Bài soạn bệnh phenyl keto niệu

Phenylketone niệu Định nghĩa
Phenylketone niệu (PKU) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi một sự bất lực của cơ
thể để sử dụng các amino acid thiết yếu, phenylalanine. Amino axit là những khối xây dựng
cho protein cơ thể. 'Tinh' axit amin chỉ có thể thu được từ các thực phẩm chúng ta ăn như cơ
thể của chúng ta thường không sản xuất ra chúng. Trong 'cổ điển PKU, các enzyme phân hủy
phenylalanine phenylalanine hydroxylase, là hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn thiếu.
enzyme này thường chuyển đổi phenylalanine amino acid khác, Nếu không có enzyme này,
phenylalanine và hóa chất phân của nó từ enzyme tuyến đường khác, tích tụ trong máu và
các mô cơ thể. . Mặc dù thuật ngữ 'hyperphenylalaninemia' đúng nghĩa là phenylalanine máu
cao, nó thường được dùng để mô tả một nhóm các rối loạn khác ngoài PKU cổ điển. Những
rối loạn khác có thể được gây ra bởi sự thiếu hụt một phần của enzyme phenylalanine sự cố
hoặc thiếu của một enzyme quan trọng đến chế biến amino acid này. mức bình thường
phenylalanine máu là khoảng 1 mg / dl. Thông thường PKU, các cấp có thể bao gồm từ 6 đến
80mg/dl, nhưng thường lớn hơn 30mg/dl. . Cấp được chút ít trong các rối loạn khác của
hyperphenylalaninemia. . thông thường ở mức cao phenylalanine và một số sản phẩm phân
của nó có thể gây ra vấn đề não bộ đáng kể. . Classic PKU là nguyên nhân phổ biến nhất của
các cấp cao của phenylalanine trong máu và sẽ là nguyên nhân chính
hiểu đơn giản nó là một khuyết tật bẩm sinh về chuyển hoá amino acid, hậu quả gây nồng độ
acid amin phenylalanin tăng cao trong máu, bệnh gây tác động tới thần kinh làm trẻ chậm
phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Để xác định bệnh này cần tiến hành định lượng phenylalanin
trong máu (thử nghiệm Guthrie) có thể giúp phát hiện bệnh sớm. Để có thể phòng ngừa
những tổn hại đến thần kinh chế độ ăn của trẻ bị mắc căn bệnh này cần dùng các protein đã
loại bỏ phenylalanin. Bệnh xảy ra khi cả bố và mẹ đều mang gen khuyết tật này truyền cho
con