chan doan va dieu tri benh di truyen y1 nguyen phuong thao

Chương trình di truyền học
•
•
•
•
•

Bệnh nhiễm sắc thể
Bệnh đơn gien
Bệnh đa yếu tố
Di truyền ung thư
Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền



Lịch sử
• Thời cổ đại
• Giữa thế kỉ 20
• Dự án bộ gien người


Genetic testing to predict and
diagnose disease and genetic
approaches to treat disease are
becoming a standard part of
health care.



Câu chuyện của Max
• Cha mẹ đưa đi khám lúc 5 tháng vì yếu cơ

• Chẩn đốn bệnh Canavan (OMIM
271900)
• Người đầu tiên điều trị bằng liệu pháp gien
1998
• Virus mang các phân tử sửa chữa gien
được truyền qua sọ của Max (6 lỗ xun
qua sọ)
• Sau q trình điều trị Max có thể đi được


CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
BỆNH DI TRUYỀN

Nguyễn Phương Thảo
Email:


Dàn bài
Tiếp
Tiếp cận
cận bn
bn

Lí do đến khám
Bệnh sử- Tiền sử

Khám

Xét
Xét nghiệm

nghiệm

Nguyên
Nguyên lílí
Thực
Thực hiện
hiện

Phân
Phân loại
loại

Điều
Điều trị
trị

Nguyên
Nguyên lílí
Phương
Phương pháp
pháp
Áp
Áp dụng
dụng


Mục tiêu
1.
1.Nêu
Nêu các

cácbước
bướctiếp
tiếpcận
cậnbệnh
bệnhnhân
nhân
2.
2. Vẽ
Vẽ cây
câygia
gia hệ
hệ
3.
3. Nêu
Nêu yếu
yếu tố
tố nghi
nghingờ
ngờ bệnh
bệnh DT
DT
4.
4. Áp
Áp dụng
dụng trong
trong chẩn
chẩn đoán
đoán
5.
5.Nêu

Nêunguyên
nguyên tắc
tắc điều
điều trị
trị bệnh
bệnh DT
DT


Tiếp cận bệnh nhân
•
•
•
•

Lí do đến khám
Bệnh sử
Tiền sử
Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Lí do đến khám:
– Dị tật bẩm sinh
– Chậm phát triển tâm thần, thể chất
– Tiền sản
– Bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm
– Từ một chuyên khoa khác chuyển đến

Tiếp cận bệnh nhân
•
•
•
•

Lí do đến khám
Bệnh sử
Tiền sử
Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Bệnh sử: q trình và diễn tiến bệnh trước
khi đến khám
– Thời gian khởi phát bệnh
– Triệu chứng xuất hiện đầu tiên
– Diễn tiến và điều trị trước đó


Tiếp cận bệnh nhân
• Trẻ nam hay bị chảy máu
• Nữ:
– Da gáy dày
– Chậm phát triển thể chất
– Vô kinh…


Tiếp cận bệnh nhân
• Lí do đến khám

• Bệnh sử
• Tiền sử: những bệnh lí trước đó
– Tiền sử bản thân
– Tiền sử gia đình

• Khám


Tiếp cận bệnh nhân
• Tiền sử: những bệnh lí trước đó
– Tiền sử gia đình
• Trong gia đình anh/chị có người bị bệnh hay triệu
chứng tương tự?
• Trong gia đình anh/chị có ai bị vơ sinh hay dị tật
bẩm sinh?
• Trong gia đình anh/chị có ai bị bệnh lí mãn tính
xuất hiện sớm hay chết sớm vì một bệnh nào đó
khơng?
• Chủng tộc
• Đồng huyết thống

Vẽ cây gia hệ




Tiếp cận bệnh nhân
• Tiền sử gia đình và phân tích cây gia hệ
– Những yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền
• Nhiều người trong gia đình qua nhiều thế hệ bị

bệnh
• Bệnh xảy ra ở độ tuổi sớm hơn bình thường
• Bệnh liên quan với các thế hệ gần nhau
• Bệnh xuất hiện với một số tình trạng kết hợp trong
gia đình
• Kiểu biểu hiện bệnh ít gặp


Tiếp cận bệnh nhân
• Qua cây gia hệ có thể xác định kiểu di
truyền:
– Trội NST thường
– Lặn NST thường
– Liên kết giới tính





Tiếp cận bệnh nhân
• Hạn chế của tiền sử gia đình:
– Gia đình q nhỏ
– Cha mẹ khơng xác định rõ
– Phòng ngừa bệnh
– Đột biến mới hoặc độ biểu hiện khơng hồn
tồn


Tiếp cận bệnh nhân
• Tiền sử bản thân:

– Q trình mang thai
– Sau sinh
– Sản khoa
• Sinh con dị tật bẩm sinh: hở đốt sống thần kinh,
tim, sứt môi chẻ vịm hầu…
• Bất thường nhiễm sắc thể hay rối loạn di truyền
• Sảy thai liên tiếp
• Vơ sinh