Bai 4Dot Bien Gen 12CB Nong Thuy Quynh Viet Bac TPLang Son
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.02 MB, 26 trang )
<span class='text_page_counter'>(1)</span><div class='page_container' data-page=1></div>
<span class='text_page_counter'>(2)</span><div class='page_container' data-page=2>
<i><b>Nêu mối quan hệ: ADN → mARN → Protein</b></i>
<b>~ Pro</b>
<b>Ví dụ: Gen - 5’A-T-T - G-G-X -</b> <b>X</b>
<b>G</b>
<b>-X-T - A-A-G - X-X-X- 3’</b>
<b> 3’T-A-A - X-X-G -</b> <b>-G-A - T-T-X - G-G-G- 5’</b>
<b>mARN AUU GGX </b>
<b>-Polipeptit - IIe ~ Gli </b> ~ Lys ~ Pro
<i><b>Nếu trình tự nu trên AND bị thay đổi</b></i>
<i><b> thì hậu quả sẽ như thế nào?</b></i>
<b>A</b>
<b>T</b>
<b>A</b>
<b>~ Thr</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(3)</span><div class='page_container' data-page=3>
<i><b>Bài 4:</b></i>
<b>ĐỘT BIẾN GEN</b>
<b>I. Khái niệm và các dạng đột biến gen</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(4)</span><div class='page_container' data-page=4>
<b>I. Khái niệm và các dạng đột biến gen</b>
<b>1, Khái niệm</b>
<b>* Đột biến gen:</b> <i><b>Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, </b></i>
<i><b>xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử </b></i>
<i><b>AND liên quan một cặp nucleotit (đột biến </b></i>
<i><b>điểm) hoặc một số cặp nu</b></i>
<b>ĐBG có thể xảy ra ở những </b>
<b>loại tế bào nào?</b>
<b>Tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.</b>
<b>* Thể đột biến: Là những cá thể mang gen đột biến đã </b>
<b>biểu hiện ra kiểu hình</b>
<b>VD: Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn A→ a</b>
<b>Nếu P: Aa (</b>bt<b>) x Aa (</b>bt<b>)</b>
<b> F: AA, Aa, Aa, aa</b>
<b> bt Thể bạch tạng</b>
<b> </b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(5)</span><div class='page_container' data-page=5>
<b>2, Các dạng đột biến gen</b> (ĐB điểm)
<b>A</b> <b>T</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>G</b> <b>X</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>T</b> <b>A</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>G</b> <b>X</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>G</b> <b>X</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>T</b> <b>A</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>A</b> <b>T</b>
<b>G</b> <b>X</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>T</b> <b>A</b>
<b>G</b> <b>X</b>
<b>T</b> <b>A</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>X</b> <b>G</b>
<b>Mất cặp nucleotit</b>
<b>Thêm cặp nucleotit</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(6)</span><div class='page_container' data-page=6>
<b>Những thay đổi về protein </b>
<b>từ các dạng ĐBG trên?</b>
VD:<b>GEN</b> <b>AA – GGX – GXG – TTT - AAT– TAA 3’</b>
<b>TT – XXG – XGX – AAA – TTA – ATT 5’</b>
<b>mARN – 5’ AUG –</b>
<b>Protein : Met ~</b>
<b>5’ ATG – </b>
<b>3’ TAX – </b>
<b>G</b>
<b>X </b>
<b>A</b>
<b>T </b>
<b>AA – GGX – GXG – UUU – AAU – UAA </b>
<b>3’</b>
<b>G</b>
<b>A</b>
<b>~ Gly ~ Ala ~ Phe ~ Asn</b>
<b>Glu</b>
<b>Lys</b>
<b>…AAG – GXG – XGT – TTA – ATT - AA 3’</b>
<b>…TTX – XGX – GXA – AAT – TAA - TT 5’</b>
VD:<b>GEN</b> <b>5’ ATG – </b>
<b>3’ TAX – </b>
<b>5’ ATG – </b>
<b>3’ TAX – </b>
VD:<b>GEN</b>
<b>mARN – 5’ AUG –</b>
<b>mARN – 5’ AUG –</b>
<b>…AAG – GXG – XGU – UUA – AUU - AA 3’</b>
<b>AAA – GGG – XGX – GUU – UAA – UUA – A 3’</b>
<b>~ Ala ~ Arg ~ Leu ~ lle</b>
<b>~ Arg ~ Val ~ KT </b>
<b>Protein : Met ~ Lys ~ Gly </b>
<b>Protein : Met ~</b>
<b>Lys</b>
<b>AAA – GGG – XGX – GTT – TAA – TTA – A 3’</b>
<b>TTT – XXX – GXG – XAA – ATT – AAT – T 5’</b>
Trong các dạng ĐB trên, dạng nào
gây hậu quả lớn hơn? Vì sao?
