Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi phát hiện ở 3 tháng cuối thai kì tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

SẢN KHOA
TỔNG
– SƠQUAN
SINH

TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
GIÃN NÃO THẤT THAI NHI PHÁT HIỆN
Ở 3 THÁNG CUỐI THAI KÌ
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Trần Phương Thanh(1), Trần Danh Cường(2), Đặng Phương Thúy(3)
(1) Bệnh viện Sản Nhi Hưng Yên, (2) Đại học Y Hà Nội, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

Từ khóa: Giãn não thất, siêu
âm thai, kết cục thai kì.
Keywords: Ventriculomegaly,
fetal ultrasound, outcome.

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết cục thai kìở thai
nhi có giãn não thất 3 tháng cuối.
Phương pháp: Mô tả tiến cứu. Đối tượng gồm 41 sản phụ có tuổi thai
từ 28 tuần trở lên được chẩn đoán giãn não thất thai nhi tại Trung tâm
Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian
từ 06/2017 đến 03/2018.
Kết quả: Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán giãn não thất 3
tháng cuối là 30,07 ± 2,94 tuần (28 tuần – 39 tuần). Giãn não thất nặng
chiếm 38% và giãn não thất nhẹ là 62 %. giãn não thất có thể đơn độc
(63,4%), có thể phối hợp với các bất thường hình thái khác (36,6%),

trong đó hay gặp nhất là bất sản thể chai (22%). Tỷ lệ ngừng thai nghén
là 29,2%.
Kết luận: Giãn não thất được chẩn đoán ở quý 3 của thai kì phần
lớn được phát hiện ở tuần 28-32 (82,9 %). Giãn não thất đơn độc hoặc
không tìm thấy nguyên nhân chiếm 63,4%. Tỷ lệ giãn não thất nặng
chiếm 38 % và tỷ lệ đình chỉ thai nghén là 29,2%.
Từ khóa: Giãn não thất, siêu âm thai, kết cục thai kì.

Abstract

Tập 16, số 01
Tháng 05-2018

PRENATAL DIAGNOSIS OF 3RD TRIMESTER FETAL
CEREBRAL VENTRICULOMEGALY IN NATIONAL
HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY

68

Tác giả liên hệ (Corresponding author):
Trần Phương Thanh,
email:
Ngày nhận bài (received): 02/04/2018
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised):
02/04/2018
Ngày bài báo được chấp nhận đăng
(accepted): 27/04/2018

Objectives: To describe the ultra - sonographic and outcome of 3rd
trimester fetal cerebral ventriculomegaly.

Methods: This is prospective study of forty one pregnant womens
whose fetuses diagnosed with fetal cerebal ventriculomegaly in in Prenatal
Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology from
the period starting June 2017 to March 2018.
Result: Median gestational age at diagnosis was 30.07 ± 2.94 weeks
(28 weeks - 39 weeks). There were 38% case severe ventriculomegaly


1. Đặt vấn đề

cục thai kỳ ở thai nhi giãn não thất được phát hiện
ở quí 3 của thai kì.

2. Đối tượng và phương
pháp nghiên cứu

2.1. Đối tượng nghiên cứu
41 thai phụ có chẩn đoán giãn não thất tại
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản
Trung ương trong thời gian 06/2017 – 03/2018
với những tiêu chuẩn sau: tuổi thai từ 28-40 tuần
tính theo ngày kinh cuối hay theo kết quả siêu âm ở
quý 1, não thất bên của thai nhi ≥ 10 mm, các hồ
sơ có kết luận của hội đồng chẩn đoán trước sinh
- Bệnh viện Phụ Sản Trung ương xác định có giãn
não thất thai nhi và có hướng xử trí.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp mô tả tiến cứu
2.3. Phương pháp siêu âm xác định
giãn não thất

Mặt cắt đo kích thước não thất bên nên đạt đầy đủ
các tiêu chuẩn sau: Cấu trúc đường giữa được cách
đều bởi vòm sọ gần và vòm sọ xa, vách trong suốt

