đặc điểm điều trị tạm thời bệnh hoán vị đại động mạch trong giai đoạn sơ sinh tại bệnh viện nhi đồng 2

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
--------------------

HỒNG QUỐC TRUNG

ĐẶC ĐIỂM ĐIỀU TRỊ TẠM THỜI
BỆNH HOÁN VỊ ĐẠI ĐỘNG MẠCH
TRONG GIAI ĐOẠN SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

TP.HỒ CHÍ MINH – 2020


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
--------------------

HỒNG QUỐC TRUNG

ĐẶC ĐIỂM ĐIỀU TRỊ TẠM THỜI
BỆNH HOÁN VỊ ĐẠI ĐỘNG MẠCH
TRONG GIAI ĐOẠN SƠ SINH

TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 8720106
LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC :
TS. BS. PHẠM DIỆP THÙY DƢƠNG

TP.HỒ CHÍ MINH – 2020


MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN

i

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

ii

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU TIẾNG ANH - TIẾNG VIỆT

iii

DANH MỤC CÁC BẢNG

iv

DANH MỤC CÁC HÌNH

v

DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ

v

ĐẶT VẤN ĐỀ

1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

2

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

3

1.1. Giới thiệu về hoán vị đại động mạch

3

1.2. Dịch tễ học

3

1.3. Giải phẫu và Phân loại

4

1.4. Sinh lý bệnh

5

1.5. Lâm sàng

8

1.6. Chẩn đoán

9

1.7. Điều trị

12

1.8. Dự hậu

20

CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

21

2.1. Thiết kế nghiên cứu

21

2.2. Đối tượng nghiên cứu

21

2.3. Các bước tiến hành

22

2.4. Liệt kê biến số

23

2.5. Kiểm soát sai lệch

31

2.6. Phương pháp thu thập và xử lí số liệu

31

2.7. Y đức

31

CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

32

3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng

32

3.2. Đặc điểm chẩn đoán và điều trị trước nhập viện

36

3.3. Đặc điểm điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

38


CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN

43

4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng

43

4.2. Đặc điểm chẩn đoán và điều trị trước nhập viện

48

4.3. Đặc điểm điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

53

4.4. Hạn chế của nghiên cứu

63

KẾT LUẬN

64

KIẾN NGHỊ

65

TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


i

LỜI CAM ĐOAN
Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả nghiên cứu
được trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chưa từng được công bố ở
bất kỳ nơi nào.
Tác giả luận án

Hoàng Quốc Trung


ii

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
BVNĐ2

Bệnh viện Nhi Đồng 2

ĐTTT

Đường thoát thất trái

HVĐĐM

Hoán vị đại động mạch

LV mass index

Left ventricular mass index

LV volume index

Left ventricular volume index

PEG1

Prostaglandin E1

PO2

Partial Pressure of Oxygen

PCO2

Partial Pressure of Carbon Dioxide

SaO2

Arterial Oxygen saturation

SpO2

Saturation of peripheral O2

TLT

Thông liên thất

TP.HCM

Thành phố Hồ Chí Minh

VLT

Vách liên thất


iii

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU TIẾNG ANH – TIẾNG VIỆT
Tiếng Anh

Tiếng Việt

Arterial Oxygen saturation

Độ bão hòa Oxy máu động mạch

Left ventricular mass index

Chỉ số khối thất trái

Left ventricular volume index

Chỉ số thể tích thất trái

Partial Pressure of Oxygen

Phân áp Oxy

Partial Pressure of Carbon Dioxide

Phân áp CO2

Saturation of peripheral O2

Độ bão hòa Oxy máu ngoại biên


iv

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 2.1: Biến số về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng

23

Bảng 2.2: Biến số về đặc điểm chẩn đoán và điều trị trước nhập viện

26

Bảng 2.3: Biến số về đặc điểm điều trị hô hấp và vận mạch

27

Bảng 2.4: Biến số về đặc điểm điều trị PGE1

27

Bảng 2.5: Biến số về đặc điểm điều trị phá vách liên nhĩ

28

Bảng 2.6: Biến số về đặc điểm đặt stent ống động mạch

29

Bảng 2.7: Biến số về kết quả điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

30

Bảng 3.1: Kết quả đặc điểm dịch tễ

32

Bảng 3.2: Kết quả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng

34

Bảng 3.3: Kết quả đặc điểm chẩn đoán và điều trị trước nhập viện

36

Bảng 3.4: Kết quả đặc điểm hỗ trợ hô hấp và vận mạch

38

Bảng 3.5: Kết quả đặc điểm điều trị PGE1

39

Bảng 3.6: Kết quả đặc điểm điều trị phá vách liên nhĩ

40

Bảng 3.7: Kết quả đặc điểm đặt stent ống động mạch

41

Bảng 3.8: Kết quả điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

42


v

DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình 1.1: Siêu âm tim trên bệnh nhân hốn vị đại động mạch

11

Hình 1.2: Siêu âm tim hướng dẫn thủ thuật phá vách liên nhĩ

12

Hình 1.3: Cấu trúc phân tử Prostaglandin E1

13

DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1.1: Huyết động ở bệnh nhân hoán vị đại động mạch với

6

vách liên thất kín và trộn lẫn máu khơng đủ
Sơ đồ 1.2: Huyết động ở bệnh nhân hoán vị đại động mạch