<b>Thay thế cặp nu</b>
<b>Mất cặp nu</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(7)</span><div class='page_container' data-page=7>
<b>II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen</b>
<b>1. Nguyên nhân:</b>
-Ngoại cảnh
- Do rối loạn sinh lý, hóa sinh của tế bào
-Đột biến gen có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hoặc
môi trường nhân tạo
Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia
tử ngoại, từ trường, sốc nhiệt…
Tác nhân hóa học: Đioxin, thuốc trừ sâu,
thuốc diệt cỏ và các loại hóa chất…
</div>
<span class='text_page_counter'>(8)</span><div class='page_container' data-page=8>
<b>2, Cơ chế phát sinh ĐBG</b>
Tần số ĐBG phụ
thuộc và đâu?
Tần số ĐBG
phụ thuộc
Cường độ, liều lượng và
loại tác nhân gây ĐB
Đặc điểm cấu trúc của gen
+ Gen có cấu trúc bền vững→ít bị
ĐB
+ Gen có cấu trúc kém bền→dễ bị
ĐB →nhiều alen mới
VD: - Gen xác định nhóm máu ở người là: A,B, O
có 3 alen: I
A, I
B, I
O,quy định 4 nhóm máu: A, B, AB, O
- Ngồi ra cịn có thêm các alen I
A1, I
A2vì thế nhóm
máu A → A
<sub>1 </sub>, A
<sub>2 </sub>, Nhóm máu AB → A
<sub>1</sub>B và A
<sub>2</sub>B
→ Vậy nhóm máu ở người có 6 nhóm máu là:
A
<sub>1</sub>, A
<sub>2</sub>, B,O, A
<sub>1</sub>B, A
<sub>2</sub>B
</div>
<span class='text_page_counter'>(9)</span><div class='page_container' data-page=9>
<b>a, Sự kết cặp khơng đúng trong nhân đơi AND: </b>
Ví dụ:
<b>G*</b>
<b>X</b>
<b>A</b>
<b>T</b>
<b>G*</b>
<b>T</b>
Nhân đôi Nhân đôi
</div>
<span class='text_page_counter'>(10)</span><div class='page_container' data-page=10>
<b>b, Tác động của các tác nhân gây đột biến</b>
-<b>Tác nhân vật lý: </b>
Ví dụ: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 Timin trên một mạch
liên kết với nhau → ĐBG
<b>T</b>
<b>T</b>
<b>UV</b>
<b>T</b>
<b>T</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(11)</span><div class='page_container' data-page=11>
-<b>Tác nhân hóa học:</b>
VD: 5-brom uraxin là chất đồng đẳng của Ti min gây thay
thế A-T bằng G-X
<b> A</b>
<b> T</b> Nhân đôi
<b> A</b>
<b>5BU</b>
<b>G</b>
<b>5BU</b> <b>G</b>
<b> X</b>
Nhân đôi
Nhân đôi
-<b>Tác nhân sinh học</b>: Viruts viêm gan B, viruts hecpet…có thể
gây ĐBG
</div>
<span class='text_page_counter'>(12)</span><div class='page_container' data-page=12>
<b>III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG</b>
<b>1. Hậu quả</b>
-ĐBG làm biến đổi cấu trúc mARN → biến đổi trình tự aa
của protein → thay đổi chức năng của protein
-Nhiều ĐBG có hại, một số có lợi, một số trung tính
ĐBG gây nên hậu quả
như thế nào?
</div>
<span class='text_page_counter'>(13)</span><div class='page_container' data-page=13>
<b>….GAG….</b>
<b>….XTX….</b>
<b>Gen HbA </b>
<b>Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm</b>
<b>…GAG…</b>
<b>mARN</b>
<b>Protein </b> <b>….Glu….</b>
<b>….GTG….</b>
<b>….XAX….</b>
<b>…GUG…</b>
<b>Gen HbS</b>
<b>mARN</b>
<b>Protein </b> <b>….Val….</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(14)</span><div class='page_container' data-page=14></div>
<span class='text_page_counter'>(15)</span><div class='page_container' data-page=15></div>
<span class='text_page_counter'>(16)</span><div class='page_container' data-page=16></div>
<span class='text_page_counter'>(17)</span><div class='page_container' data-page=17></div>
<span class='text_page_counter'>(18)</span><div class='page_container' data-page=18>
Tại sao nhiều ĐB điểm như ĐB
thay thế cặp nu lại hầu như vô
hại đối với cơ thể ĐB?
Vì ĐB thay thế 1 cặp nu hầu như trung
tính, sự thay thế 1 nu này bằng 1 nu
khác → thay thế 1 codon này bằng 1
codon khác, nhưng cùng xác định 1 aa
→ protein khơng thay đổi.
</div>
<span class='text_page_counter'>(19)</span><div class='page_container' data-page=19>
<b>2. Vai trị và ý nghĩa của ĐBG</b>
<b>a, Đối với tiến hóa: </b>
ĐBG có ý nghĩa gì đối với tiến
hóa?
Cung cấp ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa
Tại sao tần số ĐB ở mỗi gen là rất thấp (10-6 →10-4)
nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho
quá trình tiến hóa?
b, Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá tình tạo
giống
VD: Tạo giống mới ở thực vật và và vi
sinh vật
.
