Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học của bệnh teo nhiều hệ thống: nhận xét về 13 trường hợp tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh

Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC
CỦA BỆNH TEO NHIỀU HỆ THỐNG: NHẬN XÉT VỀ 13 TRƯỜNG HỢP
TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP. HỒ CHÍ MINH
Trần Ngọc Tài*, Lê Minh**

TÓM TẮT
Mở đầu: Teo nhiều hệ thống (Multiple system atrophy: MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển
đơn phát với biểu hiện lâm sàng bao gồm sự kết hợp của các hội chứng Parkinson, tiểu não, rối loạn thần kinh tự
trị và hội chứng tháp. Đặc điểm bệnh học của nhóm bệnh này là sự hiện diện của α-synuclein trong thể vùi bào
tương thần kinh đệm ở não và tủy sống.
Mục tiêu: Khảo sát các triệu chứng lâm sàng, hình ảnh cộng hưởng từ và phân loại chẩn đoán dựa theo tiêu
chuẩn chẩn đoán thống nhất đã có sẵn.
Bệnh nhân và phương pháp nghiên cứu: Trong thời gian 3 năm từ 1/2008 – 12/2010, chúng tôi theo dõi
những bệnh nhân có hội chứng Parkinson hoặc hội chứng tiểu não nghi ngờ là MSA. Các bệnh nhân đều được
đánh giá lại mỗi 2-3 tháng và từ đó phân loại mức độ chẩn đoán lâm sàng của MSA theo tiêu chuẩn thống nhất
cho chẩn đoán MSA đã đưa ra vào năm 1998.
Kết quả: Tổng cộng có 13 bệnh nhân được chẩn đoán MSA, trong đó 8 trường hợp (61,5%) được phân loại
nhiều khả năng là MSA, và 5 (38,5%) được phân loại có thể là MSA. 10 trường hợp (76,9%) được phân loại
MSA-P và 3 trường hợp (23,1%) là MSA-C. Tuổi trung bình khởi bệnh 59 ± 8. Thời giant trung bình từ lúc
khởi bệnh đến khi cần trợ giúp là 2,5 năm. Các đặc điểm lâm sàng gồm: Hội chứng Parkinson (100%), hội chứng
tiểu não (30,8%), rối loạn thần kinh thực vật (100%) và hội chứng tháp (46,2%). Bất thường trên hình ảnh cộng
hưởng từ não được ghi nhận ở 8 trường hợp (61,5%).
Kết luận: MSA là một bệnh ít gặp nhưng có biểu hiện lâm sàng và hình ảnh học rất đa dạng, và thường
nhầm với bệnh Parkinson. Cần có một nghiên cứu với mẩu lớn hơn để đánh giá đầy đủ các đặc điểm của bệnh
MSA tại Việt Nam.
Từ khóa: Teo nhiều hệ thống, lâm sàng, cộng hưởng từ, tiêu chuẩn.

ABSTRACT
CLINICAL AND MRI FEATURES OF MULTIPLE SYSTEM ATROPHY: A CASES REPORT
ON 13 PATIENTS AT THE HO CHI MINH CITY UNIVERSITY CENTER
Tran Ngoc Tai, Le Minh* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 284 - 287
Introduction: Multiple system atrophy (MSA) is a sporadic progressive neurodegenerative disorder which
is characterized clinically by various combinations of parkinsonian syndrome, autonomic, cerebellar, and
pyramidal signs. The main pathological feature of MSA is the presence of α-synuclein positive glial cytoplasmic
inclusions in several brain and spinal cord structures.
Aims: To describe the clinical and MRI features of MSA based upon the consensus statement in the

* Phân khoa Nội Thần Kinh, Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
** Bộ môn Thần kinh, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
Tác giả liên lạc ThS. Trần Ngọc Tài, ĐT: 01913190606, Email:

284

Chuyên Đề Nội Khoa I


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

Nghiên cứu Y học

diagnosis of MSA in 1998.
Methods: Between January 2008 and December 2010, we follow-up all patients suspected of being affected
by MSA. All patients have been examined and evaluated every 2-3 months according to the guidelines of the
consensus statement in the diagnosis of MSA in 1998.
Results: Thirteen patients fulfilled the diagnostic criteria of MSA. The mean age at onset of the disease was
59 ± 8 years. There were 61.5% of probable MSA and 38.5% of possible MSA. MSA-P was predominant with
76.9%. The time interval between onset and aid-requiring walking was 2,5 years. The clinical features were

parkinsonism (100%), cerebellar syndrome (30.8%), autonomic disorders (100%) and pyramidal signs (46.2%).
Abnormal neuroimaging was seen in 8 patients (61.5%).
Conclusion: MSA is an uncommon disease with variable clinical features. Parkinsonism is the most
common feature of MSA, making the latter easily misdiagnosed as Parkinson’s disease. A larger-sample study is
needed to evaluate MSA perfectly in Vietnam.
Key words: Multiple System Atrophy, clinical, MRI, criteria.
các đặc điểm về dân số học, lâm sàng, cận lâm
MỞ ĐẦU
sàng. Các bệnh nhân đều được theo dõi và đánh
Teo nhiều hệ thống (Multiple system
giá lại các triệu chứng lâm sàng mỗi 2-3 tháng
atrophy: MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh
và từ đó phân loại mức độ chẩn đoán lâm sàng
tiến triển đơn phát với biểu hiện lâm sàng là sự
của MSA theo tiêu chuẩn thống nhất cho chẩn
kết hợp của các hội chứng Parkinson, tiểu não,
đoán MSA đã đưa ra vào năm 1998(1).
rối loạn thần kinh tự trị và hội chứng tháp. Đặc
Số liệu được phân tích trên phần mềm SPSS
điểm bệnh học chính là sự hiện diện của αphiên bản 16.0 for window.
synuclein trong thể vùi bào tương thần kinh
KẾT QUẢ
đệm ở não và tủy sống(9).
Hai thể lâm sàng chính của teo nhiều hệ
thống là thể Parkinson (MSA-P) và thể tiểu não
(MSA-C). Thuật ngữ Hội chứng Shy-Drager hiện
không cò được sử dụng nữa vì suy thần kinh tự
trị luôn hiện diện trong hai thể bệnh vừa nêu ở
trên. Tỉ suất hiện mắc khoảng 1,9-4,4/100.000
dân và tỉ suất mới mặc khoảng 0,3/100.000

dân/năm. Bệnh không có yếu tố dịch tễ rõ ràng
và nguyên nhân có khả năng là sự kết hợp giữa
yếu tố gene và yếu tố gây độc của môi trường.
MSA một bệnh hiếm và chẩn đoán chủ yếu dựa
vào lâm sàng nên thường bị bỏ sót.
Mục tiêu của nghiên cứu là khảo sát các đặc
điểm lâm sàng, phân loại chẩn đoán dựa vào
tiêu chuẩn chẩn đoán có sẵn(1).

Tổng cộng có 13 bệnh nhân được chẩn đoán
MSA, trong đó 8 trường hợp (61,5%) được phân
loại rất có thể là MSA, và 5 (38,5%) được phân
loại có thể là MSA. 10 trường hợp (76,9%) được
phân loại MSA-P và 3 trường hợp (23,1%) là
MSA-C. Tất cả bệnh nhân đều được chụp MRI
não và qua đó ghi nhận 8 trường hợp (61,5%) có
bất thường với teo trám cầu tiểu não (3), teo
nhân bèo (2), giảm tín hiệu nhân bèo sau (3),
tăng tín hiệu viền quanh nhân bèo (3), tăng tín
hiệu cuống tiểu não giữa (1), và dấu chữ thập
cầu não (2) trên cộng hưởng từ. Có 3 bệnh nhân
cần thực hiện niệu động học để chẩn đoán. Các
đặc điểm dân số học, lâm sàng được trình bày
trong các bảng 1,2,3.