7

với thông liên nhĩ
Sơ đồ 1.3: Huyết động ở bệnh nhân hốn vị đại động mạch với

8

thơng liên thất lớn và hốn vị đại động mạch với thơng liên thất
kèm hẹp đường thoát thất trái
Sơ đồ 2.1: Các bước tiến hành

23

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Hoán vị đại động mạch là tật tim bẩm sinh tím trong đó có sự tương hợp nhĩ
– thất nhưng lại bất tương hợp thất – đại động mạch. Tật HVĐĐM có tần suất khá
cao, chiếm 5 – 7% các tật tim bẩm sinh ở trẻ em [31]. Đây là tật tim bẩm sinh
được chẩn đoán nhiều nhất trong giai đoạn sơ sinh [88].
HVĐĐM là tật tim nguy hiểm, thường có biểu hiện sớm [44] và nhiều trẻ cần
được can thiệp cấp cứu ngay trong những giờ tuổi đầu tiên. Nếu không điều trị,
30% trẻ sẽ chết trong tuần đầu, 50% trong tháng đầu, 70% trong 6 tháng và 90%
trong năm đầu [45]. HVĐĐM là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do nguyên
nhân tim mạch ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi [88].
Điều trị tật HVĐĐM có nhiều khó khăn, cần sự phối hợp nhịp nhàng của
nhiều chuyên khoa từ chẩn đoán trước sinh, sản khoa, chăm sóc khi sinh và sau
sinh, phẫu thuật, hồi sức, theo dõi và điều trị sau đó. Trong đó, phẫu thuật được
xem là biện pháp điều trị triệt để nhất [73].
Hiện nay, phẫu thuật chuyển gốc động mạch được ưu tiên ở cả HVĐĐM đơn
giản và phức tạp. Các nước phát triển đã ghi nhận tỉ lệ tử vong khi phẫu thuật <5%

[32], tỉ lệ sống dài hạn lên đến 97% [84]. Tuy nhiên, để phẫu thuật thuận lợi và
có kết quả tốt, trẻ cần được ổn định và chuẩn bị chu đáo để phẫu thuật trong tình
trạng tốt nhất. Trong đó, điều trị tạm thời trong giai đoạn sơ sinh phức tạp, trẻ cần
được chẩn đoán sớm, thực hiện nhiều biện pháp điều trị tạm thời như hỗ trợ hô
hấp, vận mạch, truyền PGE1, phá vách liên nhĩ…
Trước đây, điều trị tật HVĐĐM tại TP.HCM khó khăn do nhiều nguyên nhân
như chẩn đoán muộn, khả năng phẫu thuật hạn chế, khơng có PGE1… Vì vậy,
nhiều trẻ được điều trị khơng kịp thời, dẫn đến tỉ lệ tử vong trong giai đoạn sơ sinh
cao [7],[3]. Hiện tại điều trị tật HVĐĐM tại TP.HCM đã có nhiều cải thiện, điều
trị cho nhiều bệnh nhi [4],[5],[6]. Tuy nhiên, còn nhiều nguyên nhân làm các trẻ

HVĐĐM được điều trị chậm trễ.
BVNĐ2 là một trong những bệnh viện điều trị nhiều bệnh nhân HVĐĐM,
mỗi năm có hàng chục bệnh nhân HVĐĐM được nhập viện, chẩn đoán và điều


2

trị. Hiện nay, BVNĐ2 đã có nhiều cải thiện trong điều trị tật HVĐĐM, thực hiện
được hầu hết các chẩn đốn và điều trị tạm thời trước phẫu thuật. Vì vậy, chúng
tôi ghi nhận nhiều trẻ HVĐĐM được chẩn được chẩn đoán sớm, được ổn định tốt
sau sinh. Tuy nhiên, khả năng phẫu thuật tại BVNĐ2 lại hạn chế, nên nhiều trường
hợp có q trình điều trị tạm thời kéo dài, không được phẫu thuật trong giai đoạn
tốt nhất, đồng thời, điều trị tạm thời tật HVĐĐM tại BVNĐ2 có nhiều khác biệt
so với khuyến cáo.
Vì vậy, chúng tơi thực hiện nghiên cứu này, nhằm đánh giá việc điều trị tạm
thời tật HVĐĐM trong giai đoạn sơ sinh tại BVNĐ2, là giai đoạn bệnh viện có
khả năng điều trị tốt nhất, với nhiều cải thiện nhưng cũng có nhiều chậm trễ.
Câu hỏi nghiên cứu: Đặc điểm điều trị tạm thời tật HVĐĐM tại BVNĐ2
trong giai đoạn sơ sinh như thế nào?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Trên các trường hợp HVĐĐM được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh tại
Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 01/06/2018 đến 31/05/2020:
Mục tiêu 1: Xác định tỉ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và
cận lâm sàng.
Mục tiêu 2: Xác định tỉ lệ hay trung bình các đặc điểm chẩn đốn và điều trị
trước nhập viện.
Mục tiêu 3: Xác định tỉ lệ hay trung bình các đặc điểm điều trị tạm thời.

