoàn thiện hệ thần kinh cơ bản bao gồm sự myelin hóa, sản xuất
chất dẫn truyền thần kinh và chuyển hóa năng lượng.Thiếu sắt thời kì bào thai và sơ
sinh dẫn đến giảm chuyển hóa oxy hóa vùng hồi hải mã và vỏ não thùy trán[17].
Sắt đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển nhận thức, hành vi và vận
động. Trong thiếu máu thiếu sắt, học tập, sự chú ý, bộ nhớ, và các chức năng tâm lý
có thể bị ảnh hưởng do thâm hụt chức năng trong các quá trình sinh học này. Ngoài
ra, trẻ em bị thiếu máu có thể khám phá môi trường ít hơn và vận động ít hơn trẻ em
khỏe mạnh và thiếu máu có thể ngăn cản chúng nhận được kích thích đầy đủ và phát
triển các kỹ năng mới.
* Kẽm
Một yếu tố quan trọng của tín hiệu tế bào là kẽm, đóng vai trò quan trọng


15

trong chức năng enzyme, chuyển hóa acid nucleic, tăng trưởng và cuối cùng là sửa
chữa tế bào, quan trọng nhất ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Các ion kẽm có vai
trò thiết yếu trong vị trí hoạt động của hơn 300 loại enzyme, các chuỗi tín hiệu tế
bào tồn tại trong khoảng 10% tổng số protein mã hóa gen.

Thiếu kẽm có thể là một yếu tố chính trong nguyên nhân của rối loạn hành
vi và tâm trạng ở người. Khi đo nồng độ kẽm trong huyết tương, tóc và móng tay
của bệnh nhân mắc rối loạn tự kỷ, nồng độ của nguyên tố vi lượng này không bình
thường[18].
Nồng độ kẽm và Cu (đồng) / Zn trong huyết tương, cũng như nồng độ của
tóc và răng có mối liên hệ với mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở bệnh
nhân mắc chứng tự kỷ. Vì chưa có cách điều trị rõ ràng cho căn bệnh này nên liệu
pháp dinh dưỡng y tế và sử dụng chất bổ sung chế độ ăn uống có chứa kẽm có thể
là một giải pháp tốt.
* Magie(Mg) – Vitamin B6
Mg là co-factor của hơn 300 phản ứng enzym tham gia vào chức năng hoạt
động của tim mạch, sản xuất và tổng hợp năng lượng của tế bào. Mg liên quan đến
cathecholamin và hormon gây stress. Nó giúp sản xuất năng lượng tế bào cần thiết
cho sự dẫn truyền thần kinh, do đó liên quan đến tốc độ dẫn truyền thần kinh.
Ngoài ra, giúp chuyến hóa Vitamin nhóm B và acid béo cần thiết. 95% trẻ tăng
động giảm chú ý có giảm Mg và bổ sung Mg thì tình trạng này được cải thiện.
Thiếu Mg gây tăng nhạy cảm với tiếng động, căng thẳng, lo lắng hồi hộp,
trầm cảm, nhầm lẫn, mất ngủ. Khi cung cấp đủ Mg: ngủ ngon, trạng thái tâm lý ổn
định, không rối loạn hành vi.
Vitamin B6 là một cofactor cần thiết quá trình trao chuyển hóa của các axit
amin, bao gồm cách thức decarboxylation tạo thành dopamine, adrenaline, và
serotonin.
Việc sử dụng can thiệp vitamin bắt đầu vào đầu những năm 1950 với việc
điều trị bệnh nhân tâm thần phân liệt. Vitamin B6 lần đầu tiên được sử dụng với trẻ
em được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ khi cải thiện khả năng nói và ngôn ngữ ở


