RLNST.PPT

SỰ RỐI LOẠN
NHIỄM SẮC THỂ


Các nghiên cứu chung :
 Tần

suất: 5/1000 trẻ sanh sống.
 Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ
đến nặng và gây tử vong( trisomy 13, 18).
 Bệnh di truyền: gây hậu quả trầm trọng.
 Mục tiêu: chẩn đoán sàng lọc trước sanh,
tìm các ngun nhân có liên quan.


Chẩn đoán: dựa vào
 Siêu âm tiền sản: phát hiện các dị tật.
 Triple test: phát hiện 60-65% cas, sai số 510%.
 Chọc ối: tìm các NST bất thường.
 Yếu tố nguy cơ: liên quan tuổi mẹ. Chỉ thấy
tỉ lệ thấp có liên quan tuổi mẹ.


Gần đây, đo độ mờ da gáy ở thai 11-13 tuần
để phát hiện sớm. Độ nhạy trong Hc Down
70-80%, với sai số chuẩn là 5%.
 Kết hợp siêu âm, xét nghiệm PAPP- và HCG đưa độ nhạy 90%.



HỘI CHỨNG JACOBSEN

(11q đứt đoạn)
I. Định nghĩa :
Do bị mất một đoạn xa làm biến đổi kích
thước của NST 11. HC kết hợp với nhiều dị
tật bẩm sinh khác và chậm phát triển tâm
thần.
II. Sinh bệnh học:
Do đứt đoạn xa của NST 11. Đây như là
một đột biến mới hoặc sự di truyền từ cha
mẹ.


III. Dấu hiệu siêu âm:
 Thai chậm tăng trưởng trong tử cung,
 Dị tật đầu: đầu tam giác, giãn nở não thất,
holoprosencephaly, hypertelorism.
 Dị tật khác: cằm nhỏ, dị tật tai, tim và thận, dị tật
bộ phận sinh dục, thiếu ngón, co cứng khớp.
IV. Chẩn đốn phân biệt: trisomy 13, 18, tật hẹp
sọ, chẻ đôi đốt sống.
V. Tiên lượng: Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của
dị tật tim. Trẻ sống sót bị chậm phát triển tâm
thần.


HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN
(Tetrasomy 12p)
I. Định nghĩa:
Đây là một rối loạn NST nghiêm trọng.
Đặc điểm: giảm sút trầm trọng sức căng cơ,

rất chậm phát triển tâm thần và các dị tật
khác.
Thể khảm với 4 NST 12p.


II. Tần suất: hiếm gặp.
Chỉ có 50 trường hợp bệnh được mô tả.
III. Sinh bệnh học:
Hiếm xảy ra.
Thể khảm NST khó phát hiện ra trong hệ
lympho bào, nhưng khơng tìm thấy trong
nguyên bào sợi và tế bào màng ối.
Có sự tương quan với tuổi mẹ.


IV. Dấu hiệu siêu âm:
 TC.TTTTC, đa ối, một động mạch rốn.
 Giảm sản tiểu não, tràn dịch não thất, dị tật sọ
mặt như trán rộng, đầu nhỏ(+/-)
 Khuôn mặt thô, 2 mắt xa nhau, loạn sản tai, dạ
dày không lồ, vịm miệng cao cũng có thế thấy.
 Dị tật tim:TLT,TLN, hẹp eo ĐMC, PDA, và các
dị tật khác là 25%.
 Thốt vị hồnh là 50%
 Hẹp hậu mơn:+/-


Dị tật khác : dị dạng thận và bộ phận sinh
dục.
 Dị tật chi (+/-) : ngắn các xuơng, nhỏ, bàn tay

bàn chân lùn và mập, 2 ngón chân cái.
 Rối loạn về da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-).
V. Chẩn đoán khác:
H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể
khảm, trisomy 18.



VI. Cận lâm sàng:
Karyotyp có thể cần thiết, như trong rối
loạn thể khảm chỉ có 1-3% tế bào lympho của
máu bào thai có thể bất thường. Sự phân tích
của tế bào bào thai hoặc mô nhau cho tỉ lệ
cao các tế bào bất thường.
VII. Tiên lượng:
50% chết trước sinh hoặc trong giai đoạn
chu sinh. Trẻ sống tới 10 – 15 tuổi, già nhất là
45 tuổi với tâm thần rất chậm phát triển.


TRIPLOIDY
(Tam bội)
I. Định nghĩa :
NST tăng gấp ba lần(vd:46 NST thành
69NST). Thường gây tử vong nhất trong giai
đoạn trước sinh
II. Tần suất :
Chiếm 1-2% tỉ lệ mang thai, phần lớn sảy thai
tự nhiên sớm. 6% sanh non trước 28 tuần. Trẻ
sanh sống cực kỳ hiếm.