Vì: - Số lượng gen trong tế bào là rất lớn và số cá
thể trong quần thể cũng rất nhiều → số lượng gen
ĐB được tạo ra trên mỗi hế hệ là đáng kể
</div>
<span class='text_page_counter'>(20)</span><div class='page_container' data-page=20></div>
<span class='text_page_counter'>(21)</span><div class='page_container' data-page=21>
<b>Câu hỏi trắc nghiệm</b>
<i>Câu 3</i> Đột biến thay thế cặp nuclêôtit thứ 9 của một gen cấu trúc
(cặp A-T bị thay thế bởi cặp G-X) và không phải là đột biến
vô nghĩa sẽ làm cho chuỗi polipeptit đ ợc tổng hợp từ gen cấu
trúc trên
<i>A)</i> chắc chắn bị thay đổi axit amin thứ 3 tính từ axit amin mở
đầu.
<i>B)</i> bị thay đổi trình tự axit amim từ vị trí axit amin thứ 3 tính từ
axit amin mở đầu đến axit amin cuối cùng.
<i>C)</i> có thể bị thay đổi axit amin thứ 3 tính từ axit amin mở đầu
<i>D)</i> <sub>Chỉ làm thay đổi một a.a ở cuối gen.</sub>
</div>
<span class='text_page_counter'>(22)</span><div class='page_container' data-page=22>
10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người
• 1. <b>Bị hói đầu</b> rất phổ biến ở đàn ông, Nhưng các nhà khoa học
vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này. Họ chỉ biết được hói
đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai,
hoặc do cả bố cả mẹ.
• 2. Một trong số các trường hợp đột biến gen hiếm hoi ở người
Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm
khác làm từ sữa. Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc
không bao giờ động vào sữa thường được cho là đặc trưng
văn hóa. Mãi đến những năm 60 thế kỉ XX, người ta mới phát
hiện rất nhiều người ở Đông Á và Đông Nam Á, cũng như ở
châu Phi không hề sử dụng các đồ ăn có chất đường sữa.
Trong suốt 10.000 năm trước, sự đột biến gen (có lợi) này chỉ
xảy ra rộng rãi ở những vùng chuyên chăn nuôi gia súc lấy sữa
(bò và dê).
</div>
<span class='text_page_counter'>(23)</span><div class='page_container' data-page=23>
4. Một đột biến gen có lợi (hay hại, tùy theo từng trường hợp) nữa
là sự “mắn đẻ” của người phụ nữ. Con cái của họ, tức những
cặp song sinh cùng trứng thì đơi khi mới có. Nhưng những cặp
song sinh khác trứng thì lặp đi lặp lại qua các thế hệ. Điều này là
do một gen gây ra sự rụng nhiều trứng trong kì kinh nguyệt của
người phụ nữ.
* Đàn ơng có loại gen này thì khơng phải lúc nào cũng có thể sinh
đơi được, vì điều đó phụ thuộc vào phụ nữ. Nhưng nếu con gái
của họ được di truyền loại gen đó từ người bố, thì họ cũng có
thể sinh đơi. Chính vì thế hiện tượng sinh đơi hay nhảy cách qua
các thế hệ trong gia đình.
5. Các bệnh tim, tiểu đường, đột quỵ hay cao huyết áp đều là do di
truyền. Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này, thì con cái của họ
cũng khó có may mắn đứng ngồi cuộc.
6. Đã có nhiều nghiên cứu cho rằng <b>béo phì</b> là một bệnh liên quan
đến gen. Những gen này trước đây rất có lợi cho tổ tiên của
chúng ta, vì chúng tạo ra cơ chế “tích trữ” trong những thời kì
khan hiếm lương thực. Nhưng ngày nay, những thời gian đói
</div>
<span class='text_page_counter'>(24)</span><div class='page_container' data-page=24>
7. Ở nam giới, có một gen quy định sự hung hăng hiếu
chiến của họ nhưng không liên quan đến các hành vi
như trộm cắp. Nhưng
ở phụ nữ
thì việc
ăn cắp vặt lại
có liên quan đến yếu tố di truyền.
8. Có 10 triệu người là
nam giới
ở Mĩ
bị mù màu.
Những
người này không thể phân biệt màu đỏ với màu xanh.
Nhưng chỉ có chưa đến 600.000 phụ nữ ở Mĩ là mắc
chứng bệnh này. Lí do là sự đột biến đó chỉ xảy ra ở
nhiễm sắc thể X.
</div>
<span class='text_page_counter'>(25)</span><div class='page_container' data-page=25>
9. Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên hệ
giữa
ung thư vú
với những loại gen nhất định.
Những người có loại gen đột biến đó thường bị
phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân
khác. Những đột biến tương tự cũng làm tăng
nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú, ung
thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác ở nam
giới.
10. Di truyền là yếu tố chiếm tới
50% nguy cơ
nghiện rượu
ở mỗi người. Nhưng mơi trường cũng
đóng một vai trị khá quan trọng. Có một vài loại
</div>
<span class='text_page_counter'>(26)</span><div class='page_container' data-page=26></div>
<!--links-->