3

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giới thiệu về hoán vị đại động mạch
Hoán vị đại động mạch (HVĐĐM) là tật tim bẩm sinh trong đó có sự tương
hợp giữa tâm nhĩ và tâm thất, nhưng lại bất tương hợp giữa tâm thất và các đại
động mạch. Máu tĩnh mạch hệ thống từ nhĩ phải xuống thất phải hình thái, rồi
được bơm ra động mạch chủ. Máu tĩnh mạch phổi từ nhĩ trái xuống thất trái hình
thái rồi được bơm lên động mạch phổi. Do đó, tuần hồn phổi và tuần hồn hệ
thống song song nhau, thay vì nối tiếp như bình thường.
HVĐĐM được mơ tả hình thái lần đầu tiên bởi Mathew Baillie vào năm 1797.
Tên gọi “Transposition of Great Arteries” (HVĐĐM) được sử dụng đầu tiên bởi
John Richard Farre vào năm 1814. Tên gọi “Transposition” (hoán vị) được sử
dụng khá mơ hồ cho đến tân năm 1970. Vào năm 1971, Van Praagh và cộng sự
mới định nghĩa “transposition” là tình trạng đổi chỗ của động mạch chủ và động
mạch phổi qua VLT.
1.2 Dịch tễ học
Dù tần suất chung khá thấp, HVĐĐM vẫn là tật tim bẩm sinh tím thường gặp
nhất trong giai đoạn sơ sinh.
Mỗi năm tại Hoa Kỳ có 1250 trẻ sinh ra với HVĐĐM, tương đương với
1/3300 trẻ được sinh ra. HVĐĐM chiếm 5-7% các bệnh nhân có bệnh tim bẩm
sinh [45].
Một nghiên cứu khác, khảo sát trên dân số ở 5 quốc gia tại Georgia từ 1993
đến 2005 cho thấy một tần suất thấp hơn, khoảng 2.3/10,000 trẻ sinh sống. Trong
khảo sát này HVĐĐM chỉ chiếm khoảng 3% tất cả các tật tim bẩm sinh và chiếm
gần 20% các tật tim bẩm sinh tím [70].
HVĐĐM ít khi đi kèm các hội chứng hoặc dị tật ngoài tim. Tật tim này thấy
nhiều hơn ở các trẻ có mẹ bị tiểu đường [72].
Hiện chưa thấy sự khác biệt về chủng tộc. HVĐĐM gặp nhiều hơn ở trẻ nam,
với tỉ lệ nam:nữ là 2:1 [45].

4

1.3. Giải phẫu và phân loại
Ở bệnh nhân HVĐĐM, hai tâm nhĩ được tạo thành bình thường, có vị trí và
tương quan bình thường. Đa số trường hợp có tồn tại lỗ bầu dục, chỉ có một số ít
khoảng 5% có thơng liên nhĩ thực sự. Nút xoang và nút nhĩ thất thường nằm đúng
vị trí [88].
Thất phải và trái nằm ở vị trí bình thường. Buồng nhận có cấu trúc bình
thường, nhưng vùng mơ xơ ở trung tâm bị thu hẹp, nên vách liên thất phần màng
và vách nhĩ thất nhỏ hơn bình thường. Nếu nguyên vẹn, vách liên thất có cấu trúc
tương đối thẳng, khơng có dạng sigmoid như tim bình thường, vì vậy đường thốt
thất phải song song với đường thốt thất trái. Ở HVĐĐM có VLT kín, hầu như
ln có phễu động mạch chủ ngăn cách van động mạch chủ và van ba lá, ngược
lại, van động mạch phổi liên tục với van hai lá.
Hình dạng buồng tim cũng như độ dày thành sau thất trái phụ thuộc vào độ
tuổi của trẻ và các tật tim đi kèm.
Vị trí động mạch chủ là bất thường đại thể dễ thấy nhất ở HVĐĐM. Trong
hầu hết trường hợp có vị trí tạng bình thường và VLT kín, gốc động mạch chủ
nằm ngay phía trước hoặc phía trước và sang phải so với thân động mạch phổi. Ít
gặp hơn, động mạc chủ có thể nằm phía trước và sang trái, hoặc hiếm nhất là phía
sau và bên phải động mạch phổi. Thông liên thất hiện diện trong 40-45% bệnh
nhân HVĐĐM, có thể gặp ở tất cả các vùng của vách liên thất [37]. Phân bố thông
liên thất bao gồm phần quanh màng (33%), phần buồng nhận (5%), phần cơ bè
(27%), dạng vách nón lệch trước (30%), dạng thiểu sản vách nón 5% [37]. Bệnh
nhân HVĐĐM có TLT thường có thêm các tật tim khác như hẹp hoặc không lỗ
van động mạch phổi, “overriding” hoặc “straddling” của van nhĩ thất, hẹp eo, thiểu
sản cung hoặc đứt đoạn cung động mạch chủ. Hẹp đường thoát thất trái gặp trong
25% bệnh nhân HVĐĐM, có thể hẹp do giải phẫu hoặc do động học [87]. Ở bệnh

nhân có VLT kín, áp lực thất phải cao, đẩy vách liên thất cong vào lòng thất trái
gây hẹp động học giữa vách liên thất và van hai lá. Dạng hẹp này ít gặp khi có
kháng lực mạch máu phổi cao hoặc còn ống động mạch lớn. Bệnh nhân HVĐĐM