Hình 1. Phương pháp đo não thất bên trên siêu âm

Tập 16, số 01
Tháng 05-2018

Giãn não thất (GNT) thai nhi là một trong
những bất thường hệ thần kinh hay gặp nhất
trong siêu âm sàng lọc trước sinh [1]. Giãn não
thất thai nhi là khi kích thước của một hoặc cả hai
não thất bên đo được tại ngã tư não thất từ 10
mm trở lên. Giãn não thất nhẹ là từ 10- 15 mm.
Giãn não thất nặng khi kích thước não thất bên
trên 15 mm. Giãn não thất có thể là đơn độc nhưng
cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác.
Các nguyên nhân có thể là nhiễm trùng bẩm sinh
(toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes…),
bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường hệ thống
thần kinh (bất sản thể chai, nứt đốt sống, Dandy
Walker…) [2]. Việc khảo sát thường quy hệ thần
kinh trung ương (TKTW) được tiến hành vào tuần
thứ 18-22 của thai kỳ (quý II). Một số bất thường
của hệ TKTW có thể thấy được trong ngay quý I
như không phân chia não trước, thai vô sọ, thoát
vị não, màng não. Trong khi một số khác có thể
xuất hiện muộn ở quý III như chứng lỗ não, chảy
máu não thất. Chẩn đoán giãn não thất vào quý 3

của thai kì có thể do bệnh xuất hiện muộn, có thể
do sự thiếu sót của bác sĩ chẩn đoán trước sinh.
Việc chẩn đoán muộn trong những trường hợp như
bất sản thể chai, spina bifida, nhẵn não… sẽ gây
ra những khó khăn trong quyết định đình chỉ thai
nghén hay không, và tăng cao tỷ lệ sinh con dị tật
hệ TKTW. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứuvới
mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm và kết

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 68 - 72, 2018

and 62% (83/106) cases mild ventriculomegaly. Many cases are associated with other abnormal
findings, but im some fetuses ventriculomegaly is the only abnormality. There are five etiologic groups:
agenesis corpus collosum accounted for 22%, absence septum pelucidum 7.3 %. There were 12 cases
(29.2%) of elective pregnancy termination.
Conclusion: Fetal cerebral ventriculomegaly can be diagnosed by ultrasound. Isolated
ventriculomegaly accounted for 63.4%. Severe ventriculomegaly accounted for 38%. There were 12
cases (29.2%) of elective pregnancy termination.
Keyword: Ventriculomegaly, fetal ultrasound, outcome.

69


SẢN KHOA
TỔNG
– SƠQUAN
SINH

TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY

được nhìn thấy như là mốc trước và hố quanh là mốc
sau; thước đo đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh-chẩm
trong; thước đo đặt thẳng góc với thành trong và
thành ngoài của não thất (trục dọc của não thất bên);
thước đo đặt ở mép trong của thành não thất [3].

Bảng 2. Phân bố giữa mức độ giãn não thất và các bất thường đi kèm
GNT nhẹ
GNT nặng
Đơn độc
15 (57,7%)
11 (42,3%)
Bất thường khác
10 (66,67%)
5 (33,33%)
Tổng
25
16

3. Kết quả nghiên cứu

3.1. Kích thước não thất bên

Biểu đồ 1. kích thước não thất bên

Nhận xét: Có 16 trường hợp giãn não thất nhẹ
(39%) với kích thước não thất bên từ 10-15 mm và
25 trường hợp giãn não thất nặng (61%) với kích
thước não thất bên trên 15 mm, trường hợp nặng
nhất não thất giãn 34 mm.

3.2. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán
Bảng 1. Tuổi thai theo thời điểm chẩn đoán
GNT nhẹ
28-32 tuần
22 (64,7%)
Trên 32 tuần
3 (43,9%)
Tổng
25

GNT nặng
12 (35,3%)
4 (57,1%)
16

p
0,025

Tập 16, số 01
Tháng 05-2018

Nhận xét: Tuổi thai trung bình tại thời điểm
chẩn đoán thai nhi có giãn não thất ở 3 tháng
cuối của thai kì là 30,07 ± 2,94 tuần. Sớm nhất
là 28 tuần, muộn nhất là 39 tuần. 82,8% trường
hợp được chẩn đoán ở 28-32 tuần. Tuy nhiên tỷ lệ
giãn não nặng phát hiện ở ngoài 32 tuần là 57,1%
khác biệt có ý nghĩa thống kê với nhóm 28-32 tuần
(35,3%) với p = 0,025.
3.3. Phân bố một số nguyên nhân gây

giãn não thất

70

Biểu đồ 2. Phân bố một số nguyên nhân gây giãn não thất

Nhận xét: 26 trường hợp giãn não thất đơn
độc (63,4%). 15 trường hợp (36,6%) giãn não thất
kèm theo các bất thường khác, trong đó hay gặp
nhất là bất sản thể chai chiếm 22%.
3.4. Phân bố giữa mức độ giãn não
thất với các bất thường đi kèm
p
0,417