III. Tỉ lệ giới tính: M : F = 1,5 : 1
IV. Tiền căn:
Thỉnh thoảng xảy ra. Tăng -HCG và
fetoprotein (gấp 4 lần bình thường).
V. Sinh bệnh học:
Tăng bộ NST lên 69,XXX hoặc 69,XXY hoặc
69,XYY.
60% được thụ tinh một trứng với hai tinh
trùng, 40% xảy ra từ sự thụ tinh của 2 trứng.
VI. Tác nhân gây bệnh: không biết.


VII. Dấu hiệu siêu âm:
 TC.TTTTC: phát hiện sớm ( 12-14 tuần).
 Bánh nhau dày, trong có những nang echo
trống (do sự thối hóa một phần có nguồn
gốc từ cha ).
 Dị tật đầu : tràn dịch não thất,
holoprosencephaly, khuyết ống thần kinh,
khơng có thể chai, dị dạng Arnold-Chiari.


Dị tật mặt: hai mắt xa nhau, hở hàm ếch,
sứt mơi.
 Dị tật chi: tật dính ngón tay thứ 3-4, bàn
chân khoèo.
 Các dị tật khác : dị tật tim, thoát vị rốn,
thận ứ nước, dị dạng hệ sinh dục.

Chú ý : bánh nhau có thể bình thường; có thể
bất thường với rất nhiều dạng.



Thể tam bội ở thai 16w3d bánh nhau thoái hoá


Thể tam bội ở thai 17W1d, đầu trái dâu tây


Bàn tay 4 ngón ở thai 14w5d


VIII. Chẩn đoán phân biệt:
Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c Neu-Laxova,
h/c Russell-Silver, h/c Seckel.
IX. Cận lâm sàng:
Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm tim
thai.
Những nguy cơ cao cho mẹ trong thai kỳ: tiền
sản giật và cường giáp. Thường xảy ra nơn ói nhiều do
thai nghén và nang hồng thể thai kỳ. -HCG tăng,
nhưng chỉ tăng ở 80%. (Không được mổ lấy thai)


X. Phẫu thuật sau sanh:
Theo dõi sau sanh không được biết đến.
XI. Tiên lượng:
Thường sảy thai sớm. Nếu khơng thì chết trong

tử cung hoặc chết sớm trong giai đoạn sơ sinh.
Trong thể khảm, trẻ sống sót tới tuổi đi học với
tâm thần rất chậm phát triển.
XII. Thông tin cho bệnh nhân:
Nguy cơ tái phát không tăng.


TRISOMY 8
I. Định nghĩa :

Có ba NST 8.Chẩn đốn sau sanh thường ở
thể khảm. Hiếm có bệnh nhân trisomy 8.
II. Tần suất: hiếm
III. Tiền căn /di truyền:
Sự tồn tại của trisomy 8 và thể khảm trisomy
8 (thường có quan hệ sau khi lấy mẫu nhung mao
màng đệm thử ). Tiên lượng của rối loạn chỉ có
liên quan đến nhau thai, nhưng thực tế ở thể
khảm bào thai thì khơng chắc chắn.


IV. Dấu hiệu siêu âm:
Biểu hiện lâm sàng khác nhau đáng kể; có những
bệnh nhân hồn tồn bình thường.
 Thừa cân, dị tật tim, thận, dị dạng hệ xương.
Thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến
mức trung bình. Những bệnh nhân có một phần
thể khảm có trí thơng minh bình thường.
 Tật khơng tứ chi, xương…, nguy cơ ung thư cao.
 Trong thời kỳ trước sanh : đo độ mờ da gáy, giãn

nở bể thận.


V. Chẩn đoán phân biệt:
H/c arthrogryposis.
VI. Tiên lượng:
Đây là trường hợp khó tiên đốn và tùy
thuộc vào các dị tật và một phần mô học (ảnh
hưởng đến phát triển tâm thần).


TRISOMY 9, TRISOMY 9P
I. Định nghĩa :
Là trường hợp có thêm 3 NST 9, thường
xảy ra ở trisomy 9p. Kết hợp với các dị tật.
Thường xảy ra: thể khảm, trisomy tự do.
Bào thai chết sớm.
Mô tả đầu tiên vào năm 1973 bởi Feingold
và Atkins.


II. Dấu hiệu siêu âm:
 Thai chậm tăng trưởng.
 Đầu và mặt : tật đầu nhỏ, dị dạng tiểu não, phì
đại não thất. Nang Danly-Walker, khiếm khuyết
ống thần kinh, chẻ mặt, tật hàm nhỏ,
(microphthalmia) đồi não nhỏ.
 Chi : ngón tay cong bất thường, tật dính ngón
chân.
 Ngực và bụng : dị tật tim, vơi hóa gan, một động

mạch rốn, dị tật thận, sự xuống bất thường của
tinh hoàn.