5

kèm thơng liên thất có nguy cơ cao hẹp đường thoát thất trái do giải phẫu như hẹp
phổi nặng hoặc không lỗ van động mạch phổi.
Hẹp eo động mạch chủ, thiểu sản cung, đứt đoạn cung động mạch chủ có thể
kèm theo trong 5% bệnh nhân HVĐĐM, thường gặp hơn ở bệnh nhân có vách liên
thất lệch trước.
Về mặt thực hành lâm sàng, sự hiện diện của các tật tim kèm theo sẽ quyết
định triệu chứng lâm sàng và điều trị, vì vậy HVĐĐM được chia thành 4 nhóm
nhỏ:
* HVĐĐM với vách liên thất kín hoặc thơng liên thất lỗ nhỏ (tăng lưu lượng
máu lên phổi và ít trao đổi giữa 2 vịng tuần hồn)
* HVĐĐM với thơng liên thất lớn (tăng lưu lượng máu lên phổi, trao đổi giữa
2 vịng tuần hồn nhiều)
* HVĐĐM với thơng liên thất và hẹp đường thoát thất trái (giảm lưu lượng
máu lên phổi do giải phẫu)
* HVĐĐM với thông liên thất và bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn (giảm lưu
lượng máu lên phổi do tăng áp phổi).
1.4. Sinh lý bệnh
Hai hệ tuần hoàn chủ và phổi trong HVĐĐM là hai hệ tuần hoàn song song,
thay vì nối tiếp như trong tim bình thường. Máu ít oxy từ tĩnh mạch hệ thống được
dẫn về nhĩ phải, bơm xuống thất phải, sau đó bơm lên động mạch chủ. Máu nhiều
oxy từ tĩnh mạch phổi được dẫn về nhĩ trái, bơm xuống thất trái, sau đó bơm lên
động mạch phổi.
Dạng tuần hồn này khơng phù hợp với sự sống, trừ khi có trao đổi giữa hai

hệ tuần hồn chủ - phổi. Sự trao đổi có thể xảy ra trong tim qua lỗ bầu dục, thông
liên nhĩ, thơng liên thất hoặc ngồi tim qua ống động mạch, tuần hồn bàng hệ phế
quản phổi [62].
Thai nhi có thể dễ dàng dung nạp được tuần hoàn HVĐĐM trong tử cung.
Máu nhiều oxy từ tĩnh mạch rốn phần lớn được dẫn từ nhĩ phải qua lỗ bầu dục vào
nhĩ trái, thất trái rồi được bơm lên động mạch phổi, qua ống động mạch vào tuần


6

hồn hệ thống. Chỉ có một vấn đề là vùng đầu cổ được ni bởi máu ít oxy hơn so
với thai bình thường.
Khi được sinh ra, độ bão hịa và mức độ thiếu oxy tùy thuộc vào sự trộn lẫn
máu giữa hai hệ tuần hồn. Vị trí trao đổi tốt nhất là tại tầng nhĩ, nơi chênh áp
thấp, cho phép sự trao đổi hai chiều, có thể xảy ra trong cả tâm thu và tâm trương.
Trao đổi ở các vị trí khác như thơng liên thất, ống động mạch thì giới hạn hơn, do
chênh áp cao, dòng máu chỉ đi được một chiều.

Sơ đồ 1.1: Huyết động ở bệnh nhân HVĐĐM với VLT kín và trộn lẫn máu
khơng đủ.
Số bên trong cấu trúc tim chỉ SO2, số bên ngoài chỉ áp lực.
Nguồn: Park’s Pediatric Cardiology for Practioners (2014) [62]
Ở dạng HVĐĐM có VLT kín, trẻ thường tím rõ sau sinh, với PO2 thấp, SpO2
thường ở mức 30-50%. Với PO2 thấp, thường ở mức 20-30mmHg, có thể gây
chuyển hóa glucose yếm khí gây toan chuyển hóa. Thiếu oxy và toan chuyển hóa
lại gây ảnh hưởng lên chức năng cơ tim. Sau sinh, kháng lực mạch máu phổi giảm
dẫn đến tăng lưu lượng máu lên phổi, quá tải thể tích lên thất trái và nhĩ trái. Giảm
oxy máu nặng làm giảm chức năng cơ tim, kèm thêm quá tải thể tích gây suy tim
sung huyết ngay trong tuần đầu tiên. Nếu giảm oxy máu và toan chuyển hóa khơng
được điều chỉnh, sẽ kích thích lên các thụ thể hóa học ở xoang cảnh và não, gây

tăng thơng khí, giảm PCO2 trong tuần hồn phổi. Các rối loạn chuyển hóa khác là
hạ đường huyết thứ phát do phì đại tiểu đảo tụy và tăng insulin máu, hạ thân nhiệt.


7

Sơ đồ 1.2: Huyết động ở bệnh nhân HVĐĐM với thông liên nhĩ
Số bên trong cấu trúc tim chỉ SO2, số bên ngoài chỉ áp lực.
Nguồn: Park’s Pediatric Cardiology for Practioners (2014)[62]
Khi có thơng liên nhĩ, bệnh nhân thường có SpO2 tốt khoảng 80-90% do trộn
lẫn máu tốt, vì vậy giảm oxy máu và toan chuyển hóa ít gặp ở các trẻ này, đây là
cơ sở của thủ thuật phá vách liên nhĩ. Tuy nhiên, tần suất có thơng liên nhĩ lại
thấp. Trẻ sau khi thực hiện thủ thuật phá vách liên nhĩ cũng có sinh lý tương tự trẻ
có thông liên nhĩ. Khi kháng lực mạch máu phổi giảm, lưu lượng máu lên phổi
tăng, làm tăng kích thước thất trái và nhĩ trái. Dù các bệnh nhân này không tím và
toan chuyển hóa nhưng suy tim vẫn xuất hiện do quá tải thể tích lên tim trái. Thất
phải cũng phì đại do q tải áp lực.
Khi có kèm theo TLT lớn, SpO2 của trẻ giảm rất ít và có thể khơng phát hiện
tím, vì vậy cũng khơng có toan chuyển hóa. Tuy nhiên, suy tim sung huyết xuất
hiện trong vài tuần đầu tiên do lưu lượng máu lên phổi tăng khi kháng lực mạch
máu phổi giảm. Trường hợp này có thể lớn cả hai thất, thất phải do phải chịu áp
lực động mạch hệ thống, thất trái do quá tải thể tích.
Bệnh nhân HVĐĐM có TLT kèm hẹp ĐTTT, dù TLT giúp trộn lẫn máu tốt,
nhưng do lượng máu từ tĩnh mạch phổi về không đủ, các trẻ này vẫn có giảm oxy
máu, toan chuyển hóa và có thể tử vong sớm. SpO2 ở các trẻ này thấp và có thể
khơng cải thiện dù phá vách liên nhĩ thành công. Do lưu lượng máu lên phổi không
tăng, nên tim khơng giãn và khơng có dấu hiệu suy tim. Tuy nhiên hai thất vẫn có