16

một số trẻ em với liều B6 lớn. Một số nghiên cứu được công bố đã đánh giá tác

động của vitamin B6-Mg (Mg được tìm thấy để giảm tác dụng phụ không mong
muốn từ B6) trên nhiều đặc điểm khác nhau như giao tiếp bằng lời nói, giao tiếp
phi ngôn ngữ, kỹ năng giao tiếp và chức năng sinh lý, những người bị chứng tự kỷ.
* Vitamin D
Vitamin D từ lâu đã được biết đến để thúc đẩy xương khỏe mạnh bằng cách
điều chỉnh lượng canxi trong cơ thể. Thiếu vitamin D ở trẻ rất nhỏ dẫn đến còi
xương. Gần đây, cộng đồng khoa học đã nhận thức được vai trò rộng hơn đối với
vitamin D. Ví dụ, chúng ta biết rằng, ngoài vai trò của nó trong việc duy trì sức
khỏe của xương, vitamin D có liên quan đến sự khác biệt của các mô trong quá
trình phát triển và hoạt động đúng đắn hệ thống miễn dịch.
Vitamin D được chuyển hóa thành một hormon seco-steroid điều hòa khoảng
3% trong số 26.000 gen trong hệ gen mã hóa của con người. Nó cũng có vai trò
trong hoạt động phát triển trí não, có tác dụng lên sự tăng sinh tế bào, sự khác biệt,
tín hiệu canxi, các hoạt động bảo vệ thần kinh và thần kinh; nó cũng dường như có
ảnh hưởng đến sự dẫn truyền thần kinh và dẻo dai khớp thần kinh[19].
Trong thực tế, hơn 900 gen khác nhau hiện nay được biết là có khả năng liên
kết với thụ thể vitamin D, qua đó vitamin D làm trung gian tác dụng của nó.
Thiếu hụt Vitamin D ở chuột trong thời kỳ mang thai khiến cho chuột con
khi sinh ra có kích thước não tăng lên và não thất giãn (bất thường giải phẫu tương
tự như ở trẻ rối loạn tự kỷ). Đủ vitamin D trong bào thai và giai đoạn sớm của cuộc
đời, để đáp ứng đủ cho thụ thể vitamin D hoạt động phiên mã trong não (sự phát
triển của não và duy trì chức năng tâm thần sau này trong cuộc đời).
Bảng 1.1. Bảng tóm tắt vai trò của một số chất với sự phát triển não bộ
Chất
dưỡng

dinh Nhu cầu của não đối với chất dinh Vị trí của não bị tác
dưỡng
động

Protien- năng Tăng sinh, Biệt hóa tế bào
lượng

Toàn bộ cơ thể và não


17

Tổng hợp các yếu tố tăng trưởng

bộ

Tạo các chất dẫn truyền thần kinh

Vỏ não
Vùng dưới đối

Sắt

Myelin

Chất trắng

Tham gia quá trình chuyển hóa và tạo Não trước
năng lượng cho hoạt động của não
Vùng dưới đồi
Thể vân- đồi thị
Kẽm

Tổng hợp DNA

Hệ thần kinh tự động

Giải phóng chất dẫn truyền thần kinh

Vùng dưới đồi
Tiểu não

Đồng

Tổng hợp các chất dẫn truyền thần Tiểu não
kinh
Chống oxy hóa
Tham gia vào chuyển hóa, tổng hợp
năng lượng cho tế bào thần kinh

DHA/ARA

Tổng hợp các chất dẫn truyền thần Toàn bộ não
kinh
Mắt
Tạo synap
Vỏ vão
Tạo myelin

