Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen của bệnh nhân loạn duỡng giác mạc di truyền dạng đốm

�iển
hình của chất acid mucopolysaccharide.
IV.

BÀN LUẬN
Theo y văn, LDGMDTDĐ là hình
thái loạn dưỡng ít gặp nhất trong ba hình
thái loạn dưỡng nhu mô kinh điển [4].
Nhưng trong nghiên cứu của chúng tôi,

25


đột biến gen nhất trong những hình thái
loạn dưỡng giác mạc di truyền được phát
hiện. Trong đó, đột biến G1324A gặp
nhiều nhất. Chúng tôi không phát hiện
thấy có sự khác biệt rõ ràng về đặc điểm
lâm sàng cũng như mô bệnh học liên
quan đến các vị trí đột biến gen khác
nhau. Bằng xét nghiệm hóa mô miễn
dịch, Yang và cộng sự đã phát hiện ra 2
type loạn dưỡng giác mạc dạng đốm.
Type I là hình thái thường gặp nhất, khi
xét nghiệm huyết thanh và mô giác mạc
không có kháng nguyên keratan sulfate.
Ngược lại, loạn dưỡng dạng đốm type II
ít gặp hơn với lượng kháng nguyên
keratan sulfate trong huyết thanh bình
thường và chất lắng đọng bất thường
trong nhu mô giác mạc và giác mạc bào

có phản ứng với kháng thể kháng keratan
sulfate [4]. Sau đó Kintworth và cộng sự
đã báo cáo một type miễn dịch khác là
type I A, trong đó không có kháng
nguyên keratan sulfate trong huyết thanh
và nhu mô giác mạc nhưng chất lắng
đọng trong giác mạc bào lại phản ứng
với kháng thể kháng keratan sulfate [4].
Tuy nhiên, trong nghiên cứu này chúng
tôi không có điều kiện làm hóa mô miễn

dịch do đó không định type được các BN
nghiên cứu.
V.

KẾT LUẬN
Loạn dưỡng giác mạc di truyền
dạng đốm là hình thái gặp khá phổ biến
trong nhóm bệnh loạn dưỡng giác di
truyền nước ta. Bệnh xuất hiện khá sớm
với sự lắng đọng chất bất thường trên
giác mạc làm cho thị lực giảm nhiều và
BN thường mất thị lực sau tuổi 30. Bệnh
có tính di truyền lặn với tính thấm khá
cao và liên quan đến nhiều vị trí đột biến
gen CHST6. Trên lâm sàng, bệnh loạn
dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm nói
riêng và các hình thái loạn dưỡng giác
mạc di truyền nói chung dễ bị chẩn đoán
nhầm là viêm giác mạc, sẹo giác mạc,

thoái hóa giác mạc... Do đó cần lưu ý
những đặc điểm sau của nhóm bệnh lý
này để có chẩn đoán chính xác: những
tổn thương trên giác mạc không kèm
theo tổn thương các phần khác của mắt
và toàn thân, không kèm theo phản ứng
viêm, hình thái tổn thương ở hai mắt
giống nhau về thực thể. Nếu trong một
gia đình có từ hai người bị bệnh giống
nhau sẽ có giá trị củng cố cho chẩn đoán.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. LAIBSON P.R.: Anterior corneal dystrophy, chapter 88 in Cornea, Vol II: Cornea
and External Disease: Clinical Diagnosis and Management. Mosby 1997.
2. LÊ XUÂN CUNG: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và bệnh lý giải phẫu của bệnh
loạn dưỡng giác mạc di truyền – gia đình. Luận văn tốt nghiệp Bác sỹ nội trú bệnh
viện, Trường đại học Y Hà nội, 1999..
3. NGUYỄN DUY TÂN, HOÀNG MINH CHÂU, VÕ THẾ SAO: Tiếp cận lâm
sàng – giải phẫu bệnh về các loạn dưỡng giác mạc di truyền – gia đình. Kỷ yếu
công trình nghiên cứu khoa học, 1993, 15-22.
4. NGUYEN THANH HA, HOANG MINH CHAU, LE XUAN CUNG, TON KIM
THANH, et al: Identification of novel mutation of the CHST6 gene in Vietnamese
families affected with macular corneal dystrophy in two generations. Cornea.
2003; 22 (6): 508-511.

26


5.

DANIEL GORE, SHAMIM AHMED HAJI, AARTHI BALASHANMUGAM, et
al: Light and electron microscopy of macular corneal dystrophy: a case study.
Digital Journal of Ophthalmology. 2004.

SUMMARY
ASSESSMENT OF THE CLINICAL, HISTOPATHOLOGICAL AND GENETIC
FEATURES OF VIETNAMESE PATIENTS WITH HEREDITARY MACULAR
CORNEAL DYSTROPHY
Objective: To assess clinical, pathological and gene mutative features of
Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy. Subjects: Ninety one
patients in 59 families with hereditary macular corneal dystrophy, who were discovered
and being followed from 1986 untill now. Method: observation, non comperative study.
Results: Slit- lamp examination revealed typical features of hereditary macular corneal
dystrophy in all patients. There are 6 families in which the disease appears in 2
generations. Pathological study showed that the corneal deposition is
mucopolysaccharide. Genetic analysis of some patient,s blood samples showed many
mutations, such as: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068ins(GGCCGTG),
R211Q/Q82X, S51L/Y268C, Y268C/1067-1068ins(GGCCGTG) and
V76M.
Conclusion: Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy have typical
clinical and pathological features. Genetic analysis of some Vietnamese patient’s blood
samples showed many mutations.
Key words: hereditary macular corneal dystrophy, genetic mutation.

27