Hội chứng netherton phương diện tiêu hóa và dinh dưỡng

HỘI CHỨNG NETHERTON
PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG
Nguyễn Thị Thu Hậu*.Philippe Goyens**

TÓM TẮT
Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện
pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh.
Kết quả: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có 3 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội
chứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh trên da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máu
trong vài ngày sau sinh, giảm đạm máu và giảm albumin máu, dị ứng thức ăn và bệnh ruột do viêm. Bệnh nhân
được nhận chế độ ăn giàu năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăng protein 5-6g/kg/ngày, bù dịch mất 200300ml/kg/ngày. Tất cả bệnh nhân đều chậm tăng trưởng.
Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa và rối loạn dinh dưỡng rất thường gặp trong hội chứng Netherton
.Hỗ trợ dinh dưỡng sớm rất cần thiết. Cần có những nghiên cứu lâu dài và với số lượng bệnh nhân lớn hơn để
tìm ra kế hoạch can thiệp tối ưu.

SUMMARY
NETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION AND GASTROENTEROLOGY
Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 160 – 164
Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritional manifestations, inteventional nutrition
therapies of Netherton syndrome in children.
Methods: Cases report.
Results: 3 children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel ,Belgium from 1994-2008. 100% of
them encountered congenital ichthyosiform erythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within the
first few days, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinal diseases. They have
received the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is 160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/
kg/ d and the intake volume is 200-300ml / kg /d. All of them have got profound retard of growth.
Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were often occurred in Netherton
syndrome. It’s necessary to carry out early nutritional supports. We need longer studies with more patients to
find the optimal plan.

hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI. Bình
ĐẶT VẤNĐỀ
thường LEKTI có trong lớp stratum granulosum
Hội chứng Netherton được mô tả lần đầu
của da.
tiên năm 1958 bởi bác sĩ EW Netherton, là 1 bệnh
lý da hiếm với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứng
da, lông tóc lồng dể gãy hoặc tóc tre bamboohair (classical trial:severe ichtyosis, signs of
atopy, trichorrhexis invaginata). Những trường
hợp nặng , bệnh nhân có thể sinh ra với 1 lớp
màng keo bao phủ toàn thân (colodian
membrane- em bé nilon). Bệnh gây ra do bất
thường gene SPINK5 di truyền lặn, gene này mã

Các bệnh nhân thường bị suy giảm miễn
dịch và suy dinh dưỡng nặng. Tuy nhiên, các
nghiên cứu về biểu hiện bệnh tại đường tiêu hóa
và bất thường dinh dưỡng còn ít ỏi. Chúng tôi
tiến hành nghiên cứu này nhằm đóng góp thêm
thông tin về một loại bệnh hiếm ở trẻ em.
Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát các biểu hiện
chung, biểu hiện tại đường tiêu hóa, các rối loạn

* Bệnh viện Nhi Đồng 2, ** HUDERF, Brusel, Bỉ.

Chuyên đề Nhi Khoa

1

dinh dưỡng và một số can thiệp dinh dưỡng ở
bệnh nhi bị hội chứng Netherton.

ĐỐI TƯỢNG- PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU
Đối tượng nghiên cứu
Các bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội
chứng Netherton tại bệnh viện HUDERF, Brusel,
Bỉ từ 1994-2008.

Tiêu chuẩn nhận bệnh
Các bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng
Netherton, được xác định bởi :
-xét nghiệm gene SPINK5 hoặc
-bất thường LEKTI trong lớp stratum
granulosum của da hoặc
- có tam chứng cổ điển classical trial:
ichtyosis, atopy, trichorrhexis invaginata.

Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo ca bệnh.

KẾT QUẢ:
Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân nam được
chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tại
bệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire des
Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ từ 1997-2008.