Cholin

Tổng hợp myelin

Toàn bộ não

Methyl hóa DNA

Vùng dưới đòi

Tổng hợp các chất dẫn truyền thần Chất trắng
kinh
MFGM gồm

Tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh

Gangliosides,
Phospholipids
,
Sphingolipids

Myelin hóa
Hoạt động tại các synap

Toàn bộ não


18

1.2.2. Mối liên quan giữa thiếu hụt dinh dưỡng và rối loạn phổ tự kỷ
Các yếu tô vi lượng và vi chất dinh dưỡng rất cần thiết cho sự tạo thành tế
bào thần kinh và thành lập kết nối thần kinh cũng như hệ thần kinh, tạo synap và
dẫn truyền synap.
Người ta đã thấy nồng độ thấp của Mg, kẽm, vitamin D, vitamin E và carnitine
trong máu và tóc cũng như các mô khác của trẻ tự kỷ. Ngoài ra thiếu hụt chất dinh

dưỡng trong thời kỳ mang thai như acid folic và vitamin D đã làm tăng nguy cơ tự kỷ.
Dựa trên các bằng chứng thiếu hụt, thì có thể mở ra phương hướng dùng yếu
tố vi lượng để điều trị cho bệnh nhân. Một vài nghiên cứu ghi nhận thấy can thiệp
dinh dưỡng đã có xu hướng cải thiện ở bệnh nhân ASD. Trong 1 nghiên cứu mù
đôi trên 20 trẻ ASD (3-8 tuổi) được bổ sung đa vi chất và muối khoáng thấy đem
lại lợi ích cải thiện hành vi, ngôn ngữ mặc dù chưa có sự khác biệt rõ rệt[20]. Một
nghiên cứu khác đã thấy uống Mg và B6 có cải thiện rõ rệt tương tác xã hội, giao
tiếp, hành vi rập khuôn đã được hạn chế, chức năng bất thường hay chậm chức
năng được cải thiện ở trẻ ASD từ 1-10 tuổi [21]. Một số nghiên cứu khác lại thấy
có mối liên quan giữa giới và vi chất dinh dưỡng ghi nhận trẻ trai ASD có hàm
lượng Vitamin D thấp hơn, một nghiên cứu khác cũng ghi nhận có sự khác biệt về
ảnh hưởng của estrogen và testosterol lên chuyển hóa Vitamin D nên có thể giải
thích sự khác biệt về giới của trẻ ASD.
Năm 1979, Coleman và cộng sự báo cáo rằng vitamin B làm cải thiện hành
vi của một số trẻ bị ADHD. Trẻ tăng động có nồng độ serotonin trong máu thấp và
khi bổ sung liều cao B6 (22,5mg/kg/ngày) trong 21 tuần thì làm tăng serotonin về
giá trị bình thường và tình trạng tăng động của bệnh nhân được cải thiện
Sắt:
Một cuộc nghiên cứu Israel trên trẻ trai mắc tăng động giảm chú ý thấy cải


19

thiện 30% thang điểm Conners Rating Scale khi được bổ sung sắt [22].
Magnesium
Mg: có liên quan đến catecholamine và các hóc môn căng thẳng. Một nhóm
nghiên cứu của Ba Lan đã báo cáo mức độ Mg giảm ở 95% trong số 116 trẻ bị
ADHD (tăng động giảm chú ý) và bổ sung chế độ ăn uống có Mg giảm đáng kể
tình trạng tăng động giảm chú ý.
Kẽm