BỆNH NHÂN VÀ PHƯƠNG PHÁP

Bảng 1. Đặc điểm dân số học

Trong thời gian 3 năm từ 1/2008 – 12/2010,

chúng tôi theo dõi những bệnh nhân có hội
chứng Parkinson hoặc hội chứng tiểu não nghi
ngờ là MSA. Tất cả bệnh nhân được ghi nhận

Chuyên Đề Nội Khoa I

Đặc điểm dân số học
Kết quả
Tuổi khởi phát
59 ± 8
Tỉ lệ nam : nữ
4:9
Thời gian từ lức khởi bệnh đến khi cần trợ giúp 2,5 năm

285


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

Bảng 2: Đặc điểm lâm sàng chính
Đặc điểm
Số trường hợp
Hội chứng Parkinson
13 (100%)
Chậm cử động
13 (100%)
Đơ cứng
13 (100%)

Run khi nghỉ
4 (30,8%)
Run tư thế
7 (53,8%)
Rối loạn thăng bằng
13 (100%)
Triệu chứng không đối xứng
7 (53,8%)
Đáp ứng levodopa
4 (30,8%)
Đông cứng (Freezing)
2 (15,4%)
Hội chứng tiểu não
4 (30,8%)
Thất điều dáng đi
3 (23,1%)
Thất điều chi
4 (30,8%)
Rối loạn vân ngôn
4 (30,8%)
Rung giật nhãn cầu
1 (7,7%)
Rối loạn thần kinh thực vật
13 (100%)
Tụt huyết áp tư thế
≥20mmHg HATT hoặc ≥10mmHg HATTr
8 (61,5%)
≥30mmHg HATT hoặc ≥15mmHg HATTr
3 (23,1%)
Ngất tư thế

2 (15,4%)
Rối loạn đi tiểu
9 (69,2%)
Tiểu nhiều lần,gấp, không kiểm soát
9 (69,2%)
Tiểu không hoàn toàn
3 (23,1%)
Rối loạn cương ở nam
4 (100%)
Hội chứng tháp
6 (46,2%)

Bảng 3: Các dấu hiệu cảnh báo chẩn đoán
Dấu hiệu cảnh báo chẩn đoán MSA
Loạn trương lực miệng-mặt
Loạn trương lực cổ gập
Camptocormia ± Hội chứng Pisa
Thở rít
Tay chân lạnh
Khóc hay cười bệnh lý

Số trường hợp
1 (7,7%)
2 (15,4%)
1 (7,7%)
2 (15,4%)
5 (38,5%)
3 (23,1%)

BÀN LUẬN

Cho đến nay, chẩn đoán MSA vẫn chủ yếu
dựa vào lâm sàng, các phương tiện cận lâm
sàng không đóng góp vào tiêu chẩn chẩn
đoán mà chỉ đóng vai trò hỗ trợ(6). Tiểu chuẩn
thống nhất cho chẩn đoán MSA được đưa ra
vào năm 1998 gồm hai nhóm chính: MSA thể
Parkinson ưu thế (MSA-P) và MSA thể tiểu
não ưu thế (MSA-C)(1). Mức độ chẩn đoán
cũng chia thành 3 loại: chẩn đoán chắc chắn
(definite), rất có thể (probable), có thể
(possible). Chẩn đoán chắc chắn cần tử thiết
để xác định bệnh học thần kinh. Các trường
hợp bệnh của chúng tôi đều không đủ tiêu

286

chuẩn chẩn đoán chắc chắn vì không có giải
phẩu bệnh lý. Sau 10 năm, Tiểu chuẩn thống
nhất cho chẩn đoán MSA lần thứ hai được
đưa ra vào năm 2008 đơn giản hơn và bổ sung
thêm những đặc điểm hỗ trợ về lâm sàng và
hình ảnh học(2). Chẩn đoán MSA-P hay MSAC tùy thuộc vào hội chứng Parkinson ưu thế
hay tiểu não ưu thế tại thời điểm đánh giá.
Theo một nghiên cứu của ở Singapore(4) tuổi
trung bình khởi phát MSA là 60, tương đương
với nhóm bệnh nhân của chúng tôi. Tuy
nhiên, tỉ lệ mắc bệnh nam : nữ là 1,3:1, trong
khi nghiên cứu của chúng tôi là 0,5:1. Sự khác
biệt có lẽ do mẩu trong nghiên cứu chúng tôi
nhỏ chưa phản ánh đầy đủ. Thời gian trung

