TĂNG sản TUYẾN THƯỢNG THẬN bẩm SINH (NHI KHOA)

TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG
THẬN BẨM SINH
Congenital adrenal
hyperplasia - CAH


Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Congenital adrenal
hyperplasia - CAH


CAH ( tiếp)








90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase
Bệnh di truyền gen lặn, NST thường
Thiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone với
các mức độ khác nhau
Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT
↑androgen → nam hóa (virilisation)
75% có biểu hiện mất muối → cơn suy thượng
thận giai đoạn sơ sinh

Bình thường


Thiếu enzyme 21 hydroxylase


CAH thể mất muối






3/4 TSTTBS thể MM có cơn suy thượng thận cấp
ngày thứ 5 -14 sau đẻ
Các triệu chứng sớm: nôn mửa, tiêu chảy, mất
nước, sụt cân
Nếu không điều trị: cơn suy TT với sốc, trụy tim
mạch ngừng tim đột ngột do tăng Kali


CAH ở trẻ gái
Trẻ sơ sinh lưỡng giới
 Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật
 Trẻ vị thành niên rậm lông và nhiều trứng cá
( Thể không cổ điển)


Biệt hóa sinh dục


Biệt hóa sinh dục


9 week male fetus


9 week female fetus


Internal ducts


Phân độ nam hóa Prader


Nam hóa ở trẻ gái CAH


Nam hóa ở trẻ gái CAH


Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH


Nam hóa ở nữ CAH

Chụp cản quang niệusinh dục


CAH ở trẻ trai




Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần
Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3
Chiều cao chính thức thấp lùn


CAH ở trẻ trai


Dậy thì sớm ngoại biên ở
trẻ trai
CAH


Dậy thì sớm ngoại biên ở
trẻ trai CAH








6 tuổi
Lùn
Dương vật lớn
Giai đọan 3 lơng mu P3
Tinh hồn tiền dậy thì (2
mL)
Chẩn đoán CAH


CHẨN ĐỐN
Chẩn đốn xác định
17OHP chuẩn vàng để chẩn đốn sàng lọc sớm TSTTBS thiếu
enzym 21OH
Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh :
Trẻ sơ sinh có triệu chứng nơn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi.
Có bộ phận sinh dục ngồi khơng rõ ràng, khơng sờ thấy tinh
hồn.
Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng .
Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn :
Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh
Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát
triển như dương vật, khơng sờ thấy tinh hồn.