Một số nghiên cứu được thực hiện tại các quốc gia khác nhau thấy nồng độ
kẽm thấp ở bệnh nhân bị ADHD (có thể do lượng kẽm ăn vào và / hoặc sự hấp thụ
kẽm kém)[23]. Các phát hiện từ một thử nghiệm đối chứng giả dược cho thấy tình
trạng kẽm thấp thì đáp ứng kém với điều trị triệu chứng bằng amphetamine.
Với bệnh tự kỷ, thì quan trọng là chẩn đoán sớm sẽ đem lại hiệu quả. Tự kỷ
vẫn được biết đến gây ra bởi yếu tố gien và môi trường. Tuy nhiên, dựa trên các
nghiên cứu nên điều trị tự kỷ thường phải có sự kết hợp giữa liệu pháp điiều trị
hành vi và chế độ ăn uống cùng với liệu pháp dược lý. Đặc biệt, điều chỉnh chế độ
ăn có thể giúp giảm bớt mức độ nghiêm trọng của bệnh, cũng như các triệu chứng
tâm lý, hành vi và đường tiêu hóa. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng có thể tự kỷ
xuất hiện từ trong thời kỳ bào thai. Do vậy, trong thời kỳ bào thai đánh giá đúng
tình trạng dinh dưỡng của các bà mẹ trước và trong khi mang thai, từ đó cho phép
thay đổi chế độ dinh dưỡng để cải thiện tình trạng dinh dưỡng cũng như phòng
ngừa thiếu hụt chất dinh dưỡng đặc biệt những chất có vai trò quan trọng vứi sự
phát triển não bộ, nhận thức và hành vi đề phòng ngừa sự bùng phát của ASD. Dựa
trên kết quả của một số nghiên cứu, các chuyên gia cũng nhấn mạnh rằng việc theo
dõi liên tục chế độ ăn uống và tình trạng dinh dưỡng của trẻ em ASD là bắt buộc để
đảm bảo ngoài sự phát triển thể chất còn giúp cải thiện hành vi và tình trạng bệnh


20

do thiếu hụt dinh dưỡng giai đoạn đầu đời rất quan trọng bởi nhiều nghiên cứu đã
chứng minh lợi ích của bổ sung bù đắp sự thiếu hụt dinh dưỡng của bệnh nhân tự
kỷ bằng axit béo omega-3, men vi sinh, vitamin và khoáng chất kết hợp với các
can thiệp y tế và tâm lý.
1.2.3. Một số yếu tố liên quan đến thiếu hụt dinh dưỡng ở trẻ tự kỷ
1.2.3.1. Rối loạn hành vi ăn uống ở trẻ tự kỷ
Trẻ ASD có nhiều thách thức về ăn uống và dinh dưỡng, do có các hành vi
bất thường nhưng khó nhận biết. Sharp (2013) đã chỉ ra trẻ ASD có các vấn đề về

rối loạn ăn uống cao gấp 5 lần so với trẻ bình thường [24]. Do vậy, trong điều trị tự
kỷ thì kén chọn thức ăn, ăn không đa dạng, không chịu ăn thức ăn mới là những
vấn đề rất được quan tâm hiện nay. Bệnh nhân rối loạn tự kỷ thường có những khó
khăn trong vấn đề ăn uống. Trẻ có thể có các yêu cầu ăn uống có tính chọn lọc cao
hoặc đặc biệt nhạy cảm với kết cấu, nhìn, mùi hoặc âm thanh của thực phẩm. Việc
kén chọn thức ăn khác hẳn với trẻ biếng ăn hay kén chọn thức ăn trong biếng ăn
gặp rất nhiều ở trẻ bình thường ở chỗ là nó rất khó giải quyết và tồn tại kéo dài đến
tận tuổi trưởng thành nên càng làm gia tăng trình trạng bệnh tật liên quan đến chế
độ dinh dưỡng.
Theo một nghiên cứu tại khoa Tâm bệnh, bệnh viện Nhi trung ương năm
2015 thiết kế theo nghiên cứu bệnh chứng so sánh 130 trẻ tự kỷ với 130 trẻ không
tự kỷ kết quả cho thấy tỷ lệ có bất thường về hành vi ăn uống ở nhóm trẻ tự kỷ
(53,1%) cao hơn so với nhóm chứng (10%). Trẻ tự kỷ ăn uống kén chọn: loại thức
ăn (58,8%), những thức ăn cấu trúc thấp (72,3%), mùi vị thức ăn (11,5%), ăn hạn
chế món (22,3%). Rối loạn hành vi trong bữa ăn ở trẻ tự kỷ là ăn quá chậm
(20,8%), ăn miếng thức ăn kích thước lớn (20,8%), nuốt chửng hầu như không
nhai (20,8%). Các biểu hiện trên ở nhóm trẻ tự kỷ đều cao hơn nhóm chứng, sự
khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05). Do đó có thể thấy rối loạn hành vi ăn