bình từ lúc khởi phát đến khi đi cần trợ giúp
trong nhóm bệnh nhân chúng tôi là 2,5 năm,
trong nhóm bệnh nhân ở Singapore là 3
năm(4).
Hầu hết bệnh nhân MSA đều có biểu lộ hội
của chứng Parkinson tại một thời điểm nào đó
trong diễn tiến bệnh(2). Các triệu chứng của hội
chứng Parkinson đều có thể gặp trong MSA.
Run thường không đều, run tư thế và run khi
hoạt động thường gặp hơn run khi nghỉ. Run
khi nghỉ dạng quấn thuốc điếu kinh điển thì
không thường gặp(2). Triệu chứng Parkinson
trong MSA thường đối xứng. Tuy nhiên nghiên
cứu chúng tôi vẫn ghi nhận 53,8% trường hợp
có triệu chứng không đối xứng, kết quả này phù
hợp với nghiên cứu của Wenning và cộng sự
viên(8). Hội chứng Parkinson trong MSA thường
đáp ứng kém với levodopa, tuy nhiên có đến
30% trường hợp bệnh nhân có đáp ứng với
levodopa(3). Gọi là có đáp ứng với levodopa khi
phần vận động (phần III) của UPDRS cải thiện ít
nhất 30%(10).
Thất điều dáng đi là triệu chứng tiểu não
thường gặp nhất trong MSA. Ngoài ra có thể
gặp thất điều giọng nói, thất điều chi và rối loạn
vận nhãn của tiểu não. Một trong những đặc
điểm giúp phân biệt MSA-C với các thất điều
tiểu não khác là MSA-C thường biểu hiện kiểu
rối loạn tiểu não trục thân và diễn tiến nhanh
hơn các thất điều tiểu não khác, bệnh nhân

Chuyên Đề Nội Khoa I


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
thường cần phải nhờ trợ giúp sau 5 năm khởi
bệnh(2). Có rất nhiều bệnh khác nhau gây ra thất
điều tiểu não ở người lớn như thất điều gai tiểu
não di truyền (SCA), hội chứng run/thất điều
liên quan với nhiễm sắc thể X dễ gãy (FXTAS),
thất điều tiểu não cận ung, teo trám cầu tiểu não
đơn phát, bởi lẽ đó sự quan tâm đến chẩn đoán
phân biệt ở bệnh nhân MSA-C là rất cần thiết.
Trên lâm sàng, để chẩn đoán rất có thể là
MSA thì cần phải có giảm huyết áp tâm thu ít
nhất 30 mmHg hoặc giảm huyết áp tâm trương
ít nhất 15 mmHg trong vòng 3 phút từ tư thế
nằm ngửa sang tư thế đứng. Khi chẩn đoán tụt
huyết áp trong MSA, cần loại trừ các nguyên
nhân khác gây tụt huyết áp như thiếu dịch, do
thuốc, đái tháo đường, bệnh thần kinh tự trị. Rối
loạn đi tiểu cũng là triệu chứng thường gặp
trong MSA. Chúng tôi ghi nhận 69,2% trường
hợp có biểu hiện này. Tiểu không kiểm soát là
một tiêu chuẩn chính trong chẩn đoán MSA(1).
Liệt dương là triệu chứng thần kinh tự trị xuất
hiện sớm nhất và gặp hầu hết bệnh nhân nam
mắc bệnh MSA(5) tuy nhiên lại độ đặc hiệu thấp.
Chức năng cương được bảo tồn do đó là một chỉ
điểm giúp loại trừ chần đoán MSA ở nam giới(1).

