Đặc điểm bệnh nhân thalassemia thể nặng có ứ sắt tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ NẶNG CÓ Ứ SẮT
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I
Mã Phương Hạnh*, Lâm Thị Mỹ**

TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền máu kéo dài sẽ có biến
chứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong.
Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch, hô hấp, hormone GH,
TSH, T4 tự do
Phương Pháp: tiền cứu mô tả
Kết quả: Nghiên cứu này có 32 ca Thalassemia nặng ≥ 6 tuổi, có ứ sắt nhập khoa sốt xuất huyết BVNĐI từ
ngày 15/12/2007 – 15/12/2008. Kết quả nghiên cứu cho thấy: Thể bệnh β thalassemia HbE 65,63%, β
Thalassemia 31,25%. Tất cả các trường hợp đều có chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và có vẻ mặt
Thalassemia, 12,5% hình ảnh bờ bàn chải trên X-quang sọ. Thiếu máu mức trung bình nặng và có xạm da
(100%), gan to (100%) trong đó gan to > 5cm dưới bờ sườn phải là 37,5%, lách to 78,12%, đã cắt lách 21,88%.
Suy tim 40,62%, bóng tim to trên X-quang ngực 87,5%. Trên ECG, 56,25% nhịp tim nhanh trên 100 lần/phút,
block nhĩ thất độ I 3,12%, Block nhánh phải không hoàn toàn 3,12%. Đo siêu âm tim doppler màu, dãn buồng
tim 25%, dãn buồng tim kết hợp cao áp phổi 15,62%, phân suất tống máu trong giới hạn bình thường (100%).
Đo hô hấp ký, 29,63% hội chứng hạn chế, 22,22% hội chứng nghẽn tắc. Tỉ lệ giảm hormon GH 18,75%, TSH
tăng 6,25%.
Kết luận: Các trường hợp nghiên cứu đều có chậm phát triển chiều cao, cân nặng. Ghi nhận tổn thương
tim, phổi và tuyến nội tiết ở bệnh nhân Thalassemia có ứ sắt.

ABSTRACT
CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA MAJOR WITH IRON OVERLOAD IN CHILDREN'S
HOSPITAL NUMBER 1
Mã Phương Hạnh*, Lâm Thị Mỹ
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 167 – 171
Background: Children with Thalassemia major need blood transfusing regularly for all their life- time.
Gradually, there is iron overload in tissue leading to damage organs in the body and causing death.
Objectives: To describe the characteristics of epidemiology, physical development, hematological system,

cardiovascular system, respiratory system, and hormone GH, TSH, free-T4.
Methods: Prospective descriptive study
Results: There were 32 children with thalassemia major and iron overload admitted to the Children's
Hospital No.1 in Ho Chi Minh city, from 15th December 2007 to 15th May 2008. The incidence of β Thalassemia–
HbE was 65.63%, β Thalassemia was 31.25%. All of cases had impaired growth about height, weight and
Thalassemia facies; 12.5% of cases had hair on end image in the skull X-ray; 100% of cases had moderate to severe
anemia and gray skin; the incidence of hematomegaly was 100%, of which 37.5% hematomegaly over than 5cm
below the right hip frames; 78.12% of cases had splenomegaly, 21.88% had splenectomy, 40.62% of cases had
cardiac failure; 87.5% of cases had cardiomegaly on chest X- ray, 56.25% of cases had tachycardia; 3.12% had
*

BVĐK Mỹ Tú, Sóc Trăng.** Bộ môn nhi, ĐHYD TP HCM

Chuyên Đề Nhi Khoa

1


first degree atrioventricular block and 3.12% had incomplete right bundle branch block. In Echocardiogram
dopple, 25% of cases had cardial chamber dilatation; 15.62% had both cardial chamber dilatation and pulmonary
hypertension, 100% had normal ejection fraction, In the spirometry, there was 29.63% of cases having restrictive
syndrome, 22.22% having obstructive syndrome. The rate of growth hormone deficiency was 18.75%. Thyroid
stimulating hormone increased in 6.25% of cases.
Conclusion: All of cases had impaired growth about height, weight and Thalassemia facies
in our study.There were injuries to the heart, lungs and endocrine system in Thalassemia major with iron
overload.
BVNĐ 1 từ 15/12/2007 đến 15/05/2008 để được
ĐẶT VẤN ĐỀ
truyền máu.
Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán

huyết di truyền phổ biến. Theo hiệp hội
Thalassemia có 1,5% dân số toàn thế giới mắc
bệnh β.Thalassemia, với khoảng 60.000 trẻ sinh
ra hàng năm mắc bệnh này tuy nhiên chỉ có
100.000 trẻ Thalassemia nặng sống sót và được
điều trị. Ở Việt Nam, theo báo cáo Viện Nhi
bệnh chiếm 49% các trường hợp thiếu máu tán
huyết. Tại trung tâm truyền máu huyết học,
bệnh huyết sắc tố chiếm 11,46% trong đó
β.Thalassemia chiếm 30,2%. Bệnh Thalassemia
nặng có biến chứng nổi bật là có sắt ở mô dẫn
đến tổn thương các cơ quan gây tử vong cho
bệnh nhân mặc dù truyền máu đủ. Tại thành
phố Hồ Chí Minh chưa có nghiên cứu nói về ứ
sắt ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng do đó
chúng tôi chọn vấn đề này nhằm góp thêm dữ
liệu về bệnh này.

Mục tiêu nghiên cứu
1. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dịch tễ học.
2. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về phát triển
thể chất.
3. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về huyết học.
4. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về tim mạch.
5. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về hô hấp.
6. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về GH, TSH, T4
tự do.

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.
Thiết kế nghiên cứu

Tiêu chí chọn mẫu
• Bệnh nhân ≥ 6 tuổi.
• Có điện di hemoglobin bất thường hoặc có
giấy xuất viện chẩn đoán Thalassemia tại bệnh
viện Nhi Đồng 1.
• Có tiền căn truyền máu nhiều lần.
• Có ferritin > 1000 ng/ml.

Tiêu chí loại trừ
• Tiền căn bệnh tim bẩm sinh hoặc
• Viêm phổi, sốt nhiễm trùng trong đợt lấy
mẫu.

Cách thu thập số liệu
Chọn bệnh nhân theo tiêu chí chọn mẫu. Các
bệnh nhân được chọn sẽ hỏi bệnh sử qua cha mẹ
hoặc người trực tiếp chăm sóc nuôi dưỡng trẻ,
khám lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm theo
phiếu mẫu thu nhập số liệu soạn sẵn.

Xử lý và phân tích dữ liệu
Dữ liệu được phân tích bằng phần mềm
stata 3.1. Quản lí dữ liệu bằng phần mềm
EpiData 10.0.

KẾT QUẢ
Qua khảo sát 32 bệnh nhân đủ tiêu chuẩn
vào lô nghiên cứu, chúng tôi có một số kết quả
như sau

Đặc điểm dịch tễ

Dân số nghiên cứu

-Tuổi trung bình phát hiện bệnh là 3,2 ± 1,6
tuổi, có 71,88% phát hiện bệnh lúc nhỏ hơn hoặc
bằng 3 tuổi.

Các bệnh nhân ≥ 6 tuổi được chẩn đoán
Thalassemia thể nặng nhập khoa sốt xuất huyết

-65,63% thể bệnh là β Thalassemia – HbE,
31,25% β Thalassemia.

Tiền cứu mô tả.

Chuyên Đề Nhi Khoa
2


-68,75% các trường hợp có tiền căn thải sắt.

Đặc điểm về phát triển thể chất
-Tất cả các trường hợp nghiên cứu đều có
chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và có vẻ
mặt Thalassemia.
-81,25% và 68,75% trường hợp suy dinh
dưỡng mức trung bình nặng dựa vào cân nặng
theo tuổi và chiều cao theo tuổi.

-12,5% có hình ảnh bờ bàn chải trên X-quang
sọ

Đặc điểm về huyết học
-100% thiếu máu mức trung bình – nặng,
trong đó 40,63% thiếu máu nặng
-100% các trường hợp xạm da
-100% các trường hợp gan to, trong đó có
37,5% gan > 5cm dưới bờ sườn phải.
-78,12% trường hợp lách to, 21,88% đã cắt
lách
-56,25% trường hợp có mức ferritin > 2500
ng/ml

Đặc điểm về tim mạch
- 40,62% trường hơp mệt, khó thở khi gắng
sức
-87,5% trường hợp có bóng tim to
-56,25% trường hợp nhịp tim nhanh ; 3,12%
block nhĩ thất độ I ; 3,12% block nhánh phải
không hoàn toàn.