21

uống là rối loạn đi kèm thường gặp ở trẻ tự kỷ [25].
Các khía cạnh xã hội của việc ăn uống (chẳng hạn như ngồi ở bàn với người
khác, chờ đợi cho đến khi những người khác kết thúc) cũng có thể là một thách thức.
Cũng có thể có những khó khăn về thể chất như các vấn đề về răng miệng
(khó khăn khi nhai hoặc nuốt) hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa, khiến cho việc
ăn uống không làm cho trẻ hứng thú.
Một số mô hình hành vi và đặc điểm tính cách dường như là phổ biến đối với
những người bị chán ăn và ASD. Một nghiên cứu năm 2013 của Giáo sư Simon

Baron-Cohen nhận thấy rằng các trẻ nữ với ASD có sự đồng cảm thấp hơn và
khuynh hướng hệ thống hóa (tạo ra và tuân theo luật lệ) nhiều hơn những người
khác, cũng như các trẻ nữ chán ăn [26]. Cả hai nhóm đều cho thấy:
- Sự quan tâm mạnh mẽ về chi tiết và hệ thống
- Một xu hướng tập trung vào chính họ
- Hành vi và thái độ không linh hoạt
Chính những rối loạn về hành vi cũng như các khó khăn trong vấn đề ăn
uống trên bệnh nhân rối loạn tự kỷ là một nguyên nhân quan trọng khiến cho trẻ rối
loạn tự kỷ thường xuyên gặp phải các vấn đề dinh dưỡng, đặc biệt có nguy cơ cao
thiếu hụt các vi chất dinh dưỡng.
1.2.3.2. Chế độ ăn kiêng và các chất phụ gia thực phẩm
Trẻ ASD thường ăn vào ít vitamin D, Ca so với trẻ bình thường có lẽ một phần
do chế độ ăn free casein (thành phần chủ yếu có trong sữa và các chế phẩm sữa).
Ngoài ra trẻ ASD có khẩu phần ăn thường không đủ các vitamin khác như E, K,
cholin.
Phụ gia thực phẩm: do hậu quả của rối loạn hành vi ăn uống, sự tăng nhạy
cảm với thức ăn, hành động lập đi lập lại,...đã gây cản trở trẻ ASD nhận đủ dinh
dưỡng theo nhu cầu khuyến nghị, trẻ thường có xu hướng ăn thức ăn được tinh chế


22

cao và những thwucs ăn này có nhiều chất hóa học nhân tạo hay tổng hợp nên lại
càng làm cho bệnh nặng hơn và ảnh hưởng đến khẩu phần dinh dưỡng trẻ ăn vào.


23

Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1.ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Tất cả các trẻ được chẩn mắc chứng rối loạn tự kỷ tại được điều trị và quản
lý bởi khoa Tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Uơng từ tháng 8./2018 đến tháng
4/2019
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng vào nghiên cứu
- Tuổi: 24 tháng đến 60 tháng tuổi
- Trẻ được chẩn đoán tự kỷ bằng DSM-IV [7], được thực hiện bởi các chuyên
gia tâm lý tại bệnh viện nhi TW, gồm 3 tiêu chuẩn chính:
+ Suy kém về tương tác xã hội: Cách ly xã hội và không có khả năng liên hệ
với người khác.
+ Suy kém về giao tiếp: Thường là ở mức độ nặng, khoảng một nửa trẻ tự
kỷ là ở dạng câm, tức là chưa bao giờ học nói, phần còn lại là trẻ có âm ngữ
không giao tiếp (noncommunicative speech).
+ Hành vi và những ham thích có tính định hình và giới hạn.
- Không có bệnh lý cấp hoặc mạn tính khác kèm theo có ảnh hưởng đến sự
nuốt và hấp thu dinh dưỡng của trẻ
- Gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu và Bố mẹ/người chăm sóc trẻ hiểu rõ
câu hỏi và cung cấp đủ thông tin
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Người nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ trực tiếp hàng ngày có vấn đề về tâm
thần kinh, tâm lý, xã hội,... và các câu trả lời phỏng vấn có mâu thuẫn.
- Gia đình của trẻ không đồng ý tham gia nghiên cứu.
2.2. ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU
2.2.1. Địa điểm: Khoa Tâm bệnh, bệnh viện Nhi Trung ương.