8

dấu hiệu phì đại trên điện tim do thất phải phải chịu áp lực động mạch hệ thống,
thất trái do quá tải áp lực do hẹp phổi.

Sơ đồ 1.3: Huyết động ở bệnh nhân HVĐĐM với TLT lớn (A) và HVĐĐM
với TLT kèm hẹp ĐTTT
Số bên trong cấu trúc tim chỉ SO2, số bên ngoài chỉ áp lực.
Nguồn: Park’s Pediatric Cardiology for Practioners (2014) [62]

1.5. Lâm sàng
Tím, giảm oxy máu, suy tim, tử vong sớm là biểu hiện lâm sàng thường gặp
ở trẻ HVĐĐM không được điều trị. Đặc điểm lâm sàng được quyết định bởi độ
trộn lẫn máu, phụ thuộc vào nhiều yếu tố về giải phẫu và chức năng.
1.5.1. HVĐĐM với VLT kín hoặc thơng liên thất lỗ nhỏ
Ngay sau sinh, trẻ thường có vẻ khỏe mạnh, các dấu hiệu tăng trưởng tốt. Tím,
giảm oxy máu xuất hiện sớm và hầu như luôn hiện diện do trộn lẫn máu khơng
đủ. Giai đoạn sớm ngay sau sinh có thể tím nhẹ, nhưng sẽ tiến triển nhanh chóng.
Tím phát hiện bởi nhân viên y tế trong giờ đầu trong 56% trường hợp, trong
ngày đầu trong 92% trường hợp [44].
Tím chuyên biệt dạng đảo ngược với chi trên tím nhiều hơn chi dưới, có thể
xuất hiện thống qua ở trẻ HVĐĐM với VLT kín và ống động mạch lớn do kháng
lực mạch máu phổi cịn cao, tuy nhiên, tím chun biệt dạng đảo ngược có thể gợi


9

ý các tổn thương nặng đi kèm với HVĐĐM như hẹp eo hoặc đứt đoạn động mạch
chủ, bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn.
T1 nghe bình thường hoặc mạnh, hiếm khi nghe âm thổi tâm thu, nếu có có
thể nghe âm thổi tâm thu nhỏ dạng phụt, cường độ không quá 2/6, ở giữa hoặc bờ

trên trái xương ức do hẹp đường thoát thất trái chức năng hoặc do ống động mạch
đang đóng lại.
Nếu cịn ống động mạch lớn, dấu hiệu lâm sàng có thể khác biệt do tăng sự
trộn lẫn máu. Các bệnh nhân này có thể thở nhanh kèm tím tương đối ít, có các
dấu hiệu của ống động mạch lớn như âm thổi liên tục, mạch nảy mạnh, tăng nguy
cơ viêm ruột hoại tử.
1.5.2. HVĐĐM với thông liên thất lớn
Ban đầu bệnh nhân có thể khơng triệu chứng hoặc chỉ tím nhẹ khi khóc. Triệu
chứng suy tim sẽ xuất hiện trong vịng 2-6 tuần với thở nhanh, khó thở, nhịp tim
nhanh, gan to, sung huyết phổi. Tím có thể xuất hiện khi khóc hoặc gắng sức,
nhưng thường nhẹ và dễ bỏ qua. Thường khơng có âm thổi, nếu có thường là âm
thổi tồn tâm thu hoặc âm thổi tâm thu sớm, có thể có gallop T3, T2 mạnh, tách
đôi hẹp.
1.5.3. HVĐĐM với thông liên thất và hẹp đường thoát thất trái
Thường chiếm tỉ lệ nhỏ (5-8%) trong các trẻ HVĐĐM, triệu chứng tương tự
như tứ chứng Fallot với hẹp phổi nặng.
1.5.4. HVĐĐM với thông liên thất và bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn
Bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn thường khơng hiện diện ở trẻ sơ sinh. Tình
trạng tăng kháng lực mạch máu phổi có thể làm giảm triệu chứng suy tim ở các
trẻ thuộc nhóm này, mặc dù thơng liên thất kích thước lớn.
1.6. Chẩn đốn
1.6.1. Chẩn đốn trước sinh
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh giúp cha mẹ trẻ biết tiên lượng, các
phương pháp điều trị của trẻ trước và sau sinh, quyết định, chọn lựa phương pháp
điều trị tốt nhất trước và sau sinh (chấm dứt thai kì, can thiệp điều trị trong tử cung