tuổi, kết quả này cũng khá phù hợp với nghiên
cứu của các tác giả sau: theo Modell và cộng sự
có 60% bệnh nhân phát hiện bệnh trong năm
đầu tiên và 91% phát hiện bệnh trước 3 tuổi, theo
Kattamis tuổi phát hiện bệnh dao động từ 2
tháng đến 36 tháng
-Tỉ lệ bệnh β.Thalassemia – HbE là 65,63%,
β.Thalassemia 31,25% so với báo cáo tổng kết

trong 10 năm (1991 - 2001) của Trung Tâm
Truyền Máu Huyết Học TPHCM tỉ lệ
β.Thalassemia – HbE là 48,37% và β.Thalassemia
là 30,2%. Theo Lâm Thị Mỹ nghiên cứu tại Bệnh
Viện Nhi Đồng I tỉ lệ bệnh β.Thalassemia – HbE
là 42,8%, β.Thalassemia là 34,5%(8).Tỉ lệ bệnh
β.Thalassemia – HbE của chúng tôi cao hơn có lẽ
do mẫu nghiên cứu của chúng tôi chọn các trẻ
lớn và thể nặng. Theo hiệp hội Thalassemia, β
Thalassemia thể nặng nếu không điều trị sẽ tử
vong trong thập niên đầu, còn β-Thalassemia –
HbE tuy một số cũng biểu hiện nặng nhưng
thường nhẹ hơn và sống trên 10 tuổi
-Trong nghiên cứu chúng tôi 68,57% trường
hợp được thải sắt cao hơn so với báo cáo của
Lâm Thị Mỹ (2003) là 2,4%(8). Có lẽ do từ năm
2005 trở lại đây thuốc thải sắt được giới thiệu
khá phổ biến ở Việt Nam và do vấn đề tuyên
truyền về điều trị và phát hiện ứ sắt được cha
mẹ bệnh nhân quan tâm hơn

Đặc điểm phát triển thể chất

-25% trường hợp dãn buồng tim ; 15,62%
dãn buồng tim kết hợp cao áp phổi, 100% có
phân suất tống máu bình thường.

-Tất cả các trẻ trong nhóm nghiên cứu đều có
chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và có vẻ
mặt thalassemia, 12,5% có hình ảnh bờ bàn chải.

Đặc điểm về hô hấp

-Theo nghiên cứu của Bùi Ngọc Lan (1995)
có 90,57% và 86,79% trẻ chậm phát triển dựa
theo cân nặng so tuổi và chiều cao so tuổi (4).
Theo tác giả Bùi Văn Viên (1999) có 97,7% trẻ
chậm phát triển thể chất và tình trạng này càng
nặng trẻ càng lớn(5). Theo Trương Đỗ Ngọc Dung
có 7,5% có hình ảnh bờ bàn chải(15).

-29,63% có hội chứng hạn chế
-22,22% có hội chứng nghẽn tắc.

Đặc điểm về hormon GH, TSH, T4 tự do
-18,75% GH giảm
-6,25% TSH tăng

BÀN LUẬN
Đặc điểm dịch tễ
-Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi có
71,88% phát hiện bệnh lúc nhỏ hơn hoặc bằng 3

Chuyên Đề Nhi Khoa

-Theo y văn chậm phát triển do nhiều yếu tố:
truyền máu không đủ, do ứ sắt dẫn đến suy
chức năng các tuyến như tuyến nội tiết (tuyến
yên, tuyến giáp…….) biến dạng xương sọ mặt

3


do tăng sinh tủy quá mức, hình ảnh bờ bàn chải
trên X-quang sọ do phản ứng màng xương. Các
thay đổi trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn
các tác giả đã nêu có lẽ do nhóm nghiên cứu là
trường hợp bệnh nặng và kéo dài tuy nhiên kết
quả cũng phù hợp y văn.

. gđ 2: Không triệu chứng lâm sàng hoặc hơi
mệt, dày dãn thất trái, phân suất tống máu bình
thường trên siêu âm, rối loạn nhịp nhĩ hoặc thất.

Đặc điểm huyết học

-Trong nghiên cứu của chúng tôi có biểu
hiện mệt, khó thở khi gắng sức, có tim to, có rối
loạn nhịp nhĩ hoặc thất và các trường hợp đều có
phân suất tống máu bình thường. Biểu hiện này
phù hợp với tổn thương tim mạch ở giai đoạn 2
của bệnh.