Nhận xét: Tỷ lệ giãn não thất nặng ở nhóm đơn
độc là 42,3%, trong khi ở nhóm có bất thường đi
kèm là 33,33% với p là 0,417 khác biệt không có
ý nghĩa thống kê.
3.5. Giới tính của trẻ được chẩn đoán
giãn não thất thai nhi
Bảng 3. Giới tính
GNT nhẹ
GNT nặng
Tổng

Nam
15 (55,6%)
12 (44,4%)
27 (100%)

Nữ
10 (71,4%)
4 (28,6%)
14 (100%)

p
0,03

Nhận xét: Trong số 41trường hợp thai nhi có
chẩn đoán giãn não thất ở quý 3 thì tỷ lệ trẻ nam
chiếm 65,9 %, gấp 1,9 lần trẻ nữ. Số trẻ nam giãn
não thất nặng là 12 trường hợp (44,4 %) trong đó
số trẻ nữ giãn não thất nặng là 4 trường hợp ( 28,6
%). Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,03
3.6. Liên quan giữa đình chỉ thai nghén
và các yếu tố
Bảng 4. Liên quan giữa đình chỉ thai nghén và mức độ giãn não thất
Đình chỉ
Giữ thai
GNT nhẹ
9 (36%)
16 (64%)
GNT nặng
3 (18,8%)
13 (81,2%)
Tổng
12
29

p
0,305

Bảng 5. Liên quan giữa đình chỉ thai nghén và các bất thường khác đi kèm
Đình chỉ
Giữ thai
p
Đơn độc
5 (18,5%)
22 (81,5%)
Bất thường khác
7 (50 %)
7(50%)
0,043
Tổng
12
29

Nhận xét: Trong số 41 trường hợp thai nhi có
chẩn đoán giãn não thất ở quý 3 thì có 12 trường
hợp đình chỉ thai nghén. Ở nhóm GNT nhẹ đình
chỉ 9 TH chiếm 36% và GNT nặng đình chỉ 3 TH
chiếm 18,8 %. Với p = 0,305 không có sự khác biệt
về chỉ định đình chỉ trong hai nhóm giãn não thất
nặng và giãn não thất nhẹ. Tuy nhiên tỉ lệ đình chỉ


4. Bàn luận

Tập 16, số 01

Tháng 05-2018

Giãn não thất có thể đơn độc hoặc cũng có thể
là triệu chứng của bất thường hệ thần kinh khác.
Nhiều trường hợp xuất hiện đơn độc sau lại tìm thấy
những bất thường khác sau khi sinh, đặc biệt là giãn
não thất trên 15mm. Trong nghiên cứu của chúng
tôi, tỷ lệ giãn não thất đơn độc hoặc chưa tìm thấy
nguyên nhân chiếm tỷ lệ cao nhất là 63,4%, trong
nhóm giãn não thất có nguyên nhân ở hệ thần kinh
trung ương gặp nhiều nhất là bất sản thể chai chiếm
22%. Nguyên nhân của giãn não thất thai nhi có thể
được phân chia thành mất mô não, tắc nghẽn của
hệ thống não thất hoặc sản xuất quá mức dịch não
tủy [4]. Teo não dẫn đến mất mô não có thể xảy
ra do rối loạn chuyển hóa, nhiễm trùng hoặc thiếu
oxy não hoặc nhồi máu và nó thường dẫn đến sự
bất đối xứng giữa hai não thất bên. Tắc nghẽn xảy
ra do hẹp cống não. Nguyên nhân phổ biến của
hẹp cống não là nhiễm trùng thai hoặc xuất huyết
nội sọ. Bất sản thể chai là bất thường phổ biến nhất
trong giãn não thất thai nhi [5]. Tuy nhiên đây là
bất thường dễ bị bỏ sót trên siêu âm. Có thể dùng
Doppler màu để tìm kiếm sự vắng mặt của 1 phần
hoặc toàn bộ động mạch quanh thể chai. Kết quả
phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật của bác sĩ siêu âm. Để
cải thiện kết quả chẩn đoán có thể chụp cộng hưởng
từ thai nhi (MRI). MRI đặc biệt hữu ích để phát hiện
các ổ xuất huyết não nhỏ, bất sản thể chai và đánh
giá sự phát triển của vỏ não [6]. Hơn nữa một số