10

hoặc khơng điều trị…), có các biện pháp đặc hiệu khi sinh (chọn lựa nơi sinh, sự

hỗ trợ của chuyên gia Sản khoa, Nhi khoa, ngả sinh, điều trị tạm thời…).
Năm 1999, Bonnet và cộng sự so sánh 68 trẻ được chẩn đoán tiền sản với 250
trẻ được chẩn đoán sau sinh, ghi nhận chẩn đoán tiền sản làm giảm tỉ lệ bệnh tật
và tử vong ở trẻ HVĐĐM [16]. Hiện nay, siêu âm tim thai đã phổ biến. Tại các
nước phát triển, tỉ lệ chẩn đoán trước sinh hiện khá cao, như Khoodnood báo cáo
tỉ lệ 71% năm 2008 [35], Gardner báo cáo tỉ lệ 62% tại Anh năm 2013 [24].
Tuổi thai lý tưởng để đánh giá cấu trúc tim thai là 18-22 tuần [21]. Cấu trúc
tim có thể thấy rõ trong giai đoạn này, đồng thời vẫn còn thời gian để đánh giá
chuyên sâu hơn nếu cần thiết, và nhất là thai vẫn chưa đủ tuổi để sống được ngồi
mơi trường. Sau 30 tuần sẽ khó đánh giá cấu trúc tim hơn do chất lượng hình ảnh
giảm xuống. Một số cấu trúc tim thai có thể đánh giá được từ 10 tuần tuổi thai nhờ
đầu dò thành bụng và đầu dò âm đạo. Tuy nhiên, hầu hết nghiên cứu về chẩn đốn
bệnh tim bẩm sinh ở nhóm tuổi này chỉ được thực hiện ở nhóm nguy cơ cao.
Trước đây, khi đánh giá đường thoát chưa được đưa vào khuyến cáo, siêu âm
tim thai thường qui có thể chuẩn đốn được HVĐĐM ở nhóm có tật tim kèm theo
như thơng liên thất lớn, kênh nhĩ thất, hẹp đường thốt thất trái nặng, do khi đánh
giá 4 buồng tim có thể thấy các bất thường này và hướng đến đánh giá chuyên sâu
hơn. Ngược lại, với HVĐĐM và VLT kín, siêu âm tim thai thường khó nhận ra.
Tuy nhiên với việc đánh giá đường thoát, chẩn đoán HVĐĐM đã được cải thiện
đáng kể [77]. Trong một nghiên cứu ở Alberta, Canada, đánh giá đường thoát đã
làm tăng tỉ lệ phát hiện HVĐĐM từ 14% vào năm 2003-2010 lên 77% vào năm
2014-2015 [69]. Mặc dù vậy, HVĐĐM vẫn là một bệnh tim khó chẩn đốn trước
sinh, và rất nhiều trẻ chỉ được chẩn đoán sau khi được sinh ra.
1.6.2. Chẩn đoán sau sinh
1.6.2.1. Siêu âm tim
HVĐĐM được chẩn đoán sau sinh qua siêu âm tim ở các trẻ nghi ngờ có bệnh
tim bẩm sinh tím. Siêu âm tim với 2D và Color Doppler có thể cung cấp hầu hết
thơng tin cần thiết cho chẩn đoán và điều trị HVĐĐM [54].

11

Hình 1.1: Siêu âm tim trên bệnh nhân HVĐĐM
Nguồn: Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and
Adolescents: Including the Fetus and Young Adult, 8th edition 2013 [89]
Siêu âm tim giúp hướng dẫn làm thủ thuật phá vách liên nhĩ và đánh giá kích
thước lỗ thơng sau thủ thuật, xem xét chỉ định phẫu thuật. Nghiên cứu của tác giả
Savorgnan so sánh thủ thuật phá vách liên nhĩ tại giường dưới hướng dẫn siêu âm
với phá vách liên thĩ tại phịng thơng tim, ghi nhận khơng có sự khác biệt về độ an
toàn và hiệu quả [74]. Nghiên cứu của Lopes và cộng sự ghi nhận phá vách liên
nhĩ tại giường dưới hướng dẫn siêu âm có thể thực hiện an tồn, giảm được chi
phí nằm viện [47].


12

Hình 1.2: Siêu âm tim hướng dẫn thủ thuật phá vách liên nhĩ
Nguồn: Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children and
Adolescents, 8th edition 2013 [89]
1.7. Điều trị
1.7.1. Điều trị tạm thời
Hiện nay, phẫu thuật được xem là phương pháp điều trị triệt để tật HVĐĐM.
Điều trị tạm thời được xem là các biện pháp điều trị trước phẫu thuật, chủ yếu tập
trung ổn định chức năng tim phổi, đảm bảo sự trộn lẫn máu giữa hai hệ tuần hoàn,
cung cấp oxy, tưới máu mô đầy đủ và điều chỉnh toan chuyển hóa. Các liệu pháp
hướng đến duy trì ống động mạch bằng truyền prostaglandin E1 kèm hoặc không
kèm theo phá vách liên nhĩ bằng bóng. Một khi trẻ đã ổn định, phẫu thuật sửa chữa
tốt nhất là từ vài ngày đến 3 tuần tuổi.
1.7.1.1. Truyền prostaglandin E1
PGE1 (C20H34O5) là một prostaglandin tự nhiên, được phân lập vào năm 1957

và được sử dụng trong y tế tại Hoa Kỳ từ năm 1981.
PGE1 là chất đồng vận thụ thể Prostaglandin, có tác dụng giãn mạch ngoại
biên, ức chế kết tập tiểu cầu, giãn phế quản. Hiện được sử dụng nhiều trong điều
trị rối loạn cương dương ở người lớn và duy trì ống động mạch ở trẻ có bệnh tim
bẩm sinh.