-100% có thiếu máu mức trung bình đến
nặng, kết quả này cũng phù hợp với tác giả Lâm
Thị Mỹ (2003) 100% thiếu máu, 98,8% thiếu máu
mức trung bình – nặng
-Do chọn các trường hợp có ứ sắt nên tỉ lệ
xạm da của chúng tôi cao 100%, điều này cũng
phù hợp y văn xạm da do sắt lắng đọng ở da gây

tổn thương da, làm các tế bào sắc tố da tăng tạo
melanin khiến da có màu xám.
- Gan to và lách to chiếm tỉ lệ cao, tương ứng
là 100% và 78,12%, có 21,88% trường hợp đã cắt
lách. Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp y văn
và các tác giả sau: theo Trương Đỗ Ngọc Dung
91,4% gan to (15), theo tác giả Lâm Thị Mỹ 88,1%
lách to và 10,7% đã cắt lách (8). Theo y văn gan
to do hậu quả của ứ sắt, trẻ càng lớn, thời gian
bệnh càng kéo dài, gan càng to. Lách to là do
thiếu máu tán huyết nặng và kéo dài
- Mức ferritin trên 2500 ng/ml chiếm tỉ lệ
56,25% đây là yếu tố tiên lượng không tốt cho
bệnh nhân. Theo Oliver (1994) mức ferritin ≥
2500 ng/ml tăng nguy cơ ứ sắt ở tim, mức ferritin
< 2500 ng/ml và tuân thủ điều trị với
desferroxamine giúp ngừa ứ sắt ở tim, 91% bệnh
nhân sống > 15 tuổi, ngượclại mức ferritin > 2500
ng/ml tỉ lệ sống > 15 tuổi dưới 20%. Theo Borgna
– Pignatti (2004) trong số 720 trẻ có các biến
chứng suy tim, rối loạn nhịp, tiểu đường, suy
giáp...(3). Có 50 trẻ tử vong, trong đó có 44/50
(88%) trẻ có ferritin > 1000 ng/ml và 30/50 (60%)
trẻ có mức ferritin > 2500 ng/ml.

Đặc điểm tim mạch
-Biểu hiện tim mạch ở bệnh nhân
thalassemia thể nặng ứ sắt chia làm 3 giai đoạn.
. gđ 1: Không triệu chứng lâm sàng, dày thất
trái trên siêu âm, điện tim bình thường.

Chuyên Đề Nhi Khoa
4

. gđ 3: Hồi hộp và hoặc suy tim sung huyết,
phân suất tống máu giảm trên siêu âm, có thể
rung nhĩ hoặc thất.

e. Đặc điểm hô hấp
-Trong 32 trường hợp đo hô hấp ký, có 27
trường hợp phân tích được kết quả, nhận thấy
có 29,63% có hội chứng hạn chế, 22,22% có hội
chứng nghẽn tắc, điều này cũng phù hợp y văn
biểu hiện bệnh lý phổi mãn tính là do lắng đọng
Hemosiderin ở phế nang và mô kẽ gây tăng áp
phổi, dãn và suy thất phải. Bất thường chức
năng phổi gồm tắc nghẽn đường dẫn khí nhỏ,
tổn thương màng phế nang mao mạch, biểu hiện
bằng hội chứng nghẽn tắc và hoặc hội chứng
hạn chế.

Đặc điểm hormon GH,TSH,T4 tự do
-Có 18,75% trường hợp có GH giảm. Theo
Santic (2004) dựa trên mẫu nghiên cứu 3872
bệnh nhân thalassemia ở 29 quốc gia thấy 7,1% 8,8% giảm hormon GH ở nam và nữ (7).
-Theo y văn trẻ Thalassemia chậm tăng
trưởng do nhiều yếu tố góp phần như thiếu
máu, ứ sắt làm giảm chức năng các tuyến nội tiết
trong đó có tuyến yên gây giảm GH
-100% T4 tự do bình thường ; 6,25% trường

hợp TSH tăng. Theo hiệp hội Thalassemia thế
giới, suy giáp có thể do thiếu máu nặng và do ứ
sắt, thường xảy ra ở thập niên thứ 2, giai đoạn
đầu không có triệu chứng, T4 tự do, TSH bình
thường về sau có triệu chứng suy giáp, T4 tự do
giảm, TSH tăng. Có lẽ trường hợp trong nhóm
nghiên cứu của chúng tôi trong giai đoạn đầu
của tổn thương giáp.