24

2.2.2. Thời gian: 8/ 2018 đến 4/ 2019.

2.3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang.
2.3.2. Cỡ mẫu
Cỡ mẫu được tính toán cho nghiên cứu mô tả cắt ngang cho một tỷ lệ theo công
thức sau:
n = Z2(1-α/2)
Trong đó:
n = cỡ mẫu cần thiết
p = tỷ lệ suy dinh dưỡng hoặc thiếu máu ước tính
Z1-α/2 = 1,96 là giá trị giới hạn của độ tin cậy với α =0,05 với độ tin cậy của
ước lượng khoảng là 95%.
d = 0,05 là khoảng sai lệch mong muốn giữa tỷ lệ thu được từ mẫu (p) và tỷ
lệ của quần thể (P).
- Cỡ mẫu cho xác định tình trạng dinh dưỡng của trẻ rối loạn tự kỷ.
Ước tính tỷ lệ thiếu máu thiếu sắt của trẻ tự kỷ là 8% dựa trên kết quả
nghiên cứu của Ann Reynold (2012)[27].
n = 92 trẻ.
Cỡ mẫu cần thiết để đánh giá tình trạng dinh dưỡng, tình trạng thiếu vi chất
của trẻ rối loạn tự kỷ đến khám tại phòng khám Tâm bệnh, bệnh viện Nhi trung
ương là tối thiểu 92 trẻ.
2.3.3. Phương pháp chọn mẫu
Chọn mẫu có chủ đích là tất cả bệnh nhi từ ≥ 24 tháng đến 60 tháng tuổi
được chẩn đoán tim ASD được quản lý bởi khoa tâm bệnh, bệnh viện nhi trung


25

ương.
2.3.4.Mô tả các bước tiến hành nghiên cứu
Sau khi đề cương đã được chấp thuận, cơ sở vật chất cho

nghiên cứu đã sẵn sàng, nghiên cứu mới bắt đầu được tiến hành
theo các bước sau đây:
Bước 1: Thiết kế bộ câu hỏi nghiên cứuđể đảm bảo thông tin
được thu thập đầy đủ và chính xác nhất.
Bước 2: Lựa chọn đối tượng đủ tiêu chuẩn vào tham gia nghiên
cứu là bệnh nhân được tuổi từ 2-5 tuổi được chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự
kỷ tại phòng khám Tâm bệnh – bệnh viện Nhi trung ương. Bác sỹ giải thích
gia đình bệnh nhân về mục tiêu, ý nghĩa của nghiên cứu và đề
nghị tham gia nghiên cứu. Sau khi được sự đồng ý của gia đình
trẻ, nghiên cứu mới bắt đầu được tiến hành. Trẻ được thăm khám
và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết.
Bước 3: Thu thập thông tin theo mẫu đã thiết kế và xử lý số liệu.
Tất cả đối tượng đủ tiêu chuẩn vào nghiên cứu được khám và
phỏng vấn:
Bộ câu hỏi phỏng vấn gồm 3 phần:
Phần 1: Về gia đình: Bộ câu hỏi về người chăm sóc trẻ về:
tuổi, nghề nghiệp, trình độ học vấn, nơi cư trú, số điện thoại liên
lạc
Phần 2: Tiền sử và bệnh sử của trẻ:
Tiền sử sản khoa, tiền sử bệnh tật. Tiền sử nuôi dưỡng trẻ