GÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG. BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH

GÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐỐN DỊ TẬT THAI NHI
TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG

BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH
KHOA CĐHA - BV SẢN NHI AG


NỘI DUNG
1

Tổng quan về dị tật bẩm sinh thai nhi

2

Giá trị của siêu âm tầm soát DTBS

3

Kết quả thực hiện tại BV SN An Giang


1

Tổng quan về dị tật bẩm sinh
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật
bẩm sinh (DTBS) ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại
Việt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý
di truyền, DTBS khoảng 2-3%

Cứ mỗi 13 phút
có một trẻ mắc DTBS ra

đời.

Với tỷ lệ DTBS 1/33 trẻ
mới sinh ra thì mỗi năm
tại Việt Nam có khoảng
hơn 41.000 trẻ bị
DTBS.


1

Tổng quan về dị tật bẩm sinh
Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25-10-2017
Hội nghị lần VI- BCH TW khóa XII về cơng tác
dân số trong tình hình mới nêu rõ:
“Cơng tác dân số phải chú
trọng toàn diện, đặc biệt là
chất lượng dân số và phát
triển mạng lưới cung cấp
các dịch vụ tầm soát chẩn
đoán sớm bệnh, tật trước
sinh, sơ sinh”

Với mục tiêu đến năm 2030 có
70% phụ nữ mang thai được
tầm sốt ít nhất 4 loại bệnh tật
bẩm sinh phổ biến nhất.
Hiện nay có rất nhiều phương
pháp tầm sốt DTBS thai nhi:
XN sinh hóa, di truyền , siêu âm,

MRI...

Siêu âm trong sản khoa được ví như ống nghe của người
thấy thuốc; là một kỹ thuật đang được áp dụng rộng rãi để
chẩn đốn DTBS trước sinh rất có giá trị.


QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HIỆN TẠI BV SẢN NHI AG


QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HiỆN TẠI BV SẢN NHI AG


PHÂN LOẠI DTBS THAI NHI THEO WHO
HỆ THẦN
KINH
1

DỊ TẬT
TAI, MẮT,
MẶT, CỔ
2

NHỮNG RỐI LOẠN
NHIỄM SẮC THỂ
KHƠNG XẾP LOẠI Ở
NƠI KHÁC
11

HỆ TUẦN

HỒN
3

HỆ HƠ
HẤP
4

DỊ TẬT

NHỮNG DỊ
TẬT KHÁC
10
HỆ CƠ
XƯƠNG
9

HỆ TIẾT
NIỆU
8

SỨT MƠI,
HỞ VỊM
MIỆNG
5

HỆ TIÊU
HĨA
6
HỆ SINH
DỤC

7


NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

- Bất thường viền xương sọ.

Bất thường đường giữa.

+ Thai vô sọ

+ Những bất thường củ liềm não.

+ Lồi não

+ Chẻ đường giữa.

+ Thốt vị não –màng não

+ Holoprosencephalies ( tật khơng

-Dãn não thất.

phân chia não trước)

+ Não úng thủy

+ Teo thể trai

+ Bất thường của hố sau

+ Khơng có vách trong suốt

+ H/C Dandy Walker

+ Phình tĩnh mạch Gallen

- Các khối u trong não


NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở MẶT

* Bất thường 2 hốc mắt:

* Bất thường ở lỗ tai:

+ Hai hốc mắt xa nhau hay gần

- Bất thường ở vị trí đóng

nhau.

- Bất thường hình dạng lỗ tai

+ Khơng có 2 hốc mắt, thường

- Bất sản lỗ tai.

thành 1 vòi nhỏ ở mặt ( mũi vịi

* Cằm lẹm, cằm tụt phía sau.

voi).

* Bướu phần mềm ở mặt:

* Bất thường ở mơi, vịm hầu:

Nang bạch huyết ở mặt

+ Sứt mơi đơn thuần.

(Hygroma Kystique)

+ Chẻ vịm hầu kết hợp sứt môi.


SIÊU ÂM KHẢO SÁT TIM VÀ LỒNG NGỰC

*Xác định phải- trái của thai nhi: Bronshtein M(1), Gover A, Zimmer EZ. Sonographic definition of the fetal
situs. . Obstet Gynecol. 2002 Jun;99(6):1129-30.