KẾT LUẬN
Tóm lại bệnh nhân Thalassemia thể nặng, từ
6 tuổi trở lên và có ứ sắt trong nghiên cứu chúng
tôi đều có chậm phát triển chiều cao, cân nặng
và có vẻ mặt Thalassemia. Có ghi nhận tổn
thương ở tim, phổi và tuyến nội tiết ở trẻ
Thalassemia có ứ sắt. Vì thế điều trị bệnh nhân
Thalassemia không chỉ cần truyền máu đầy đủ
mà còn cần phải thải sắt.

14.

15.

of growth hormone secrection and defective pituitary
gonadotropin secrection”, Eur. J. Pediatr, pp 156-777.
Quirolo K and Vichinsky E (2004), “Thalassaemia
Syndrome”, Nelson Textbook of Pediatric, 17th Edition,
Volume 2, Saunders, pp 1630-1634.
Trương Đỗ Ngọc Dung (2007),“Đặc điểm bệnh Beta

Thalassemia/ HbE tại bệnh viện Nhi Đồng 1 và 2 từ
01/04/2006-31/01/2007 ”, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội
trú., Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

(Downloaded from: www.adc.bmj.com on 12 September 2008)
Bernard D (2006) “Iron overload in thalassemia”,
Thalassemia International Frederation magazine, Issue
No.49, pp 24-25.
Borgna-PC, Rugolotto S, De SP et al (2004), “ Survival
and complication in patient with thlassemia major
treated
with
transfusion
and
desferoxamin”,
Haematological, 89 (10) pp 93-1187.
Bùi Ngọc Lan (1995), “Bước đầu nghiên cứu sự phát
triển thể chất của bệnh nhân β thalassemia thể nặng và
thể phối hợp β thalassemia/HbE”, Luận văn Thạc sĩ y học
Bùi Văn Viên, Nguyễn Công Khanh (1999),“Một số đặc
điểm lâm sàng, huyết học bệnh Hemoglobin và tần suất
người mang gen Hemoglobin E ở dân tộc Mường Hòa
Thành ”, Luận văn Tiến sĩ y học
Cohen AR., Galanello R, Pennell DJ., Cunningham MJ
and Vichinsky E (2004), “Thalassemia”, The American
Society of Hematology.
De Sanctis V, Eleftheriou A, Malaventura C, on behalf of
the Thalassemia International Federation Study Group
on Growth and Endocrine Complication in Thalassemia
(2004), “. Prevalence of Endocrine Complication and
Short Stature in Patient with Thalassemia major:
Multicenter Study by the Thalassemia International
Federation”, Ped Endocrinol Rev, (suppl.2), pp 249-255
Lâm Thị Mỹ, Lê Bích Liên và cộng sự,“Tình hình chẩn đoán

và điều trị bệnh thalassemia tại Bệnh Viện Nhi Đồng 1 ”, Tạp
chí Y Học TP. Hồ Chí Minh, 2003, tập 7, phụ bản số 1, trang
39-42.
Li AM, Chan D, Li CK, Wong E, Chan YL, Fok TF (2002),
“Respiratory function in patients with thalassaemia major:
relation with iron overload”, Arch Dis Child ; 87, pp 328–330.
Nguyễn Công Khanh (2004),“Thalassemia”, Huyết học
lâm sàng nhi khoa. Nhà xuất bản Y học Hà Nội, trang
132-146.
Nguyễn Thị Hồng Nga (2001),“Tổng kết tình hình bệnh
thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại Trung Tâm
Truyền Máu và Huyết học TPHCM ”, Hội thảo quốc gia
về huyết học và truyền máu tại TPHCM.
Orkin SH.., Nathan DG. (2003),“ The Thalassemias”,
Hematology of Infancy and childhood, 6th, volume 1,
Saunders, pp 842-900.
Pekrun RC.. Bartz. AM. et al (1997),“ Short stature and
failure of pubertal development in thalassemia major:
evidence for hypothalamic neurosecretory dysfunction

Chuyên Đề Nhi Khoa

5


Chuyên
Đề Nhi Khoa
6

Chuyên Đề Nhi Khoa

7