Đặc điểm chung

Các đặc điểm về dinh dưỡng:

Tất cả đều có biểu hiện dị ứng thức ăn và
phải dùng các sữa giảm dị ứng hypoallergic
formula, thủy phân một phần semi-elemental
formula hoặc thủy phân hoàn toàn elemental
formula. (Nan HA, Alfaré, Neocate).
Tất cả đều được cho chế độ ăn giàu năng
lượng, giàu protein và bù nước. Trong những
tháng đầu sau sinh, bệnh nhân sử dụng các công
thức trên và bổ sung thêm bột sắn tapioca,
maltose dextrin, dầu LCT để tăng đậm độ năng
lượng. Lượng dịch và thức ăn cung cấp 200300ml/kg/ngày,
năng
lượng
160-291
kcal/kg/ngày và protein 5-6g/ kg/ ngày. Mức độ
dung nạp tốt. Bệnh nhân chỉ cần nuôi tĩnh mạch
hoặc qua sonde hỗ trợ trong vài thời điểm ngắn
hạn.
Tất cả bệnh nhân có giảm đạm máu, giảm
albumin máu trong thời gian dài và có khi phải
truyền albumin. Bệnh nhân cũng thiếu máu, tuy
nhiên nồng độ sắt huyết thanh, transferrin và
ferritin vẫn bình thường hoặc gần bình thường.
Bệnh nhân được bổ sung sắt, kẽm và đa sinh
tố theo đường uống. 1/3 bệnh nhân có nồng độ
vitamin A và D thấp khi lớn.
Tốc độ tăng trưởng rất kém, không thể bắt
kịp cộng đồng cả về cân nặng và chiều cao, luôn
ở mức dưới percentile 3rd rất nhiều.

Tất cả đều sinh đủ tháng, thai kỳ bình
thường. APGAR >9/9. 2/3 bệnh nhân có cân
nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ≥ percentile
10th . 1 bệnh nhân có bệnh cơ tim bẩm sinh có
chiều cao, vòng đầu lúc sinh nằm trong khoảng
giữa percentile 3rd - 10th.

Các đặc điểm về tiêu hóa

Hai bệnh nhân có cha mẹ cùng huyết thống,
1 có chị gái bị hội chứng Netherton và đã tử
vong do biến chứng của bệnh.

-Thỉnh thoảng có những đợt tiêu chảy, táo
bón, nôn trớ nhưng không nặng và không kéo
dài.

Ngay sau sinh, tất cả được chuyển tới bệnh
viện nhi do biểu hiện hồng ban dạng vảy cá bẩm
sinh (congenital ichthyosiform erythroderma)
trên da và trong vòng vài ngày có acidose
chuyển hóa, tăng natri máu kèm mất nước (1/3)
và không kèm mất nước (2/3).

-Tất cả đều có biểu hiện viêm đường tiêu
hóa, gồm viêm đại tràng colitis, viêm hồi tràng
mạn chronic jejunitis, viêm ruột enterocolitis trên
sinh thiết ruột.

Tất cả bị những đợt nhiễm trùng da tái diễn,

tác nhân do Staphylococcus aureus, Klebsiella
pneumoniae, Candida albican.

Chuyên đề Nhi Khoa
2

Các bệnh nhân không chán ăn, hầu hết thời
gian có thể tự ăn bình thường.

- 1/3 bệnh nhân có kém hấp thu
carbohydrate với thử nghiệm hydro trong hơi
thở bất thường.


BÀNLUẬN
Mặc dù trong y văn ghi nhận nữ bị hội
chứng Netherton nhiều hơn nam, nhưng 3 bệnh
nhân của chúng tôi đều là nam. Có thể đây là
bệnh hiếm, do đó sự phân bố giới tính trong các
báo cáo ca bệnh chưa khái quát được hết.
Tương tự các báo cáo khác, biểu hiện tăng
Natri máu có ở tất cả bệnh nhân trong những
ngày đầu sau sinh và là 1 đặc trưng của bệnh.
Để kiểm soát tình trạng mất nước và tăng natri
máu, cần cung cấp lượng dịch 200 300ml/kg/ngày. Tình trạng mất nước và tăng
natri máu hiếm gặp hơn khi trẻ lớn, tuy nhiên
vẫn phải chú ý bù lượng mất qua các sang
thương da hoặc có mất bất thường khi tiêu
chảy, nôn ói, thời tiết nóng …
Nhiễm trùng da cũng thường gặp, làm nặng

thêm tình trạng dị hóa của cơ thể. Tác nhân gây
bệnh là nhóm vi khuẩn và nấm hay gặp trong
bệnh nhân có suy giảm miễn dịch. Sự hiện diện
của LEKTI trong da và niêm mạc có vai trò
kháng viêm và chống lại vi khuẩn. Do đó, ở
bệnh nhân bị hội chứng Netherton , tình trạng
thiếu hoặc không có LEKTI làm tăng nguy cơ
viêm và nhiễm khuẩn ở da niêm.