Thực hiện 5 mặt cắt:
+ Bụng cao

+ 4 buồng tim
+ Buồng tống thất (P)
+ Buồng tống thất (T)
+ 3 mạch máu, 3 mạch máu khí quản

NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở TIM VÀ LỒNG NGỰC

-Cả 3 cấu trúc nằm bên (T) :
* Kết hợp lát cắt bụng cao và 4

Situs Solitus: tỉ lệ TBS: 1%

buồng tim định danh Situs:

- Cả 3 cấu trúc nằm bên (P) :

•Dạ dày

Situs Inversus: tỉ lệ TBS: 2%

•Động mạch chủ

- Chỉ có dạ dày qua nằm bên (P)

•Mỏm tim

Visceral Situs : tỉ lệ TBS :75 -85%

•Tương quan ĐMC và TMC dưới

- ĐMC nằm bên (P)

:

Right aortic arch: TBS rất cao.


NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở TIM VÀ LỒNG NGỰC

* ĐMC nằm bên (P): Right aortic

-Mỏm tim qua nằm bên (P):

arch

Dextrocardia: Tỉ lệ TBS : >95%

+Thông liên thất:3%

-ĐMC và TMCD cùng nằm 01 bên:

+ Chuyển vị đại ĐM: 20%

Right Isomerism:

+ Tứ chứng Fallot:25%

Tỉ lệ TBS: 99- 100%

+ Hẹp ĐMP: 25%

-Đứt đoạn TMCD liên tục TM đơn:

+ Thân chung ĐM:50%

Left Isometism: Tỉ lệ TBS: 90%


NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở TIM VÀ LỒNG NGỰC

* Động mạch chủ: Xuất phát từ
thất (T)
- Kích thước bình thường:
đk : 5mm ( thai 22 tuần)
8mm ( thai 28 tuần)
*Động mạch phổi: Xuất phát từ
thất (P)
- Kích thước bình thường:
đk : 5mm ( thai 22 tuần)
8mm ( thai 27 tuần)
10mm (thai 36 tuần)
-> Cần quan sát dấu bắt chéo ĐMC
và ĐMP.

* Lồng ngực:

+ Tràn dịch (Hydrothorax):
thường gặp trong phù nhau thai.
+ Tràn dịch màng ngoài tim.
Bệnh lý khác:
- Nang phế quản.

- Thốt vị cơ hồnh.
- Bướu tuyến ở phổi.

SIÊU ÂM KHẢO SÁT ĐƯỜNG TIÊU HĨA

*Vịm hầu
* Dạ dày:
-Thấy ở thai 12 tuần
- Nằm ở 1/4 trên (T) của bụng.
- Kích thước tùy tuổi thai.
- Nếu khơng thấy => bất thường.
*Ruột non:
- Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi
khi thai 15 tuần.
* Đại tràng:
- Thấy ở thai 28 – 29 tuần.
- Tuần 31 có thể thấy nhu động ruột.

*Trực tràng:

- Giữa bàng quang và cột sống
* Gan và túi mật.
- Thấy ở tuần thứ 12

- Túi mật thấy ở tuần 16 – 18 bên
(P) gan
* Lách:
- Thấy ở tuần 18.
- Có echo kém hơn gan nhưng đồng
nhất, nằm ở bên (T) và sau dạ dày.

BẤT THƯỜNG Ở VÙNG BỤNG THAI NHI

* Các DTBS:

Thoát vị cơ hồnh:

Teo tá tràng:

- Thốt vị hồnh (T) > (P)

-Thấy hình ảnh bóng đơi

-Thường kèm đa ối.
Nghẽn tắc ruột – tá tràng:
- Có hình ảnh dãn ống tiêu hóa

Teo hậu mơn – trực tràng:
- Có hình ảnh dãn ống tiêu hóa.
- Khó chẩn đốn trước sanh.

- Túi dạ dày trong lồng ngực
*Bất thường về thành bụng:
- Thoát vị rốn: tạo thành túi chứa các cơ

quan thốt vị; có màng bao.
- Hở thành bụng: khơng có màng bao
- Nếu lỗ hỡ càng nhỏ thì tiên lượng càng
xấu và gây hoại tử ruột.

DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU

* * Cần nghiên cứu trên ba mặt
cắt: dọc, ngang và đứng ngang để
xem bể thận.
- Có thể quan sát được 18 – 26
tuần.
- Các dạng bệnh lý :
+ Dãn bể thận –niệu quản
+ Thận đa nang
+ Thiểu sản thận
+ Bất sản thận
+ Lộn bàng quang
+ Hẹp van niệu đạo sau


MƠ HÌNH DTBS TẠI BVSẢN NHI AN GIANG
Theo tổng kết từ năm 2018 và quí 1/2019, số thai phụ đến khám thai được làm
siêu âm ở tuổi thai từ 11-40 tuần tại BV sản nhi An Giang là 7.791, trong đó siêu
âm phát hiện được 210 thai nhi có DTBS, chiếm tỉ lệ # 2,7%.