bất thường chẳng hạn như nhẵn não, rối loạn di trú
neuron, bệnh lý chất trắng có thể được phát hiện tốt
hơn trên MRI so với siêu âm.Trong nghiên cứu của
chúng tôi, có 5 trường hợp chụp MRI thai nhi, có 3
trường hợp đồng thuận với kết quả trên siêu âm, 2
trường hợp loại trừ bất thường đang nghi ngờ là
nhẵn não. Theo Kandula (2015) MRI phát hiện bổ
sung nguyên nhân trong 17% trường hợp giãn não
thất chưa tìm thấy nguyên nhân trên siêu âm [7].
Tuy nhiên khả năng tìm kiếm bất thường khác trên
MRI lại phụ thuộc nhiều vào kết quả siêu âm trước
đó, thay đổi từ 5- 50% trong các nghiên cứu khác
nhau [8-11]. Hiện tại cũng chưa có sự đồng thuận

về giá trị lâm sàng của phương pháp này. Hạn chế
của MRI chất lượng kém chủ yếu do chuyển động
của thai nhi.
Trong số 41 trường hợp được nghiên cứu, có 7 ca
được chụp MRI sau sinh, trong đó có 3 ca phát hiện
thêm bất thường khác của hệ thần kinh là những bất
thường: bất sản thể chai không hoàn toàn và nhẵn
não. Với bất thường của cơ quan khác có 1 ca có
bất thường tim được chẩn đoán trước sinh và 2 ca
được chẩn đoán sau sinh bao gồm lỗ rò hậu môn,
không có hậu môn và phình đại tràng bẩm sinh.
Các tác giả của phân tích meta lưu ý rằng sau sinh
có thể phát hiện những bất thường chưa được chẩn
đoán trước đây (âm tính giả) ở 7,4% (95% CI: 3,111,8%) của các trường hợp [12].
Giãn não thất gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái
gấp khoảng 1,9 lần. Kết quả này cũng gần như

nghiên cứu của Melchiorre là 1,7 lần [13]. Giãn
não thất nặng cũng gặp ở trẻ trai nhiều hơn với
44,4 % so với nữ là 28,6 %. Tỷ lệ giới tính tự nhiên,
nam chiếm ưu thế khoảng 51,7% [14], tuy nhiên tỷ
lệ trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái có thể liên quan tới
bất thường gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Đột biến gen tế bào bám dính phân tử L1
(L1CAM) liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra một loạt
các hội chứng thần kinh. Hội chứng L1 có thể bao
gồm bất sản thể chai, phình đại tràng bẩm sinh, tắc
ruột giả và các dị tật ở chân, tay. Nếu tiền sử gia
đình gợi ý của một trong những bất thường, hoặc ở
bào thai nam với giãn não thất nặng đơn độc, xét
nghiệm ADN cho đột biến L1 nên được làm.
Chấm dứt thai kì được đặt ra trong các trường
hợp giãn não thất nặng kết hợp với các bất thường
khác, hoặc bất thường nhiễm sắc thể hoặc giãn
não thất tiển triển (kích thước não thất bên tăng > 3
mm/ tuần ) [12]. Trong 41 trường hợp nghiên cứu
có 12 ca đình chỉ thai nghén chiếm 29, 2 %. Trong
số này có 50% có bất thường hệ thần kinh khác
kèm theo. 1 ca (8,3%) có bất thường nhiễm sắc thể
chuyển đoạn không cân bằng NST số 1 và số 18,
1 ca (8,3%) có kết quả double test dương tính, tỷ lệ
nguy cơ mắc bệnh down là 1/112 và 1 ca có tiền
sử gia đình, con lần 1 có giãn não thất thai kì, sau
sinh được chẩn đoán loạn dưỡng chất trắng. Có 3
trường hợp chọc ối thì có 1 ca bất thường nhiễm
sắc thể. Trong một tổng quan hệ thống bao gồm
hơn 1200 thai nhi có giãn não thất 4,7% trường

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 68 - 72, 2018

ở nhóm giãn não thất đơn độc (18,5%) và nhóm có
bất thường khác kèm theo (50%) thì khác biệt có ý
nghĩa thống kê với p = 0,043.