Figure 1:Ichthyosiform erythroderma(5)

Chuyên đề Nhi Khoa

Mặc dù được cho chế độ ăn giàu năng lượng
và protein, bệnh nhân vẫn bị giảm đạm máu,
giảm albumin máu, đặc biệt trong những tháng
đầu sau sinh. Đây là hậu quả của tình trạng
nhiễm trùng, viêm đường tiêu hóa…và mất
protein qua sang thương da. Chúng tôi đánh giá
lượng protein cung cấp rất kỹ càng, đảm bảo cho
bệnh nhân có thể dung nạp tốt, và mức protein
chấp nhận được là 5-6g/ kg/ngày đối với trẻ < 12
tháng tuổi. Với trẻ lớn, lượng protein và tổng
năng lượng cung cấp gần với nhu cầu bình
thường, chỉ cao hơn một chút để bù lượng mất.
Do tất cả bệnh nhân đều có tình trạng viêm ở
đường tiêu hóa và đều có dị ứng thức ăn, việc
lựa chọn thức ăn thích hợp là rất cần thiết, đảm
bảo cho bệnh nhân dung nạp được tốt nhất.
Trong những trường hợp nặng, cần nuôi tĩnh

mạch. Tuy nhiên, cần theo dõi bệnh nhân lâu dài
hơn, với một số lượng bệnh nhân lớn hơn để có
thể phát hiện ra những bệnh lý tiêu hóa kết hợp,
như vậy mới có thể có những can thiệp thích
hợp nhất.
Cho tới nay, tình trạng suy dinh dưỡng nặng
ở bệnh nhân bị hội chứng Netherton vẫn còn là
một vấn đề thách thức đối với các bác sĩ. Mặc dù
bệnh nhân không chán ăn, tốc độ tăng trưởng
vẫn khó bắt kịp lứa tuổi do nhiều yếu tố kết hợp.

Figure 2: Collodion membrane (5)

3


Figure 3: Trichorrhexis invaginata (5)

Nguồn : Sun JD (6)

Nguồn : Sun JD (6)

Nguồn : Sun JD (6)

KẾT LUẬNVÀ KIẾNNGHỊ
Hội chứng Netherton là một rối loạn gene
hiếm gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe
của bệnh nhân. Bệnh nhân có nguy cơ mất nước
tăng natri máu trong vài ngày sau sinh và cần
được bù dịch tích cực. Nhu cầu về năng lượng

và protein đều tăng.
Dị ứng thức ăn và bệnh lý đường tiêu hóa có
trong 100% bệnh nhân, nhất là ở trẻ nhỏ, do đó
việc lựa chọn thức ăn thích hợp rất quan trọng.
Cần có dinh dưỡng can thiệp .

Bệnh nhân có nhiều đợt nhiễm trùng tái
diễn, chậm tăng trưởng, giảm đạm máu và giảm
albumin máu.
Cần tiến hành những nghiên cứu trên một số
lượng bệnh nhân nhiều hơn, theo dõi lâu dài
hơn để có thể tìm ra phương pháp chăm sóc tối
ưu cho bệnh nhân.

DANH SÁCH BỆNHNHÂN
HB A. , sinh ngày 21/09/1994.
S. F., sinh ngày 19/01/2008 , tử vong sau 1
tháng 3 tuần.
M. W., sinh ngày 27/08/2005.

Chuyên đề Nhi Khoa
4


TÀI LIỆU THAM KHẢO:
1.

2.
3.
4.

5.

6.

Greene SL, Muller SA. Netherton’s syndrome. Report of a
case and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1985; 13:
329–337.
Hair shaft abnormalities with increased fragility. Pediatric
dermatology 1998, vol2, p.597-601.
Netherton syndrome. Textbook of Pediatric Dermatology 2002,
2nd ed, vol1, p.95
Powell J, Dawber RP, Ferguson DJ, Griffiths WA. Netherton’s
syndrome: increased likelihood of diagnosis by examining
eyebrow hairs. Br J Dermatol 1999; 141:544–546.
Stoll C., Y.Alembik, D.Tchomakov, J. Messer. Severe
hypernatremic dehydration in an infant with Netherton
syndrome. Edition Medecine et Hygiene. Geneva, Pubmed 2001,
12(3): 237-43
Sun JD., Linden KG. Netherton syndrome: A case report and
review of the literature. International Journal of Dermatology
2006, 45, 693 –697.

Chuyên đề Nhi Khoa

5


Chuyên
đề Nhi Khoa

6