Ngoài các triệu chứng giúp chẩn đoán MSA
như hội chứng Parkinson, hội chứng tiểu não,
hội chứng thần kinh tự trị, hội chứng tháp và
hình ảnh MRI, PET, SPECT, sự xuất hiện của
một số triệu chứng khác giúp cảnh báo bệnh
MSA. Những triệu chứng này gồm có loạn
trương lực miệng mặt, loạn trương lực cổ gập
trước, loạn trương lực trục thân (camptocormia),
co cơ bàn tay bàn chân, dấu hiệu bàn tay lạnh,
rối loạn phát âm hoặc rối loạn vận ngôn nặng,
khóc cười bệnh lý, giật cơ, ngáy tăng hoặc mới
xuất hiện, thở vào gắng sức(1). Chúng tôi đã ghi
nhận một số triệu chứng như đã liệt kê ở trên.
Tiêu chuẩn chẩn đoán mới năm 2008 đã đưa
MRI vào trong tiêu chuẩn hỗ trợ cho chẩn đoán
có thể là MSA(2). Các dấu hiệu có thể nhìn thấy
trên MRI 1,5 Tesla thường qui gồm có: ở tầng

Chuyên Đề Nội Khoa I

Nghiên cứu Y học

trên lều, tăng tín hiệu viển ngoài của bèo sẫm,
teo bèo sẫm, giảm tín hiệu bèo sẫm phía sau trên
T2W; ở tầng dưới lều, dấu chữ thập ở cầu não,
teo cầu và tiểu não, và tăng tín hiệu cuống tiểu
não giữa(7). Chúng tôi ghi nhận đầy đủ các dấu
hiệu trên cộng hưởng từ não thường qui. Tuy
nhiên, các dấu hiệu này không đặc hiệu cho
MSA mà có thể gặp trong bệnh Parkinson hoặc

teo gai tiểu não di truyền(6).

KẾT LUẬN
MSA là một bệnh hiếm nhưng lại có biểu
hiện lâm sàng và hình ảnh học rất đa dạng.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng nên
thường bỏ sót. Hội chứng Parkinson là biểu lộ
thường gặp nhất nên MSA thường dễ bị nhầm
với bệnh Parkinson. Cần có một nghiên cứu với
mẫu lớn hơn để đánh giá đầy đủ các đặc điểm
của bệnh MSA tại Việt Nam.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.

2.

3.

4.

5.

6.
7.

8.

9.
10.

Gilman S, Low PA, Quinn N, et al (1999). Consensus statement
on the diagnosis of multiple system atrophy. J Neurol Sci, 163:
94–98.
Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al (2008). Second consensus
statement on the diagnosis of multiple system atrophy.
Neurology, 71: 670–76.
Hughes AJ, Colosimo C, Kleedorfer B, Daniel SE, Lees AJ (1992).
The dopaminergic response in multiple system atrophy. J Neurol
Neurosurg Psychiatry, 55: 1009–1013.
Jamor RDG, Gupta A, Tan AKY, Tan LCS (2005). Clinical
Characteristics of Patients with Multiple System Atrophy in
Singapore. Ann Acad Med Singapore, 34: 553-7.
Kirchhof K, Apostolidis AN, Mathias CJ, Fowler CJ (2003).
Erectile and urinary dysfunction may be the presenting features
in patients with multiple system atrophy: a retrospective study.
Int J Impot Res, 15: 293–298.
Niall P. Quinn, MD (2005). How to Diagnose Multiple System
Atrophy. Movement Disorders, 20(12): S5–S10.
Schrag A, Good CD, Miszkiel K, Morris HR, Mathias CJ, Lees
AJ, Quinn NP (2000). Differentiation of atypical parkinsonian
syndromes with routine MRI. Neurology, 54: 697–702.
Wenning GK, Ben Shlomo Y, Magalhaes M, et al (1994). Clinical
features and natural history of multiple system atrophy. An
analysis of 100 cases. Brain, 117: 835– 845.
Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (2004). Multiple
system atrophy. Lancet Neurol, 3: 93–103.
Wenning GK, Tison F, Seppi K, et al (2004). Development and
validation of the Unified Multiple System Atrophy Rating Scale
(UMSARS). Mov Disord, 19: 1391–1402.

287