13

Hiện khơng có chống chỉ định tuyệt đối với PGE1 trong trường hợp duy trì
ống động mạch ở trẻ bệnh tim bẩm sinh.

Hình 1.3: Cấu trúc phân tử PGE1
Nguồn: US National Library of Medicine [36]
Theo khuyến cáo của Hội phẫu thuật Tim – Lồng ngực Châu Âu (European
Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS)) và Hiệp hội Tim Bẩm sinh và
Trẻ em Châu Âu (Association for European Paediatric and Congenital Cardiology
(AEPC)), PGE1 nên được truyền ngay sau sinh ở tất cả các trường hợp nghi ngờ có
HVĐĐM, trước khi trẻ được đánh giá trên siêu âm [73].
PGE1 được sử dụng với liều khác nhau. Liều cao 0,1mcg/kg/phút được sử dụng
để mở ống động mạch ở các trường hợp ống động mạch nhỏ, sắp đóng.
Liều thấp hơn, 0,0125-0,05mcg/kg/ph được sử dụng để duy trì ống động mạch ở các
trường hợp chẩn đốn sớm hoặc kích thước ống động mạch cịn lớn. PGE1 có thể
được giảm dần sau khi theo dõi 2-4h dựa trên độ bão hịa Oxy và tình trạng tưới máu
mơ [73].
Tuy nhiên, sử dụng PGE1 có thể khơng đủ nếu thơng thương tầng nhĩ hạn chế.
Các bệnh nhân này cần phá vách liên nhĩ khẩn. Trong khi chờ phá vách liên nhĩ,
PGE1 tiếp tục được truyền liều cao [73].
Khi thông thương tầng nhĩ đã đủ, có thể ngưng PGE1 nếu khơng có tắc nghẽn
tim trái (ví dụ: hẹp eo động mạch chủ). Tuy nhiên do nguy cơ giảm oxy máu khi

ngưng đột ngột, PGE1 nên được giảm từ từ.


14

Hiện nay, phẫu thuật chuyển gốc đại động mạch có thể được thực hiện rất sớm
sau sinh. Đối với các bệnh nhân này, truyền PGE1 có thể làm tăng đáng kể độ bão
hịa oxy máu động mạch, có thể khơng cần thực hiện thủ thuật phá vách liên nhĩ .
Các bệnh nhân đang truyền PGE1 phải được theo dõi sát để phòng ngừa các
tác dụng phụ của thuốc như ngưng thở, hạ huyết áp, sốt, rối loạn nhịp, hạ đường
huyết, hạ canxi máu... Tác dụng phụ thường gặp nhất của PGE1 là ngưng thở, gặp
ở 10-12%, thường gặp hơn ở trẻ có cân nặng lúc sinh < 2kg và thường xuất hiện
trong giờ đầu sau sử dụng. Vì vậy cần theo dõi sát tình trạng hơ hấp, sẵn sàng các
phương tiện thơng khí, nếu phải chuyển viện nên xem xét đặt nội khí quản. Ngưng
thở do PGE1 có thể giảm bằng cách truyền caffeine hoặc một số biện pháp kích
thích như dịng khí lưu lượng cao qua canula, thơng khí áp lực dương [46]. Tác
dụng phụ giãn mạch gây hạ huyết áp có thể điều chỉnh bằng bù dịch với truyền tĩnh
mạch nhanh10-20 mL/kg NaCl 0.9%, Lactated Ringer’s, Albumin 5% hoặc huyết

tương [50].
Luồng thông chủ - phổi quá nhiều qua ống động mạch có thể gây phù phổi, vì
vậy cần có mục tiêu điều trị phù hợp, có thể chấp nhận bệnh nhân tím ở mức độ
vừa phải với SO2 75-85% hơn là làm tăng lưu lượng máu lên phổi quá mức để
duy trì SpO2 cao [73].
1.7.1.2. Thủ thuật phá vách liên nhĩ bằng bóng
Vai trị quan trọng nhất khi thực hiện thông tim ở bệnh nhân HVĐĐM là thực
hiện thủ thuật phá vách liên nhĩ bằng bóng. Trước đây, phẫu thuật sửa chữa
HVĐĐM được mô tả đầu tiên bởi Senning và Mustard lần lượt vào năm 1959 và
1964, được thực hiện tốt nhất ở trẻ trên 6 tháng tuổi. Vì vậy, tạo ra sự thơng thương
tầng nhĩ là điều thiết yếu trong giai đoạn điều trị tạm thời. Vào năm 1966,

Rashkind và Muller mô tả thủ thuật tạo ra lỗ thơng liên nhĩ bằng một ống thơng
có bóng, thủ thuật này đã cải thiện đáng kể tỉ lệ tử vong của tật HVĐĐM [68].
Chỉ định thực hiện thủ thuật Rashkind: kích thước lỗ bầu dục ≤ 2mm hoặc
kích thước lỗ thông <1/4 chiều dài vách liên nhĩ được đo trên mặt cắt 4 buồng
dưới sườn [39], hoặc tình trạng huyết động khơng ổn định: trẻ kích thích, mạch