Tuổi thai (tuần)
11-<14

Số lượng
22

Tỉ lệ (%)
10,5

14-<18

56

26,7

18-28

88

41,9

>28

44

20,9

Tổng số

210

100


DTBS TRÊN SIÊU ÂM XẾP THEO HỆ CƠ QUAN (ICD-10)
MÃ ICD-10 LOẠI DTBS

Phát hiện Tỉ lệ

Q00-07
Q10-18

Hệ thần kinh trung ương
Mắt,tai, mặt,cổ

48
20

22,9
9,5

Q20-28
Q30-34
Q35-37
Q38-45

Hệ tuần hồn
Hệ hơ hấp
Khe hở mơi-vịm miệng
Hệ tiêu hóa

06
03
23
14

2,9
1,4

10,9
6,7

Q60-64
Q65-79
Q79.0
Q79.2
Q79.3

Hệ tiết niệu
Hệ Cơ xương

12
17

5,7
8,1

Thốt vị hồnh
Thốt vị rốn
Khe hở thành bụng

8
10
12

3,8
4,9
5,7

DTBS TRÊN SIÊU ÂM XẾP THEO HỆ CƠ QUAN (ICD-10)
MÃ ICD- LOẠI DTBS
10
Q80-89
Dị tật khác
Song thai dính nhau
Q89.4
Đa dị tật
Q89.7

Phát hiện

Tỉ lệ

03

1,4

15

7,1

Phù thai

19

9

TỔNG SỐ

210

100

Q89.9


PHÂN BỐ DỊ TẬT BẨM SINH THEO VÙNG CƠ THỂ
CƠ QUAN BỊ DTBS
Hệ thần kinh trung ương

Số lượng
48

Tỉ lệ

25

22,9
20

Đầu, mặt,cổ

43

20,5

Ngực

17

8,1

Bụng:
- Thành bụng
- Tiêu hóa

22
14

Tiết niệu- Sinh dục

17

8,1

Cơ xương

20

9,5

Song thai

03

1,4

Phù thai- nhau

19

9,1

Khác

7

3,3

17,1

15
22.9
10

20.5

17.1
5
8.1

8.1

9.5

9.1

0

1.4

3.3


CÁC LOẠI DTBS CỦA HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
LOẠI DỊ TẬT

N

Tỉ lệ % /số DTBS

Thai vơ sọ
Não úng thủy
Thốt vị màng não- tủy

11
5
5

5,2
2,4
2,4

H/C Dandy- Walker
Không phân chia não trước
Bất sản thể trai

4
3

3

1,9
1,4
1,4

Nang đám rối mạch mạc

10

4,8


CÁC LOẠI DTBS CỦA VÙNG ĐẦU- MẶT – CỔ
LOẠI DỊ TẬT

Phát hiện

Tỉ lệ % /số
DTBS

Nang bạch huyết vùng cổ

9

4,3

Khe hở mơi- vịm hầu

15

7,1

Dày da gáy

12

5,7

Cấu trúc mặt, lỗ tai

5

2,4

Khối u mặt

2

1


CÁC LOẠI DTBS VÙNG NGỰC
LOẠI DỊ TẬT

Phát hiện

Tỉ lệ % /số DTBS

Dị tật tim: 6

+ Tứ chứng Fallot
+ Hội chứng đồng dạng (P)

01
01

0,5
0,5

+ Thiểu sản tâm thất
+ Bướu cơ tim

02
01

1
0,5

+ Tràn dịch màng ngồi tim

01

0,5

+ Tràn dịch màng phổi

03

1,5

Thốt vị hoành:

08

3,8

Dị tật phổi:03


CÁC LOẠI DTBS VÙNG BỤNG
LOẠI DỊ TẬT

Phát hiện Tỉ lệ % /số
DTBS

Thành bụng:22
+ Thoát vị rốn
+ Khe hở thành bụng

10
12

4,8
5,7

Tiêu hóa:14
+ Hẹp tá tràng
+ Tắc ruột, khơng hậu mơn

4

2

1,9
1

+ Teo thực quản

3

1,4

+ Tràn dịch màng bụng

5

2,4


CÁC LOẠI DTBS TIẾT NIỆU-SINH DỤC
LOẠI DỊ TẬT
Tiết niệu: 11
+ Giãn bể thận
+ Thận đa nang

Siêu âm phát hiện

Tỉ lệ % /số DTBS

7
3

3,3
1,4

+ Thiểu sản thận
Sinh dục: 6
+ Giới tính khơng rõ

01

0,5

1

0,5

+ Dương vật ngắn
+ Lỗ tiểu đóng thấp

2
1

1
0,5

+ Tràn dịch màng tinh hoàn

2

1