71


SẢN KHOA
TỔNG
– SƠQUAN
SINH

TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY

hợp đã được tìm thấy có 1 karyotype bất thường
[12]. Đáng ngạc nhiên tỷ lệ của thể dị bội là cao
nhất trong nhóm giãn não thất nhẹ. Điều này gợi ý
rằng mức độ nghiêm trọng của giãn não thất thai
nhi không phải tiên đoán về nguy cơ của thể dị bội
phù hợp với các dữ liệu báo cáo trước đó [15].
Tuổi thai phát hiện phần lớn ở tuần thai 2832 tuần (82,9%). Cá biệt có trường hợp phát hiện
giãn não thất nặng ở tuần thai thứ 40. Đó là những
trường hợp chảy máu não thất, bất sản thể chai.
Một số trường hợp muộn này lẽ ra có thể phát hiện
ở tuần thai sớm hơn từ tuần 20. Đa số các bất
thường của hệ thống thần kinh có thể phát hiện ở
quý 2 của thai kì. Một số trường hợp giãn não thất

ở quý 2 có thể hết ở quý 3 [16] và tiến triển xảy ra
ở 16% trường hợp, dẫn đến kết cục thai nghén tồi
tệ hơn. Siêu âm chi tiết cần được thực hiện ở tuần

Tài liệu tham khảo

Tập 16, số 01
Tháng 05-2018

1. L.T. Hồng. Phát hiện dị tật bẩm sinh thần kinh trung ương qua siêu
âm. Tạp chí nghiên cứu y học. 2012; 80: p. 176-181.
2. P. Greco, et al. Mild ventriculomegaly as a counselling challenge. Fetal
Diagn Ther. 2001; 16(6): p. 398-401.
3. I. guideline. Sonographic examination of the fetal central nervous
system: guilines for performing the “basis examination” and the “ fetal
neurosonogram”. Ultrasound Obstet gynecol. 2007; p. 109-116.
4. L. McKechnie, C. Vasudevan, and M. Levene. Neonatal outcome of
congenital ventriculomegaly. Semin Fetal Neonatal Med. 2012; 17(5): p. 301-7.
5. P.D. Griffiths, et al. A prospective study of fetuses with isolated
ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR
imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 2010; 31(1): p. 106-11.
6. L. Cardoen, et al. The role of magnetic resonance imaging in the
diagnostic work-up of fetal ventriculomegaly. Facts Views Vis Obgyn.
2011; 3(3): p. 159-63.
7. T. Kandula, et al. Isolated ventriculomegaly on prenatal ultrasound: what
does fetal MRI add? J Med Imaging Radiat Oncol. 2015; 59(2): p. 154-62.
8. B.R. Benacerraf, et al. What does magnetic resonance imaging add
to the prenatal sonographic diagnosis of ventriculomegaly? J Ultrasound
Med. 2007; 26(11): p. 1513-22.

72

28-34. Theo McKechnie (2012) 13% trường hợp
được tìm thấy các bất thường ở lần siêu âm này mà
đã không được phát hiện ra từ trước [4].

5. Kết luận

Giãn não thất hoàn toàn có thể chẩn đoán
trước sinh bằng siêu âm. Giãn não thất được
phát hiện muộn vào quý 3, giãn não thất đơn độc
hoặc không tìm thấy nguyên nhân chiếm 63,4 %,
bất sản thể chai là nguyên nhân tại hệ thần kinh
thường gặp nhất trên siêu âm.Tỷ lệ giãn não thất
nặng chiếm 38% và tỷ lệ đình chỉ thai nghén là
29,2%. Những trường hợp đình chỉ thai nghén là
những trường hợp có giãn não thất kèm theo bất
thường khác bao gồm bất thường hệ thần kinh và
bất thường nhiễm sắc thể.

9. L.J. Salomon, et al. Third-trimester fetal MRI in isolated 10- to 12-mm
ventriculomegaly: is it worth it? BJOG. 2006; 113(8): p. 942-7.
10. L. Manganaro, et al. Role of fetal MRI in the diagnosis of cerebral
ventriculomegaly assessed by ultrasonography. Radiol Med. 2009;
114(7): p. 1013-23.
11. J.E. Morris, et al. The value of in-utero magnetic resonance imaging
in ultrasound diagnosed foetal isolated cerebral ventriculomegaly. Clin
Radiol. 2007; 62(2): p. 140-4.
12. G. Pagani, B. Thilaganathan, and F. Prefumo. Neurodevelopmental
outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and

meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44(3): p. 254-60.
13. K. Melchiorre, et al. Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 34(2): p. 212-24.
14. S.H. Orzack, et al. The human sex ratio from conception to birth. Proc
Natl Acad Sci U S A. 2015; 112(16): p. E2102-11.
15. P. Gaglioti, M. Oberto, and T. Todros. The significance of fetal
ventriculomegaly: etiology, short- and long-term outcomes. Prenat Diagn.
2009; 29(4): p. 381-8.
16. P. Gaglioti, et al. Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176
cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005; 25(4): p. 372-7.