15

nhanh, khó thở, chi lạnh, SpO2 < 70%, khí máu có tình trạng nhiễm toan chuyển
hóa, PaO2 ≤ 20 mmHg [9].
Thủ thuật Rashkind có thể thực hiện dưới an thần hoặc gây mê, có thể qua
tĩnh mạch rốn, nhưng thường vẫn ưu tiên thực hiện qua tĩnh mạch đùi, có thể thực
hiện tại giường qua hướng dẫn của siêu âm hoặc thực hiện tại phịng thơng tim
qua hướng dẫn của siêu âm và X quang [74].
Một catheter có bóng được đưa vào tĩnh mạch chủ, đẩy lên nhĩ phải, xuyên
qua lỗ bầu dục vào nhĩ trái. Vị trí của catheter có thể được xác định qua siêu âm
2D hoặc tia X. Sau khi xác định đúng vị trí, bóng được bơm nhanh bằng 3-4mL
dung dịch có cản quang, khóa lại, rồi kéo mạnh qua vách liên nhĩ đến chỗ nối của
tĩnh mạch chủ dưới vào nhĩ phải. Thủ thuật được lặp lại 2-3 lần, sau đó đánh giá
lại trên siêu âm và lâm sàng để đảm bảo có trộn lẫn máu đủ qua vách liên nhĩ.
Nếu thủ thuật phá vách liên nhĩ được thực hiện thành cơng, độ bão hịa oxy
máu thường tăng ngay lập tức. Khi có đủ sự trộn lẫn máu ở tầng nhĩ, PGE1 có thể
ngưng dần nếu khơng có hẹp eo động mạch chủ.
Thủ thuật được đánh giá là thành cơng khi: (1) bão hịa oxy máu tăng, (2)
đường kính lỗ thơng liên nhĩ > 1/3 chiều dài vách liên nhĩ đo trên mặt cắt dưới
sườn hoặc đường kính lỗ thơng ~5mm với bờ di động tốt, (3) lâm sàng cải thiện

[39].
Dù thủ thuật khá an toàn, nhiều biến chứng cũng đã được ghi nhận, lên đến

đến 11% trong một số báo cáo. Các biến chứng bao gồm rối loạn nhịp (ngoại tâm
thu, nhịp nhanh trên thất, rung nhĩ, cuồng nhĩ, block nhĩ thất, rối loạn nhịp thất…),
thủng tim, thuyên tắc do mảnh vỡ của bóng, tổn thương van tim, tổn thương tĩnh
mạch chủ, tĩnh mạch phổi hoặc khơng làm xẹp bóng được. Hiện nay, tỉ lệ biến
chứng đã giảm nhiều [39].
Tổn thương não được cho là nguy cơ biến chứng của thủ thuật phá vách liên
nhĩ, do giả thiết rằng máu tĩnh mạch hệ thống về thất, sau đó trực tiếp lên tuần
hồn não, nên huyết khối trong q trình thơng tim sẽ gây tổn thương thần kinh

[56]. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu vẫn chưa đủ để chứng minh mối liên hệ giữa


16

tổn thương não với thủ thuật phá vách liên nhĩ. Các nghiên cứu này vẫn gợi ý tổn
thương não do nhiều yếu tố, đặc biệt là mức độ và thời gian giảm oxy máu [65].
Dù vậy, Heparin vẫn được sử dụng trong quá trình thực hiện thủ thuật để giảm tạo
thành huyết khối.
1.7.1.3. Hỗ trợ hơ hấp
Độ bão hịa Oxy máu động mạch ở trẻ HVĐĐM chủ yếu phụ thuộc vào sự
trao đổi giữa 2 hệ tuần hoàn. Sự trao đổi lại phụ thuộc vào số lượng, kích thước,
vị trí của các thơng nối, có thể được cải thiện bằng các biện pháp như truyền PGE1
hay phá vách liên nhĩ. Một yếu tố khác quyết định độ bão hòa Oxy máu là nồng
độ Hemoglobin. Hemoglobin ở trẻ HVĐĐM được khuyến cáo duy trì ở mức
15g/dL [73]. Mục tiêu giữ độ bão hịa Oxy ở mức 75-85% đo trên khí máu động
mạch. Trẻ sinh non có thể chấp nhận mức thấp hơn ở 70% [73]. Một điểm cần lưu
ý là độ bão hòa Oxy đo bằng phương pháp mạch đập (SpO2) ở <80% có thể khơng
chính xác ở trẻ sơ sinh, vì vậy có thể cần phải xét nghiệm khí máu động mạch
thường xuyên. Trẻ có giảm Oxy máu với PaO2<25mmHg và SaO2<60% cần được
xử trí cấp cứu [73].

Các phương pháp điều trị bảo tồn giúp tăng Oxy máu và đảm bảo cung cấp
Oxy mô gồm (1) truyền PGE1 và phá vách liên nhĩ là quan trọng nhất, (2) tăng
thơng khí và FiO2 chậm, có thể cần đặt nội khí quản, (3) điều trị thiếu máu, (4) an
thần, giãn cơ, (5) sử dụng vận mạch [73].
Một số lưu ý là trẻ nên được an thần, giãn cơ trước đặt nội khí quản. Cung
cấp Oxy có thể làm đóng ống động mạch, làm nặng hơn tình trạng tím hoặc có thể
làm nặng hơn tình trạng suy tim ở trẻ có lưu lượng máu phổi tăng nhiều [50]. Vì
vậy, nên cẩn thận khi sử dụng FiO2 cao khi chưa dùng PGE1.
Trẻ có giảm Oxy máu có thể được cung cấp Oxy qua cannula hoặc qua mask,
để duy trì độ bão hịa Oxy mục tiêu [50].